ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີບັນຫາການພັດທະນາສະໝອງບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Joubert Syndrome

ເຈົ້າຄິດເຖິງສຸຂະພາບຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າສະເໝີແມ່ນບໍ? ບາງຄັ້ງ, ເດັກນ້ອຍສາມາດເປັນພະຍາດສຸຂະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ໜຶ່ງໃນພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນໂຣກ Joubert. ເຈົ້າອາດຈະຮູ້ສຶກແປກໆເລັກນ້ອຍເມື່ອໄດ້ຍິນຊື່ນີ້, ແຕ່ໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ. ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ເກີດຈາກປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາສະໝອງຂອງລູກນ້ອຍ.

ໂຣກ Joubert ແມ່ນຫຍັງ? ເວົ້າງ່າຍໆ...

ໂຣກ Joubert ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນເກີດຂຶ້ນເມື່ອສ່ວນໜຶ່ງຂອງສະໝອງຂອງເດັກບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ, ນັ້ນຄືໃນຂະນະທີ່ຍັງຢູ່ໃນທ້ອງແມ່. ລອງຄິດເບິ່ງ, ສະໝອງຂອງພວກເຮົາຄືກັບເຄື່ອງຈັກທີ່ສັບສົນຫຼາຍ. ມັນແມ່ນສ່ວນຕ່າງໆຂອງມັນທີ່ຄວບຄຸມການກະທຳທັງໝົດຂອງພວກເຮົາໂດຍການເຮັດວຽກຮ່ວມກັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນສະພາບນີ້ , ການພັດທະນາຂອງ cerebellum ແລະ brainstem ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ໂຣກນີ້ມີຫຼາຍຊະນິດຍ່ອຍທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ສະນັ້ນອາການອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດປະກອບມີບັນຫາກ່ຽວກັບການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນ, ການປ່ຽນແປງຂອງກ້າມຊີ້ນ, ຫາຍໃຈຍາກ, ແລະບັນຫາກ່ຽວກັບການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາ.

ໃນທົ່ວໂລກ, ປະມານໜຶ່ງໃນເດັກນ້ອຍທຸກໆ 100,000 ຄົນ ເກີດມາພ້ອມກັບອາການນີ້. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ສິ່ງນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ອາການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເປັນບາງຄັ້ງຄາວໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນທີ່ຈະແຈ້ງ.

ອາການຂອງໂຣກ Joubert ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Joubert ອາດຈະສະແດງອາການຕ່າງໆ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປ່ຽນແປງໄປເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ອາການຫຼັກໆປະກອບມີການປ່ຽນແປງທາງຮ່າງກາຍ, ບັນຫາຕາ, ແລະ ບັນຫາຕັບ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ:

ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີບັນຫາ ຫຼື ເງື່ອນໄຂທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ ເຊັ່ນ:

• ກ້າມຊີ້ນຕ່ຳ (Hypotonia): ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ກ້າມຊີ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກວ່າງຫຼາຍ. ຕໍ່ມາ, ສິ່ງນີ້ສາມາດພັດທະນາໄປສູ່ ບັນຫາກ່ຽວກັບການປະສານງານຂອງກ້າມຊີ້ນ (ataxia) . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນຈະກາຍເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຍ່າງ ຫຼື ຈັບສິ່ງຕ່າງໆ.
• ບັນຫາຕາ: ຕົວຢ່າງ, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນ ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາໄວຜິດປົກກະຕິ (nystagmus) ຫຼື strabismus (ຕາຫັນໄປໃນທິດທາງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ).
• ບັນຫາການຫາຍໃຈ: ບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ອາດປະກອບມີ ການຫາຍໃຈໄວ ແລະ ຕື້ນ (ຫາຍໃຈໄວເກີນໄປ) ຫຼື ຢຸດຫາຍໃຈຊົ່ວຄາວ (ຢຸດຫາຍໃຈກະທັນຫັນ) . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ມັກພົບເລື້ອຍໂດຍສະເພາະໃນເດັກນ້ອຍ.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ເດັກອາດຈະຊັກຊ້າໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເວົ້າ, ການຍ່າງ ແລະ ການຫຼິ້ນທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ: ເດັກບາງຄົນອາດມີຈຸດອ່ອນໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ ແລະ ການເຂົ້າໃຈ.

ການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ:

ລັກສະນະພິເສດບາງຢ່າງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນຮູບລັກສະນະຂອງເດັກທີ່ມີສະພາບນີ້:

• ປາກແຫວ່ງ ແລະ/ຫຼື ເພດານປາກແຫວ່ງ .
• ລັກສະນະສະເພາະຂອງໃບໜ້າ: ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ໜ້າຜາກກວ້າງ, ໜັງຕາຫ້ອຍລົງ ('ptosis') , ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາກວ້າງກວ່າປົກກະຕິ. ຫູອາດຈະຖືກຕັ້ງຕ່ຳກວ່າປົກກະຕິ, ແລະປາກອາດຈະເປັນຮູບສາມຫຼ່ຽມໂດຍທີ່ຮິມຝີປາກເທິງຫັນຂຶ້ນຢູ່ກາງ.
• ມີນິ້ວມືເກີນ (Polydactyly) (ຢູ່ມື ຫຼື ຕີນ).
• ລີ້ນຍື່ນອອກມາ .

ພາວະທາງການແພດອື່ນໆ:

ເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ບັນຫາກ່ຽວກັບຈໍປະສາດຕາ (ສ່ວນຂອງຕາທີ່ປ່ຽນແສງເປັນຮູບພາບ), ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ຕັບສາມາດພັດທະນາໄດ້. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດ ຕາບອດທີ່ເກີດຈາກ Leber ແຕ່ກຳເນີດ (ພະຍາດສາຍຕາຮ້າຍແຮງ), ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ polycystic , ຫຼື ຕັບວາຍ ສາມາດພັດທະນາໄດ້.

ເປັນຫຍັງໂຣກ Joubert ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງໂຣກ Joubert ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ . ສະພາບການດັ່ງກ່າວສາມາດເກີດຈາກການກາຍພັນໃນຫຼາຍກວ່າ 35 ພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການພັດທະນາສະໝອງ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ ໃນລັກສະນະ autosomal recessive . ເວົ້າງ່າຍໆ, ເດັກຈະພັດທະນາພະຍາດນີ້ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໜຶ່ງໃນການກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດສືບທອດໄດ້ວ່າເປັນ ການກາຍພັນທີ່ 'ເຊື່ອມໂຍງກັບ X' . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການກາຍພັນຂອງ gene ແມ່ນຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X. ການກາຍພັນໃນໂຄໂມໂຊມ X ສາມາດຖ່າຍທອດໄປສູ່ເດັກໄດ້ບໍ່ວ່າຈະເປັນການກາຍພັນທີ່ໂດດເດັ່ນ ຫຼື ເປັນການກາຍພັນທີ່ຖອຍຫຼັງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນຍັງບໍ່ຊັດເຈນສະເໝີໄປວ່າເດັກໄດ້ຮັບມັນມາຈາກພໍ່ແມ່ໄດ້ແນວໃດ.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນສ່ວນຕໍ່ໄປນີ້ຂອງສະໝອງຂອງເດັກ:

• ສະໝອງນ້ອຍ: ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ພວກເຮົາຄວບຄຸມການປະສານງານ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວຂອງພວກເຮົາ. ໃນໂຣກ Joubert, cerebella vermis, ເຊິ່ງເປັນສ່ວນໜຶ່ງ ຂອງ cerebellum, ອາດຈະຫາຍໄປ ຫຼື ອາດຈະນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ.
• ກ້ານສະໝອງ: ອັນນີ້ຄວບຄຸມການຫາຍໃຈ ແລະ ການດຸ່ນດ່ຽງ. ອັນນີ້ຍັງບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໃນການສະແກນຮູບພາບ, ເຍື່ອຫຸ້ມສະໝອງນ້ອຍ ແລະ ກ້ານສະໝອງທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ເບິ່ງຄືກັບແຂ້ວ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ ວ່າ ອາການຂອງແຂ້ວຄາງກະໄຕ . ການຮັບຮູ້ອາການນີ້ແມ່ນວິທີໜຶ່ງໃນການວິນິດໄສໂຣກ Joubert.
• ຊີເລຍ:ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໂຄງສ້າງຂະໜາດນ້ອຍທີ່ຍື່ນອອກມາຈາກໜ້າຜິວຂອງຈຸລັງ, ຄືກັບເສົາອາກາດທີ່ຍື່ນອອກມາຈາກຫຼັງຄາອາຄານ. ຂົນຕາເຫຼົ່ານີ້, ພົບໃນຈຸລັງສະໝອງ, ຊ່ວຍໃຫ້ອະໄວຍະວະຕ່າງໆສື່ສານກັນໃນຂະນະທີ່ພວກມັນພັດທະນາ. ນັກຄົ້ນຄວ້າເຊື່ອວ່າການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຂົນຕາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສາເຫດຂອງບັນຫາຕາ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ແລະຕັບທີ່ຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Joubert syndrome ມີ.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄອບຄົວທີ່ເຫຼືອແນວໃດ?

