Ar kada nors pastebėjote žmonių, turinčių labai blyškią ar net baltą odą ir plaukus, kartais su šviesiai mėlynomis arba rudomis akimis? Visuomenė dažnai juos vadina įvairiais pavadinimais, tačiau mediciniškai ši būklė vadinama albinizmu . Daugelis klaidingai mano, kad tai liga, tačiau iš tikrųjų tai nėra liga ir nėra užkrečiama. Gal turėtume sužinoti daugiau apie tai, ką tai iš tikrųjų reiškia?
Kas tiksliai yra albinizmas?
Paprastai tariant, albinizmas yra genetinė būklė, kurią sukelia sumažėjusi arba visiška melanino ( pigmento ) gamyba.
Įsivaizduokite melaniną kaip natūralų savo kūno „rašalą“. Šis pigmentas suteikia spalvą jūsų odai, plaukams ir akims . Asmenys, turintys daugiau melanino, turi tamsesnius veido bruožus, o tie, kurių mažiau, – šviesesnius. Žmonėms, sergantiems albinizmu, melanino gamyba yra labai ribota, todėl jų oda ir plaukai atrodo tokie blyškūs.
Be spalvos suteikimo, melaninas atlieka svarbų vaidmenį tinkamam regos nervų vystymuisi akyse. Dėl šios priežasties daugelis žmonių, sergančių albinizmu, patiria tam tikrų regėjimo sutrikimų.
Svarbiausia nepamiršti, kad albinizmas nėra liga; tai genetinė būklė, būdinga nuo gimimo ir negali būti perduodama kitiems.
Ar teisinga vadinti ką nors „albino“?
Galbūt esate girdėję, kad šia liga sergantys žmonės vadinami „albinosais“. Tačiau mes, kaip medicinos specialistai, ir daugelis šia liga sergančių žmonių, renkamės terminą „asmuo, turintis albinizmą“. Taip yra todėl, kad niekada nėra pagarbu apibrėžti žmogų vien pagal jo sveikatos būklę. Lygiai taip pat, kaip mes vadiname sergantį diabetu „asmeniu, sergančiu diabetu“, o ne etikete, toks požiūris rodo pagarbą asmeniui.
Ar yra skirtingų albinizmo tipų?
Taip, yra du pagrindiniai albinizmo tipai. Be to, albinizmo požymiai gali pasireikšti kaip retų genetinių sindromų dalis. Panagrinėkime juos atskirai.
| Albinizmo tipas | Aprašymas |
|---|---|
| Okulokutaninis albinizmas (OCA) | Tai yra labiausiai paplitęs tipas. „Oculo“ reiškia akis, o „Cutaneous“ – odą. Kaip rodo pavadinimas, ji pažeidžia odą, plaukus ir akis . Yra apie septynis OCA potipius, ir priklausomai nuo potipio, plaukų ir odos spalva gali svyruoti nuo baltos iki šviesiai rudos. |
| Akių albinizmas (OA) | Tai daug retesnė liga nei OCA. Ji pirmiausia pažeidžia tik akis . Odos ir plaukų spalvai poveikis nedidelis – ji gali atrodyti panaši į šeimos narių arba tik šiek tiek šviesesnė. |
Albinizmas, susijęs su kitomis ligomis
Labai retais atvejais albinizmas gali būti vienas iš sudėtingesnių genetinių sindromų požymių, o tai reiškia, kad gali būti paveiktos ir kitos kūno sistemos:
- Hermansky-Pudlak sindromas (HPS): Be albinizmo, tai gali būti susiję su kraujo krešėjimo problemomis arba plaučių, inkstų ar žarnyno sutrikimais .
- Čediak-Higaši sindromas (ŠS): Ši būklė pasireiškia albinizmu ir susilpnėjusia imunine sistema , todėl padidėja pasikartojančių infekcijų rizika.
Kokie yra pagrindiniai simptomai?
Albinizmas pirmiausia veikia odos, plaukų ir akių išvaizdą, taip pat regėjimą.
Oda
Albinizmu sergančio žmogaus oda paprastai būna labai blyški, nors tai priklauso nuo konkretaus tipo ir gaminamo melanino kiekio.
- OCA 1 tipas: oda yra labai blyški, dažnai balta.
- OCA 2 ir 4 tipai: oda gali atrodyti kreminės baltos spalvos.
- OCA 3 tipas: oda gali įgauti rausvai rudą atspalvį.
Svarbi pastaba: Melaninas veikia kaip natūralus jūsų kūno apsaugos nuo saulės elementas ( apsauginis kremas nuo saulės ) , apsaugantis jus nuo žalingų UV spindulių. Kadangi melanino kiekis yra mažas, asmenys, sergantys albinizmu, labai lengvai nudega. Todėl odos vėžio rizika yra žymiai didesnė nei vidutinė.
Plaukai
Plaukų spalva priklauso nuo albinizmo tipo. Kai kurie asmenys gali turėti visiškai baltus plaukus, o kiti – šviesiai geltonus, šviesius, šviesiai rudus arba rausvus atspalvius – visa tai priklauso nuo gaminamo melanino kiekio.
Akys
Akių spalva gali būti nuo šviesiai mėlynos iki šviesiai rudos. Tačiau albinizmas turi įtakos ne tik spalvai; jis tiesiogiai veikia regėjimą:
- Neryškus matymas: sunku aiškiai matyti daiktus.
- Refrakcijos ydos ( refrakcijos sutrikimai ): tokios būklės kaip trumparegystė ar toliaregystė, kurioms gydyti reikalingi korekciniai lęšiai.
- Strabizmas (kryžiuotos akys): sunkumai vienu metu sulygiuoti abi akis.
- Nistagmas: nevalingas, greitas akių judesys.
- Fotofobija: per didelis jautrumas saulės šviesai arba ryškiai šviesai.
- Sumažėjęs gylio suvokimas: sunku tiksliai įvertinti atstumą tarp objektų.
Kodėl taip nutinka? Ar tai paveldima?
Taip, albinizmas yra grynai genetinė būklė , tai reiškia, kad jis paveldimas iš tėvų vaikams.
Mūsų kūne yra keli genai, atsakingi už melanino gamybą. Šių specifinių genų variacijos arba mutacijos trukdo normaliai melanino gamybai.
- Okulokutaninis albinizmas (OKA) paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai tariant, kad vaikas sirgtų šia liga, jis turi paveldėti atitinkamą geną iš abiejų tėvų . Jei vaikas paveldi geną tik iš vieno iš tėvų, jam nepasireikš jokių simptomų; tačiau jis taps „nešiotoju“. Ateityje, jei vaikas turės vaiką su kitu nešiotoju, yra 25 % tikimybė, kad jo vaikas sirgs albinizmu.
- Akių albinizmas (OA) paprastai paveldimas su X chromosoma susijusiomis ligomis.Kadangi tai susiję su X chromosoma, ši būklė daugiausia paveikia vyrus.
Kaip tai identifikuojama ir valdoma?
Diagnozė
Paprastai gydytojas nustato šią būklę šiais būdais:
- Fizinė apžiūra: Šviesi odos, plaukų ir akių pigmentacija dažnai pastebima gimimo metu arba netrukus po to.
- Išsamus akių tyrimas: įvertinamos specifinės akių ligos (pvz., nistagmas ar strabizmas).
- DNR tyrimai: Kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali būti atliekami siekiant patvirtinti konkretų albinizmo tipą.
Gydymas ir valdymas
Kadangi tai genetinė liga, šiuo metu nėra vaistų , kurie padidintų melanino gamybą organizme. Tačiau galite gyventi sveiką, normalų gyvenimą , veiksmingai valdydami su tuo susijusius iššūkius.
Yra dvi pagrindinės dėmesio sritys.
1. Odos priežiūra (labai svarbu!)
- Apsauga nuo saulės: kiek įmanoma venkite tiesioginių, stiprių saulės spindulių, ypač nuo 11:00 iki 15:00 val.
- Apsauga nuo saulės: Kiekvieną dieną, kai išeinate į lauką, tepkite plataus spektro apsaugos nuo saulės kremą su SPF 30 ar didesniu, kuris apsaugo nuo UVA ir UVB spindulių. Dėl asmeninių rekomendacijų kreipkitės į gydytoją .
- Apsauginiai drabužiai: Įpraskite dėvėti ilgarankovius drabužius, kepures ir akinius nuo saulės su apsauga nuo UV spindulių.
- Reguliarūs odos patikrinimai: dažnai stebėkite savo odą, ar neatsirado naujų dėmių, apgamų arba nepakitusi esamų spalva, dydis ar forma. Jei pastebėjote kokių nors pokyčių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .
2. Akių priežiūra
- Reguliarūs akių tyrimai: kiekvienam, turinčiam albinizmą, būtina reguliariai lankytis pas oftalmologą.
- Korekciniai lęšiai: dėvėkite tinkamus akinius arba kontaktinius lęšius, kad ištaisytumėte refrakcijos klaidas.
- Vizualinės priemonės: naudokite tokias priemones kaip didinamieji stiklai, kad vaizdas būtų aiškus.
- Chirurgija: Kai kuriais atvejais galima atlikti operaciją, kad būtų ištaisyta akių išlyginimas (strabizmas).
Jei jūsų vaikas serga albinizmu…
Natūralu, kad tėvai, sužinoję, jog jų vaikas serga albinizmu, jaučia susirūpinimą ar nerimą. Tačiau turėdami tinkamą paramą ir žinias, galite suteikti savo vaikui nuostabų gyvenimą.
- Informuokite mokyklą: aptarkite savo vaiko būklę su jo mokytojais, ypač dėl regėjimo sutrikimų. Paprašykite specialių sąlygų, pavyzdžiui, sėdėti pirmoje eilėje arba skaityti didelio šrifto knygas.
- Ugdykite pasitikėjimą savimi: Kadangi jūsų vaikas gali atrodyti kitaip, jis gali susidurti su erzinimu ar patyčiomis. Atvirai kalbėkitės su juo nuo mažens ir sukurkite saugią aplinką, kurioje jis jaustųsi patogiai dalydamasis savo jausmais su jumis.
- Normalizuokite apsaugos nuo saulės priemonių naudojimą: apsaugos nuo saulės priemonių naudojimą paverskite šeimos įpročiu, kad jūsų vaikas nesijaustų atstumtas.
- Reguliarūs patikrinimai: užtikrinkite, kad jūsų vaikas lankytųsi pas odos ir akių gydytojus pagal planą.
Gyvenimas su albinizmu gali būti iššūkių, tačiau atminkite: tai netrukdo žmogaus intelektui, gebėjimams ar gebėjimui siekti sėkmės. Tinkamai prižiūrint ir palaikančią aplinką, jūsų vaikas gali gyventi sėkmingą ir visavertį gyvenimą kaip ir visi kiti.
Žinutė namo
- Albinizmas nėra liga ar užkrečiama būklė; tai paveldimas genetinis požymis.
- Tai sukelia melanino gamybos sumažėjimas.
- Tai veikia odos, plaukų ir akių pigmentaciją, taip pat gali paveikti regėjimą.
- Labai svarbu apsaugoti odą nuo saulės. Tinkamas apsaugos nuo saulės priemonių ir apsauginių drabužių naudojimas gali žymiai sumažinti odos vėžio riziką.
- Reguliarūs akių tyrimai yra privalomi.
- Tinkamai gydant ir palaikant, žmonės su albinizmu gali gyventi visavertį, sveiką ir produktyvų gyvenimą.
Albinizmas, melaninas, odos ligos, regėjimas, genetiniai sutrikimai, apsaugos nuo saulės priemonės, odos vėžys
