ບາງຄັ້ງເຈົ້າອາດຄິດວ່າ, 'ໂອ້, ລູກຂ້ອຍຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແມ່ນບໍ?' ຫຼື ທ່ານໝໍໄດ້ເບິ່ງຕາຕະລາງການເຕີບໂຕຂອງລູກເຈົ້າ ແລະ ເວົ້າບາງຢ່າງເຊັ່ນ, 'ຄວາມສູງຂອງລູກເຈົ້າຜິດປົກກະຕິໜ້ອຍໜຶ່ງ'? ໃນຊ່ວງເວລາແບບນີ້, ສາເຫດອາດຈະເປັນພາວະທີ່ເອີ້ນວ່າ pseudoachondroplasia, ເຊິ່ງພວກເຮົາຈະມາລົມກັນໃນມື້ນີ້. ເຖິງແມ່ນວ່າອັນນີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າເປັນຄຳສັບທີ່ໃຫຍ່, ແຕ່ໃຫ້ເຮົາມາລົມກັນງ່າຍໆ.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

ເວົ້າງ່າຍໆ, (Pseudoachondroplasia) ແມ່ນຫຍັງ?

Pseudoachondroplasia, ເວົ້າງ່າຍໆ, ແມ່ນ ສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ບາງຄົນຕ່ຳ, ຫຼື 'ຕ່ຳ' ຕາມທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນມັນ. ບາງຄັ້ງມັນສາມາດສືບທອດມາໄດ້, ຫຼືມັນຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໄດ້.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນວ່າ ເຖິງແມ່ນວ່າຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ (Pseudoachondroplasia) ຈະມີແຂນຂາສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ, ແຕ່ລັກສະນະໃບໜ້າ, ຂະໜາດຫົວ ແລະ ສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນປົກກະຕິ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສິ່ງນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາ. ສະນັ້ນຢ່າກັງວົນກ່ຽວກັບມັນ.

ມີຊື່ອື່ນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແລະ ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນທ່ານໝໍໃຊ້ຊື່ເຫຼົ່ານີ້:

(PSACH)
(ພະຍາດແພລເຊຍອາຄອນໂດຣພລາສຕິກປອມ)
(ໂຣກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກຂໍ້ຕໍ່ທຽມ Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia)

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຊື່ທັງໝົດສຳລັບສະຖານະການດຽວກັນ.

ມັນຈະສູງເທົ່າໃດກັບສະພາບນີ້?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ '(Pseudoachondroplasia)' ບໍ່ໄດ້ຕ່ຳໃນເວລາເກີດ. ເຂົາເຈົ້າເກີດມາມີຮ່າງກາຍປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ , ມັນພຽງແຕ່ປະມານອາຍຸສອງປີເທົ່ານັ້ນທີ່ເຂົາເຈົ້າເລີ່ມສະແດງຄວາມສູງຫຼຸດລົງເລັກນ້ອຍເມື່ອທຽບກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຄວາມສູງຂອງເດັກເລີ່ມຖືກບັນທຶກໄວ້ວ່າຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆໃນຕາຕະລາງການເຕີບໂຕທີ່ແພດໃຊ້.

ໃນທີ່ສຸດ, ເກືອບທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະຕ່ຳກວ່າລະດັບສະເລ່ຍ. ຜູ້ຊາຍສາມາດຄາດຫວັງ ວ່າຈະສູງປະມານ 3 ຟຸດ 11 ນິ້ວ (1.19 ແມັດ), ແລະ ຜູ້ຍິງສາມາດຄາດຫວັງວ່າ ຈະສູງປະມານ 3 ຟຸດ 9 ນິ້ວ (1.14 ແມັດ) .

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ "ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງອັກເສບ" ແລະ "ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງອັກເສບ" ແມ່ນຫຍັງ?

ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ (Achondroplasia). ນີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາອີກອັນໜຶ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບຮ່າງຕ່ຳ. ໃນອະດີດ, (Pseudoachondroplasia) ແລະ (Achondroplasia) ຖືກຖືວ່າເປັນສະພາບດຽວກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການຄົ້ນຄວ້າທີ່ຜ່ານມາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນ ວ່າເຖິງແມ່ນວ່າທັງສອງຢ່າງເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບຮ່າງຕ່ຳ, ແຕ່ພວກມັນກໍ່ເປັນສອງສະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

Achondroplasia ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຜູ້ທີ່ເປັນ achondroplasia ຍັງມີລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີຂອງ pseudoachondroplasia, ເຊິ່ງພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້, ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນດັ່ງກ່າວຈະບໍ່ເກີດຂຶ້ນ.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

Pseudoachondroplasia ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອີງຕາມນັກວິທະຍາສາດ,ສະພາບການນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງໃນ 30,000 ຫຼື ໜຶ່ງໃນ 100,000 ຄົນທີ່ເກີດມາ. ສະນັ້ນ, ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ພົບເລື້ອຍຫຼາຍ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດ (Pseudoachondroplasia) ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງຂອງ gene ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ສະພາບການນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene (COMP) (ຫຍໍ້ມາຈາກ Cartilage Oligomeric Matrix Protein).

ດຽວນີ້ເຈົ້າອາດຈະສົງໄສວ່າ gene (COMP) ນີ້ແມ່ນຫຍັງ, (chondrocytes) ນີ້ແມ່ນຫຍັງ. ພຽງແຕ່ຄິດແບບນີ້:

ກ່ອນທີ່ກະດູກຈະເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ, ມັນມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າກະດູກອ່ອນຢູ່ໃນບ່ອນເຫຼົ່ານັ້ນ. ມັນເປັນເນື້ອເຍື່ອທີ່ມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນເລັກນ້ອຍຄືກັບຢາງ. ຈຸລັງທີ່ສ້າງກະດູກອ່ອນນີ້ເອີ້ນວ່າ (chondrocytes) . ພັນທຸກໍາ (COMP) ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບຈຸລັງ (chondrocytes) ເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອໃຫ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ. ເຊັ່ນດຽວກັບທີ່ທ່ານຕ້ອງການດິນຈີ່ທີ່ດີເພື່ອສ້າງເຮືອນ, ຈຸລັງ (chondrocytes) ເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງມີສຸຂະພາບດີເພື່ອໃຫ້ກະດູກເກີດຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເມື່ອເດັກນ້ອຍເຕີບໃຫຍ່ຢູ່ໃນທ້ອງ, ກະດູກອ່ອນນີ້ຈະຄ່ອຍໆກາຍເປັນກະດູກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ກະດູກອ່ອນບາງສ່ວນຍັງຄົງຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນເພື່ອປົກປ້ອງຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ປົກຄຸມປາຍຂອງກະດູກ.

ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຄົນທີ່ມີ (Pseudoachondroplasia), ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ໄດ້ກ່າວມາໃນ gene (COMP), ໂປຣຕີນຜິດປົກກະຕິຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ (chondrocytes) ເຫຼົ່ານີ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຈະຕາຍຢ່າງໄວວາ. ເມື່ອເຫດການນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ບັນຫາຈະເກີດຂຶ້ນໃນຂໍ້ຕໍ່, ແລະກະດູກຈະບໍ່ເຕີບໂຕຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ການສູນເສຍຄວາມສູງ ແລະ ບັນຫາອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບກະດູກເກີດຂຶ້ນ.

ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ (COMP) ນີ້ ບາງຄັ້ງສາມາດຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາລູກໄດ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າແມ່ຫຼືພໍ່ມີອາການດັ່ງກ່າວ, ລູກແຕ່ລະຄົນຂອງເຂົາເຈົ້າມີໂອກາດປະມານ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນ. ສິ່ງພິເສດອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພຽງແຕ່ແມ່ຫຼືພໍ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການດັ່ງກ່າວ, ລູກກໍຍັງສາມາດເປັນໄດ້.

ແຕ່ ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ນັ້ນຄື, ພວກມັນເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ (ການກາຍພັນທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງ).

ອາການຫຍັງແດ່ທີ່ສາມາດລະບຸໄດ້ວ່າມີ "ພະຍາດ Pseudoachondroplasia" (Pseudoachondroplasia)?

