Ar ir jūs kenčiate nuo nekontroliuojamo drebulio? Ar pamirštate dalykus? Pakalbėkime apie Huntingtono ligą!

Ar kartais jaučiate, kad jūsų rankos ir kojos nepaaiškinamai trūkčioja? Ar jaučiate, kad pamirštate dalykus, kuriuos anksčiau gerai prisimindavote? O gal kas nors iš jūsų pažįstamų turi šią problemą? Viena iš galimų šių problemų priežasčių yra būklė, vadinama Huntingtono liga. Šiandien apie tai pakalbėsime išsamiai ir labai paprastai. Nebijokite, labai svarbu tai žinoti.

Ar žinote, kas yra Huntingtono liga?

Paprastai tariant, Huntingtono liga yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą. Tai būklė, kai kai kurios mūsų smegenų ląstelės palaipsniui pažeidžiamos ir praranda savo funkciją. Visų pirma, ji pažeidžia smegenų dalis, kurios kontroliuoja valingus judesius, tokius kaip vaikščiojimas ir drebulys, ir smegenų dalis, kurios yra susijusios su mūsų atmintimi .

Dažniausi šios ligos simptomai yra nekontroliuojami judesiai, tokie kaip trūkčiojimas ir drebulys, bei mąstymo, elgesio ir asmenybės pokyčiai . Liūdna tai, kad šie simptomai laikui bėgant linkę blogėti. Tačiau nesijaudinkite, žinojimas apie tai gali padėti mums daug kam pasiruošti.

Kokie yra pagrindiniai Huntingtono ligos tipai?

Yra du pagrindiniai Huntingtono ligos tipai:

1. Suaugusiųjų pradžia: tai yra labiausiai paplitęs tipas. Simptomai paprastai pradeda pasireikšti po 30 metų amžiaus.

2. Ankstyvos pradžios (jaunystės) Huntingtono liga: tai labai retas tipas. Ja serga maži vaikai ir jauni suaugusieji.

Kaip dažna ši liga? Kas labiausiai linkę ja susirgti?

Huntingtono liga aptinkama visame pasaulyje, tačiau statistiškai ja serga maždaug trys–septyni žmonės iš šimto tūkstančių . Ji ypač paplitusi tarp europiečių kilmės žmonių (t. y. žmonių, kurių protėviai yra iš Europos). Tačiau atminkite, kad tai genetinė liga, todėl ja gali susirgti bet kas.

Kokius šios ligos simptomus pastebime?

Huntingtono liga paveikia tiek mūsų kūną, tiek protą. Panagrinėkime, kokie yra šie simptomai.

Kūno pokyčiai (fiziniai simptomai)

Tai yra pagrindinės fizinės savybės, kurias galima pastebėti:

• Nekontroliuojami judesiai, tokie kaip drebulys ar galūnių trūkčiojimas: mediciniškai tai vadinama chorėja .
• Pusiausvyros praradimas: sunku vaikščioti ar stovėti tiesiai. Tai vadinama ataksija .
• Sunkumas vaikščiojant.
• Maistas arba skystisRijimo sutrikimas: tai vadinama disfagija .
• Nerišli kalba.

Šie fiziniai simptomai neatsiranda staiga. Iš pradžių jie prasideda nuo smulkmenų. Pagalvokite apie tai, sunku tinkamai laikyti rašiklį, nuolatinis daiktų mėtymas, pusiausvyros praradimas. Tačiau laikui bėgant šie simptomai gali palaipsniui stiprėti.

Poveikis protui ir emocijoms (psichologiniai simptomai)

Be fizinių simptomų, sergantis Huntingtono liga gali patirti psichinių ir elgesio pokyčių, tokių kaip:

• Emocijų pokyčiai: dažnas pyktis, nerimas, liūdesys ( depresija ), dirglumas.
• Sunkumai su atmintimi, dėmesiu ir gebėjimu atlikti kelias užduotis vienu metu.
• Sunkumas mokantis naujų dalykų.
• Sunkumas priimti sprendimus ir logiškai mąstyti.

