Šiandien kalbėsime apie gana jautrią temą, kuri šokiruoja daugelį tėvų. Tai apsigimimas, vadinamas anencefalija. Galbūt net negirdėjote šio pavadinimo. Tačiau labai svarbu, kad kiekvienas, besilaukiantis kūdikio, apie tai žinotų. Skaitydami tai, galite jaustis liūdni ir išsigandę. Tačiau apie tai kalbame tam, kad jus informuotume, o ne tam, kad išgąsdintume. Taigi, pakalbėkime apie tai išsamiai ir paprastai.
Paprastai tariant, kas yra anencefalija?
Anencefalija yra labai rimta, įgimta (esanti gimimo metu) liga . Paprastai tariant, sergant šia liga kūdikis gimsta be kai kurių svarbių smegenų ir kaukolės dalių. Tai labai liūdna būklė.
Smegenys kontroliuoja kiekvieną mūsų kūno funkciją. Nuo kvėpavimo iki mąstymo ir jausmų – smegenys yra būtinos viskam. Taigi, kadangi tam tikros smegenų dalys nėra tinkamai susiformavusios, kūdikis, gimęs su anencefalija, turi labai mažą tikimybę išgyventi. Dažniausiai toks nėštumas baigiasi persileidimu arba negyvagimiu. Net jei jie gimsta, tie kūdikiai gyvena tik kelias minutes, kelias valandas ar daugiausiai kelias dienas.
Kaip tai vyksta? Kas yra nervinis vamzdelis?
Norėdami tai suprasti, turime grįžti į pirmąsias kūdikio vystymosi savaites. Pagalvokite apie tai, per pirmąsias kelias kūdikio vystymosi savaites, konkrečiai tarp trečios ir ketvirtos nėštumo savaičių , pradeda formuotis kūdikio nervų sistema. Iš pradžių ji yra plokščias audinio gabalėlis. Tada šis audinys susilanksto ir įgauna vamzdelio formą. Mes tai vadiname nerviniu vamzdeliu .
Šis nervinis vamzdelis yra visos kūdikio nervų sistemos pagrindas.
- Iš viršutinės vamzdelio dalies susidaro smegenys ir kaukolė.
- Nugaros smegenys išsivysto iš vidurinės vamzdelio dalies .
- Apatinė vamzdelio dalis sudaro stuburą.
Anencefalija atsiranda , kai nervinio vamzdelio viršus netinkamai užsidaro . Tai reiškia, kad smegenys ir kaukolė netinkamai užsidaro ten, kur turėtų. Dėl to neišsivysto svarbios kūdikio smegenų dalys, tokios kaip kaktos ir didžiosios smegenys. Nors kai kurios kitos smegenų dalys susiformuoja, jos yra išorėje, o ne padengtos kaukole ar oda. Šiuos defektus dažniausiai vadiname nervinio vamzdelio defektais (NTD) .
Ar yra pagrindinių anencefalijos tipų?
Taip, yra trys pagrindiniai anencefalijos tipai. Visi trys tipai yra mirtini vaisiui.
- Meroanencefalija: Šio tipo atveju smegenų kamieno ir vidurinių smegenų dalys yra iš dalies išsivysčiusios. Smegenys taip pat gali būti vos dengtos oda ir kaukolės dalimis.
- Holoanencefalija:Tai yra labiausiai paplitęs anencefalijos tipas. Esant šiai būklei, smegenys visiškai nėra išsivysčiusios.
- Kraniorachischisis: Tai sunkiausias tipas. Šiuo atveju smegenys, kaukolė ir nugaros smegenys visiškai neišsivysto.
Žinojimas apie šią būklę tėvams gali būti nepaprastai skausmingas. Tačiau žinojimas apie tokius dalykus gali padėti imtis atsargumo priemonių nėštumo metu.
Kaip dažna ši būklė? Kokie simptomai gali būti nustatyti nėštumo metu?
Anencefalija yra dažnas nervinio vamzdelio defektas. Tyrimai rodo, kad ji pasireiškia maždaug 1 iš 1000 nėštumų. Tačiau, kaip minėjome anksčiau, kadangi dauguma šių nėštumų baigiasi persileidimu, tikrasis kūdikių, gimusių su šia būkle, skaičius yra daug mažesnis.
Šią būklę galima anksti nustatyti atliekant tyrimus nėštumo metu. Yra keletas požymių, kurie gali tai rodyti.
| Ženklas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Padidėjęs alfa-fetoproteino (AFP) kiekis | Tai baltymas, kurį gamina kūdikio kepenys. Tokiomis ligomis kaip anencefalija šio baltymo per daug patenka į motinos kraują ir kūdikį supantį amniono skystį. Tai galima nustatyti atlikus kraujo tyrimą antrąjį nėštumo trimestrą. |
| Polihidramnionas | Jei vaisiaus vandenų kiekis aplink kūdikį yra per didelis, tai taip pat gali būti problemos požymis. Gydytojas tai gali pastebėti ultragarso tyrimo metu. |
| Nuskaitymo metu pastebėti sutrikimai | Skenavimas gali aiškiai parodyti, kad trūksta kūdikio kaukolės ir smegenų dalių arba jos yra atviros, be smegenų audinio, dengiančio jas. Kūdikio galva taip pat gali būti daug mažesnė nei tikėtasi. |
Kokie yra šios būklės simptomai naujagimiui?
Apie tai taip pat labai sunku kalbėti. Kadangi kūdikiui, gimusiam su anencefalija, trūksta pagrindinių smegenų dalių, jis nieko nesuvokia ar neįsivaizduoja .
Tai reiškia,
- Jie negali matyti .
- Jie negirdi .
- Jie nejaučia skausmo .
Kartais, jei kūdikio smegenų kamienas yra visiškai išsivystęs, kūdikis gali turėti tam tikrų refleksų . Tai reiškia, kad jis gali šiek tiek krūptelėti, kai jį paliečiate. Tai gali labai nuraminti tėvus. Tačiau turime suprasti, kad tai nereiškia, jog kūdikis sąmoningas, kad jis gali jus jausti ar kad jis gali ilgai gyventi. Tai tiesiog kažkas, kas vyksta automatiškai.
Kokios yra anencefalijos priežastys ir rizikos veiksniai?
Sunku nustatyti vieną šios būklės priežastį. Manoma, kad ją dažnai sukelia genetinių ir aplinkos veiksnių derinys.
Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?
Anencefalija paprastai nėra paveldima. Daugeliu atvejų ją sukelia sporadinė genetinė mutacija, be šeimos anamnezės.
Tačiau, jei anksčiau turėjote vaiką su nervinio vamzdelio defektu (pvz., spina bifida) , jūsų rizika pagimdyti kitą vaiką su tuo pačiu defektu yra maždaug 20 kartų didesnė nei vidutinio žmogaus.
| Rizikos veiksnys | Paaiškinimas |
|---|---|
| Folio rūgšties trūkumas | Tai yra pagrindinis ir lengviausiai išvengiamas rizikos veiksnys. Nepakankamas folio rūgšties (vitamino B9) vartojimas prieš nėštumą ir jo metu labai padidina nervinio vamzdelio defektų riziką. |
| Diabetas | Jei motina serga diabetu ir nekontroliuoja cukraus kiekio kraujyje nėštumo metu, tai gali paveikti augantį vaisių ir padidinti šių sutrikimų riziką. |
| Kai kurie vaistai | Kai kurie vaistai, vartojami traukuliams, migrenai ar bipoliniam sutrikimui gydyti (pvz., fenitoinas, karbamazepinas, valproinė rūgštis), gali padidinti šią riziką. Jei planuojate pastoti, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie visus vartojamus vaistus. Niekada nenustokite vartoti jokių vaistų nepasitarę su gydytoju. |
| Opioidų vartojimas | Narkotikų, tokių kaip heroinas, ar kai kurių receptinių skausmą malšinančių vaistų (pvz., hidrokodono) vartojimas per pirmuosius du nėštumo mėnesius taip pat gali sukelti nervinio vamzdelio defektus. |
Kaip diagnozuoti šią būklę nėštumo metu?
Naudojant dabartines technologijas, anencefaliją galima diagnozuoti labai tiksliai atliekant prenatalinius tyrimus. Šie tyrimai paprastai atliekami 18–20 nėštumo savaičių.
- Keturių žymeklių tyrimas: tai tyrimas, atliekamas su motinos kraujo mėginiu. Jo metu motinos kraujyje tikrinami 4 dalykai. Šiuo tyrimu taip pat tikrinamas anksčiau aptartas alfa-fetoproteino (AFP) kiekis. Jei AFP kiekis yra labai didelis, tai yra nervinio vamzdelio defekto požymis.
- Ultragarsas: tai yra kažkas, ką daugelis žmonių žino. Kūdikis fotografuojamas naudojant garso bangas. Šiuo tyrimu gydytojas gali patikrinti kūdikio kaukolės, smegenų ir nugaros smegenų vystymąsi. Šiuo skenavimu galima aiškiai nustatyti anencefaliją.
- Vaisiaus MRT tyrimas: kartais, jei reikia papildomo patvirtinimo, gydytojas gali nukreipti jus atlikti MRT tyrimą. Tai gali suteikti aiškesnius, detalesnius smegenų ir nugaros smegenų vaizdus.
- Amniocentezė: šio tyrimo metu į gimdą įkišama labai plona adata ir paimamas nedidelis vaisiaus vandenų mėginys. Skystyje tiriamas fermento, vadinamo AFP, ir acetilcholinesterazės kiekis. Jei šie kiekiai yra dideli, tai yra aiškus nervinio vamzdelio defekto požymis.
Koks yra gydymas ir perspektyvos?
Tai išties širdį verianti. Šiuo metu nėra jokio anencefalijos gydymo ar išgydymo, nes smegenys negali regeneruoti, kai jos prarandamos.
Ši būklė yra mirtina. Tai reiškia, kad kūdikis neturi jokių šansų išgyventi. Dažniausiai vaisius miršta gimdoje. Net jei jis ir gimsta, jis miršta per kelias valandas ar dienas. Tai nepakeliamas skausmas tėvams. Tokiu metu jūsų gydytojai, slaugytojai ir kitas medicinos personalas suteiks jums ir jūsų šeimai reikiamą psichologinę paramą ir padės susidoroti su šiuo sielvartu.
Ką galime padaryti, kad išvengtume tokios situacijos?
Nors tokios būklės kaip anencefalija negalima 100 % išvengti, yra keletas dalykų, kuriuos galime padaryti , kad žymiai sumažintume riziką .
- Pakankamas folio rūgšties kiekis: tai svarbiausia. Kiekviena moteris, planuojanti pastoti , turėtų pradėti vartoti 400 mcg (mikrogramų) folio rūgšties per parą bent mėnesį prieš pastojimą. Nervinio vamzdelio defektai atsiranda per pirmąjį nėštumo mėnesį, dar prieš jums žinant, kad esate nėščia. Štai kodėl svarbu pradėti vartoti folio rūgštį anksti. Jei anksčiau jau turėjote kūdikį su nervinio vamzdelio defektu, gydytojas gali rekomenduoti didesnę dozę.
- Pasitarkite su gydytoju apie vartojamus vaistus: jei planuojate susilaukti kūdikio, pasakykite gydytojui apie visus vaistus, kuriuos šiuo metu vartojate. Kai kurie vaistai gali būti kenksmingi vaisiui, todėl gydytojas gali rekomenduoti tinkamas alternatyvas.
- Sveikatos sutrikimų valdymas: jei sergate kita liga, pavyzdžiui, diabetu, prieš pastodami įsitikinkite, kad ji gerai kontroliuojama. Pasitarkite su gydytoju.
Kaip susidorojate su vaiko netekties sielvartu?
Sužinoti, kad jūsų kūdikis serga anencefalija, gali būti viena skaudžiausių patirčių, su kuria gali susidurti bet kuris iš tėvų pasaulyje. Tai neapsakomas skausmas. Šiuo metu normalu jausti daug emocijų, įskaitant liūdesį, pyktį, beviltiškumą ir kaltę.
Svarbiausia suprasti, kad tai ne tavo kaltė. Nesijaudink dėl to, ką padarei ar nepadarei.
Nemėginkite šio sielvarto pakelti vieni.
- Pasikalbėkite apie savo jausmus su vyru/žmona, šeima ir patikimais draugais.
- Medicinos personalas suteiks jums reikiamą pagalbą. Jie gali nukreipti jus pas psichikos sveikatos specialistą arba į paramos grupę su kitais tėvais, patyrusiais panašią patirtį.
- Prireiks laiko atsigauti po šio sielvarto. Leiskite sau susidoroti su tuo savo tempu.
Net jei darysite viską, ką gydytojas liepia, kad nėštumas būtų sveikas, kartais gali įvykti šie rimti apsigimimai. Tai skaudi realybė. Anencefalija yra išties širdį verianti diagnozė. Tačiau šioje kelionėje nesate viena. Nedvejokite kreiptis pagalbos.
Žinutė namo
- Anencefalija yra labai rimta ir mirtina įgimta liga, kurią sukelia netinkamai išsivystę kūdikio smegenys ir kaukolė.
- Tai patenka į nervinio vamzdelio defekto (NTD) kategoriją.
- Folio rūgšties vartojimas prieš pastojimą ir ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu yra geriausias būdas sumažinti šią riziką.
- Jei sergate tokia liga kaip diabetas ar epilepsija arba vartojate vaistus nuo šios ligos, prieš pastodami vaiką būtinai aptarkite tai su gydytoju.
- Jei jūs arba jūsų kūdikis gaunate šią diagnozę, supraskite, kad tai ne jūsų kaltė. Nedvejodami kreipkitės pagalbos į savo medicinos komandą, šeimą ir psichikos sveikatos specialistus, kad jie padėtų jums susidoroti su šiuo sielvartu.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment