ບາງຄັ້ງທ່ານໝໍອາດຈະບອກທ່ານວ່າມີການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນພັນທຸກໍາຂອງທ່ານ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ 'Robertsonian Translocation'. ທ່ານອາດຈະຢ້ານເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນຄໍາເຫຼົ່ານີ້. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຄິດວ່າ, 'ນີ້ແມ່ນພະຍາດຮ້າຍແຮງບໍ? ມັນຈະເປັນບັນຫາສໍາລັບລູກຂອງຂ້ອຍບໍ?' ແຕ່ຢ່າຢ້ານ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ຮູ້, ແຕ່ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະຮູ້. ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າໂດຍສະເລ່ຍແລ້ວ, ມີພຽງປະມານໜຶ່ງໃນ 900 ຄົນເທົ່ານັ້ນທີ່ສາມາດເປັນໄດ້. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບມັນໃນວິທີທີ່ງ່າຍດາຍຫຼາຍ, ໃນວິທີທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ພັນທຸກໍາ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ ແມ່ນຫຍັງ?
ກ່ອນທີ່ພວກເຮົາຈະເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້, ລອງມາເບິ່ງກັນວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຖືກສ້າງຂຶ້ນມາແນວໃດ. ລອງນຶກພາບວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເປັນຫ້ອງສະໝຸດທີ່ມີຊັ້ນວາງປຶ້ມໃຫຍ່. ທຸກໆປຶ້ມໃນຫ້ອງສະໝຸດນີ້ມີຄຳແນະນຳທີ່ສ້າງພວກເຮົາຂຶ້ນມາ.
ປຶ້ມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມ ໃນການແພດ. ປຶ້ມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປຶ້ມທີ່ເກັບຮັກສາຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາທັງໝົດຂອງພວກເຮົາ - ຊຸດຄໍາແນະນໍາທີ່ກໍານົດທຸກຢ່າງຕັ້ງແຕ່ສີຜົມ, ສີຕາ, ຄວາມສູງ, ແລະສີຜິວຂອງພວກເຮົາ.
ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຈະມີໂຄໂມໂຊມ 46 ອັນ. ໃນນີ້, ພວກເຮົາໄດ້ຮັບ 23 ອັນຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ ແລະ ອີກ 23 ອັນຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ.
ດັ່ງນັ້ນການຍົກຍ້າຍ Robertsonian ນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ແນວໃດ?
ໃນຈຳນວນໂຄໂມໂຊມ 46 ໂຕໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ, ໂຄໂມໂຊມທີ 13, 14, 15, 21, ແລະ 22 ແມ່ນມີລັກສະນະພິເສດເລັກນ້ອຍ. ພວກມັນຖືກເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມອາໂຄຣເຊັນຕຣິກ . ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ມີ 'ແຂນ' ໜຶ່ງອັນທີ່ສັ້ນຫຼາຍ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ແຂນສັ້ນນີ້ເກືອບບໍ່ມີຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາທີ່ຈຳເປັນຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.
ດຽວນີ້, ໃນ Robertsonian Translocation, ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າແຂນສັ້ນຂອງສອງໃນຫ້າໂຄໂມໂຊມ acrocentric ທີ່ຂ້ອຍໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ແຕກອອກ, ແລະແຂນຍາວຂອງສອງໂຄໂມໂຊມນັ້ນຕິດກັນ. ມັນຄືກັບການແຍກສອງທ່ອນນ້ອຍໆຂອງສອງທ່ອນອອກແລະເອົາມັນອອກ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນເອົາສອງສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເຫຼືອຕິດກັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນແຂນນ້ອຍໆທີ່ບໍ່ມີປະໂຫຍດສອງອັນນັ້ນກໍ່ຫາຍໄປ.
