ການຂາດ Pyruvate Kinase ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ!

ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ `ການຂາດ Pyruvate Kinase`. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ມີເອນໄຊພິເສດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ເມັດເລືອດແດງສ້າງພະລັງງານ, ແລະມັນຖືກເອີ້ນວ່າ `Pyruvate Kinase`. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອບໍ່ມີເອນໄຊນີ້ພຽງພໍໃນຮ່າງກາຍ (ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າການຂາດ), ເມັດເລືອດແດງເຫຼົ່ານັ້ນຈະບໍ່ມີຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ຈະເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແລະພວກມັນຈະເລີ່ມແຕກຫັກຢ່າງໄວວາກ່ອນທີ່ຈະສາມາດຜະລິດເມັດເລືອດແດງໃໝ່ໄດ້.

ເມັດເລືອດແດງເຫຼົ່ານີ້ນຳເອົາອົກຊີເຈນໄປທົ່ວຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອເມັດເລືອດແດງຫຼຸດລົງຍ້ອນການຂາດ Pyruvate Kinase, ຈຸລັງອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍຈະບໍ່ໄດ້ຮັບອົກຊີເຈນພຽງພໍ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານອາດຈະມີອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ. ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ ແລະ ຄົງຢູ່ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະຕ້ອງຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຂອງນັກວິເຄາະດ້ານເລືອດຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ອາການຂອງການຂາດ Pyruvate Kinase ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງພະຍາດເລືອດຈາງໃນສະພາບການນີ້ແມ່ນ:

• ຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍ: ນີ້ໝາຍເຖິງຮູ້ສຶກເມື່ອຍຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ, ແມ່ນແຕ່ເຮັດສິ່ງທີ່ນ້ອຍທີ່ສຸດ.
• ຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ: ຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າໜ້າເອິກຂອງທ່ານເຕັ້ນແຮງເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະຢືນຢູ່ນິ້ງໆກໍຕາມ.
• ຫາຍໃຈສັ້ນ: ຮູ້ສຶກຫາຍໃຈສັ້ນເຖິງແມ່ນວ່າຈະອອກແຮງໜ້ອຍໜຶ່ງກໍຕາມ.
• ຜິວໜັງຈືດໆ: ເມື່ອຮ່າງກາຍສູນເສຍເລືອດ, ຜິວໜັງຈະປ່ຽນສີ, ແມ່ນບໍ?
• ວິນຫົວ: ຄວາມຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າເຈົ້າກຳລັງຈະລົ້ມ.
• ປວດຫົວ : ປວດຫົວເລື້ອຍໆ.

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງເຫຼົ່ານີ້, ອາການອື່ນໆອາດຈະເກີດຂຶ້ນຍ້ອນການສະສົມຂອງສິ່ງເສດເຫຼືອຈາກເມັດເລືອດແດງທີ່ແຕກຫັກໃນຮ່າງກາຍ. ລອງເບິ່ງວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ:

• ພະຍາດເຫຼືອງ: ການເປັນສີເຫຼືອງຂອງຜິວໜັງ ແລະ ຕາຂາວ. ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການສະສົມຂອງສານທີ່ເອີ້ນວ່າ ບິລິຣູບິນ ເຊິ່ງມາຈາກເມັດເລືອດແດງທີ່ແຕກຫັກແລ້ວ.
• ມ້າມໃຫຍ່: ມ້າມເປັນອະໄວຍະວະໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາທີ່ເກັບຮັກສາເມັດເລືອດແດງທີ່ແຕກຫັກ. ດັ່ງນັ້ນເມື່ອມີຄວາມເສຍຫາຍຂອງຈຸລັງຫຼາຍເກີນໄປ, ມ້າມສາມາດໃຫຍ່ຂຶ້ນໄດ້.
• ປັດສະວະສີເຂັ້ມ: ປັດສະວະທີ່ມີສີເຂັ້ມກວ່າປົກກະຕິ.

ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດຂຶ້ນໃນອາຍຸເທົ່າໃດ?

