ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Pfeiffer Syndrome!

ຄວາມສຸກທີ່ພໍ່ແມ່ຮູ້ສຶກເມື່ອເຂົາເຈົ້າເບິ່ງເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນບໍ່ສາມາດພັນລະນາໄດ້, ແມ່ນບໍ? ໃນເວລາດຽວກັນ, ເຂົາເຈົ້າເອົາໃຈໃສ່ເປັນຢ່າງຍິ່ງຕໍ່ທຸກລາຍລະອຽດເລັກໆນ້ອຍໆກ່ຽວກັບເດັກນ້ອຍ. ບາງຄັ້ງເຈົ້າອາດຄິດວ່າຮູບຮ່າງຂອງຫົວຂອງເດັກນ້ອຍແປກໆ ຫຼື ຕາເບິ່ງໃຫຍ່. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ສົງໄສເລັກນ້ອຍເມື່ອເຈົ້າເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກໆຮູບລັກສະນະທີ່ຜິດປົກກະຕິແມ່ນສັນຍານຂອງການເຈັບເປັນທີ່ຮ້າຍແຮງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Pfeiffer, ເຊິ່ງພວກເຮົາຈະມາເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້.

ໂຣກໄຟເຟີຣ໌ ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer Syndrome) ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ສະໝອງຂອງເດັກນ້ອຍຈະພັດທະນາຢ່າງເຕັມທີ່, ສະຖານທີ່ທີ່ກະດູກໃນກະໂຫຼກຫົວເຊື່ອມຕໍ່ກັນ, ເອີ້ນວ່າຮອຍຕໍ່, ຈະປິດລົງກ່ອນໄວອັນຄວນ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ craniosynostosis ໃນແງ່ທາງການແພດ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ສະໝອງຂອງພວກເຮົາມີພື້ນທີ່ທີ່ຈະເຕີບໂຕ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອກະໂຫຼກຫົວປິດໄວ, ສະໝອງຈະເຕີບໂຕພາຍໃນ, ແລະກະໂຫຼກຫົວຈະຍູ້ມັນ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວບິດເບືອນ.

ມີລັກສະນະຫຼັກຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດລະບຸເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້.

• ສ່ວນກາງຂອງໃບໜ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ເບິ່ງຄືວ່າຈົມລົງ.
• ຕາເບິ່ງຄືວ່າໃຫຍ່ ແລະ ຍື່ນອອກມາ . ບາງຄັ້ງຕາສາມາດຢູ່ຫ່າງກັນຫຼາຍ.
• ຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວແມ່ນຜິດປົກກະຕິ.
• ສິ່ງພິເສດອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນ ໂປ້ມື ແລະ ນິ້ວຕີນງໍອອກຈາກນິ້ວມືອື່ນໆ.

ຢ່າຕົກໃຈຖ້າທ່ານເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ຢ່າງໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຢ່າງ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດ.

ມີໂຣກ Pfeiffer ຊະນິດໃດແດ່?

ແມ່ນແລ້ວ, ທ່ານໝໍໄດ້ລະບຸອາການນີ້ສາມປະເພດຫຼັກ, ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງ. ລອງເບິ່ງວ່າພວກມັນແມ່ນຫຍັງ.

ປະເພດ 1

ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ມີອາການໜ້ອຍ ຫຼື ບໍ່ຮຸນແຮງ. ອາການນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "ໂຣກ Pfeiffer ແບບຄລາສສິກ". ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າບາງຢ່າງ, ແລະ ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ການປ່ຽນແປງຂອງນິ້ວຕີນໃຫຍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິ ແລະ ຮຽນຮູ້ດ້ວຍລະດັບສະຕິປັນຍາປົກກະຕິ. ສະນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນການບັນເທົາທຸກເລັກນ້ອຍ.

ປະເພດ 2

ພະຍາດຊະນິດນີ້ ຮ້າຍແຮງກວ່າຊະນິດທຳອິດ. ພະຍາດຊະນິດນີ້ມີລັກສະນະທີ່ສັບສົນກັບການເຕີບໂຕຂອງກະດູກຢູ່ແຂນຂາ. ອາການຕ່າງໆລວມມີ:

• ບໍ່ສາມາດງໍ ແລະ ຢືດຂໍ້ສອກ ແລະ ຂໍ້ເຂົ່າໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ບັນຫາທາງດ້ານລະບົບປະສາດ.
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.

ໃນປະເພດນີ້, ໜັງຫົວຈະມີຮູບຮ່າງ "ສາມແສກ" ຫຼື "ໃບໂຄເວີລີຟ". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມີອາການໃຄ່ບວມ, ຍື່ນອອກມາທັງສອງດ້ານ ແລະ ຢູ່ທາງໜ້າຂອງຫົວ. ຖ້າປະເພດນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງວ່ອງໄວ, ມັນອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ປະເພດ 3

ນີ້ແມ່ນ ຮ້າຍແຮງເທົ່າກັບປະເພດທີສອງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານຈະບໍ່ເຫັນຮູບຊົງ "ດອກຄາເນຊັນ" ຂອງໜັງຫົວໃນກໍລະນີນີ້. ແທນທີ່ຈະ:

• ພື້ນຖານຂອງກະໂຫຼກຫົວສັ້ນ.
• ແຂ້ວອາດຈະມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ (ແຂ້ວເກີດ).
• ຕາເບິ່ງຄືວ່າຍື່ນອອກມາຈາກເບົ້າຕາ (ຕາ proptosis).
• ອາດມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ.

ການຄາດຄະເນສຳລັບພະຍາດຊະນິດທີ 3 ກໍ່ບໍ່ດີປານໃດ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ມີໂອກາດເສຍຊີວິດສູງ.

ດັ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຫັນໄດ້, ຄວາມຮຸນແຮງຂອງແຕ່ລະປະເພດທັງສາມປະເພດນີ້ແຕກຕ່າງກັນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ.

ໂຣກ Pfeiffer ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ມີພຽງແຕ່ໜຶ່ງໃນຮ້ອຍພັນຄົນເທົ່ານັ້ນ ທີ່ຈະມີພາວະນີ້. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນຫາຍາກຫຼາຍ.

ອາການຂອງໂຣກ Pfeiffer ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ສາເຫດຫຼັກແມ່ນການປິດກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງຮອຍຕໍ່ລະຫວ່າງກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສະໝອງຂອງເດັກຍັງສືບຕໍ່ເຕີບໃຫຍ່. ສິ່ງນີ້ເພີ່ມຄວາມດັນພາຍໃນກະໂຫຼກຫົວ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດລັກສະນະທາງກາຍະພາບຫຼາຍຢ່າງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮູບລັກສະນະຂອງເດັກ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ຫົວເບິ່ງຄືວ່າໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ, ມັກຈະມີໜ້າຜາກສູງ.
• ຕາໂຜ່ອອກ ຫຼື ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາເພີ່ມຂຶ້ນ.
• ດັງກາຍເປັນແຫຼມ ແລະ ຄ້າຍຄືປາຍປາກ.
• ເນື່ອງຈາກຂະໜາດຂອງຄາງກະໄຕທີ່ນ້ອຍ , ແຂ້ວຈຶ່ງອັດເຂົ້າກັນ ແລະ ດຶງເຂົ້າກັນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີລັກສະນະທາງກາຍະພາບອື່ນໆ:

• ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ ແລະ ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ກວ້າງ ແລະ ຕຳແໜ່ງແຕກຕ່າງຈາກນິ້ວຕີນອື່ນໆ.
• ນິ້ວມືອາດຈະຖືກກາວເຂົ້າກັນ ຫຼື ຕິດເປັນແພ.

ບໍ່ແມ່ນອາການທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ຈະຄືກັນສຳລັບເດັກແຕ່ລະຄົນ. ມັນອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ໂຣກ Pfeiffer ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກພັດທະນາຢ່າງໄວວາໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງ, ລາວອາດຈະປະສົບກັບອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ. ບາງອັນລວມມີ:

• ພະຍາດຫົວອັກເສບໃນກະໂຫຼກຫົວ: ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ນ້ຳຄ້າຍຄືນ້ຳສະສົມຢູ່ອ້ອມສະໝອງ, ເຊິ່ງເພີ່ມຄວາມດັນພາຍໃນກະໂຫຼກຫົວ.
• ບັນຫາທາງແຂ້ວ: ເຊັ່ນ: ການກັດແຂ້ວ ແລະ ການກັດແຂ້ວ.
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນໄຫວຍ້ອນຂໍ້ຕໍ່ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ການຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ.
• ຫາຍໃຈຍາກທາງດັງ (ທາງເດີນຫາຍໃຈອຸດຕັນ).
• ບັນຫາກ່ຽວກັບວິໄສທັດ.

ອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງການການປິ່ນປົວຢ່າງທັນການ ແລະ ການຄຸ້ມຄອງໄລຍະຍາວ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Pfeiffer ແມ່ນແນວໃດ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້ ແມ່ນການປ່ຽນແປງ, ຫຼືການກາຍພັນ, ໃນ gene.ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ gene ທີ່ເປັນບັນຫາຢຸດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການປ່ຽນແປງນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `FGFR2 (ຕົວຮັບປັດໄຈການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງ fibroblast)`. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນຍັງສາມາດເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `FGFR1`. ໃນກໍລະນີໜຶ່ງ, ການປ່ຽນແປງທີ່ຄ້າຍຄືກັນນີ້ຍັງໄດ້ຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນ gene `FGFR3`.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ລົບກວນການສື່ສານລະຫວ່າງໂປຣຕີນທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງເຕີບໂຕ (ປັດໄຈການເຕີບໂຕຂອງເສັ້ນໄຍ) ແລະຕົວຮັບຂອງມັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ, ກ່ອນທີ່ສະໝອງຂອງເດັກຈະພັດທະນາຢ່າງເຕັມທີ່, ຮອຍຕໍ່ລະຫວ່າງກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວຈະປິດລົງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເມື່ອສະໝອງເຕີບໂຕ, ກະດູກກະໂຫຼກຫົວທີ່ປິດລົງຈະຍູ້ກັນ, ປ່ຽນຮູບຮ່າງຂອງມັນ, ແລະເຮັດໃຫ້ເກີດການເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ (autosomal dominant). ຫຼື, ມັນອາດຈະເປັນການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມໃໝ່ໃນ DNA ຂອງເດັກ (de novo mutation). ມັນໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນວ່າການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພົບເລື້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍຖ້າພໍ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 40-45 ປີໃນເວລາທີ່ເດັກເກີດ.

ສະຖານະການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໃຜ?

ໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer Syndrome) ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນໄດ້. ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ໃຜສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດໂດຍເຈດຕະນາ, ແລະມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງເລື່ອງນີ້.

ໂຣກ Pfeiffer ຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ສະພາບການນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ. ມີບາງຄັ້ງທີ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນລະບົບໂຄງກະດູກຂອງເດັກສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງຜ່ານການສະແກນອັລຕຣາຊາວກ່ອນຄອດ ຫຼື ການກວດການສະແກນພາບແມ່ເຫຼັກສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI).

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການວິນິດໄສມັກຈະໄດ້ຮັບການຢືນຢັນຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ. ທ່ານໝໍອາດຈະກວດຮ່າງກາຍຂອງເດັກ ແລະ ອາດຈະເຮັດການສະແກນ CT scan ຫຼື MRI ເພື່ອຊອກຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ກະດູກອື່ນໆ. ການກວດພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງຊອກຫາການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກໍາ FGFR1 ແລະ FGFR2, ຍັງສາມາດຢືນຢັນການວິນິດໄສໄດ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Pfeiffer ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວອາການນີ້ແມ່ນອີງໃສ່ອາການຕ່າງໆ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານ ອາດແນະນຳໃຫ້ຜ່າຕັດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ.

ການປິ່ນປົວທີ່ຮີບດ່ວນແມ່ນ ການຜ່າຕັດເພື່ອບັນເທົາຄວາມກົດດັນຕໍ່ກະໂຫຼກຫົວ (craniosynostosis) ໃນຂະນະທີ່ສະໝອງຂອງເດັກພັດທະນາ. ຫຼື, ຖ້າມີການສະສົມຂອງນ້ຳໃນກະໂຫຼກຫົວ (hydrocephalus), ທໍ່ນ້ອຍໆ (shunt) ຈະຖືກໃສ່ເຂົ້າໄປໃນກະໂຫຼກຫົວເພື່ອລະບາຍນ້ຳອອກ. ການຜ່າຕັດນີ້ມັກຈະເຮັດກ່ອນທີ່ເດັກຈະມີອາຍຸ 4 ເດືອນ.

ພາຍໃນປີທຳອິດຂອງເດັກ, ທ່ານໝໍອາດຈະແນະນຳໃຫ້ຜ່າຕັດເພື່ອເປີດກະໂຫຼກຫົວເພື່ອໃຫ້ສະໝອງໄດ້ພັດທະນາ.

ຫຼັງຈາກນັ້ນ,ການຜ່າຕັດສ້າງໂຄງສ້າງ ແລະ ການຜ່າຕັດເພື່ອຄວາມງາມແມ່ນເຮັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງໃບໜ້າ, ເປີດທາງເດີນຫາຍໃຈ ແລະ ຟື້ນຟູຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຂອງທ່ານໝໍຂອງເດັກ, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Pfeiffer Syndrome ສາມາດໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອໃຫ້ບັນລຸທ່າແຮງສູງສຸດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ທີ່ສາມາດບັນເທົາອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Pfeiffer?

ນອກເໜືອໄປຈາກການຜ່າຕັດແລ້ວ, ຍັງມີວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອບັນເທົາອາການແຊກຊ້ອນຂອງອາການນີ້.

• ການປິ່ນປົວແຂ້ວ ແລະ ການຈັດແຂ້ວສຳລັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ແຂ້ວອັດ ແລະ ເພດານປາກໂຄ້ງສູງ.
• ການປິ່ນປົວຕາສຳລັບຄວາມບົກຜ່ອງທາງສາຍຕາ.
• ການໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງສຳລັບຄົນພິການທາງການໄດ້ຍິນ.

ທັງໝົດນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນແບບສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Pfeiffer Syndrome. ການຜ່າຕັດ ແລະ ການປິ່ນປົວອື່ນໆແມ່ນແນໃສ່ຫຼຸດຜ່ອນອາການຂອງເດັກ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີການພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ທ່ານຄວນຄາດຫວັງຫຍັງໃນຖານະພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Pfeiffer?

ໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer Syndrome) ເປັນ ພະຍາດທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວເພື່ອຊ່ວຍໃນການຈັດການກັບອາການຕ່າງໆ. ອັນນີ້ອາດຈະລວມເຖິງການຜ່າຕັດຫຼາຍໆຄັ້ງ.

• ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Pfeiffer ປະເພດ 1, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເຂົາເຈົ້າມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນປົກກະຕິ.
• ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກທີ່ມີອາການ Pfeiffer syndrome ປະເພດ 2 ຫຼື ປະເພດ 3 ມັກຈະມີອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຂຶ້ນ ແລະ ມີອາຍຸສັ້ນລົງ ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ .

ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະພາລູກຂອງທ່ານໄປກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບຮູ້ເຖິງບັນຫາສຸຂະພາບ ຫຼື ການພັດທະນາທີ່ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີໃນຂະນະທີ່ເຂົາເຈົ້າເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.

ຂ້ອຍສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Pfeiffer ໄດ້ບໍ?

ຖ້າທ່ານກຳລັງຈະມີລູກ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ ແລະ ການກວດພັນທຸກຳ. ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອ FGFR1 ຫຼື FGFR2, ມີຄວາມສ່ຽງ 50% ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ຖ້າທ່ານມີລູກ, ມີໂອກາດ 50-50 ທີ່ເຂົາເຈົ້າຈະມີອາການດັ່ງກ່າວ ຫຼື ບໍ່.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ມີອາການນີ້, ຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຄົນທີສອງທີ່ຈະເປັນອາການນີ້ແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ວ່າເປັນສູນທັງໝົດ, ເພາະວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ (ການກາຍພັນ de novo) ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດຂອງລູກຂ້ອຍເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Pfeiffer, ໃຫ້ຮູ້ເຖິງສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຖ້າເດັກມີອາການຫາຍໃຈຍາກ.
• ຖ້າບໍລິເວນຜ່າຕັດບໍ່ຫາຍດີຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ມີສີຈືດໆ, ໃຄ່ບວມ, ຫຼື ມີໜອງ (ນີ້ອາດໝາຍເຖິງການຕິດເຊື້ອ).
• ຖ້າເດັກບໍ່ໄດ້ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ຖ້າພວກເຂົາບໍ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ຄຳສັ່ງງ່າຍໆ ຫຼື ຖ້າພວກເຂົາຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ.

ຖ້າທ່ານເຫັນອາການແບບນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ມັນດີທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມເຊັ່ນນີ້:

• ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂ້ອຍແມ່ນຫຍັງ?
• ຄວາມສ່ຽງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຜ່າຕັດເພື່ອປິ່ນປົວອາການນີ້ມີຫຍັງແດ່?
• ຖ້າຂ້ອຍມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ, ມີຄວາມສ່ຽງບໍທີ່ລູກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຄືກັນ?

ນອກເໜືອໄປຈາກຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານຢາກຮູ້.

ລູກຂອງ Prince ຍັງເປັນໂຣກ Pfeiffer Syndrome ນຳບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ນີ້ແມ່ນເຫດການທີ່ຮູ້ກັນດີ. ໃນປຶ້ມປີ 2017 ຂອງນາງ, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, ພັນລະຍາຂອງນັກດົນຕີທີ່ມີຊື່ສຽງ Prince, ໄດ້ອະທິບາຍວ່າລູກທີ່ພວກເຂົາມີໃນປີ 1996 ເປັນໂຣກ Pfeiffer ປະເພດ 2. ແຕ່ໂຊກບໍ່ດີ, ເດັກໄດ້ເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກຍ້ອນອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງຈາກອາການດັ່ງກ່າວ. Garcia ອະທິບາຍວ່າທັງນາງ ແລະ Prince ບໍ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ແລະເຊື່ອວ່າເດັກໄດ້ພັດທະນາມັນເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່. ນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າອາການດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງແນວໃດ ແລະບາງຄັ້ງມັນສາມາດຄາດເດົາໄດ້ຍາກ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer syndrome) ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສັບສົນ. ມັນອາດຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດຫຼາຍຄັ້ງເພື່ອບັນເທົາອາການ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດທີ່ດີ, ລູກຂອງທ່ານສາມາດເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ຮຽນຮູ້ໄດ້ຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຍັງມີອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງທີ່ທ່ານຄວນຮູ້.

ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນໂຣກໄຟເຟີ (Pfeiffer Syndrome) ແລະ ທ່ານກຳລັງຖືພາ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານລະບຸໄດ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວຫຼືບໍ່.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນຈາກທ່ານໝໍ ແລະ ຄອບຄົວເມື່ອຕ້ອງຮັບມືກັບສະຖານະການແບບນີ້.

ໂຣກ ໄຟເຟີ, ໂຣກໄຟເຟີ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ກະໂຫຼກຫົວ, ໂຣກກະໂຫຼກຫົວແຕກ, ສຸຂະພາບເດັກ, ເຊື້ອສາຍ FGFR, ການຜ່າຕັດ