ເມື່ອສອງໂຄໂມໂຊມຖືກເຊື່ອມຕໍ່ເຂົ້າກັນດ້ວຍວິທີນີ້, ຈຳນວນໂຄໂມໂຊມທັງໝົດຂອງຄົນຜູ້ນັ້ນຈະແມ່ນ 45, ບໍ່ແມ່ນ 46. ແຕ່ລາວຈະບໍ່ມີບັນຫາສຸຂະພາບໃດໆ. ເພາະວ່າມີພຽງແຕ່ຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຈຳນວນໜຶ່ງທີ່ບໍ່ມີພັນທຸກຳທີ່ສຳຄັນເທົ່ານັ້ນທີ່ສູນເສຍໄປ.
ມີປະເພດນີ້ບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ສະຖານະການນີ້ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກ. ທ່ານຈະເຂົ້າໃຈມັນໄດ້ງ່າຍໂດຍການເບິ່ງຕາຕະລາງນີ້.
| ປະເພດ | ລາຍລະອຽດ |
|---|---|
| ການຍົກຍ້າຍ Robertsonian ທີ່ສົມດຸນ (ສົມດຸນ) | ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ບໍ່ມີອາການ ຫຼື ບັນຫາສຸຂະພາບ. ພວກເຂົາມີຊີວິດທີ່ຍືນຍາວ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ພວກເຂົາບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງເປັນພະຍາດນີ້. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ຖືກເອີ້ນວ່າ 'ຜູ້ຖືພະຍາດ' ເພາະວ່າພວກເຂົາບໍ່ມີພະຍາດນີ້, ແຕ່ພວກເຂົາສາມາດຖ່າຍທອດພະຍາດນີ້ໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້. |
| ການຍົກຍ້າຍ Robertsonian ທີ່ບໍ່ສົມດຸນ (ບໍ່ສົມດຸນ) | ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ບັນຫາສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ເດັກໄດ້ຮັບສານພັນທຸກໍາຫຼາຍເກີນໄປ ຫຼື ໜ້ອຍເກີນໄປ. ສິ່ງນີ້ມັກຈະຖືກຄົ້ນພົບຫຼັງຈາກເດັກເກີດ. ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າໂຄໂມໂຊມຂອງພໍ່ແມ່ຈະປົກກະຕິ, ແຕ່ອາການດັ່ງກ່າວສາມາດພັດທະນາໄດ້ໃນຂະນະທີ່ເດັກກຳລັງເຕີບໃຫຍ່ຢູ່ໃນທ້ອງ. ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງເປັນຜູ້ຖືພາ ແລະ ເດັກສາມາດເປັນອາການນີ້ໄດ້. |
ເດັກນ້ອຍຈະສືບທອດສະພາບນີ້ໄດ້ແນວໃດ?
ເມື່ອຜູ້ເປັນພາຫະນຳການຍ້າຍຖິ່ນຖານແບບ Robertsonian ມີລູກກັບຄົນອື່ນ, ພັນທຸກຳສາມາດສືບທອດໄດ້ສາມວິທີຫຼັກ. ລອງນຶກພາບວ່າທ່ານເປັນຜູ້ເປັນພາຫະນຳ.
1. ເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງສົມບູນ: ລູກຂອງທ່ານສາມາດສືບທອດໂຄໂມໂຊມປົກກະຕິຈາກທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເດັກຈະບໍ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ. ເດັກຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງສົມບູນ.
2. ເດັກຍັງຈະເປັນພາຫະນະ: ເດັກ, ເຊັ່ນດຽວກັບທ່ານ, ອາດຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂຄໂມໂຊມທີ່ຖືກຍ້າຍຖິ່ນຖານ ແລະ ໂຄໂມໂຊມປົກກະຕິ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເດັກຈະບໍ່ມີບັນຫາສຸຂະພາບໃດໆ. ແຕ່ລາວ ຫຼື ນາງກໍ່ຈະກາຍເປັນພາຫະນະຄືກັບທ່ານໃນອະນາຄົດ.
3. ສະພາບທີ່ບໍ່ສົມດຸນ: ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ເດັກໄດ້ຮັບສານພັນທຸກໍາເພີ່ມເຕີມ ຫຼື ໜ້ອຍກວ່າ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກອາດຈະໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມປົກກະຕິພ້ອມກັບໂຄໂມໂຊມເພີ່ມເຕີມ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກມີສະພາບທາງພັນທຸກໍາບາງຢ່າງ, ເຊັ່ນ: ໂຣກດາວນ໌ຊິນໂດຣມການຍ້າຍຖິ່ນຖານ ຫຼື ໂຣກປາຕໍ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ລັກສະນະ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງສະພາບການແມ່ນຂຶ້ນກັບໂຄໂມໂຊມທີ່ແນ່ນອນທີ່ໄດ້ຮັບ.
ມີຄວາມສ່ຽງອື່ນໆບໍ?
ແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນຖ່າຍອະໄວຍະວະເພດຊາຍແບບ Robertsonian ອາດມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະຫຼຸລູກສູງກວ່າປົກກະຕິເລັກນ້ອຍ. ນອກຈາກນີ້, ຜູ້ຊາຍບາງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະມີຈຳນວນອະສຸຈິຫຼຸດລົງ ຫຼື ຄວາມສາມາດໃນການຜະລິດອະສຸຈິຫຼຸດລົງ.
ວິທີການຮັບຮູ້ສະພາບການນີ້?
ຫຼາຍຄົນບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງເປັນຜູ້ຖືພາ. ເຂົາເຈົ້າພຽງແຕ່ຮູ້ວ່າເຂົາເຈົ້າເຄີຍຫຼຸລູກຊ້ຳແລ້ວຊ້ຳອີກ ຫຼື ເດັກເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດທາງພັນທຸກຳຫຼືບໍ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະສັ່ງການກວດເພື່ອຊອກຫາສາເຫດ.
ການທົດສອບເພື່ອຊອກຫາສິ່ງນີ້ແມ່ນງ່າຍດາຍຫຼາຍ. ມັນເປັນ ການກວດເລືອດ ແບບງ່າຍໆ. ເລືອດຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຈະຖືກເອົາຈາກທ່ານ ແລະ ໂຄໂມໂຊມໃນເມັດເລືອດຈະຖືກກວດສອບພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ການທົດສອບນີ້ເອີ້ນວ່າ Karyotyping . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມັນສາມາດເຫັນໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນວ່າທ່ານມີໂຄໂມໂຊມທັງໝົດ 46 ອັນຕາມລຳດັບ, ຫຼື ຖ້າທ່ານມີໂຄໂມໂຊມໜ້ອຍກວ່າໜຶ່ງອັນ (45), ແລະ ມີໂຄໂມໂຊມໃດໆຕິດຢູ່ນຳກັນຫຼືບໍ່.
ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ອາດແນະນໍາໃຫ້ທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດນີ້ກ່ອນທີ່ຈະພະຍາຍາມມີລູກ.
ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອທ່ານຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບການນີ້. ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໄດ້ຮັບຂໍ້ມູນທີ່ຖືກຕ້ອງ ແລະ ຊອກຫາຄໍາແນະນໍາທາງການແພດທີ່ຈໍາເປັນ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ພະຍາດ Robertsonian Translocation ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ໜ້າຢ້ານກົວ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ (ຜູ້ຖືເຊື້ອພະຍາດ) ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີ ແລະ ດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິ.
- ຜົນກະທົບຕົ້ນຕໍຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຄວາມສ່ຽງຂອງການຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາໄປສູ່ເດັກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະເປັນຜູ້ຖືພາ, ທ່ານຍັງມີໂອກາດດີທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ.
- ຖ້າທ່ານມີການຫຼຸລູກຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຖືພາ, ຫຼືມີປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຄວນ ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດເຊັ່ນ: ການກວດ karyotyping.
- ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຖາມ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ . ລາວຈະໃຫ້ຂໍ້ມູນ, ຄຳແນະນຳ ແລະ ການສົ່ງຕໍ່ທັງໝົດໃຫ້ທ່ານສຳລັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ ຖ້າຈຳເປັນ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