ມັນຂຶ້ນກັບປັດໃຈຕ່າງໆເຊັ່ນ: ປະເພດຂອງການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ເພດ.

• ການສືບທອດທາງພັນທຸກໍາແບບ Autosomal recessive: ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງຂອງເດັກທີ່ມີອາການ Joubert syndrome ມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະມີອາການດັ່ງກ່າວ. ມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະເປັນຜູ້ຖືພັນທຸກໍາຂອງການກາຍພັນຂອງ gene ໂດຍບໍ່ມີອາການ. ມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະບໍ່ມີທັງການກາຍພັນຂອງ gene ຫຼືອາການຕ່າງໆ.
• ການສືບທອດທີ່ເຊື່ອມໂຍງ X: ລູກຊາຍມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະມີອາການດັ່ງກ່າວ. ແຕ່ຖ້າລາວບໍ່ມີອາການ, ລາວກໍ່ບໍ່ແມ່ນຜູ້ຖືພະຍາດ. ລູກສາວມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະມີອາການດັ່ງກ່າວ. ມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະເປັນຜູ້ຖືພະຍາດຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາໂດຍບໍ່ມີອາການ.

ໂຣກ Joubert ຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ທ່ານໝໍກວດຫາໂຣກ Joubert ໂດຍອີງໃສ່ອາການ ແລະ ການກວດຮູບພາບຂອງເດັກ. ເງື່ອນໄຂໃນການວິນິດໄສອາການນີ້ແມ່ນ:

• 'ເຄື່ອງໝາຍແຂ້ວຄາງ' ສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ໃນການສະແກນ MRI (ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ) ຂອງສະໝອງ.
• ອາການ ຂອງກ້າມຊີ້ນຕ່ຳ (Hypotonia) .
• ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ .

ທ່ານໝໍອາດຈະສັ່ງໃຫ້ມີ ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ ແລະ ວາງແຜນການປິ່ນປົວ. ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າລະຫວ່າງ 62% ຫາ 94% ຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Joubert syndrome ມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຢ່າງໜຶ່ງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງມັນ. ການລະບຸການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ແນ່ນອນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ແພດຄາດຄະເນບັນຫາສຸຂະພາບໃນອະນາຄົດ ແລະ ປິ່ນປົວພວກມັນໄດ້ແຕ່ຫົວທີ.

"'ເຄື່ອງໝາຍແຂ້ວຄາງກະໄຕ' ໃນ MRI ສະໝອງແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍໃນການວິນິດໄສໂຣກ Joubert. ການກວດພັນທຸກໍາຍັງເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍໃນການຢືນຢັນພະຍາດ ແລະ ການວາງແຜນການປິ່ນປົວໃນອະນາຄົດ."

ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ຜ່ານການກວດກ່ອນຄອດບໍ?

ມັນເປັນໄປໄດ້, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນສະເໝີໄປ. ການປ່ຽນແປງຂອງກ້ານສະໝອງ ຫຼື ສະໝອງນ້ອຍຂອງລູກໃນທ້ອງບາງຄັ້ງສາມາດເຫັນໄດ້ ໃນ MRI ກ່ອນຄອດ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງໃນສະໝອງຂອງລູກໃນທ້ອງອາດຈະບໍ່ເຫັນໄດ້ໃນການສະແກນ MRI.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Joubert ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ມັນຂຶ້ນກັບປັດໃຈຕ່າງໆເຊັ່ນ: ປະເພດຂອງໂຣກ ແລະ ວິທີທີ່ມັນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກ. ຕົວຢ່າງ:

• ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາໃນການຫາຍໃຈ, ອາດຈະໃຫ້ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນເຊັ່ນ: ອົກຊີເຈນເສີມ ຫຼື ການລະບາຍອາກາດດ້ວຍກົນຈັກ .
• ເດັກທຸກໄວທີ່ມີການພັດທະນາຊ້າສາມາດໄດ້ຮັບ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ , ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ພາສາ, ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍເຮັດໃຫ້ກິດຈະກໍາປະຈໍາວັນງ່າຍຂຶ້ນສໍາລັບເດັກ.
• ເດັກທີ່ມີບັນຫາກ່ຽວກັບຕາເຊັ່ນ: ພະຍາດຕາ ເລ່ ສາມາດ ຜ່າຕັດໄດ້ .

ອີງຕາມວ່າໂຣກ Joubert ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກຂອງທ່ານແນວໃດ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງ ໄດ້ໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານເປັນປະຈຳ ເພື່ອກວດຫາ, ຕິດຕາມ ແລະ ປິ່ນປົວອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ບັນຫາຕາ ແລະ ບັນຫາລະບົບປະສາດ.

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Joubert, ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງ?

ອະນາຄົດຂອງເດັກນ້ອຍ ແລະ ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Joubert ແມ່ນຂຶ້ນກັບຫຼາຍປັດໃຈ. ໂດຍສະເພາະ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ. ໂດຍທົ່ວໄປ, ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Joubert ຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນອື່ນໆ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານແມ່ນບຸກຄົນທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະໃຫ້ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ແກ່ທ່ານ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບໂຣກ Joubert ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ໂຣກ Joubert ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ໃນໄວເດັກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່. ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສຶກສາອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງອາການທີ່ຫາຍາກນີ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການຂອງລູກທ່ານແມ່ນເປັນເອກະລັກ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າວິທີທີ່ພະຍາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເຂົາເຈົ້າແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. ມັນເປັນເລື່ອງທຳມະຊາດທີ່ຈະຢາກຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານຈະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານແມ່ນແຫຼ່ງຂໍ້ມູນທີ່ດີທີ່ສຸດກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ຂ້ອຍສາມາດປ້ອງກັນໂຣກ Joubert ໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນໂຣກ Joubert ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັກວິທະຍາສາດດ້ານພັນທຸກໍາ ແລະ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ສາມາດຊ່ວຍກໍານົດໄດ້ວ່າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຫຼືບໍ່. ຂໍ້ມູນດັ່ງກ່າວສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຄົນຕັດສິນໃຈໄດ້, ຕົວຢ່າງ, ຈະມີລູກຫຼືບໍ່.

ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ອາການຂອງໂຣກ Joubert ສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງລູກທ່ານ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະພາລູກຂອງທ່ານໄປ ກວດສຸຂະພາບປະຈຳປີ . ທ່ານໝໍສາມາດກວດສອບອາການຕໍ່ໄປນີ້ໄດ້:

• ການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການພັດທະນາຂອງເດັກ.
• ສາຍຕາ.
• ການເຮັດວຽກຂອງຕັບ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບ ການກວດສຸຂະພາບທາງລະບົບປະສາດ ແລະ ການທົດສອບການພັດທະນາເປັນປະຈຳ.ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການດູແລເປັນພິເສດເພື່ອປິ່ນປົວບັນຫາຕາ, ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫຼື ພະຍາດຕັບ.

ຂ້ອຍຈະດູແລຕົວເອງ ແລະ ຄອບຄົວຂອງຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດ?

ໂຣກ Joubert ສາມາດສ້າງຄວາມແຕກຕ່າງຢ່າງໃຫຍ່ຫຼວງໃນຊີວິດຄອບຄົວ. ມັນອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຕຶງຄຽດຫຼາຍສຳລັບທຸກຄົນທີ່ຮັກ ແລະ ເບິ່ງແຍງເດັກທີ່ມີອາການນີ້. ຖ້າທ່ານມີລູກທີ່ມີອາການ Joubert syndrome, ແນວຄວາມຄິດເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຊ່ວຍໄດ້:

• ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ: ໂຣກ Joubert ເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກ. ເຈົ້າອາດຮູ້ສຶກວ່າຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເປັນຄົນດຽວທີ່ປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍເຫຼົ່ານີ້. ໂດຍການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ, ເຈົ້າສາມາດເຊື່ອມຕໍ່ກັບພໍ່ແມ່, ຜູ້ດູແລ ແລະ ຄອບຄົວຄົນອື່ນໆ ທີ່ກຳລັງປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍທີ່ຄ້າຍຄືກັນ.
• ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາ: ການລົມກັບຈິດແພດ ຫຼື ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ອື່ນໆສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານຈັດການກັບຄວາມຕຶງຄຽດ, ຄວາມກັງວົນ ແລະ ອາລົມອື່ນໆທີ່ມາພ້ອມກັບສິ່ງນີ້.
• ເຄື່ອນໄຫວ: ໂຣກ Joubert ເກີດຈາກປັດໃຈຕ່າງໆທີ່ຢູ່ນອກເໜືອການຄວບຄຸມຂອງທ່ານ, ດັ່ງນັ້ນທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກວ່າບໍ່ມີທາງອອກ. ຖ້າເປັນດັ່ງນັ້ນ, ລອງພິຈາລະນາເຮັດວຽກກັບອົງການຈັດຕັ້ງທີ່ສະໜັບສະໜູນໂຄງການ ແລະ ການຄົ້ນຄວ້າແບບນີ້.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງລູກຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ທ່ານອາດຈະມີຄໍາຖາມຫຼາຍຢ່າງກ່ຽວກັບຄວາມຕ້ອງການໃນປະຈຸບັນ ແລະ ອະນາຄົດຂອງລູກທ່ານ. ນີ້ແມ່ນຄໍາແນະນໍາບາງຢ່າງ:

• ພວກເຮົາຄວນຄາດຫວັງຄວາມພິການປະເພດໃດ?
• ພວກເຮົາຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານປະເພດໃດ?
• ພວກເຮົາຄວນພົບກັບເຂົາເຈົ້າເລື້ອຍປານໃດ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດບໍ?
• ຊີວິດຂອງລູກພວກເຮົາຈະເປັນແນວໃດ?
• ສະມາຊິກຄອບຄົວຄົນອື່ນໆຄວນໄດ້ຮັບການກວດພັນທຸກໍາບໍ?

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Joubert syndrome ສາມາດເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າຕົກໃຈຢ່າງໃຫຍ່ຫຼວງ. ມັນເປັນອາການທີ່ຫາຍາກ, ສະນັ້ນທ່ານອາດຈະບໍ່ຮູ້ຫຼາຍກ່ຽວກັບມັນ. ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າທ່ານໄດ້ມາຮອດປະເທດທີ່ບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍຢ່າງກະທັນຫັນ ແລະ ຫຼົງທາງໂດຍບໍ່ມີແຜນທີ່ ຫຼື ເຂັມທິດເພື່ອຊອກຫາທາງ.

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານເຂົ້າໃຈວ່າທ່ານຈະມີຄຳຖາມ ແລະ ຄວາມກັງວົນຫຼາຍຢ່າງໃນລະຫວ່າງການເດີນທາງທີ່ບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍນີ້. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຂໍຂໍ້ມູນ ແລະ ຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ. ຕົວຢ່າງ, ໂຣກ Joubert ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບຫຼາຍຢ່າງທີ່ມີອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ບັນຫາໃໝ່ໆອາດຈະເກີດຂຶ້ນເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ມີອາການນີ້ຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຕະຫຼອດຊີວິດ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະຢູ່ທີ່ນັ້ນເພື່ອສະໜັບສະໜູນທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານໃນເສັ້ນທາງທີ່ບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍນີ້.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ໂຣກ Joubert ເປັນພາວະທີ່ທ້າທາຍ, ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

• ຮັບຂໍ້ມູນທີ່ຖືກຕ້ອງ: ຖາມທີມແພດຂອງທ່ານສຳລັບທຸກສິ່ງທີ່ທ່ານຕ້ອງຮູ້.
• ການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດເປັນປະຈຳແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ: ຕິດຕາມກວດກາການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານຢູ່ສະເໝີ.
• ອ້າງອີງເຖິງວິທີການປິ່ນປົວ:ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແມ່ນມີປະໂຫຍດຫຼາຍໃນການພັດທະນາຄວາມສາມາດຂອງເດັກ.
• ຈົ່ງເຂັ້ມແຂງ: ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ການເຂັ້ມແຂງແມ່ນຈຸດແຂງອັນຍິ່ງໃຫຍ່ສຳລັບລູກຂອງທ່ານ. ຂໍຄຳປຶກສາຖ້າຈຳເປັນ.
• ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ: ປະສົບການຂອງຄົນອື່ນຈະເຮັດໃຫ້ເຈົ້າເຂັ້ມແຂງຂຶ້ນ.

ເຖິງແມ່ນວ່າການເດີນທາງນີ້ຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ, ແຕ່ດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງ, ທ່ານສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ໂຣກ Joubert, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາສະໝອງ, ພະຍາດເດັກ, ການຂາດນ້ຳໃນຮ່າງກາຍ, ອາການຂອງແຂ້ວຄາງກະໄຕ, ອາການຂອງແຂ້ວຄາງກະໄຕ