Šiandien kalbėsime apie šiek tiek sudėtingą, bet daugeliui žmonių svarbią būklę. Mes ją vadiname 1 tipo neurofibromatoze arba sutrumpintai (NF1). Galbūt nesate girdėję šio pavadinimo. Bet pakalbėkime apie tai paprastai, jums suprantamu būdu.
Kas yra 1 tipo neurofibromatozė (NF1)?
Paprastai tariant, (NF1) yra būklė, pažeidžianti odą ir nervų sistemą (tai yra, smegenis , nugaros smegenis ir visus kitus nervus). Tai būklė, sukelianti nedidelį kai kurių mūsų kūno ląstelių augimo pokytį. Dėl to susidaro nevėžiniai (gerybiniai) navikai. Jie vadinami neurofibromomis . Šie navikai susidaro ant nervų smegenyse, nugaros smegenyse ir odoje. Vienas iš pagrindinių simptomų, pastebimų žmonėms, sergantiems (NF1), yra tai, kad ant jų odos atsiranda daug „caffee au lait“ dėmių . Ši būklė taip pat gali paveikti akis ir kaulus. Kartais gydytojai ją dar vadina von Recklinghausen liga, apie kurią galbūt esate girdėję.
Kaip dažnai pasitaiko 1 tipo neurofibromatozė (NF1)?
Tai yra labiausiai paplitęs neurofibromatozės tipas. Iš tiesų, 96 % visų neurofibromatozės pacientų serga NF1. Manoma, kad visame pasaulyje maždaug vienas iš 3000 kasmet gimusių vaikų serga NF1.
Kokie yra NF1 simptomai?
(NF1) simptomus daugiausia sukelia nervų suspaudimas. Pažiūrėkite, ar šie simptomai jums pažįstami:
- Daugiau nei šešios kavos au lait dėmės: jos atrodo kaip plokščios, šviesiai rudos arba tamsiai rudos dėmės ant odos, panašios į apgamus .
- Dvi ar daugiau neurofibromų po oda: šie navikai gali išsivystyti bet kurioje kūno vietoje. Jie gali būti maži kaip žirnis arba didesni. Jie gali būti minkšti liečiant arba šiek tiek kieti. Dažnai oda aplink šiuos navikus yra tamsesnė nei įprasta odos spalva.
- Tai atrodo kaip mažos dėmės (strazdanos) pažastyse, kirkšnyse ir kartais po krūtimis.
- Mažų guzelių (Lišo mazgelių ) susidarymas rainelėje arba regos nervo navikai (regos nervo glioma) ir dėl to regėjimo sutrikimas.
- Kaulų augimo sutrikimai:Pavyzdžiui, gali būti tokių dalykų kaip skoliozė arba išlinkę kojų kaulai, didesnė nei įprasta galva (makrocefalija) ir žemas ūgis.
- Dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas ( ADHD ) .
- Skausmas tose vietose, kur susiformavo navikai, judėjimo sunkumai ir atitinkamų organų funkcijos sutrikimai.
Kai kuriems žmonėms šie simptomai gali būti labai lengvi, o kitiems – gana sunkūs. Be to, ne visi šie simptomai pasireiškia nuo pat gimimo. Jie pasireiškia skirtingu gyvenimo laikotarpiu. Todėl kiekvieno žmogaus poveikis yra skirtingas.
Kas sukelia 1 tipo neurofibromatozę (NF1)?
Pagrindinė NF1 priežastis yra vieno iš mūsų genų pokytis, vadinamas mutacija. Šis genas vadinamas neurofibromino 1 genu. Šis neurofibromino 1 genas liepia mūsų organizmui gaminti baltymą, vadinamą neurofibrominu. Šis baltymas yra labai svarbus, nes jis kontroliuoja, kiek kartų ląstelės dalijasi ir kiek kopijų jos padaro. Tiksliau sakant, tai baltymas, kuris neleidžia formuotis navikams (naviko slopintojas) .
Taigi, kai organizmas negauna tinkamų nurodymų gaminti šį neurofibromino baltymą, kai kurios ląstelės netinkamai dalijasi ir nesidaugina. Vietoj to, jos pagamina daugiau kopijų nei joms reikia. Tuomet susidaro navikai. Navikas yra tanki audinių masė, susidaranti iš daugybės nenormalių ląstelių.