Iš pradžių šie fiziniai ir psichiniai simptomai gali neturėti didelės įtakos jūsų kasdienei veiklai. Tačiau laikui bėgant dėl ​​šių simptomų gali būti sunku savarankiškai funkcionuoti.

Kas yra šis galūnių drebėjimas (chorėja), pastebimas sergant Huntingtono liga?

Vienas pirmųjų fizinių Huntingtono ligos simptomų yra būklė, vadinama chorėja . Tai būklė, kai kūno dalys nevalingai ir nekontroliuojamai juda arba trūkčioja. Paprastai pirmiausia tai paveikia rankas, pirštus ir veido raumenis. Vėliau rankos, kojos ir viršutinė kūno dalis taip pat pradeda nekontroliuojamai judėti. Chorėja gali apsunkinti kalbėjimą, valgymą ir vaikščiojimą. Ji taip pat gali paveikti kasdienes užduotis, tokias kaip vairavimas.

Kodėl atsiranda Huntingtono liga? Kokia jos priežastis?

Pagrindinė Huntingtono ligos priežastis yra mūsų genų pokyčiai. Tiksliau sakant, ją sukelia geno, vadinamo „HTT“, mutacija . Šis „HTT“ genas mūsų organizme gamina baltymą, vadinamą „Huntingtino baltymu“ . Šis baltymas padeda mūsų nervų ląstelėms (neuronams) tinkamai funkcionuoti.

Tačiau žmogus, sergantis Huntingtono liga, savo DNR neturi visos informacijos, reikalingos tinkamai gaminti huntingtino baltymą. Dėl to baltymas susiformuoja neteisingai, nenormalios formos, ir užuot padėjęs mūsų nervinėms ląstelėms , pradeda jas naikinti. Ši genetinė mutacija sukelia nervinių ląstelių žūtį.

Šis nervinių ląstelių netekimas daugiausia vyksta mūsų smegenų dalyje, vadinamoje „bazaliniais ganglijais“, kuri kontroliuoja judėjimą , ir „smegenų žievėje“, kuri kontroliuoja mūsų mąstymą, sprendimų priėmimą ir atmintį .

Ar tai paveldima liga?

Taip, genetinė mutacija, sukelianti Huntingtono ligą, gali būti paveldima. Jei vienas iš jūsų biologinių tėvų turi genetinę mutaciją, tikėtina, kad ją paveldėsite ir jūs. Tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimo modeliu . Tokiu atveju, jei vienas iš tėvų serga šia liga, vaikas turi 50 % tikimybę ja susirgti. Tačiau labai retai liga gali išsivystyti dėl naujos genų mutacijos, net jei šeimoje anksčiau niekas nesirgo šia liga.

Kam yra didesnė rizika susirgti šia liga?

Nors Huntingtono liga gali susirgti bet kas, didžiausia rizika kyla, jei kas nors iš jūsų biologinės šeimos serga šia liga. Kaip minėta anksčiau, jei vienas iš jūsų tėvų serga Huntingtono liga, jūs taip pat turite 50 % tikimybę ja susirgti.

Kokios galimos Huntingtono ligos komplikacijos?

Huntingtono liga yra progresuojanti liga, o tai reiškia, kad simptomai laikui bėgant palaipsniui blogėja . Galimos komplikacijos:

• Demencija : Tai reiškia sumažėjusią smegenų funkciją, atminties praradimą ir didelius asmenybės pokyčius.
• Fiziniai sužalojimai dėl nekontroliuojamų judesių ar kritimų.
• Sunkumas ryti maistą gali lemti nesugebėjimą tinkamai valgyti ir gerti, todėl gali išsivystyti nepakankama mityba .
• Negalėjimas vaikščioti be pagalbos.
• Dažnos infekcijos, ypač plaučių infekcijos, tokios kaip pneumonija.

