ເຈົ້າມີຕຸ່ມ ຫຼື ກ້ອນແປກໆຢູ່ເທິງຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (NF) ກັນເທາະ!

ເຈົ້າມີຈຸດສີກາເຟຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງເຈົ້າທີ່ເຈົ້າອາດຈະເຄີຍເຫັນມາຕັ້ງແຕ່ເຈົ້າຍັງນ້ອຍບໍ? ຫຼືບາງຄັ້ງເຈົ້າມີສິ່ງນ້ອຍໆທີ່ເປັນຕຸ່ມໆທີ່ປາກົດຢູ່ບາງບ່ອນໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງທີສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ແມ່ນພຽງແຕ່ຈຸດ ຫຼື ກ້ອນ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ອາດຈະເປັນແບບນັ້ນ, ແລະມັນສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງແຕ່ເຂົ້າໃຈໄດ້. ນັ້ນຄື Neurofibromatosis , ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ NF .

ໂຣກເສັ້ນປະສາດເຊື່ອມ (Neurofibromatosis - NF) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, Neurofibromatosis (NF) ແມ່ນກຸ່ມຂອງພາວະທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ລະບົບປະສາດ ແລະ ພັນທຸກຳ ຂອງພວກເຮົາ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ເສັ້ນປະສາດ ແລະ ຜິວໜັງຂອງພວກເຮົາ. ອາການທີ່ທ່ານປະສົບສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ແລະ ພວກມັນຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງ NF ທີ່ທ່ານມີ. ແຕ່ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນຮອຍແປ້ວ ແລະ ເນື້ອງອກທີ່ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ (ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ). ທ່ານຍັງສາມາດສືບທອດພາວະດັ່ງກ່າວຈາກຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ເຊິ່ງແມ່ນພັນທຸກຳຂອງທ່ານ. ແຕ່ໜ້າແປກໃຈ, ໃນປະມານ 50% ຂອງກໍລະນີ, ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ.

ໂຣກເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (Neurofibromatosis - NF) ປະເພດຫຼັກໆມີຫຍັງແດ່?

NF ເຫຼົ່ານີ້ມີສາມປະເພດຫຼັກ. ລອງເບິ່ງວ່າພວກມັນແມ່ນຫຍັງ.

1. ພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງປະເພດ 1 (NF1)

ນີ້ແມ່ນ NF ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ . ມັນເກີດຂຶ້ນເມື່ອ:

• ຈຸດກາເຟ au lait: ຈຸດເຫຼົ່ານີ້ເບິ່ງຄືກັບຈຸດສີກາເຟ. ພວກມັນສາມາດປາກົດຢູ່ບ່ອນໃດກໍໄດ້ໃນຮ່າງກາຍ.
• ເນີໂຣໄຟໂບຣມາສ: ເນື້ອງອກຂະໜາດນ້ອຍທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ເສັ້ນປະສາດ.
• ຝ້າກະຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາໜີບ: ພວກມັນເບິ່ງຄືຈຸດນ້ອຍໆ.
• ເນື້ອງອກໃນເສັ້ນປະສາດຕາ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດພັດທະນາໃນເສັ້ນປະສາດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບຕາ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ: ຕົວຢ່າງ, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າມີເດັກຍິງນ້ອຍຄົນໜຶ່ງຊື່ວ່າ ນິມາລີ. ຕອນນາງເກີດ, ນາງມີຕຸ່ມສີນ້ຳຕານອ່ອນໆຫຼາຍຈຸດຢູ່ເທິງຮ່າງກາຍຂອງນາງ. ເມື່ອນາງໃຫຍ່ຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ, ຕຸ່ມນ້ອຍໆກໍ່ປາກົດຢູ່ເທິງແຂນຂອງນາງເຊັ່ນກັນ. ມັນກໍຕໍ່ເມື່ອນາງໄດ້ພາພວກມັນໄປພົບທ່ານໝໍເທົ່ານັ້ນທີ່ນາງຮູ້ວ່ານາງເປັນພະຍາດ NF1.

2. ໂຣກ Schwannomatosis ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ NF2 (ເມື່ອກ່ອນເອີ້ນວ່າ Neurofibromatosis ປະເພດ 2 (NF2))

ປະເພດນີ້ເກີດຂຶ້ນ:

• ເສັ້ນປະສາດທີ່ເຕີບໂຕຊ້າໆ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງເກີດຂຶ້ນຕາມເສັ້ນປະສາດ.
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ: ອາດຈະເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ການປ່ຽນແປງວິໄສທັດ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຕໍ້ກະຈົກສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.
• ອາການມຶນຊາ ຫຼື ອ່ອນເພຍ: ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າແຂນຂາຂອງທ່ານມຶນຊາ (ພະຍາດເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ).

3. ໂລກຊວານໂນມາໂທຊິສ (SWN)

ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ . ມີຫຼາຍຊະນິດຍ່ອຍຂອງສິ່ງນີ້, ຂຶ້ນກັບການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ບາງຄັ້ງອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ. ແຕ່ຖ້າອາການປາກົດຂຶ້ນ, ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

• ເນື້ອງອກປະສາດທີ່ເຕີບໂຕຊ້າ (Schwannomas):ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເກີດຂຶ້ນພຽງແຕ່ສ່ວນດຽວຂອງຮ່າງກາຍເທົ່ານັ້ນ.
• ອາການເຈັບຊໍາເຮື້ອ.
• ມີອາການຊາ ແລະ ອັກເສບຢູ່ປາຍນິ້ວມື.

ໂຣກເສັ້ນປະສາດເຊື່ອມ (Neurofibromatosis - NF) ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ໂດຍປະມານແລ້ວ, NF1 ກວມເອົາປະມານ 96% ຂອງກໍລະນີ NF ທັງໝົດ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າປະມານໜຶ່ງໃນ 3,000 ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດໃນແຕ່ລະປີທົ່ວໂລກມີມັນ. NF2 ກວມເອົາປະມານ 3%, ນັ້ນຄືປະມານໜຶ່ງໃນ 33,000 ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດ. Schwannomatosis (SWN) ແມ່ນພົບໜ້ອຍກວ່າ, ເກີດຂຶ້ນປະມານ 1%.

ອາການຂອງພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (Neurofibromatosis - NF) ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງ NF. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີອາການຮຸນແຮງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີສອງລັກສະນະຫຼັກທີ່ພົບເລື້ອຍໃນທັງສາມປະເພດຄື:

• ເນື້ອງອກ: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນກ້ອນເນື້ອເຍື່ອທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຈຸລັງມາລວມຕົວກັນ. ເນື້ອງອກ NF ປະເພດຕ່າງໆແມ່ນປະກອບດ້ວຍຈຸລັງປະເພດຕ່າງໆ. ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເຕີບໂຕຊ້າ ແລະ ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ (ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ) . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍ, ເນື້ອງອກບາງຊະນິດສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງໄດ້. ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ເສັ້ນປະສາດເອີ້ນວ່າ Neurofibromas .

• ການເຕີບໂຕຂອງຜິວໜັງ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ລວມມີຮອຍແປ້ວທີ່ເກີດຈາກການເກີດລູກ ເຊັ່ນ: ຈຸດກາເຟ au lait ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້ ເຊັ່ນດຽວກັນກັບໄຝທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ບໍລິເວນແຂນ ແລະ ຂາໜີບ. ບາງຄັ້ງ, ກ້ອນນ້ອຍໆ, ອ່ອນນຸ້ມ, ຂະໜາດເທົ່າເມັດຖົ່ວ (neurofibromas ທາງຜິວໜັງ) ກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນຢູ່ໜ້າຜິວໜັງໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນຢ່າຢ້ານວ່າທ່ານເປັນພະຍາດ NF ພຽງແຕ່ຍ້ອນວ່າທ່ານມີຈຸດໆນີ້ສອງສາມຈຸດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານມີຂໍ້ສົງໄສໃດໆ, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດ.

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການຫຼັກເຫຼົ່ານີ້, ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກົດຂຶ້ນ:

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ຫຼື ສາຍຕາ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ.
• ມີອາການມຶນຊາ ຫຼື ມີອາການຄັນຢູ່ແຂນຂາ.
• ປວດຮ່າງກາຍ ແລະ ປວດຫົວ.
• ການປ່ຽນແປງພຶດຕິກຳ, ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະມາທິ/ການເຄື່ອນໄຫວເກີນ (ADHD).
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້.
• ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການຊັກ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Neurofibromatosis (NF) ມີລັກສະນະແນວໃດ?

ອັນນີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນອາດຈະເຫັນຕຸ່ມນ້ອຍໆຮູບກົມໆ (ປະມານໜຶ່ງຊັງຕີແມັດ, ຂະໜາດປະມານຖົ່ວ) ຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (neurofibromas). ບາງຄົນອາດຈະມີຕຸ່ມເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍກວ່າສອງຕຸ່ມ, ຫຼືພວກເຂົາອາດຈະມີຕຸ່ມໃຫຍ່ (plexiform neurofibroma) ທີ່ປະກອບດ້ວຍເສັ້ນປະສາດຫຼາຍເສັ້ນພາຍໃຕ້ຜິວໜັງ.

ພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນກ່ຽວກັບຈຸດກາເຟ au lait. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຂະໜາດ ແລະ ຮູບຮ່າງຕັ້ງແຕ່ຮາບພຽງ, ສີນ້ຳຕານອ່ອນ ຈົນເຖິງສີນ້ຳຕານເຂັ້ມ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານຈະເຫັນ ຫົກຈຸດ ຫຼື ຫຼາຍກວ່າ ນັ້ນ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຕຸ່ມຢູ່ເທິງໃບໜ້າຂອງເຮົາ. ແຕ່ໃນ NF, ຈຸດເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດ ຢູ່ບໍລິເວນແຂນ ແລະ ຂາໜີບ.ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ພວກມັນເບິ່ງຄືຈຸດນ້ອຍໆສີນ້ຳຕານແດງ.

ອາການຂອງພະຍາດ Neurofibromatosis (NF) ຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອອາຍຸເທົ່າໃດ?

ສິ່ງນີ້ຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ອາການບາງຢ່າງອາດຈະມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ອາການບາງຢ່າງອາດຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອທ່ານມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ, ໃນໄວລຸ້ນ, ຫຼື ເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ຕົວຢ່າງ, neurofibromas ສາມາດປາກົດຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງເດັກນ້ອຍບາງຄົນໃນເວລາເກີດ. ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວພວກມັນມັກຈະປາກົດຢູ່ໃນໄວລຸ້ນ. ຈຸດ Café au lait ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນສອງສາມປີທຳອິດຂອງຊີວິດເດັກ. ຝ້າຢູ່ຂາໜີບ ແລະ ແຂນຂາສາມາດປາກົດລະຫວ່າງອາຍຸ 3 ຫາ 5 ປີ. ອາການຂອງ schwannomatosis ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່, ປະມານອາຍຸ 30 ປີ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Neurofibromatosis (NF) ແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ . ລອງມາເບິ່ງສາເຫດຂອງແຕ່ລະປະເພດ:

• ພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງປະເພດ 1 (NF1): ພວກເຮົາມີ ເຊື້ອພັນທຸກຳທີ່ເອີ້ນວ່າ NF1 ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເຊື້ອພັນທຸກຳນີ້ຄວບຄຸມການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ neurofibromin. ໜ້າທີ່ຂອງໂປຣຕີນນີ້ແມ່ນເພື່ອສະກັດກັ້ນການກໍ່ຕົວຂອງເນື້ອງອກ.
• ພະຍາດ schwannomatosis/Neurofibromatosis ປະເພດ 2 (NF2) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ NF2: ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ NF2 (merlin) . ອັນນີ້ຍັງຄວບຄຸມໂປຣຕີນອີກຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ neurofibromin. ໂປຣຕີນນີ້ຍັງສະກັດກັ້ນການກໍ່ຕົວຂອງເນື້ອງອກ.
• ໂຣກ Schwannomatosis: ສິ່ງນີ້ສາມາດເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ ຍີນ SMARCB1 ຫຼື LZTR1 . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ຍີນທີ່ແນ່ນອນທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການນີ້ບໍ່ສາມາດລະບຸໄດ້.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ຖ້າມີການກາຍພັນໃນສີ່ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ໂປຣຕີນຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ເນື້ອງອກເລີ່ມເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍ.

ທ່ານສາມາດສືບທອດ NF1 ຫຼື NF2 ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ ຮູບແບບ autosomal dominant . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານພຽງແຕ່ຕ້ອງການສຳເນົາຂອງ gene ທີ່ປ່ຽນແປງຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານຄົນໜຶ່ງເພື່ອເປັນພະຍາດນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ປະມານເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງຄົນທີ່ມີ NF1 ພັດທະນາມັນຂຶ້ນເອງ, ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ. ສິ່ງນີ້ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບຄົນທີ່ມີ NF2. ປະມານ 85% ຂອງຄົນທີ່ເປັນ schwannomatosis ພັດທະນາພະຍາດນີ້ຂຶ້ນເອງ, ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ.

ປັດໄຈສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດ Neurofibromatosis (NF) ແມ່ນຫຍັງ?

ສະພາບການນີ້ສາມາດພັດທະນາໄດ້ໃນທຸກຄົນ, ແຕ່ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີເງື່ອນໄຂ NF ເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານກໍ່ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນມັນເຊັ່ນກັນ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກພະຍາດ Neurofibromatosis (NF) ແມ່ນຫຍັງ?

NF ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງ. ບາງອັນແມ່ນ:

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ວິໄສທັດຫຼຸດລົງ.
• ອາການເຈັບປວດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.
• ບັນຫາການຮຽນຮູ້ ແລະ ພຶດຕິກຳ.
• ພະຍາດຫົວໃຈແລະຫຼອດເລືອດ - ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ຄວາມດັນເລືອດສູງ, ພະຍາດຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ.
• ບັນຫາຄວາມນັບຖືຕົນເອງຍ້ອນສະພາບຜິວໜັງ.
• ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນມະເຮັງກ່ວາປະຊາກອນທົ່ວໄປ, ລວມທັງມະເຮັງເຕົ້ານົມ ແລະ ມະເຮັງເນື້ອເຍື່ອອ່ອນ (sarcoma).

ສຳຄັນ: ເນື້ອງອກ NF ສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ເນື້ອງອກ NF ບາງຊະນິດສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ.

ການກວດພົບໂຣກ Neurofibromatosis (NF) ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຈະກວດທ່ານ ແລະ ປະຕິບັດການກວດທີ່ຈຳເປັນເພື່ອກວດຫາພະຍາດ NF. ກ່ອນອື່ນໝົດ, ພວກເຂົາຈະກວດຜິວໜັງຂອງທ່ານເພື່ອກວດຫາອາການຂອງຈຸດກາເຟ au lait ຫຼື neurofibromas. ພວກເຂົາຍັງຈະກວດຫາໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ, ຄວາມດັນເລືອດ, ສາຍຕາ ແລະ ການໄດ້ຍິນ. ພວກເຂົາຍັງຈະຖາມກ່ຽວກັບສຸຂະພາບ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ NF, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ເງື່ອນໄຂສຳລັບການວິນິດໄສພະຍາດ NF ແຕ່ລະປະເພດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. ເຖິງແມ່ນວ່າການກວດທາງຄລີນິກມັກຈະສາມາດວິນິດໄສໄດ້, ແຕ່ການກວດບາງຢ່າງສາມາດຊ່ວຍກຳນົດສາເຫດຂອງອາການຂອງທ່ານໄດ້. ການກວດຮູບພາບ, ເຊັ່ນ: MRI, X-ray, ຫຼື CT scan, ສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າສະພາບການດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດຂອງທ່ານແນວໃດ. ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ຍັງສາມາດຊ່ວຍລະບຸການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານໝໍຍັງບໍ່ທັນໄດ້ລະບຸ gene ທັງໝົດທີ່ເປັນສາເຫດຂອງສະພາບການດັ່ງກ່າວ.

ບາງຄັ້ງ, ອາການຕ່າງໆຈະບໍ່ຖືກວິນິດໄສຈົນກວ່າຈະເຫັນຜົນເປັນເວລາຫຼາຍປີ. ບາງຄົນໄດ້ຮັບການວິນິດໄສວ່າເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າອາການຂອງ NF ພັດທະນາໄປຕາມການເວລາ, ເປັນໄລຍະ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Neurofibromatosis (NF) ແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ: ການປິ່ນປົວພະຍາດ NF ຂອງທ່ານຄວນຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳ ຂອງທີມງານແພດຫຼາຍສາຂາວິຊາທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານໃນຄົນເຈັບ NF . ທີມງານນີ້ມັກຈະປະກອບມີ:

• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານມະເຮັງລະບົບປະສາດ.
• ແພດຜ່າຕັດປະສາດ.
• ແພດຜ່າຕັດຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ (ແພດຜ່າຕັດຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ).
• ໝໍຜ່າຕັດພລາສຕິກ.
• ນັກຈິດຕະບຳບັດ.
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການໄດ້ຍິນ.
• ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ.

ເຖິງແມ່ນວ່າໃນປະຈຸບັນຍັງ ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະ ຍາດ NF ໄດ້, ແຕ່ກໍມີຄວາມກ້າວໜ້າຫຼາຍຢ່າງໃນການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວເນື້ອງອກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ NF. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະແນະນຳທ່ານໃຫ້ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບອາການຂອງທ່ານ.

ຖ້າທ່ານບໍ່ມີອາການ, ຫຼືອາການຂອງທ່ານບໍ່ແຊກແຊງຊີວິດປະຈຳວັນຂອງທ່ານ, ທ່ານອາດຈະບໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວໃດໆ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຂໍໃຫ້ທ່ານມາກວດສຸຂະພາບປີລະຄັ້ງ ຫຼື ສອງຄັ້ງເພື່ອຕິດຕາມຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ.

ທ່ານໝໍອາດແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວເຊັ່ນ:

• ການກຳຈັດເນື້ອງອກ:ການຜ່າຕັດສາມາດເອົາເນື້ອງອກອອກເທິງຜິວໜັງ ແລະ ບ່ອນອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍໄດ້.
• ຢາ: ຢາ selumetinib ໄດ້ ຮັບການອະນຸມັດຈາກອົງການອາຫານ ແລະ ຢາຂອງສະຫະລັດ (FDA) ໃຫ້ຢຸດການເຕີບໃຫຍ່ຂອງຈຸລັງເນື້ອງອກໃນເດັກອາຍຸລະຫວ່າງ 2 ຫາ 18 ປີທີ່ເປັນ NF1 ຜູ້ທີ່ມີເນື້ອງອກ plexiform neurofibroma ທີ່ບໍ່ສາມາດຜ່າຕັດອອກໄດ້, ຫຼື ເນື້ອງອກທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມພິການ ຫຼື ບິດເບືອນຮູບລັກສະນະ.
• ການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ: ຖ້າທ່ານມີໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆຂອງການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ໃສ່ເຫຼັກຄ້ຳ ຫຼື ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ການຜ່າຕັດ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີ: ການປິ່ນປົວນີ້ແມ່ນໃຫ້ສໍາລັບເນື້ອງອກມະເຮັງ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີຈະທໍາລາຍຈຸລັງມະເຮັງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍລັງສີ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍລັງສີສາມາດໃຊ້ເພື່ອຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກໃນມະເຮັງເຊັ່ນ: ມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ມະເຮັງເນື້ອເຍື່ອອ່ອນທີ່ເອີ້ນວ່າ sarcoma, ເນື້ອງອກເນື້ອງອກທີ່ເປັນມະເຮັງຂອງເປືອກເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ (MPNST), ຫຼື glioma (ເນື້ອງອກໃນສະໝອງ).

ຖ້າການໄດ້ຍິນ ຫຼື ວິໄສທັດຂອງທ່ານໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ NF, ​​ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອເຊັ່ນ: ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ ຫຼື ເລນແກ້ໄຂ.

ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການປິ່ນປົວບໍ?

ການປິ່ນປົວແຕ່ລະຄັ້ງອາດມີຜົນຂ້າງຄຽງບາງຢ່າງ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບຜົນຂ້າງຄຽງເຫຼົ່ານີ້ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວ.

ຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກການຜ່າຕັດ:

• ເລືອດອອກ.
• ການຕິດເຊື້ອ.
• ເນໂຣໄຟໂບຣມາສຈະກັບມາອີກຫຼັງຈາກເອົາອອກ.
• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ.

ຜົນຂ້າງຄຽງຂອງການໃຊ້ຢາເຄມີບຳບັດ:

• ເມື່ອຍລ້າ.
• ຖອກທ້ອງ ຫຼື ທ້ອງຜູກ.
• ຜົມຫຼົ່ນ.
• ອາຫານບໍ່ມີລົດຊາດ.
• ປວດຮາກ ແລະ ຮາກ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດ Neurofibromatosis (NF) ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (NF) ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ມີຜົນກະທົບຫຼາຍຕໍ່ອາຍຸຍືນຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຂຶ້ນກັບຕຳແໜ່ງຂອງເນື້ອງອກ, ກິດຈະກຳປະຈຳວັນບາງຢ່າງຂອງທ່ານ, ເຊັ່ນ: ການໄດ້ຍິນ ແລະ ການເບິ່ງເຫັນ, ອາດຈະເຮັດໄດ້ຍາກໂດຍບໍ່ມີການຊ່ວຍເຫຼືອ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງ, ເຊັ່ນ: ມະເຮັງ, ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ພະຍາດ Neurofibromatosis (NF) ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຮູ້ວິທີປ້ອງກັນພະຍາດ NF ໄດ້. ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະສ້າງຄອບຄົວ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ເພື່ອຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ມີອາການທາງພັນທຸກໍາ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ໃຫ້ໄປພົບແພດຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານສັງເກດເຫັນອາການ NF ເຫຼົ່ານີ້ຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງເຂົາເຈົ້າ:

• ມີຮ້ານອາຫານ cafe au lait ຫົກຮ້ານ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນ.
• ກ້ອນເນື້ອຜິວໜັງຈະປາກົດໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນ.
• ມີຕຸ່ມຢູ່ບໍລິເວນແຂນ ຫຼື ຂາໜີບ.

ອາການອື່ນໆທີ່ຈຳເປັນຕ້ອງໄປພົບແພດ:

• ການປ່ຽນແປງໃນການໄດ້ຍິນ ແລະ/ຫຼື ວິໄສທັດຂອງທ່ານ.
• ເຈັບປວດໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ.
• ມີອາການຊາ ຫຼື ມຶນຊາຢູ່ນິ້ວມື ແລະ ນິ້ວຕີນ.

ຖ້າທ່ານມີພະຍາດ NF, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳໃຫ້ທ່ານມາກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ (ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທຸກໆ 6 ຫາ 12 ເດືອນ) ເພື່ອຕິດຕາມອາການຂອງທ່ານ. ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ນັດໝາຍເພີ່ມເຕີມຖ້າທ່ານມີອາການໃໝ່ ຫຼື ຖ້າອາການທີ່ມີຢູ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

• ສາເຫດຂອງອາການຂອງຂ້ອຍແມ່ນຫຍັງ?
• ມີຄວາມສ່ຽງຫຍັງແດ່ທີ່ລູກໃນອະນາຄົດຂອງຂ້ອຍຈະສືບທອດສະພາບນີ້?
• ເຈົ້າແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ວິທີການປິ່ນປົວແບບໃດ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການປິ່ນປົວບໍ?
• ຂ້ອຍຄວນມາກວດຕິດຕາມເລື້ອຍປານໃດ?
• ມີການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກໃດໆທີ່ຂ້ອຍສາມາດເຂົ້າເຖິງໄດ້ບໍ?
• ຂ້ອຍຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການຈະເລີນພັນບໍ?

ພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (Neurofibromatosis) ເປັນພະຍາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ ແລະ ຜິວໜັງຂອງທ່ານ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທ່ານໃນຫຼາຍວິທີ. ທ່ານອາດຈະມີອາການທີ່ລົບກວນກິດຈະກຳປະຈຳວັນຂອງທ່ານ, ຫຼື ທ່ານອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ. ເລື້ອຍໆ, ຂຶ້ນກັບວ່າອາການຂອງທ່ານພັດທະນາຂຶ້ນແນວໃດເມື່ອທ່ານມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ, ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາຫຼາຍປີເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຢ່າງເປັນທາງການ. ເມື່ອທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສນີ້ແລ້ວ, ການຮູ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຫຍັງເກີດຂຶ້ນສາມາດເປັນການບັນເທົາທຸກໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ທີມແພດຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍທ່ານຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບວ່າພະຍາດນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວໃນອະນາຄົດຂອງທ່ານແນວໃດ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ, ແຕ່ກໍມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ພະຍາດເນື້ອງອກໃນສະໝອງ (NF) ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ຄວນຢ້ານກົວ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງທີ່ຄວນລະວັງ.

• ຖ້າທ່ານມີຕຸ່ມທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ມີຕຸ່ມຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງທ່ານ, ຫຼື ມີຕຸ່ມຫຼາຍຢູ່ແຂນ/ຂາໜີບຂອງທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດ .
• ມີ NF ຫຼາຍປະເພດ, ແລະອາການຕ່າງໆແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປສຳລັບແຕ່ລະປະເພດ.
• ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ແຕ່ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວສະເໝີໄປ.
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ກໍມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່ເພື່ອຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ມີຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນ .
• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຂອງທີມແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ.
• ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ ແລະ ລະວັງອາການໃໝ່ໆ.

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ເຂົາເຈົ້າຍິນດີທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ.

ພະ ຍາດເນື້ອງອກໃນເສັ້ນປະສາດ, NF, ເນື້ອງອກໃນເສັ້ນປະສາດ, ຈຸດດ່າງດຳ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຈຸດດ່າງດຳຕາມຜິວໜັງ, ລະບົບປະສາດ