Ar sergate keista liga, kurios nesuprantate? Tai gali būti ūminė kepenų porfirija!

Ar jaučiate neįsivaizduojamą skrandžio skausmą, kartais su sunkia širdimi ir galūnių tirpimu? Turbūt net gydytojai negali suprasti, kas tai yra. Vienas iš šių keistų, atrodytų, nesusijusių simptomų, apie kurį šiandien kalbėsime, yra ūminė kepenų porfirija (ŪKP). Nesijaudinkite, tai šiek tiek sudėtinga, bet supraskime tai paprastai.

Kas tiksliai yra ūminė kepenų porfirija (ŪKP)?

Paprastai tariant, AHP yra labai reta genetinė liga . Ji prasideda kepenyse . Tačiau ji taip pat pažeidžia nervų sistemą , sukeldama simptomus visame kūne. Pagalvokite, yra toks dalykas kaip hemas, kuris yra mūsų kraujyje esančio hemoglobino dalis. Mūsų organizmui reikia įvairių fermentų , kad šis hemas susidarytų. Žmogui, sergančiam AHP, trūksta kai kurių fermentų, reikalingų šiam hemui susidaryti.

Kas nutinka, kai taip nutinka? Kai kurios cheminės medžiagos, kurios turėjo būti panaudotos hemui susidaryti, lieka. Šiuos likučius vadiname porfirino pirmtakais . Kai jie kaupiasi, jie yra toksiški organizmui. Sergant AHP, šie toksinai pirmiausia kaupiasi kepenyse. Tada, patekę į kraują ir sąveikaudami su nervais, pradeda rodytis simptomai. Ar suprantate?

Ar yra skirtingų AHP tipų?

Taip, yra keturi pagrindiniai AHP tipai. Šie keturi tipai yra suskirstyti į anksčiau minėtus fermentų tipus, priklausomai nuo to, kurio fermento trūksta. Kiekvienas tipas pavadintas pagal dalį, vadinamą „kepenimis“, nes ji prasideda kepenyse, ir dalį, vadinamą „ūminiu“, nes simptomai atsiranda staiga. Nuo dažniausio iki rečiausio tipo pateikiame tipus:

1. Ūminė intermituojanti porfirija (AIP): Tai dažniausia liga. HMBS geno mutacija sukelia fermento hidroksimetilbilano sintazės (HMBS) (dar vadinamo porfobilinogeno deaminazė (PBGD)) trūkumą. Tai gali būti naujai atsiradusi genetinė mutacija arba ji gali būti paveldima kaip autosominis dominantinis požymis (t. y. liga gali pasireikšti net jei geną paveldi tik vienas iš tėvų).

2. Įvairiapusė porfirija (VP): PPOX geno mutacija sukelia fermento protoporfirinogeno oksidazės (PPO arba PPOX) trūkumą. Ši liga taip pat gali būti paveldima autosominiu dominantiniu arba autosominiu recesyviniu būdu.

3. Paveldima koproporfirija (HCP): dėl geno „CPOX“ mutacijos trūksta fermento „koproporfirinogeno oksidazė (CPOX“). Ši liga taip pat gali būti paveldima autosominiu dominantiniu arba autosominiu recesyviniu būdu.

4. ALAD trūkumo porfirija (ALAD trūkumo porfirija – ADP):„ALAD“ geno mutacija sukelia fermento „delta-aminolevulino rūgšties dehidratazės (ALAD)“ trūkumą. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu (t. y. liga gali pasireikšti tik tuo atveju, jei abu tėvai paveldi geną).

Kaip AHP mane veikia?

Tai stebina, nes AHP ne visus paveikia vienodai. Kai kurie žmonės turi genų mutaciją, tačiau niekada nepasireiškia jokie simptomai . Kitiems simptomų „priepuoliai“ gali pasireikšti tik vieną ar du kartus per gyvenimą. Tačiau kai kurie žmonės šiuos priepuolius patiria dažnai, o kiti – chroniškai , o tai reiškia, kad jie ir toliau jaučia simptomus, kurie veikia jų kasdienį gyvenimą. Kartais priepuolis gali būti toks stiprus, kad gali tekti skubiai vykti į ligoninės skubios pagalbos skyrių. Galite jausti stiprų nervų skausmą, odos pokyčius ir su nervų sistema susijusius simptomus.

Kas greičiausiai tai gaus?

AHP gali paveikti bet kurios rasės ar odos spalvos žmones. Jis gali būti paveldimas iš vieno ar abiejų tėvų, turinčių genų mutaciją. Keista, bet daugeliui žmonių simptomų nepasireiškia . Kad atsirastų simptomų, vien genų mutacijos nepakanka. Taip pat turi būti keletas kitų „sukeliančių veiksnių“ .

Kokie yra šie provokuojantys veiksniai?

• Hormoniniai pokyčiai (ypač brendimo, nėštumo ir menstruacinio ciklo metu)
• Kai kurie vaistai
• Alkoholio vartojimas
• Rūkymas
• Stiprus stresas
• Griežta mitybos kontrolė (ypač kalorijų kiekio apribojimas).

Taip pat verta paminėti, kad 80 % simptomų pasireiškia vaisingo amžiaus moterims .

Kaip dažnai pasireiškia AHP?

Sunku tiksliai pasakyti, nes ši liga dažnai nėra tinkamai diagnozuojama. Visame pasaulyje manoma, kad ja gali sirgti maždaug 5 iš 100 000 žmonių . Iš anksčiau minėtų tipų „ūminė intermituojanti porfirija (AIP)“ pasireiškia tik 80 % visų užregistruotų atvejų. „ALAD trūkumo porfirija (ADP)“ yra rečiausias tipas – visame pasaulyje užregistruoti tik 9 atvejai. Įsivaizduokite, tik vienas iš 10 žmonių, turinčių su AHP susijusią genų mutaciją, pasireikš simptomų.

Kokie yra AHP simptomai?

AHP simptomai yra labai keisti. Juos gali būti sunku suprasti tiek pacientams, tiek gydytojams, nes simptomai gali pasireikšti staiga, būti sunkūs ir, regis, nesusiję vienas su kitu.

Štai keletas iš šių funkcijų:

Nervų skausmas

Šis skausmas gali atsirasti įvairiose kūno vietose:

• Stiprus pilvo skausmas – tai pirmasis simptomas, pasireiškiantis daugumai žmonių.
• Krūtinės skausmas
• Nugaros skausmas
• Skausmas rankose ir kojose

Virškinimo sistemos problemos

Kadangi pažeidžiami nervai, gali kilti ir virškinimo sistemos problemų:

• Pykinimas ir vėmimas
• Virškinimo sutrikimai
• Vidurių užkietėjimas
• Viduriavimas

Centrinės nervų sistemos simptomai

Šie dalykai yra tiesiogiai susiję su smegenimis ir protu:

• Nerimas
• Nemiga
• Depresija
• Deliriumas
• Haliucinacijos – tai iš tikrųjų nesamų dalykų matymas ar girdėjimas
• Epilepsinė būsena / traukuliai („Traukuliai“)

Periferinės nervų sistemos simptomai

Jie yra susiję su nervais kitose kūno dalyse:

• Raumenų silpnumas
• Galūnių tirpimas ir dilgčiojimas
• Nuovargis
• Jutimo praradimas
• Raumenų paralyžius
• Kvėpavimo paralyžius – tai labai pavojinga ir gali sukelti kvėpavimo sunkumų.

Autonominės nervų sistemos simptomai

Tai dalykai, kurie vyksta spontaniškai, dalykai, kurių mes negalime kontroliuoti:

• Širdies permušimai
• Aukštas kraujospūdis

Odos simptomai (ypač sergant margaiaspalve porfirija ir paveldima koproporfirija)

Žmonės, turintys šių dviejų tipų, gali patirti odos problemų , kai yra veikiami saulės :

• Jautrumas saulės šviesai
• Pūslinis bėrimas
• Odos spalvos pakitimas (pigmentacija)
• Randų susidarymas

Svarbiausia, kad sergant porfirija, gali pakisti šlapimo spalva . Kai minėti porfirino pirmtakai kaupiasi organizme ir išsiskiria su šlapimu, šlapimas gali tapti rausvai violetinės spalvos . Žodis „porfirija“ kilęs iš graikiško žodžio „porphura“, reiškiančio „violetinė“. Raudonosiose kraujo ląstelėse esantys porfirinai suteikia kraujui raudoną spalvą.

Kas yra AHP ataka?