Šią genų mutaciją galite paveldėti iš vieno iš savo tėvų. Tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimo modeliu . Tačiau šią genų mutaciją galite turėti net jei niekas jūsų šeimoje neserga šia liga. Maždaug pusei žmonių, sergančių NF1, ji išsivysto savaime. Tai reiškia, kad genų mutacija atsiranda atsitiktinai ir nėra paveldima iš nieko.
Kokios galimos 1 tipo neurofibromatozės (NF1) komplikacijos?
(NF1) gali sukelti tam tikrų komplikacijų. Štai keletas iš jų:
- Galite prarasti regėjimą.
- Gali atsirasti lūžių arba kaulų vystymosi sutrikimų (displazija).
- Nervai gali būti pažeisti.
- Gali pasireikšti aukštas kraujospūdis (hipertenzija).
- Net ir po gydymo bei pašalinimo navikai gali pasikartoti.
- Gali sumažėti savivertė.
Svarbiausia, kad kai kurie NF1 išsivystę navikai yra vėžiniai.Yra tikimybė, kad tai gali tapti problema. Todėl labai svarbu būti atsargiems.
Kaip diagnozuojamas NF1?
Gydytojas jus apžiūrės ir atliks reikiamus tyrimus, kad nustatytų, ar nesergate NF1. Pirmiausia jis arba ji atliks fizinę apžiūrą, paklaus apie jūsų simptomus ir išsiaiškins, kaip jie jus veikia.
Be to, galite atlikti ir tokius testus:
- Vaizdavimo tyrimai: Pavyzdžiui, MRT, rentgeno arba KT nuskaitymas.
- Genetiniai tyrimai.
- Akių tyrimas.
Daugumai žmonių NF1 diagnozuojamas suaugus. Taip yra todėl, kad simptomai neatsiranda iš karto, o vystosi palaipsniui. Pavyzdžiui, „caffee au lait“ dėmės gali atsirasti nuo gimimo arba per pirmuosius kelerius metus. Tačiau strazdanos pažastyse ir kirkšnyse gali atsirasti tik po 3–5 metų. Neurofibromos yra naviko tipas, dažniausiai pastebimas suaugus. Dažnai žmonės kreipiasi į gydytoją dėl regėjimo pokyčių.
Kaip gydoma 1 tipo neurofibromatozė (NF1)?
Šiuo metu šios ligos (NF1) išgydyti neįmanoma. Tačiau gydytojas gali padėti jums valdyti simptomus. Gydymo galimybės priklauso nuo to, kaip jus veikia simptomai. Štai keletas galimų gydymo būdų:
- Auglio pašalinimo operacija.
- Chemoterapija yra gydymas navikams, kurie tapo vėžiniais.
- Tokie dalykai kaip chirurgija ar breketai dėl kaulų augimo sutrikimų.
- Vaistai, skirti kontroliuoti naviko augimą: Pavyzdžiui, vaistas, vadinamas selumetinibu.
- Vaistai kitiems simptomams kontroliuoti: Pavyzdžiui, vaistai nuo ADHD.
Jei sergate NF1, būtina bent kartą per metus apsilankyti pas gydytoją, kad būtų atlikta išsami medicininė apžiūra. Taip pat kasmet turėtumėte atlikti oftalmologinį tyrimą. Be to, labai svarbu bent kartą per metus patikrinti kraujospūdį, kad būtų galima patikrinti, ar nėra komplikacijų.
Ar reikia pagalvoti ir apie psichinę sveikatą?
Taip, iš tiesų. Ši būklė dažnai paveikia emociškai. Daugelis žmonių lengviau atsigauna pasikalbėdami su psichikos sveikatos specialistu . Arba prisijungimas prie paramos grupės, kurioje renkasi panašių problemų turintys žmonės, taip pat gali būti labai naudingas. Kartais, kai šie dariniai ir dėmės atsiranda kitiems matomose vietose, galite jausti nerimą dėl savo išvaizdos. Todėl labai gerai apie tokius dalykus pasikalbėti su gydytoju arba psichikos sveikatos konsultantu.
Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
Taip, šalutinis poveikis gali skirtis priklausomai nuo gydymo tipo. Prieš pradėdamas gydymą, gydytojas jums apie tai paaiškins. Pavyzdžiui, jei jums atliekama operacija, gali pasireikšti kraujavimas ir infekcija. Jei jums taikoma chemoterapija, galite jausti plaukų slinkimą ir nuovargį.
Ar galima išvengti 1 tipo neurofibromatozės (NF1)?
Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti NF1. Tačiau, jei planuojate kurti šeimą, t. y. jei tikitės turėti vaiką, galite pasikalbėti su gydytoju ir paklausti apie genetinį konsultavimą . Tai gali padėti geriau suprasti, kokia yra tikimybė, kad turėsite vaiką, sergantį genetine liga, pvz., NF1.
Kokia yra NF1 sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?
Paprastai, jei simptomai nėra sunkūs, NF1 tiesiogiai neįtakoja jūsų gyvenimo trukmės. Dauguma žmonių gyvena normalų gyvenimo laiką. Tačiau jei atsiranda komplikacijų (nors jos ir retos), ypač jei navikų yra per daug, kad juos būtų galima saugiai pašalinti chirurginiu būdu, arba jei navikai virsta vėžiniais, tai gali paveikti jūsų gyvenimo trukmę (prognozę).
Ko tikėtis, jei jums diagnozuotas NF1?
(NF1) yra būklė, kuri žmones paveikia skirtingai. Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti ne tokie sunkūs, kad trukdytų kasdienei veiklai. Kiti gali turėti regėjimo problemų ar skausmą, dėl kurio sunku judėti.
Daugeliui žmonių naudinga pasikalbėti su psichikos sveikatos specialistu, kai simptomai veikia jų psichinę sveikatą ir požiūrį į savo kūną. Kadangi šie dariniai, tokie kaip apgamai ir gimimo žymės, kartais gali būti matomi kitiems, galite jaustis nejaukiai ar sugėdinti savo išvaizdos. Gydytojas gali padėti jums valdyti šiuos jausmus ir bet kokius simptomus, kurie kelia jums diskomfortą.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Jei jaučiate NF1 simptomus, ypač jei atsiranda daugiau nei šešios „caffee au pien“ dėmės, nepaaiškinami odos pokyčiai arba regėjimo pokyčiai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Jei jau gydotės nuo NF1, pasakykite gydytojui, jei simptomai, tokie kaip skausmas, sustiprėja arba pablogėja.
Be to, būtina bent kartą per metus atlikti medicininę apžiūrą . Tai gali padėti užtikrinti, kad tinkamai veiktų šios jūsų kūno dalys, kurias gali paveikti NF1:
- Akys
- Nervų sistema
- Oda
- Širdies ir kraujagyslių sistema
- Stuburas
Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?
Apsilankę pas gydytoją, galite užduoti tokius klausimus:
- Ko turėčiau tikėtis diagnozavus (NF1)?
- Ar mano būsimi vaikai gali paveldėti šią būklę?
- Kokį gydymą rekomenduotumėte? Ar yra kokių nors šalutinių poveikių?
- Ar navikai gali vėl augti po pašalinimo?
- Kaip dažnai man reikia atvykti tolesniems susitikimams?
Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)
1 tipo neurofibromatozė (NF1) yra labiausiai paplitęs neurofibromatozės tipas. Ji gali paveikti daugelį kūno dalių, ypač odą ir nervų sistemą. Jūsų simptomai gali turėti įtakos jūsų kasdieniam gyvenimui ir tam, kaip jaučiatės savo kūnu. Tačiau nesijaudinkite. Jūsų medicinos komanda gali padėti jums rasti geriausią gydymą jūsų būklei. Jei jūsų simptomai veikia jūsų savigarbą, jums gali būti naudinga pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu . Jei jau žinote, kad sergate NF1 ir planuojate sukurti šeimą, nepamirškite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinį konsultavimą.
Jūs ne vienas, šioje kelionėje jums padės daug žmonių.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą