ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດກະເພາະອາຫານບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກນີ້ກັນເທາະ!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ 'ພະຍາດກະເພາະອາຫານອັກເສບ' ບໍ? ບາງທີຊື່ນີ້ອາດເປັນຊື່ໃໝ່ສຳລັບຫຼາຍໆຄົນ. ເພາະມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ນັ້ນຄືພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ແຕ່ມັນມີຄຸນຄ່າຫຼາຍທີ່ຈະຮັບຮູ້ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດກະເພາະອາຫານອັກເສບງ່າຍໆ, ໃນແບບທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ພະຍາດກະເພາະອາຫານອັກເສບແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດກະເພາະອາຫານອັກເສບແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສອງອະໄວຍະວະທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຫນຶ່ງແມ່ນ ພະຍາດ ກະເພາະອາຫານອັກເສບໃນເດັກ, ແລະອີກອັນຫນຶ່ງແມ່ນ ພະຍາດກະເພາະອາຫານອັກເສບໃນຜູ້ໃຫຍ່ . ທັງສອງແມ່ນຂອງກຸ່ມພະຍາດໃຫຍ່ທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ Peroxisomal." ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າຍ້ອນການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງ (ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ "ການກາຍພັນ" ເຫຼົ່ານີ້) ໃນພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໄຂມັນບາງຊະນິດບໍ່ສາມາດຍ່ອຍໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນັ້ນຄື, ພວກມັນບໍ່ສາມາດຍ່ອຍໄດ້. ຖ້າທ່ານມີອາການນີ້, ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຈະສູນເສຍເອນໄຊທີ່ຊ່ວຍທໍາລາຍໄຂມັນຊະນິດຫນຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ກົດ Phytanic". ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າ "ກົດ Phytanic" ເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ຄິດວ່າມັນຄືກັບຂີ້ເຫຍື້ອເລັກນ້ອຍໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາແລະເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາ.

ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແນວໃດລະຫວ່າງ Refum ໃນຜູ້ໃຫຍ່ ແລະ Refum ໃນເດັກອ່ອນ?

ໃນພະຍາດ Refsum ທັງສອງປະເພດ, ທ່ານສາມາດເຫັນການສູນເສຍວິໄສທັດ ແລະ ການສະສົມຂອງ `(ກົດ Phytanic)` ໃນຮ່າງກາຍທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ແຕ່ສອງສະພາບນີ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງ (`(ການກາຍພັນ)`) ໃນສອງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນກ່ອນທີ່ພວກເຮົາຈະເກີດມາ.

• ພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນເດັກອ່ອນ: ນີ້ແມ່ນໜຶ່ງໃນກຸ່ມຂອງອາການທີ່ເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຊວເວເກີ (Zellweger spectrum disorders). ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດອາການໃນເດັກອ່ອນ ແລະ ເດັກນ້ອຍ. ຕົວຢ່າງ, ກ້າມ ຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ການກິນອາຫານ ບໍ່ດີ, ອາການຊັກ , ການພັດທະນາຊັກຊ້າ , ແລະ ພະຍາດຕັບ . ກະເພາະອາຫານໃນເດັກອ່ອນເປັນ ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງ ກວ່າກະເພາະອາຫານໃນຜູ້ໃຫຍ່. ເວລາລອດຊີວິດສຳລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນ, ແຕ່ໃນທີ່ສຸດມັນອາດຈະເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

• ພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນຜູ້ໃຫຍ່: ພະຍາດ ນີ້ມັກຈະປາກົດໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ຕໍ່ມາ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນເຮັດໃຫ້ ສູນເສຍການເບິ່ງເຫັນ , ສູນເສຍກິ່ນ , ມຶນຊາ ຫຼື ອ່ອນເພຍຢູ່ແຂນຂາ , ແລະ ສູນເສຍການໄດ້ຍິນ . ບໍ່ເຫມືອນກັບພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນເດັກອ່ອນ, ພະຍາດນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຊັກ ຫຼື ການພັດທະນາຊັກຊ້າມັກຈະບໍ່ເຫັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ ບັນຫາຫົວໃຈ ຮ້າຍແຮງໃນພາຍຫຼັງ.

ພະຍາດ Refsum ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນເດັກແມ່ນພະຍາດ ທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນເດັກເກີດໃໝ່ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງໃນແສນຄົນ. ພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນຜູ້ໃຫຍ່ແມ່ນຫາຍາກກວ່ານັ້ນ, ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງໃນລ້ານຄົນ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຈິນຕະນາການໄດ້ວ່າສິ່ງນີ້ຫາຍາກສໍ່າໃດ.

ອາການຂອງພະຍາດ Refsum ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດ Refsum ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸທີ່ທ່ານເລີ່ມມີອາການ.

ການຖອກທ້ອງຂອງເດັກອ່ອນ

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Refsum, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີ ຮ່າງກາຍອ່ອນເພຍຫຼາຍ ໃນເວລາເກີດ, ຄືກັບວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີຊີວິດ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ນົມລູກ . ອາການຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີອາການຊັກ, ຫຼື ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານີ້:

• ໝາກໄຂ່ຫຼັງ (kidneys)
• ຕັບ (`(ຕັບ)`)
• ກະດູກ (ໂດຍສະເພາະກະດູກຍາວ)

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການຮຸນແຮງຂອງພະຍາດບາງຄັ້ງສາມາດເສຍຊີວິດພາຍໃນປີທຳອິດຂອງຊີວິດ.

ເດັກທີ່ໃຫຍ່ກວ່າອາດຈະປະສົບກັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ຄວາມພິການດ້ານການພັດທະນາ
• ການເຕີບໂຕບໍ່ດີ
• ບັນຫາກ່ຽວກັບການເບິ່ງເຫັນ ແລະ ການໄດ້ຍິນ

ການຖອນຕົວຂອງຜູ້ໃຫຍ່

ອາການທຳອິດຂອງພະຍາດ Retinitis pigmentosa ໃນຜູ້ໃຫຍ່ມັກຈະ ເປັນການສູນເສຍການເບິ່ງເຫັນໃນຕອນກາງຄືນ . ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ "(Retinitis pigmentosa)". ລູກຂອງທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນການສູນເສຍການເບິ່ງເຫັນໃນຕອນກາງຄືນນີ້ໃນຊ່ວງໄວລຸ້ນ, ປະມານອາຍຸສິບສາມຫຼືສິບສີ່ປີ. ຫຼືພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການໃດໆຈົນກວ່າພວກເຂົາຈະເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ເມື່ອພວກເຂົາໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ສະພາບ "(Retinitis pigmentosa)" ນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ ສູນເສຍການເບິ່ງເຫັນຂອບ ແລະໃນທີ່ສຸດກໍ່ນໍາໄປສູ່ ການຕາບອດ ຢ່າງສົມບູນ.

ອາການອື່ນໆຂອງ Refum ໃນຜູ້ໃຫຍ່ປະກອບມີ:

• ການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກດົມກິ່ນ (Anosmia)
• ມີອາການຊາ ຫຼື ຮູ້ສຶກໄໝ້ຢູ່ແຂນຂາ
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ
• ບັນຫາຄວາມສົມດຸນ
• ພະຍາດຜິວໜັງອັກເສບ (Ichthyosis) (ເປັນຕຸ່ມຫຍາບໆ ແລະ ມີເກັດ)
• ຕາມົວ, ຄືກັບວ່າຕາຕໍ້ກະຈົກກຳລັງເກີດຂຶ້ນໃນຕາ ("ຕໍ້ກະຈົກ")
• ພະຍາດຫົວໃຈຮ້າຍແຮງ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ (arrhythmia) ຫຼື ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ (heart failure)

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ Refsum ແມ່ນຫຍັງ?

ການຖ່າຍປັດສະວະໃນເດັກທາລົກເປັນອາການ ທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍອ່ອນເພຍຫຼາຍ . ເດັກນ້ອຍມີບັນຫາຮ້າຍແຮງກ່ຽວກັບການກິນ, ອາການຊັກ, ການເບິ່ງເຫັນ ແລະ ການໄດ້ຍິນ. ອາຍຸໄຂຂອງເຂົາເຈົ້າຈະສັ້ນລົງຍ້ອນອາການແຊກຊ້ອນທາງເດີນຫາຍໃຈ.

ໃນຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດຫົວໃຈວາຍ, ສາຍຕາຂອງທ່ານຈະຄ່ອຍໆຊຸດໂຊມລົງຕາມການເວລາ. ຄວາມອ່ອນເພຍ, ການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກ, ແລະບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງກໍ່ຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນເຊັ່ນກັນ. ບາງຄັ້ງ, ໃນລະຫວ່າງຄວາມเครียดທາງຮ່າງກາຍ, ເຊັ່ນເມື່ອທ່ານເຈັບປ່ວຍໜັກ ຫຼື ໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດ , ລະດັບຂອງ '(ກົດໄຟທານິກ)' ທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາສາມາດສູງຫຼາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ອາດຈະອ່ອນເພຍຢ່າງຮຸນແຮງ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຈັງຫວະຫົວໃຈເຫຼົ່ານີ້ ('(ອາການຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ)' ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Refsum ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດກະເພາະປັດສະວະເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນພັນທຸກໍາທີ່ທ່ານມີມາຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບກາຍພັນນີ້ຈາກແມ່, ພໍ່, ຫຼືທັງສອງຄົນ.

ມີຫຼາຍກວ່າສິບສອງຍີນທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຖອກທ້ອງໃນເດັກ. ໃນນີ້, ຍີນທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ `(PEX1)` (ປະມານ 60%), `(PEX6)` (ປະມານ 15%), `(PEX12)` (ປະມານ 7.6%) ແລະ `(PEX26)` (ປະມານ 4.2%).

ພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນຜູ້ໃຫຍ່ຍັງເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ ແລະ ສືບທອດກັນມາຫລາຍລຸ້ນຄົນ. ປະມານເກົ້າໃນສິບຄົນທີ່ເປັນພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນຜູ້ໃຫຍ່ມີການກາຍພັນໃນຍີນ `(PHYH)`. ຄົນອື່ນໆສ່ວນໃຫຍ່ມີການກາຍພັນໃນຍີນ `(PEX7)`.

ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບໂຮງງານນ້ອຍໆໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາບ່ອນທີ່ເຄື່ອງຈັກທີ່ສຳຄັນບາງຢ່າງເກີດການຂັດຂ້ອງ. ບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອເຄື່ອງຈັກທີ່ເອີ້ນວ່າຍີນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ພະຍາດ Refsum ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ທ່ານໝໍໃຊ້ການກວດທີ່ແຕກຕ່າງກັນເພື່ອກວດຫາພະຍາດ Refsum, ຂຶ້ນກັບອາຍຸຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາອາດຈະເຮັດການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ Refsum.

• ສຳລັບນ້ຳໃນກະເພາະອາຫານຂອງເດັກອ່ອນ: ການກວດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນການວັດແທກກົດໄຂມັນຕ່ອງໂສ້ຍາວຫຼາຍ (`(ກົດໄຂມັນຕ່ອງໂສ້ຍາວຫຼາຍ)`), ກົດໄຟທານິກ (`(ກົດໄຟທານິກ)`), ແລະ ກົດພຣິສຕານິກ (`(ກົດພຣິສຕານິກ)`).
• ສຳລັບການກວດກະເພາະອາຫານໃນຜູ້ໃຫຍ່: ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະເອົາຕົວຢ່າງເລືອດ ແລະ ກວດສອບລະດັບ '(ກົດໄຟທານິກ)' ຂອງທ່ານກ່ອນ.

ພະຍາດ Refsum ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວສໍາລັບການ Refsum Infantile

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນເດັກ, ທ່ານໝໍຈະຕັດສິນໃຈປິ່ນປົວໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງເດັກ. ອັນນີ້ອາດຈະປະກອບມີສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການໃຫ້ອາຫານທາງທໍ່
• ການຜ່າຕັດເອົາຕຸ່ມຕາອອກ (`(ການຜ່າຕັດເອົາຕຸ່ມຕາອອກ)`)
• ແວ່ນຕາ
• ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ (`(ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ)`)
• ວິຕາມິນ
• ຢາຕ້ານອາການຊັກ
• ການປິ່ນປົວຕ່າງໆ ແລະ ການບໍລິການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ສຳລັບການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ (`(ການປິ່ນປົວ/ການບໍລິການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ)`)

ການປິ່ນປົວອາການຖອກທ້ອງໃນຜູ້ໃຫຍ່

ເມື່ອປິ່ນປົວພະຍາດ Refum ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງຈຳກັດອາຫານທີ່ເພີ່ມລະດັບກົດ phytanic ໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງ:

• ຊີ້ນງົວ ແລະ ຊີ້ນແກະ
• ຜະລິດຕະພັນນົມ
• ປາທີ່ມີນ້ຳມັນ ເຊັ່ນ: ປາຄອດ, ປາທູນາ ຫຼື ປາແຮດດອກ.

ບາງຄົນອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວທີ່ເອີ້ນວ່າ "Plasmapheresis" ເພື່ອຄວບຄຸມການສະສົມຂອງ "Phytanic acid". ໃນ "Plasmapheresis", ທ່ານໝໍຈະເອົາເລືອດຂອງທ່ານບາງສ່ວນ, ກັ່ນຕອງ "Phytanic acid" ເກີນອອກ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນໃຫ້ເລືອດນັ້ນຄືນໃຫ້ທ່ານ. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສຳລັບບາງຄົນ.

ພະຍາດ Refsum ຕ້ອງການການປິ່ນປົວພະຍາດຫົວໃຈບໍ?

ໃນຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ Refsum, ຖ້າທ່ານມີອາການຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິຢ່າງກະທັນຫັນ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການປິ່ນປົວເພື່ອຄວບຄຸມອັດຕາການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈຂອງທ່ານ. ອັນນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ປະເພດຂອງຢາ:ຢາຕ່າງໆເຊັ່ນ: (Beta-blockers), (Calcium channel blockers) ຫຼື (Anticoagulants) ທີ່ຊ່ວຍຫຼຸດການແຂງຕົວຂອງເລືອດ ແມ່ນໃຫ້ເພື່ອຄວບຄຸມອັດຕາການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈ ຫຼື ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງໂລກເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ.
• ການຜ່າຕັດຫົວໃຈ: ການໃຫ້ໄຟຟ້າຊ໊ອກທີ່ຄວບຄຸມເພື່ອຟື້ນຟູຮູບແບບການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈໃຫ້ເປັນປົກກະຕິ.
• ເຄື່ອງກະຕຸ້ນຫົວໃຈແບບຝັງ (ICD): ນີ້ແມ່ນອຸປະກອນທີ່ຖືກຝັງຢູ່ໃຕ້ຜິວໜັງຂອງທ່ານ. ມັນຕິດຕາມ ແລະ ຄວບຄຸມການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈຂອງທ່ານ.
• ການຜ່າຕັດດ້ວຍທໍ່ສัด: ນີ້ແມ່ນຂັ້ນຕອນການຮຸກຮານໜ້ອຍທີ່ສຸດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທຳລາຍເນື້ອເຍື່ອຫົວໃຈທີ່ຕິດເຊື້ອໂດຍເຈດຕະນາເພື່ອຂັດຂວາງການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈທີ່ບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Refsum ສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່?

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດຖອກທ້ອງໃນໄວເດັກມັກຈະມີການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າຢ່າງຮຸນແຮງ ແລະ ຕ້ອງການການແຊກແຊງທາງການແພດຢ່າງກວ້າງຂວາງ. ໜ້າເສຍດາຍ, ເຖິງວ່າຈະມີການດູແລທີ່ດີທີ່ສຸດ, ແຕ່ຄວາມຮຸນແຮງ ແລະ ລັກສະນະຂອງອາການດັ່ງກ່າວເຮັດໃຫ້ອາຍຸໄຂຂອງເດັກສັ້ນລົງ.

ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Refum ໃນຜູ້ໃຫຍ່ສາມາດຈັດການອາການຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຢ່າງສຳເລັດຜົນໂດຍການຈຳກັດອາຫານທີ່ມີທາດ "Phytanic acid" ສູງ. ດ້ວຍການປິ່ນປົວ, ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຜິວໜັງແຫ້ງ ແລະ ອາການມຶນຊາມັກຈະຫາຍໄປ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງອາໄສຢູ່ກັບບັນຫາການເບິ່ງເຫັນ ຫຼື ການໄດ້ຍິນໃນໄລຍະຍາວ. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ສາມາດຟື້ນຟູຄວາມຮູ້ສຶກດົມກິ່ນທີ່ສູນເສຍໄປໄດ້.

ວິທີການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດ Refsum?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດ Refsum ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນມັນໄດ້.

ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ Refsum, ຫຼືຄິດວ່າທ່ານອາດຈະເປັນພາຫະຂອງພະຍາດ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງພິຈາລະນາການກວດພັນທຸກໍາ. ການກວດພັນທຸກໍາສາມາດລະບຸການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ Refsum. ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານເຂົ້າໃຈຜົນການກວດ ແລະ ອະທິບາຍໂອກາດທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະສືບທອດສະພາບທາງພັນທຸກໍາ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ Refum ຫຼືສົງໃສວ່າທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານໄດ້ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ອາການທຳອິດຂອງພະຍາດ Refsum ແມ່ນຫຍັງ?
• ການກວດໃດແດ່ທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ Refsum?
• ມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວພະຍາດ Refsum ແນວໃດແດ່?
• ຂ້ອຍຄວນໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບພະຍາດ Refsum ບໍ?
• ມີໂອກາດຫຼາຍປານໃດທີ່ລູກຂອງຂ້ອຍຈະສືບທອດພະຍາດ Refsum?

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແມ່ນບາດກ້າວທໍາອິດເພື່ອເຂົ້າໃຈສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນ.

ສະຫຼຸບແລ້ວ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ພະຍາດກະເພາະອາຫານເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສັບສົນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ດ້ວຍການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ທັນເວລາ,ດ້ວຍການປິ່ນປົວ, ໂດຍສະເພາະໃນພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນຜູ້ໃຫຍ່, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຄວບຄຸມອາການ ແລະ ມີຊີວິດທີ່ດີ. ເຖິງແມ່ນວ່າສະພາບຂອງກະເພາະອາຫານໃນເດັກອ່ອນຈະມີສິ່ງທ້າທາຍຫຼາຍກວ່າ, ແຕ່ມັນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໃຫ້ການດູແລ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນສູງສຸດແກ່ເດັກທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ.

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຫຼື ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະໄປພົບແພດ. ມັນຍັງສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ຊ່ວຍຄົນທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຖິງແມ່ນວ່າປະສົບການຂອງແຕ່ລະຄົນຈະແຕກຕ່າງກັນ, ແຕ່ການລົມກັບຄົນອື່ນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກໂດດດ່ຽວໜ້ອຍລົງ.

ພະຍາດ ກະ ເພາະອາຫານ, ພະຍາດກະເພາະອາຫານ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ກົດໄຟຕິກ, ບັນຫາສາຍຕາ, ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ, ກະເພາະອາຫານໃນເດັກ, ກະເພາະອາຫານໃນຜູ້ໃຫຍ່