Vaikams, kuriems Huntingtono liga pasireiškia jauname amžiuje, taip pat gali pasireikšti traukuliai .

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą? (Diagnozė)

Gydytojas, ypač neurologas , gali užtikrintai pasakyti, ar sergate Huntingtono liga. Jis arba ji jus apžiūrės ir ieškos drebulio, pusiausvyros, refleksų ir koordinacijos požymių. Jis taip pat paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje neserga šia liga. Daugeliu atvejų diagnozei patvirtinti reikalingas genetinis tyrimas .

Siekiant atmesti kitas ligas, sukeliančias panašius simptomus, ir patvirtinti Huntingtono ligos diagnozę, atliekami šie tyrimai:

• Kraujo tyrimai .
• Genetinis testavimas.
• Smegenų vaizdinimo tyrimai: pavyzdžiui, „( MRT – magnetinio rezonanso tomografija)“ ir „(KT nuskaitymas – kompiuterinės tomografijos tyrimas).

Kas yra genetinis tyrimas? Kaip jis tai aptinka?

Genetinis tyrimas – tai kraujo tyrimas, kuriuo ieškoma DNR pokyčių. Gydytojas paims iš jūsų kraujo mėginį ir nusiųs jį į laboratoriją DNR tyrimui. Šis tyrimas gali tiksliai pasakyti, ar turite aukščiau minėtą HTT geno mutaciją. Genetinis konsultantas (asmuo, kuris specializuojasi genetinių tyrimų srityje) paaiškins jums procesą ir rezultatus.

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti, kad šį genetinį tyrimą atliktų kiti šeimos nariai. Tai padės įvertinti jų riziką susirgti šia liga arba ateityje susilaukti vaiko, sergančio šia liga.

Ar įmanoma nustatyti, ar sergate šia liga, prieš pasirodant simptomams?

Taip, galite. Jei vienas iš jūsų tėvų ar brolių ir seserų serga Huntingtono liga, jums taip pat yra didesnė rizika ja susirgti. Prognozinis genetinis tyrimas gali pasakyti, ar turite genų mutaciją, sukeliančią Huntingtono ligą, dar prieš pasireiškiant simptomams .

Žmonės į šią informaciją reaguoja skirtingai. Žinojimas, kad turite šį geną, gali padėti planuoti šeimą ir priimti finansinius sprendimus. Tačiau tai taip pat gali būti emociškai sunku, ypač todėl, kad ligos išvengti neįmanoma. Todėl svarbu aptarti su savo genetiniu konsultantu, ar jums geriausia pasitikrinti prieš pasireiškiant simptomams.

Kokie yra Huntingtono ligos gydymo būdai?

Pagrindinis Huntingtono ligos gydymo tikslas – užtikrinti kuo geresnę savijautą. Šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti ligą, atitolinti simptomų atsiradimą ar užkirsti jai kelią. Kadangi liga veikia jūsų fizinę, psichinę ir emocinę sveikatą, jums gali prireikti įvairių gydymo būdų. Tai apima:

• Kineziterapija arba ergoterapija.
• Logopedinė terapija.
• Konsultavimas.
• Vaistai.

Kokie vaistai skiriami simptomams kontroliuoti?

Gydytojas gali skirti skirtingus vaistus, priklausomai nuo jūsų simptomų.

Vaistai, dažniausiai skiriami chorėjai (trūkčiojimui) kontroliuoti, yra šie:

• Tetrabenazinas
• `Deutetrabenazinas`
• „Haloperidolis“

Norėdami kontroliuoti emocinius simptomus (pvz., nuotaikų svyravimus ir depresiją), gydytojas gali skirti tokių vaistų kaip:

• Antidepresantai: Pavyzdžiui, fluoksetinas ir sertralinas.
• Antipsichoziniai vaistai: Pavyzdžiui, risperidonas ir olanzapinas.
• Nuotaiką stabilizuojantys vaistai: Pavyzdžiui, ličio.

