ທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບຮູບຮ່າງຕ່ຳຂອງລູກທ່ານບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ Pseudoachondroplasia!

ບາງຄັ້ງເຈົ້າອາດຄິດວ່າ, 'ໂອ້, ລູກຂ້ອຍຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແມ່ນບໍ?' ຫຼື ທ່ານໝໍໄດ້ເບິ່ງຕາຕະລາງການເຕີບໂຕຂອງລູກເຈົ້າ ແລະ ເວົ້າບາງຢ່າງເຊັ່ນ, 'ຄວາມສູງຂອງລູກເຈົ້າຜິດປົກກະຕິໜ້ອຍໜຶ່ງ'? ໃນຊ່ວງເວລາແບບນີ້, ສາເຫດອາດຈະເປັນພາວະທີ່ເອີ້ນວ່າ pseudoachondroplasia, ເຊິ່ງພວກເຮົາຈະມາລົມກັນໃນມື້ນີ້. ເຖິງແມ່ນວ່າອັນນີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າເປັນຄຳສັບທີ່ໃຫຍ່, ແຕ່ໃຫ້ເຮົາມາລົມກັນງ່າຍໆ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, `(Pseudoachondroplasia)` ແມ່ນຫຍັງ?

Pseudoachondroplasia, ເວົ້າງ່າຍໆ, ແມ່ນ ສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ບາງຄົນຕ່ຳ, ຫຼື 'ຕ່ຳ' ຕາມທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນມັນ. ບາງຄັ້ງມັນສາມາດສືບທອດມາໄດ້, ຫຼືມັນຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໄດ້.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນວ່າ ເຖິງແມ່ນວ່າຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ `(Pseudoachondroplasia)` ຈະມີແຂນຂາສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ, ແຕ່ລັກສະນະໃບໜ້າ, ຂະໜາດຫົວ ແລະ ສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນປົກກະຕິ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສິ່ງນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາ. ສະນັ້ນຢ່າກັງວົນກ່ຽວກັບມັນ.

ມີຊື່ອື່ນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແລະ ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນທ່ານໝໍໃຊ້ຊື່ເຫຼົ່ານີ້:

• `(PSACH)`
• `(ພະຍາດແພລເຊຍອາຄອນໂດຣພລາສຕິກປອມ)`
• `(ໂຣກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກຂໍ້ຕໍ່ທຽມ Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia)`

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຊື່ທັງໝົດສຳລັບສະຖານະການດຽວກັນ.

ມັນຈະສູງເທົ່າໃດກັບສະພາບນີ້?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ '(Pseudoachondroplasia)' ບໍ່ໄດ້ຕ່ຳໃນເວລາເກີດ. ເຂົາເຈົ້າເກີດມາມີຮ່າງກາຍປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ , ມັນພຽງແຕ່ປະມານອາຍຸສອງປີເທົ່ານັ້ນທີ່ເຂົາເຈົ້າເລີ່ມສະແດງຄວາມສູງຫຼຸດລົງເລັກນ້ອຍເມື່ອທຽບກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຄວາມສູງຂອງເດັກເລີ່ມຖືກບັນທຶກໄວ້ວ່າຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆໃນຕາຕະລາງການເຕີບໂຕທີ່ແພດໃຊ້.

ໃນທີ່ສຸດ, ເກືອບທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະຕ່ຳກວ່າລະດັບສະເລ່ຍ. ຜູ້ຊາຍສາມາດຄາດຫວັງ ວ່າຈະສູງປະມານ 3 ຟຸດ 11 ນິ້ວ (1.19 ແມັດ), ແລະ ຜູ້ຍິງສາມາດຄາດຫວັງວ່າ ຈະສູງປະມານ 3 ຟຸດ 9 ນິ້ວ (1.14 ແມັດ) .

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ "ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງອັກເສບ" ແລະ "ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງອັກເສບ" ແມ່ນຫຍັງ?

ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ `(Achondroplasia)`. ນີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາອີກອັນໜຶ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບຮ່າງຕ່ຳ. ໃນອະດີດ, `(Pseudoachondroplasia)` ແລະ `(Achondroplasia)` ຖືກຖືວ່າເປັນສະພາບດຽວກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການຄົ້ນຄວ້າທີ່ຜ່ານມາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນ ວ່າເຖິງແມ່ນວ່າທັງສອງຢ່າງເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບຮ່າງຕ່ຳ, ແຕ່ພວກມັນກໍ່ເປັນສອງສະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

Achondroplasia ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຜູ້ທີ່ເປັນ achondroplasia ຍັງມີລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີຂອງ pseudoachondroplasia, ເຊິ່ງພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້, ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນດັ່ງກ່າວຈະບໍ່ເກີດຂຶ້ນ.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

Pseudoachondroplasia ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອີງຕາມນັກວິທະຍາສາດ,ສະພາບການນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງໃນ 30,000 ຫຼື ໜຶ່ງໃນ 100,000 ຄົນທີ່ເກີດມາ. ສະນັ້ນ, ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ພົບເລື້ອຍຫຼາຍ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດ `(Pseudoachondroplasia)` ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງຂອງ gene ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ສະພາບການນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene `(COMP)` (ຫຍໍ້ມາຈາກ ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

ດຽວນີ້ເຈົ້າອາດຈະສົງໄສວ່າ gene `(COMP)` ນີ້ແມ່ນຫຍັງ, `(chondrocytes)` ນີ້ແມ່ນຫຍັງ. ພຽງແຕ່ຄິດແບບນີ້:

ກ່ອນທີ່ກະດູກຈະເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ, ມັນມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າກະດູກອ່ອນຢູ່ໃນບ່ອນເຫຼົ່ານັ້ນ. ມັນເປັນເນື້ອເຍື່ອທີ່ມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນເລັກນ້ອຍຄືກັບຢາງ. ຈຸລັງທີ່ສ້າງກະດູກອ່ອນນີ້ເອີ້ນວ່າ `(chondrocytes)` . ພັນທຸກໍາ `(COMP)` ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບຈຸລັງ `(chondrocytes)` ເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອໃຫ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ. ເຊັ່ນດຽວກັບທີ່ທ່ານຕ້ອງການດິນຈີ່ທີ່ດີເພື່ອສ້າງເຮືອນ, ຈຸລັງ `(chondrocytes)` ເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງມີສຸຂະພາບດີເພື່ອໃຫ້ກະດູກເກີດຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເມື່ອເດັກນ້ອຍເຕີບໃຫຍ່ຢູ່ໃນທ້ອງ, ກະດູກອ່ອນນີ້ຈະຄ່ອຍໆກາຍເປັນກະດູກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ກະດູກອ່ອນບາງສ່ວນຍັງຄົງຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນເພື່ອປົກປ້ອງຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ປົກຄຸມປາຍຂອງກະດູກ.

ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຄົນທີ່ມີ `(Pseudoachondroplasia)`, ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ໄດ້ກ່າວມາໃນ gene `(COMP)`, ໂປຣຕີນຜິດປົກກະຕິຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ `(chondrocytes)` ເຫຼົ່ານີ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຈະຕາຍຢ່າງໄວວາ. ເມື່ອເຫດການນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ບັນຫາຈະເກີດຂຶ້ນໃນຂໍ້ຕໍ່, ແລະກະດູກຈະບໍ່ເຕີບໂຕຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ການສູນເສຍຄວາມສູງ ແລະ ບັນຫາອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບກະດູກເກີດຂຶ້ນ.

ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ `(COMP)` ນີ້ ບາງຄັ້ງສາມາດຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາລູກໄດ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າແມ່ຫຼືພໍ່ມີອາການດັ່ງກ່າວ, ລູກແຕ່ລະຄົນຂອງເຂົາເຈົ້າມີໂອກາດປະມານ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນ. ສິ່ງພິເສດອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພຽງແຕ່ແມ່ຫຼືພໍ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການດັ່ງກ່າວ, ລູກກໍຍັງສາມາດເປັນໄດ້.

ແຕ່ ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ນັ້ນຄື, ພວກມັນເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ (ການກາຍພັນທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງ).

ອາການຫຍັງແດ່ທີ່ສາມາດລະບຸໄດ້ວ່າມີ "ພະຍາດ Pseudoachondroplasia" (Pseudoachondroplasia)?

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ອາການຂອງ '(Pseudoachondroplasia)' ຈະບໍ່ສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ເມື່ອເກີດ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ລັກສະນະໃບໜ້າ, ຂະໜາດຫົວ, ແລະ ສະຕິປັນຍາລ້ວນແຕ່ເປັນປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ , ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 9 ເດືອນ ຫາ 3 ປີ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຂຶ້ນຕະຫຼອດໄວເດັກ.

ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການປ່ຽນແປງຮູບຮ່າງຂອງຂາ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີຂາໂຄ້ງ ຫຼື ເຂົ່າກະທົບ. ບາງຄັ້ງຂາຂ້າງໜຶ່ງອາດຈະເປັນຂາຂ້າງໜຶ່ງ ແລະ ອີກຂາໜຶ່ງອາດຈະເປັນຂາອີກຂ້າງໜຶ່ງ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລົມພັດ).
• ຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ: ສະພາບທີ່ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປຂ້າງໜຶ່ງ (ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ) ຫຼື ໂຄ້ງໄປທາງໜ້າ (ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປທາງໜ້າ). ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການປວດຫຼັງ ແລະ ຫາຍໃຈຍາກ.
• ຂໍ້ຕໍ່ຫຍ่อนຍານ ແລະ ແຂງກະດ້າງ: ຂໍ້ຕໍ່ຫຼາຍຂໍ້ (ເຊັ່ນ: ນິ້ວມື, ຂໍ້ມື) ອາດຈະຫຍ่อนຍານກວ່າປົກກະຕິ (ຂໍ້ຕໍ່ຫຍ่อนຍານ). ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຂໍ້ສອກ ແລະ ສະໂພກບາງຄັ້ງອາດຈະແຂງກະດ້າງເລັກນ້ອຍ.
• ອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່: ສິ່ງນີ້ສາມາດພັດທະນາໄປເປັນໂລກຂໍ້ອັກເສບໄດ້ຕາມການເວລາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່ສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນໄດ້, ໂດຍສະເພາະເມື່ອທ່ານມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ.
• ຄວາມບໍ່ສະຖຽນຂອງຄໍ: ພະຍາດ Odontoid hypoplasia, ເຊິ່ງເປັນສະພາບທີ່ສ່ວນເທິງຂອງກະດູກສັນຫຼັງບໍ່ພັດທະນາເຕັມທີ່, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ສະຖຽນຂອງຄໍໄດ້. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຄວນເປັນຫ່ວງ, ເພາະມັນສາມາດທຳລາຍເສັ້ນປະສາດໃນຄໍໄດ້.
• ມື ແລະ ນິ້ວມືສັ້ນ: ມື ແລະ ນິ້ວມືອາດຈະສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ.
• ຄວາມສັ້ນ: ນີ້ແມ່ນລັກສະນະທີ່ສຳຄັນ ແລະ ຊັດເຈນທີ່ສຸດ.
• ຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງ: ໃນບາງບ່ອນ, ທ່ານອາດຈະເຫັນຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງເພີ່ມຂຶ້ນເປັນພິເສດ.
• ການປ່ຽນແປງແບບການຍ່າງ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະດູກສະໂພກສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຍ່າງທີ່ກະຕຸກກະຕັກຄືກັບເປັດເມື່ອຍ່າງ.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນໃນແບບດຽວກັນ. ບາງຄົນອາດຈະມີອາການພຽງແຕ່ບາງຢ່າງເທົ່ານັ້ນ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີອາການຫຼາຍກວ່ານັ້ນ. ມັນແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ (Pseudoachondroplasia)?

ທ່ານໝໍສາມາດກວດຫາພະຍາດ pseudoachondroplasia ໂດຍການກວດເດັກ ແລະ ການຖ່າຍ ລັງສີ X ເພື່ອເບິ່ງສະພາບຂອງກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່. ການຖ່າຍລັງສີ X ສາມາດເຫັນຮູບຮ່າງ ແລະ ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງກະດູກໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນ, ພ້ອມທັງການປ່ຽນແປງພິເສດໃດໆຢູ່ປາຍກະດູກ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນຂອງ gene (ໃນ gene COMP) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການນີ້ຫຼືບໍ່. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດ.

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວມີ "(Pseudoachondroplasia)", ນັ້ນຄື, ຖ້າທ່ານຢູ່ໃນຄອບຄົວທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໃນການເປັນພະຍາດນີ້, ການກວດພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ. ນັ້ນຄື, ໃນຂະນະທີ່ເດັກຍັງຢູ່ໃນທ້ອງ. ການທົດສອບນີ້ເຮັດໄດ້ໂດຍໃຊ້ວິທີການທົດສອບທີ່ເອີ້ນວ່າ "(Chorionic Villus Sampling)" ຫຼື "(Amniocentesis) . ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ປະຕິບັດພຽງແຕ່ຖ້າຈໍາເປັນ, ຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍຜູ້ຊ່ຽວຊານ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ ``(Pseudoachondroplasia`` ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ pseudoachondroplasia ແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ ແລະ ສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງທ່ານ. ບາງຄັ້ງ, ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງມີການປິ່ນປົວສະເພາະ, ພຽງແຕ່ຕິດຕາມກວດກາເປັນປະຈຳເພື່ອເບິ່ງວ່າມີອາການແຊກຊ້ອນເກີດຂຶ້ນຫຼືບໍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນກໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວ. ການປິ່ນປົວອາດຈະປະກອບມີ:

• ຢາແກ້ປວດ: ຢາແກ້ປວດເຊັ່ນ: "ຢາແກ້ປວດ" ສາມາດໃຫ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່ໄດ້.
• ການແກ້ໄຂຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ:ຖ້າມີຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ, ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ), ພວກເຂົາສາມາດໄດ້ຮັບອຸປະກອນຊ່ວຍພິເສດ (ເຫຼັກດັດແຂ້ວ) ຫຼື ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ໂດຍການຜ່າຕັດ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາ: ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາຄຳປຶກສາເພື່ອຮັບມືກັບຜົນກະທົບທາງດ້ານຈິດໃຈ ແລະ ສັງຄົມທີ່ເກີດຈາກຮູບຮ່າງຕ່ຳ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຕໍ່ທັງເດັກ ແລະ ພໍ່ແມ່.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ: ເນື່ອງຈາກສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນໆ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຊອກຫາການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາໃຫ້ເຂົາເຈົ້າ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃນການວາງແຜນຄອບຄົວໃນອະນາຄົດ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານປັບປຸງຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງທ່ານ, ຮັກສາຄວາມຍືດຫຍຸ່ນຂອງຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ.
• ການຜ່າຕັດສຳລັບບັນຫາກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່: ການຜ່າຕັດອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຂໍ້ຕໍ່ເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແທນ ສະໂພກ ແລະ ການຜ່າຕັດກະດູກຫົວເຂົ່າ ອາດມີຄວາມຈຳເປັນ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບ ແລະ ປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງຂໍ້ຕໍ່.
• ການຜ່າຕັດຮັກສາສະຖຽນລະພາບກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ຄໍ: ຖ້າມີຄວາມບໍ່ສະຖຽນລະພາບຢູ່ໃນຄໍ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ, ການຜ່າຕັດລວມກະດູກສັນຫຼັງສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອເຮັດໃຫ້ກະດູກສັນຫຼັງສອງອັນ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນໝັ້ນຄົງໂດຍການລວມພວກມັນເຂົ້າກັນ.

ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຕ້ອງການການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ໃນແບບດຽວກັນ. ທີມແພດຂອງທ່ານຈະກໍານົດແຜນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບທ່ານ.

ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ `(Pseudoachondroplasia)`?

ນີ້ແມ່ນຄວາມຄິດທີ່ໜ້າສະບາຍໃຈສຳລັບຫຼາຍໆຄົນ. ອາການ "(Pseudoachondroplasia)" ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ຫຼື ອາຍຸໄຂຂອງທ່ານ. ຜູ້ທີ່ເປັນ "(Pseudoachondroplasia)" ມັກຈະມີຊີວິດທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ມີປະສິດທິພາບ. ຫຼາຍຄົນຍັງມີຊີວິດຄອບຄົວຂອງຕົນເອງ. ສະນັ້ນບໍ່ມີຫຍັງຕ້ອງກັງວົນ. ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນການຮັບຮູ້ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນແຕ່ຫົວທີ ແລະ ປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະປ້ອງກັນສະຖານະການນີ້?

ເນື່ອງຈາກວ່າ pseudoachondroplasia ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນມັນໄດ້ຢ່າງສົມບູນ.

ຖ້າທ່ານມີອາການນີ້, ຖ້າທ່ານຖືພາ, ມີໂອກາດປະມານ 50% ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍານີ້. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນຄອດສາມາດກວດຫາການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນໍາໃຫ້ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ໃກ້ຊິດໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ.

ທ່ານຈະດູແລຕົວເອງ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານທີ່ເປັນພະຍາດ `(Pseudoachondroplasia)` ໃຫ້ດີໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດ pseudoachondroplasia, ທ່ານສາມາດດູແລຕົວເອງໄດ້ດີໂດຍການ:

• ການກວດສຸຂະພາບທີ່ກຳນົດໄວ້:ເຂົ້າຮ່ວມການກວດຕິດຕາມທຸກຢ່າງທີ່ທ່ານໝໍແນະນຳ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງທ່ານ ແລະ ລະບຸອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆໄດ້ຢ່າງວ່ອງໄວ.
• ຫຼີກລ່ຽງກິດຈະກຳທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຂໍ້ຕໍ່: ຫຼີກລ່ຽງກິດຈະກຳທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບ ແລະ ສ້າງຄວາມກົດດັນທີ່ບໍ່ຈຳເປັນຕໍ່ຂໍ້ຕໍ່ໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້. ຕົວຢ່າງ, ກິລາທີ່ຕ້ອງຕໍ່ຮ່າງກາຍ ແລະ ກິລາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໂດດຫຼາຍເກີນໄປແມ່ນບໍ່ເໝາະສົມ.
• ເບິ່ງແຍງຄໍຂອງທ່ານ: ຫຼີກລ່ຽງການງໍຄໍຂອງທ່ານຫຼາຍເກີນໄປ, ເພາະສິ່ງນີ້ສາມາດເພີ່ມບັນຫາກະດູກສັນຫຼັງໄດ້. ທ່ານຄວນລະມັດລະວັງເປັນພິເສດກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຖ້າທ່ານມີ "(Odontoid hypoplasia)".
• ການອອກກຳລັງກາຍທີ່ເປັນມິດກັບຂໍ້ຕໍ່: ສຸມໃສ່ການອອກກຳລັງກາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ຂອງທ່ານມີຄວາມກົດດັນໜ້ອຍລົງ. ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍ່າງ ແລະ ການລອຍນໍ້າແມ່ນດີຫຼາຍ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ຂໍ້ຕໍ່ຂອງທ່ານແຂງແຮງ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບ.

ການເບິ່ງແຍງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນຫຼາຍ.

ເຈົ້າຈະຊ່ວຍເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ `(Pseudoachondroplasia)` ຮັບມືກັບອາການນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ເດັກບາງຄົນອາດຮູ້ສຶກອາຍ ແລະ ອາຍຍ້ອນການປ່ຽນແປງທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນ, ເຊັ່ນ: ຮູບຮ່າງຕ່ຳ. ສິ່ງນີ້ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍພົວພັນທາງສັງຄົມຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານຮັບມືກັບສະພາບການນີ້:

• ໄປພົບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ : ລອງໄປພົບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານເຂົ້າໃຈ ແລະ ຈັດການອາລົມຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ລົມກັບລູກຂອງທ່ານຢ່າງເປີດເຜີຍ: ລົມກັບລູກຂອງທ່ານຢ່າງເປີດເຜີຍກ່ຽວກັບສະຖານະການດ້ວຍພາສາທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ເຂົາເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້. ຕອບຄຳຖາມຂອງເຂົາເຈົ້າດ້ວຍຄວາມອົດທົນ. ເວົ້າສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: "ເຈົ້າແຕກຕ່າງຈາກຄົນອື່ນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ເຈົ້າມີຄຸນຄ່າຫຼາຍ."
• ແຈ້ງໃຫ້ຜູ້ຄົນຮູ້ວ່າເດັກມັກຢູ່ອ້ອມຂ້າງ: ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະແຈ້ງໃຫ້ຜູ້ຄົນຮູ້ວ່າເດັກມັກຈະຢູ່ອ້ອມຂ້າງ, ເຊັ່ນ: ຄູສອນ, ໝູ່ເພື່ອນ ແລະ ຍາດພີ່ນ້ອງ, ກ່ຽວກັບສະຖານະການນີ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າກໍ່ສາມາດເຂົ້າໃຈ ແລະ ຊ່ວຍເຫຼືອໄດ້.
• ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ: ຖ້າມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ຫຼື ອົງການສະໜັບສະໜູນລະດັບຊາດທີ່ທ່ານສາມາດພົບກັບຄອບຄົວອື່ນໆໃນສະຖານະການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ການເຂົ້າຮ່ວມກັບພວກເຂົາສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນດີ. ມີຫຼາຍສິ່ງທີ່ຕ້ອງຮຽນຮູ້ຈາກປະສົບການຂອງຄົນອື່ນ.
• ການສະໜັບສະໜູນຢູ່ໂຮງຮຽນ: ຂໍແຜນການຮ່ວມມືຈາກຄູອາຈານ ເພື່ອໃຫ້ເດັກສາມາດຮຽນໄດ້ດີ ແລະ ເຮັດວຽກຮ່ວມກັບຄົນອື່ນໆຢູ່ໂຮງຮຽນໂດຍບໍ່ມີການຮຸກຮານໃດໆ. ບາງທີທ່ານອາດຈະຈັດແຈງສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຕັ່ງ ແລະ ໂຕະຮຽນໃນຫ້ອງຮຽນ ເພື່ອເຮັດໃຫ້ເດັກງ່າຍຂຶ້ນ.
• ຝຶກຊ້ອມຕອບຄຳຖາມ: ລົມກັບລູກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການຕອບຄຳຖາມເມື່ອມີຄົນຖາມ. ຕົວຢ່າງ, ທ່ານສາມາດຝຶກຊ້ອມເວົ້າບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ງ່າຍດາຍ ແລະ ສັ້ນໆ, ເຊັ່ນວ່າ, "ຂ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບທີ່ກະດູກຂອງຂ້ອຍຢຸດເຕີບໂຕ."

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າຄວາມຮັກ, ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຄວາມເຂົ້າໃຈຂອງທ່ານແມ່ນຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ທີ່ສຸດທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະມີເພື່ອດຳລົງຊີວິດຢ່າງມີຄວາມສຸກກັບສະພາບການນີ້.ຊົມເຊີຍຄວາມສາມາດຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ໃຫ້ກຳລັງໃຈເຂົາເຈົ້າ.

ດັ່ງນັ້ນ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາຄວນເອົາກັບບ້ານຈາກເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? (ຂໍ້ຄວາມທີ່ຄວນເອົາກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າຫຼາຍກ່ຽວກັບ "(Pseudoachondroplasia)" ແລ້ວ, ແມ່ນບໍ? ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ໄວ້ງ່າຍໆ:

• Pseudoachondroplasia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງກະດູກ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ກະດູກມີຮູບຮ່າງຕ່ຳ.
• ສິ່ງນີ້ ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາ ຫຼື ອາຍຸໄຂ.
• ສາມາດເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ແຂນຂາສັ້ນລົງ, ເຈັບຂໍ້ຕໍ່, ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
• ສິ່ງນີ້ສາມາດຢືນຢັນໄດ້ຜ່ານການກວດທາງການແພດ, ການຖ່າຍລັງສີເອັກຊະເຣ, ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາ.
• ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່. ອາການແຊກຊ້ອນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດ້ວຍສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຢາແກ້ປວດ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ການຜ່າຕັດ.
• ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້, ແຕ່ການຮັບຮູ້ແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການທີ່ເໝາະສົມສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ຫ້າວຫັນໄດ້.
• ຖ້າເດັກມີອາການນີ້, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ, ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຄວາມເຂົ້າໃຈແກ່ເຂົາເຈົ້າ. ໃຫ້ຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ດີໃນສັງຄົມ.

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍປະຈຳຄອບຄົວ ຫຼື ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ. ພວກເຂົາຈະສາມາດຊ່ວຍທ່ານໄດ້ຕື່ມອີກ.

Pseudoachondroplasia , ຮູບຮ່າງຕ່ຳ, ເພດແຄະ, ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, gene COMP, ອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່