ທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Lamb-Shaffer Syndrome!

ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າພັດທະນາຊ້າເກີນໄປບໍ? ຫຼືເຈົ້າຄິດວ່າເຂົາເຈົ້າເລີ່ມເວົ້າຊ້າ? ບາງຄັ້ງ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິສຳລັບພວກເຮົາໃນຖານະພໍ່ແມ່ທີ່ຈະກັງວົນເລັກນ້ອຍເມື່ອພວກເຮົາເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້ບາງຢ່າງ. ມັນເອີ້ນວ່າໂຣກ Lamb-Shaffer Syndrome.

ໂຣກ Lamb-Shaffer ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນຄໍາວ່າ 'ພັນທຸກໍາ', ທ່ານອາດຄິດວ່າ, "ໂອ້, ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວບໍ?" ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນັ້ນກ່ອນ. ພາວະນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ ໃນເດັກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນໃຊ້ເວລາດົນກວ່າເດັກນ້ອຍຈະນັ່ງແລະຍ່າງໄດ້. ມັນຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເວົ້າ ແລະຄວາມພິການ ທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ . ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີ ຄວາມແຕກຕ່າງທາງດ້ານພຶດຕິກໍາ . ຕົວຢ່າງ, ພວກເຂົາອາດຈະມີປະຕິກິລິຍາຫຼາຍເກີນໄປຫຼືມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເອົາໃຈໃສ່. ບໍ່ພຽງແຕ່ເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ບາງຄັ້ງທ່ານຍັງອາດຈະເຫັນການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນຮູບຮ່າງຂອງໃບໜ້າ ຫຼືແມ່ນແຕ່ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນລະບົບໂຄງກະດູກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບໍ່ແມ່ນລັກສະນະທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນເດັກທຸກຄົນ, ແລະພວກມັນອາດຈະແຕກຕ່າງກັນຈາກເດັກຄົນໜຶ່ງຫາອີກຄົນໜຶ່ງ.

ພະຍາດນີ້ຊື່ວ່າ 'Lamb-Shafer' ຕາມຊື່ນັກຄົ້ນຄວ້າສອງຄົນທີ່ຄົ້ນພົບສະພາບການນີ້ເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນປີ 2012. ນັບຕັ້ງແຕ່ນັ້ນມາ, ການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມໄດ້ດຳເນີນກ່ຽວກັບຫົວຂໍ້ນີ້.

ແຕ່ຖ້າທ່ານຖາມວ່າເລື່ອງນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ, ຕົວຈິງແລ້ວມັນຍາກສຳລັບທ່ານໝໍທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນ. ເພາະມັນ ຫາຍາກຫຼາຍ . ມາຮອດປະຈຸບັນ, ມີກໍລະນີປະເພດນີ້ໜ້ອຍກວ່າ 100 ກໍລະນີທີ່ບັນທຶກໄວ້ໃນບັນທຶກທາງການແພດທົ່ວໂລກ. ສະນັ້ນ, ມັນບໍ່ແປກໃຈຖ້າທ່ານບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ມາກ່ອນ.

ສາເຫດຂອງອາການນີ້ແມ່ນຫຍັງ? (ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ gene SOX5)

ໂອເຄ, ໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງວ່າເປັນຫຍັງໂຣກ Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ. ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ນີ້ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ . ມີພັນທຸກໍາຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ເປັນສິ່ງທີ່ກໍານົດຄວາມສູງ, ສີຜິວ, ແລະໂຄງສ້າງຜົມຂອງພວກເຮົາເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ພວກມັນຍັງຊ່ວຍຄວບຄຸມໜ້າທີ່ຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນຄືກັບໂປຣແກຣມໃນຄອມພິວເຕີ.

ໂຣກ Lamb-Schafer ເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນ gene ສະເພາະ ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. gene ນີ້ເອີ້ນວ່າ gene `SOX5` . ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຈະມີ gene `SOX5` ສອງສຳເນົາຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະທັງສອງສຳເນົາເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນທີ່ມີອາການ Lamb-Schafer ມີຕົວແປທີ່ເປັນພະຍາດໃນສຳເນົາໜຶ່ງຂອງ gene `SOX5` ນີ້., ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມີການປ່ຽນແປງທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າສຳເນົາອື່ນຈະເປັນປົກກະຕິ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນຍ້ອນການປ່ຽນແປງຂອງ gene ນີ້ທີ່ອາການຕ່າງໆປາກົດຂຶ້ນ.

ພັນທຸກຳ `SOX5` ເປັນພັນທຸກຳທີ່ສຳຄັນທີ່ຊ່ວຍ ໃນການຜະລິດໂປຣຕີນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ (ການສັງເຄາະໂປຣຕີນ) ແລະ ໃນການຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງຈຸລັງບາງຊະນິດ, ໂດຍສະເພາະໃນສະໝອງ ແລະ ຮ່າງກາຍ . ສະນັ້ນ ເມື່ອມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກຳນີ້, ຂະບວນການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບມັນສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ເຂົ້າໃຈບໍ?

ການກາຍພັນຂອງ De Novo ແລະວິທີການທີ່ພວກມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ

ດຽວນີ້ເຈົ້າອາດຈະສົງໄສວ່າ "ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຈົ້າໄດ້ຮັບຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຈົ້າບໍ?" ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ນັ້ນຄື, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Lamb-Schafer syndrome ມີອາການນີ້ຍ້ອນການກາຍພັນໃໝ່ (de novo mutation). 'De novo' ໝາຍເຖິງ 'ໃໝ່'. ເວົ້າງ່າຍໆ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງສາມາດມີສຳເນົາທີ່ມີສຸຂະພາບດີຂອງ gene `SOX5` ໃນຈຸລັງຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນເວລາທີ່ຖືພາ, ການກາຍພັນໃນ gene `SOX5` ສາມາດເກີດຂຶ້ນໂດຍບັງເອີນໃນອະສຸຈິ ຫຼື ໄຂ່. ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງໃຜ. ນີ້ແມ່ນເລື່ອງບັງເອີນ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີເດັກນ້ອຍ ຈຳນວນໜ້ອຍຫຼາຍ (ປະມານ 15%) , ປະມານ 15 ໃນ 100 ຄົນ, ມີອາການນີ້ ເພາະວ່າມີພຽງຈຸລັງເຊື້ອພັນທຸກຳຈຳນວນໜ້ອຍ (ອະສຸຈິ ຫຼື ໄຂ່) ຂອງພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງທີ່ມີການກາຍພັນຂອງ gene SOX5. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຈຸລັງອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍຂອງແມ່ ຫຼື ພໍ່ບໍ່ມີການກາຍພັນນີ້, ດັ່ງນັ້ນພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານັ້ນຈຶ່ງບໍ່ສະແດງອາການຂອງໂຣກ Lamb-Schafer. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີພຽງຈຸລັງເຊື້ອພັນທຸກຳບາງຈຸລັງເທົ່ານັ້ນທີ່ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງນີ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ germline mosaicism. ມັນສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ທ່ານໝໍສາມາດອະທິບາຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ເພີ່ມເຕີມໄດ້.

ຫາຍາກກວ່ານັ້ນ, ເດັກສາມາດສືບທອດອາການດັ່ງກ່າວມາຈາກພໍ່ແມ່ທີ່ເປັນໂຣກ Lamb-Schafer syndrome. ຖ້າເຫດການນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ເດັກຄົນນັ້ນມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໜຶ່ງໃນສອງຄົນຂອງເດັກອາດຈະເປັນ, ຫຼືບໍ່ມີເລີຍ.

ອາການແມ່ນຫຍັງ? ເຈົ້າຮັບຮູ້ໄດ້ແນວໃດ?

ໂດຍ, ບັດນີ້, ລອງມາເບິ່ງວ່າອາການທີ່ທ່ານອາດຈະພົບເຫັນໃນເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ, ບໍ່ແມ່ນອາການທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ຈະມີຢູ່ໃນເດັກທຸກຄົນ, ບາງຄົນອາດຈະມີອາການພຽງແຕ່ບາງຢ່າງເທົ່ານັ້ນ, ຫຼື ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການທຳອິດທີ່ຈະປາກົດຂຶ້ນແມ່ນການຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ ແລະ ທັກສະການເຄື່ອນໄຫວ. ທັກສະການເຄື່ອນໄຫວປະກອບມີສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການນັ່ງ, ການຄານ, ແລະ ການຍ່າງ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດໃຊ້ເວລາດົນກວ່າໜ້ອຍໜຶ່ງສຳລັບລູກຂອງທ່ານ. ເດັກທີ່ນ້ອຍກວ່າອາດຈະມີກ້າມຊີ້ນຕ່ຳ (hypotonia) , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາອາດຈະມີຮ່າງກາຍອ່ອນເພຍ.

ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ

ເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການຕ່າງໆຫຼາຍຂຶ້ນ. ບາງອາການເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ການພັດທະນາການເວົ້າຊ້າ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຊື່ອມຕໍ່ຄຳສັບ ແລະ ການສ້າງປະໂຫຍກ. ບາງຄົນອາດຈະເລີ່ມເວົ້າຊ້າຫຼາຍ.
• ໄລຍະເວລາສະມາທິສັ້ນລົງ:ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະສຸມໃສ່ສິ່ງດຽວເປັນເວລາດົນນານ. ເຈົ້າອາດຈະຖືກລົບກວນໄດ້ງ່າຍ.
• ກິດຈະກຳຫຼາຍເກີນໄປ: ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຢູ່ບ່ອນດຽວ, ອາດຈະມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະແລ່ນໄປມາ ແລະ ຫຼິ້ນຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ.
• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ: ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ສິ່ງໃໝ່ໆ, ການຈື່ຈຳສິ່ງຕ່າງໆ, ແລະ ການແກ້ໄຂບັນຫາຕ່າງໆ. ລະດັບຄວາມພິການນີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.
• ແບບແຜນ: ບາງຄັ້ງທ່ານອາດຈະເຫັນລູກຂອງທ່ານເຮັດການເຄື່ອນໄຫວແບບດຽວກັນ (ເຊັ່ນ: ກະພິບມື ຫຼື ສັ່ນຫົວ) ຊ້ຳແລ້ວຊ້ຳອີກ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າເຮັດໂດຍບໍ່ມີການຄວບຄຸມ.
• ການໂດດດ່ຽວທາງສັງຄົມ: ອາດຈະຂາດຄວາມສົນໃຈໃນການເຂົ້າສັງຄົມ, ການຫຼິ້ນ ຫຼື ການສົນທະນາກັບຄົນອື່ນ.
• ອາລົມໂມໂຫ: ເດັກບາງຄົນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມອາລົມຂອງເຂົາເຈົ້າ, ດັ່ງນັ້ນເຂົາເຈົ້າອາດຈະລະເບີດອາລົມໂກດແຄ້ນ ແລະ ອາລົມໂມໂຫເລື້ອຍໆ .
• ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະເປັນ ພະຍາດຕາເລບິສມຸດ , ເຊິ່ງເປັນພະຍາດຕາແນບຊະນິດໜຶ່ງ, ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕາ ເຊັ່ນ: ສາຍຕາສັ້ນ ຫຼື ສາຍຕາອຽງ, ເຊິ່ງອາດຕ້ອງໃສ່ແວ່ນຕາ.

ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນທີ່ມີອາການໜຶ່ງ ຫຼື ສອງຢ່າງນີ້ຈະມີໂຣກ Lamb-Schafer, ຊຶ່ງເປັນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດ.

ອີກຢ່າງໜຶ່ງແມ່ນວ່າ ປະມານໜຶ່ງໃນ 10 ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Lamb-Schafer ອາດຈະມີ ອາການຊັກ . ແຕ່ນັ້ນບໍ່ແມ່ນກໍລະນີສຳລັບທຸກຄົນ.

ການປ່ຽນແປງຂອງໃບໜ້າ ແລະ ຮ່າງກາຍ

ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະມີການປ່ຽນແປງສະເພາະໃນຮູບຮ່າງໃບໜ້າ ແລະ ກະດູກຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ສັງເກດເຫັນໄດ້ຊັດເຈນ, ແລະ ອາດຈະກວດພົບໄດ້ໂດຍທ່ານໝໍເທົ່ານັ້ນ.

• ດັງກວ້າງ
• ໜ້າຜາກທີ່ໂດດເດັ່ນ ('ໜ້າຜາກໂຄ້ງ')
• ຄາງນ້ອຍ ຫຼື ຄາງກະໄຕ
• ຕາເຫຼ່ອຍ (ຕາເຫຼ່ອຍ)
• ຮິມຝີປາກເທິງບາງ ຫຼື ຮິມຝີປາກເຕັມບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ
• ການຕໍ່ກະດູກໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍກະດູກຢູ່ຄໍບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ
• ການໂຄ້ງງໍໄປທາງໜ້າໃນກະດູກສັນຫຼັງ (kyphosis)
• ເສັ້ນໂຄ້ງບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີໃນກະດູກສັນຫຼັງຂອງເຂົາເຈົ້າ (scoliosis)

ເມື່ອເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານໝໍຈະດຳເນີນການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອກຳນົດສາເຫດ.

ເຈົ້າວິນິດໄສພະຍາດນີ້ແນວໃດແທ້? (ການວິນິດໄສ)

ທ່ານໝໍໃຊ້ ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອກໍານົດວ່າເດັກເປັນໂຣກ Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) ຫຼືບໍ່. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າເດັກມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ ຫຼື ຍ່າງ, ຫຼື ຖ້າມີການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນຮູບຮ່າງຂອງໃບໜ້າ ຫຼື ລະບົບໂຄງກະດູກ, ທ່ານໝໍອາດແນະນໍາໃຫ້ເຮັດການກວດທາງພັນທຸກໍາປະເພດນີ້.

ການກວດທາງພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະກໍານົດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene `SOX5` ທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ຫຼືບໍ່. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວນີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ເຮັດກັບຕົວຢ່າງເລືອດ.

ເຈົ້າສາມາດຮັບຮູ້ມັນໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກ Lamb-Schafer ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມັນເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າແມ່ ຫຼື ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ໃກ້ຊິດຮູ້ວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene 'SOX5', ຫຼື ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວເປັນໂຣກ Lamb-Schafer , ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ກວດຫາພາວະດັ່ງກ່າວໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ການກວດເຊັ່ນ: '(amniocentesis)' ອາດຈະເຮັດໄດ້ຕາມຄຳແນະນຳຂອງຜູ້ຊ່ຽວຊານ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບໂຣກ Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນສາມາດປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັ້ນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນ ເພື່ອປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ ແລະ ຊ່ວຍລາວໃຫ້ປະຕິບັດກິດຈະກຳປະຈຳວັນໄດ້.

ອັນນີ້ອາດປະກອບມີການປິ່ນປົວ ແລະ ການບໍລິການທີ່ຫຼາກຫຼາຍ. ຕົວຢ່າງ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຄຸ້ມຄອງພຶດຕິກຳ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນພຶດຕິກຳທີ່ບໍ່ເໝາະສົມຂອງເດັກ ແລະ ຊຸກຍູ້ໃຫ້ມີພຶດຕິກຳທີ່ດີ.
• ໂຄງການສຶກສາສ່ວນບຸກຄົນ (IEP) ຫຼື ການບໍລິການການສຶກສາພິເສດ: ໂຄງການເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍໃຫ້ການສຶກສາແກ່ເດັກໃນໄວຮຽນທີ່ຖືກອອກແບບມາເພື່ອຕອບສະໜອງຄວາມຕ້ອງການການຮຽນຮູ້ຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບເດັກທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າເພື່ອປັບປຸງທັກສະການສື່ສານຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ເດັກທີ່ມີບັນຫາກ່ຽວກັບຫຼັງ (ເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ ແລະ ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ) ໄດ້ຮັບການອອກກຳລັງກາຍເພື່ອປັບປຸງທ່າທາງຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ອາດຈະເປັນເຄື່ອງຊ່ວຍຍ່າງ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ພໍ່ແມ່ເຂົ້າໃຈສະພາບຂອງເດັກ, ແຈ້ງຂໍ້ມູນໃໝ່ໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຮູ້, ແລະ ລົມກັບສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນໆກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງສະພາບການດັ່ງກ່າວ.
• ການປະເມີນທາງສາຍຕາ: ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດຕາເພື່ອຮັກສາບັນຫາສາຍຕາ.
• ການປະເມີນທາງດ້ານລະບົບປະສາດ: ນັກປະສາດວິທະຍາສາມາດຊ່ວຍແກ້ໄຂບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດໄດ້ ເຊັ່ນ: ອາການຊັກ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຍ່າງ.
• ການປະເມີນກະດູກ: ບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບໂຄງກະດູກ ເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ ອາດຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກແພດກະດູກ.

ທັງໝົດນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ດີ ແລະ ສະດວກສະບາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.ເນື່ອງຈາກຄວາມຕ້ອງການການປິ່ນປົວຂອງແຕ່ລະຄົນອາດແຕກຕ່າງກັນ, ທີມງານແພດຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອກຳນົດວ່າສິ່ງໃດດີທີ່ສຸດສຳລັບເດັກ.

ເດັກນ້ອຍໃນອະນາຄົດຈະມີຄວາມສ່ຽງບໍ?

ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງ gene 'SOX5', ແລະ ທ່ານກຳລັງຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະໄປພົບ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ . ລາວ ຫຼື ນາງສາມາດອະທິບາຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ເຖິງໂອກາດທີ່ຈະຖ່າຍທອດສະພາບການນີ້ໄປສູ່ລູກໃນອະນາຄົດ, ແລະ ມັນອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານແນວໃດຖ້າທ່ານເຮັດ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຕັດສິນໃຈໄດ້ຢ່າງມີຂໍ້ມູນ.

ຊີວິດຈະເປັນແນວໃດກັບສະພາບການນີ້? (ຜົນກະທົບໄລຍະຍາວ)

ອີງຕາມຂໍ້ມູນໃນປະຈຸບັນ, ໂຣກ Lamb-Schafer (LAMSHF) ເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຍືນຂອງຄົນ. ນັ້ນເປັນສິ່ງທີ່ໜ້າບັນເທົາທຸກ, ແມ່ນບໍ? ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການນີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ໂດຍມີລະດັບຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງຕົນເອງໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ. ຂຶ້ນກັບຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເຂົາເຈົ້າ ອາດຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກຜູ້ດູແລຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຖືກຕ້ອງ, ເຂົາເຈົ້າກໍ່ສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີຄວາມໝາຍໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ສິ່ງທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍ

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມໃດໆກ່ຽວກັບລູກຂອງທ່ານ ຫຼື ອາການນີ້, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍ ຫຼື ພະຍາບານຂອງທ່ານ. ທ່ານສາມາດຖາມສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ອາການຂອງໂຣກ Lamb-Schafer ແມ່ນຫຍັງ?
• ຂ້ອຍຄວນເຮັດການກວດຫຍັງແດ່ເພື່ອຮູ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດນີ້ຫຼືບໍ່?
• ມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວອັນໃດແດ່?
• ຖ້າຂ້ອຍມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ, ມີໂອກາດຫຼາຍປານໃດທີ່ລູກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຄືກັນ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມແບບນີ້ ແລະ ແກ້ໄຂບັນຫາຕ່າງໆໃນໃຈຂອງເຈົ້າ.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ໂຣກແລມ-ແຊຟເຟີ (LAMSHF) ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ການພັດທະນາຊ້າ, ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ແລະ ການປ່ຽນແປງຂອງໃບໜ້າ ໃນເດັກ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບຫຼັງ.

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບສິ່ງນີ້, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆ (ເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍພຶດຕິກຳ, ແລະ ການສຶກສາພິເສດ) ເພື່ອປັບປຸງຄວາມສາມາດ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ.

ປະຈຸບັນເຊື່ອກັນວ່າສະພາບການນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸໄຂ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກບາງຄົນອາດຕ້ອງການການດູແລຕະຫຼອດຊີວິດ. ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົງໄສ ຫຼື ຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດ.

ໂຣກ ແລມ -ແຊຟເຟີ, LAMSHF, ເຊື້ອພັນທຸກໍາ SOX5, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