ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Sanfilippo Syndrome

ເຈົ້າສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃດໆໃນພຶດຕິກຳ, ການເວົ້າ, ຫຼື ຮູບລັກສະນະຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າທີ່ເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າເຂົ້າໃຈຍາກບໍ? ບາງຄັ້ງພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ຫຼາຍກ່ຽວກັບພະຍາດບາງຢ່າງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍ, ດັ່ງນັ້ນພວກເຮົາຈຶ່ງເລີ່ມຄິດເຖິງສິ່ງໜຶ່ງຫຼັງຈາກສິ່ງອື່ນ. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ເປັນສິ່ງທີ່ທຸກຄົນຄວນຮັບຮູ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Sanfilippo . ຢ່າກັງວົນ, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງລະອຽດແລະງ່າຍດາຍ.

ໂຣກ Sanfilippo ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Sanfilippo ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາ . ຕົວຈິງແລ້ວມັນເປັນກຸ່ມຂອງພະຍາດຕ່າງໆ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ ຂອງລູກທ່ານ, ເຊິ່ງແມ່ນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆໃນຂົງເຂດສະຕິປັນຍາ, ພຶດຕິກຳ ແລະ ຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຕາມການເວລາ, ແລະ ພາວະນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນຂອງເດັກສັ້ນລົງ.

ຊື່ອື່ນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ mucopolysaccharidosis ປະເພດ III (MPS III) .

ລອງຄິດເບິ່ງ, ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາມີ "ສູນກຳຈັດຂີ້ເຫຍື້ອ" ນ້ອຍໆ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າ lysosomes . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ທຳລາຍ ແລະ ກຳຈັດສານທີ່ບໍ່ຕ້ອງການ, ຫຼື "ຂີ້ເຫຍື້ອ" ທີ່ສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Sanfilippo ຂາດເອນໄຊມ໌ໜຶ່ງໃນສີ່ຊະນິດທີ່ຈຳເປັນເພື່ອທຳລາຍຄາໂບໄຮເດຣດທີ່ຊັບຊ້ອນທີ່ເອີ້ນວ່າ heparan sulfate ( ເອີ້ນວ່າ glycosaminoglycan ). ເນື່ອງຈາກເອນໄຊມ໌ນີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ສານທີ່ເອີ້ນວ່າ heparan sulfate ຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ, ເນື້ອເຍື່ອ ແລະ ອະໄວຍະວະຂອງເດັກ. ການສະສົມນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ພວກມັນ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາ lysosomal .

ມີໂຣກ Sanfilippo ປະເພດຂອງບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີສີ່ປະເພດຫຼັກຂອງສິ່ງນີ້. ແຕ່ລະປະເພດແມ່ນເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

• ປະເພດ A: ການຂາດ enzyme sulfamidase.
• ປະເພດ B: ການຂາດເອນໄຊມ໌ alpha-N-acetylglucosaminidase.
• ປະເພດ C: ການຂາດ enzyme heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• ປະເພດ D: ການຂາດ enzyme N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

ໃນບັນດາສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ປະເພດ A ແມ່ນປະເພດຍ່ອຍທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນທົ່ວໂລກ , ໃນຂະນະທີ່ປະເພດ D ແມ່ນພົບໜ້ອຍທີ່ສຸດ.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Sanfilippo ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.ອີງຕາມນັກຄົ້ນຄວ້າ, ສິ່ງນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 50,000 ຫາ 250,000 ຄົນ. ດັ່ງນັ້ນທ່ານສາມາດເຫັນໄດ້ວ່າສິ່ງນີ້ຫາຍາກປານໃດ.

ອາການຂອງໂຣກ Sanfilippo ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດນີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນເດັກແຕ່ລະຄົນ, ລວມທັງຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ. ບາງອາການເບື້ອງຕົ້ນທີ່ອາດຈະພົບເຫັນໃນເດັກເກີດໃໝ່ ແລະ ເດັກນ້ອຍລວມມີ:

• ລັກສະນະ ຂອງໃບໜ້າຫຍາບຄາຍ .
• ຂົນຕາໃສ ແລະ ກວ້າງ.
• ການມີຂົນຕາມຮ່າງກາຍຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິ (hirsutism) ຈະບໍ່ຫຼຸດລົງຕາມການເວລາ.
• ຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ (ມະຫາພາກ).
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການນອນ, ນອນຫຼັບຍາກ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຫາຍໃຈ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ຄັນຫູ ແລະ/ຫຼື ດັງ, ຫາຍໃຈຍາກ.
• ເຈັບທ້ອງຢ່າງຮຸນແຮງ ແລະ ຮ້ອງໄຫ້ (ມີອາການຄ້າຍຄືກະເພາະອາຫານອັກເສບ).
• ຖອກທ້ອງເລື້ອຍໆ.

ທ່ານອາດຈະບໍ່ສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ໃນທັນທີ. ເມື່ອລູກຂອງທ່ານໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ອາການອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Sanfilippo ຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກ ຈະປາກົດລະຫວ່າງອາຍຸ 1 ຫາ 4 ປີ .

ລັກສະນະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ ແລະ ພຶດຕິກຳ:

• ມີຄວາມຊັກຊ້າໃນທັກສະການເວົ້າ ແລະ ການໃຊ້ພາສາ (ມັກຈະເປັນອາການໃນໄລຍະຕົ້ນ).
• ການພັດທະນາຂອງເດັກຈະຊັກຊ້າໂດຍບໍ່ມີສາເຫດສະເພາະ (ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າທີ່ບໍ່ແມ່ນສະເພາະ).
• ຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຫຼຸດລົງຕາມການເວລາ.
• ພຶດຕິກຳຮຸກຮານ ຫຼື ທຳລາຍ .
• ກິດຈະກຳຫຼາຍເກີນໄປ.
• ພຶດຕິກຳທີ່ບໍ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບ, ການລະເບີດຄວາມໂກດແຄ້ນຢ່າງກະທັນຫັນ (ອາລົມຮ້າຍ).
• ບໍ່ຢ້ານສິ່ງທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ.
• ກັດ, ຈີກຂາດ, ດູດ ຫຼື ກືນເລື້ອຍໆ (hyperorality).
• ຄວາມກະວົນກະວາຍ.
• ບັນຫາການນອນ - ຄວາມຢ້ານກົວທີ່ຈະໄປນອນ, parasomnias, sleep apnea.
• ການປ່ຽນແປງຮູບແບບການຍ່າງ, ຕົວຢ່າງ, ການຍ່າງດ້ວຍນິ້ວຕີນ .
• ຮ່າງກາຍແຂງຕົວ, ມີອາການຫົດຕົວ.
• ອາການຊັກ.

ອາການຂອງພະຍາດຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ:

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ການຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ (ຫູອັກເສບ).
• ດັງຕັນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.
• ຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຜ່າຕັດຕ່ອມທອນຊິນ ແລະ ຕ່ອມທອນຊິນອອກ (adenotonsillectomy) ກ່ອນໄວກວ່າເດັກປົກກະຕິ.

ອາການອື່ນໆ:

• ຖອກທ້ອງ ຫຼື ທ້ອງຜູກເປັນເວລາດົນ.
• ທ້ອງຜູກ.
• ອາການທ້ອງອືດ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຈັງຫວະຫົວໃຈ (arrhythmia).
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອຫົວໃຈ (cardiomyopathy).
• ຂໍ້ຕໍ່ແຂງ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Sanfilippo ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ໂຣກ Sanfilippo ແມ່ນ ພະຍາດ Lysosomal Storage Disease (LSD).ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມທີ່ເອີ້ນວ່າ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະສະສົມສານພິດໄວ້ໃນຈຸລັງຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າ ເອນໄຊມ໌ບາງຊະນິດໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ຂາດຫາຍໄປ . ເມື່ອເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ຂາດຫາຍໄປ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດທໍາລາຍ ແລະ ກໍາຈັດສານບາງຊະນິດອອກໄດ້. ມັນແມ່ນເວລາທີ່ພວກມັນສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍທີ່ພວກມັນຈະກາຍເປັນອັນຕະລາຍ.

ໃນໂຣກ Sanfilippo syndrome, ໜຶ່ງໃນສີ່ຂອງເອນໄຊມ໌ທີ່ຊ່ວຍທຳລາຍສານທີ່ເອີ້ນວ່າ heparan sulfate ຈະຫາຍໄປ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, Heparan sulfate ຈະສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງ ແລະ ທຳລາຍພວກມັນ. ການສະສົມນີ້ ສ່ວນໃຫຍ່ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຈຸລັງສະໝອງຂອງເດັກ .

ການຂາດເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ , ໂດຍສະເພາະແມ່ນການກາຍພັນໃນຍີນເຊັ່ນ ຍີນ SGSH .

ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ຮູບແບບການສືບທອດແບບ autosomal recessive . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນພາຫະນະຂອງ gene ທີ່ປ່ຽນແປງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ເປັນພາຫະນະຂອງ gene ນີ້ມັກຈະບໍ່ສະແດງອາການ.

ທ່ານຈະກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Sanfilippo ຫາຍາກຫຼາຍ ແລະ ອາການຂອງມັນຄ້າຍຄືກັບອາການທົ່ວໄປອື່ນໆ , ການວິນິດໄສມັກຈະຊັກຊ້າ. ທ່ານໝໍອາດຈະວິນິດໄສອາການດັ່ງກ່າວຜິດວ່າເປັນການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະມາທິ/ການເຄື່ອນໄຫວເກີນ (ADHD) , ຫຼື ໂຣກອອທິຊຶມ .

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະກວດຮ່າງກາຍ ແລະ ກວດລະບົບປະສາດ. ພວກເຂົາຍັງຈະຖາມກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງລູກທ່ານ. ພວກເຂົາອາດຈະສັ່ງໃຫ້ມີການກວດເພື່ອກວດສອບພະຍາດອື່ນໆ.

ການກວດທີ່ຊ່ວຍຢືນຢັນການວິນິດໄສໂຣກ Sanfilippo ແມ່ນ:

• ການກວດປັດສະວະ GAG: ຕົວຢ່າງປັດສະວະຈາກເດັກຈະຖືກກວດສອບວ່າມີສານທີ່ເອີ້ນວ່າ glycosaminoglycans (GAG) ຫຼືບໍ່ .
• ການວິເຄາະເອນໄຊມ໌: ກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງແມ່ນຖືກວັດແທກໃນຕົວຢ່າງເລືອດ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດນີ້ສາມາດກວດສອບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ (ການກາຍພັນ) ທີ່ຮູ້ຈັກວ່າກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Sanfilippo.

ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການກວດອື່ນໆເພື່ອເບິ່ງວ່າມີຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ອະໄວຍະວະ ຫຼື ເນື້ອເຍື່ອຂອງເດັກຫຼືບໍ່. ຕົວຢ່າງ:

• ການສະແກນ MRI ສະໝອງ.
• ການກວດສາຍຕາ.
• ການທົດສອບການໄດ້ຍິນ.
• ການກວດຫົວໃຈ - ເຊັ່ນ: ການກວດດ້ວຍເຄື່ອງກວດຫົວໃຈດ້ວຍຄື້ນສຽງสะท้อน ແລະ ການກວດດ້ວຍໄຟຟ້າຫົວໃຈ (EKG) .
• ການສຶກສາກ່ຽວກັບການນອນ.
• ການກວດສອບດ້ວຍລັງສີເອັກສ໌ເຣ.

ການບົ່ງມະຕິກ່ອນຄອດ

ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍເປັນໂຣກ Sanfilippo, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ກວດລູກໃນທ້ອງຂອງທ່ານເພື່ອຊອກຫາອາການດັ່ງກ່າວໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ຜ່ານການກວດເຊັ່ນ: ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ ຫຼື ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງອະໄວຍະວະເພດໃນຊ່ອງຄອດ .

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Sanfilippo ແນວໃດ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວ ຫຼື ວິທີການດັດແປງພະຍາດສຳລັບໂຣກ Sanfilippo . ການປິ່ນປົວສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສຸມໃສ່ການຈັດການອາການ ແລະ ການດູແລແບບບັນເທົາທຸກ . ເນື່ອງຈາກສະພາບການດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງເດັກຫຼາຍດ້ານ, ຈຶ່ງຈຳເປັນຕ້ອງມີທີມງານແພດຫຼາຍສາຂາວິຊາເພື່ອປິ່ນປົວເດັກ. ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ແພດເດັກ.
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດເດັກ.
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ.
• ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ.
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດວິທະຍາການປາກເວົ້າ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ (ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ).
• ນັກຈິດຕະວິທະຍາເດັກ.
• ນັກສັງຄົມສົງເຄາະ.
• ຄູສອນພິເສດ.

ຜູ້ຊ່ຽວຊານເຫຼົ່ານີ້ແນະນຳຢາ, ວິທີການປິ່ນປົວ ແລະ ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ອອກແບບມາເພື່ອຕອບສະໜອງຄວາມຕ້ອງການຂອງເດັກ. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຮັກສາກິດຈະກຳທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງເດັກ, ເພີ່ມຄວາມສາມາດຂອງເຂົາເຈົ້າໃຫ້ສູງສຸດ, ແລະ ຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດໃຫ້ສູງສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີໂອກາດທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມ ໃນການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກ . ຖາມທີມແພດຂອງລູກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ປະຈຸບັນນັກຄົ້ນຄວ້າກຳລັງສຶກສາວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບໂຣກ Sanfilippo. ຕົວຢ່າງ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ.
• ການປູກຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ.

ໃນໄລຍະຕໍ່ມາຂອງພະຍາດ, ບຸລິມະສິດຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນ.

ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງຖ້າລູກຂ້ອຍເປັນໂຣກ Sanfilippo?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການ Sanfilippo syndrome, ທ່ານອາດຈະມີການນັດໝາຍ ແລະ ກວດສຸຂະພາບເລື້ອຍໆ. ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະເຂົ້າໃຈອາການທີ່ສັບສົນນີ້ທັງໝົດໃນເວລາດຽວກັນ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທີມແພດຂອງລູກທ່ານຢູ່ກັບທ່ານໃນທຸກໆບາດກ້າວ. ເນື່ອງຈາກອາການ Sanfilippo syndrome ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ, ທີມແພດຂອງລູກທ່ານສາມາດໃຫ້ຄໍາແນະນໍາທ່ານໄດ້ດີທີ່ສຸດກ່ຽວກັບອະນາຄົດຂອງລູກຂອງທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

ໃນໄລຍະຕໍ່ມາຂອງໂຣກ Sanfilippo, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຫຼຸດຜ່ອນການເຊື່ອມຕໍ່ກັບສິ່ງແວດລ້ອມຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ .
• ການສູນເສຍໜ້າທີ່ກ່ຽວກັບມໍເຕີເຊັ່ນ: ການຍ່າງ, ການເວົ້າ, ແລະ ການກິນ.

ບັນຫາສຸຂະພາບເຫຼົ່ານີ້ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໄປຕາມການເວລາ ແລະ ໃນທີ່ສຸດສາມາດນຳໄປສູ່ການເສຍຊີວິດ. ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນປອດອັກເສບ , ແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການເສຍຊີວິດ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Sanfilippo ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ໃນການສຶກສາຄົນເຈັບ 113 ຄົນທີ່ມີໂຣກ Sanfilippo, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍແມ່ນ:

• ປະເພດ A: ອາຍຸລະຫວ່າງ 11 ຫາ 19 ປີ.
• ປະເພດ B: ລະຫວ່າງອາຍຸ 12 ຫາ 16 ປີ.
• ປະເພດ C: ອາຍຸລະຫວ່າງ 14 ຫາ 32 ປີ.

ປະເພດ D ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ, ສະນັ້ນບໍ່ມີຂໍ້ມູນພຽງພໍກ່ຽວກັບມັນ.

ແຕ່ ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ເດັກທຸກຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Sanfilippo syndrome ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ . ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະເປັນຄົນທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອໃຫ້ທ່ານມີຄວາມຄິດທີ່ດີວ່າອາການດັ່ງກ່າວຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານແນວໃດ.

ໂຣກ Sanfilippo ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Sanfilippo ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້ .

ກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ, ຖ້າທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດໂຣກ Sanfilippo ຫຼື ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ແລະ ຮັບ ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ .

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Sanfilippo, ຂ້ອຍຄວນດູແລລາວແນວໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການ Sanfilippo syndrome, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງຮັບປະກັນວ່າເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບການດູແລທາງການແພດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້ . ໂດຍການສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານ, ທ່ານສາມາດຊ່ວຍຮັບປະກັນວ່າເຂົາເຈົ້າມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານຍັງສາມາດເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ ທ່ານສາມາດພົບກັບຄົນອື່ນໆທີ່ເຄີຍມີປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ນີ້ສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນດີເລີດ.

ສະພາບທີ່ເຮັດໃຫ້ລະບົບປະສາດອ່ອນແອລົງເທື່ອລະກ້າວ ເຊັ່ນ ໂຣກ Sanfilippo ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບທາງລົບຢ່າງຮ້າຍແຮງຕໍ່ສຸຂະພາບຈິດ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງຄອບຄົວທ່ານ. ພໍ່ແມ່ ແລະ ຜູ້ດູແລເດັກທີ່ມີອາການໂຣກ Sanfilippo ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ ພະຍາດຄວາມຄຽດຫຼັງການບາດເຈັບ (PTSD) . ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານຄວນດູແລສຸຂະພາບຈິດຂອງທ່ານເຊັ່ນກັນ. ຖ້າທ່ານກຳລັງປະສົບກັບອາການຊຶມເສົ້າ, ຄວາມກັງວົນ, ຫຼື ຄວາມຄຽດທີ່ຍືດເຍື້ອ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບຈິດແພດ ຫຼື ທີ່ປຶກສາ.

ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ທ່ານຄວນໃຫ້ທີມແພດຂອງລູກທ່ານກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ ທຸກໆ 6 ຫາ 12 ເດືອນ (ຫຼື ເລື້ອຍໆກວ່ານັ້ນ) ເພື່ອກວດຫາການປ່ຽນແປງໃນຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ທັກສະການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການໃໝ່ໆ ຫຼື ຖ້າອາການຂອງທ່ານເບິ່ງຄືວ່າຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທີມແພດຂອງລູກທ່ານທັນທີ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຕື້ນຕັນໃຈ ແລະ ຕົກໃຈເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນການວິນິດໄສວ່າເປັນໂຣກ Sanfilippo. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະໃຫ້ແຜນການຄຸ້ມຄອງທີ່ສົມບູນແບບສະເພາະລູກຂອງທ່ານ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮັບປະກັນວ່າທ່ານ, ລູກຂອງທ່ານ, ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ, ແລະ ລະມັດລະວັງກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານພ້ອມທີ່ຈະສະໜັບສະໜູນທ່ານໃນທຸກໆບາດກ້າວ. ຢ່າຕົກໃຈ, ປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍນີ້ດ້ວຍຄວາມກ້າຫານ. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຮຽນຮູ້ຂໍ້ມູນທີ່ທ່ານຕ້ອງການ, ຖາມຄຳຖາມ, ແລະ ຮັບຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ທ່ານຕ້ອງການ.

ໂຣກ Sanfilippo, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດເດັກ, ລະບົບປະສາດ, ເອນໄຊມ໌, mucopolysaccharidosis