ແຂນຂາຍາວໆ ແລະ ສູງຜິດປົກກະຕິ... ບາງທີນີ້ອາດເປັນໂຣກມາແຟນ!

ເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າເຈົ້າສູງກວ່າ ແລະ ມີແຂນ ແລະ ຂາຍາວກວ່າໝູ່ຂອງເຈົ້າບໍ່? ຫຼື ຂໍ້ຕໍ່ຂອງເຈົ້າຫັກງ່າຍບໍ? ເຈົ້າເຄີຍໃສ່ແວ່ນຕາຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍບໍ? ຖ້າສິ່ງໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຢ່າງເຫຼົ່ານີ້ໃຊ້ໄດ້ກັບເຈົ້າ, ມັນອາດຈະສຳຄັນຫຼາຍທີ່ເຈົ້າຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງອາການທີ່ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ ໂຣກມາແຟນ. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ຈະບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍປານໃດ, ແຕ່ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍໆ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Marfan ແມ່ນຫຍັງ?

ລອງຄິດເບິ່ງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບອາຄານທີ່ສ້າງຂຶ້ນຢ່າງສວຍງາມ. ດິນຈີ່, ຝາ, ແລະ ຫຼັງຄາຂອງອາຄານນີ້ຖືກຍຶດຕິດກັນ ແລະ ເຮັດໃຫ້ແຂງແຮງດ້ວຍປູນຊີມັງ. ໃນທຳນອງດຽວກັນ, ມີເນື້ອເຍື່ອພິເສດຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ, ເຊັ່ນ: ອະໄວຍະວະ, ກະດູກ, ກ້າມຊີ້ນ, ແລະ ເສັ້ນເລືອດ, ແລະ ໃຫ້ຄວາມເຂັ້ມແຂງ ແລະ ຄວາມຍືດຫຍຸ່ນທີ່ພວກມັນຕ້ອງການ. ໃນທາງການແພດ, ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່." ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄືກັບ 'ເຫງືອກ' ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ.

ໂຣກມາແຟນ (Marfan Syndrome) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ຜູ້ທີ່ມີພະຍາດນີ້ມີເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ອ່ອນແອ, ຫຼື ເວົ້າໃຫ້ຊັດເຈນກວ່ານັ້ນ, ວ່າງເກີນໄປ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ມີຄວາມແຂງແຮງ ແລະ ຍືດหยุ่นໜ້ອຍລົງ. ເນື່ອງຈາກເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ນີ້ພົບໄດ້ທົ່ວຮ່າງກາຍ, ໂຣກມາແຟນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ຫົວໃຈ, ເສັ້ນເລືອດ, ຕາ, ກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ .

ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ເກີດມາແຕ່ກຳເນີດ, ແຕ່ບາງຄັ້ງອາການຈະປາກົດຂຶ້ນ ແລະ ການວິນິດໄສກໍ່ຖືກເຮັດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ.

ອາການຂອງສິ່ງນີ້ອາດຈະເປັນແນວໃດ?

ສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງເຂົ້າໃຈຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Marfan Syndrome ຈະມີອາການຄືກັນ. ມັນແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນອາດຈະມີອາການຫຼາຍຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີພຽງແຕ່ສອງສາມອາການເທົ່ານັ້ນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າພາວະທີ່ມີ "ການສະແດງອອກທີ່ປ່ຽນແປງໄດ້".

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີລັກສະນະທົ່ວໄປບາງຢ່າງທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້. ຂໍໃຫ້ແບ່ງພວກມັນອອກເປັນສອງສ່ວນ.

ນອກເໜືອໄປຈາກສອງລັກສະນະຫຼັກນີ້, ລັກສະນະອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮູບລັກສະນະຂອງຮ່າງກາຍມັກຈະເຫັນໄດ້ເລື້ອຍໆ.

ອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່ທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນໂຣກມາແຟນ?

ຖ້າອາການນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງສາມາດພັດທະນາໄດ້ຕາມການເວລາ.

ຜົນກະທົບທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຕໍ່ຫົວໃຈ ແລະ ຫຼອດເລືອດ

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຕ້ອງການຄວາມສົນໃຈຫຼາຍທີ່ສຸດໃນໂຣກ Marfan.

• ການແຕກຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່: ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ອັນຕະລາຍທີ່ສຸດ. ກຳແພງຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ປະກອບດ້ວຍຫຼາຍຊັ້ນ. ການຈີກຂາດຢ່າງກະທັນຫັນໃນຊັ້ນໃນຂອງກຳແພງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເລືອດຮົ່ວໄຫຼລະຫວ່າງຊັ້ນຕ່າງໆ. ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດທີ່ຕ້ອງການການຜ່າຕັດສຸກເສີນ.
• ພະຍາດວາວຫົວໃຈ: ວາວໃນຫົວໃຈຈະອ່ອນແອລົງ ແລະ ອາດຈະປິດບໍ່ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຮັດໃຫ້ເລືອດຮົ່ວໄຫຼໄປທາງຫຼັງ.
• ຫົວໃຈໃຫຍ່: ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈສາມາດໃຫຍ່ຂຶ້ນ ແລະ ອ່ອນເພຍລົງໄດ້ ເພາະວ່າຫົວໃຈຕ້ອງເຮັດວຽກໜັກຂຶ້ນຕາມການເວລາ.
• ຈັງຫວະການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ (Arrhythmia): ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິອາດຈະເກີດຂຶ້ນ.
• ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງโป่งพอง: ຈຸດອ່ອນໃນເສັ້ນເລືອດໃນ ຫຼື ອ້ອມສະໝອງສາມາດໂປ່ງອອກມາໄດ້ຄືກັບບານລູນ.

ຜົນກະທົບຕໍ່ຕາ

• ຕ้อกระจก
• ພະຍາດຕໍ້ກະຈົກ
• ການແຕກຂອງຈໍປະສາດຕາ

ຜົນກະທົບຕໍ່ປອດ

ການອ່ອນເພຍຂອງເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ປອດໄດ້.

• ພະຍາດຫືດ
• ການຕິດເຊື້ອປອດ (ຫຼອດລົມອັກເສບ, ປອດອັກເສບ)
• ປອດຍຸບ (Pneumothorax)

ເປັນຫຍັງໂຣກມາແຟນຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. Fibrillin-1, ເຊິ່ງພົບໃນເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.ມີຍີນທີ່ຄວບຄຸມການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ "fibrillin." ມັນຖືກເອີ້ນວ່າຍີນ "FBN1". ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Marfan Syndrome ມີການປ່ຽນແປງ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງ (ຕົວແປ) ບາງຢ່າງໃນຍີນ "FBN1" ນີ້. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຜະລິດໂປຣຕີນ fibrillin ທີ່ອ່ອນແອ.

• ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ (ປະມານ 75%) ພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ. ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການດັ່ງກ່າວ, ລູກແຕ່ລະຄົນຂອງເຂົາເຈົ້າມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະຖ່າຍທອດອາການດັ່ງກ່າວ.
• ໃນ 25% ທີ່ເຫຼືອຂອງກໍລະນີ, ເດັກອາດຈະພັດທະນາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ມີອາການດັ່ງກ່າວກໍຕາມ. ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ພົບເຫັນສາເຫດທີ່ແນ່ນອນເທື່ອ.

ທ່ານໝໍພົບສິ່ງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກໂຣກມາແຟນ (Marfan Syndrome) ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ, ມັນອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ທີມແພດຈາກຫຼາຍສາຂາວິຊາເພື່ອເຮັດ ການວິນິດໄສ ທີ່ຖືກຕ້ອງ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະປະຕິບັດຕາມຂັ້ນຕອນເຫຼົ່ານີ້:

• ການຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດ ແລະ ອາການຂອງທ່ານ: ການຖາມກ່ຽວກັບຄວາມບໍ່ສະບາຍທີ່ທ່ານກຳລັງປະສົບ, ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ, ຫຼື ອາການເຈັບຂໍ້.
• ການກວດຮ່າງກາຍຢ່າງຄົບຖ້ວນ: ວັດແທກສ່ວນສູງ, ນ້ຳໜັກ, ຄວາມຍາວຂອງແຂນຂາ, ວ່າມີອາການເຈັບຫຼັງຫຼືບໍ່, ແລະ ຮູບຮ່າງຂອງໜ້າເອິກ.
• ການຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ: ການຖາມກ່ຽວກັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່, ຫຼືມີໃຜເຄີຍເສຍຊີວິດຍ້ອນຫົວໃຈວາຍກະທັນຫັນຫຼືບໍ່.
• ການສົ່ງຕໍ່ສຳລັບການກວດພິເສດ:
• ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງຫົວໃຈ (Echocardiogram): ນີ້ແມ່ນການກວດທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ. ມັນສາມາດກວດສອບສະພາບຂອງຫົວໃຈ ແລະ ເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່, ພ້ອມທັງໜ້າທີ່ຂອງລີ້ນຫົວໃຈ.
• ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍໄຟຟ້າ (ECG): ກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຈັງຫວະການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈ.
• ການສະແກນ CT ຫຼື MRI: ເບິ່ງຄວາມຍາວທັງໝົດຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ ແລະ ເສັ້ນເລືອດອື່ນໆຢ່າງລະອຽດ.
• ການກວດສຸຂະພາບຕາ: ລະບຸຕຳແໜ່ງຂອງເລນຕາ ແລະ ບັນຫາອື່ນໆ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ສາມາດເກັບຕົວຢ່າງເລືອດເພື່ອກໍານົດວ່າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene `FBN1` ຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ກ່ອນອື່ນໝົດ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Marfan Syndrome ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຈັດການມັນໄດ້ດີ, ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນ, ແລະ ດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ.

ຢາ

• ຢາ ເບຕ້າບລັອກເກີ: ຢາເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ອັດຕາການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈ ຊ້າລົງ ເລັກນ້ອຍ, ຫຼຸດຄວາມດັນເລືອດ, ແລະ ຫຼຸດຄວາມດັນໃນເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່. ສິ່ງນີ້ສາມາດຫຼຸດອັດຕາການຂະຫຍາຍຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ໄດ້.
• ຢາສະກັດກັ້ນຕົວຮັບ Angiotensin II (ARBs): ຢາເຫຼົ່ານີ້ຍັງຊ່ວຍປົກປ້ອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່.

ການຕິດຕາມກວດກາເປັນປະຈຳ

ນີ້ແມ່ນສ່ວນທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດຂອງການຄຸ້ມຄອງ. ທ່ານຕ້ອງໄປພົບແພດເປັນປະຈຳ ແລະ ໄດ້ຮັບການກວດສຸຂະພາບ.

• ຫົວໃຈ ແລະ ເສັ້ນເລືອດ: ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງສະທ້ອນແມ່ນປະຕິບັດຢ່າງໜ້ອຍປີລະຄັ້ງເພື່ອກວດສອບການປ່ຽນແປງຂອງຂະໜາດຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່.
• ດວງຕາ: ທ່ານຄວນກວດສຸຂະພາບຕາເປັນປະຈຳໂດຍແພດຕາ.
• ລະບົບໂຄງກະດູກ: ທ່ານຍັງຈໍາເປັນຕ້ອງເອົາໃຈໃສ່ກັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກະດູກສັນຫຼັງຂອງທ່ານ.

ຄຳແນະນຳກ່ຽວກັບກິດຈະກຳທາງດ້ານຮ່າງກາຍ

ການອອກກຳລັງກາຍແມ່ນດີສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກມາແຟນ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນການອອກກຳລັງກາຍທຸກຢ່າງຈະດີ. ການອອກກຳລັງກາຍທີ່ໜັກໜ່ວງບາງຢ່າງສາມາດສ້າງຄວາມກົດດັນຕໍ່ເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານເພື່ອຊອກຫາວິທີການອອກກຳລັງກາຍທີ່ເໝາະສົມກັບທ່ານ.

ການຜ່າຕັດຫົວໃຈ

ຖ້າເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ກວ້າງຂຶ້ນຢ່າງອັນຕະລາຍ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ຜ່າຕັດເພື່ອເອົາສ່ວນທີ່ອ່ອນແອອອກ ແລະ ໃສ່ອະໄວຍະວະກ່ອນທີ່ມັນຈະແຕກ. ຖ້າລີ້ນຫົວໃຈເສຍຫາຍ, ການຜ່າຕັດອາດຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອສ້ອມແປງ ຫຼື ປ່ຽນແທນມັນ.

ຊີວິດ ແລະ ສຸຂະພາບຈິດກັບໂຣກ Marfan Syndrome

ການດຳລົງຊີວິດດ້ວຍໂຣກ Marfan Syndrome ອາດຈະເປັນສິ່ງທ້າທາຍໃນບາງຄັ້ງ. ການໄປພົບແພດຢູ່ເລື້ອຍໆ, ການກິນຢາ ແລະ ການປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດອາດເຮັດໃຫ້ຮູ້ສຶກເມື່ອຍ.

ແລະຍັງ,

• ການຄິດກ່ຽວກັບຮູບລັກສະນະຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກັງວົນໄດ້.
• ມີອາການປວດເມື່ອຍຕາມຮ່າງກາຍ ແລະ ອ່ອນເພຍເລື້ອຍໆ.
• ເມື່ອເຈົ້າບໍ່ສາມາດຫຼິ້ນກິລາ, ແລ່ນໄປມາ ແລະ ຫຼິ້ນຄືກັບຄົນອື່ນໄດ້, ເຈົ້າອາດຈະຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າເຈົ້າຖືກໂດດດ່ຽວທາງສັງຄົມ.
• ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອະນາຄົດ ແລະ ການສ້າງຄອບຄົວສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຢ້ານກົວໄດ້.

ດ້ວຍເຫດຜົນເຫຼົ່ານີ້, ມັນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາບັນຫາທາງຈິດເຊັ່ນ: ຄວາມກັງວົນ ແລະ ຊຶມເສົ້າ .

ຍ້ອນຄວາມຮູ້ທີ່ພວກເຮົາມີກ່ຽວກັບໂຣກ Marfan Syndrome ແລະວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ໆ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ມີອາການນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັບຄົນທົ່ວໄປຫຼາຍ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການກວດພົບພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ຈັດການມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ.