Ar nerimaujate dėl savo vaiko vystymosi? Sužinokime apie (achondroplaziją)!

Ar manote, kad jūsų mažylis yra šiek tiek žemesnis už kitus vaikus? O gal pastebėjote, kad jūsų vaiko galūnės yra šiek tiek trumpesnės? Kartais normalu šiek tiek išsigąsti pamačius tokius dalykus. Šiandien kalbėsime apie genetinę būklę, vadinamą „(achondroplazija)“, kuri turi įtakos vaikų augimui. Labai svarbu būti gerai informuotam apie tai.

Kas yra „(achondroplazija)“? Supraskime tai paprastai!

Gerai, dabar pažiūrėkime, kas yra ta „(achondroplazija)“. Pagalvokite, kol kūdikis yra įsčiose, didžiąją laiko dalį kūdikio skeletas sudarytas iš minkštojo audinio, vadinamo kremzle . Tik tada ši kremzlė palaipsniui virsta tvirtu kaulu, tai yra, kaulais. „(Achondroplazijos)“ atveju nutinka taip, kad šis kremzlės audinys kūdikio rankose ir kojose netinkamai virsta kaulu. Paprastai tariant, yra nedidelė problema kremzlės virtimo kaulu procese.

Tai genetinė būklė , genetinis sutrikimas. Dėl jos daugiausia mažėja vaiko rankų ir kojų ilgis. Tiksliau, viršutinė rankų dalis (rankos) ir viršutinė kojų dalis (šlaunys) tampa trumpesnės nei apatinės tų pačių galūnių dalys. Gydytojai tai vadina „(šlaunikaulio sutrumpėjimu)“. Todėl šią būklę dar vadiname „trumpagalūnių nykštukizmu“.

Kuo skiriasi „(achondroplazija)“ ir „(skeleto displazija)“ (nykštukinė distrofija)?

Galbūt esate girdėję terminą „(skeleto displazija)“. Kai kurie žmonės jį dar vadina „nykštukizmu“. „(Skeleto displazija)“ iš tiesų yra didelis skėtinis terminas. Jis apima šimtus skirtingų būklių, turinčių įtakos kaulų ir kremzlių vystymuisi. Taigi, „(achondroplazija)“ yra vienas iš labiausiai paplitusių „(skeleto displazijos)“ tipų . Sergant „(achondroplazija)“, kaulų augimas yra konkrečiai nukreiptas į rankas ir kojas. Supratote?

Ar ši būklė vadinama „achondroplazija“ yra paveldima?

Tai problema, su kuria susiduria daugelis tėvų.

• Geros naujienos yra tai, kad daugeliu atvejų (apie 80 %) „(achondroplazija)“ nėra paveldima. Netgi normalaus ūgio tėvai, neturintys kitų problemų, gali turėti vaiką, sergantį šia liga. Tai sukelia naujas vaiko geno pokytis. Gydytojai tai vadina „(de novo mutacija)“. Labai mažai tikėtina, kad tokie tėvai vėl turės vaiką, sergantį šia liga.
• Tačiau jei vienas iš tėvų serga achondroplazija, vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią ligą. Tai vadinama (autosominiu dominantiniu) paveldėjimu. Tai reiškia, kad pažeistas genas gali būti pažeistas, net jei jį turi tik vienas iš tėvų.
• Jei abu tėvai serga achondroplazija, situacija yra šiek tiek sudėtingesnė. Tuomet yra 25 % tikimybė, kad vaikas sirgs sunkesne liga, vadinama homozigotine achondroplazija. Dėl šios sunkios būklės vaikas gali gimti negyvagimis arba mirti netrukus po gimimo.

Svarbiausia, jei abejojate dėl šios būklės, kreiptis į genetiką. Taip galėsite sužinoti tikslias detales.

Kiek žmonių serga šia liga (achondroplazija)?

Tai nėra labai dažna būklė. Grubiai tariant, ja serga vienas iš 15 000–1 iš 40 000 vaikų, gimusių visame pasaulyje .

Kaip achondroplazija veikia vaiko organizmą?

Kūdikiai, sergantys šia liga, gimimo metu gali jausti raumenų silpnumą (hipotoniją) . Dėl to gali vėluoti motoriniai įgūdžiai, tokie kaip ropoti, sėdėti ir vaikščioti. Tai normalu, tačiau į tai reikia atkreipti dėmesį.

Be to, šiems vaikams vaikystėje padidėja nugaros smegenų suspaudimo ir viršutinių kvėpavimo takų blokadų rizika, o tai gali sukelti daug sveikatos problemų.

Kiti dažnai matomi dalykai yra šie:

• Sunkumas kvėpuoti.
• Dažnos ausų infekcijos.
• Turintys didesnę tendenciją nutukti.

Todėl labai svarbu, kad visi vaikai, sergantys „(achondroplazija)“, būtų reguliariai apžiūrimi atidžiai prižiūrint gydytojui. Tik tokiu atveju galima anksti nustatyti galimus simptomus ir juos gydyti arba jų išvengti.

Kas sukelia „(achondroplaziją)“?

Pagrindinė šios būklės priežastis yra genų mutacija . Mūsų kūnas turi specialų „(receptorių)“, kuris embriono stadijoje padeda kremzlę paversti kaulu. Šį „(receptorių)“ kontroliuojančio geno „(FGFR3)“ mutacija yra pagrindinė „(achondroplazijos)“ priežastis. Paprastai tariant, signalas, kuris kremzlę paverčia kaulu, neperduodamas tinkamai.

Kokie yra achondroplazijos simptomai?

Vaikams, sergantiems šia liga, būdingi keli bendri požymiai:

• Rankų ir kojų (ypač šlaunų ir žastų) kaulų sutrumpėjimas .
• Rankos ir kojos yra trumpesnės nei įprastai.
• Tarp viduriniojo (trečiojo) ir bevardžio (ketvirtojo) piršto gali būti didelis tarpas (dar vadinamas „trišake ranka“).
• Vidutinis maksimalus ūgis suaugus yra 4 pėdos (apie 122 centimetrai) .
• Galva didesnė nei įprastai (makrocefalija).
• Kakta išsikiša į priekį („priekinė išsikišusi“).
• Nosies pagrindas plokščias („veido vidurio hipoplazija“).
• Vaikystės raidos vėlavimai (pvz., sėdėjimas, ropojimas, vaikščiojimas gali būti vėlesnis nei kitiems vaikams).

Koks yra ilgalaikis „(achondroplazijos)“ poveikis?

Gyvenant su šia liga, gali pasireikšti ilgalaikis poveikis. Svarbu apie jį žinoti:

• Nugaros ir kojų skausmas.
• Kvėpavimo sutrikimai, ypač kvėpavimo pauzės miego metu („apnėja“).
• Nutukimas.
• Dažnos ausų infekcijos.
• Stuburo iškrypimas (stuburo stenozė arba kifozė).
• Kojų lenkimas į vidų arba į išorę kaip lankas („sulenktos kojos“).
• Kartais aplink smegenis kaupiasi papildomas skystis (hidrocefalija).
• Obstrukcinė miego apnėja (kvėpavimo sutrikimas, kurį sukelia kvėpavimo takų obstrukcija miego metu).

Ne visi šie dalykai nutinka visiems, tačiau svarbu apie juos žinoti ir prireikus kreiptis į gydytoją.

Kaip anksti galima nustatyti achondroplaziją?

Dažnai ultragarsiniai tyrimai, atliekami kūdikiui dar esant įsčiose, gali sukelti įtarimų dėl būklės „(achondroplazija).“ Tai yra, gydytojai įtaria ją, jei nėštumo pabaigoje kūdikio galūnės atrodo trumpesnės nei įprastai, o galva – didesnė. Tačiau daugeliu atvejų būklė galutinai patvirtinama tyrimais, atliktais po kūdikio gimimo.

Kaip diagnozuojama liga „(achondroplazija)“?

Gydytojai diagnozuoja achondroplaziją, naudodami kelis tyrimus:

• Fizinė apžiūra: tiriamos vaiko fizinės savybės (pvz., trumpos galūnės, didelė galva).
• Rentgeno spinduliai: Rentgeno spinduliai naudojami kaulų formai ir vystymuisi įvertinti.
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas atliekamas siekiant patvirtinti, ar yra mutacija gene, vadinamame „(FGFR3)“. Tai yra specifiškiausias metodas.
• Jei vienas ar abu tėvai serga šia liga, ją taip pat galima nustatyti atliekant specialius tyrimus nėštumo metu (prenatalinė diagnostika).
• Kartais gali būti atliekami MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba KT (kompiuterinė tomografija), siekiant nustatyti tokius dalykus kaip raumenų silpnumas ar stuburo nervų suspaudimas.

