Ar žinote apie Aleksandro ligą? Pakalbėkime apie šią retą būklę!

Ar kada nors girdėjote apie Aleksandro ligą? Tikriausiai net negirdėjote apie ją. Taip yra todėl, kad tai labai, labai reta neurologinė liga pasaulyje. Tačiau verta turėti šiek tiek žinių apie tokias ligas, tiesa? Ypač todėl, kad visada rūpinamės savo vaikų sveikata ir vystymusi, svarbu žinoti apie tokius dalykus.

Kas yra Aleksandro liga? Supraskime ją paprastai!

Gerai, pažiūrėkime, kas yra Aleksandro liga. Paprastai tariant, tai liga, pažeidžianti mūsų nervų sistemą, sistemą, kuri perduoda signalus visame kūne . Tiksliau, ji pažeidžia mūsų smegenų „baltąją medžiagą“ . Ši baltoji medžiaga yra smegenų dalis, sudaryta iš daugybės nervinių skaidulų.

Ši liga priklauso ligų grupei, vadinamai leukodistrofija . Nors šis žodis gali skambėti šiek tiek sudėtingai, jis reiškia ligas, kurios pažeidžia smegenų baltąją medžiagą.

Sergant Aleksandro liga, daugiausia pažeidžiama dalis, vadinama mielinu . Mielinas yra apsauginis dangalas aplink mūsų nervines skaidulas. Įsivaizduokite jį kaip plastikinį apvalkalą aplink elektros laidą. Šis mielino apvalkalas leidžia nerviniams signalams sklandžiai ir greitai keliauti. Taigi, kai šis mielinas pažeidžiamas, sutrinka nervinių signalų perdavimo procesas.

Dėl to asmuo, sergantis Aleksandro sindromu, gali patirti įvairių problemų, tokių kaip vystymosi sutrikimai ir traukuliai . Deja, ši liga yra progresuojanti, kartais pavojinga gyvybei. Šiuo metu ji neišgydoma .

Kaip dažna ši liga?

Aleksandro liga yra itin reta liga. Manoma, kad ja serga maždaug vienas iš milijono gimusiųjų . Ligą pirmą kartą 1949 m. nustatė australų gydytojas dr. W. Stewart Alexander . Todėl ji vadinama Aleksandro liga.

Ar yra Aleksandro ligos tipų?

Taip, gydytojai šią ligą klasifikuoja pagal amžių, kada pradeda pasireikšti simptomai. Yra keli pagrindiniai tipai:

• Naujagimio tipas: Tai labai reta. Simptomai pasireiškia per pirmąjį gyvenimo mėnesį .
• Kūdikių tipas: šis tipas sudaro apie 80 % Aleksandro sindromo diagnozių. Simptomai paprastai prasideda iki 2 metų amžiaus .
• Juvenilinis tipas: simptomai gali pasireikšti nuo 2 iki 13 metų amžiaus. Tačiau jie dažniausiai pasireiškia nuo 4 iki 10 metų amžiaus. Apie 14 % visų diagnoziųPriklauso šiam tipui.
• Suaugusiųjų tipas: tai taip pat nėra labai dažna. Simptomai paprastai būna lengvi. Ši būklė gali pasireikšti bet kuriame amžiuje po paauglystės . Apie 6 % diagnozių priskiriamos šiam tipui.

Kokia yra Aleksandro ligos priežastis?

95 % Aleksandro ligos atvejų įvyksta geno mutacija . Šis genas padeda gaminti baltymą, vadinamą glialiniu fibriliniu rūgštiniu baltymu (GFAP) . Deja, likusių 5 % atvejų priežastis vis dar nežinoma.

Paprastai šie GFAP baltymai susijungia ir sudaro ilgas grandines (filamentus). Šios grandinės suteikia mūsų nervų sistemos ląstelėms stiprumo ir atramos.

Tačiau žmonėms, sergantiems Aleksandro liga, šis GFAP baltymas nėra tinkamai gaminamas. Vietoj to, nenormalūs baltymų gumulai, vadinami Rosenthal skaidulomis, kaupiasi ląstelių viduje, kur jų neturėtų būti. Šios Rosenthal skaidulos pažeidžia anksčiau minėtą mieliną.

Kam yra didesnė rizika susirgti šia liga?

Iš tiesų, šia liga gali susirgti bet kas . Dažniausiai genų pokytis įvyksta atsitiktinai, be jokios akivaizdžios priežasties. Vaikas labai retai paveldi šį genetinį pokytį iš savo tėvų. Tai reiškia, kad dauguma žmonių neturi šios ligos šeimos istorijos .

Kokie yra Aleksandro ligos simptomai?

Šios ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Be to, simptomai skiriasi priklausomai nuo amžiaus (tipo), kada liga prasideda.

Naujagimio simptomai:

Šie simptomai išryškėja per pirmąjį gyvenimo mėnesį.

• Hidrocefalija: tai skysčių kaupimasis vaiko smegenyse. Dėl to galva gali padidėti.
• Megalencefalija: nenormalus smegenų ir galvos padidėjimas.
• Traukuliai / Epilepsija: dažnos į traukulius panašios būklės.
• Spazmiškumas: raumenų sustingimas, sumažėjęs lankstumas.
• Vystymosi vėlavimai: vaiko vystymosi stoka pagal amžių. Pavyzdžiui, kaklo stiprumas, apsivertimas ir atsisėdimas gali būti vėluojami.
• Nesugebėjimas klestėti ar tinkamai priaugti svorio.

Kūdikių simptomai:

Šie simptomai paprastai prasideda per pirmuosius šešis mėnesius, tačiau kartais gali prasidėti net 24 mėnesius arba maždaug dvejus metus. Simptomai labai panašūs į tuos, kurie pasireiškia naujagimių laikotarpiu.

Jaunatvinės pradžios simptomai:

Šie simptomai paprastai pasireiškia nuo 4 iki 10 metų amžiaus.

• Sunku ryti ir kalbėti.
• Ataksija:Tai reiškia pusiausvyros, koordinacijos ir judėjimo problemas, tokias kaip negalėjimas vaikščioti ar sunkumai suvokti daiktus.
• Raumenų problemos: raumenų sustingimas (spazmiškumas), raumenų skausmas, raumenų spazmai.
• Dažnas vėmimas.

Suaugusiųjų simptomai:

Šie simptomai gali pasireikšti bet kuriuo suaugusiojo metu. Jie dažnai panašūs į tuos, kurie pasireiškia vaikystėje, tačiau gali pasireikšti ir drebulys . Kartais šie simptomai gali imituoti kitų ligų, tokių kaip Parkinsono liga ar išsėtinė sklerozė , simptomus, todėl svarbu gauti tikslią diagnozę.

Kaip diagnozuojama Aleksandro liga?

Pirmiausia gydytojas atidžiai ištirs jūsų arba jūsų vaiko simptomus. Be to, jis gali atlikti tokius tyrimus:

• MRT tyrimas (MRT – magnetinio rezonanso tomografija): šiuo tyrimu galima ieškoti bet kokių smegenų pokyčių. Visų pirma, MRT gali parodyti baltosios medžiagos pokyčius, pavyzdžiui, Rosenthal skaidulų požymius.
• Genetinis tyrimas: tai kraujo tyrimas, kuris gali patvirtinti, ar yra GFAP geno mutacija, sukelianti Aleksandro sindromą.

Kaip gydoma ši liga? Kaip ją valdyti?

Deja, Aleksandro liga vis dar neišgydoma . Dabartiniai gydymo būdai daugiausia skirti kontroliuoti simptomus ir sulėtinti ligos progresavimą .

Vis dėlto mokslininkai toliau atlieka klinikinius tyrimus, siekdami rasti naujų šios ligos gydymo būdų. Galite pasikalbėti su savo gydytoju, ar tokio tipo tyrimai tinka jums ar jūsų vaikui.

Priklausomai nuo simptomų, gali būti naudojami šie gydymo metodai:

• Vaistai nuo traukulių.
• Kineziterapija, ergoterapija ir logopedija. Tai padeda pagerinti vaiko judėjimą, gebėjimą atlikti kasdienes užduotis ir kalbą.
• Hidrocefalijos, būklės, kai smegenyse kaupiasi skystis, atveju galima atlikti šuntavimo operaciją . Tai pašalina skysčių perteklių iš smegenų.

Kokios yra Aleksandro ligos komplikacijos?

Aleksandro sindromo simptomai laikui bėgant gali palaipsniui stiprėti . Todėl pacientui gali prireikti tokių priemonių kaip:

• Priemonės, padedančios vaikščioti, pavyzdžiui, neįgaliųjų vežimėliai ar vaikštynės.
• Norint gauti tinkamą mitybą, gali prireikti maitinti per zondą ( enterinį maitinimą ).

Kokia ateitis (prognozė) žmonėms, sergantiems šia liga?

Aleksandro sindromu sergančių žmonių ateities prognozavimas yra šiek tiek sudėtingas, nes tai kiekvienam žmogui skiriasi . Ligai progresuojant, simptomai laikui bėgant gali pablogėti, ypač vaikams. Simptomų pobūdis ir trukmė priklauso nuo ligos tipo:

• Kūdikiai, sergantys naujagimių forma, paprastai būna sunkiai neįgalūs ir daugelis miršta nesulaukę dvejų metų .
• Vaikai, turintys infantilinį tipą, gali gyventi apie penkerius–dešimt metų .
• Vaikai, sergantys jaunatviniu pradžios tipu, kartais gali gyventi iki 30 ar 40 metų .
• Kai kuriems žmonėms, sergantiems suaugusiųjų ligos forma , pasireiškia labai lengvi simptomai arba jie gali būti besimptomiai. Daugeliu atvejų liga neturi įtakos jų gyvenimo trukmei.

Normalu jausti liūdesį išgirdus tokius dalykus. Tačiau šios informacijos žinojimas padės suprasti ligą.

Ar galima išvengti Aleksandro ligos?

Daugeliu atvejų net ekspertai negali tiksliai pasakyti, kodėl atsiranda genų pokytis, sukeliantis Aleksandro sindromą. Todėl daugeliu atvejų nėra jokio būdo išvengti šios ligos.

Vis dėlto, jei kas nors jūsų šeimoje serga Aleksandro liga ar kitokio tipo leukodistrofija, patartina pasikalbėti su genetiniu konsultantu . Tai padės suprasti, kokia rizika, kad jūsų būsimi vaikai paveldės šią ligą. Taip pat galite apsvarstyti procedūrą, vadinamą preimplantacine genetine diagnostika (PGD) . Tai apima sveikų embrionų, neturinčių GFAP geno mutacijos, sukeliančios Aleksandro ligą, atranką ir jų implantavimą į gimdą apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) būdu.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūs ar jūsų vaikas sergate Aleksandro liga, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pasireiškia kuris nors iš šių simptomų:

• Sunkumas išlaikyti pusiausvyrą ar vaikščioti.
• Sunku kvėpuoti, ryti, valgyti ar kalbėti.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Traukuliai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo Aleksandro liga sergu aš (arba mano vaikas)?
• Koks yra geriausias gydymas?
• Ar gera idėja atlikti genetinius Aleksandro sindromo tyrimus kitiems šeimos nariams?
• Į kokius komplikacijų požymius turėčiau atkreipti dėmesį?

Galiausiai, žinia namo

Aleksandro liga yra progresuojanti ir visą gyvenimą trunkanti liga.Medicininė būklė. Tai labai reta ir kartais gali būti paveldima šeimoje. Genetiniai tyrimai gali nustatyti genetinį variantą, kuris sukelia šią ligą.

Nors išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Mokslininkai toliau atlieka tyrimus, siekdami rasti geresnių šios retos ligos gydymo būdų.

Tikiuosi, kad žinojimas apie šią informaciją padės jums suprasti ligą ir prireikus greitai kreiptis medicininės pagalbos. Visada atminkite, kad nesate vieni ir galite gauti reikiamą pagalbą.

Aleksandro liga, neurologinė liga, genetinė liga, mielinas, leukodistrofija, vaikų liga