ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Pfeiffer Syndrome!

ຄວາມສຸກທີ່ພໍ່ແມ່ຮູ້ສຶກເມື່ອເຂົາເຈົ້າເບິ່ງເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນບໍ່ສາມາດພັນລະນາໄດ້, ແມ່ນບໍ? ໃນເວລາດຽວກັນ, ເຂົາເຈົ້າເອົາໃຈໃສ່ເປັນຢ່າງຍິ່ງຕໍ່ທຸກລາຍລະອຽດເລັກໆນ້ອຍໆກ່ຽວກັບເດັກນ້ອຍ. ບາງຄັ້ງເຈົ້າອາດຄິດວ່າຮູບຮ່າງຂອງຫົວຂອງເດັກນ້ອຍແປກໆ ຫຼື ຕາເບິ່ງໃຫຍ່. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ສົງໄສເລັກນ້ອຍເມື່ອເຈົ້າເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກໆຮູບລັກສະນະທີ່ຜິດປົກກະຕິແມ່ນສັນຍານຂອງການເຈັບເປັນທີ່ຮ້າຍແຮງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Pfeiffer, ເຊິ່ງພວກເຮົາຈະມາເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້.

ໂຣກໄຟເຟີຣ໌ ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer Syndrome) ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ສະໝອງຂອງເດັກນ້ອຍຈະພັດທະນາຢ່າງເຕັມທີ່, ສະຖານທີ່ທີ່ກະດູກໃນກະໂຫຼກຫົວເຊື່ອມຕໍ່ກັນ, ເອີ້ນວ່າຮອຍຕໍ່, ຈະປິດລົງກ່ອນໄວອັນຄວນ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ craniosynostosis ໃນແງ່ທາງການແພດ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ສະໝອງຂອງພວກເຮົາມີພື້ນທີ່ທີ່ຈະເຕີບໂຕ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອກະໂຫຼກຫົວປິດໄວ, ສະໝອງຈະເຕີບໂຕພາຍໃນ, ແລະກະໂຫຼກຫົວຈະຍູ້ມັນ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວບິດເບືອນ.

ມີລັກສະນະຫຼັກຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດລະບຸເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້.

• ສ່ວນກາງຂອງໃບໜ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ເບິ່ງຄືວ່າຈົມລົງ.
• ຕາເບິ່ງຄືວ່າໃຫຍ່ ແລະ ຍື່ນອອກມາ . ບາງຄັ້ງຕາສາມາດຢູ່ຫ່າງກັນຫຼາຍ.
• ຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວແມ່ນຜິດປົກກະຕິ.
• ສິ່ງພິເສດອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນ ໂປ້ມື ແລະ ນິ້ວຕີນງໍອອກຈາກນິ້ວມືອື່ນໆ.

ຢ່າຕົກໃຈຖ້າທ່ານເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ຢ່າງໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຢ່າງ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດ.

ມີໂຣກ Pfeiffer ຊະນິດໃດແດ່?

ແມ່ນແລ້ວ, ທ່ານໝໍໄດ້ລະບຸອາການນີ້ສາມປະເພດຫຼັກ, ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງ. ລອງເບິ່ງວ່າພວກມັນແມ່ນຫຍັງ.

ປະເພດ 1

ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ມີອາການໜ້ອຍ ຫຼື ບໍ່ຮຸນແຮງ. ອາການນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "ໂຣກ Pfeiffer ແບບຄລາສສິກ". ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າບາງຢ່າງ, ແລະ ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ການປ່ຽນແປງຂອງນິ້ວຕີນໃຫຍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິ ແລະ ຮຽນຮູ້ດ້ວຍລະດັບສະຕິປັນຍາປົກກະຕິ. ສະນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນການບັນເທົາທຸກເລັກນ້ອຍ.

ປະເພດ 2

ພະຍາດຊະນິດນີ້ ຮ້າຍແຮງກວ່າຊະນິດທຳອິດ. ພະຍາດຊະນິດນີ້ມີລັກສະນະທີ່ສັບສົນກັບການເຕີບໂຕຂອງກະດູກຢູ່ແຂນຂາ. ອາການຕ່າງໆລວມມີ:

• ບໍ່ສາມາດງໍ ແລະ ຢືດຂໍ້ສອກ ແລະ ຂໍ້ເຂົ່າໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ບັນຫາທາງດ້ານລະບົບປະສາດ.
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.

ໃນປະເພດນີ້, ໜັງຫົວຈະມີຮູບຮ່າງ "ສາມແສກ" ຫຼື "ໃບໂຄເວີລີຟ". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມີອາການໃຄ່ບວມ, ຍື່ນອອກມາທັງສອງດ້ານ ແລະ ຢູ່ທາງໜ້າຂອງຫົວ. ຖ້າປະເພດນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງວ່ອງໄວ, ມັນອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ປະເພດ 3

ນີ້ແມ່ນ ຮ້າຍແຮງເທົ່າກັບປະເພດທີສອງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານຈະບໍ່ເຫັນຮູບຊົງ "ດອກຄາເນຊັນ" ຂອງໜັງຫົວໃນກໍລະນີນີ້. ແທນທີ່ຈະ:

• ພື້ນຖານຂອງກະໂຫຼກຫົວສັ້ນ.
• ແຂ້ວອາດຈະມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ (ແຂ້ວເກີດ).
• ຕາເບິ່ງຄືວ່າຍື່ນອອກມາຈາກເບົ້າຕາ (ຕາ proptosis).
• ອາດມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ.

ການຄາດຄະເນສຳລັບພະຍາດຊະນິດທີ 3 ກໍ່ບໍ່ດີປານໃດ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ມີໂອກາດເສຍຊີວິດສູງ.

ດັ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຫັນໄດ້, ຄວາມຮຸນແຮງຂອງແຕ່ລະປະເພດທັງສາມປະເພດນີ້ແຕກຕ່າງກັນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ.

ໂຣກ Pfeiffer ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ມີພຽງແຕ່ໜຶ່ງໃນຮ້ອຍພັນຄົນເທົ່ານັ້ນ ທີ່ຈະມີພາວະນີ້. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນຫາຍາກຫຼາຍ.

ອາການຂອງໂຣກ Pfeiffer ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ສາເຫດຫຼັກແມ່ນການປິດກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງຮອຍຕໍ່ລະຫວ່າງກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສະໝອງຂອງເດັກຍັງສືບຕໍ່ເຕີບໃຫຍ່. ສິ່ງນີ້ເພີ່ມຄວາມດັນພາຍໃນກະໂຫຼກຫົວ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດລັກສະນະທາງກາຍະພາບຫຼາຍຢ່າງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮູບລັກສະນະຂອງເດັກ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ຫົວເບິ່ງຄືວ່າໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ, ມັກຈະມີໜ້າຜາກສູງ.
• ຕາໂຜ່ອອກ ຫຼື ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາເພີ່ມຂຶ້ນ.
• ດັງກາຍເປັນແຫຼມ ແລະ ຄ້າຍຄືປາຍປາກ.
• ເນື່ອງຈາກຂະໜາດຂອງຄາງກະໄຕທີ່ນ້ອຍ , ແຂ້ວຈຶ່ງອັດເຂົ້າກັນ ແລະ ດຶງເຂົ້າກັນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີລັກສະນະທາງກາຍະພາບອື່ນໆ:

• ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ ແລະ ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ກວ້າງ ແລະ ຕຳແໜ່ງແຕກຕ່າງຈາກນິ້ວຕີນອື່ນໆ.
• ນິ້ວມືອາດຈະຖືກກາວເຂົ້າກັນ ຫຼື ຕິດເປັນແພ.

