Ar ir jūs matote pasaulį juodai baltai? Pakalbėkime apie achromatopsiją

Ar kada susimąstėte, koks jausmas būtų matyti pasaulį juodai baltai pilkai be jokių spalvų? Kai kuriems žmonėms tai – tikras išgyvenimas. Šiandien pakalbėsime apie vieną tokią retą, bet svarbią regėjimo problemą. Ji vadinama achromatopsija. Nesijaudinkite, supraskime tai paprastai.

Kas yra achromatopsija?

Paprastai tariant, achromatopsija yra įgimta, genetinė akių liga. Svarbiausia, kad gebėjimas atpažinti spalvas yra ribotas. Daugeliu atvejų ši būklė laikui bėgant neblogėja, o tai reiškia, kad simptomai nestiprėja. Viena vertus, tai palengvėjimas, ar ne? Įsivaizduokite, gražios spalvingos gėlės, mėlynas dangus, septynios vaivorykštės spalvos, kurias visi matome, šie žmonės jų nemato vienodai. Kaip tai galėtų paveikti jų kasdienį gyvenimą?

Ar yra tokių tipų?

Taip, yra du pagrindiniai achromatopsijos tipai:

• Visiška achromatopsija: regėjimas visiškai apsiriboja juoda, balta ir pilka spalvomis. Jie mato pasaulį taip, tarsi jis būtų senas nespalvotas filmas.
• Nepilna achromatopsija: čia, nors spalvos tam tikru mastu matomos, jos yra labai blankios ir išblukusios. Kaip šiek tiek išblukęs paveikslėlis. Taip pat sunku atskirti spalvas vieną nuo kitos.

Kuo skiriasi achromatopsija ir spalvų aklumas?

Kai kurie žmonės gali manyti, kad šie du reiškiniai yra tas pats. Tačiau iš tikrųjų tarp jų yra didelis skirtumas. Žmogus, turintis daltonizmą, paprastai turi gerą regėjimą, o tai reiškia, kad jis gali aiškiai matyti daiktus. Jam sunku atskirti tik tam tikras spalvas, ypač raudoną ir žalią. Jis gali matyti spalvas tam tikru mastu. Tačiau achromatopsijos atveju situacija yra šiek tiek sudėtingesnė. Be to, kad jis nemato spalvų arba mato jas labai gerai, jo regėjimas taip pat yra silpnas. Tai reiškia, kad daiktai gali atrodyti neryškūs. Jie taip pat turi kitų regėjimo problemų, tokių kaip greiti akių judesiai (nistagmas). Dėl to jiems gali būti labai sunku atlikti kasdienę veiklą.

Paprastai tariant, jei aklumas spalvoms yra kaip spalvų filtro problema, tai achromatopsija yra kaip daugybė mažų problemų, susijusių su visa kamera.

Kokia tikimybė, kad man išsivystys ši būklė?

Achromatopsija yra paveldimumas, tai yra, genai.Jei kas nors jūsų šeimoje, tiek iš motinos, tiek iš tėvo pusės, serga šia liga, jūs taip pat turite galimybę ja susirgti. Visų pirma, jei abi jūsų šeimos pusės (tiek iš motinos, tiek iš tėvo pusės) turi šią genetinę įtaką, tikimybė, kad vaikas susirgs šia liga, yra maždaug vienas iš keturių (1/4). Tai nereiškia, kad ja susirgs kiekvienas vaikas, tačiau rizika yra.

Kokios yra achromatopsijos priežastys?

Kaip jau minėjome anksčiau, tai yra būklė, kurią sukelia genetinis defektas . Mūsų akies gale yra šviesai jautri dalis, vadinama tinklaine . Tai tarsi fotoaparato juosta. Šioje tinklainėje yra specialių tipų ląstelių, kurios aptinka šviesą ir spalvas. Jos vadinamos fotoreceptoriais . Šios ląstelės siunčia informaciją į smegenis, sakydamos: „Štai kažkas panašaus“. Yra du pagrindiniai fotoreceptorių ląstelių tipai:

• Kūgeliai: tai ląstelės , kurios padeda mums atpažinti spalvas. Jos taip pat padeda mums aiškiai matyti ryškioje šviesoje (pavyzdžiui, dieną). Laikykite juos savo akių „spalvų ekspertais“.
• Strypeliai: Jie padeda mums aiškiai matyti daiktus esant silpnam apšvietimui, t. y. tamsoje. Jie nelabai gerai atpažįsta spalvas. Jie yra tarsi naktiniai sargai.

Kas nutinka žmogui, sergančiam achromatopsija , yra tai, kad kūgelių ląstelės neveikia tinkamai.

• Asmens, turinčio visišką achromatopsiją, regėjimas visiškai priklauso nuo lazdelių veikimo. Štai kodėl jie nemato spalvų.
• Asmeniui, kuriam pasireiškia nepilna achromatopsija, kūgelių ląstelės tam tikru mastu taip pat funkcionuoja kartu su lazdelių ląstelėmis. Štai kodėl jie mato šiek tiek išblukusias spalvas.

Šiuo metu žinomi šeši genai, turintys įtakos šiai būklei. Šių genų mutacijos veikia kūgelių ląstelių funkciją.

Kokie yra achromatopsijos simptomai?

Šia liga sergantis asmuo gali patirti įvairių simptomų. Ne visi juos patirs, tačiau šie yra dažniausiai pasitaikantys:

• Skotomos : tarsi tamsios dėmės kai kuriose regėjimo srityse.
• Neryškus matymas, galbūt su astigmatizmu : daiktai neatrodo aiškūs.
• Spalvų aklumas: nesugebėjimas arba ribotas gebėjimas atpažinti spalvas.
• Ekstremalus toliaregiškumas.
• Fotofobija: Jiems labai sunku žiūrėti į tokius dalykus kaip saulės šviesa ir ryškios šviesos.
• Trumparegystė / trumparegystė.
• Silpnas arba silpnas regėjimas.
• Greiti, nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas): tai taip pat veikia jų regėjimą.

Kada simptomai pasireiškia mažiems vaikams?

Paprastai fotofobija pasireiškia per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Tai reiškia, kad kūdikis prisimerkia, verkia ar raukia antakius ryškioje šviesoje. Šiuo metu taip pat gali pasireikšti tokie simptomai kaip silpnas regėjimas ir spalvų aklumas. Tačiau kartais tėvai šiuos dalykus pastebi tik tada, kai jų vaikas šiek tiek paauga, galbūt po kelerių metų. Taip yra todėl, kad kūdikis gali nesugebėti jiems pasakyti, kad nemato spalvų, kai yra mažas.

Kaip diagnozuojama achromatopsija?

Šią būklę diagnozuoja oftalmologas . Kai jūs arba jūsų vaikas apsilanko pas gydytoją, pirmiausia jis paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją (ar kas nors kitas sirgo šia liga) ir jūsų simptomus. Akių tyrimo metu tinklainė gali atrodyti normali. Todėl gali būti atlikti papildomi tyrimai, siekiant patvirtinti būklę. Kai kurie iš jų:

• Spalvų matymo testas: matuoja jūsų gebėjimą atskirti skirtingas spalvas.
• Akies dugno autofluorescencija: tinklainės audiniui akies viduje tirti naudojama mėlyna šviesa.
• Oftalmologiniai elektrofiziologiniai tyrimai: įvertinkite, kaip jūsų akys ir su jomis susiję nervai reaguoja į šviesą.
• Dalis to yra elektroretinografija (ERG) . Šia procedūra matuojamas kūgelių ir lazdelių elektrinis atsakas į šviesą. Tai leidžia mums tiksliai sužinoti, kaip kūgeliai veikia.
• Optinė koherentinė tomografija (OKT): tai tyrimas, kurio metu gaunami tinklainės skerspjūvio vaizdai, panašūs į skenavimą .
• Regėjimo lauko tyrimai: Tai gali patikrinti, ar turite aklųjų zonų, ir jei taip, kokio dydžio jos yra.

Jei šie tyrimai skamba šiek tiek sudėtingiau, nesijaudinkite. Gydytojai atlieka šiuos tyrimus, kad patvirtintų tikslią jūsų ligos būklę ir pateiktų jums geriausius patarimus.

Ar yra achromatopsijos gydymas?

Deja, šiuo metu nėra visiškai išgydomos achromatopsijos būklės.Tai reiškia, kad dar nerasta jokių vaistų ar operacijų, kurios galėtų tai pašalinti.

Bet tai nereiškia, kad žmogus, turintis šią būklę, negali gyventi gero gyvenimo. Visai ne!

Net ir turėdami šią būklę, jie gali gyventi savarankišką gyvenimą, visapusiškai išnaudodami savo regėjimą ir valdydami simptomus, gaudami socialinę paramą. Svarbiausia – suprasti jų būklę ir atitinkamai pritaikyti savo gyvenimą. Gydymas daugiausia dėmesio skiria dalykams, kurie padeda kontroliuoti simptomus ir palengvina gyvenimą.

Specialūs akiniai

Dažnai kaip gydymas skiriami tamsinti lęšiai . Šie lęšiai filtruoja kenksmingas šviesos bangas. Tai gali padėti sumažinti fotofobiją. Kai kurių akinių rėmeliai tęsiasi iki ausų šonų, kad būtų užtikrintas maksimalus uždengimas. Kai kurie taip pat gali turėti skydelį viršuje. Jie atrodo panašiai kaip akiniai nuo saulės, tačiau yra labiau specializuoti.

Silpno regėjimo terapija

Tai taip pat labai svarbus aspektas. Šie mokymai moko juos, kaip saugiai ir lengvai atlikti kasdienes užduotis. Pavyzdžiui:

• Kaip lengviau skaityti knygas ir dokumentus naudojant elektroninius didinimo įrenginius .
• Kaip saugiai keliauti naudojant ilgą baltą lazdelę nežinomose vietose.
• Kaip atidžiai stebėti supančią aplinką ir atpažinti kritimo pavojus.
• Kaip priprasti naudotis viešuoju transportu, jei nemokate vairuoti automobilio.
• Kaip naudoti didelio kontrasto medžiagas. Pavyzdžiui, jiems lengviau matyti tokius dalykus kaip juodas rašalas ant balto popieriaus.