Svarbu: visi šie vaistai gali sukelti tam tikrą šalutinį poveikį. Pavyzdžiui, po kineziterapijos galite jausti raumenų skausmą arba nuo chorėjos vaistų galite jausti nuovargį ar žemą kraujospūdį. Prieš pradėdamas gydymą, gydytojas jums visa tai paaiškins, kad galėtumėte priimti informacija pagrįstą sprendimą.

Kas yra ta medicinos komanda, kuri jums padės?

Medicinos komandą, kuri padeda jums susidoroti su šia liga, gali sudaryti tokie specialistai kaip:

• Gydytojas, kuris specializuojasi smegenų ir nervų srityje (neurologas).
• Psichiatras.
• Genetinis konsultantas.
• Kineziterapeutas.
• Ergoterapeutas.
• Logopedas.

Ar yra būdas užkirsti kelią šios ligos vystymuisi?

Šiuo metu nėra būdo užkirsti kelią Huntingtono ligai ar sumažinti jos išsivystymo riziką. Tačiau, jei planuojate sukurti šeimą, pasikalbėkite su genetikos konsultantu ir sužinokite apie genetinius tyrimus. Tai gali padėti suprasti jūsų riziką susilaukti vaiko, sergančio genetine liga. Dabar galima naudoti IVF (apvaisinimą in vitro) su genetiniais tyrimais , siekiant užkirsti kelią būsimų vaikų Huntingtono ligos paveldėjimui.

Kaip Huntingtono liga progresuoja laikui bėgant? (Ligos stadijos)

Huntingtono liga yra būklė, kuri laikui bėgant palaipsniui blogėja. Nors tai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus, paprastai ji pereina šiuos etapus:

• Ankstyva stadija: simptomai lengvi. Galite jaustis šiek tiek neramūs, nerangūs, jums gali būti sunku mąstyti sudėtingus dalykus ir galite turėti smulkių, nekontroliuojamų judesių. Tačiau paprastai galite atlikti kasdienę veiklą.
• Vidurinis etapas:Dėl fizinių ir psichinių pokyčių gali būti labai sunku dirbti, vairuoti ir atlikti namų ruošos darbus. Gali būti sunku ryti, todėl kalbėti ir valgyti gali būti sudėtinga, bet ne neįmanoma. Dėl pusiausvyros praradimo yra didesnė rizika nukristi. Asmenines užduotis, tokias kaip maudymasis ir rengimasis, vis tiek galima atlikti.
• Galutinė stadija: labai sunku savarankiškai atlikti kasdienes užduotis. Daugelis žmonių net negali išlipti iš lovos be pagalbos. Šiame etape jiems reikia 24 valandų priežiūros, kad jie galėtų valgyti, praustis ir rūpintis savo sveikata.

Ar yra visiškas šios ligos išgydymas?

Šiuo metu Huntingtono liga neišgydoma. Tačiau klinikiniai tyrimai ( bandymai su žmonėmis) tęsiasi, siekiant daugiau sužinoti apie šią ligą ir pamatyti, kaip gali padėti nauji gydymo būdai.

Kiek laiko paprastai galima gyventi su šia liga?

Vidutinė gyvenimo trukmė po Huntingtono ligos diagnozės nustatymo yra nuo 10 iki 30 metų .

Ar Huntingtono liga yra mirtina?

Huntingtono liga nėra tiesiogiai mirtina. Tačiau laikui bėgant liga gali apsunkinti kasdienės veiklos atlikimą. Ligos progresavimo greitis kiekvienam žmogui skiriasi. Tačiau ligos komplikacijos, tokios kaip plaučių uždegimas ar sužalojimai dėl kritimų, gali sukelti mirtį.

