ໂຣກເຟຣເຊີແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກນີ້ກັນ

ເດັກເກີດໃໝ່ນຳຄວາມສຸກອັນໃຫຍ່ຫຼວງມາສູ່ຄອບຄົວ. ແຕ່ໃນເວລາດຽວກັນ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິສຳລັບທ່ານ, ໃນຖານະທີ່ເປັນແມ່ ຫຼື ພໍ່, ທີ່ຈະມີຄວາມຢ້ານ ແລະ ຄວາມສົງໄສບາງຢ່າງ. ບາງຄັ້ງ, ເດັກເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າອອກມາເປັນຄຳເວົ້າວ່າພວກເຮົາຮູ້ສຶກແນວໃດໃນເວລານັ້ນ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກຳທີ່ຫາຍາກດັ່ງກ່າວ, ຄື ໂຣກເຟຣເຊີ.

ກ່ອນອື່ນໝົດ, ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາເບິ່ງວ່າພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນຖືກຄວບຄຸມໂດຍພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ສີຜົມ, ສີຕາ, ແລະຄວາມສູງຂອງພວກເຮົາແມ່ນຖືກກໍານົດໂດຍພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້. ບາງຄັ້ງ, ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງ, ຫຼືການກາຍພັນ, ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາເກີດຂຶ້ນ. ບາງຢ່າງສາມາດເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຢ່າງອາດຈະປາກົດໃນພາຍຫຼັງ.

ໂຣກເຟຣເຊີ (Fraser syndrome) ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຄ້າຍຄືກັນ ແລະ ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການພັດທະນາຂອງເດັກໃນທ້ອງ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນຈໍານວນໜ້ອຍຫຼາຍໃນໂລກ. ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ທັງໃນເພດຊາຍ ແລະ ເພດຍິງ.

ອາການຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກເຟຣເຊີແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນຈະສະແດງອາການຄືກັນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຍັງມີອາການຫຼັກ ແລະ ອາການອື່ນໆທີ່ພົບເຫັນທົ່ວໄປ.

ຕາຕະລາງຂ້າງລຸ່ມນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດບາງຢ່າງທີ່ເຫັນໃນສະພາບການນີ້.

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການເຫຼົ່ານີ້, ອາດມີອາການອື່ນໆທີ່ພົບເລື້ອຍກວ່າ. ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນສິ່ງຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ແຕກຕ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານທັນທີ .

ເປັນຫຍັງສະຖານະການນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາກ່ອນ, ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ. ໂດຍສະເພາະ, ການປ່ຽນແປງໃນຍີນ FRAS1, FREM2, ແລະ GRIP1 ແມ່ນສາເຫດຫຼັກ.

ພວກເຮົາເອີ້ນຮູບແບບການສົ່ງຕໍ່ນີ້ຜ່ານຍີນວ່າ 'Autosomal Recessive' . ບັດນີ້ໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງວິທີການເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ລອງນຶກພາບວ່າທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງເຈົ້າມີສຳເນົາໜຶ່ງຂອງພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ແຕ່ເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີພະຍາດນີ້, ເພາະວ່າເຂົາເຈົ້າມີສຳເນົາດຽວຂອງພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ພວກເຮົາເອີ້ນເຂົາເຈົ້າວ່າ 'ຜູ້ຖືພັນທຸກຳ'.

ດຽວນີ້, ເມື່ອພໍ່ແມ່ທີ່ເປັນພາຫະນຳເຫຼົ່ານີ້ມີລູກ,

• ມີ ໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ (ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກສຳເນົາພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິ).
• ມີ ໂອກາດ 50% (ໜຶ່ງໃນສອງ) ທີ່ເດັກຈະເປັນພາຫະນະທີ່ບໍ່ມີອາການຄືກັນກັບພໍ່ແມ່.
• ມີ ໂອກາດ 25% ທີ່ ເດັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ເລີຍ ແລະ ຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງສົມບູນ.

ນີ້ຄືກັບການໂຍນຫຼຽນ. ຄວາມສ່ຽງນີ້ແມ່ນຄືກັນໃນທຸກໆການຖືພາ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດນີ້?

ອາການນີ້ມັກຈະຖືກກວດພົບກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ, ນັ້ນຄືໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ທ່ານໝໍຈະສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດນີ້ ຖ້າພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ປອດ, ຫຼືນິ້ວມືຂອງເດັກໃນລະຫວ່າງ ການສະແກນ ultrasound ທີ່ເຮັດລະຫວ່າງອາທິດທີ 18 ຫາ 20. ທ່ານໝໍໃຫ້ຄວາມສົນໃຈເປັນພິເສດຕໍ່ເລື່ອງນີ້, ໂດຍສະເພາະຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນອາການນີ້ມາກ່ອນ.

ບາງຄັ້ງ, ຖ້າບໍ່ສາມາດກວດພົບການສະແກນໄດ້, ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະຖືກວິນິດໄສໂດຍອີງໃສ່ລັກສະນະທາງກາຍະພາບທີ່ມີຢູ່ໃນຕອນເກີດ. ການກວດພັນທຸກໍາ ຍັງສາມາດປະຕິບັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສໄດ້.

ຈະເປັນແນວໃດກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວ ແລະ ອະນາຄົດຂອງເດັກ?

ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Fraser syndrome ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ນັ້ນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າເຈົ້າບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຈັດການອາການຂອງເດັກ ແລະ ໃຫ້ຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ເຂົາເຈົ້າ.

• ການຜ່າຕັດ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍບາງຢ່າງ (ເຊັ່ນ: ນິ້ວມືມີຄອກ, ຕາຫຼຽວ) ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງໂດຍຜ່ານການຜ່າຕັດ.
• ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ: ນີ້ແມ່ນສິ່ງສຳຄັນທີ່ສຸດ. ເດັກຕ້ອງການການບໍລິການຂອງທີມແພດທີ່ປະກອບດ້ວຍຜູ້ຊ່ຽວຊານຕ່າງໆ. ຕົວຢ່າງ, ແພດເດັກ, ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ແລະ ແພດຜ່າຕັດຕາເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວສຳລັບເດັກ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຕ່າງໆ. ໃນກໍລະນີທີ່ມີ ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຫາຍໃຈ ຫຼື ໝາກໄຂ່ຫຼັງຮຸນແຮງ , ເດັກບາງຄົນມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເສຍຊີວິດໃນປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ບໍ່ມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງສາມາດດຳລົງ ຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ .

ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍໃນສະຖານະການແບບນີ້. ມັນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈສະພາບການ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນໆ, ແລະ ການຖືພາໃນອະນາຄົດ. ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.