ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ່ຫາຍໃຈບໍ? ມັນອາດຈະເປັນພະຍາດ Pompe ບໍ?

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍ ແລະ ງ້ວງຊຶມບໍ? ລາວພຽງແຕ່ນັ່ງຢູ່ບ່ອນນັ້ນ, ບໍ່ເຄື່ອນໄຫວຄືກັບເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸເທົ່າກັນບໍ? ຫຼື ມັນຍາກສຳລັບເດັກທີ່ໃຫຍ່ກວ່າໜ້ອຍໜຶ່ງທີ່ຈະຍ່າງ, ແລ່ນ, ຫຼື ໂດດ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ແມ່ ຫຼື ພໍ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວຫຼາຍເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງແບບນີ້. ແຕ່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງປົກກະຕິສະເໝີໄປ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ແຕ່ບໍ່ຄ່ອຍເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາ. ນັ້ນຄືພະຍາດ Pompe.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Pompe ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Pompe ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມຂອງນໍ້າຕານທີ່ສັບສົນທີ່ເອີ້ນວ່າ glycogen ພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen.

ໂອເຄ, ບັດນີ້, ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆກວ່ານີ້ອີກໜ້ອຍໜຶ່ງ. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີເອນໄຊມ໌ທີ່ເອີ້ນວ່າ ອາຊິດ alpha-glucosidase , ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ GAA . ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງເອນໄຊມ໌ນີ້ແມ່ນເພື່ອທຳລາຍນ້ຳຕານທີ່ສັບສົນທີ່ເອີ້ນວ່າ glycogen ທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ ແລະ ປ່ຽນມັນໃຫ້ກາຍເປັນນ້ຳຕານງ່າຍໆຄື glucose, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຜະລິດພະລັງງານທີ່ມັນຕ້ອງການ.

ໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ຜະລິດເອນໄຊ GAA ນີ້, ຫຼືມັນຜະລິດໜ້ອຍຫຼາຍ. ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ເນື່ອງຈາກບໍ່ມີວິທີທີ່ຈະທຳລາຍ glycogen, ມັນຈຶ່ງຄ່ອຍໆເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ.

ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາມີອະໄວຍະວະຂະໜາດນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າ ໄລໂຊໂຊມ . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອະໄວຍະວະທີ່ເຮັດໜ້າທີ່ຄືກັບສູນຣີໄຊເຄີນຂີ້ເຫຍື້ອ. ເອນໄຊ GAA ຄວນຈະເຮັດວຽກພາຍໃນໄລໂຊໂຊມເຫຼົ່ານີ້. ເມື່ອເອນໄຊຂາດ, ໄກໂຄເຈນຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນໄລໂຊໂຊມເຫຼົ່ານີ້, ທຳລາຍພວກມັນ ແລະ ໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະທຳລາຍຈຸລັງທັງໝົດ. ຄວາມເສຍຫາຍນີ້ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ ແລະ ກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍປະກົດຂຶ້ນ.

ພະຍາດນີ້ຍັງມີຊື່ອື່ນອີກຄື:

• ການຂາດອາຊິດມໍເຕສ
• ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen ປະເພດ II (GSD2)

ພະຍາດນີ້ປະກອບມີປະເພດຫຼັກໆຫຍັງແດ່?

ພະຍາດ Pompe ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກ, ໂດຍອີງໃສ່ອາຍຸທີ່ເລີ່ມເປັນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ. ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງສອງປະເພດ, ໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງ ຕາຕະລາງ ນີ້.

ອາການທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນຂອງພະຍາດ Pompe ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ.

ອາການເລີ່ມຕົ້ນຂອງເດັກອ່ອນ

ໃນປະເພດນີ້, ເດັກອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການໃດໆໃນເວລາເກີດ, ແຕ່ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນພາຍໃນສອງສາມເດືອນ.

• ອາການ hypotonia: ນີ້ແມ່ນອາການຫຼັກ. ຮ່າງກາຍຂອງເດັກອ່ອນຈະອ່ອນເພຍ ແລະ ຮູ້ສຶກຄືກັບຕຸ໊ກກະຕາຜ້າ. ມັນຍາກທີ່ຈະຍົກຫົວຂຶ້ນ ຫຼື ກິ້ງໄປມາ.
• ຫົວໃຈໃຫຍ່: ຫົວໃຈຈະຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂຶ້ນຍ້ອນການສະສົມຂອງ glycogen ໃນກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ.
• ຕັບໃຫຍ່ (Hepatomegaly)
• ລີ້ນໃຫຍ່ຂຶ້ນ (Macroglossia)
• ບັນຫາການເພີ່ມນ້ຳໜັກ ແລະ ການເຕີບໃຫຍ່: ເດັກມີນ້ຳໜັກບໍ່ເພີ່ມຂຶ້ນ ແລະ ຮ່າງກາຍບໍ່ເຕື້ອນ.
• ຫາຍໃຈຍາກ: ການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນໜ້າເອິກເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈຍາກ.
• ກິນ ແລະ ດື່ມຍາກ: ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດ ແລະ ກືນ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການດື່ມນົມ.
• ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ (ໄອ, ຫວັດ).
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ.

ອາການທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ

ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງ ແລະ ພັດທະນາຊ້າໆ, ແຕ່ມັນສາມາດກາຍເປັນຮ້າຍແຮງໄດ້ຕາມການເວລາ.

• ກ້າມຊີ້ນຂາ ແລະ ລຳຕົ້ນອ່ອນເພຍລົງເທື່ອລະກ້າວ.
• ຍ່າງຍາກ ແລະ ລົ້ມເລື້ອຍໆ.
• ອາການເຈັບກ້າມຊີ້ນໄປທົ່ວພື້ນທີ່ກ້ວາງ.
• ບໍ່ສາມາດອອກກຳລັງກາຍໄດ້.
• ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ.
• ຫາຍໃຈຍາກເມື່ອເມື່ອຍ (ຫາຍໃຈຍາກ).
• ອາການເຈັບຫົວຕອນເຊົ້າ: ນີ້ອາດເປັນອາການຂອງການຫາຍໃຈບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີໃນຕອນກາງຄືນ.
• ອ່ອນເພຍ ແລະ ງ້ວງນອນຫຼາຍເກີນໄປໃນລະຫວ່າງມື້.
• ການສູນເສຍນ້ຳໜັກ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ (Dysphagia).
• ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (Arrhythmia).
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ເກີດຈາກ ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ ຢ່າງສົມບູນ. ມີ ພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ GAA ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນພັນທຸກໍາທີ່ສັ່ງການຜະລິດເອນໄຊມ GAA ທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ. ພະຍາດ Pompe ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາ GAA ນີ້. ການກາຍພັນນີ້ຫຼຸດຜ່ອນ ຫຼື ຢຸດການຜະລິດເອນໄຊມ GAA ຢ່າງສິ້ນເຊີງ.

ພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ 'Autosomal Recessive' . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າແນວໃດ?

ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນຳ, ມີໂອກາດ 25% ທີ່ລູກຈະເປັນພະຍາດນີ້, ມີໂອກາດ 50% ທີ່ລູກຈະເປັນພາຫະນຳຄືກັນ, ແລະ ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິ ແລະ ຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີ.

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ເມື່ອທ່ານພາລູກຂອງທ່ານ ຫຼື ຕົວທ່ານເອງໄປຫາທ່ານໝໍ, ສິ່ງທຳອິດທີ່ເຂົາເຈົ້າເຮັດຄືການກວດຮ່າງກາຍ ແລະ ຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະເຮັດການກວດບາງຢ່າງເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

• ການກວດເລືອດ:
• ການກວດລະດັບ Creatine Kinase: ເອນໄຊມ໌ນີ້ຈະຖືກປ່ອຍອອກສູ່ເລືອດເມື່ອກ້າມຊີ້ນຖືກທຳລາຍ. ຖ້າລະດັບຂອງມັນສູງຂຶ້ນ, ມັນສາມາດຊີ້ບອກໄດ້ວ່າກ້າມຊີ້ນຖືກທຳລາຍ.
• ການທົດສອບກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ GAA: ນີ້ແມ່ນ ການທົດສອບທີ່ເຈາະຈົງທີ່ສຸດ . ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບມາ ແລະ ກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ GAA ຈະຖືກວັດແທກ. ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ Pompe, ກິດຈະກຳນີ້ຈະຕໍ່າຫຼາຍ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການທົດສອບນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene GAA ຫຼືບໍ່.
• ການທົດສອບອື່ນໆ:
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງປອດ: ວັດແທກຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນຫາຍໃຈ.
• ການກວດກ້າມຊີ້ນດ້ວຍໄຟຟ້າ (EMG): ວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງກ້າມຊີ້ນ.
• ການກວດຫົວໃຈ: ການກວດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ECG ແລະ Echocardiogram ກວດສອບສະພາບຂອງຫົວໃຈ.
• ການສຶກສາການນອນ: ລະບຸບັນຫາການຫາຍໃຈໃນລະຫວ່າງການນອນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດ Pompe ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດໄດ້.

ການປິ່ນປົວຫຼັກແມ່ນ ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT) , ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບການວິສະວະກຳທາງພັນທຸກຳຂອງເອນໄຊມ໌ GAA ທີ່ຂາດຫາຍໄປ ແລະ ໃຫ້ມັນທາງເສັ້ນເລືອດຜ່ານນ້ຳເກືອ.

• ອັລກລູໂຄຊິເດສ ອັລຟາ
• ອາວາລກລູໂຄຊິເດສ ອັລຟາ

ດ້ວຍຢາເຫຼົ່ານີ້,

• ຫຼຸດຜ່ອນຂະໜາດຂອງຫົວໃຈທີ່ໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
• ຟື້ນຟູການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ.
• ປັບປຸງຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ໜ້າທີ່.
• ຫຼຸດຜ່ອນການສະສົມ glycogen ໃນຈຸລັງ.

ນອກເໜືອໄປຈາກການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT ນີ້, ຄົນເຈັບຍັງຕ້ອງ ການການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ.ມັນຍັງມີຄວາມຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງໃຫ້ບໍລິການ. ສຳລັບສິ່ງນີ້, ທີມງານແພດຊ່ຽວຊານ ແລະ ນັກບຳບັດຫຼາຍຄົນກຳລັງເຮັດວຽກຮ່ວມກັນ.

• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ: ໃຫ້ບົດຝຶກຫັດເພື່ອເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ.
• ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ: ຊ່ວຍຜູ້ຄົນປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ.
• ນັກບຳບັດທາງເດີນຫາຍໃຈ: ປິ່ນປົວບັນຫາການຫາຍໃຈ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫົວໃຈ
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ

ອີງຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ, ຄົນເຈັບອາດຈະຕ້ອງການສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການລະບາຍອາກາດດ້ວຍກົນຈັກ ຫຼື ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ .

ນອກຈາກນັ້ນ, ນັກວິທະຍາສາດຍັງກຳລັງຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວທີ່ທັນສະໄໝເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳ , ເຊິ່ງມີຈຸດປະສົງເພື່ອເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຜະລິດເອນໄຊ GAA ເອງໂດຍການທົດແທນພັນທຸກຳທີ່ເສຍຫາຍດ້ວຍພັນທຸກຳທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ທ່ານສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້?

ຖ້າຫາກທ່ານມີຄວາມສົງໃສເຖິງແມ່ນວ່າພຽງເລັກນ້ອຍວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ກະລຸນາຢ່າ ເສຍ ເວລາ ແລະ ໄປພົບແພດໂດຍດ່ວນ. ຍິ່ງກວດພົບພະຍາດ ແລະ ເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວໄວເທົ່າໃດ, ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງຄົນເຈັບກໍ່ຈະດີຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ.

ການຮັບມືກັບສະພາບການແບບນີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງງ່າຍ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກນັກຈິດຕະວິທະຍາ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນກັບຄົນອື່ນທີ່ມີພະຍາດຄ້າຍຄືກັນ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດເປັນຈຸດແຂງອັນຍິ່ງໃຫຍ່. ສິ່ງດຽວທີ່ດີແມ່ນການຮູ້ສຶກວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

ເຈົ້າຍັງຕ້ອງການການພັກຜ່ອນ ແລະ ສະຫວັດດີພາບທາງຈິດໃຈເພື່ອເບິ່ງແຍງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າ. ຢ່າລືມເລື່ອງນັ້ນ.

ຖາມຄຳຖາມຂອງທ່ານໝໍເຊັ່ນ:

• ລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດ Pompe ປະເພດໃດ?
• ພວກເຮົາຕ້ອງການພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນໃດອີກ?
• ຂ້ອຍສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ເພື່ອເຮັດໃຫ້ລູກຂ້ອຍສະບາຍ?
• ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີບໍທີ່ຈະເຮັດການກວດພັນທຸກໍາໃຫ້ກັບສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນໆຄືກັນ?
• ຂ້ອຍຈະໄດ້ຮັບຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອແນວໃດເພື່ອໃຫ້ມີຈິດໃຈທີ່ແຂງແຮງຍ້ອນພະຍາດນີ້?