Ar jūsų šeimoje yra genetinių ligų? Sužinokime, kas yra „(autosominė dominantinė)“ ir „(autosominė recesyvinė)“!

Mes visi paveldime tam tikrus dalykus iš savo tėvų, tiesa? Kartais akių spalvą, plaukų spalvą, ūgį... panašius dalykus. Panašiai iš savo protėvių galime paveldėti tam tikras ligas. Tai vadiname genetiniu paveldėjimu . Šiandien kalbėsime apie du pagrindinius šių genų paveldėjimo būdus: „(autosominį dominantinį)“ ir „(autosominį recesyvinį)“. Nors tai gali skambėti kaip mokslinė terminologija, pabandykime juos suprasti paprastai.

Kokius bruožus paveldime iš savo tėvų?

Paprastai tariant, viską, ką paveldite iš savo tėvų, yra jūsų akių spalva, plaukų tekstūra, ūgis. Tai vadiname paveldėtais bruožais . Procesas, kurio metu mes įgyjame šiuos bruožus, vadinamas paveldėjimu .

Koks yra paveldėjimo modelis „(autosominis dominantinis)“?

Tai vienas iš būdų, kaip genetiniai bruožai perduodami iš tėvų vaikams. Įsivaizduokite, jei motina arba tėvas turi tam tikrą genetinį bruožą ir jis perduodamas kaip „autosominis dominantinis“, tai šis bruožas gali būti perduotas vaikui tik tuo atveju, jei tik vienas iš tėvų turi tą pakitusį geną. Svarbu tai, kad kiekvienas tėvo, turinčio tokį „autosominį dominantą“, vaikas turi 50 % (vieną iš dviejų) tikimybę gauti šį bruožą. Tai reiškia, kad vaikas gali jį gauti arba ne. Tai tarsi monetos metimas. Atminkite, kad šie dalykai vaikams perduodami tik tuo atveju, jei yra tėvų „spermos“, „kiaušinio“ ar „DNR“ pokyčių.

Paprastai tariant: „Autosominio dominantinio“ geno atveju vaikas paveldi požymį, kai tik vienas iš tėvų paveldi „dominuojantį“ geną.

Taigi, koks yra „(autosominio recesyvinio)“ paveldėjimo modelis?

Tai dar vienas paveldėjimo modelis. Tačiau šis yra šiek tiek kitoks. Tėvas, turintis „autosominį recesyvinį“ požymį, nerodys jokių simptomų. Tai yra, jis gali net nežinoti, kad turi šį geną. Kad šis požymis būtų perduotas jų vaikams, abu tėvai turi būti pakitusio požymio geno nešiotojai. Jei abu tėvai turi tokio tipo „silpną“ geną, kiekvienas jų vaikas turi 25 % (vienas iš keturių) tikimybę paveldėti genetinę būklę / požymį. Tai reiškia, kad vaikas gali sirgti šia liga, būti geno nešiotojas arba būti visiškai sveikas. Šiuo atveju šie pokyčiai taip pat perduodami vaikams, jei yra „spermos“, „kiaušialąstės“ ar „DNR“ pokyčių.

Paprastai tariant: „autosominio recesyvinio“ tipo atveju vaikas tą požymį / ligą paveldės tik tuo atveju, jei ir motina, ir tėvas paveldės „silpnąjį“ geną.

Ką reiškia žodis „autosominis“?

„Autosominis“ reiškia, kad genas yra ne lytinėje, o sunumeruotoje chromosomoje. Žmonės iš viso turi 46 chromosomas. 23 gaunate iš motinos ir 23 iš tėvo, taigi turite 46 chromosomas. Iš jų yra dvi lytinės chromosomos (X ir Y). Kitos 22 chromosomos yra sunumeruotos chromosomos. Tik šios sunumeruotos chromosomos paveldi „autosominį“ modelį.

Kaip mes paveldime šiuos bruožus? Kas vyksta mumyse?

Šias savybes paveldime iš motinos kiaušinėlio ir tėvo spermos. Jose yra mūsų genetinė medžiaga. Tai labai sudėtinga sistema. Panagrinėkime pagrindines jos dalis:

• ( DNR ): Tai pagrindinė molekulė, kurioje saugoma mūsų genetinė informacija.
• Genai : tai specifinės DNR dalys. Kiekvienas genas lemia mūsų individualias savybes.
• Chromosomos : tai struktūros, sudarytos iš daugybės DNR fragmentų. Genai randami šių chromosomų viduje.

Pagalvokite apie tai šitaip: chromosomos yra kaip knygų lentynos. DNR yra kaip knygos tose lentynose. Genai yra kaip skyriai tose knygose. Vieną geno kopiją gaunate iš savo motinos, o kitą – iš savo tėvo. Taip sukuriama genų pora. Šie genai yra jūsų ląstelių viduje. Šios ląstelės dalijasi ir kopijuoja save, taip suformuodamos visą jūsų kūną. Kai ląstelės dalijasi, chromosomos ir genai kiekvienoje ląstelėje turėtų būti vienodi. Tačiau kartais, kai šios ląstelės dalijasi, genetinės medžiagos dalijime gali įvykti klaida. Tai vadiname mutacija. Tai gali pakeisti tos ląstelės funkciją.

Kaip šie paveldimi bruožai veikia mūsų kūnus?