Kokie yra achondroplazijos gydymo būdai?

Iki šiol nerastas specifinis gydymas, galintis visiškai išgydyti šią būklę (achondroplaziją). Tai reiškia, kad genetinio pokyčio, sukeliančio šią būklę, negalima atšaukti. Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalima padaryti.

Pagrindinis gydymo tikslas – valdyti simptomus ir komplikacijas, kurios gali kilti dėl šios būklės, ir padėti vaikui gyventi kuo sveikesnį ir patogesnį gyvenimą.

Gydytojai stebi vaiko augimą nuo pat pradžių reguliariai matuodami jo ūgį, svorį ir galvos apimtį.

Ar yra visiškai išgydomas achondroplazijos sutrikimas?

Kaip minėta anksčiau, šiuo metu nėra achondroplazijos išgydymo. Tačiau tai neturėtų jūsų atgrasyti. Daugelis žmonių, sergančių achondroplazija, gali gyventi visavertį, sveiką ir laimingą gyvenimą.

Kaip gydyti achondroplazijos simptomus?

Svarbiausia čia yra valdyti simptomus. Tai reiškia žinoti apie galimas komplikacijas ir imtis priemonių joms išvengti. Pavyzdžiui:

• Svorio valdymas: Kadangi nutukimas gali būti šios būklės problema, labai svarbu išsiugdyti sveikus mitybos įpročius ir išlikti aktyviems.
• Chirurgija:
• Skysčių kaupimosi aplink smegenis (hidrocefalijos) atvejais slėgiui sumažinti gali būti atliekama operacija, vadinama ventrikuloperitoneiniu šuntu.
• Chirurgija taip pat gali būti reikalinga tais atvejais, kai nervų suspaudimas kaklo viršuje (kraniocervikalinės jungties suspaudimas) gali būti pavojingas gyvybei.
• Jei dažnai sergate gerklės infekcijomis, gali prireikti operacijos, kad pašalintumėte adenoidus ir tonziles.
• Augimo hormonai: Kai kuriems vaikams taikoma augimo hormono terapija. Tai gali šiek tiek padėti padidinti ūgį, tačiau ne visi pasiekia vienodų rezultatų. Apie tai turėtumėte pasikalbėti su gydytoju.
• Kvėpavimo sutrikimų (apnėjos) atveju: jei miego metu sunku kvėpuoti, gali būti rekomenduojama naudoti aparatą, vadinamą CPAP (nuolatiniu teigiamu kvėpavimo takų slėgiu).
• Ausų infekcijoms gydyti: jei dažnai sergate ausų infekcijomis, jums gali būti paskirti ausų vamzdeliai arba antibiotikai.
• Socialinė parama: labai svarbu suteikti vaikui psichologinę paramą, kurios jam reikia, kad jis galėtų susidoroti su visuomene ir gerai sutarti su kitais.
• Tyrimai: Šiuo metu atliekami tyrimai dėl naujų vaistų, kurie gali šiek tiek padidinti ūgį.

Ar galiu sumažinti vaiko achondroplazijos išsivystymo riziką?

Achondroplaziją dažnai sukelia atsitiktinė, naujai atsiradusi genetinė mutacija, todėl nėra jokio būdo užkirsti kelią tokiems atsitiktiniams įvykiams. Tai reiškia, kad jūs negalite to kontroliuoti.

Tačiau jei vienas iš jūsų tėvų serga achondroplazija, yra būdų, kaip sumažinti riziką, kad jūsų vaikas paveldės šią būklę. Vienas iš pavyzdžių yra procedūra, vadinama preimplantaciniu genetiniu tyrimu (PGT). Tai apima embriono sukūrimą ir jo genų ištyrimą prieš jį implantuojant į motinos įsčią. Daugiau informacijos apie tai galite gauti savo akušerį-ginekologą arba genetinį konsultantą.

Kokia yra sergančiojo achondroplazija gyvenimo trukmė?

Tai kelia didelį susirūpinimą daugeliui žmonių. Laimei, dauguma žmonių, sergančių achondroplazija, gyvena normalų gyvenimą. Jų intelektas taip pat yra normalus. Nors vaikystėje gali būti tam tikrų vystymosi sutrikimų, tai neturi įtakos jų intelektui.

Tiesa, kad achondroplazija gali sukelti tam tikrų sveikatos komplikacijų. Tačiau tinkamai gydant šiuos simptomus, vėlesniame gyvenime galima išvengti rimtų sveikatos problemų.

Kaip galiu padėti savo vaikui, sergančiam achondroplazija?

Vaikai, kuriems diagnozuota achondroplazija, turi visą potencialą gyventi laimingą, sveiką ir visavertį gyvenimą. Svarbiausi dalykai, kuriuos galite padaryti kaip tėvai, yra šie:

1. Rūpinimasis vaiko medicininiais poreikiais: Labai svarbu laiku nuvežti vaiką medicininiams patikrinimams ir suteikti reikiamą gydymą.

2. Meilės ir priėmimo kupinos aplinkos vaikui kūrimas namuose:

• Fizinių kliūčių mažinimas: atlikite nedidelius namų aplinkos pakeitimus, kad jūsų vaikui būtų lengviau savarankiškai atlikti kasdienes užduotis. Pavyzdžiui, pastatykite laiptelį prie kriauklės ar tualeto arba šviesos jungiklius ir durų rankenas padėkite vaikui pasiekiamoje vietoje. Tai padidins jūsų vaiko savarankiškumą .
• Psichologinės ir pedagoginės pagalbos teikimas: vaikas gali patirti kitų žmonių patyčias mokykloje ar kitur. Užkirskite kelią tokiems dalykams, ugdykite vaiko pasitikėjimą savimi ir suteikite jam reikalingą pedagoginę pagalbą.
• Ryšiai su bendruomenės grupėmis ir organizacijomis žmonėms, turintiems nykštukinį vystymąsi: jūs ir jūsų vaikas galite gauti daug informacijos, patirties ir palaikymo iš tokių vietų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Geriausias būdas išvengti arba sumažinti daugelį achondroplazijos simptomų – ​​reguliariai lankytis pas gydytoją nuo mažens.

Jei pastebėjote šiuos požymius savo vaikui, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Jei vaikystėje vaiko ūgis nedidėja proporcingai jo amžiui arba jei jis vėluoja pereiti tokius fizinius etapus kaip sėdėjimas, ropojimas ir vaikščiojimas („vystymosi vėlavimai“).
• Jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti , dažnai serga ausų infekcijomis , skauda nugarą ir kojas arba manote, kad jam gresia nutukimas .

Atminkite, kad labai svarbu išlaikyti pozityvų požiūrį rūpinantis vaiko sveikatos problemomis. Tinkamas elgesys su vaiku, neatsižvelgiant į jo amžių ir ūgį, labai padeda ugdyti jo savivertę.

Galiausiai, žinia namo

Nors achondroplazija yra genetinė būklė, ji nekelia pavojaus gyvybei.

• Labai svarbu tinkamai informuoti apie šią situaciją.
• Būtina suteikti vaikui reikiamą gydymą ir pagalbą .
• Daugelio komplikacijų galima išvengti, jei simptomai bus laiku nustatyti ir tinkamai gydyti.
• Kurdami vaikams mylinčią, palaikančią ir priimančią aplinką namuose ir visuomenėje, jie gali gyventi laimingą ir visavertį gyvenimą.
• Atminkite, kad nesate vieni. Kreipkitės pagalbos į gydytojus, konsultantus ir vaikų, sergančių šia liga, tėvus.

Normalu jausti liūdesį ir baimę sužinojus, kad jūsų vaikas serga achondroplazija. Tačiau turėdami tinkamą informaciją ir palaikymą, jūs ir jūsų vaikas galite sėkmingai įveikti šią kelionę.

Achondroplazija , nykštukinė liauka, skeleto displazija, genetinės ligos, kaulų vystymasis, FGFR3 genas, vaiko raida, hipotonija, hidrocefalija, miego apnėja