Daugeliui žmonių, patiriančių AHP simptomus, šie simptomai pasireiškia retkarčiais pasireiškiančiais „priepuoliais“. Kai kurie žmonės juos patiria dažniau, kiti rečiau. Vieniems jie pasireiškia sunkesniais, o kitiems – ne. Paprastai šie priepuoliai trunka kelias dienas, o vėliau palaipsniui stiprėja ir silpnėja. Jei jaučiate sunkius, bauginančius simptomus, turėtumėte vykti į ligoninę. Kaip minėjau, tokie dalykai kaip kvėpavimo paralyžius, dėl kurio sunku kvėpuoti, yra būklės, kurioms reikalinga skubi medicininė pagalba.

Dažniausias AHP priepuolio simptomas yra nepaaiškinamas, stiprus skrandžio skausmas.Daugiau nei 90 % žmonių, sergančių AHP, kreipiasi į gydytoją dėl šio skrandžio skausmo. Tačiau kadangi skrandžio skausmą gali sukelti daug priežasčių, o nei rentgeno, nei KT tyrimas negali nustatyti šio skausmo priežasties (nes tai nervų skausmas), jį labai sunku diagnozuoti. Kadangi šį skrandžio skausmą lydi pykinimas, vėmimas ir vidurių užkietėjimas, gydytojai gali manyti, kad tai virškinimo liga. Jei taip pat turite psichikos ir jutimo problemų, jie taip pat gali manyti, kad tai neurologinė liga. Kai šie, atrodytų, nesusiję simptomai pasireiškia kartu, būtina kreiptis į gydytoją, kuris apie tai žino, kad būtų galima atpažinti, jog tai gali būti porfirija.

Kokius lėtinius simptomus gali sukelti AHP?

Žmonės, sergantys lengvesne ligos forma (mažiau fermentų deficito), retai patiria lėtinius simptomus. Jiems per gyvenimą gali pasireikšti tik vienas ar du priepuoliai. Jei jie nustato priepuolių priežastis, gali jų išvengti. Tačiau kai kuriems žmonėms priepuoliai būna dažni, o kai kurie simptomai yra tokie dažni, kad juos galima laikyti lėtiniais. Tokie simptomai yra šie:

• Skausmas
• Nuovargis
• Pykinimas
• Neuropatija ( galūnių tirpimas, skausmas ar silpnumas)

Kokios yra AHP komplikacijos?

Su centrine nervų sistema susiję simptomai (pvz., nerimas, haliucinacijos ir traukuliai) paprastai pasireiškia tik priepuolio metu. Tačiau su periferine nervų sistema susiję simptomai (pvz., raumenų silpnumas ir paralyžius) gali pasireikšti dažnai, o po stipraus priepuolio gali atsirasti negrįžtama žala. Šių porfirino pirmtakų kaupimasis taip pat gali sukelti ilgalaikę žalą tam tikriems organams. Tai gali būti:

• Lėtinė hipertenzija
• Lėtinė kepenų liga
• Lėtinė inkstų liga
• Pirminis kepenų vėžys
• Depresija ir nerimas

Kas sukelia AHP?

Pagrindinė AHP priežastis yra genetinės mutacijos . Tačiau, kaip jau minėjau anksčiau, simptomai neatsiranda iš karto po genetinės mutacijos atsiradimo. Daugeliu atvejų simptomai pirmą kartą pasireiškia brendimo metu kartu su hormoniniais pokyčiais. Be to, tam tikri vaistai, narkotikai, per didelis alkoholio vartojimas, griežtas kalorijų ribojimas ir ligos, kurios kelia didelį stresą organizmui, taip pat gali ją sukelti.

Visus šiuos veiksnius vienija tai, kad jie stimuliuoja hemo gamybos procesą kepenyse. Tačiau sergančiojo AHP kepenyse hemo gamybos šalutiniai produktai (pvz., porfirino pirmtakai) nėra tinkamai metabolizuojami, t. y. panaudojami. Todėl šie likę porfirino pirmtakai kaupiasi kepenyse. Tik tada, kai jų susikaupia iki tam tikro lygio, jie pradeda veikti nervų sistemą ir sukelti simptomus.

Kaip diagnozuojama AHP? (Diagnozė)

Tiems, kurie serga AHPNustatyti teisingą diagnozę gali būti sudėtinga, nes simptomai nėra būdingi tik šiai būklei ir gali atrodyti nesusiję. Tačiau gydytojas, susipažinęs su AHP, gali įtarti AHP, jei jaučiate pilvo skausmą kartu su centrinės ir periferinės nervų sistemos simptomais. Šių trijų simptomų derinys laikomas AHP „klasikine triada“.

Jei gydytojas įtaria AHP, jis gali atlikti kelis tyrimus, kad tai patvirtintų.

• Šlapimo tyrimas: tai galima atlikti greitai priepuolio metu. Šlapimas gali būti normalus, kai nėra priepuolio, tačiau priepuolio metu šlapime bus nustatytas padidėjęs porfirino pirmtakų (PBG ir ALA) kiekis. Tai nėra tyrimas, atliekamas tik dėl AHP, tačiau tai yra pagrindinis tyrimas, kuris gali padėti gydytojams nukreipti jus tinkama linkme.
• Genetinis tyrimas: tai geriausias ir tiksliausias būdas diagnozuoti AHP („auksinis standartas“) . Nesvarbu, ar jaučiate simptomus, ar ne, jis gali patvirtinti, ar turite su AHP susijusią genų mutaciją. Jis taip pat gali pasakyti, kokio tipo AHP sergate ir koks sunkus yra fermentų trūkumas. Tai apima kraujo arba seilių mėginio paėmimą. Jūsų vietinė ligoninė taip pat gali turėti nusiųsti mėginį į specializuotą laboratoriją.

Kaip gydoma AHP?

AHP gydymas sutelktas į priepuolių prevenciją ir kontrolę . Priepuolio metu gali prireikti hospitalizacijos. Simptomams sumažinti gali prireikti įvairių vaistų. Laikotarpiais, kai priepuolių nėra, gali prireikti kitų vaistų, kad būtų galima kontroliuoti simptomus pabloginančius veiksnius. Jei kartu su gydytoju nustatysite jus labiausiai veikiančius veiksnius, gydymas bus veiksmingesnis.

Gydymas sunkiam priepuoliui:

• Hemino injekcija: sunkios priepuolio atveju gydytojas gali suleisti hemino į veną. Tai padeda sumažinti porfirino kiekį kraujyje. Heminas yra medžiaga, išgaunama iš raudonųjų kraujo kūnelių ir mažina porfirino kiekį organizme.
• Skausmo malšinimas: Esant stipriam priepuoliui, gali prireikti stiprių skausmą malšinančių vaistų, tokių kaip opioidai.
• Fenotiazinai: jie vartojami stipriam pykinimui ir vėmimui kontroliuoti.
• IV skysčiai ir mityba: tokie simptomai kaip skrandžio skausmas, pykinimas, vėmimas, viduriavimas ir vidurių užkietėjimas gali sukelti kalorijų ir vandens netekimą priepuolio metu. AHP taip pat gali sukelti tokių dalykų kaip natris ir magnis netekimą. Todėl skysčiai, kurių sudėtyje yra angliavandenių ir elektrolitų, gali būti leidžiami į veną.
• Vaistai nuo traukulių:Maždaug 20 % pacientų priepuolio metu gali prireikti gydymo nuo epilepsijos.

Ilgalaikio gydymo galimybės:

• Profilaktinis heminas: Mažos hemino dozės kartą per savaitę žmonėms, kuriems dažnai pasireiškia priepuoliai, gali užkirsti kelią porfirinų kaupimuisi.
• Givosiranas (GIVLAARI®): tai genų terapijos rūšis. Jis mažina porfirino pirmtakų gamybą. Dabar jis patvirtintas kaip mėnesinė injekcija, siekiant išvengti AHP simptomų žmonėms, kuriems dažnai pasireiškia priepuoliai.
• Hormonų terapija: jei AHP priepuolius sukelia menstruacinis ciklas, gydytojas gali skirti vaistų, tokių kaip GnRH (gonadotropiną atpalaiduojančio hormono) analogai. Jie sumažina organizmo hormonų estrogeno ir progesterono gamybą.
• Vaistai nuo padidėjusio kraujospūdžio: jei išsivysto lėtinis padidėjęs kraujospūdis, jį reikės kontroliuoti specifiniais vaistais.
• Kepenų transplantacija: Žmonės, kuriems dažnai pasireiškia gyvybei pavojingi priepuoliai ir kuriems kiti gydymo būdai nepadeda, gali apsvarstyti kepenų transplantaciją. Tai netgi gali visiškai išgydyti ligą.

Ar galima išvengti AHP?

Neįmanoma užkirsti kelio ligos atsiradimui. Tačiau galite padėti išvengti simptomų atsiradimo vengdami veiksnių . Jei niekada neturėjote priepuolio, geriausia vengti visų galimų veiksnių. Jei patyrėte priepuolį ir nustatėte jį sukėlusius veiksnius, gali pakakti vengti tik tų konkrečių veiksnių.