Su tokiais mokymais jie gali gyventi savarankiškiau.

Ar galima išvengti achromatopsijos?

Kadangi tai genetinė liga, iš tikrųjų nėra nieko, ką galime padaryti, kad išvengtume jos vystymosi. Tai reiškia, kad negalime sustabdyti jos vystymosi per maistą, kurį valgome, ar per tai, ką darome. Tačiau jei ši liga yra abiejose jūsų šeimos pusėse, t. y. manote, kad galite perduoti geną savo vaikams, galite apsvarstyti genetinių tyrimų atlikimą. Šio tyrimo rezultatai parodys, kokia tikimybė, kad jūsų vaikai paveldės šią ligą. Tai gali būti svarbu planuojant šeimą.

Kokia yra žmonių, sergančių achromatopsija, perspektyva?

Nors tai gali jus liūdinti, achromatopsija sergančių žmonių prognozė iš tikrųjų yra gera.

• Vaikai: Šie vaikai paprastai gali lankyti įprastas mokyklas.Achromatopsija nėra mokymosi problema. Tačiau jiems gali prireikti pagalbos įveikiant regėjimo sunkumus (pvz., padidinti tekstą knygose, pritemdyti šviesas). Jei mokytojai ir tėvai apie tai žino, nėra kliūčių vaikui gauti gerą išsilavinimą.
• Suaugusieji: suaugusieji, sergantys achromatopsija, dažnai gyvena savarankiškai. Jiems gali prireikti nuolatinės pagalbos, kad prisitaikytų prie aplinkos ir kasdienės veiklos. Tačiau jie gali dirbti ir funkcionuoti visuomenėje.

Svarbiausia – suteikti jiems reikiamą paramą, supratimą ir priemones.

Svarbūs dalykai, kuriuos reikia žinoti gyvenant su achromatopsija

Yra keletas praktikų ir metodų, kurie gali padėti žmogui, gyvenančiam su šia būkle, maksimaliai padidinti savo saugumą, komfortą ir nepriklausomybę.

Namų aplinkos paruošimas:

• Baldų išdėstymas: Baldus namuose išdėliokite taip, kad būtų kuo daugiau vietos ir kad jie judėdami nekliudytų vienas kito.
• Storos užuolaidos: Pakabinkite storas užuolaidas ant savo namų langų. Tai padės kontroliuoti į namus patenkančią natūralią šviesą. Ryški šviesa langams kelia diskomfortą.
• Sumažinkite akinimą: ant tokių paviršių kaip sienos užtepkite matinių dažų. Tai sumažins akinimą, kuris patenka į akį, kai į ją krinta šviesa.
• Daiktų tvarkymas: Sutvarkykite namus taip, kad svarbiausius daiktus būtų lengva rasti. Galbūt galite priklijuoti etiketes didelėmis, aiškiomis raidėmis.

Kasdieninė veikla:

• Venkite ryškios šviesos: stenkitės vengti išeiti į lauką dieną, ypač kai ryškiai šviečia saulė. Jei vis dėlto išeinate, dėvėkite akinius nuo saulės ir kepurę.
• Ekrano skaitytuvas: Žiūrėti į elektroninių įrenginių, tokių kaip kompiuteriai ir telefonai, ekranus gali būti sunku dėl ryškios šviesos. Tokiais atvejais galite naudoti technologinius įrenginius, tokius kaip „ekrano skaitytuvas“. Jie nuskaito ekrano turinį.
• Vizualinės pagalbinės technologijos: pavyzdžiui, yra nešiojamas „skaitytuvas“, kuris gali pasakyti objekto spalvą. Tokie įrenginiai jiems yra labai naudingi.
• Dėvėkite kepurę: eidami į lauką, ypač saulėje, dėvėkite kepurę su kraštais. Tai sumažins tiesiai į akis krintančios šviesos kiekį.

Galiausiai, ką reikia žinoti

Achromatopsija yra reta įgimta būklė, paveikianti gebėjimą skirti spalvas ir regėjimo kokybę. Simptomai kartais gali būti sunkūs ir trukdyti kasdieniam gyvenimui.

Tačiau atminkite, kad tinkamai suprasdami, dėvėdami specialius akinius, mokydami silpnaregius ir palaikydami artimuosius, net ir sergantis šia liga žmogus tikrai gali gyventi savarankišką ir prasmingą gyvenimą.

Jei jūs arba jūsų pažįstamas žmogus patiria šiuos simptomus, geriausia nedelsiant kreiptis į akių gydytoją patarimo. Nereikia bijoti ar gėdytis. Kuo greičiau tai atpažinsite, tuo greičiau galėsite gauti pagalbos. Achromatopsija, spalvų matymas, regėjimo sutrikimas, genetinės ligos, tinklainė, kūgelių ląstelės, lazdelių ląstelės