ເຈົ້າກຳລັງສະແດງອາການຂອງຄວາມແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Werner Syndrome ກັນເທາະ!

ເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າຕົວເອງເບິ່ງແກ່ກວ່າອາຍຸຂອງເຈົ້າບໍ? ໃນຂະນະທີ່ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກແບບນັ້ນໃນບາງຄັ້ງ, ການແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ, ຫຼື ຮ່າງກາຍແກ່ໄວຂຶ້ນ, ຕົວຈິງແລ້ວສາມາດເກີດຈາກພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ພາວະໜຶ່ງໃນນັ້ນແມ່ນໂຣກ Werner. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃຫ້ ລະອຽດກວ່ານີ້ ໃນມື້ນີ້, ເພາະວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ.

ໂຣກ Werner ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Werner Syndrome ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານແກ່ໄວກວ່າທີ່ຄາດໄວ້. ບາງຄົນເອີ້ນມັນວ່າ 'adult progeria'. ອາການຕ່າງໆມັກຈະບໍ່ປາກົດຈົນກວ່າທ່ານຈະເຂົ້າສູ່ໄວໜຸ່ມສາວ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະເລີ່ມສັງເກດເຫັນຄວາມແຕກຕ່າງເມື່ອທ່ານຢຸດການເຕີບໂຕໄວເທົ່າກັບໝູ່ເພື່ອນຂອງທ່ານ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໃນຊ່ວງອາຍຸ 20 ປີ, ທ່ານຈະເລີ່ມປະສົບກັບອາການຂອງຄວາມແກ່ - ແລະ, ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ພະຍາດຕ່າງໆທີ່ມາພ້ອມກັບອາຍຸ.

ແຕ່ນີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ກ່ຽວກັບຜົມຫງອກ ແລະ ຜິວໜັງທີ່ຫ່ຽວຍານເທົ່ານັ້ນ. ການແກ່ຕົວບໍ່ພຽງແຕ່ກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງຮູບລັກສະນະເທົ່ານັ້ນ. ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Werner Syndrome ຈະມີອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໃນຊ່ວງອາຍຸ 40 ແລະ 50 ປີຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເມື່ອທ່ານເປັນໂຣກ Werner Syndrome, ອາການຕ່າງໆຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຂຶ້ນເມື່ອທ່ານມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ. ທ່ານອາດຈະເລີ່ມສັງເກດເຫັນອາການຂອງຄວາມແກ່ກ່ອນຄົນອື່ນທີ່ມີອາຍຸເທົ່າກັບທ່ານ, ໃນຊ່ວງອາຍຸ 20 ປີ. ນີ້ແມ່ນບາງສ່ວນຂອງອາການເຫຼົ່ານັ້ນ:

ການປ່ຽນແປງຮູບລັກສະນະ

• ຜົມຫງອກ ແລະ ຜົມຫຼົ່ນ: ນີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ລວມທັງຜົມຢູ່ເທິງຫົວເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງລວມທັງຄິ້ວ ແລະ ຂົນຕາອີກດ້ວຍ.
• ສຽງ​ກາຍເປັນ​ສຽງ​ສູງ ຫຼື ​ແຫບ.
• ເນື້ອເຍື່ອໄຂມັນໃຕ້ຜິວໜັງຫຼຸດລົງ: ສິ່ງນີ້ອາດເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງເບິ່ງຄືວ່າຫ່ຽວຍານ.
• ກ້າມເນື້ອຫົດຕົວ.
• ແຂ້ວຜຸກ່ອນໄວອັນຄວນ.
• ການເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງບາງບໍລິເວນມືດລົງ (hyperpigmentation) ຫຼື ການເຮັດໃຫ້ບາງບໍລິເວນຈາງລົງ (hypopigmentation).
• ຜິວໜັງແດງຍ້ອນເສັ້ນເລືອດຂະຫຍາຍ.
• ຜິວໜັງລຽບ ຫຼື ແຂງຕົວ: ນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ scleroderma.
• ໃບໜ້າທີ່ເຄັ່ງຕຶງ ແລະ ທຸກທໍລະມານ.

ບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆທີ່ເກີດຈາກພາຍໃນຮ່າງກາຍ

ດ້ວຍໂຣກ Werner, ເຈົ້າບໍ່ພຽງແຕ່ເບິ່ງຄືວ່າແກ່ເທົ່ານັ້ນ. ຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າຕົວຈິງແລ້ວແກ່ໄວກວ່າອາຍຸຕົວຈິງຂອງເຈົ້າ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຈົ້າອາດຈະມີບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆກ່ອນໄວກວ່າທີ່ຄາດໄວ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 2: ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ປະມານ 7 ໃນ 10 ຄົນທີ່ມີໂຣກ Werner Syndrome ຈະພັດທະນາເປັນພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 2 ພາຍໃນອາຍຸ 35 ປີ.
• ພະຍາດຕ່ອມລູກໝາກຕໍ່າ (ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ໃນຮວຍໄຂ່ ຫຼື ອະໄວຍະວະເພດຊາຍ).
• ແຜຜິວໜັງ.
• ພະຍາດກະດູກພຸນ (ການບາງລົງຂອງກະດູກ).
• ໂລກເສັ້ນເລືອດແຂງ.
• ຕໍ້ກະຈົກ ຫຼື ຈຸດດ່າງດຳເສື່ອມສະພາບ.
• ອາການເຈັບໜ້າເອິກ (angina).
• ການອຸດຕັນຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ.
• ຫົວໃຈວາຍ `(ຫົວໃຈວາຍ)`.

ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ມະເຮັງ

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Werner ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:

• ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍ.
• ເມລາໂນມາ (ມະເຮັງຜິວໜັງ).
• ມະເຮັງກະດູກ (Osteosarcoma).
• ມະເຮັງເນື້ອງອກອ່ອນ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Werner ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ໂຣກ Werner ເກີດຂື້ນໃນຄົນທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງສອງຢ່າງໃນພັນທຸກໍາ WRN. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ໜຶ່ງໃນສອງພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງນີ້ແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກແມ່ ແລະ ອີກອັນໜຶ່ງມາຈາກພໍ່.

ເຈົ້າພົບສິ່ງນີ້ໄດ້ແນວໃດ? (ການວິນິດໄສ)

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຊອກຫາເງື່ອນໄຂສະເພາະເພື່ອກວດຫາໂຣກ Werner Syndrome. ພວກເຂົາອາດຈະສັ່ງການກວດເຫຼົ່ານີ້:

• ການກວດພັນທຸກໍາ: ກວດສອບການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Werner.
• ລັງສີເອັກສ໌: ກວດເບິ່ງການປ່ຽນແປງຂອງກະດູກ ຫຼື ເນື້ອງອກ.

ບາງຄັ້ງທ່ານໝໍສາມາດກວດຫາໂຣກ Werner ໄດ້ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 15 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການວິນິດໄສມັກຈະເຮັດໃນຊ່ວງອາຍຸ 30 ຫຼື 40 ປີ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າອາການສະເພາະບາງຢ່າງຂອງພະຍາດນີ້ໃຊ້ເວລາດົນກວ່າຈະປາກົດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ໂຣກ Werner ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍອີງໃສ່ອາການທີ່ປາກົດຂຶ້ນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການປິ່ນປົວແບບດຽວບໍ່ໄດ້ຜົນສຳລັບທຸກຄົນ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານຫຼາຍຄົນອາດຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອປະສານງານແຜນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງ:

• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບຕ່ອມไร้ท่อ (ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຮໍໂມນ).
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ ( ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ).
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ (ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່).

ການປິ່ນປົວທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບອາດຈະປະກອບມີ:

• ຢາປິ່ນປົວພະຍາດເບົາຫວານ: ຄວບຄຸມລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຂອງທ່ານ.
• ແວ່ນຕາ ຫຼື ເລນຕິດຕາ: ແກ້ໄຂບັນຫາສາຍຕາ.
• ຢາສຳລັບພະຍາດຫົວໃຈ:ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງອາການແຊກຊ້ອນໂດຍການຄວບຄຸມໂລກ atherosclerosis.
• ການຜ່າຕັດ: ຖ້າມີເນື້ອງອກມະເຮັງ, ໃຫ້ເອົາອອກ.

ໂຣກ Werner ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາ, ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ໂຣກ Werner ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານທັງສອງລ້ວນແຕ່ເປັນພາຫະນຳຂອງ gene ສຳລັບສະພາບການນີ້, ແລະ ທ່ານຕ້ອງການມີລູກ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງພິຈາລະນາຂັ້ນຕອນທີ່ເອີ້ນວ່າ ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວ (PGT). PGT ແມ່ນການລວມກັນຂອງການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາກັບການປະສົມພັນໃນຫຼອດທົດລອງ (IVF). ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດສອບຕົວອ່ອນກ່ອນທີ່ພວກມັນຈະຖືກຝັງຢູ່ໃນມົດລູກເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນໂອກາດທີ່ເດັກຈະສືບທອດຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຂັ້ນຕອນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຂັ້ນຕອນທີ່ສັບສົນ, ສະນັ້ນການຕັດສິນໃຈຄວນເຮັດຕາມຄໍາແນະນໍາທາງການແພດເທົ່ານັ້ນ.

ເຈົ້າຢາກຖາມທ່ານໝໍອີກບໍ?

ຖ້າທ່ານເປັນໂຣກ Werner Syndrome, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານທຸກຄຳຖາມທີ່ທ່ານມີ. ຕົວຢ່າງ, ທ່ານອາດຈະຖາມສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີບໍສຳລັບຂ້ອຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການກວດພັນທຸກໍາສໍາລັບໂຣກ Werner?
• ມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວໂຣກ Werner ແນວໃດ?
• ຂ້ອຍຄວນເຮັດແນວໃດເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ?
• ຂ້ອຍຄວນກວດຫຍັງແດ່ເພື່ອປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Werner?
• ມີໂອກາດຫຼາຍປານໃດທີ່ລູກຂອງຂ້ອຍຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂຣກ Werner ຈາກຂ້ອຍ?
• ມີໂອກາດຫຼາຍປານໃດທີ່ຂ້ອຍຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງທີ່ເປັນໂຣກ Werner?

ອາການອື່ນໆອັນໃດທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນ?

ນອກເໜືອໄປຈາກໂຣກ Werner ແລ້ວ, ຍັງມີພາວະອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງທີ່ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍນ້ອຍ ແລະ ແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ໂຣກ De Barsy
• ໂຣກກອດຕຣອນ
• ໂຣກ Hutchinson-Gilford (ນີ້ແມ່ນປະເພດຂອງ Progeria ທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍ)
• ໂຣກ Mulvihill-Smith
• ໂຣກຣອດມັນ-ທອມສັນ
• ໂຣກພະຍຸ

ທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເງື່ອນໄຂທີ່ຫາຍາກ, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ.

ປະຫວັດຫຍໍ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Werner ແລະມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Werner ໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບຄັ້ງທຳອິດໃນຕົ້ນຊຸມປີ 1900 ໂດຍທ່ານໝໍຊື່ Otto Werner. ສອງອາການທີ່ລາວສັງເກດເຫັນເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນຄົນເຈັບໜຸ່ມຄື ຕຸ່ມຕາຕໍ້ ແລະ ມີຮອຍດຳໆເຫຼື້ອມເປັນເງົາຢູ່ເທິງຜິວໜັງ.

ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ນັບຕັ້ງແຕ່ບົດລາຍງານສະບັບທຳອິດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກເຜີຍແຜ່ໃນປີ 1904, ມີພຽງແຕ່ປະມານ 800 ກໍລະນີເທົ່ານັ້ນທີ່ໄດ້ລາຍງານໃນວາລະສານທາງການແພດ.

ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານຄາດຄະເນວ່າປະມານໜຶ່ງໃນ 200,000 ຄົນອາດຈະເປັນໂຣກ Werner Syndrome. ໃນທົ່ວໂລກ, ອັດຕາການເກີດແມ່ນຕໍ່າເຖິງໜຶ່ງໃນລ້ານ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນພົບຫຼາຍໃນປະເທດຍີ່ປຸ່ນ ແລະ ໃນພາກພື້ນ Sardinia ຂອງອິຕາລີ. ຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ປະມານໜຶ່ງໃນ 30,000 ຫຼື 50,000 ຄົນມີສະພາບນີ້. ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າຫຼາຍຄົນໃນເຂດເຫຼົ່ານັ້ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນຫຼາຍລຸ້ນຄົນກ່ອນ.

ການຊອກຫາວ່າທ່ານ ຫຼື ຄົນທີ່ທ່ານຮັກເປັນໂຣກ Werner Syndrome ອາດເປັນເລື່ອງຍາກ. ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າອຸກໃຈເພາະວ່າບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການປິ່ນປົວສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ສຸດທ້າຍ, ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳໄປບ້ານ

ໂຣກ Werner ເປັນພາວະທີ່ທ້າທາຍແທ້ໆ, ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

• ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ຄໍາແນະນໍາທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ: ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຈັດການກັບອາການຂອງທ່ານ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງທ່ານ.
• ປະຕິບັດຕາມວິຖີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ: ນອນຫຼັບໃຫ້ພຽງພໍ, ກິນອາຫານທີ່ມີປະໂຫຍດ, ໃຊ້ຄີມກັນແດດເມື່ອທ່ານອອກໄປກາງແດດ, ແລະພະຍາຍາມຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຕຶງຄຽດ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີສຸຂະພາບດີ.
• ຊອກຫາການຊ່ວຍເຫຼືອ: ຖາມທີມແພດຂອງທ່ານກ່ຽວກັບກຸ່ມຊ່ວຍເຫຼືອ. ທ່ານອາດຈະບໍ່ຮູ້ສຶກກົດດັນຫຼາຍໃນຕອນນີ້, ແຕ່ຈົ່ງເກັບຂໍ້ມູນນັ້ນໄວ້ໃກ້ໆມື. ມັນອາດຈະເປັນປະໂຫຍດໃນອະນາຄົດ.

ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກແບບນີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງງ່າຍ. ແຕ່ດ້ວຍ ຄວາມຮູ້, ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ທັດສະນະຄະຕິທີ່ດີທີ່ຖືກຕ້ອງ, ເຈົ້າຈະພົບຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ຈະນຳພາການເດີນທາງນີ້ໄປໄດ້.

ໂຣກ ເວີ ເນີ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ, ພະຍາດໂປຣຈີເຣຍໃນຜູ້ໃຫຍ່, ພັນທຸກໍາ WRN, ບັນຫາສຸຂະພາບ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