ເຖິງແມ່ນວ່າການຂາດ Pyruvate Kinase (PK Deficiency) ເປັນສະພາບທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ແຕ່ເວລາທີ່ໃຊ້ເພື່ອໃຫ້ອາການປາກົດແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງສະພາບຂອງທ່ານ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເດັກເກີດໃໝ່ບາງຄົນມີອາການຮຸນແຮງຫຼາຍຈົນຕ້ອງການການປິ່ນປົວຊ່ວຍຊີວິດທັນທີ. ເດັກທີ່ນ້ອຍກວ່າອາດຈະຮ້ອງໄຫ້ຫຼາຍ, ປະຕິເສດທີ່ຈະກິນນົມ, ແລະ ເຊົາຫຼິ້ນ. ເດັກທີ່ໃຫຍ່ກວ່າອາດຈະຈົ່ມວ່າເມື່ອຍຕະຫຼອດເວລາ ແລະ ສູນເສຍຄວາມສົນໃຈໃນການແລ່ນຫຼິ້ນ. ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງມີອາການດັ່ງກ່າວຈົນກວ່າມັນເປັນຕົວກະຕຸ້ນຄວາມກົດດັນທີ່ສຳຄັນ - ຕົວຢ່າງ, ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ການຕິດເຊື້ອທີ່ຮ້າຍແຮງ, ຫຼື ການບາດເຈັບ.

ເປັນຫຍັງການຂາດ Pyruvate Kinase ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖືກສົ່ງຕໍ່ຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ ເນື່ອງຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(PKLR)`. ລອງຄິດເບິ່ງຄືກັບວ່າ gene ຂອງພວກເຮົາຄືກັບປຶ້ມທີ່ບອກຈຸລັງຂອງພວກເຮົາວ່າ "ເຮັດສິ່ງນີ້, ເຮັດສິ່ງນັ້ນ". gene `(PKLR)` ຂອງເຈົ້າບອກຈຸລັງເມັດເລືອດແດງວ່າໃຫ້ສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ `Pyruvate Kinase` ໄດ້ແນວໃດ. enzyme `Pyruvate Kinase` ນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງເມັດເລືອດແດງສ້າງ `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, ເຊິ່ງເປັນແຫຼ່ງພະລັງງານ.

ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດ `Pyruvate Kinase` (PK Deficiency), ເນື່ອງຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene `(PKLR)`, ເມັດເລືອດແດງບໍ່ສາມາດຜະລິດ enzyme `Pyruvate Kinase` ໄດ້ພຽງພໍ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມັດເລືອດແດງຈຶ່ງບໍ່ສາມາດຜະລິດພະລັງງານ `(ATP)` ທີ່ພວກມັນຕ້ອງການເພື່ອຄວາມຢູ່ລອດ. ດັ່ງນັ້ນ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນຈຶ່ງແຕກສະຫຼາຍຢ່າງໄວວາ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຳນວນເມັດເລືອດແດງໃນຮ່າງກາຍຈະຫຼຸດລົງ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ `ພະຍາດເລືອດຈາງ Hemolytic Anemia` , ຊຶ່ງໝາຍເຖິງພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ເກີດຈາກການແຕກສະຫຼາຍຂອງເມັດເລືອດແດງ.

ວິທີການຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາ: `(ການສືບທອດທາງພັນທຸກໍາແບບ Autosomal Recessive)`

ເພື່ອພັດທະນາພະຍາດ `Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency), ທ່ານຕ້ອງໄດ້ຮັບ ມໍລະດົກ `PKLR` ທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງສອງຢ່າງ . ອັນໜຶ່ງມາຈາກແມ່ຂອງທ່ານ ແລະ ອີກອັນໜຶ່ງມາຈາກພໍ່ຂອງທ່ານ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ `Autosomal Recessive Inheritance` ໃນທາງການແພດ. ເພື່ອໃຫ້ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງມີ `PKLR` ປົກກະຕິອັນໜຶ່ງ ແລະ `PKLR` ທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງອັນໜຶ່ງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າພວກເຂົາໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາ, ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາມີ gene ທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງນີ້ ຫຼື ວ່າພວກເຂົາສາມາດຖ່າຍທອດມັນໄປສູ່ລູກຂອງພວກເຂົາໄດ້.

ສຳລັບພໍ່ແມ່ຄູ່ນີ້, ມີໂອກາດ ໜຶ່ງໃນສີ່ (25%) ທີ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກທັງຍີນ `(PKLR)` ທີ່ບົກຜ່ອງ ແລະ ມີ `ການຂາດ Pyruvate Kinase`.

ໃຜມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ສະພາບການນີ້?

ການຂາດ Pyruvate kinase (PK Deficiency) ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ, ແລະມັກພົບຫຼາຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ. ມັນຖືກກວດພົບຫຼາຍທີ່ສຸດໃນຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍເອີຣົບເໜືອ. ມັນຍັງພົບເລື້ອຍໃນບາງຊຸມຊົນ Amish ໃນ Pennsylvania ແລະ Ohio.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງ?

ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານສາມາດທົດສອບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີການຂາດ Pyruvate Kinase. ຖ້າທ່ານຫຼືຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດນີ້, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະລົມກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາສາມາດອະທິບາຍການກວດ DNA ທີ່ມີຢູ່ ແລະ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຜົນສະທ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່ທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນສະພາບການນີ້?

ບາງຄົນຄົ້ນພົບວ່າຕົນເອງມີການຂາດ Pyruvate Kinase ຫຼັງຈາກເກີດອາການແຊກຊ້ອນ. ອາການແຊກຊ້ອນດັ່ງກ່າວລວມມີ:

• ກ້ອນຫີນໃນຖົງນໍ້າບີ: ກ້ອນຫີນໃນຖົງນໍ້າບີສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຖົງນໍ້າບີໄດ້.
• ທາດເຫຼັກເກີນ: ທາດເຫຼັກເກີນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນການເຈັບປ່ວຍ ຫຼື ການໃສ່ເລືອດເລື້ອຍໆ.
• ບາດແຜຢູ່ຂາທີ່ບໍ່ຫາຍດີ ("Leg Ulcers").
• ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນປອດ: ຄວາມດັນເພີ່ມຂຶ້ນໃນເສັ້ນເລືອດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບປອດ.
• ກະດູກອ່ອນແອລົງ: ສິ່ງນີ້ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການກະດູກຫັກ ແລະ ຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດກະດູກພຸນ ເມື່ອພວກເຮົາມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ.
• ອາການແຊກຊ້ອນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຫຼຸລູກ, ການເກີດກ່ອນກຳນົດ, ແລະອື່ນໆ.

ການຖືພາແມ່ນຊ່ວງເວລາທີ່ມີຄວາມຕຶງຄຽດຫຼາຍຕໍ່ຮ່າງກາຍ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການໃໝ່ ຫຼື ອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຂອງການຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency). ມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກໃນທ້ອງໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການແຊກຊ້ອນໃນເວລາຖືພາແມ່ນຫາຍາກ. ຖ້າທ່ານຖືພາ, ແພດຜະດຸງຄັນ ແລະ ພະຍາດນາລີເວດຂອງທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບແພດຊ່ຽວຊານດ້ານເລືອດເພື່ອຮັກສາຄວາມປອດໄພຂອງທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ.

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ຖ້າເດັກໃນທ້ອງມີອາການຂອງການຂາດ Pyruvate Kinase, ບາງຄັ້ງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນລະຫວ່າງການສະແກນ ultrasound ກ່ອນເກີດ. ຖ້າສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດນີ້, ທ່ານໝໍສາມາດກວດຫາອາການດັ່ງກ່າວໄດ້. ຕົວຢ່າງ, ການສະສົມຂອງນ້ຳໃນຮ່າງກາຍຂອງລູກໃນທ້ອງ (Hydrops Fetalis) ເປັນສັນຍານເຕືອນໄພອັນໜຶ່ງ.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງການຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency), ທ່ານໝໍຈະສັ່ງໃຫ້ກວດເລືອດຫຼາຍໆຄັ້ງ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະຊອກຫາ:

• ພະຍາດເລືອດຈາງ: ການກວດເລືອດນີ້ກວດຫາວ່າທ່ານມີພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ເກີດຈາກເມັດເລືອດແດງຫຼືບໍ່. ເນື່ອງຈາກພະຍາດເລືອດຈາງສາມາດມີສາເຫດຫຼາຍຢ່າງ, ການກວດເລືອດນີ້ຍັງຊ່ວຍໃນການກວດສອບສາເຫດອື່ນໆ.
• ບໍ່ວ່າກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌ `pyruvate kinase` ຈະຕໍ່າຫຼືບໍ່: ການທົດສອບທາງຊີວະເຄມີສາມາດວັດແທກໄດ້ວ່າເອນໄຊມ໌ `pyruvate kinase` ຂອງທ່ານມີການເຄື່ອນໄຫວແນວໃດ. ໃນ `ການຂາດ pyruvate kinase`, ກິດຈະກຳຂອງມັນຕໍ່າ.
• ມີການກາຍພັນໃນ gene `(PKLR)` ບໍ?ການກວດໂມເລກຸນສາມາດກວດພົບຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene PKLR ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້ໄດ້.

ການຂາດ Pyruvate Kinase ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າອາການຂອງທ່ານຮຸນແຮງປານໃດ ແລະ ເວລາທີ່ກວດພົບພະຍາດ.

ສຳລັບລູກໃນທ້ອງ ແລະ ເດັກເກີດໃໝ່ໃນທ້ອງແມ່

ເດັກໃນທ້ອງ ແລະ ເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ມີການຂາດ Pyruvate Kinase ອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວຊ່ວຍຊີວິດ. ຕົວຢ່າງ:

• ການໃສ່ເລືອດໃສ່ລູກໃນທ້ອງ: ລູກໃນທ້ອງທີ່ມີການຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency) ອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວກ່ອນເກີດ. ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ເມັດເລືອດແດງຈາກຜູ້ບໍລິຈາກຈະຖືກສັກເຂົ້າໄປໃນລູກໃນທ້ອງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍທຳລາຍສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ເອີ້ນວ່າ ບິລິຣູບິນ ທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກເກີດໃໝ່. ອາການເຫຼືອງຈະເກີດຂຶ້ນເມື່ອບິລິຣູບິນສະສົມ.
• ການແລກປ່ຽນເລືອດ: ເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ມີພະຍາດເຫຼືອງຮຸນແຮງອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວນີ້. ໃນກໍລະນີນີ້, ເລືອດຂອງເດັກຈະຖືກທົດແທນດ້ວຍເລືອດຈາກຜູ້ບໍລິຈາກ.

ສຳລັບເດັກນ້ອຍ, ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່

ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຄວບຄຸມອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເກີດຈາກການຂາດ pyruvate kinase (ການຂາດ PK).

• ການໃສ່ເລືອດ: ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານເພື່ອທົດແທນຈຳນວນເມັດເລືອດແດງທີ່ຕໍ່າຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດເປັນປະຈຳເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ, ແຕ່ຄວາມຕ້ອງການນີ້ອາດຈະຫາຍໄປເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ.
• ຢາ Mitapivat (Pyrukynd®): ນີ້ແມ່ນຢາຊະນິດໃໝ່ທີ່ໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດຂາດ Pyruvate Kinase ແລະ ພະຍາດເລືອດຈາງໃນເລືອດໃນຜູ້ໃຫຍ່. ອົງການອາຫານແລະຢາຂອງສະຫະລັດ (FDA) ໄດ້ອະນຸມັດຢານີ້ໃນປີ 2022.
• ອາຫານເສີມກົດໂຟລິກ: ກົດໂຟລິກເປັນສານອາຫານທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍສ້າງເມັດເລືອດແດງ. ຖ້າທ່ານບໍ່ໄດ້ຮັບກົດໂຟລິກພຽງພໍຈາກອາຫານທີ່ທ່ານກິນ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງກິນອາຫານເສີມ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາດເຫຼັກ Chelation: ທາດເຫຼັກເກີນສາມາດສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍໄດ້, ບໍ່ວ່າຈະເປັນຍ້ອນພະຍາດຕົວມັນເອງ ຫຼື ຍ້ອນການໃສ່ເລືອດເລື້ອຍໆ. ການປິ່ນປົວນີ້ຈະກຳຈັດທາດເຫຼັກສ່ວນເກີນອອກ.
• ການຜ່າຕັດມ້າມອອກ (Splenectomy): ມ້າມຂອງທ່ານແມ່ນບ່ອນທີ່ເກັບມ້ຽນເມັດເລືອດແດງທີ່ແຕກຫັກ. ເມື່ອທ່ານມີການຂາດ Pyruvate Kinase, ມັນສາມາດໃຫຍ່ເກີນໄປ. ຖ້າສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ທ່ານໝໍອາດຈະຕ້ອງເອົາມັນອອກ.
• ການຜ່າຕັດເອົາຖົງນໍ້າບີອອກ (Cholecystectomy): ການຂາດ Pyruvate Kinase ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດກ້ອນຫີນໃນຖົງນໍ້າບີໄດ້. ຖ້າມັນເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ຜ່າຕັດຖົງນໍ້າບີອອກ.

ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງກຳລັງຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ໆຢູ່, ລວມທັງ:

• ການປູກຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນ: ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ທ່ານຈະໄດ້ຮັບຈຸລັງລຳຕົ້ນຈາກຜູ້ໃຫ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຈະພັດທະນາໄປເປັນຈຸລັງເມັດເລືອດແດງທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ: ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດແທນພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດ Pyruvate Kinase ດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບແພດຊ່ຽວຊານດ້ານເລືອດເປັນປະຈຳເພື່ອກວດລະດັບເມັດເລືອດແດງຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາຍັງຈະກວດຫາອາການແຊກຊ້ອນເຊັ່ນ: ການມີທາດເຫຼັກເກີນ.

ພວກເຂົາຈະບອກທ່ານວ່າທ່ານຕ້ອງການການດູແລຕິດຕາມແບບໃດໂດຍອີງໃສ່ສະພາບຂອງທ່ານ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ເມື່ອອາໄສຢູ່ກັບສະພາບການນີ້?

ປະສົບການຂອງທ່ານຈະຂຶ້ນກັບອາການ ແລະ ການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ. ອາການແຊກຊ້ອນຂອງການຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency) ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ປະສົບການຂອງທ່ານໄດ້. ນອກຈາກນີ້, ປະສົບການຂອງທ່ານອາດຈະປ່ຽນແປງໄປຕາມວົງຈອນຊີວິດຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກນ້ອຍທີ່ຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດເລື້ອຍໆຕອນຍັງນ້ອຍອາດຈະບໍ່ຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດອີກຕໍ່ໄປຕອນເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການຈົນກວ່າເຂົາເຈົ້າຈະມີບັນຫາສຸຂະພາບຮ້າຍແຮງ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານແມ່ນບຸກຄົນທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະອະທິບາຍວ່າການຂາດ Pyruvate Kinase ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບໄລຍະຍາວຂອງທ່ານແນວໃດ.

ຖ້າທ່ານມີພະຍາດຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency), ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕິດຕາມທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດ. ທ່ານຈະຕ້ອງການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບປະກັນວ່າທ່ານມີເມັດເລືອດແດງພຽງພໍ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດເພື່ອປ້ອງກັນພະຍາດເລືອດຈາງຮຸນແຮງ. ຫຼື, ທ່ານອາດຈະບໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວໃດໆເລີຍ. ບໍ່ມີຄຳຕອບທີ່ແນ່ນອນຕໍ່ປະສົບການຂອງທ່ານກັບສະພາບການນີ້. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ ແລະ ໄດ້ຮັບການດູແລທີ່ຖືກຕ້ອງຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານ. ເມັດເລືອດແດງຂອງທ່ານແມ່ນເລືອດທີ່ມີຊີວິດຢູ່ຂອງທ່ານ. ການມີເມັດເລືອດແດງພຽງພໍແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງທ່ານ.

ສຸດທ້າຍ, ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າສິ່ງນີ້.

ການຂາດ Pyruvate Kinase ເປັນພາວະທີ່ສັບສົນ ແລະ ອາດຈະເກີດຂຶ້ນຕະຫຼອດຊີວິດ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ດ້ວຍການວິນິດໄສ, ການປິ່ນປົວ ແລະ ຄຳແນະນຳຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ຖືກຕ້ອງ, ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພາວະນີ້ໄດ້ຢ່າງສຳເລັດຜົນ. ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ທ່ານຮູ້ຈັກມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ຍິ່ງທ່ານກວດພົບໄວເທົ່າໃດ, ທ່ານກໍ່ຈະມີໂອກາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນອາການແຊກຊ້ອນໄດ້ຫຼາຍຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ. ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ, ແລະ ມີແພດ ແລະ ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບເພື່ອຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້.

`ການຂາດ Pyruvate Kinase, ເມັດເລືອດແດງ, ພະຍາດເລືອດຈາງ, gene PKLR, enzyme, ມ້າມ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