ລູກຂອງທ່ານມີອາການທີ່ຫາຍາກນີ້ບໍ? ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

ໃນຖານະທີ່ເປັນພໍ່ແມ່, ທ່ານອາດຈະຄິດກ່ຽວກັບສຸຂະພາບ ແລະ ການພັດທະນາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຢູ່ສະເໝີ. ບາງຄັ້ງ, ພວກເຮົາພົບກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ຍິນຫຼາຍ. ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນອັນໜຶ່ງແມ່ນໂຣກ Cornelia de Lange Syndrome, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ '(CdLS)'. ກ່ອນທີ່ພວກເຮົາຈະຢ້ານກົວກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ ແລະ ຊັດເຈນ ແລະ ເຂົ້າໃຈວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ.

ໂຣກ Cornelia de Lan (CdLS) ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, `(CdLS)` ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ເຊິ່ງມີມາຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ເວົ້າໃຫ້ຊັດເຈນ, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນຫຼາຍໆພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ອາການນີ້ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນສອງຮູບແບບຫຼັກ. ຮູບແບບໜຶ່ງແມ່ນຮູບແບບເບົາບາງ , ແລະອີກ ຮູບແບບໜຶ່ງແມ່ນຮູບແບບຄລາສສິກ . ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເມື່ອເວົ້າເຖິງພະຍາດນີ້, ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບຮູບແບບຄລາສສິກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີຮູບແບບເບົາບາງກໍ່ສາມາດສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້ຄືກັນ, ແຕ່ໃນລະດັບທີ່ໜ້ອຍກວ່າ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ CdLS ມັກຈະເກີດມາມີນ້ຳໜັກ ແລະ ຂະໜາດນ້ອຍ. ເສັ້ນຮອບຫົວຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະນ້ອຍກວ່າເດັກປົກກະຕິ. ໃນແງ່ທາງການແພດ, ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ microcephaly . ນອກເໜືອໄປຈາກການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍເຫຼົ່ານີ້, ອາດຈະມີສິ່ງທ້າທາຍທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ພຶດຕິກຳບາງຢ່າງ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ 'CdLS' ສາມາດເຫັນໄດ້ກ່ອນ ຫຼື ຫຼັງຈາກເດັກເກີດ. ມີລັກສະນະທົ່ວໄປບາງຢ່າງໃນຮູບລັກສະນະຂອງເດັກທີ່ມີສະພາບນີ້. ພວກເຂົາຍັງສາມາດເຫັນບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຍ່ອຍອາຫານ ແລະ ການພັດທະນາສະຕິປັນຍາ. ລອງເບິ່ງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໃນຕາຕະລາງ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ ແລະ ສາຍຕາ (ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ສາຍຕາສັ້ນ).

ສາເຫດຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ມັນເປັນພັນທຸກໍາບໍ?

CdLS ເປັນພາວະທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນເຊື້ອຊາດ ຫຼື ເພດໃດກໍຕາມ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງຕາມທໍາມະຊາດ ແລະ ບໍ່ເຄີຍພົບເຫັນໃນຄອບຄົວມາກ່ອນ.

ມາຮອດປະຈຸບັນ, ມີປະມານ 7 ພັນທຸກຳທີ່ຖືກລະບຸວ່າເປັນສາເຫດຂອງອາການ "CdLS". ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກຳໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍພັນທຸກຳ. ລັກສະນະ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກຳເກີດຂຶ້ນໃນພັນທຸກຳໃດ ແລະ ເກີດຂຶ້ນແນວໃດ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກທີ່ມີການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກຳ "(NIPBL)" ອາດຈະມີອາການຮຸນແຮງກວ່າ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການ `CdLS`, ມີໂອກາດ 50% ທີ່ລູກຈະສືບທອດມັນ. ນີ້ເອີ້ນວ່າການສືບທອດ `(Autosomal dominant)`.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຂັ້ນຕອນທຳອິດຂອງທ່ານຄວນຈະໄປພົບ ແພດເດັກ .

ກ່ອນອື່ນໝົດທ່ານໝໍຈະກວດຮ່າງກາຍຂອງເດັກຢ່າງລະອຽດ ແລະ ຖາມທ່ານກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງລູກທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວ. ເຂົາເຈົ້າຈະຊອກຫາອາການທາງຮ່າງກາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດ CdLS ໂດຍສະເພາະ.

ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການກວດພັນທຸກໍາ ອາດຈະຖືກແນະນໍາເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ການກວດນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຊອກຫາການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ການສະແກນດ້ວຍ ultrasound ລະຫວ່າງ 18-20 ອາທິດບາງຄັ້ງສາມາດກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນໃບໜ້າ ຫຼື ແຂນຂາຂອງເດັກ. ສິ່ງນີ້ອາດຈະໃຫ້ຕົວຊີ້ບອກບາງຢ່າງກ່ຽວກັບ CdLS.

ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຮູ້ສິ່ງນີ້: ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະໃດທີ່ສາມາດປິ່ນປົວ CdLS ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັ້ນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຈັດການອາການຂອງເດັກ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ລາວມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີຄວາມສຸກເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ທ່ານໝໍຄົນດຽວບໍ່ພຽງພໍສຳລັບເລື່ອງນີ້. ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ ແລະ ນັກບຳບັດຈາກຫຼາຍຂະແໜງການໄດ້ມາຮ່ວມກັນເພື່ອສ້າງແຜນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບເດັກ. ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີຄົນເຊັ່ນ:

• ແພດເດັກ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫົວໃຈ - ສຳລັບພະຍາດຫົວໃຈ
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ - ເພື່ອປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍ ແລະ ເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການປາກເວົ້າ - ສຳລັບບັນຫາການປາກເວົ້າ ແລະ ການສື່ສານ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ - ສຳລັບບັນຫາກະເພາະອາຫານ
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ ແລະ ແພດຜ່າຕັດຫູ ແລະ ດັງ

ໃນບາງກໍລະນີ, ອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດເພື່ອສ້ອມແປງເພດານປາກແຫວ່ງ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ. ຢາອາດຈະຖືກໃຫ້ສຳລັບບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກົດໃນກະເພາະອາຫານ. ການຕັດສິນໃຈທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເຮັດໂດຍທ່ານໝໍທີ່ກວດລູກຂອງທ່ານ.

ເຈົ້າສາມາດເວົ້າຫຍັງກ່ຽວກັບອະນາຄົດໄດ້?

ເຈົ້າອາດຈະຮູ້ສຶກໂລ່ງໃຈທີ່ໄດ້ຍິນແບບນີ້. ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ 'CdLS' ມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກພວກເຂົາມີຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາໃນລະດັບໜຶ່ງ, ພວກເຂົາຈະຕ້ອງ ການການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການຊີ້ນຳຕະຫຼອດຊີວິດຂອງພວກເຂົາ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະເປັນຜູ້ໃຫຍ່ກໍຕາມ. ນີ້ໝາຍເຖິງການສະໜອງສະພາບແວດລ້ອມທີ່ປອດໄພໃຫ້ພວກເຂົາດຳລົງຊີວິດ ແລະ ເຮັດວຽກ, ພ້ອມທັງໃຫ້ຄວາມເປັນເອກະລາດແກ່ພວກເຂົາ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງສາມາດເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນສັ້ນລົງ. ໂດຍສະເພາະ, ປອດອັກເສບຊ້ຳແລ້ວຊ້ຳອີກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ, ແລະ ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຍ່ອຍອາຫານທີ່ຮ້າຍແຮງແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ ແລະ ປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.