ສະໝອງຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ "ລຽບ" ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດ Lissencephaly ກັນເທາະ!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາມີ "ສະໝອງລຽບ" ບໍ? ເຈົ້າອາດຈະຢ້ານໜ້ອຍໜຶ່ງເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນຄຳເຫຼົ່ານີ້. ມື້ນີ້, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບການນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ "Lissencephaly", ເປັນຫຍັງມັນຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ, ແລະມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍແນວໃດ. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ຈະເປັນຫົວຂໍ້ທີ່ສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂ້ອຍຈະອະທິບາຍມັນໃນແບບທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

`Lissencephaly` ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, "Lissencephaly" ໝາຍເຖິງ "ສະໝອງລຽບ." ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສະໝອງທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຮ້າຍແຮງ. ມັນພັດທະນາໃນຂະນະທີ່ເດັກຍັງຢູ່ໃນທ້ອງແມ່.

ລອງຄິດເບິ່ງ, ສະໝອງຂອງເຮົາກໍຄືກັບໝາກວອນນັດ, ແມ່ນບໍ? ມັນມີຫຼາຍຮອຍພັບ (gyri) ແລະ ຮ່ອງ (sulci). ຮອຍພັບ ແລະ ຮ່ອງເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ພວກມັນແຍກສ່ວນຕ່າງໆຂອງສະໝອງອອກຈາກກັນ, ແລະ ພວກມັນເພີ່ມພື້ນທີ່ຜິວຂອງສະໝອງ, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາພັດທະນາຄວາມສະຫຼາດ ແລະ ຄວາມສາມາດໃນການຄິດຂອງພວກເຮົາ.

ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ `Lissencephaly`, `gyri` ແລະ `sulci` ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນສະໝອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສະໝອງຈະເບິ່ງຄືວ່າລຽບຫຼາຍ. ຄືກັບກະດານລຽບ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ "ສະໝອງລຽບ" .

ພະຍາດຫຼອດເລືອດໃນສະໝອງອັກເສບສາມາດມີຫຼາຍຮູບແບບ. ມີຫຼາຍກວ່າ 20 ປະເພດຫຼັກ. ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວປະເພດເຫຼົ່ານີ້ແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກຄື:

• ພະຍາດຫຼອດເລືອດສະໝອງອັກເສບແບບຄລາສສິກ (ປະເພດ 1)
• ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມທາງເດີນອາຫານ (ປະເພດ 2 )

ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຂອງທັງສອງກຸ່ມຈະຄ້າຍຄືກັນບາງຢ່າງ, ແຕ່ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຫຼົ່ານັ້ນອາດຈະແຕກຕ່າງກັນ.

ບາງຄັ້ງ "ພະຍາດຫຼອດເລືອດສະໝອງອັກເສບ" ເກີດຂຶ້ນໂດຍລຳພັງໂດຍບໍ່ມີອາການອື່ນໆ. ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "ພະຍາດຫຼອດເລືອດສະໝອງອັກເສບທີ່ໂດດດ່ຽວ". ບາງຄັ້ງ, ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນຮ່ວມກັບອາການອື່ນໆ ("ໂຣກຕ່າງໆ") ເຊັ່ນ "ໂຣກ Miller-Dieker" ຫຼື "ໂຣກ Walker-Warburg".

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly ມັກຈະມີ ຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາ ແລະ ຄວາມພິການທາງຈິດ ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງນີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ໃຜເປັນພະຍາດ Lissencephaly? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດຕ່ອມລູກໝາກອັກເສບສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ລູກໃນທ້ອງທີ່ກຳລັງພັດທະນາ . ມັນມັກຈະພັດທະນາລະຫວ່າງ 12 ຫາ 24 ອາທິດຂອງການຖືພາ. ສ່ວນຫຼາຍມັນມັກເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນຍັງສາມາດເກີດຈາກສາເຫດທີ່ບໍ່ແມ່ນທາງພັນທຸກໍາໄດ້.

ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ອີງຕາມນັກຄົ້ນຄວ້າ, ມີພຽງໜຶ່ງໃນ 100,000 ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາເປັນພະຍາດ Lissencephaly. ສະນັ້ນຢ່າຕົກໃຈກັບເລື່ອງນີ້, ແຕ່ມັນກໍ່ຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະຮູ້.

ອາການຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດ lisencephaly ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. ມັນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ ແລະ ວ່າມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບອາການທາງການແພດອື່ນໆຫຼືບໍ່. ເດັກບາງຄົນອາດຈະພັດທະນາຕາມປົກກະຕິໂດຍມີຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້ເລັກນ້ອຍເທົ່ານັ້ນ. ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນອາດມີອາການຮຸນແຮງຫຼາຍ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ຍັງແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ.

ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ຄວນຄາດຫວັງໂດຍອີງຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ lisencephaly ຂອງລູກຂອງທ່ານ.

ອາການບາງຢ່າງຂອງ 'Lissencephaly' ແມ່ນ:

• ອາການຊັກ: ເກົ້າໃນສິບເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly ຈະພັດທະນາເປັນພະຍາດບ້າໝູພາຍໃນປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ (dysphagia) ແລະ ການກິນອາຫານ: ເດັກອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດ ແລະ ກືນອາຫານ.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ເດັກນ້ອຍອາດຈະບໍ່ມີການພັດທະນາຕາມທີ່ຄາດໄວ້ສຳລັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍິ້ມ, ການຍົກຫົວຂຶ້ນ, ການກິ້ງຕົວ ແລະ ການນັ່ງອາດຈະຊັກຊ້າ.
• ຄວາມພິການທາງຈິດ ແລະ ຄວາມແຕກຕ່າງໃນການຮຽນຮູ້: ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
• ກ້າມຊີ້ນກະຕຸກ: ອາດຈະເກີດອາການກ້າມຊີ້ນກະຕຸກ ແລະ ສັ່ນ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບໜ້າທີ່ຂອງການເຄື່ອນໄຫວທາງຈິດ: ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະສານງານລະຫວ່າງມືແລະຕາ, ການຍ່າງ, ແລະ ການຈັບສິ່ງຂອງ.
• ການບໍ່ຈະເລີນເຕີບໂຕ: ການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງເດັກອາດຈະຊ້າຫຼາຍ. ນ້ຳໜັກອາດຈະບໍ່ເພີ່ມຂຶ້ນ ແລະ ອາດຈະຍັງຜອມຢູ່.
• ຫົວນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ): ຫົວອາດຈະນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິສຳລັບອາຍຸ.
• ຄວາມແຕກຕ່າງຂອງແຂນຂາແຕ່ກຳເນີດ: ທ່ານອາດຈະເກີດມາພ້ອມກັບຄວາມແຕກຕ່າງບາງຢ່າງໃນມື, ນິ້ວມື ແລະ ນິ້ວຕີນ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດ 'Lissencephaly' ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດຫຼອດເລືອດໃນສະໝອງຕີບສາມາດເກີດຈາກທັງປັດໃຈທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ບໍ່ແມ່ນພັນທຸກໍາ. ສ່ວນຫຼາຍມັນມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນມົດລູກ, ລະຫວ່າງ 12 ຫາ 24 ອາທິດຂອງການຖືພາ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ສາເຫດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດຈາກການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງເຊວປະສາດສ່ວນນອກຂອງສະໝອງຂອງເດັກນ້ອຍ (ເຊວປະສາດ). ລອງຄິດເບິ່ງ, ສ່ວນໜຶ່ງຂອງສະໝອງຂອງພວກເຮົາທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ຄວາມຄິດ ທີ່ມີສະຕິເອີ້ນວ່າ ເປືອກສະໝອງສ່ວນເທິງ. ມັນມັກຈະມີຮອຍພັບເລິກ (gyri) ແລະ ຮ່ອງ (sulci), ແມ່ນບໍ?

ໃນຂະນະທີ່ສະໝອງຂອງເດັກເກີດໃໝ່ພັດທະນາຢູ່ໃນທ້ອງ, ຈຸລັງໃໝ່ຈະຖືກສ້າງຂຶ້ນ, ເຊິ່ງຕໍ່ມາກາຍເປັນຈຸລັງປະສາດພິເສດ ແລະ ເຄື່ອນຍ້າຍໄປສູ່ໜ້າຜິວສະໝອງຂອງເດັກ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ 'ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງເຊວປະສາດ'. ດ້ວຍວິທີນີ້, ຈຸລັງຫຼາຍຊັ້ນຈະຖືກສ້າງຂຶ້ນ. ຊັ້ນເຫຼົ່ານີ້ປະກອບເປັນ 'gyri' (ພັບ).

ແຕ່ໃນກໍລະນີຂອງພະຍາດ "Lissencephaly", ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຈະບໍ່ໄປບ່ອນທີ່ພວກມັນຕ້ອງການໄປ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, "ເປືອກສະໝອງ" ຂອງເດັກຈະບໍ່ສ້າງຊັ້ນຈຸລັງພຽງພໍ. ເນື່ອງຈາກສິ່ງນີ້, "gyri" (ພັບ) ເຫຼົ່ານັ້ນອາດຈະຫາຍໄປ ຫຼື ບໍ່ພັດທະນາເຕັມທີ່.

ສາເຫດທີ່ບໍ່ແມ່ນພັນທຸກໍາ

ເຖິງແມ່ນວ່າສາເຫດທີ່ບໍ່ແມ່ນທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ກໍຍັງສາມາດປະກອບສ່ວນເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ lisencephaly ໄດ້.

• ການຕິດເຊື້ອໄວຣັດໃນແມ່ຖືພາ ຫຼື ລູກໃນທ້ອງ: ການຕິດເຊື້ອໄວຣັດບາງຊະນິດ, ໂດຍສະເພາະໃນສາມເດືອນທຳອິດຂອງການຖືພາ (ອາທິດທຳອິດຫາອາທິດທີສິບສອງ) ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກໃນທ້ອງໄດ້.
• ການຂາດອົກຊີເຈນໃນເລືອດທີ່ໄປລ້ຽງສະໝອງຂອງເດັກຫຼຸດລົງ (ischemia): ສະພາບການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຖ້າປະລິມານອົກຊີເຈນທີ່ສະໝອງໄດ້ຮັບຫຼຸດລົງເມື່ອເດັກພັດທະນາຢູ່ໃນທ້ອງ.

ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ

ພະຍາດ Lissencephaly ສ່ວນຫຼາຍມັກເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແມ່ນການປ່ຽນແປງໃນລໍາດັບຂອງ DNA ຂອງພວກເຮົາ. ທ່ານຮູ້ບໍ່, ລໍາດັບ DNA ຂອງພວກເຮົາແມ່ນສິ່ງທີ່ໃຫ້ຂໍ້ມູນທີ່ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການເພື່ອເຮັດວຽກຂອງພວກມັນ. ສະນັ້ນ, ຖ້າສ່ວນໜຶ່ງຂອງລໍາດັບ DNA ນີ້ບໍ່ຄົບຖ້ວນ ຫຼື ເສຍຫາຍ, ອາການຂອງສະພາບທາງພັນທຸກໍາສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ເດັກນ້ອຍສາມາດສືບທອດການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນ. ມັນຂຶ້ນກັບວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານັ້ນໄດ້ຮັບການສືບທອດແນວໃດ. ແຕ່ບາງຄັ້ງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ແບບ "ສຸ່ມ", ໂດຍທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ.

ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ລະບຸພັນທຸກໍາຫຼາຍໆຊະນິດທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ lisencephaly. ບາງອັນແມ່ນ:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`): ການປ່ຽນແປງ (`ການກາຍພັນ`) ຫຼື ການສູນເສຍສ່ວນໜຶ່ງ (`ການລຶບ`) ຂອງ gene ນີ້ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບ `ພະຍາດຕ່ອມລູກໝາກອັກເສບໂດດດ່ຽວ` ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ `ໂຣກ Miller-Dieker`.
• ພັນທຸກໍາ `DCX`: ນີ້ແມ່ນພັນທຸກໍາຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ `X`. ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, ເພດຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ `X` ໜຶ່ງໂຄໂມໂຊມ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ `Y` ໜຶ່ງໂຄໂມໂຊມ. ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍເພດຊາຍມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພະຍາດ `Lissencephaly` ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້. ເນື່ອງຈາກເດັກນ້ອຍເພດຍິງມັກຈະມີໂຄໂມໂຊມ `X` ສອງໂຄໂມໂຊມ, ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາຈະເປັນພະຍາດນີ້, ອາການມັກຈະບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ.
• ຍີນ `ARX`: ເດັກນ້ອຍທີ່ມີການກາຍພັນໃນຍີນນີ້ຈະມີອາການ `Lissencephaly` ພ້ອມກັບອາການອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງ, ການບໍ່ມີສ່ວນຕ່າງໆຂອງສະໝອງ (`agenesis of the corpus callosum`), ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ, ແລະ ພະຍາດບ້າໝູຮ້າຍແຮງ. ຍີນ `ARX` ຍັງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ `X`. ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍເພດຊາຍມັກຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດ.
• ຍີນ `RELN`: ການກາຍພັນໃນຍີນນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ `ໂຣກ Norman-Roberts`, ເຊິ່ງລວມທັງ `Lissencephaly` ນຳ.

ການວິນິດໄສພະຍາດ Lissencephaly ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແນວໃດ?

ບາງຄັ້ງ, ທ່ານໝໍອາດສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ lisencephaly ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ, ຫຼື ຖ້າການສະແກນ ultrasound ໃນລະຫວ່າງການຖືພາເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກັງວົນ. ໃນກໍລະນີນັ້ນ, ມັນສາມາດຖືກກວດພົບໄດ້ຜ່ານການກວດພິເສດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ເຊັ່ນ: ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ, ແລະ ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI) ຂອງສະໝອງຂອງເດັກໃນທ້ອງ.

ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍມັກຈະກວດຫາພະຍາດ "Lissencephaly" ຫຼັງຈາກເດັກເກີດມາແລ້ວ, ໂດຍຜ່ານການກວດຮ່າງກາຍຂອງເດັກ ແລະ ການກວດພາບຫົວ.

ດ້ວຍການກວດຮູບພາບເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານໝໍຈະກວດເບິ່ງວ່າຮ່ອງ ແລະ ຮອຍພັບຢູ່ເທິງໜ້າຜິວສະໝອງຂອງເດັກບໍ່ມີ ຫຼື ຫຼຸດລົງ, ແລະ ຖ້າເປືອກສະໝອງໜາຂຶ້ນ.

ການກວດໃດແດ່ທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ "Lissencephaly"?

ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ lisencephaly, ບໍ່ວ່າຈະອີງໃສ່ປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານ ຫຼື ຜົນຂອງການສະແກນ ultrasound ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ທ່ານໝໍອາດຈະແນະນຳການກວດພິເສດຫຼາຍຢ່າງໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ການກວດ DNA ຂອງລູກໃນທ້ອງທີ່ບໍ່ມີຈຸລັງ: ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການແຍກ DNA ຂອງແມ່ ແລະ ລູກໃນທ້ອງອອກຈາກຕົວຢ່າງເລືອດຂອງແມ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, DNA ນີ້ຈະຖືກທົດສອບໃນຫ້ອງທົດລອງເພື່ອເບິ່ງວ່າມີໂອກາດສູງທີ່ຈະມີບັນຫາໂຄໂມໂຊມໃດໆຫຼືບໍ່.
• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ນີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ມັກຈະເຮັດໃນຊ່ວງໄຕມາດທີສອງ ຫຼື ສາມຂອງການຖືພາ. ໃນການທົດສອບນີ້, ທ່ານໝໍຈະໃຊ້ເຂັມບາງໆເພື່ອເອົານ້ຳຄອດລູກຈຳນວນໜ້ອຍອອກຈາກຖົງນ້ຳຄອດລູກທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຕົວຢ່າງຂອງນ້ຳນີ້ຈະຖືກທົດສອບໃນຫ້ອງທົດລອງ. ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກສາມາດກວດຫາສະພາບທາງພັນທຸກຳ ແລະ ການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດສະພາບການເຊັ່ນ: ພະຍາດຊ່ອງທ້ອງນ້ອຍຜິດປົກກະຕິ.
• ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອ Chorionic villus (CVS): ໃນການທົດສອບນີ້, ທ່ານໝໍຈະເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອທີ່ເອີ້ນວ່າ chorionic villi ຈາກຮກຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງນີ້ສາມາດເກັບຜ່ານປາກມົດລູກ (transcervical) ຫຼື ຜ່ານຜະໜັງທ້ອງ (transabdominal). Chorionic villi ແມ່ນສ່ວນນ້ອຍໆທີ່ຍື່ນອອກມາຄ້າຍຄືນິ້ວມືຢູ່ເທິງຮກ. ພວກມັນມີສານພັນທຸກໍາຂອງເດັກເອງ. ການທົດສອບ CVS ນີ້ສາມາດຊອກຮູ້ວ່າເດັກມີສະພາບໂຄໂມໂຊມ ຫຼື ສະພາບພັນທຸກໍາອື່ນໆ.

ທ່ານໝໍໃຊ້ການກວດຮູບພາບເຊັ່ນນີ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ lisencephaly ຫຼັງຈາກເດັກເກີດມາ:

• ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວຫົວ: ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວແມ່ນການກວດຮູບພາບທີ່ບໍ່ແມ່ນການຜ່າຕັດທີ່ໃຊ້ຄື້ນສຽງຄວາມຖີ່ສູງເພື່ອສ້າງຮູບພາບ ຫຼື ວິດີໂອແບບເວລາຈິງຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນເຊັ່ນ: ສະໝອງ.
• ການຖ່າຍພາບດ້ວຍຄອມພິວເຕີຫົວ (CT scan):ການສະແກນ CT ແມ່ນການທົດສອບທີ່ໃຊ້ຄອມພິວເຕີ ແລະ ລັງສີເອັກສ໌ເພື່ອສ້າງຮູບພາບສາມມິຕິ (3D) ຫຼາຍໆສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍທີ່ຖືກກວດ, ໃນກໍລະນີນີ້ແມ່ນຫົວ ແລະ ສະໝອງຂອງລູກທ່ານ.
• ການສະແກນສະໝອງດ້ວຍການສ້າງພາບສະທ້ອນແມ່ເຫຼັກ (MRI): ການສະແກນ MRI ແມ່ນການກວດທີ່ບໍ່ເຈັບປວດ ເຊິ່ງສ້າງຮູບພາບທີ່ຊັດເຈນຫຼາຍຂອງໂຄງສ້າງ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອໃນສະໝອງຂອງລູກທ່ານ. MRI ໃຊ້ແມ່ເຫຼັກຂະໜາດໃຫຍ່, ຄື້ນວິທະຍຸ ແລະ ຄອມພິວເຕີເພື່ອສ້າງຮູບພາບລະອຽດເຫຼົ່ານີ້. ມັນບໍ່ໄດ້ໃຊ້ລັງສີເອັກສ໌.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງໃຫ້ກວດ EEG (Electroencephalogram) ສຳລັບລູກຂອງທ່ານ. EEG ວັດແທກ ແລະ ບັນທຶກສັນຍານໄຟຟ້າໃນສະໝອງຂອງລູກທ່ານ. ໃນລະຫວ່າງ EEG, ຊ່າງເຕັກນິກຈະວາງແຜ່ນໂລຫະຂະໜາດນ້ອຍ (ເອເລັກໂຕຣດ) ໃສ່ໜັງຫົວຂອງລູກທ່ານ. ເອເລັກໂຕຣດເຫຼົ່ານີ້ເຊື່ອມຕໍ່ກັບ ເຄື່ອງ ຈັກທີ່ໃຫ້ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບກິດຈະກຳສະໝອງຂອງລູກທ່ານ.

ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານໝໍໃຊ້ການສຶກສາ DNA, ເຊັ່ນ: ການວິເຄາະໂຄໂມໂຊມ ແລະ ການວິເຄາະການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາສະເພາະ, ເພື່ອກໍານົດການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ lisencephaly.

ພະຍາດ Lissencephaly ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະ ຍາດ lisencephaly. ແທນທີ່ຈະເປັນແນວນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະປິ່ນປົວອາການສະເພາະຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly.

ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ອາດຕ້ອງການຄວາມພະຍາຍາມປະສານງານຂອງທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ລວມທັງ:

• ແພດເດັກ
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບຍ່ອຍອາຫານ (Gastroenterologists)
• ນັກໂພຊະນາການ
• ນັກບຳບັດທາງເດີນຫາຍໃຈ
• ນັກບຳບັດດ້ານອາຊີບ ແລະ ທາງດ້ານຮ່າງກາຍ

ຄົນແບບນັ້ນສາມາດລວມເຂົ້າໄດ້.

ວິທີການປິ່ນປົວທົ່ວໄປ:

• ວິທີການຕ່າງໆເພື່ອເຮັດໃຫ້ເດັກທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານໄດ້ຮັບສານອາຫານໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ: ຕົວຢ່າງ, ການປ້ອນອາຫານຜ່ານທໍ່ເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານ ("gastrostomy tube" - G-tube) ແລະ/ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ການກືນ ("ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ການກືນ").
• ຢາຕ້ານອາການຊັກ: ຢາທີ່ໃຊ້ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍເພື່ອຊ່ວຍໃນການພັດທະນາການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ການເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການອອກກຳລັງກາຍເພື່ອຊ່ວຍໃນການຮັກສາຄວາມແຂງແຮງຂອງຮ່າງກາຍ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວ.
• ການວາງທໍ່ລະບາຍອາກາດ ventriculoperitoneal (VP) ເພື່ອຄວບຄຸມພະຍາດນ້ຳໃນສະໝອງ: ການຜ່າຕັດເລັກນ້ອຍເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນການສະສົມຂອງນ້ຳທີ່ເກີນໃນສະໝອງ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດ lisencephaly, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະ ແນະນຳໃຫ້ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ.ອ້າງອີງເຖິງ.

ການພະຍາກອນສຳລັບເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly ແມ່ນຫຍັງ?

ທັດສະນະຄະຕິຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ ແລະ ວ່າມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບອາການທາງການແພດອື່ນໆຫຼືບໍ່ . ເດັກຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly ອາດຈະຍັງຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການພັດທະນາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າອາດຈະບໍ່ສາມາດເຮັດຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງດ້ວຍຕົວເອງໄດ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກບາງຄົນອາດຈະພັດທະນາການຕາມປົກກະຕິໂດຍມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນການຮຽນຮູ້ເລັກນ້ອຍ, ສະນັ້ນຢ່າຍອມແພ້ຄວາມຫວັງ.

ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສຳລັບເດັກບາງຄົນ. ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍສາຍຕາ

ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້ອາດຈະຖືກລວມເຂົ້ານຳ.

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly ຕ້ອງກິນ ຢາທຸກໆມື້ ເພື່ອປ້ອງກັນພະຍາດບ້າໝູ ແລະ ປິ່ນປົວອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດຊ່ອງທ້ອງອັກເສບແມ່ນຂ້ອນຂ້າງສັ້ນ. ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ ເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 10 ປີ. ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດໃນບັນດາເດັກທີ່ເປັນພະຍາດຊ່ອງທ້ອງອັກເສບແມ່ນ ການດູດ ແລະ ພະຍາດທາງເດີນຫາຍໃຈ .

ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດ 'Lissencephaly'? / ຂ້ອຍຈະດູແລລູກນ້ອຍຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ຄື ບໍ່ມີເດັກສອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດຊ່ອງທ້ອງອັກເສບຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ບໍ່ມີໃຜສາມາດຄາດເດົາໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແນວໃດ. ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອກະກຽມສຳລັບອະນາຄົດແມ່ນການສົນທະນາກັບທ່ານໝໍທີ່ຊ່ຽວຊານໃນການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດຊ່ອງທ້ອງອັກເສບ.

ເພື່ອຊ່ວຍດູແລລູກຂອງທ່ານທີ່ເປັນພະຍາດ lisencephaly, ໃຫ້ປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍຢ່າງຊັດເຈນ:

• ໃຫ້ຢາທຸກຊະນິດຕາມທີ່ແພດສັ່ງ.
• ປະຕິບັດການປະເມີນຜົນການພັດທະນາ ແລະ ການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າໄດ້ໄປພົບແພດຕິດຕາມທຸກໆຄັ້ງ.

ພະຍາດຊ່ອງວ່າງໃນສະໝອງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບການຮັບຮູ້, ລະບົບປະສາດ, ແລະ/ຫຼື ຈິດໃຈ. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດຊ່ອງວ່າງໃນສະໝອງມີການພັດທະນາຊ້າ ແລະ ອາດຈະຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອໃນກິດຈະກຳປະຈຳວັນຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ທີມແພດຂອງລູກທ່ານສາມາດຕອບຄຳຖາມຂອງທ່ານ ແລະ ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນແກ່ທ່ານ. ພວກເຂົາອາດຈະສາມາດບອກທ່ານກ່ຽວກັບ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ທີ່ມີຢູ່ໃນພື້ນທີ່ຂອງທ່ານ ຫຼື ທາງອອນລາຍ.

ພະຍາດ Lissencephaly ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພະຍາດ lisencephaly ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ,ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂອງທ່ານທີ່ຈະມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ: ພະຍາດ lisencephaly ຫຼື ພະຍາດທີ່ອາດເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເມື່ອໃດກ່ຽວກັບພະຍາດ 'Lissencephaly'?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ lisencephaly, ພວກເຂົາຄວນ ພົບກັບທີມແພດເປັນປະຈຳ ເພື່ອເບິ່ງວ່າການປິ່ນປົວຂອງພວກເຂົາໄດ້ຜົນຢ່າງຖືກຕ້ອງຫຼືບໍ່ ແລະ ການພັດທະນາຂອງພວກເຂົາມີຄວາມຄືບໜ້າແນວໃດ.

ການເຂົ້າໃຈການບົ່ງມະຕິພະຍາດ Lissencephaly ຂອງລູກທ່ານອາດເປັນວຽກທີ່ຫຍຸ້ງຍາກ. ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະໃຫ້ແຜນການປິ່ນປົວທີ່ແຂງແກ່ນເຊິ່ງເໝາະສົມກັບອາການຂອງລູກທ່ານ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບປະກັນວ່າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ຮັບຮູ້ເຖິງອາການໃໝ່ໆທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນ.

ພວກເຮົາຢາກໄດ້ຂໍ້ຄວາມຫຍັງຈາກເລື່ອງນີ້?

ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມໄວ (Lissencephaly) ເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສັບສົນ ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງສະໝອງຂອງເດັກນ້ອຍ. ໃນສະພາບນີ້, ຮອຍພັບ ແລະ ຮ່ອງປົກກະຕິ (gyri ແລະ sulci) ໃນສະໝອງຈະບໍ່ເກີດຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ມີລັກສະນະ "ລຽບນຽນ".

• ສິ່ງນີ້ສາມາດເກີດຈາກ ປັດໃຈທາງພັນທຸກໍາ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປັດໃຈທີ່ບໍ່ແມ່ນທາງພັນທຸກໍາ, ບາງຄັ້ງກໍ່ເກີດຈາກ .
• ອາການຕ່າງໆ ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ ໃນແຕ່ລະຄົນໃນແຕ່ລະເດັກ. ພະຍາດບ້າໝູ, ການພັດທະນາຊ້າ, ແລະ ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານແມ່ນພົບເລື້ອຍ.
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວ ແລະ ການປິ່ນປົວຕ່າງໆເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ .
• ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການຮັບຮູ້ມັນຕັ້ງແຕ່ໄລຍະທຳອິດ, ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງທ່ານໝໍ, ແລະ ໃຫ້ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ເດັກຕ້ອງການ .
• ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ມັນຍັງສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆຂອງເດັກແບບນີ້ ແລະ ແບ່ງປັນປະສົບການ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີທ່ານໝໍ, ນັກບຳບັດ, ແລະ ອື່ນໆອີກຫຼາຍຄົນທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້.

ພະ ຍາດຫຼອດເລືອດໃນສະໝອງ, ສະໝອງອ່ອນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສະໝອງ, ການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກຳ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ພະຍາດບ້າໝູ