ກ້າມຊີ້ນຂອງເຈົ້າອ່ອນແອລົງຄືກັນບໍ? ນີ້ອາດຈະເປັນພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ!

ເຈົ້າເຄີຍຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າແຂນຂາທີ່ແຂງແຮງຂອງເຈົ້າໃນເມື່ອກ່ອນຄ່ອຍໆມຶນຊາ ຫຼື ອ່ອນເພຍລົງບໍ? ຫຼື ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າມັນຍາກທີ່ຈະເປີດມືຂອງເຈົ້າເມື່ອເຈົ້າຈັບສິ່ງຂອງໄວ້ແໜ້ນ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາບາງຄັ້ງບໍ່ຄ່ອຍເອົາໃຈໃສ່, ແຕ່ພວກມັນອາດເປັນອາການຂອງສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ Myotonic Dystrophy . ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງລະອຽດ ແລະ ງ່າຍໆໃນມື້ນີ້.

ໂຣກ Myotonic Dystrophy ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Myotonic Dystrophy (DM) ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສັບສົນ. ສິ່ງສໍາຄັນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າກ້າມຊີ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄ່ອຍໆຫົດຕົວ ແລະ ອ່ອນແຮງລົງ. ກ້າມຊີ້ນຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ອາດຈະບໍ່ຜ່ອນຄາຍທັນທີຫຼັງຈາກການນໍາໃຊ້, ແຕ່ອາດຈະຍັງຄົງຫົດຕົວ. ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ myotonia . ມັນຄືກັບການຈັບລູກບິດປະຕູໃຫ້ແໜ້ນ ແລະ ພະຍາຍາມເປີດມັນໃຊ້ເວລາດົນ.

ອາການຂອງພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (DM) ສາມາດມີຂອບເຂດກ້ວາງຫຼາຍ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:

• ກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ (ກ້າມຊີ້ນທີ່ພວກເຮົາຄວບຄຸມໂດຍເຈດຕະນາ) ແລະ ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ.
• ຕາ.
• ລະບົບຫຼອດເລືອດຫົວໃຈ (ລະບົບການໄຫຼວຽນຂອງເລືອດ).
• ລະບົບຕ່ອມไร้ท่อ (ລະບົບຮໍໂມນ).
• ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ (ສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ).

ມີປະເພດຂອງໂຣກ myotonic dystrophy ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, DM ມີສອງປະເພດຫຼັກ:

1. ພະຍາດ Myotonic dystrophy ປະເພດ 1 (DM1): ພະຍາດນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ ພະຍາດ Steinert . DM1 ມີສີ່ຊະນິດຍ່ອຍຄື:

• ປະເພດຄລາສສິກ
• ປະເພດອ່ອນໆ
• ປະເພດທີ່ຕິດພັນກັບພະຍາດ (ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ)
• ປະເພດໄວເດັກ

2. ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຊະນິດທີ 2 (DM2): ພະຍາດນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍສ່ວນຕົ້ນ .

ອາການຂອງທັງສອງປະເພດບາງຄັ້ງອາດຈະຄ້າຍຄືກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, DM2 ມັກຈະເບົາບາງກວ່າ DM1 ເລັກນ້ອຍ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າອາການບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ.

ໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມ ແລະ ໂຣກກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ຫຼາຍຄົນສັບສົນ. ພະຍາດ ກ້າມເນື້ອເສື່ອມ ແມ່ນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ສືບທອດມາ (ທາງພັນທຸກໍາ). ກຸ່ມນີ້ປະກອບມີຫຼາຍກວ່າ 30 ຊະນິດຂອງພະຍາດ. ທັງໝົດລ້ວນແຕ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຈັດຢູ່ໃນປະເພດຂອງ ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ , ເຊິ່ງເປັນພະຍາດຂອງກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ກ້າມຊີ້ນຈະຫົດຕົວ ແລະ ອ່ອນເພຍລົງ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະຍ່າງ ແລະ ປະຕິບັດໜ້າທີ່ປະຈຳວັນ. ບາງຄັ້ງຫົວໃຈ ແລະ ປອດກໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ພະຍາດ Myotonic Dystrophyມັນເປັນພະຍາດຊະນິດໜຶ່ງທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ຄວາມຊ່ຽວຊານແມ່ນວ່າໃນບັນດາພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່, ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມນີ້ແມ່ນພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. (ຢ່າງໃດກໍຕາມ, DM ບາງປະເພດຍັງສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກໄດ້).

ໃຜສາມາດເປັນພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (myotonic dystrophy) ໄດ້? ມັນມີອາຍຸແຕກຕ່າງກັນບໍ?

DM ປະເພດຕ່າງໆສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ໃນອາຍຸທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ລອງເບິ່ງວິທີການ:

• ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍແບບຄລາສສິກປະເພດ 1 (ຄລາສສິກ DM1): ອາການນີ້ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນຊ່ວງອາຍຸ 20, 30, ຫຼື 40 ປີ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຊະນິດທີ 1 (DM1 ອ່ອນເພຍ): ພະຍາດນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນທີ່ມີອາຍຸລະຫວ່າງ 20 ຫາ 70 ປີ. ແຕ່ມັນມັກພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຫຼັງຈາກອາຍຸ 40 ປີ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍແຕ່ກຳເນີດປະເພດ 1 (Congenital DM1): ດັ່ງທີ່ຄຳວ່າ "congenital" ຊີ້ໃຫ້ເຫັນ, ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກທາລົກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຊະນິດທີ 1 ໃນໄວເດັກ (DM1 ໃນໄວເດັກ): ພະຍາດນີ້ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນປະມານອາຍຸ 10 ປີ.
• ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍຊະນິດທີ 2 (DM2): ອາການນີ້ຍັງເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນປະມານອາຍຸ 48 ປີ.

ພະຍາດນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ (Myotonic dystrophy - DM) ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຢ່າງໜ້ອຍ 1 ໃນ 8,000 ຄົນ ທົ່ວໂລກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຕົວເລກນີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມພາກພື້ນ ແລະ ຊົນເຜົ່າ. DM ເປັນພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນກຸ່ມຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍເອີຣົບ.

ໃນປະຊາກອນສ່ວນໃຫຍ່, DM ປະເພດ 1 (DM1) ແມ່ນພົບເລື້ອຍກວ່າ DM ປະເພດ 2 (DM2).

ອາການຂອງພະຍາດ Myotonic Dystrophy ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຫຼັກໆຂອງພະຍາດ DM ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການຫຼັກໆ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າອາການເຫຼົ່ານັ້ນຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນ:

• ກ້າມເນື້ອຫົດຕົວ: Muscle atrophy .
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ: ກ້າມຊີ້ນຫຼຸດລົງ.
• Myotonia: ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ມາກ່ອນ. ການບໍ່ສາມາດຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນໄດ້ຢ່າງມີສະຕິ. ຕົວຢ່າງ, ເມື່ອຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ເປັນ DM ຈັບລູກບິດປະຕູ, ມັນອາດຈະຍາກທີ່ຈະປ່ອຍມັນ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກພະຍາດນ້ຳຕານໃນເລືອດມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ອາການອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ອັດຕາການເກີດຂຶ້ນຂອງອາການເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດນ້ຳຕານໃນເລືອດ.

ອາການຂອງໂຣກ Myotonic Dystrophy ປະເພດ 1

ອາການຂອງປະເພດນີ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. ອາການຫຼັກທີ່ສັງເກດເຫັນຄັ້ງທຳອິດແມ່ນພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (Myotonia) . ອາການນີ້ຈະສັງເກດເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຂຶ້ນຫຼັງຈາກພັກຜ່ອນ ແລະ ອາດຈະຫຼຸດລົງເລັກນ້ອຍຫຼັງຈາກກິດຈະກຳກ້າມຊີ້ນ.

ອາການອື່ນໆແມ່ນ:

• ກ້າມຊີ້ນສ່ວນປາຍອ່ອນເພຍ:ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າກ້າມຊີ້ນທີ່ຢູ່ໄກຈາກຈຸດໃຈກາງຂອງຮ່າງກາຍ (ເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາ) ຈະອ່ອນເພຍລົງ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະປະຕິບັດໜ້າວຽກທີ່ລະອຽດອ່ອນດ້ວຍມື (ເຊັ່ນ: ການຕິດກະດຸມ, ການຂຽນ). ມັນຍັງເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະຍ່າງຍ້ອນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ ຕີນຫຼົ່ນ (ຄືກັບວ່າສ່ວນລຸ່ມຂອງຕີນລາກໄປຕາມພື້ນດິນ).
• ໃບໜ້າບາງ ແລະ ແຫຼມ (ໃບໜ້າກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ) ເນື່ອງຈາກກ້າມຊີ້ນໃບໜ້າຫົດຕົວ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິ ຂອງການນຳໄຟຟ້າຫົວໃຈ .

ອາການຂອງໂຣກກ້າມຊີ້ນງອກຊະນິດ Congenital Myotonic Dystrophy ປະເພດ 1

ເນື່ອງຈາກວ່າເຊື້ອແບັກທີເຣຍຊະນິດນີ້ມີຢູ່ໃນເວລາເກີດ, ເດັກອາດຈະສະແດງອາການບາງຢ່າງໃນຂະນະທີ່ຍັງຢູ່ໃນທ້ອງແມ່:

• ການເຄື່ອນໄຫວຂອງລູກໃນທ້ອງຫຼຸດລົງ.
• ນ້ຳໃນທ້ອງຫຼາຍຊະ ນິດ (Polyhydramnios) ແມ່ນນ້ຳໃນທ້ອງທີ່ມີປະລິມານຫຼາຍເກີນໄປອ້ອມຮອບລູກໃນທ້ອງໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.
• ຕີນຄອກ ( ຕີນຫັນເຂົ້າພາຍໃນ).
• ພະຍາດຫ້ອງຫົວໃຈໃຫຍ່ (Ventriculomegaly) (ເນື່ອງຈາກການສະສົມຂອງນ້ຳໃນສະໝອງ).

ອາການທີ່ພົບເຫັນໃນເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ຫຼັງຈາກເກີດ:

• ຮິມຝີປາກເທິງເບິ່ງຄືກັບເຕັ້ນຍ້ອນກ້າມຊີ້ນໃບໜ້າອ່ອນເພຍ.
• ເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ (Dysarthria) .
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.
• ແທນທີ່ຈະເປັນໂຣກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (myotonia), ຈະມີກ້າມຊີ້ນຫຼຸດລົງ (Hypotonia) .

ອາການຂອງໂຣກ Myotonic Dystrophy ອ່ອນໆປະເພດ 1

ອາການຂອງປະເພດນີ້ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 20 ຫາ 70 ປີ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍເລັກນ້ອຍ.
• ໄມໂອໂທເນຍ (Myotonia).
• ຕ้อต้อกระจก .

ອາການຂອງໂຣກ Myotonic Dystrophy ໃນໄວເດັກປະເພດ 1

ອາການຂອງປະເພດນີ້ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນປະມານອາຍຸ 10 ປີ. ພວກມັນປະກອບມີ:

• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ ແລະ ບັນຫາທາງດ້ານຈິດໃຈ ແລະ ສັງຄົມ (ເຊັ່ນ: ບັນຫາຄອບຄົວ, ຊຶມເສົ້າ, ຄວາມກັງວົນ).
• ຄຳເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ.
• Myotonia ຂອງກ້າມຊີ້ນຂອງມື.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິ ຂອງການນຳໄຟຟ້າຫົວໃຈ .

ອາການຂອງໂຣກ Myotonic Dystrophy ປະເພດ 2

ອາການຂອງພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 2 ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່ ແລະ ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປ.

ອາການອາດຈະປະກອບມີ:

• ອ່ອນເພຍ ຫຼື ແໜ້ນໜາໃນກ້າມຊີ້ນໃກ້ກັບຈຸດໃຈກາງຂອງຮ່າງກາຍ (ຕົວຢ່າງ, ກ້າມຊີ້ນອ້ອມຮອບສະໂພກ ແລະ ບ່າໄຫລ່).
• ອາການເຈັບກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ (ອາການເຈັບ Myofascial) .
• ພະຍາດຕໍ້ກະຈົກຕາເລີ່ມເປັນໄວ (ກ່ອນອາຍຸ 50 ປີ).
• ໂຣກ Myotonia ໃນລະດັບຕ່າງໆເກີດຂຶ້ນເມື່ອຈັບບາງສິ່ງບາງຢ່າງດ້ວຍມື.
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ.

ອາການເຈັບ ເປັນອາການຕົ້ນຕໍໃນບັນດາຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ DM2. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ລາຍງານອາການເຈັບຢູ່ບໍລິເວນທ້ອງ, ກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກ, ແລະ ໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Myotonic Dystrophy ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Myotonic dystrophy (DM) ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກຜ່ານທາງພັນທຸກໍາ.

DM ປະເພດ 1 (DM1) ເກີດຈາກ ການກາຍພັນ (ການປ່ຽນແປງ) ໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ DMPK . DM ປະເພດ 2 (DM2) ເກີດຈາກ ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ CNBP .

ການປ່ຽນແປງທີ່ຄ້າຍຄືກັນໃນໂຄງສ້າງຂອງທັງສອງ gene, DMPK ແລະ CNBP, ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ DM1 ແລະ DM2. ໃນແຕ່ລະກໍລະນີ, ສ່ວນໜຶ່ງຂອງ DNA ຈະຖືກເຮັດຊ້ຳອີກຫຼາຍຄັ້ງໃນລັກສະນະທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ສິ່ງນີ້ສ້າງພື້ນທີ່ທີ່ບໍ່ໝັ້ນຄົງໃນ gene. ຍິ່ງສ່ວນນີ້ຂອງ DNA ຖືກເຮັດຊ້ຳອີກຫຼາຍຄັ້ງ, ອາການຂອງ DM ຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນ.

ຫຼັກຖານທາງວິທະຍາສາດຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າ RNA messenger ເກີນທີ່ຜະລິດໂດຍການຊ້ຳຄືນຂອງ DNA ທີ່ຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເປັນພິດ. ສິ່ງນີ້ລົບກວນການຜະລິດໂປຣຕີນຕ່າງໆໃນຈຸລັງ, ເຊິ່ງເປັນສາເຫດຂອງອາການຂອງພະຍາດ myotonic dystrophy ໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆ.

ພະຍາດນີ້ຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນໜຶ່ງສູ່ອີກລຸ້ນໜຶ່ງໄດ້ແນວໃດ (ການສືບທອດພະຍາດ Myotonic Dystrophy Inheritance)

ພະຍາດເບົາຫວານທັງສອງປະເພດແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບທີ່ເອີ້ນວ່າ autosomal dominant . ໃນຮູບແບບນີ້, ມີພຽງພໍ່ແມ່ຄົນດຽວເທົ່ານັ້ນທີ່ຕ້ອງມີ gene ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເພື່ອໃຫ້ພະຍາດດັ່ງກ່າວຖືກສົ່ງຕໍ່ໄປສູ່ລູກ. ເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງລູກຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ມີລັກສະນະ autosomal dominant ຈະສືບທອດລັກສະນະດັ່ງກ່າວ.

ຍ້ອນວ່າພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍຊະນິດທີ 1 (DM1) ຖືກຖ່າຍທອດຈາກຄົນລຸ້ນໜຶ່ງໄປຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງ, ອາຍຸທີ່ເລີ່ມເປັນມັກຈະນ້ອຍລົງ ແລະ ອາການຕ່າງໆກໍ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ປະກົດການນີ້ເອີ້ນວ່າ ການຄາດຄະເນລ່ວງໜ້າ . ມັນຄືກັບວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວ "ເລັ່ງຂຶ້ນ" ຈາກຄົນລຸ້ນໜຶ່ງຫາຄົນລຸ້ນໜຶ່ງ.

ການວິນິດໄສພະຍາດ Myotonic Dystrophy ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງ DM, ທ່ານໝໍຈະກວດທ່ານກ່ອນ ແລະ ຖາມທ່ານກ່ຽວກັບ:

• ປະຫວັດທາງການແພດສ່ວນຕົວຂອງທ່ານ.
• ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ, ໂດຍສະເພາະບໍ່ວ່າຈະມີໃຜໃນຄອບຄົວເປັນ DM ຫຼືບໍ່.
• ອາການຂອງທ່ານ.

ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການກວດທາງການແພດບາງຢ່າງອາດຈະເຮັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສຂອງ DM.

ມີການທົດສອບປະເພດໃດແດ່?

ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດຢືນຢັນການວິນິດໄສພະຍາດ DM ໄດ້. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຊອກຫາການກາຍພັນໃນ gene DMPK (ສຳລັບ DM1) ຫຼື gene CNBP (ສຳລັບ DM2).

ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານເປັນພະຍາດ DM ຫຼືພະຍາດອື່ນໆ, ພວກເຂົາອາດຈະເຮັດການກວດໜຶ່ງຢ່າງ ຫຼືຫຼາຍຢ່າງກ່ອນທີ່ຈະສົ່ງທ່ານໄປກວດທາງພັນທຸກໍາ:

• ການກວດເລືອດ Creatine kinase: Creatine kinase ເປັນເອນໄຊທີ່ພົບສ່ວນໃຫຍ່ໃນຫົວໃຈ ແລະ ກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກ. ເມື່ອຈຸລັງກ້າມຊີ້ນເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ, ເອນໄຊນີ້ຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດເບົາຫວານເບົາບາງອາດຈະມີລະດັບນີ້ເພີ່ມຂຶ້ນພຽງເລັກນ້ອຍເທົ່ານັ້ນ, ຫຼື ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ.
• ການກວດກ້າມຊີ້ນໄຟຟ້າ (EMG):ໃນການທົດສອບນີ້, ເອເລັກໂຕຣດຄ້າຍຄືເຂັມບາງໆຈະຖືກໃສ່ເຂົ້າໄປໃນກ້າມຊີ້ນ ແລະ ກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງເສັ້ນໃຍກ້າມຊີ້ນຈະຖືກວັດແທກ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ DM ມັກຈະມີກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າສູງ ແລະ ຕ່ຳໃນກ້າມຊີ້ນຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເຖິງແມ່ນວ່າເຂົາເຈົ້າຈະພັກຜ່ອນກໍຕາມ.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ: ໃນນີ້, ທ່ານໝໍຈະເອົາຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອຂະໜາດນ້ອຍຈາກກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານ ແລະ ກວດເບິ່ງມັນພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີອາການຂອງ DM ຫຼືບໍ່.

ຈະມີການກວດເພີ່ມເຕີມຫຼັງຈາກຢືນຢັນພະຍາດແລ້ວບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ຖ້າການກວດເຫຼົ່ານີ້ຢືນຢັນ DM, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະບາງຢ່າງທີ່ອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ DM. ຕົວຢ່າງ:

• ການກວດ ໄຟຟ້າຫົວໃຈ (ECG) ເພື່ອກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ.
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງປອດ ເພື່ອກວດຫາບັນຫາການຫາຍໃຈຂອງລະບົບປະສາດແລະກ້າມຊີ້ນ.
• ການສຶກສາການນອນ ເພື່ອກວດຫາ ພະຍາດຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ ແລະ ອາການງ້ວງນອນ ຫຼາຍເກີນໄປໃນຕອນກາງເວັນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Myotonic Dystrophy ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ myotonic dystrophy (DM) ໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວຄື:

• ການຈັດການອາການຕ່າງໆ.
• ຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດ ແລະ ຄວາມເປັນເອກະລາດໃນລະດັບສູງສຸດ.

ເນື່ອງຈາກ DM ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາການຂອງທ່ານ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ຢາເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍຊໍາເຮື້ອ. ຕົວຢ່າງ, ຢາບລັອກຊ່ອງທາງໂຊດຽມ ເຊັ່ນ: Mexiletine , ຢາຕ້ານອາການຊຶມເສົ້າ Tricyclic , Benzodiazepines , ຫຼື ຢາຕ້ານການແຄວຊຽມ .
• ເຄື່ອງ CPAP ເພື່ອປ້ອງກັນການຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ.
• ຢາກະຕຸ້ນເຊັ່ນ: methylphenidate ສຳລັບການນອນຫຼັບຫຼາຍເກີນໄປໃນເວລາກາງເວັນ.
• ການຜ່າຕັດຕໍ້ກະຈົກຕາ ແມ່ນ ການຜ່າຕັດເພື່ອເອົາຕໍ້ກະຈົກຕາທີ່ກີດຂວາງສາຍຕາອອກ.
• ການປິ່ນປົວພະຍາດເບົາຫວານ. ການປິ່ນປົວນີ້ອາດຈະຕ້ອງການຢາເມັດ ແລະ/ຫຼື ອິນຊູລິນ . ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດເບົາຫວານມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນພະຍາດເບົາຫວານຍ້ອນ ການຕ້ານທານອິນຊູລິນ .
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍເທສ ໂຕສເຕີໂຣນ ສຳລັບ ການຂາດຮໍໂມນເພດຊາຍ . ຜູ້ຊາຍທີ່ມີ DM1 ມັກຈະປະສົບກັບລະດັບເທສໂຕສເຕີໂຣນຕໍ່າ ແລະ ການເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ .

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ ແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ສຳຄັນສຳລັບການເພີ່ມຄວາມເປັນເອກະລາດສູງສຸດສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ DM. ພວກມັນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານ ແລະ ຮຽນຮູ້ວິທີການໃໝ່ໆໃນການປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນ. ທ່ານຍັງສາມາດຮັກສາຄວາມເປັນເອກະລາດໄດ້ໂດຍການໃຊ້ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອ (ເຊັ່ນ: ເຄື່ອງຊ່ວຍ, ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ, ລົດເຂັນ).

ພະຍາດວິທະຍາການປາກເວົ້າ (SLP) ສາມາດຊ່ວຍໃນເລື່ອງຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ (Dysphagia) ແລະ ການເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ (Dysarthria) .

ການພັດທະນາຂອງໂຣກ myotonic dystrophy ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກ DM ເປັນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາໄດ້, ທ່ານຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້.

ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະມີລູກ, ຖ້າທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ .

ການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ການຄາດຄະເນສຳລັບພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (DM) ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຂຶ້ນ. ໂດຍທົ່ວໄປ, ຖ້າອາການເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ, ຜົນໄດ້ຮັບອາດຈະບໍ່ດີ ແລະ ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍອາດຈະຫຼຸດລົງ.

ປະມານ 50% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ DM1 ຈະຕ້ອງການລົດເຂັນເພື່ອຍ່າງໄປມາກ່ອນທີ່ເຂົາເຈົ້າຈະເສຍຊີວິດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ DM2 ບໍ່ຕ້ອງການອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອເພື່ອຍ່າງໄປມາ ເພາະວ່າອາການຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ຮຸນແຮງ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດ Myotonic Dystrophy ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີ DM ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ.

• ໃນບັນດາເດັກທາລົກທີ່ມີພະຍາດເບົາຫວານມາແຕ່ກຳເນີດ, ອັດຕາການຕາຍຂອງເດັກທາລົກແມ່ນປະມານ 18%. ປະມານ 25% ຂອງເດັກທາລົກທີ່ມີພະຍາດເບົາຫວານມາແຕ່ກຳເນີດເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 18 ເດືອນ, ແລະປະມານ 50% ເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 30 ປີ.
• ຜູ້ທີ່ເປັນ DM1 ເບົາບາງມັກຈະມີຊີວິດຍືນຍາວຕາມປົກກະຕິ.
• ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Classic DM1 ມີອາຍຸສັ້ນກວ່າປະຊາກອນທົ່ວໄປ.

ໂຣກ Myotonic Dystrophy ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດກ້າມຊີ້ນເສື່ອມ (DM) ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາຍຸທີ່ການເສຍຊີວິດເກີດຂຶ້ນແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ. ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດໃນພະຍາດກ້າມຊີ້ນເສື່ອມແມ່ນ ພະຍາດທາງເດີນຫາຍໃຈທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ ແລະ ກ້າມ ຊີ້ນ. ອາການແຊກຊ້ອນຂອງຫົວໃຈ ແລະ ຫຼອດເລືອດຍັງສາມາດເປັນສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດໄດ້.

ທ່ານຄວນໄປພົບແພດເມື່ອໃດກ່ຽວກັບໂຣກ myotonic dystrophy?

ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງພະຍາດ DM ເຊັ່ນ: ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດ.

ຖ້າທ່ານມີພະຍາດ DM, ທ່ານຄວນພົບກັບທີມແພດຂອງທ່ານເປັນປະຈຳເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າແຜນການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນຂອງທ່ານເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເມື່ອທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສໃໝ່, ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຮັບມື. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ myotonic dystrophy (DM) ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ຄືການລົມກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດ DM. ພວກເຂົາສາມາດບອກທ່ານກ່ຽວກັບທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວ ແລະ ຕອບຄຳຖາມໃດໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີ.

ຂໍໃຫ້ຈື່ໄວ້ວ່າພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນເປັນບົດສະຫຼຸບ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ເອົາກັບບ້ານ)

• ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (Myotonic dystrophy - DM) ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ແລະ ເສື່ອມ.
• ໄມໂອໂຕນຽນ (Myotonia) ແມ່ນສະພາບທີ່ກ້າມຊີ້ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຜ່ອນຄາຍຫຼັງຈາກການນໍາໃຊ້.
• DM ມີສອງປະເພດຫຼັກຄື: DM1 ແລະ DM2 . DM1 ຍັງມີຊະນິດຍ່ອຍອື່ນໆ.
• ອາການສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງ DM ແລະຈາກຄົນສູ່ຄົນ.
• ນີ້ແມ່ນຍ້ອນການກາຍພັນໃນ gene.
• ພະຍາດດັ່ງກ່າວຖືກກວດພົບຜ່ານການກວດທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ການກວດອື່ນໆ.
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີການປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຈັດການອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດໄດ້.
• ຖ້າຫາກທ່ານມີຂໍ້ສົງໄສກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ທ່ານ. ຈົ່ງມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ!

ພະຍາດ ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອ, ພະຍາດເບົາຫວານ, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