ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດ Pompe ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງລະອຽດ!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ມີຊື່ແປກໆທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Pompe ບໍ? ບາງທີຊື່ນີ້ອາດເປັນຊື່ໃໝ່ສຳລັບເຈົ້າ. ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນຫາຍາກໜ້ອຍໜຶ່ງ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ, ເພາະວ່າມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກຳ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນຖືກຖ່າຍທອດຜ່ານຫຼາຍລຸ້ນຄົນ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ນ້ຳຕານຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ "(glycogen)" ສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ສະນັ້ນ, ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາລົມກັນງ່າຍໆກ່ຽວກັບພະຍາດ Pompe ນີ້ວ່າແມ່ນຫຍັງ, ມັນພັດທະນາແນວໃດ, ອາການແມ່ນຫຍັງ, ແລະມີວິທີການປິ່ນປົວບໍ?

ພະຍາດ Pompe ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Pompe ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ `(ອາຊິດ alpha-glucosidase)` ຫຼື `(GAA)`. ເອນໄຊນີ້ຈະທຳລາຍນໍ້າຕານທີ່ສັບສົນ `(glycogen)` ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ນັ້ນຄື, ຍ່ອຍມັນ, ແລະຊ່ວຍຜະລິດພະລັງງານ. ດັ່ງນັ້ນ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe ຈະບໍ່ຜະລິດເອນໄຊ `(GAA)` ນີ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼືມີເອນໄຊໜ້ອຍຫຼາຍ.

ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ນ້ຳຕານປະເພດນັ້ນທີ່ເອີ້ນວ່າ "(glycogen)" ບໍ່ໄດ້ແຕກຫັກຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ຈະສະສົມຢູ່ໃນຊ່ອງນ້ອຍໆທີ່ເອີ້ນວ່າ "(lysosomes)" ພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບຖັງຂີ້ເຫຍື້ອ, ຖ້າຂີ້ເຫຍື້ອບໍ່ຖືກກຳຈັດອອກ, ມັນຈະເຕັມໄປໝົດ. "(lysosomes)" ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສະຖານທີ່ທີ່ສິ່ງຕ່າງໆພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາຖືກນຳມາຣີໄຊເຄີນ, ນັ້ນຄື, ພວກມັນຖືກສ້າງຂຶ້ນເພື່ອໃຫ້ພວກມັນສາມາດນຳໃຊ້ໄດ້ອີກ. ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກເອນໄຊ "(GAA)" ນີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, "(glycogen)" ຈຶ່ງເຕັມໄປພາຍໃນ "(lysosomes)" ເຫຼົ່ານີ້. ດ້ວຍວິທີນີ້, "(glycogen)" ສ່ວນໃຫຍ່ຈະສະສົມຢູ່ໃນກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ ແລະ ກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ. ເມື່ອມັນສະສົມແບບນັ້ນ, ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນຈະເສຍຫາຍ ແລະ ພວກມັນຄ່ອຍໆເລີ່ມອ່ອນແອລົງ.

ພະຍາດນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ:

• `(ພະຍາດ Pompe)` (ພະຍາດ Pompe)
• `(ການຂາດອາຊິດມໍເຕສ)` (ການຂາດອາຊິດມໍເຕສ)
• `(ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen ປະເພດ II (GSD2))` (ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen - ປະເພດ II)

ພະຍາດ Pompe ປະເພດຫຼັກໆມີຫຍັງແດ່?

ພະຍາດ Pompe ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດ, ຂຶ້ນກັບອາຍຸທີ່ເລີ່ມເປັນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ພະຍາດ Pompe ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ

ນີ້ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ Pompe. ສະພາບການນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອເອນໄຊມ໌ (ອາຊິດ alpha-glucosidase (GAA)) ຂາດຫາຍໄປໝົດ ຫຼື ມີຢູ່ໃນປະລິມານໜ້ອຍຫຼາຍເທົ່ານັ້ນ. ບາງຄັ້ງ, ເດັກອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການໃດໆໃນເວລາເກີດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດພາຍໃນປີທຳອິດຂອງຊີວິດ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວປະມານ 4 ເດືອນ.

ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີ ອາການກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ຢ່າງຮຸນແຮງ, ຕັບໃຫຍ່, ແລະຫົວໃຈໃຫຍ່ຂຶ້ນຍ້ອນກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈອ່ອນເພຍ (cardiomyopathy). ພະຍາດນີ້ມີລັກສະນະກ້າວໜ້າຫຼາຍ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເສຍຊີວິດຍ້ອນຫົວໃຈວາຍ ຫຼື ຫາຍໃຈບໍ່ອອກພາຍໃນໜຶ່ງ ຫຼື ສອງປີ. ນີ້ແມ່ນສະຖານະການທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈຫຼາຍ.

ພະຍາດ Pompe ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ

ພະຍາດ Pompe ປະເພດນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນທຸກໄວ. ມັນສາມາດປາກົດກ່ອນອາຍຸໜຶ່ງປີ, ແຕ່ບໍ່ມີຫົວໃຈໃຫຍ່ຂຶ້ນ (ເຊິ່ງເປັນລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງຈາກພະຍາດໃນໄວເດັກ), ຫຼືມັນສາມາດປາກົດໃນໄວເດັກ, ໄວຮຸ່ນ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ຜູ້ໃຫຍ່. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ມີລະດັບ enzyme "(GAA)" ຕ່ຳ, ແຕ່ບໍ່ຕໍ່າເທົ່າກັບໃນເດັກອ່ອນ.

ພະຍາດຊະນິດນີ້ມັກຈະບໍ່ຮຸນແຮງ ແລະ ບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າກັບພະຍາດໃນໄວເດັກ, ແຕ່ມັນຂຶ້ນກັບອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການໃນຊ່ວງໄວເດັກອາດຈະມີອາການຮຸນແຮງກວ່າ.

ອາການຫຼັກແມ່ນກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ("ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ"). ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈຍາກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫົວໃຈມີໂອກາດໜ້ອຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ອາການແຊກຊ້ອນທາງເດີນຫາຍໃຈສາມາດນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດໄດ້.

ພະຍາດ Pompe ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດ Pompe ຕົວຈິງແລ້ວແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ຫຼາຍ. ຕົວຢ່າງ, ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງໃນ 40,000 ຄົນ. ໃນປະເທດສີລັງກາ, ມັນຍາກທີ່ຈະຊອກຫາສະຖິຕິທີ່ແນ່ນອນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ແຕ່ມັນເປັນທີ່ຊັດເຈນວ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ.

ອາການຂອງພະຍາດ Pompe ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດ Pompe ແມ່ນ ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍລົງເລື້ອຍໆ , ໂດຍສະເພາະຢູ່ບໍລິເວນສະໂພກ, ຂາ, ບ່າໄຫລ່, ແຂນ, ແລະ ກະບັງລົມ, ກ້າມຊີ້ນໃຫຍ່ລະຫວ່າງໜ້າເອິກ ແລະ ກະເພາະອາຫານ.

ອາການຂອງ Pompe ໃນໄວເດັກ:

• ກ້າມຊີ້ນອາດຈະອ່ອນເພຍ, ຂາດຄວາມແຂງກະດ້າງ (hypotonia). ຮ່າງກາຍອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າອ່ອນເພຍ, ຄືກັບ "ອ່ອນເພຍຂອງເດັກນ້ອຍ".
• ຫົວໃຈໃຫຍ່ຂຶ້ນ (cardiomegaly)
• ຕັບໃຫຍ່ (hepatomegaly)
• ລີ້ນໃຫຍ່ຂຶ້ນ (macroglossia)
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການຈະເລີນເຕີບໂຕ (`ຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການຈະເລີນເຕີບໂຕ`). ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກບໍ່ມີນ້ຳໜັກເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ບໍ່ສູງຂຶ້ນ.
• ຫາຍໃຈຍາກ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນ ແລະ ດື່ມນົມ.
• ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ (ເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ).
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ.

ອາການຂອງ Pompe ທີ່ເລີ່ມມີອາການຊ້າ:

ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງ ແລະ ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຕາມການເວລາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກມັນຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການອ່ອນເພຍຢ່າງຮຸນແຮງ ແລະ ຫາຍໃຈຍາກໄດ້.

• ກ້າມຊີ້ນຢູ່ຂາ ແລະ ລຳຕົວອ່ອນເພຍລົງເທື່ອລະກ້າວ.
• ຍ່າງຍາກ, ລົ້ມເລື້ອຍໆ.
• ອາການເຈັບປວດໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະໃນກ້າມຊີ້ນ.
• ສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການອອກກຳລັງກາຍ, ແລ່ນ ແລະ ໂດດ.
• ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ.
• ຫາຍໃຈຍາກ (ຫາຍໃຈຝືດ) ເມື່ອຮູ້ສຶກເມື່ອຍເລັກນ້ອຍ.
• ເຈັບຫົວໃນຕອນເຊົ້າ.
• ຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍໃນລະຫວ່າງມື້.
• ການສູນເສຍນ້ຳໜັກໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ (ກືນອາຫານຍາກ).
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຈັງຫວະຫົວໃຈ (arrhythmia).
• ຄວາມສາມາດໃນການໄດ້ຍິນຫຼຸດລົງເທື່ອລະກ້າວ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Pompe ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Pompe ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene `(GAA)`. gene `(GAA)` ນີ້ມີໜ້າທີ່ຜະລິດ enzyme `(acid alpha-glucosidase)` ທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. enzyme ນີ້ທຳລາຍນ້ຳຕານທີ່ສັບສົນ `(glycogen)`.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະປ່ຽນ "(glycogen)" ນີ້ໄປເປັນ "(glucose)" ເຊິ່ງໃຊ້ເປັນພະລັງງານ. ເອນໄຊມ໌ "(Acid alpha-glucosidase)" ເຮັດວຽກຢູ່ໃນຊ່ອງທີ່ເອີ້ນວ່າ "(lysosomes)" ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ໃຫ້ຄິດວ່າ "(lysosomes)" ເຫຼົ່ານີ້ເປັນສູນການຣີໄຊເຄີນໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ເອນໄຊມ໌ຈະທຳລາຍສານຕ່າງໆ ແລະ ນຳພາພວກມັນໃຫ້ເຮັດວຽກໃໝ່ໃຫ້ກັບຮ່າງກາຍ, ຕົວຢ່າງ, ເພື່ອໃຫ້ພະລັງງານ.

ສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ Pompe, ການກາຍພັນໃນ gene `(GAA)` ເຮັດໃຫ້ການຜະລິດ enzyme `(acid alpha-glucosidase)` ຫຼຸດລົງ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍ. ຖ້າບໍ່ມີ enzyme ນີ້, ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ່ສາມາດທຳລາຍ `(glycogen)` ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ `(glycogen)` ຈະສະສົມຢູ່ໃນ `(lysosomes)` ເຫຼົ່ານັ້ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງກ້າມຊີ້ນຢ່າງຮຸນແຮງ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນຫຼັກຂອງອາການຕ່າງໆ.

ພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາໃນລັກສະນະ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຂອງທ່ານຕ້ອງຖ່າຍທອດ gene ທີ່ກາຍພັນມາໃຫ້ທ່ານ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ພໍ່ແມ່ເປັນພຽງຜູ້ຖືພະຍາດເທົ່ານັ້ນ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ສະແດງອາການ. ແຕ່ເຂົາເຈົ້າມີ gene ທີ່ກາຍພັນ.

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ Pompe ແມ່ນຫຍັງ?

ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ພະຍາດ Pompe ເຊິ່ງເລີ່ມຕົ້ນຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ, ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ໃນໄວເດັກ. ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe ຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຫາຍໃຈ ແລະ ຫົວໃຈ. ເກືອບທຸກຄົນເປັນພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ. ໃນບາງຈຸດຂອງຊີວິດ, ຫຼາຍຄົນອາດຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນອົກຊີເຈນ ແລະ ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອສຳລັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍ່າງ.

ພະຍາດ Pompe ຖືກກວດຫາໄດ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດສຸຂະພາບຂອງທ່ານກ່ອນ ແລະ ຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະເອົາຕົວຢ່າງເລືອດ ແລະ ກວດຫາເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ "creatine kinase". ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍກຳນົດໄດ້ວ່າກ້າມຊີ້ນໄດ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຫຼືບໍ່. ການທົດສອບທີ່ເຈາະຈົງກວ່ານັ້ນແມ່ນການວັດແທກກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊ "(GAA)" ໃນເລືອດຂອງທ່ານ. ທ່ານຍັງສາມາດມີ "ການກວດທາງພັນທຸກໍາ" ຫຼື ການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອສຶກສາ "(GAA)" ໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການທົດສອບຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະຖືກປະຕິບັດ:

• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງປອດ : ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ວັດແທກຄວາມອາດສາມາດຂອງປອດ.
• ການກວດກ້າມຊີ້ນດ້ວຍໄຟຟ້າ (EMG) : ອັນນີ້ວັດແທກວ່າກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານເຮັດວຽກໄດ້ດີປານໃດ.
• ການກວດຫົວໃຈ : ອັນນີ້ອາດປະກອບມີການທົດສອບເຊັ່ນ: ການກວດໄຟຟ້າຫົວໃຈ (EKG) ແລະ ການກວດດ້ວຍສຽງສະທ້ອນ (echocardiogram).
• ການສຶກສາການນອນ : ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ບັນທຶກກິດຈະກຳຂອງຮ່າງກາຍບາງຢ່າງໃນຂະນະທີ່ທ່ານນອນຫຼັບ.

ພະຍາດ Pompe ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບພະຍາດ Pompe ແມ່ນການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT). ໃນນີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະໃຫ້ຢາຊະນິດໜຶ່ງຕໍ່ໄປນີ້ທາງເສັ້ນເລືອດ:

• `(ອັລກລູໂຄຊິເດສ ອັລຟາ)`
• `(ອາວາລກລູໂຄຊິເດສ ອັລຟາ)`

ຢາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເອນໄຊມ໌ທີ່ຖືກວິສະວະກຳທາງພັນທຸກຳເຊິ່ງເຮັດວຽກຄືກັນກັບເອນໄຊມ໌ທີ່ເກີດຂຶ້ນຕາມທຳມະຊາດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ການປິ່ນປົວນີ້:

• ຊ່ວຍຫຼຸດຂະໜາດຂອງຫົວໃຈ.
• ຊ່ວຍຮັກສາການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈໃຫ້ເປັນປົກກະຕິ.
• ມັນຊ່ວຍປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນ, ຄວາມແຂງແຮງ, ແລະ ຄວາມແຂງກະດ້າງ, ຫຼື ຊ່ວຍຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດໄດ້.
• ຫຼຸດຜ່ອນປະລິມານ glycogen ທີ່ເກັບໄວ້ໃນຮ່າງກາຍ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານຈະປິ່ນປົວອາການຂອງທ່ານ ແລະ ໃຫ້ການດູແລທີ່ຈຳເປັນ. ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ, ນັກອາຊີບບຳບັດ, ແລະ ນັກຫາຍໃຈບຳບັດ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫົວໃຈ
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ

ອີງຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງທ່ານ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການ:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ.
• ທໍ່ສຳລັບໃຫ້ອາຫານ (`(ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ)`).
• ການຊ່ວຍຫາຍໃຈທຽມ (`(ການລະບາຍອາກາດດ້ວຍກົນຈັກ)`).

ປະຈຸບັນນັກວິທະຍາສາດກຳລັງດຳເນີນການທົດລອງທາງຄລີນິກຂອງ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ ສຳລັບພະຍາດ Pompe. ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດແທນພັນທຸກໍາທີ່ເສຍຫາຍດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຜະລິດອາຊິດ enzyme alpha-glucosidase ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນຄວາມຫວັງອັນຍິ່ງໃຫຍ່ສໍາລັບອະນາຄົດ.

ພະຍາດ Pompe ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ພະຍາດ Pompe ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນ ມັນບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ . ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ ແລະ ຖ້າຈໍາເປັນ, ໃຫ້ໄປກວດ.

ອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງພະຍາດ Pompe ເປັນແນວໃດ?

ຖ້າພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ ແລະ ປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe ໃນໄວເດັກມັກຈະເສຍຊີວິດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍຍ້ອນອາການຫາຍໃຈຍາກ ຫຼື ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe ທີ່ເລີ່ມລະບາດຊ້າອາດຈະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນກວ່າເພາະວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະແຜ່ລະບາດຊ້າກວ່າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອັນນີ້ແມ່ນຂຶ້ນກັບອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ. ໂດຍທົ່ວໄປ, ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນສູງຂຶ້ນເທົ່າໃດ, ພະຍາດກໍ່ຈະແຜ່ລະບາດຊ້າລົງເທົ່ານັ້ນ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງພະຍາດ Pompe, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດທັນທີ . ການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ຂ້ອຍ ຫຼື ລູກຂອງຂ້ອຍຈະດູແລຕົນເອງແນວໃດກັບສະພາບການນີ້?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Pompe, ລອງພິຈາລະນາປຶກສາກັບນັກຈິດຕະວິທະຍາ. ນັກຈິດຕະວິທະຍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານເຂົ້າໃຈອາການໄດ້ດີຂຶ້ນ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮັບມືໄດ້ດີຂຶ້ນ. ນອກນັ້ນຍັງມີ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ທີ່ທ່ານສາມາດພົບກັບຄົນອື່ນທີ່ກຳລັງຜ່ານສະຖານະການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ ແລະ ແບ່ງປັນປະສົບການຕ່າງໆ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ຜູ້ດູແລອາດຈະປະສົບກັບຄວາມອິດເມື່ອຍ ຫຼື ຄວາມเครียดຫຼາຍເກີນໄປ (ຄວາມອິດເມື່ອຍຂອງຜູ້ດູແລ ຫຼື ຄວາມອິດເມື່ອຍ). ນີ້ແມ່ນເລື່ອງປົກກະຕິ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງດູແລຕົວທ່ານເອງ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍກ່ຽວກັບພະຍາດ Pompe ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Pompe, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດ Pompe ປະເພດໃດ?
• ເຈົ້າສາມາດບອກຂ້ອຍຫຍັງໄດ້ແດ່ກ່ຽວກັບຊີວິດຂອງລູກຂ້ອຍ?
• ພວກເຮົາຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານປະເພດໃດແດ່?
• ຂ້ອຍຈໍາເປັນຕ້ອງໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານເຫຼົ່ານີ້ເລື້ອຍປານໃດ?
• ຂ້ອຍສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ເພື່ອໃຫ້ລູກຂ້ອຍສະບາຍ?
• ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີບໍທີ່ຈະເຮັດການກວດພັນທຸກໍາໃຫ້ກັບສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນໆຄືກັນ?
• ຂ້ອຍຈະຮຽນຮູ້ທີ່ຈະດໍາລົງຊີວິດໄດ້ດີກັບພະຍາດ Pompe ໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Pompe, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ. ການແບ່ງປັນປະສົບການ ແລະ ການຮຽນຮູ້ຈາກຄົນອື່ນສາມາດເປັນປະໂຫຍດ ແລະ ໃຫ້ກຳລັງໃຈໄດ້ຫຼາຍ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Pompe ໄດ້, ແຕ່ນັກວິທະຍາສາດຍັງສືບຕໍ່ຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວ. ທ່ານໝໍກຳລັງສຶກສາຢາທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍຊະນິດທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມການແຜ່ລະບາດຂອງອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງລູກທ່ານ.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ສະຫຼຸບແລ້ວ, ພະຍາດ Pompe ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ. ມີສອງປະເພດຄື: ປະເພດທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ ແລະ ປະເພດທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ. ການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ, ເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT), ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຈາກການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານຈິດໃຈ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ. ໃນຂະນະທີ່ການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ຍັງສືບຕໍ່, ມັນຍັງມີຄວາມຫວັງສຳລັບອະນາຄົດ. ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມໃດໆກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍ.

ພະຍາດ Pompe , ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen, ອາຊິດ alpha-glucosidase, ເອນໄຊ GAA, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊທົດແທນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, Pompe ໃນໄວເດັກ, Pompe ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ, ພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal