Ar kada pastebėjote, kad kai kurių žmonių oda ir plaukai labai blyškūs, kartais net balti? Net jų akys šviesiai mėlynos arba rudos. Visuomenėje šiuos žmones kartais vadiname skirtingais vardais. Tačiau mediciniškai tai vadinama albinizmu. Daugelis žmonių mano, kad tai liga. Tačiau iš tikrųjų tai nėra liga ir ji nėra užkrečiama. Tad ar turėtume apie tai žinoti šiandien?

Kas tiksliai yra albinizmas?

Paprastai tariant, albinizmas yra genetinė liga, kurią sukelia melanino pigmento sumažėjimas arba visiškas praradimas mūsų organizme.

Įsivaizduokite melaniną kaip natūralų „rašalą“ mūsų kūne. Šis rašalas suteikia spalvą mūsų odai, plaukams ir akims . Žmogus, turintis daugiau melanino, turi tamsesnę odą, plaukus ir akis. Žmogus, turintis mažiau melanino, turi šviesesnę odą. Taigi, žmogaus, turinčio albinizmą, organizmas gamina labai mažai melanino. Štai kodėl jo oda ir plaukai tokie blyškūs.

Šis pigmentas, vadinamas melaninu, be spalvos suteikimo, atlieka dar vieną svarbią funkciją. Tai yra, jis padeda tinkamai vystytis regos nervui mūsų akyse. Todėl daugelis žmonių, sergančių albinizmu, gali patirti tam tikrą regėjimo sutrikimą.

Ar teisinga vadinti žmogų „albino“?

Galbūt esate girdėję, kad sergantys šia liga žmonės vadinami „albinosais“. Tačiau mes, gydytojai, ir daugelis kitų žmonių, sergančių šia liga, mieliau vadinami „asmeniu, turinčiu albinizmą“. Taip yra todėl, kad netinka vadinti žmogaus pagal jo sveikatos būklę. Lygiai taip pat, kaip ir vadindami sergantį diabetu „diabetu“, o ne „diabetu“, tam žmogui suteikiate pagarbą.

Ar yra pagrindinių albinizmo tipų?

Taip, yra du pagrindiniai albinizmo tipai. Be to, albinizmas gali pasireikšti kaip kai kurių retų genetinių sindromų dalis. Panagrinėkime juos atskirai.

Albinizmas, susijęs su kitomis ligomis

Labai retai albinizmas gali pasireikšti kaip kitų sudėtingų genetinių sindromų požymis, o tai reiškia, kad be albinizmo, jie taip pat turi simptomų, kurie veikia kitas kūno sistemas.

• Hermansky-Pudlak sindromas (HPS): Be albinizmo, ši būklė taip pat gali sukelti kraujo krešėjimo problemų, plaučių, inkstų ar žarnyno problemų .
• Čediak-Higaši sindromas (CHS): Esant šiai būklei, albinizmas silpnina organizmo imuninę sistemą , todėl jis tampa linkęs į dažnas infekcijas .

Kokie yra pagrindiniai simptomai?

Albinizmo būklė daugiausia veikia odos, plaukų ir akių išvaizdą, taip pat regėjimą.

Oda

Žmonės, turintys albinizmą, dažnai turi labai blyškią odą, tačiau tai priklauso nuo jų albinizmo tipo ir melanino kiekio, kurį gamina jų organizmas.

• OCA 1 tipas: oda labai blyški, beveik balta.
• OCA 2 ir 4 tipai: Gali turėti kreminės baltos spalvos odą.
• OCA 3 tipas: oda gali įgauti rausvai rudą spalvą.

Plaukai

Plaukų spalva taip pat skiriasi priklausomai nuo albinizmo tipo. Kai kurių žmonių plaukai yra visiškai balti. Kiti gali turėti šviesiai geltonus, auksinius, šviesiai rudus arba raudonus plaukus. Viskas priklauso nuo melanino kiekio organizme.

Akys

Akių spalva gali būti šviesiai mėlyna, lazdyno riešuto arba ruda. Tačiau albinizmas tiesiogiai veikia ne tik akių spalvą, bet ir regėjimą.

• Neryškus matymas: daiktų matymas neryškiai, neaiškiai.
• Refrakcijos ydos : būklės, kurioms gydyti reikia nešioti akinius, pavyzdžiui, trumparegystė ar toliaregystė.
• Strabizmas: sunku išlaikyti abi akis žiūrint ta pačia kryptimi.
• Nistagmas: greiti, nekontroliuojami akių judesiai .
• Fotofobija: akys, kurios tampa per mėlynos, kad matytųsi saulės šviesoje ar ryškioje šviesoje.
• Sumažėjęs gylio suvokimas: nesugebėjimas tiksliai įvertinti atstumo iki objektų.

Kodėl taip nutinka? Ar tai paveldima?

Taip, albinizmas yra visiškai genetinė būklė. Tai reiškia, kad jis paveldimas iš tėvų vaikams.

Mūsų kūne yra keletas genų, susijusių su melanino gamyba. Šių genų variacijos gali sutrikdyti melanino gamybą.

• Okulokutaninis albinizmas (OKA) paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai tariant, kad vaikas sirgtų šia liga, jis turi paveldėti ligos geną iš abiejų tėvų . Jei geną paveldi tik vienas iš tėvų, vaikui simptomų neatsiras. Tačiau jis bus geno „nešiotojas“. Tai reiškia, kad jei ateityje jis poruosis su kitu nešiotoju, yra 25 % tikimybė, kad jų vaikas turės albinizmą.

• Akių albinizmas (OA) paprastai paveldimas „su X chromosoma susijusiu“ modeliu. Kadangi jis perduodamas per X chromosomą, dažniausiai pasireiškia vyrams.

Kaip tai diagnozuojama ir kokie yra gydymo būdai?

Identifikavimas

Paprastai gydytojas diagnozuoja šią būklę šiais būdais:

• Fizinės apžiūros metu:Šviesią odos, plaukų ir akių spalvą galima nustatyti gimimo metu arba netrukus po to.
• Išsamus akių tyrimas: tikrinami su akimis susiję simptomai (pvz., nistagmas ir strabizmas).
• DNR tyrimai: Kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali būti atliekami siekiant patvirtinti konkretų albinizmo tipą.

Gydymas ir valdymas

Kadangi tai genetinė liga, nėra gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti šią ligą padidinant melanino gamybą organizme. Tačiau su šia liga susijusias problemas galima gerai valdyti ir gyventi sveiką, normalų gyvenimą.

Yra dvi pagrindinės sritys, į kurias reikia sutelkti dėmesį.

1. Odos priežiūra (labai svarbu!)

• Apsauga nuo saulės: kiek įmanoma venkite būti saulėje, ypač nuo 11 iki 15 val.
• Apsauginis kremas nuo saulės: eidami į lauką visada naudokite apsaugos nuo saulės priemonę su SPF 30 ar didesniu, kuri apsaugo nuo UVA ir UVB spindulių . Daugiau informacijos apie tai kreipkitės į gydytoją .
• Apsauginiai drabužiai: Įpraskite dėvėti ilgarankovius drabužius, kepures ir akinius nuo saulės su apsauga nuo UV spindulių.
• Reguliarus odos patikrinimas: reguliariai tikrinkite odą, ar neatsirado naujų dėmių, karpų, ar nepakito spalva, dydis ar forma. Pastebėję net menkiausią pokytį, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .

2. Akių apsauga

• Apsilankymas pas oftalmologą: kiekvienam, turinčiam albinizmą, būtina reguliariai lankytis pas oftalmologą.
• Akiniai: tinkamų akinių arba kontaktinių lęšių nešiojimas refrakcijos klaidoms ištaisyti.
• Priemonės regėjimo sutrikimams gydyti: regėjimui pagerinti gali būti naudojami tokie prietaisai kaip didinamieji stiklai.
• Chirurgija: Kartais galima atlikti operaciją, kad būtų ištaisytas strabizmas.

Jei jūsų vaikas serga albinizmu...

Normalu, kad tėvai jaučiasi liūdni ir išsigandę, kai sužino, kad jų vaikas serga albinizmu. Tačiau tinkamai palaikydami ir žinodami apie tai, galite suteikti savo vaikui geresnį gyvenimą.

• Informuokite mokyklą: pasikalbėkite su savo vaiko mokytojais ir paaiškinkite jo būklę, ypač regėjimo sutrikimą. Paprašykite pagalbos, pavyzdžiui, pasodinti jį klasės priekyje ir duoti jam knygų su dideliu šriftu.
• Suteikite savo vaikui pasitikėjimo savimi: kadangi jūsų vaikas atrodo kitaip nei kiti, jis gali būti erzinamas ir patyčių auka mokykloje ir visuomenėje. Todėl atvirai kalbėkitės su savo vaiku apie tai nuo mažens. Įskiepykite jam pasitikėjimą, kad jis gali jums pasakyti, kas jam galvoje.
• Įpraskite naudoti apsaugos nuo saulės priemones:Įpraskite visai šeimai kasdien teptis apsauginiu kremu nuo saulės. Tada neatrodys, kad tai tik vaiko priežiūros priemonė.
• Reguliariai lankykitės pas gydytoją: būtinai reguliariai veskite savo vaiką medicininiams patikrinimams dėl odos ir akių.

Gyventi su albinizmu gali būti sunku. Tačiau atminkite, kad tai neriboja žmogaus gebėjimų, intelekto ar gebėjimo pasiekti sėkmės gyvenime. Tinkamai prižiūrint ir teikiant paramą, jis gali gyventi sėkmingą ir laimingą gyvenimą kaip ir visi kiti.