ການຂາດ Pyruvate Kinase ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ!

ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ ການຂາດ Pyruvate Kinase. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ມີເອນໄຊພິເສດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ເມັດເລືອດແດງສ້າງພະລັງງານ, ແລະມັນຖືກເອີ້ນວ່າ Pyruvate Kinase. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອບໍ່ມີເອນໄຊນີ້ພຽງພໍໃນຮ່າງກາຍ (ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າການຂາດ), ເມັດເລືອດແດງເຫຼົ່ານັ້ນຈະບໍ່ມີຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ຈະເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແລະພວກມັນຈະເລີ່ມແຕກຫັກຢ່າງໄວວາກ່ອນທີ່ຈະສາມາດຜະລິດເມັດເລືອດແດງໃໝ່ໄດ້.

ເມັດເລືອດແດງເຫຼົ່ານີ້ນຳເອົາອົກຊີເຈນໄປທົ່ວຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອເມັດເລືອດແດງຫຼຸດລົງຍ້ອນການຂາດ Pyruvate Kinase, ຈຸລັງອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍຈະບໍ່ໄດ້ຮັບອົກຊີເຈນພຽງພໍ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານອາດຈະມີອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ. ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ ແລະ ຄົງຢູ່ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະຕ້ອງຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຂອງນັກວິເຄາະດ້ານເລືອດຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ອາການຂອງການຂາດ Pyruvate Kinase ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງພະຍາດເລືອດຈາງໃນສະພາບການນີ້ແມ່ນ:

• ຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍ: ນີ້ໝາຍເຖິງຮູ້ສຶກເມື່ອຍຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ, ແມ່ນແຕ່ເຮັດສິ່ງທີ່ນ້ອຍທີ່ສຸດ.
• ຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ: ຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າໜ້າເອິກຂອງທ່ານເຕັ້ນແຮງເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະຢືນຢູ່ນິ້ງໆກໍຕາມ.
• ຫາຍໃຈສັ້ນ: ຮູ້ສຶກຫາຍໃຈສັ້ນເຖິງແມ່ນວ່າຈະອອກແຮງໜ້ອຍໜຶ່ງກໍຕາມ.
• ຜິວໜັງຈືດໆ: ເມື່ອຮ່າງກາຍສູນເສຍເລືອດ, ຜິວໜັງຈະປ່ຽນສີ, ແມ່ນບໍ?
• ວິນຫົວ: ຄວາມຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າເຈົ້າກຳລັງຈະລົ້ມ.
• ປວດຫົວ : ປວດຫົວເລື້ອຍໆ.

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງເຫຼົ່ານີ້, ອາການອື່ນໆອາດຈະເກີດຂຶ້ນຍ້ອນການສະສົມຂອງສິ່ງເສດເຫຼືອຈາກເມັດເລືອດແດງທີ່ແຕກຫັກໃນຮ່າງກາຍ. ລອງເບິ່ງວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ:

• ພະຍາດເຫຼືອງ: ການເປັນສີເຫຼືອງຂອງຜິວໜັງ ແລະ ຕາຂາວ. ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການສະສົມຂອງສານທີ່ເອີ້ນວ່າ ບິລິຣູບິນ ເຊິ່ງມາຈາກເມັດເລືອດແດງທີ່ແຕກຫັກແລ້ວ.
• ມ້າມໃຫຍ່: ມ້າມເປັນອະໄວຍະວະໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາທີ່ເກັບຮັກສາເມັດເລືອດແດງທີ່ແຕກຫັກ. ດັ່ງນັ້ນເມື່ອມີຄວາມເສຍຫາຍຂອງຈຸລັງຫຼາຍເກີນໄປ, ມ້າມສາມາດໃຫຍ່ຂຶ້ນໄດ້.
• ປັດສະວະສີເຂັ້ມ: ປັດສະວະທີ່ມີສີເຂັ້ມກວ່າປົກກະຕິ.

ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດຂຶ້ນໃນອາຍຸເທົ່າໃດ?

ເຖິງແມ່ນວ່າການຂາດ Pyruvate Kinase (PK Deficiency) ເປັນສະພາບທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ແຕ່ເວລາທີ່ໃຊ້ເພື່ອໃຫ້ອາການປາກົດແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງສະພາບຂອງທ່ານ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເດັກເກີດໃໝ່ບາງຄົນມີອາການຮຸນແຮງຫຼາຍຈົນຕ້ອງການການປິ່ນປົວຊ່ວຍຊີວິດທັນທີ. ເດັກທີ່ນ້ອຍກວ່າອາດຈະຮ້ອງໄຫ້ຫຼາຍ, ປະຕິເສດທີ່ຈະກິນນົມ, ແລະ ເຊົາຫຼິ້ນ. ເດັກທີ່ໃຫຍ່ກວ່າອາດຈະຈົ່ມວ່າເມື່ອຍຕະຫຼອດເວລາ ແລະ ສູນເສຍຄວາມສົນໃຈໃນການແລ່ນຫຼິ້ນ. ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງມີອາການດັ່ງກ່າວຈົນກວ່າມັນເປັນຕົວກະຕຸ້ນຄວາມກົດດັນທີ່ສຳຄັນ - ຕົວຢ່າງ, ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ການຕິດເຊື້ອທີ່ຮ້າຍແຮງ, ຫຼື ການບາດເຈັບ.

ເປັນຫຍັງການຂາດ Pyruvate Kinase ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖືກສົ່ງຕໍ່ຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ ເນື່ອງຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ (PKLR). ລອງຄິດເບິ່ງຄືກັບວ່າ gene ຂອງພວກເຮົາຄືກັບປຶ້ມທີ່ບອກຈຸລັງຂອງພວກເຮົາວ່າ "ເຮັດສິ່ງນີ້, ເຮັດສິ່ງນັ້ນ". gene (PKLR) ຂອງເຈົ້າບອກຈຸລັງເມັດເລືອດແດງວ່າໃຫ້ສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ Pyruvate Kinase ໄດ້ແນວໃດ. enzyme Pyruvate Kinase ນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງເມັດເລືອດແດງສ້າງ Adenosine Triphosphate (ATP), ເຊິ່ງເປັນແຫຼ່ງພະລັງງານ.

ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດ Pyruvate Kinase (PK Deficiency), ເນື່ອງຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene (PKLR), ເມັດເລືອດແດງບໍ່ສາມາດຜະລິດ enzyme Pyruvate Kinase ໄດ້ພຽງພໍ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມັດເລືອດແດງຈຶ່ງບໍ່ສາມາດຜະລິດພະລັງງານ (ATP) ທີ່ພວກມັນຕ້ອງການເພື່ອຄວາມຢູ່ລອດ. ດັ່ງນັ້ນ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນຈຶ່ງແຕກສະຫຼາຍຢ່າງໄວວາ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຳນວນເມັດເລືອດແດງໃນຮ່າງກາຍຈະຫຼຸດລົງ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດເລືອດຈາງ Hemolytic Anemia , ຊຶ່ງໝາຍເຖິງພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ເກີດຈາກການແຕກສະຫຼາຍຂອງເມັດເລືອດແດງ.

ວິທີການຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາ: (ການສືບທອດທາງພັນທຸກໍາແບບ Autosomal Recessive)

ເພື່ອພັດທະນາພະຍາດ Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency), ທ່ານຕ້ອງໄດ້ຮັບ ມໍລະດົກ PKLR ທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງສອງຢ່າງ . ອັນໜຶ່ງມາຈາກແມ່ຂອງທ່ານ ແລະ ອີກອັນໜຶ່ງມາຈາກພໍ່ຂອງທ່ານ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ Autosomal Recessive Inheritance ໃນທາງການແພດ. ເພື່ອໃຫ້ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງມີ PKLR ປົກກະຕິອັນໜຶ່ງ ແລະ PKLR ທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງອັນໜຶ່ງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າພວກເຂົາໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາ, ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາມີ gene ທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງນີ້ ຫຼື ວ່າພວກເຂົາສາມາດຖ່າຍທອດມັນໄປສູ່ລູກຂອງພວກເຂົາໄດ້.

ສຳລັບພໍ່ແມ່ຄູ່ນີ້, ມີໂອກາດ ໜຶ່ງໃນສີ່ (25%) ທີ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກທັງຍີນ (PKLR) ທີ່ບົກຜ່ອງ ແລະ ມີ ການຂາດ Pyruvate Kinase.

ໃຜມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ສະພາບການນີ້?

ການຂາດ Pyruvate kinase (PK Deficiency) ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ, ແລະມັກພົບຫຼາຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ. ມັນຖືກກວດພົບຫຼາຍທີ່ສຸດໃນຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍເອີຣົບເໜືອ. ມັນຍັງພົບເລື້ອຍໃນບາງຊຸມຊົນ Amish ໃນ Pennsylvania ແລະ Ohio.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງ?

ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານສາມາດທົດສອບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີການຂາດ Pyruvate Kinase. ຖ້າທ່ານຫຼືຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດນີ້, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະລົມກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາສາມາດອະທິບາຍການກວດ DNA ທີ່ມີຢູ່ ແລະ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຜົນສະທ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່ທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນສະພາບການນີ້?

ບາງຄົນຄົ້ນພົບວ່າຕົນເອງມີການຂາດ Pyruvate Kinase ຫຼັງຈາກເກີດອາການແຊກຊ້ອນ. ອາການແຊກຊ້ອນດັ່ງກ່າວລວມມີ:

• ກ້ອນຫີນໃນຖົງນໍ້າບີ: ກ້ອນຫີນໃນຖົງນໍ້າບີສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຖົງນໍ້າບີໄດ້.
• ທາດເຫຼັກເກີນ: ທາດເຫຼັກເກີນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນການເຈັບປ່ວຍ ຫຼື ການໃສ່ເລືອດເລື້ອຍໆ.
• ບາດແຜຢູ່ຂາທີ່ບໍ່ຫາຍດີ ("Leg Ulcers").
• ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນປອດ: ຄວາມດັນເພີ່ມຂຶ້ນໃນເສັ້ນເລືອດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບປອດ.
• ກະດູກອ່ອນແອລົງ: ສິ່ງນີ້ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການກະດູກຫັກ ແລະ ຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດກະດູກພຸນ ເມື່ອພວກເຮົາມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ.
• ອາການແຊກຊ້ອນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຫຼຸລູກ, ການເກີດກ່ອນກຳນົດ, ແລະອື່ນໆ.

ການຖືພາແມ່ນຊ່ວງເວລາທີ່ມີຄວາມຕຶງຄຽດຫຼາຍຕໍ່ຮ່າງກາຍ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການໃໝ່ ຫຼື ອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຂອງການຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency). ມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກໃນທ້ອງໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການແຊກຊ້ອນໃນເວລາຖືພາແມ່ນຫາຍາກ. ຖ້າທ່ານຖືພາ, ແພດຜະດຸງຄັນ ແລະ ພະຍາດນາລີເວດຂອງທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບແພດຊ່ຽວຊານດ້ານເລືອດເພື່ອຮັກສາຄວາມປອດໄພຂອງທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ.

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ຖ້າເດັກໃນທ້ອງມີອາການຂອງການຂາດ Pyruvate Kinase, ບາງຄັ້ງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນລະຫວ່າງການສະແກນ ultrasound ກ່ອນເກີດ. ຖ້າສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດນີ້, ທ່ານໝໍສາມາດກວດຫາອາການດັ່ງກ່າວໄດ້. ຕົວຢ່າງ, ການສະສົມຂອງນ້ຳໃນຮ່າງກາຍຂອງລູກໃນທ້ອງ (Hydrops Fetalis) ເປັນສັນຍານເຕືອນໄພອັນໜຶ່ງ.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງການຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency), ທ່ານໝໍຈະສັ່ງໃຫ້ກວດເລືອດຫຼາຍໆຄັ້ງ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະຊອກຫາ:

• ພະຍາດເລືອດຈາງ: ການກວດເລືອດນີ້ກວດຫາວ່າທ່ານມີພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ເກີດຈາກເມັດເລືອດແດງຫຼືບໍ່. ເນື່ອງຈາກພະຍາດເລືອດຈາງສາມາດມີສາເຫດຫຼາຍຢ່າງ, ການກວດເລືອດນີ້ຍັງຊ່ວຍໃນການກວດສອບສາເຫດອື່ນໆ.
• ບໍ່ວ່າກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌ pyruvate kinase ຈະຕໍ່າຫຼືບໍ່: ການທົດສອບທາງຊີວະເຄມີສາມາດວັດແທກໄດ້ວ່າເອນໄຊມ໌ pyruvate kinase ຂອງທ່ານມີການເຄື່ອນໄຫວແນວໃດ. ໃນ ການຂາດ pyruvate kinase, ກິດຈະກຳຂອງມັນຕໍ່າ.
• ມີການກາຍພັນໃນ gene (PKLR) ບໍ?ການກວດໂມເລກຸນສາມາດກວດພົບຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene PKLR ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້ໄດ້.

ການຂາດ Pyruvate Kinase ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າອາການຂອງທ່ານຮຸນແຮງປານໃດ ແລະ ເວລາທີ່ກວດພົບພະຍາດ.

ສຳລັບລູກໃນທ້ອງ ແລະ ເດັກເກີດໃໝ່ໃນທ້ອງແມ່

ເດັກໃນທ້ອງ ແລະ ເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ມີການຂາດ Pyruvate Kinase ອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວຊ່ວຍຊີວິດ. ຕົວຢ່າງ:

• ການໃສ່ເລືອດໃສ່ລູກໃນທ້ອງ: ລູກໃນທ້ອງທີ່ມີການຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency) ອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວກ່ອນເກີດ. ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ເມັດເລືອດແດງຈາກຜູ້ບໍລິຈາກຈະຖືກສັກເຂົ້າໄປໃນລູກໃນທ້ອງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍທຳລາຍສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ເອີ້ນວ່າ ບິລິຣູບິນ ທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກເກີດໃໝ່. ອາການເຫຼືອງຈະເກີດຂຶ້ນເມື່ອບິລິຣູບິນສະສົມ.
• ການແລກປ່ຽນເລືອດ: ເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ມີພະຍາດເຫຼືອງຮຸນແຮງອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວນີ້. ໃນກໍລະນີນີ້, ເລືອດຂອງເດັກຈະຖືກທົດແທນດ້ວຍເລືອດຈາກຜູ້ບໍລິຈາກ.

ສຳລັບເດັກນ້ອຍ, ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່

ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຄວບຄຸມອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເກີດຈາກການຂາດ pyruvate kinase (ການຂາດ PK).

• ການໃສ່ເລືອດ: ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານເພື່ອທົດແທນຈຳນວນເມັດເລືອດແດງທີ່ຕໍ່າຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດເປັນປະຈຳເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ, ແຕ່ຄວາມຕ້ອງການນີ້ອາດຈະຫາຍໄປເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ.
• ຢາ Mitapivat (Pyrukynd®): ນີ້ແມ່ນຢາຊະນິດໃໝ່ທີ່ໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດຂາດ Pyruvate Kinase ແລະ ພະຍາດເລືອດຈາງໃນເລືອດໃນຜູ້ໃຫຍ່. ອົງການອາຫານແລະຢາຂອງສະຫະລັດ (FDA) ໄດ້ອະນຸມັດຢານີ້ໃນປີ 2022.
• ອາຫານເສີມກົດໂຟລິກ: ກົດໂຟລິກເປັນສານອາຫານທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍສ້າງເມັດເລືອດແດງ. ຖ້າທ່ານບໍ່ໄດ້ຮັບກົດໂຟລິກພຽງພໍຈາກອາຫານທີ່ທ່ານກິນ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງກິນອາຫານເສີມ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາດເຫຼັກ Chelation: ທາດເຫຼັກເກີນສາມາດສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍໄດ້, ບໍ່ວ່າຈະເປັນຍ້ອນພະຍາດຕົວມັນເອງ ຫຼື ຍ້ອນການໃສ່ເລືອດເລື້ອຍໆ. ການປິ່ນປົວນີ້ຈະກຳຈັດທາດເຫຼັກສ່ວນເກີນອອກ.
• ການຜ່າຕັດມ້າມອອກ (Splenectomy): ມ້າມຂອງທ່ານແມ່ນບ່ອນທີ່ເກັບມ້ຽນເມັດເລືອດແດງທີ່ແຕກຫັກ. ເມື່ອທ່ານມີການຂາດ Pyruvate Kinase, ມັນສາມາດໃຫຍ່ເກີນໄປ. ຖ້າສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ທ່ານໝໍອາດຈະຕ້ອງເອົາມັນອອກ.
• ການຜ່າຕັດເອົາຖົງນໍ້າບີອອກ (Cholecystectomy): ການຂາດ Pyruvate Kinase ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດກ້ອນຫີນໃນຖົງນໍ້າບີໄດ້. ຖ້າມັນເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ຜ່າຕັດຖົງນໍ້າບີອອກ.

ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງກຳລັງຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ໆຢູ່, ລວມທັງ:

• ການປູກຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນ: ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ທ່ານຈະໄດ້ຮັບຈຸລັງລຳຕົ້ນຈາກຜູ້ໃຫ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຈະພັດທະນາໄປເປັນຈຸລັງເມັດເລືອດແດງທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ: ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດແທນພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດ Pyruvate Kinase ດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບແພດຊ່ຽວຊານດ້ານເລືອດເປັນປະຈຳເພື່ອກວດລະດັບເມັດເລືອດແດງຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາຍັງຈະກວດຫາອາການແຊກຊ້ອນເຊັ່ນ: ການມີທາດເຫຼັກເກີນ.

ພວກເຂົາຈະບອກທ່ານວ່າທ່ານຕ້ອງການການດູແລຕິດຕາມແບບໃດໂດຍອີງໃສ່ສະພາບຂອງທ່ານ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ເມື່ອອາໄສຢູ່ກັບສະພາບການນີ້?

ປະສົບການຂອງທ່ານຈະຂຶ້ນກັບອາການ ແລະ ການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ. ອາການແຊກຊ້ອນຂອງການຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency) ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ປະສົບການຂອງທ່ານໄດ້. ນອກຈາກນີ້, ປະສົບການຂອງທ່ານອາດຈະປ່ຽນແປງໄປຕາມວົງຈອນຊີວິດຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກນ້ອຍທີ່ຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດເລື້ອຍໆຕອນຍັງນ້ອຍອາດຈະບໍ່ຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດອີກຕໍ່ໄປຕອນເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການຈົນກວ່າເຂົາເຈົ້າຈະມີບັນຫາສຸຂະພາບຮ້າຍແຮງ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານແມ່ນບຸກຄົນທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະອະທິບາຍວ່າການຂາດ Pyruvate Kinase ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບໄລຍະຍາວຂອງທ່ານແນວໃດ.

ຖ້າທ່ານມີພະຍາດຂາດ pyruvate kinase (PK Deficiency), ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕິດຕາມທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດ. ທ່ານຈະຕ້ອງການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບປະກັນວ່າທ່ານມີເມັດເລືອດແດງພຽງພໍ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດເພື່ອປ້ອງກັນພະຍາດເລືອດຈາງຮຸນແຮງ. ຫຼື, ທ່ານອາດຈະບໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວໃດໆເລີຍ. ບໍ່ມີຄຳຕອບທີ່ແນ່ນອນຕໍ່ປະສົບການຂອງທ່ານກັບສະພາບການນີ້. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ ແລະ ໄດ້ຮັບການດູແລທີ່ຖືກຕ້ອງຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານ. ເມັດເລືອດແດງຂອງທ່ານແມ່ນເລືອດທີ່ມີຊີວິດຢູ່ຂອງທ່ານ. ການມີເມັດເລືອດແດງພຽງພໍແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງທ່ານ.

ສຸດທ້າຍ, ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າສິ່ງນີ້.

ການຂາດ Pyruvate Kinase ເປັນພາວະທີ່ສັບສົນ ແລະ ອາດຈະເກີດຂຶ້ນຕະຫຼອດຊີວິດ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ດ້ວຍການວິນິດໄສ, ການປິ່ນປົວ ແລະ ຄຳແນະນຳຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ຖືກຕ້ອງ, ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພາວະນີ້ໄດ້ຢ່າງສຳເລັດຜົນ. ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ທ່ານຮູ້ຈັກມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ຍິ່ງທ່ານກວດພົບໄວເທົ່າໃດ, ທ່ານກໍ່ຈະມີໂອກາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນອາການແຊກຊ້ອນໄດ້ຫຼາຍຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ. ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ, ແລະ ມີແພດ ແລະ ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບເພື່ອຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້.

ການຂາດ Pyruvate Kinase, ເມັດເລືອດແດງ, ພະຍາດເລືອດຈາງ, gene PKLR, enzyme, ມ້າມ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