Paveldėti bruožai lemia jūsų fizinę išvaizdą, tai, kaip atrodote, ir tai, kas jus skiria nuo kitų. Kartais ląstelių dalijimosi klaida gali sukelti genetinę DNR mutaciją. Šios mutacijos gali sukelti genetines ligas. Tai reiškia, kad gali pasikeisti ląstelių augimo ir funkcionavimo būdas. Tačiau ne visos mutacijos sukelia ligas. Kai kurios mutacijos nesukelia ligų, tačiau kai kurios gali sukelti rimtas ligas.

Kur mūsų kūne yra „(DNR)“?

DNR yra beveik kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje. Paprastai ji yra branduolyje, kuris yra ląstelės valdymo centras. Jus sudaro trilijonai ląstelių.

Kaip atrodo „(DNR)“?

Jūsų DNR sudaryta iš keturių tipų bazių: adenino (A), citozino (C), timino (T) ir guanino (G). Šios bazės yra sujungtos ir sudaro bazių poras: A su T ir C su G. Šios bazių poros kartu su cukraus molekule ir fosfato molekule (vadinama nukleotidu) sudaro spiralės formos struktūrą, vadinamą dviguba spirale. Bazių poros yra kopėčių pakopos, o cukraus ir fosfato molekulės yra pakopos abiejose kopėčių pusėse. Argi ne nuostabu?

Kaip mutacija pakeičia DNR?

Genetinė mutacija gali įvykti, kai ląstelė dalijasi arba kai ji yra veikiama toksinės medžiagos. Mutacija yra DNR dvigubos spiralės struktūros pokytis. Tai reiškia, kad genas nėra ten, kur turėtų būti chromosomoje. Yra keli pagrindiniai būdai, kaip mutacijos gali įvykti:

• Pakaitinimas: vienas nukleotidas pakeičiamas kitu.
• Įterpimas: Prie DNR grandinės pridedamas papildomas nukleotidas.
• Ištrynimas: iš DNR grandinės pašalinamas nukleotidas.

Net ir toks mažas pokytis gali turėti didelę įtaką.

Kokios yra pagrindinės genetinės ligos, paveldimos „autosominiu dominantiniu“ būdu?

Yra keletas genetinių ligų, kurios paveldimos tokiu būdu. Keletas pavyzdžių:

• Huntingtono liga
• Marfano sindromas
• Achondroplazija (būklė, dėl kurios atsiranda mažas ūgis)

Kokios yra pagrindinės genetinės ligos, paveldimos kaip „autosominis recesyvinis“?

Taip pat yra genetinių ligų, kurios paveldimos tokiu būdu. Štai keletas pavyzdžių:

• Cistinė fibrozė
• Pjautuvinė anemija
• Tay- Sachs liga

Šie pavadinimai gali skambėti kiek keistai, bet tokius pavadinimus vartoja gydytojai. Jei kada nors girdėjote apie kažką panašaus, dabar žinote, kad tai genetinis polinkis.

Ar yra tyrimų, skirtų mūsų genų sveikatai patikrinti?

Taip, yra įvairių tyrimų, skirtų genetinėms problemoms nustatyti. Genetinis tyrimas gali nustatyti genų, chromosomų ar baltymų pokyčius. Šie tyrimai gali aptikti mutavusius genus, kurie sukelia genetines ligas. Visų pirma, šie tyrimai padeda tėvams, planuojantiems susilaukti vaikų, suprasti genetinės ligos perdavimo savo vaikams riziką.

Ar negalima užkirsti kelio šių genetinių ligų perdavimui vaikams?

Iš tiesų negalime pasirinkti, kuriuos genus norime perduoti savo vaikams. Todėl neįmanoma visiškai užkirsti kelio genetinių ligų perdavimui mūsų vaikams. Tačiau jei jūsų šeimoje yra genetinė liga, galite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte savo riziką perduoti ją savo vaikui. Taip pat galite susitikti su genetikos konsultantu, kad aptartumėte tyrimų rezultatus ir išspręstumėte visus jums rūpimus klausimus.

Kaip išlaikyti savo „DNR“ sveiką?

Nors negalime pakeisti paveldimų genų, galime padaryti kai kuriuos dalykus, kad sumažintume žalą savo DNR, tai yra, naujų mutacijų susidarymą.

• Valgykite gerą, subalansuotą maistą. Labai svarbu valgyti maistingą maistą.
• Pratimai. Palaikykite savo kūną aktyvų.
• Nerūkykite . Rūkymas gali pažeisti DNR.
• Sumažinkite išgeriamo alkoholio kiekį.
• Reguliariai lankykitės pas gydytoją , kad būtų galima anksti nustatyti bet kokias problemas.

Atminkite, nors šie dalykai gali sumažinti naują žalą mūsų „(DNR)“, jie negali pakeisti paveldėtų genų.

Galutinis pranešimas namo

Iš tėvų paveldėti genai daro mus unikaliais individais. Genetinės būklės gali būti paveldimos įvairiais būdais. Du pagrindiniai būdai yra „(autosominis dominantinis)“ ir „(autosominis recesyvinis)“. Jei tikitės susilaukti vaiko, labai svarbu pasikalbėti su gydytoju arba genetiniu konsultantu apie tai, ar jūsų šeimoje yra genetinių ligų. Tada galėsite aiškiai suprasti savo riziką, atliktus tyrimus ir tolesnius veiksmus. Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Būkite sveiki!

---

` Paveldimumas, genai, DNR, autosominė dominantinė, autosominė recesyvinė, genetinės ligos, paveldėjimas