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ອາການຂອງ '(Pseudoachondroplasia)' ຈະບໍ່ສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ເມື່ອເກີດ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ລັກສະນະໃບໜ້າ, ຂະໜາດຫົວ, ແລະ ສະຕິປັນຍາລ້ວນແຕ່ເປັນປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ , ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 9 ເດືອນ ຫາ 3 ປີ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຂຶ້ນຕະຫຼອດໄວເດັກ.

ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

ການປ່ຽນແປງຮູບຮ່າງຂອງຂາ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີຂາໂຄ້ງ ຫຼື ເຂົ່າກະທົບ. ບາງຄັ້ງຂາຂ້າງໜຶ່ງອາດຈະເປັນຂາຂ້າງໜຶ່ງ ແລະ ອີກຂາໜຶ່ງອາດຈະເປັນຂາອີກຂ້າງໜຶ່ງ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລົມພັດ).
ຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ: ສະພາບທີ່ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປຂ້າງໜຶ່ງ (ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ) ຫຼື ໂຄ້ງໄປທາງໜ້າ (ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປທາງໜ້າ). ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການປວດຫຼັງ ແລະ ຫາຍໃຈຍາກ.
ຂໍ້ຕໍ່ຫຍ่อนຍານ ແລະ ແຂງກະດ້າງ: ຂໍ້ຕໍ່ຫຼາຍຂໍ້ (ເຊັ່ນ: ນິ້ວມື, ຂໍ້ມື) ອາດຈະຫຍ่อนຍານກວ່າປົກກະຕິ (ຂໍ້ຕໍ່ຫຍ่อนຍານ). ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຂໍ້ສອກ ແລະ ສະໂພກບາງຄັ້ງອາດຈະແຂງກະດ້າງເລັກນ້ອຍ.
ອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່: ສິ່ງນີ້ສາມາດພັດທະນາໄປເປັນໂລກຂໍ້ອັກເສບໄດ້ຕາມການເວລາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່ສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນໄດ້, ໂດຍສະເພາະເມື່ອທ່ານມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ.
ຄວາມບໍ່ສະຖຽນຂອງຄໍ: ພະຍາດ Odontoid hypoplasia, ເຊິ່ງເປັນສະພາບທີ່ສ່ວນເທິງຂອງກະດູກສັນຫຼັງບໍ່ພັດທະນາເຕັມທີ່, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ສະຖຽນຂອງຄໍໄດ້. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຄວນເປັນຫ່ວງ, ເພາະມັນສາມາດທຳລາຍເສັ້ນປະສາດໃນຄໍໄດ້.
ມື ແລະ ນິ້ວມືສັ້ນ: ມື ແລະ ນິ້ວມືອາດຈະສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ.
ຄວາມສັ້ນ: ນີ້ແມ່ນລັກສະນະທີ່ສຳຄັນ ແລະ ຊັດເຈນທີ່ສຸດ.
ຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງ: ໃນບາງບ່ອນ, ທ່ານອາດຈະເຫັນຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງເພີ່ມຂຶ້ນເປັນພິເສດ.
ການປ່ຽນແປງແບບການຍ່າງ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະດູກສະໂພກສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຍ່າງທີ່ກະຕຸກກະຕັກຄືກັບເປັດເມື່ອຍ່າງ.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນໃນແບບດຽວກັນ. ບາງຄົນອາດຈະມີອາການພຽງແຕ່ບາງຢ່າງເທົ່ານັ້ນ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີອາການຫຼາຍກວ່ານັ້ນ. ມັນແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ (Pseudoachondroplasia)?

ທ່ານໝໍສາມາດກວດຫາພະຍາດ pseudoachondroplasia ໂດຍການກວດເດັກ ແລະ ການຖ່າຍ ລັງສີ X ເພື່ອເບິ່ງສະພາບຂອງກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່. ການຖ່າຍລັງສີ X ສາມາດເຫັນຮູບຮ່າງ ແລະ ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງກະດູກໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນ, ພ້ອມທັງການປ່ຽນແປງພິເສດໃດໆຢູ່ປາຍກະດູກ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນຂອງ gene (ໃນ gene COMP) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການນີ້ຫຼືບໍ່. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດ.

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວມີ "(Pseudoachondroplasia)", ນັ້ນຄື, ຖ້າທ່ານຢູ່ໃນຄອບຄົວທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໃນການເປັນພະຍາດນີ້, ການກວດພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ. ນັ້ນຄື, ໃນຂະນະທີ່ເດັກຍັງຢູ່ໃນທ້ອງ. ການທົດສອບນີ້ເຮັດໄດ້ໂດຍໃຊ້ວິທີການທົດສອບທີ່ເອີ້ນວ່າ "(Chorionic Villus Sampling)" ຫຼື "(Amniocentesis) . ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ປະຕິບັດພຽງແຕ່ຖ້າຈໍາເປັນ, ຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍຜູ້ຊ່ຽວຊານ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ (Pseudoachondroplasia ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ pseudoachondroplasia ແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ ແລະ ສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງທ່ານ. ບາງຄັ້ງ, ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງມີການປິ່ນປົວສະເພາະ, ພຽງແຕ່ຕິດຕາມກວດກາເປັນປະຈຳເພື່ອເບິ່ງວ່າມີອາການແຊກຊ້ອນເກີດຂຶ້ນຫຼືບໍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນກໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວ. ການປິ່ນປົວອາດຈະປະກອບມີ:

ຢາແກ້ປວດ: ຢາແກ້ປວດເຊັ່ນ: "ຢາແກ້ປວດ" ສາມາດໃຫ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່ໄດ້.
ການແກ້ໄຂຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ:ຖ້າມີຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ, ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ), ພວກເຂົາສາມາດໄດ້ຮັບອຸປະກອນຊ່ວຍພິເສດ (ເຫຼັກດັດແຂ້ວ) ຫຼື ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ໂດຍການຜ່າຕັດ.
ການໃຫ້ຄຳປຶກສາ: ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາຄຳປຶກສາເພື່ອຮັບມືກັບຜົນກະທົບທາງດ້ານຈິດໃຈ ແລະ ສັງຄົມທີ່ເກີດຈາກຮູບຮ່າງຕ່ຳ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຕໍ່ທັງເດັກ ແລະ ພໍ່ແມ່.
ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ: ເນື່ອງຈາກສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນໆ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຊອກຫາການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາໃຫ້ເຂົາເຈົ້າ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃນການວາງແຜນຄອບຄົວໃນອະນາຄົດ.
ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານປັບປຸງຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງທ່ານ, ຮັກສາຄວາມຍືດຫຍຸ່ນຂອງຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ.
ການຜ່າຕັດສຳລັບບັນຫາກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່: ການຜ່າຕັດອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຂໍ້ຕໍ່ເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແທນ ສະໂພກ ແລະ ການຜ່າຕັດກະດູກຫົວເຂົ່າ ອາດມີຄວາມຈຳເປັນ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບ ແລະ ປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງຂໍ້ຕໍ່.
ການຜ່າຕັດຮັກສາສະຖຽນລະພາບກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ຄໍ: ຖ້າມີຄວາມບໍ່ສະຖຽນລະພາບຢູ່ໃນຄໍ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ, ການຜ່າຕັດລວມກະດູກສັນຫຼັງສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອເຮັດໃຫ້ກະດູກສັນຫຼັງສອງອັນ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນໝັ້ນຄົງໂດຍການລວມພວກມັນເຂົ້າກັນ.

ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຕ້ອງການການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ໃນແບບດຽວກັນ. ທີມແພດຂອງທ່ານຈະກໍານົດແຜນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບທ່ານ.

ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ (Pseudoachondroplasia)?

ນີ້ແມ່ນຄວາມຄິດທີ່ໜ້າສະບາຍໃຈສຳລັບຫຼາຍໆຄົນ. ອາການ "(Pseudoachondroplasia)" ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ຫຼື ອາຍຸໄຂຂອງທ່ານ. ຜູ້ທີ່ເປັນ "(Pseudoachondroplasia)" ມັກຈະມີຊີວິດທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ມີປະສິດທິພາບ. ຫຼາຍຄົນຍັງມີຊີວິດຄອບຄົວຂອງຕົນເອງ. ສະນັ້ນບໍ່ມີຫຍັງຕ້ອງກັງວົນ. ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນການຮັບຮູ້ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນແຕ່ຫົວທີ ແລະ ປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະປ້ອງກັນສະຖານະການນີ້?

ເນື່ອງຈາກວ່າ pseudoachondroplasia ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນມັນໄດ້ຢ່າງສົມບູນ.

ຖ້າທ່ານມີອາການນີ້, ຖ້າທ່ານຖືພາ, ມີໂອກາດປະມານ 50% ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍານີ້. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນຄອດສາມາດກວດຫາການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນໍາໃຫ້ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ໃກ້ຊິດໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ.

ທ່ານຈະດູແລຕົວເອງ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານທີ່ເປັນພະຍາດ (Pseudoachondroplasia) ໃຫ້ດີໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດ pseudoachondroplasia, ທ່ານສາມາດດູແລຕົວເອງໄດ້ດີໂດຍການ:

ການກວດສຸຂະພາບທີ່ກຳນົດໄວ້:ເຂົ້າຮ່ວມການກວດຕິດຕາມທຸກຢ່າງທີ່ທ່ານໝໍແນະນຳ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງທ່ານ ແລະ ລະບຸອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆໄດ້ຢ່າງວ່ອງໄວ.
ຫຼີກລ່ຽງກິດຈະກຳທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຂໍ້ຕໍ່: ຫຼີກລ່ຽງກິດຈະກຳທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບ ແລະ ສ້າງຄວາມກົດດັນທີ່ບໍ່ຈຳເປັນຕໍ່ຂໍ້ຕໍ່ໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້. ຕົວຢ່າງ, ກິລາທີ່ຕ້ອງຕໍ່ຮ່າງກາຍ ແລະ ກິລາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໂດດຫຼາຍເກີນໄປແມ່ນບໍ່ເໝາະສົມ.
ເບິ່ງແຍງຄໍຂອງທ່ານ: ຫຼີກລ່ຽງການງໍຄໍຂອງທ່ານຫຼາຍເກີນໄປ, ເພາະສິ່ງນີ້ສາມາດເພີ່ມບັນຫາກະດູກສັນຫຼັງໄດ້. ທ່ານຄວນລະມັດລະວັງເປັນພິເສດກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຖ້າທ່ານມີ "(Odontoid hypoplasia)".
ການອອກກຳລັງກາຍທີ່ເປັນມິດກັບຂໍ້ຕໍ່: ສຸມໃສ່ການອອກກຳລັງກາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ຂອງທ່ານມີຄວາມກົດດັນໜ້ອຍລົງ. ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍ່າງ ແລະ ການລອຍນໍ້າແມ່ນດີຫຼາຍ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ຂໍ້ຕໍ່ຂອງທ່ານແຂງແຮງ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບ.

ການເບິ່ງແຍງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນຫຼາຍ.

ເຈົ້າຈະຊ່ວຍເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ (Pseudoachondroplasia) ຮັບມືກັບອາການນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ເດັກບາງຄົນອາດຮູ້ສຶກອາຍ ແລະ ອາຍຍ້ອນການປ່ຽນແປງທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນ, ເຊັ່ນ: ຮູບຮ່າງຕ່ຳ. ສິ່ງນີ້ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍພົວພັນທາງສັງຄົມຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານຮັບມືກັບສະພາບການນີ້:

ໄປພົບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ : ລອງໄປພົບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານເຂົ້າໃຈ ແລະ ຈັດການອາລົມຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ລົມກັບລູກຂອງທ່ານຢ່າງເປີດເຜີຍ: ລົມກັບລູກຂອງທ່ານຢ່າງເປີດເຜີຍກ່ຽວກັບສະຖານະການດ້ວຍພາສາທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ເຂົາເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້. ຕອບຄຳຖາມຂອງເຂົາເຈົ້າດ້ວຍຄວາມອົດທົນ. ເວົ້າສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: "ເຈົ້າແຕກຕ່າງຈາກຄົນອື່ນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ເຈົ້າມີຄຸນຄ່າຫຼາຍ."
ແຈ້ງໃຫ້ຜູ້ຄົນຮູ້ວ່າເດັກມັກຢູ່ອ້ອມຂ້າງ: ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະແຈ້ງໃຫ້ຜູ້ຄົນຮູ້ວ່າເດັກມັກຈະຢູ່ອ້ອມຂ້າງ, ເຊັ່ນ: ຄູສອນ, ໝູ່ເພື່ອນ ແລະ ຍາດພີ່ນ້ອງ, ກ່ຽວກັບສະຖານະການນີ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າກໍ່ສາມາດເຂົ້າໃຈ ແລະ ຊ່ວຍເຫຼືອໄດ້.
ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ: ຖ້າມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ຫຼື ອົງການສະໜັບສະໜູນລະດັບຊາດທີ່ທ່ານສາມາດພົບກັບຄອບຄົວອື່ນໆໃນສະຖານະການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ການເຂົ້າຮ່ວມກັບພວກເຂົາສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນດີ. ມີຫຼາຍສິ່ງທີ່ຕ້ອງຮຽນຮູ້ຈາກປະສົບການຂອງຄົນອື່ນ.
ການສະໜັບສະໜູນຢູ່ໂຮງຮຽນ: ຂໍແຜນການຮ່ວມມືຈາກຄູອາຈານ ເພື່ອໃຫ້ເດັກສາມາດຮຽນໄດ້ດີ ແລະ ເຮັດວຽກຮ່ວມກັບຄົນອື່ນໆຢູ່ໂຮງຮຽນໂດຍບໍ່ມີການຮຸກຮານໃດໆ. ບາງທີທ່ານອາດຈະຈັດແຈງສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຕັ່ງ ແລະ ໂຕະຮຽນໃນຫ້ອງຮຽນ ເພື່ອເຮັດໃຫ້ເດັກງ່າຍຂຶ້ນ.
ຝຶກຊ້ອມຕອບຄຳຖາມ: ລົມກັບລູກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການຕອບຄຳຖາມເມື່ອມີຄົນຖາມ. ຕົວຢ່າງ, ທ່ານສາມາດຝຶກຊ້ອມເວົ້າບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ງ່າຍດາຍ ແລະ ສັ້ນໆ, ເຊັ່ນວ່າ, "ຂ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບທີ່ກະດູກຂອງຂ້ອຍຢຸດເຕີບໂຕ."

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າຄວາມຮັກ, ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຄວາມເຂົ້າໃຈຂອງທ່ານແມ່ນຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ທີ່ສຸດທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະມີເພື່ອດຳລົງຊີວິດຢ່າງມີຄວາມສຸກກັບສະພາບການນີ້.ຊົມເຊີຍຄວາມສາມາດຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ໃຫ້ກຳລັງໃຈເຂົາເຈົ້າ.

ດັ່ງນັ້ນ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາຄວນເອົາກັບບ້ານຈາກເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? (ຂໍ້ຄວາມທີ່ຄວນເອົາກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າຫຼາຍກ່ຽວກັບ "(Pseudoachondroplasia)" ແລ້ວ, ແມ່ນບໍ? ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ໄວ້ງ່າຍໆ:

Pseudoachondroplasia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງກະດູກ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ກະດູກມີຮູບຮ່າງຕ່ຳ.
ສິ່ງນີ້ ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາ ຫຼື ອາຍຸໄຂ.
ສາມາດເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ແຂນຂາສັ້ນລົງ, ເຈັບຂໍ້ຕໍ່, ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
ສິ່ງນີ້ສາມາດຢືນຢັນໄດ້ຜ່ານການກວດທາງການແພດ, ການຖ່າຍລັງສີເອັກຊະເຣ, ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາ.
ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່. ອາການແຊກຊ້ອນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດ້ວຍສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຢາແກ້ປວດ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ການຜ່າຕັດ.
ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້, ແຕ່ການຮັບຮູ້ແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການທີ່ເໝາະສົມສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ຫ້າວຫັນໄດ້.
ຖ້າເດັກມີອາການນີ້, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ, ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຄວາມເຂົ້າໃຈແກ່ເຂົາເຈົ້າ. ໃຫ້ຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ດີໃນສັງຄົມ.

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍປະຈຳຄອບຄົວ ຫຼື ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ. ພວກເຂົາຈະສາມາດຊ່ວຍທ່ານໄດ້ຕື່ມອີກ.

Pseudoachondroplasia , ຮູບຮ່າງຕ່ຳ, ເພດແຄະ, ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, gene COMP, ອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່