Kaip man gerai gyventi su šia liga? (Savęs priežiūra)

Net ir esant sunkiai Huntingtono ligai, yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad išlaikytumėte geriausią įmanomą gyvenimo kokybę. Štai keletas patarimų:

• Reguliariai mankštinkitės: tyrimai parodė, kad mankšta pagerina bendrą savijautą.
• Valgykite sveiką mitybą: gydytojas gali rekomenduoti kai kuriuos mitybos pokyčius. Nekontroliuojami judesiai gali sudeginti iki 5000 kalorijų per dieną. Todėl subalansuota mityba yra svarbi.
• Gerkite daug vandens: kai sunku nuryti maistą, kyla dehidratacijos rizika. Todėl gydytojai pataria gerti daug vandens.
• Raskite palaikymo grupę: paklauskite savo gydytojo apie bendruomenės išteklius, kuriuose galite susisiekti su kitais panašiais į jus.
• Ištirkite priežiūros paslaugas: tam tikru momentu jums gali prireikti priežiūros namuose arba slaugos namuose paslaugų. Apie tai žinokite iš anksto.
• Paskirkite patikimą patarėją: ligai progresuojant, gali tekti deleguoti finansinę ir sprendimų priėmimo atsakomybę kam nors kitam. Tai sunkus, bet svarbus sprendimas. Susiplanuokite savo lūkesčius, kol simptomai neapsunkino sprendimų priėmimo.

Atminkite, kad nors Huntingtono ligos išvengti neįmanoma, galite jai pasiruošti. Simptomai gali pablogėti tik po kelerių metų. Per tą laiką turite laiko susirasti patikimus gydytojus ir gauti reikiamą pagalbą ateityje. Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos sergate Huntingtono liga, pasikalbėkite su genetikos konsultantu apie tai, ką jums reikia žinoti.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo gydytojui?

Galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kokia bus mano būklė ateityje? (Prognozė)
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Koks galimas gydymo šalutinis poveikis?
• Kaip galiu išvengti komplikacijų?
• Kaip turėčiau pasiruošti galutinei Huntingtono ligos stadijai?
• Ar rekomenduotumėte, kad ir kiti mano šeimos nariai atliktų genetinius tyrimus?

Laikui bėgant, dėl Huntingtono ligos jums gali būti sunkiau pasirūpinti savimi. Gali būti sunku sužinoti, kad jūs ar jūsų mylimas žmogus sergate šia liga. Tačiau kadangi simptomai gali pasireikšti tik po metų, turite laiko pasiruošti nuolatinei priežiūrai ir palaikymui. Nors jums gali tekti priimti svarbius ilgalaikius sprendimus dėl savo sveikatos, neturėtumėte skubėti priimti šių sprendimų, kurie turės įtakos jūsų ateičiai.

Supratus, kaip ši liga paveiks jus ateityje, lengva prarasti viltį. Tačiau nesate vieni. Daugelis žmonių ramiai pasikalba su psichikos sveikatos konsultantu arba prisijungia prie paramos grupės. Be to, tyrimai ir toliau padeda sužinoti daugiau apie gydymo galimybes, kurios gali padėti pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.

Žinutė namo:

Gerai, taigi, remiantis tuo, ką aptarėme, yra keletas dalykų, kuriuos tikrai turėtumėte atsiminti :

• Huntingtono liga yra genetinė liga, pažeidžianti smegenų ląsteles.
• Tai sukelia nekontroliuojamus judesius (chorėją) ir psichikos pokyčius .
• Nors visiškai išgydyti šią ligą nėra įmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti savijautą.
• Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių įtariate, kad sergate šia liga, labai svarbu kreiptis į gydytoją ir gauti genetinį konsultavimą.
• Nors gyventi su šia liga gali būti sunku, tinkamai planuojant, teikiant paramą ir sąmoningumą, galite su ja susidoroti stipriau. Naujų gydymo būdų tyrimai tęsiasi, todėl nepraraskite vilties.

Jei norite sužinoti daugiau apie tai, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Būkite sveiki!