ບໍ່ແມ່ນອາການທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ຈະຄືກັນສຳລັບເດັກແຕ່ລະຄົນ. ມັນອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ໂຣກ Pfeiffer ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກພັດທະນາຢ່າງໄວວາໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງ, ລາວອາດຈະປະສົບກັບອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ. ບາງອັນລວມມີ:

• ພະຍາດຫົວອັກເສບໃນກະໂຫຼກຫົວ: ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ນ້ຳຄ້າຍຄືນ້ຳສະສົມຢູ່ອ້ອມສະໝອງ, ເຊິ່ງເພີ່ມຄວາມດັນພາຍໃນກະໂຫຼກຫົວ.
• ບັນຫາທາງແຂ້ວ: ເຊັ່ນ: ການກັດແຂ້ວ ແລະ ການກັດແຂ້ວ.
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນໄຫວຍ້ອນຂໍ້ຕໍ່ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ການຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ.
• ຫາຍໃຈຍາກທາງດັງ (ທາງເດີນຫາຍໃຈອຸດຕັນ).
• ບັນຫາກ່ຽວກັບວິໄສທັດ.

ອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງການການປິ່ນປົວຢ່າງທັນການ ແລະ ການຄຸ້ມຄອງໄລຍະຍາວ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Pfeiffer ແມ່ນແນວໃດ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້ ແມ່ນການປ່ຽນແປງ, ຫຼືການກາຍພັນ, ໃນ gene.ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ gene ທີ່ເປັນບັນຫາຢຸດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການປ່ຽນແປງນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ FGFR2 (ຕົວຮັບປັດໄຈການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງ fibroblast). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນຍັງສາມາດເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ FGFR1. ໃນກໍລະນີໜຶ່ງ, ການປ່ຽນແປງທີ່ຄ້າຍຄືກັນນີ້ຍັງໄດ້ຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນ gene FGFR3.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ລົບກວນການສື່ສານລະຫວ່າງໂປຣຕີນທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງເຕີບໂຕ (ປັດໄຈການເຕີບໂຕຂອງເສັ້ນໄຍ) ແລະຕົວຮັບຂອງມັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ, ກ່ອນທີ່ສະໝອງຂອງເດັກຈະພັດທະນາຢ່າງເຕັມທີ່, ຮອຍຕໍ່ລະຫວ່າງກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວຈະປິດລົງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເມື່ອສະໝອງເຕີບໂຕ, ກະດູກກະໂຫຼກຫົວທີ່ປິດລົງຈະຍູ້ກັນ, ປ່ຽນຮູບຮ່າງຂອງມັນ, ແລະເຮັດໃຫ້ເກີດການເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ (autosomal dominant). ຫຼື, ມັນອາດຈະເປັນການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມໃໝ່ໃນ DNA ຂອງເດັກ (de novo mutation). ມັນໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນວ່າການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພົບເລື້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍຖ້າພໍ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 40-45 ປີໃນເວລາທີ່ເດັກເກີດ.

ສະຖານະການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໃຜ?

ໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer Syndrome) ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນໄດ້. ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ໃຜສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດໂດຍເຈດຕະນາ, ແລະມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງເລື່ອງນີ້.

ໂຣກ Pfeiffer ຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ສະພາບການນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ. ມີບາງຄັ້ງທີ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນລະບົບໂຄງກະດູກຂອງເດັກສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງຜ່ານການສະແກນອັລຕຣາຊາວກ່ອນຄອດ ຫຼື ການກວດການສະແກນພາບແມ່ເຫຼັກສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI).

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການວິນິດໄສມັກຈະໄດ້ຮັບການຢືນຢັນຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ. ທ່ານໝໍອາດຈະກວດຮ່າງກາຍຂອງເດັກ ແລະ ອາດຈະເຮັດການສະແກນ CT scan ຫຼື MRI ເພື່ອຊອກຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ກະດູກອື່ນໆ. ການກວດພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງຊອກຫາການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກໍາ FGFR1 ແລະ FGFR2, ຍັງສາມາດຢືນຢັນການວິນິດໄສໄດ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Pfeiffer ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວອາການນີ້ແມ່ນອີງໃສ່ອາການຕ່າງໆ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານ ອາດແນະນຳໃຫ້ຜ່າຕັດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ.

ການປິ່ນປົວທີ່ຮີບດ່ວນແມ່ນ ການຜ່າຕັດເພື່ອບັນເທົາຄວາມກົດດັນຕໍ່ກະໂຫຼກຫົວ (craniosynostosis) ໃນຂະນະທີ່ສະໝອງຂອງເດັກພັດທະນາ. ຫຼື, ຖ້າມີການສະສົມຂອງນ້ຳໃນກະໂຫຼກຫົວ (hydrocephalus), ທໍ່ນ້ອຍໆ (shunt) ຈະຖືກໃສ່ເຂົ້າໄປໃນກະໂຫຼກຫົວເພື່ອລະບາຍນ້ຳອອກ. ການຜ່າຕັດນີ້ມັກຈະເຮັດກ່ອນທີ່ເດັກຈະມີອາຍຸ 4 ເດືອນ.

ພາຍໃນປີທຳອິດຂອງເດັກ, ທ່ານໝໍອາດຈະແນະນຳໃຫ້ຜ່າຕັດເພື່ອເປີດກະໂຫຼກຫົວເພື່ອໃຫ້ສະໝອງໄດ້ພັດທະນາ.

ຫຼັງຈາກນັ້ນ,ການຜ່າຕັດສ້າງໂຄງສ້າງ ແລະ ການຜ່າຕັດເພື່ອຄວາມງາມແມ່ນເຮັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງໃບໜ້າ, ເປີດທາງເດີນຫາຍໃຈ ແລະ ຟື້ນຟູຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຂອງທ່ານໝໍຂອງເດັກ, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Pfeiffer Syndrome ສາມາດໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອໃຫ້ບັນລຸທ່າແຮງສູງສຸດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ທີ່ສາມາດບັນເທົາອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Pfeiffer?

ນອກເໜືອໄປຈາກການຜ່າຕັດແລ້ວ, ຍັງມີວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອບັນເທົາອາການແຊກຊ້ອນຂອງອາການນີ້.

• ການປິ່ນປົວແຂ້ວ ແລະ ການຈັດແຂ້ວສຳລັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ແຂ້ວອັດ ແລະ ເພດານປາກໂຄ້ງສູງ.
• ການປິ່ນປົວຕາສຳລັບຄວາມບົກຜ່ອງທາງສາຍຕາ.
• ການໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງສຳລັບຄົນພິການທາງການໄດ້ຍິນ.

ທັງໝົດນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນແບບສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Pfeiffer Syndrome. ການຜ່າຕັດ ແລະ ການປິ່ນປົວອື່ນໆແມ່ນແນໃສ່ຫຼຸດຜ່ອນອາການຂອງເດັກ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີການພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ທ່ານຄວນຄາດຫວັງຫຍັງໃນຖານະພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Pfeiffer?

ໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer Syndrome) ເປັນ ພະຍາດທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວເພື່ອຊ່ວຍໃນການຈັດການກັບອາການຕ່າງໆ. ອັນນີ້ອາດຈະລວມເຖິງການຜ່າຕັດຫຼາຍໆຄັ້ງ.

• ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Pfeiffer ປະເພດ 1, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເຂົາເຈົ້າມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນປົກກະຕິ.
• ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກທີ່ມີອາການ Pfeiffer syndrome ປະເພດ 2 ຫຼື ປະເພດ 3 ມັກຈະມີອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຂຶ້ນ ແລະ ມີອາຍຸສັ້ນລົງ ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ .

ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະພາລູກຂອງທ່ານໄປກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບຮູ້ເຖິງບັນຫາສຸຂະພາບ ຫຼື ການພັດທະນາທີ່ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີໃນຂະນະທີ່ເຂົາເຈົ້າເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.

ຂ້ອຍສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Pfeiffer ໄດ້ບໍ?

ຖ້າທ່ານກຳລັງຈະມີລູກ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ ແລະ ການກວດພັນທຸກຳ. ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອ FGFR1 ຫຼື FGFR2, ມີຄວາມສ່ຽງ 50% ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ຖ້າທ່ານມີລູກ, ມີໂອກາດ 50-50 ທີ່ເຂົາເຈົ້າຈະມີອາການດັ່ງກ່າວ ຫຼື ບໍ່.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ມີອາການນີ້, ຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຄົນທີສອງທີ່ຈະເປັນອາການນີ້ແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ວ່າເປັນສູນທັງໝົດ, ເພາະວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ (ການກາຍພັນ de novo) ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດຂອງລູກຂ້ອຍເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Pfeiffer, ໃຫ້ຮູ້ເຖິງສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຖ້າເດັກມີອາການຫາຍໃຈຍາກ.
• ຖ້າບໍລິເວນຜ່າຕັດບໍ່ຫາຍດີຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ມີສີຈືດໆ, ໃຄ່ບວມ, ຫຼື ມີໜອງ (ນີ້ອາດໝາຍເຖິງການຕິດເຊື້ອ).
• ຖ້າເດັກບໍ່ໄດ້ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ຖ້າພວກເຂົາບໍ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ຄຳສັ່ງງ່າຍໆ ຫຼື ຖ້າພວກເຂົາຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ.

ຖ້າທ່ານເຫັນອາການແບບນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ມັນດີທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມເຊັ່ນນີ້:

• ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂ້ອຍແມ່ນຫຍັງ?
• ຄວາມສ່ຽງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຜ່າຕັດເພື່ອປິ່ນປົວອາການນີ້ມີຫຍັງແດ່?
• ຖ້າຂ້ອຍມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ, ມີຄວາມສ່ຽງບໍທີ່ລູກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຄືກັນ?

ນອກເໜືອໄປຈາກຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານຢາກຮູ້.

ລູກຂອງ Prince ຍັງເປັນໂຣກ Pfeiffer Syndrome ນຳບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ນີ້ແມ່ນເຫດການທີ່ຮູ້ກັນດີ. ໃນປຶ້ມປີ 2017 ຂອງນາງ, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, ພັນລະຍາຂອງນັກດົນຕີທີ່ມີຊື່ສຽງ Prince, ໄດ້ອະທິບາຍວ່າລູກທີ່ພວກເຂົາມີໃນປີ 1996 ເປັນໂຣກ Pfeiffer ປະເພດ 2. ແຕ່ໂຊກບໍ່ດີ, ເດັກໄດ້ເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກຍ້ອນອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງຈາກອາການດັ່ງກ່າວ. Garcia ອະທິບາຍວ່າທັງນາງ ແລະ Prince ບໍ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ແລະເຊື່ອວ່າເດັກໄດ້ພັດທະນາມັນເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່. ນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າອາການດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງແນວໃດ ແລະບາງຄັ້ງມັນສາມາດຄາດເດົາໄດ້ຍາກ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer syndrome) ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສັບສົນ. ມັນອາດຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດຫຼາຍຄັ້ງເພື່ອບັນເທົາອາການ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດທີ່ດີ, ລູກຂອງທ່ານສາມາດເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ຮຽນຮູ້ໄດ້ຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຍັງມີອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງທີ່ທ່ານຄວນຮູ້.

ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer Syndrome) ແລະ ທ່ານກຳລັງຖືພາ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານລະບຸໄດ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວຫຼືບໍ່.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນຈາກທ່ານໝໍ ແລະ ຄອບຄົວເມື່ອຕ້ອງຮັບມືກັບສະຖານະການແບບນີ້.

ໂຣກ ໄຟເຟີ, ໂຣກໄຟເຟີ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ກະໂຫຼກຫົວ, ໂຣກກະໂຫຼກຫົວແຕກ, ສຸຂະພາບເດັກ, ເຊື້ອສາຍ FGFR, ການຜ່າຕັດ