ຫົວຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Pfeiffer Syndrome ກັນເບິ່ງ

ຄຳເວົ້າບໍ່ສາມາດອະທິບາຍຄວາມສຸກທີ່ແມ່ ຫຼື ພໍ່ຮູ້ສຶກໄດ້ເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນເດັກເກີດໃໝ່. ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນຫຼາຍ ຖ້າທ່ານເຫັນວ່າຮູບຮ່າງຂອງຫົວຂອງເດັກແປກໆເລັກນ້ອຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ຢ້ານກົວດັ່ງກ່າວເກີດຂຶ້ນ, ແຕ່ສາມາດຈັດການໄດ້ຖ້າທ່ານເຂົ້າໃຈມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກໄຟເຟີ. ຢ່າຕົກໃຈເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນຊື່ນີ້. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ, ເທື່ອລະຂັ້ນຕອນ.

ໂຣກໄຟເຟີ ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Pfeiffer ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເວລາເກີດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ກະດູກໃບໜ້າຂອງເດັກ.

ເພື່ອເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້, ກ່ອນອື່ນໃຫ້ພວກເຮົາມາພິຈາລະນາເບິ່ງວ່າກະໂຫຼກຫົວຂອງພວກເຮົາຖືກສ້າງຂຶ້ນມາແນວໃດ. ເມື່ອເດັກນ້ອຍເກີດມາ, ສ່ວນເທິງຂອງຫົວບໍ່ໄດ້ປະກອບດ້ວຍກະດູກດຽວ. ມັນເປັນການລວບລວມຊິ້ນສ່ວນກະດູກ ຫຼື ແຜ່ນກະດູກຫຼາຍໆອັນ. ມີຂໍ້ຕໍ່ພິເສດ (ຮອຍຕໍ່) ລະຫວ່າງແຜ່ນກະດູກເຫຼົ່ານີ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີໄວ້ເພື່ອໃຫ້ກະໂຫຼກຫົວເຕີບໃຫຍ່ ຫຼື ຂະຫຍາຍອອກ ເມື່ອສະໝອງເຕີບໃຫຍ່. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ແຜ່ນກະດູກເຫຼົ່ານີ້ຈະລວມເຂົ້າກັນ ແລະ ກາຍເປັນແຂງເມື່ອຫົວພັດທະນາເຕັມທີ່.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Pfeiffer, ແຜ່ນກະດູກໃນກະໂຫຼກຫົວຈະລວມເຂົ້າກັນຢ່າງໄວວາກ່ອນທີ່ສະໝອງຈະພັດທະນາເຕັມທີ່. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບຕົ້ນໄມ້ໃນກະຖາງນ້ອຍ, ແລະເມື່ອມັນເຕີບໃຫຍ່, ຮາກຈະຕິດຢູ່ໃນກະຖາງ. ເນື່ອງຈາກສະໝອງມີພື້ນທີ່ຈຳກັດໃນການເຕີບໂຕ, ຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າຈະປ່ຽນແປງຜິດປົກກະຕິ.

ໂຣກ Pfeiffer ມີປະເພດໃດແດ່?

ໂຣກໄຟເຟີແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດຫຼັກ. ໃນຂະນະທີ່ທຸກປະເພດເຫຼົ່ານີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮູບລັກສະນະຂອງເດັກ, ປະເພດ 2 ແລະ 3 ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ. ພວກມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາສະຕິປັນຍາ, ຄວາມພິການໃນການຮຽນຮູ້, ແລະບັນຫາຮ້າຍແຮງອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະໝອງ, ການເຄື່ອນໄຫວ, ແລະລະບົບປະສາດ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Pfeiffer ແມ່ນແນວໃດ?

ສະພາບການນີ້ເກີດ ຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ຄວບຄຸມການເຕີບໂຕ ແລະ ການຕາຍຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ບາງຄັ້ງສິ່ງນີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກໄດ້. ແຕ່ ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ພໍ່ແມ່ບໍ່ມີໂຣກນີ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສະພາບການນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃໝ່ທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ (ໂດຍບໍ່ໄດ້ຄາດຄິດ) ໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງພັນທຸກໍາຂອງເດັກ. ສະນັ້ນ, ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ຢ່າຮູ້ສຶກຜິດກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງໃນວິທີການຜະລິດ ແລະ ການເຮັດວຽກຂອງໂປຣຕີນບາງຊະນິດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ດັ່ງນັ້ນ, ໂປຣຕີນເຫຼົ່ານັ້ນຈຶ່ງສົ່ງສັນຍານທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງໄປຫາກະດູກກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກເພື່ອ "ລວມເຂົ້າກັນໄວເກີນໄປ." ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກົດດັນຕໍ່ສະໝອງ ແລະ ເຮັດໃຫ້ກະໂຫຼກຫົວປ່ຽນຮູບຮ່າງ. ບາງຄັ້ງ, ກະດູກໃນນິ້ວມື ແລະ ນິ້ວຕີນກໍ່ສາມາດລວມເຂົ້າກັນໄວເກີນໄປ.

ອາການຫຼັກໆແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ ແລະ ຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງໂຣກ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນຫຼາຍຈະເຫັນຢູ່ຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ, ນິ້ວມື, ຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ.

ຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ

• ດັງກວ້າງ, ຮາບພຽງ ພ້ອມດ້ວຍປາຍໂຄ້ງລົງ
• ຕາທີ່ຢູ່ໄກກັນ ແລະ ຍື່ນອອກມາ
• ຫົວສັ້ນຈາກໜ້າຫາຫຼັງ
• ໜ້າຜາກສູງຫຼາຍ
• ຮູບລັກສະນະທີ່ຈົມລົງຢູ່ກາງໃບໜ້າ
• ຄາງກະໄຕເທິງນ້ອຍຫຼາຍ ແລະ ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງມີແຂ້ວທີ່ແອອັດ ແລະ ອຸດຕັນ

ນິ້ວມື ແລະ ນິ້ວຕີນ

• ນິ້ວມືສັ້ນ
• ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ (ຂອງມື ແລະ ຕີນ) ກວ້າງກວ່າປົກກະຕິ ແລະ ງໍອອກຈາກນິ້ວຕີນອີກຂ້າງໜຶ່ງ.
• ບາງທີອາດມີນິ້ວມື/ນິ້ວຕີນເປັນຕຸ່ມໆ

ບັນຫາອື່ນໆ

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ: ເດັກນ້ອຍຫຼາຍກວ່າ 50% ມີການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ບັນຫາແຂ້ວ: ບັນຫາກ່ຽວກັບການຈັດລຽນແຂ້ວ ແລະ ຄາງກະໄຕ.
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ: ໂດຍສະເພາະໃນໄວເດັກ.
• ບັນຫາການຫາຍໃຈ: ສະພາບການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການຫາຍໃຈຢຸດຊົ່ວຄາວໃນລະຫວ່າງການນອນ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ: ຕາທີ່ຍື່ນອອກມາສາມາດເຮັດໃຫ້ຕາແຫ້ງ ແລະ ບໍ່ສາມາດປິດໜັງຕາໄດ້ຢ່າງສົມບູນ.
• ການພັດທະນາ ແລະ ການຮຽນຮູ້ຊັກຊ້າ (ໂດຍສະເພາະໃນປະເພດ 2 ແລະ 3).

ວິທີການກວດຫາພະຍາດນີ້?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດກວດຫາອາການນີ້ໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຜ່ານ ການສະແກນ ultrasound ຫຼື MRI . ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານໝໍສາມາດບອກໄດ້ວ່າມີອາການດັ່ງກ່າວຫຼືບໍ່ໂດຍການເບິ່ງໜັງຫົວ ແລະ ນິ້ວຕີນຂອງເດັກໃນລະຫວ່າງການກວດຮ່າງກາຍ.

ເພື່ອຢືນຢັນວ່ານີ້ແມ່ນໂຣກ Pfeiffer ຫຼືອາການອື່ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳການກວດອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງ.

• ການສະແກນລັງສີເອັກສ໌ເຣ ຫຼື ຊີທີສະແກນ: ເບິ່ງວ່າກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວຕັ້ງຢູ່ກົງກັນແນວໃດ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ເອົາຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ນໍ້າລາຍເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງສິ່ງນີ້ຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ການປິ່ນປົວທີ່ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງໂຣກ ແລະ ອາການທີ່ເຂົາເຈົ້າມີ. ສິ່ງນີ້ຕ້ອງການ ການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານຈຳນວນຫຼວງຫຼາຍ, ລວມທັງທ່ານໝໍ, ແພດຜ່າຕັດ, ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ ແລະ ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ . ການຜ່າຕັດມີບົດບາດສຳຄັນໃນການປິ່ນປົວ.

ການຜ່າຕັດກະໂຫຼກຫົວ

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວຂອງເຂົາເຈົ້າ ກ່ອນທີ່ເຂົາເຈົ້າຈະມີອາຍຸ 18 ເດືອນ . ສິ່ງນີ້ມີສອງຈຸດປະສົງຫຼັກຄື:

1. ການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມກົດດັນຕໍ່ສະໝອງ.

2. ໃຫ້ພື້ນທີ່ແກ່ສະໝອງທີ່ມັນຕ້ອງການເພື່ອພັດທະນາຢ່າງເສລີ.

ຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດນີ້, ຈະມີ ໝວກກັນກະທົບພິເສດ ໃສ່ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ກະໂຫຼກຫົວຫາຍດີເປັນຮູບຮ່າງທີ່ຖືກຕ້ອງ.ມັນຖືກມອບໃຫ້ໃສ່. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດດັ່ງກ່າວສອງຫາສີ່ຄັ້ງໃນຊີວິດຂອງທ່ານ.

ການຜ່າຕັດກາງໃບໜ້າ

ເດັກບາງຄົນຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາຄາງກະໄຕ ແລະ ນຳກະດູກຢູ່ກາງໃບໜ້າມາທາງໜ້າ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວການຜ່າຕັດນີ້ຈະເຮັດຫຼັງຈາກເດັກມີອາຍຸຢ່າງໜ້ອຍ 6 ປີ.

ການປິ່ນປົວບັນຫາທາງເດີນຫາຍໃຈ

ເດັກນ້ອຍບາງຄົນຫາຍໃຈຍາກຍ້ອນການອຸດຕັນທາງເດີນຫາຍໃຈ. ສຳລັບສິ່ງນີ້,

• ທ່ານຈະຖືກຮ້ອງຂໍໃຫ້ໃສ່ ໜ້າກາກພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ CPAP (ຄວາມດັນທາງເດີນຫາຍໃຈໃນທາງບວກຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ) ໃນຂະນະທີ່ນອນຫຼັບ.
• ຕ່ອມທອນຊິນ ຫຼື ຕ່ອມອາເດນອຍ ຈະຖືກຜ່າຕັດອອກ.
• ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, ການຜ່າຕັດ ທີ່ເອີ້ນວ່າ tracheostomy ຈະຖືກປະຕິບັດ, ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຈາະຮູນ້ອຍໆຢູ່ຄໍ ແລະ ໃສ່ທໍ່ເຂົ້າໄປໃນທໍ່ລົມໂດຍກົງເພື່ອໃຫ້ຫາຍໃຈໄດ້.

ວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆ

ນອກຈາກນີ້, ອີງຕາມຄວາມຕ້ອງການຂອງເດັກ,

• ການປິ່ນປົວທາງແຂ້ວສຳລັບບັນຫາທາງແຂ້ວ
• ການຜ່າຕັດສຳລັບບັນຫານິ້ວມື
• ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ ຫຼື ການຜ່າຕັດສຳລັບບັນຫາການໄດ້ຍິນ
• ການປິ່ນປົວບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າເພື່ອພັດທະນາທັກສະການເວົ້າ ແລະ ພາສາ
• ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍແມ່ນຈຳເປັນເພື່ອປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍເປັນແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນຫົວຂໍ້ທີ່ລະອຽດອ່ອນຫຼາຍ.

• ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນ ໂຣກ Pfeiffer ປະເພດ 1 ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ດີຫຼາຍ. ພວກເຂົາມີອາຍຸຍືນປົກກະຕິ. ພວກເຂົາສາມາດຮຽນຮູ້ໄດ້ດີ, ຫຼິ້ນໄດ້ດີ, ແລະ ດຳລົງຊີວິດເປັນຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນເອກະລາດ.
• ປະເພດ 2 ແລະ 3 ມີຄວາມຊັບຊ້ອນຫຼາຍກວ່າ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍຫຼາຍຂຶ້ນກ່ຽວກັບການເຄື່ອນໄຫວ, ການຫາຍໃຈ, ແລະ ການເຮັດວຽກຂອງສະຕິປັນຍາ. ອາການແຊກຊ້ອນທາງເດີນຫາຍໃຈ ແລະ ລະບົບປະສາດສາມາດເຮັດໃຫ້ອາຍຸໄຂຂອງເຂົາເຈົ້າສັ້ນລົງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍ ການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດໄດ້ຮັບການປັບປຸງ.