Štai keletas dažniausiai matomų trigerių:

Vaistų rūšys:

• Antihistamininiai vaistai (kai kurie vaistai nuo peršalimo ir alergijos)
• Raminamieji vaistai
• Geriamieji kontraceptikai
• Hormonų pakaitinė terapija

Medžiagų naudojimas:

• Tabakas (tabakas)
• Marihuana
• Alkoholis
• Rekreaciniai narkotikai

Stresas:

• Infekcijos
• Chirurgija
• Mažas kalorijų suvartojimas (ypač mažas angliavandenių suvartojimas) („kalorijų trūkumas“)
• Psichologinis stresas

Kokia ateitis laukia žmonių, sergančių AHP? (Prognozė)

Tai labai skiriasi kiekvienam žmogui. Daugeliui žmonių simptomai niekada nepasireiškia . Iš tų, kurie juos jaučia, dauguma per gyvenimą patiria tik vieną ar kelis priepuolius. Nors priepuoliai gali būti pavojingi gyvybei, dauguma žmonių visiškai pasveiksta laiku kreipiantis medicininės pagalbos . Apie 5 % žmonių, sergančių AHP, simptomai pasireiškia dažnai arba yra lėtiniai. Šiems žmonėms profilaktiniai vaistai dažnai yra naudingi, o kepenų transplantacija gali būti laikoma paskutine išeitimi.

Kaip savimi pasirūpinti gyvenant su AHP?

• Venkite dažniausiai pasitaikančių veiksnių. Alkoholis, rūkymas ir narkotikai turėtų būti vengtinų dalykų sąrašo viršuje. Taip pat galite pasikalbėti su gydytoju apie alternatyvas kai kuriems vartojamiems vaistams.
• Valgykite sveiką ir subalansuotą maistą. Venkite ekstremalių dietų ir mažai angliavandenių turinčių dietų. Jei badaujate prieš medicininį tyrimą ar operaciją, pasitarkite apie tai su gydytoju.
• Reguliariai tikrinkitės pas gydytoją. Net jei nejaučiate jokių simptomų, gydytojas reguliariai tikrins jūsų kepenis, inkstus ir kraujospūdį.

Ūminė kepenų porfirija yra reta liga, todėl plačioji visuomenė apie ją mažai žino. Kai priepuolis užklumpa staiga ir turi sunkių simptomų, tai labai painu ir baugu. Kai kurie žmonės metų metus bando išsiaiškinti, kas jiems negerai ir ką jie gali daryti. Jei įtariate, kad sergate AHP, genetinis tyrimas gali tai patvirtinti. Kai sužinosite, tai bus labai naudinga norint išvengti priepuolių ir juos kontroliuoti.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia žinoti (pranešimas namo)

Gerai, tad apibendrinsiu kai kuriuos dalykus, kuriuos reikia prisiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• AHP yra reta genetinė liga, prasidedanti kepenyse ir pažeidžianti nervų sistemą .
• Taip yra dėl hemo gamybos procese reikalingų fermentų trūkumo , dėl kurio organizme kaupiasi toksinės medžiagos, vadinamos porfirino pirmtakais .
• Simptomai gali būti įvairūs – nuo ​​nesusijusio, stipraus skrandžio skausmo, nervų skausmo, psichinių problemų, odos problemų ir net šlapimo spalvos pokyčių.
• Net jei genetinė mutacija yra, simptomai retai pasireiškia be veiksnių ( pvz., hormonų, tam tikrų vaistų, alkoholio ir streso).
• Diagnozei nustatyti svarbūs šlapimo tyrimai ir genetiniai tyrimai .
• Svarbiausia – kontroliuoti ir užkirsti kelią priepuoliams taikant gydymą. Naudojama „Hemin“ vakcina, skausmą malšinantys vaistai ir kai kurie specialūs vaistai. Sunkiausiais atvejais kepenų transplantacija taip pat yra sprendimas.
• Jūs galite gerai gyventi su šia liga , vengdami ją sukeliančių veiksnių, laikydamiesi sveiko gyvenimo būdo ir reguliariai tikrindamiesi gydytoją .

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Atminkite, jei jaučiate kurį nors iš šių simptomų, nebijokite kreiptis į gydytoją ir apie tai pasikalbėti.

Ūminė kepenų porfirija, AHP, kepenys, nervų sistema, genetinės ligos, porfirinai, simptomai, gydymas