ඔයාගේ පොඩි දරුවා ටිකක් සෙල්ලම් කරාම හුඟක් මහන්සි වෙනවද? එහෙම නැත්නම් නිතරම අසනීපෙන් වගේ, කෑම කන්න අකමැති ගතියක්, නිදිමත ගතියක් තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේවා සාමාන්‍ය දේවල් කියලා අපි හිතුවට, මේ පිටිපස්සේ තියෙන්නේ හරිම දුර්ලභ, ඒත් ගොඩක් බරපතල ජානමය රෝග තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ රෝගී තත්ත්වයක් වන දිගු දාම මේද අම්ල ඔක්සිකරණ ආබාධ, එහෙමත් නැත්නම් Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAODs) ගැනයි.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ LC-FAODs කියන්නේ?
මේක ටිකක් සංකීර්ණ නමක් වුණාට, අපි සරලව තේරුම් ගමු. අපේ ශරීරය හරියට වාහනයක් වගේ. වැඩ කරන්න ශක්තිය, ඒ කියන්නේ ඉන්ධන ඕන. අපි කන කෑම තමයි අපේ ශරීරයේ ඉන්ධන. මේ කෑම ශක්තිය බවට පත්කරන ක්‍රියාවලියට අපි කියනවා පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලිය `(metabolism)` කියලා.
අපි කන ඔලිව් තෙල්, මාළු, අලිගැටපේර, මස් වගේ කෑමවල ‘මේද අම්ල’ `(fatty acids)` කියලා දෙයක් තියෙනවා. මේවා ශරීරයට හොඳ ශක්ති ප්‍රභවයක්. මේ මේද අම්ල වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා. ඒ අතරින් ‘දිගු දාම මේද අම්ල’ `(long-chain fatty acids)` කියන වර්ගය ශක්තිය බවට හරවන්න අපේ ශරීරයට විශේෂ එන්සයිමයක් `(enzyme)` අවශ්‍යයි.
LC-FAODs කියන ජානමය රෝගී තත්ත්වයත් එක්ක උපදින දරුවන්ගේ ශරීරයේ අර විශේෂ එන්සයිමය උපතින්ම නැහැ. ඉතින් එයාලගේ ශරීරයට මේ දිගු දාම මේද අම්ල ශක්තිය බවට හරවන්න බෑ.
එතකොට මොකද වෙන්නේ?
1. හදවත, මොළය, අක්මාව, මාංශ පේශි වගේ වැදගත් අවයව වලට අවශ්‍ය ශක්තිය ලැබෙන්නේ නැහැ.
2. ශක්තිය බවට පත්කරන්න බැරිවුණ මේද අම්ල ඒ අවයවවල තැන්පත් වෙලා ඒවට හානි කරන්න පටන් ගන්නවා.
මේ නිසා හෘද රෝග, අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම, රුධිරයේ සීනි මට්ටම දරුණු ලෙස පහළ යාම වගේ බරපතල සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ රෝගය ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, නිසි ආහාර පාලනයක් කරන එක හරිම වැදගත්.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ ශරීරයේ නැති එන්සයිම වර්ගය සහ රෝගයේ බරපතලකම අනුවයි. සමහර අයට නව යොවුන් වියට එනකම් හෝ වැඩිහිටියෙක් වෙනකම් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්වා ඉන්නත් පුළුවන්. ඒත් දරුණු තත්ත්වයේදී, ඉපදිලා මුල් මාස කිහිපය තුළම ලක්ෂණ පෙන්වන්න පටන් ගන්නවා.
අලුත උපන් බිළිඳුන්ට මුලින්ම පේන ලක්ෂණ තමයි හෘද පේශි රෝග `(cardiomyopathy)`. ඒ කියන්නේ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව, කිරි බීමේ අපහසුව සහ අධික නිදිමත ගතිය. ළදරු හා කුඩා දරුවන්ට අක්මාවේ ගැටලු, ඒ කියන්නේ ඇස් සහ සම කහ පැහැ වීම `(jaundice)` සහ රුධිරයේ සීනි මට්ටම අඩුවීම `(hypoglycemia)` වගේ ලක්ෂණ මුලින්ම පෙන්වන්න පුළුවන්.
අපි බලමු මේ හා සම්බන්ධව ඇතිවිය හැකි ප්‍රධාන තත්ත්වයන් සහ ඒවට අදාළ රෝග ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| තත්ත්වය | බහුලව දකින රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| සාමාන්‍ය ලක්ෂණ |
|
| රුධිරයේ සීනි අඩු වීම (Hypoglycemia) | |
| රුධිරයේ ඇමෝනියා මට්ටම ඉහළ යාම (Hyperammonemia) | |
| හෘද පේශි රෝග (Cardiomyopathy) |
වැදගත්ම දේ තමයි, සමහර දරුවන්ට මේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ අසනීපයක් හැදුණම, බඩගින්නේ ඉන්නකොට, එහෙමත් නැත්නම් මානසික ආතතියක් ඇතිවුණ වෙලාවට විතරයි.
මේ රෝගය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය `(genetic)` රෝගයක්. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්. සරලවම කිව්වොත්, අර අපි කතා කරපු මේද අම්ල බිඳ දාන එන්සයිමය හදන්න උපදෙස් දෙන ජානයේ යම් දෝෂයක් `(mutation)` ඇතිවීම තමයි හේතුව.
මේ රෝගය දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න නම්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම දෝෂ සහිත ජානයේ පිටපතක් උරුම වෙන්න ඕන. එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් උරුම වුණොත්, ඒ දරුවා රෝග වාහකයෙක් `(carrier)` වෙනවා. එයාට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, ඒත් එයාගේ දරුවන්ට මේ ජානය උරුම කරලා දෙන්න පුළුවන්.
මේක බෝවෙන ලෙඩක් නෙවෙයි. කෙනෙක්ගෙන් තව කෙනෙක්ට කිසිම විදිහකින් බෝ වෙන්නේ නැහැ.
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ගොඩක් රටවල්වල අලුත උපන් හැම බිළිඳෙක්වම මේ වගේ ජානමය රෝග සඳහා පරීක්ෂාවට ලක් කරනවා. ඒක කරන්නේ ඉපදිලා දවස් 1-2ක් ඇතුළත විලුඹෙන් ගන්නා කුඩා ලේ සාම්පලයකින්. මේ පරීක්ෂණයෙන් රෝගය ගැන ඉඟියක් ලැබුණොත්, තවදුරටත් පරීක්ෂණ කරලා රෝගය තහවුරු කරගන්නවා.
මේ සඳහා කරන ප්‍රධාන පරීක්ෂණ තමයි:
- ලේ සහ මුත්‍රා පරීක්ෂණ `(Blood and urine tests)`: මේවායින් රුධිරයේ සහ මුත්‍රාවල මේද අම්ල සහ වෙනත් ද්‍රව්‍ය අසාමාන්‍ය ලෙස ඉහළ ගිහින්ද කියලා බලනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: මේකෙන් තමයි නිශ්චිතවම LC-FAODs රෝගය තියෙනවද, තියෙනවා නම් ඒ කුමන වර්ගයද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්නේ.
ඔබේ දරුවාට අපි කලින් කතා කරපු රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක්ව `(Pediatrician)` හමුවෙලා මේ ගැන කතා කරන එක හරිම වැදගත්.
ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න බැරි වුණත්, නිවැරදිව කළමනාකරණය කිරීමෙන් දරුණු සංකූලතා වළක්වාගෙන සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ප්‍රධාන ප්‍රතිකාර ක්‍රම වෙන්නේ ආහාර රටාව වෙනස් කිරීම, විශේෂ පෝෂණ අතිරේක ලබා ගැනීම සහ ජීවන රටාවේ වෙනස්කම්.
1. ආහාර රටාව (Diet)
මේක තමයි වැදගත්ම දේ. පෝෂණවේදියෙකුගේ `(Dietitian)` උපදෙස් මත මේ ආහාර රටාව සකස් කරගන්න ඕන.
- දිගු දාම මේද අම්ල අධික ආහාර සීමා කිරීම: මස්, සමහර එළවළු තෙල් වර්ග, ඇට වර්ග, මාළු වැනි ආහාර සීමා කරන්න වෙනවා.
- කාබෝහයිඩ්‍රේට් බහුල ආහාර වැඩියෙන් ගැනීම: ශක්තිය ලබාගැනීම සඳහා බත්, අල, බතල වගේ කාබෝහයිඩ්‍රේට් බහුල ආහාර වේලට එකතු කරගන්න ඕන.
- නිතර නිතර කුඩා ආහාර වේල් ගැනීම: රුධිරයේ සීනි මට්ටම ස්ථාවරව තියාගන්න දවස පුරා නියමිත වෙලාවට ආහාර ගැනීම වැදගත්.
- නිරාහාරව සිටීමෙන් වැළකීම: පැය 8කට වඩා වැඩි කාලයක් බඩගින්නේ ඉන්න එක හොඳ නෑ.
දරුවාගේ රුධිරයේ සීනි මට්ටම හදිසියේ ගොඩක් අඩු වුණොත්, රෝහලකට ගිහින් හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයේ (ETU) දී නහරයකට දෙන සැලයින් මාර්ගයෙන් සීනි ද්‍රාවණයක් `(IV)` දෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
2. පෝෂණ අතිරේක (Supplements)
මේ රෝගීන්ට දිගු දාම මේද අම්ල පාවිච්චි කරන්න බැරි නිසා, ශරීරයට ලේසියෙන් ශක්තිය බවට හරවගන්න පුළුවන් වෙනත් මේද වර්ගයක් ලබා දෙනවා. ඒකට කියන්නේ Medium-chain triglycerides (MCTs) කියලා. මේවා MCT oil විදිහට ලබාගන්න පුළුවන්. සමහර බිළිඳුන්ට දෙන කිරිපිටි වර්ගවලටත් මේ MCTs එකතු කරලා තියෙනවා. මේ ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා ඔබට වැඩිදුර විස්තර ලබා දේවි.
3. ඖෂධ (Medicine)
Triheptanoin (Dojolvi) කියන ඖෂධය LC-FAODs සඳහා අනුමත කරලා තියෙනවා. මේක ඔබේ දොස්තර මහත්තයාගේ නිර්දේශය මත පමණක් ලබාගත හැකි දෙයක්.
4. ජීවන රටාවේ වෙනස්කම්
රෝග ලක්ෂණ උත්සන්න කරන දේවල් `(triggers)` මඟහරවා ගැනීම වැදගත්.
- අධික ව්‍යායාමවලින් වළකින්න: ශරීරයට අධික වෙහෙසක් දැනෙන ක්‍රියාකාරකම් සීමා කරන්න.
- මානසික ආතතිය පාලනය කරගන්න: යෝගා, භාවනා වැනි දේවල් ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්.
- අසනීපවලින් ආරක්ෂා වෙන්න: දොස්තර මහත්තයා නිර්දේශ කරන හැම එන්නතක්ම වෙලාවට ලබාගන්න. පොඩි හෙම්බිරිස්සාවක් උණක් හැදුණත් ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර ගන්න.
මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක්ද?
ඇත්තෙන්ම ඔව්. මේක ජීවිත කාලය පුරාම කළමනාකරණය කරගත යුතු තත්ත්වයක්. නිතරම ආහාර ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන. හදිසි අවස්ථාවකදී මොකද කරන්නේ කියලා දැනගෙන ඉන්න ඕන. මේ නිසා දරුවාට වගේම දෙමව්පියන්ටත් මානසිකව බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ඒ නිසා,
- රෝගය ගැන හොඳින් ඉගෙන ගන්න: දැනුම තමයි ලොකුම ශක්තිය.
- මානසික සහාය ලබාගන්න: පවුලේ අය, යාළුවන් හෝ මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකවරයෙකුගේ සහාය ලබාගැනීමට පසුබට වෙන්න එපා.
- ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ නිතරම සම්බන්ධව ඉන්න: ඕනෑම ප්‍රශ්නයක්, සැකයක් තියෙනවා නම් අහලා දැනගන්න.
මේ රෝගය දුර්ලභ වුණත්, නිවැරදි කළමනාකරණයෙන් සහ සැලකිල්ලෙන් දරුවාට හොඳ ජීවිතයක් ලබා දෙන්න පුළුවන්. වැදගත්ම දේ තමයි ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, දොස්තර මහත්වරුන්ගේ උපදෙස් අනුව වැඩ කිරීම.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- LC-FAODs කියන්නේ ශරීරයට ඇතැම් මේද වර්ග ශක්තිය බවට පත්කරගන්න බැරිවෙන, උපතින් එන බරපතල ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්.
- අධික මහන්සිය, මාංශ පේශි දුර්වලකම, හෘද සහ අක්මා ගැටලු, රුධිරයේ සීනි අඩුවීම වැනි ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
- මෙය බෝවෙන රෝගයක් නොවේ. දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වන දෙයකි.
- ප්‍රතිකාරයේ ප්‍රධානම කොටස් වෙන්නේ විශේෂ ආහාර රටාවක්, MCT oil වැනි පෝෂණ අතිරේක සහ රෝග ලක්ෂණ උත්සන්න කරන දේවල් මඟහැරීමයි.
- ඔබේ දරුවාට මෙවැනි ලක්ෂණ ඇත්නම්, වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න. ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය ඉතාම වැදගත්.
LC-FAODs, ජානමය රෝග, මේද අම්ල, ළමා රෝග, හෘද රෝග, අක්මා රෝග, අඩු සීනි
