Ar jūsų vaikas visada laimingas? Tai gali būti reta genetinė liga (Angelmano sindromas).

Kiekvienam iš tėvų džiugu matyti savo mažylį besišypsantį ir laimingą visą laiką, ar ne? Bet ar kada nors pagalvojote, kad kartais šis nuolatinis linksmumas ir plojimai gali būti retos genetinės ligos požymis? Galite nustebti tai išgirdę. Šiandien kalbame apie vieną iš tokių ligų – Angelmano sindromą.

Paprastai tariant, kas yra Angelmano sindromas?

Angelmano sindromas yra reta genetinė liga , paveikianti jūsų vaiko vystymąsi, kalbą, pusiausvyrą ir judėjimą. Kai kuriais atvejais ji taip pat gali sukelti traukulius.

Pažvelgę ​​į vaiką, sergantį šia liga, pastebėsite, kad jis visada laimingesnis ir geresnės nuotaikos nei normalus vaikas. Jis daug šypsosi, garsiai juokiasi. Kai yra laimingas, jis mojuoja rankomis. Tiesą sakant, mes taip pat jaučiamės laimingi, kai matome besišypsantį vaiką. Todėl jums gali pasirodyti keista manyti, kad ši laiminga vaiko prigimtis gali būti ligos simptomas.

Vaikui augant, gali pradėti ryškėti ir kiti simptomai. Pavyzdžiui, galite pastebėti raidos sutrikimus , pavyzdžiui, kai vaikas dar neištaria pirmojo žodžio sulaukęs vienerių metų. Traukuliai taip pat gali pasireikšti nuo dvejų iki trejų metų amžiaus.

Kaip dažna ši būklė?

Angelmano sindromas yra labai reta liga, kuria serga maždaug vienas iš 12 000–20 000 žmonių.

Kokie yra Angelmano sindromo simptomai?

Šios būklės simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus ir amžiaus. Suskirstykime juos į dvi kategorijas.

Ypatingi bruožai, matomi šių vaikų veiduose

• Trumpa ir plati kaukolė (brachicefalija)
• Didelis liežuvis (makroglosija)
• Mažesnė nei įprasta galva (mikrocefalija)
• Apatinio žandikaulio prognatija
• Plati burna
• Dideli tarpai tarp dantų

Šie simptomai gali tapti ryškesni senstant.

Kodėl atsiranda Angelmano sindromas? Kokia jo priežastis?

Įsivaizduokite, kad mūsų kūnai turi instrukcijų rinkinį. Mes šiuos genus vadiname. Šie genai kontroliuoja viską mūsų kūne. Angelmano sindromą sukelia geno, vadinamo „UBE3A“, pokytis arba defektas. Šis genas yra labai svarbus reguliuojant mūsų nervų sistemos veiklą.

Paprastai gauname dvi kiekvieno geno kopijas – vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo. Daugumoje kūno dalių aktyvios abi kopijos. Tačiau tam tikrose smegenų srityse aktyvi tik iš motinos gauta geno „UBE3A“ kopija.

Jei iš motinos paveldėta „UBE3A“ geno kopija yra kažkaip pažeista arba prarasta, tose smegenų dalyse nėra funkcionuojančio „UBE3A“ geno. Tai yra pagrindinė su Angelmano sindromu susijusių simptomų priežastis.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?

Šios ligos simptomai paprastai nėra akivaizdūs gimimo metu. Gydytojai paprastai diagnozuoja ligą, kai vaikui yra nuo vienerių iki ketverių metų.

Jei gydytojas pastebi, kad vaikas vystosi lėtai, pavyzdžiui, nekalba savo amžiui tinkamu tempu arba nepradeda vaikščioti, jis gali įtarti. Tada jis atidžiai ištirs vaiko elgesį ir kitus simptomus.

Diagnozei patvirtinti reikalingi genetiniai tyrimai . Šie tyrimai gali tiksliai nustatyti, ar yra „UBE3A“ geno defektas.

Ar įmanoma klaidingai diagnozuoti šią ligą?

Taip, kartais taip gali būti, nes Angelmano sindromo simptomai yra panašūs į keletą kitų sveikatos sutrikimų.

• Autizmo spektro sutrikimas
• Cerebrinis paralyžius
• Praderio-Vilio sindromas

Kadangi tokios būklės gali sutapti, genetiniai tyrimai yra būtini norint tiksliai diagnozuoti.

Kokie yra Angelmano sindromo gydymo būdai?

Šiuo metu nėra Angelmano sindromo išgydymo. Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus ir padėti vaikui gyventi geresnį gyvenimą.

• Vaistai nuo traukulių: tinkamai vartokite gydytojo paskirtus vaistus.
• Logopedinė terapija: pagalba vaikui išreikšti save naudojant gestų kalbą, paveikslėlius ir specialias komunikacijos priemones.
• Kineziterapija: padeda pagerinti ėjimą, pusiausvyrą ir koordinaciją.
• Ergoterapija: vaiko mokymas savarankiškai atlikti kasdienes užduotis ir tapti savarankišku.
• Pagalbiniai įtaisai: Ant nugaros, kulkšnių ar pėdų nešiojamų įtvarų naudojimas, padedantis vaikščioti ir stovėti.
• Miego problemoms spręsti: susikurkite gerus miego įpročius ir įpraskite eiti miegoti nustatytu laiku.
• Dėl virškinimo sutrikimų: duokite gydytojo paskirtų vaistų.

Kiekvieno vaiko gydymo poreikiai yra skirtingi. Jūsų gydytojas nustatys geriausią gydymo planą, atsižvelgdamas į jūsų vaiko simptomus ir poreikius.

Ką galiu padaryti, kad pasirūpinčiau savo vaiku?

Kaip tėvai, jūs turite atlikti svarbų vaidmenį.

• Laiku ir tinkamomis dozėmis duokite gydytojo paskirtus vaistus.
• Būtinai apsilankykite klinikose, kuriose stebimas jūsų vaiko vystymasis.
• Leiskite savo vaikui dalyvauti kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedijos užsiėmimuose.
• Būtinai apsilankykite pas gydytoją kiekvieno suplanuoto vizito metu.

Vaikams, sergantiems Angelmano sindromu, visą gyvenimą gali prireikti pagalbos atliekant kasdienes veiklas. Jūsų vaiką gydanti medicinos komanda suteiks jums reikiamą paramą ir patarimus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikui, sergančiam šia liga, reikia reguliariai lankytis pas gydytoją , kad būtų užtikrintas tinkamas gydymas ir terapija. Jei pastebite kokių nors naujų pokyčių arba vaiko simptomų pablogėjimo, nedelsdami praneškite gydytojui.

Kokia bus šių vaikų ateitis?

Dauguma žmonių, sergančių Angelmano sindromu, gyvena normaliai. Tai reiškia, kad jie nuo šios ligos greitai nemiršta. Vaikui augant, judesiai, kalba ir vystymasis šiek tiek vėluoja. Tačiau vaikas gali žaisti, mokytis ir dirbti su kitais vaikais.

Kai kurie suaugę žmonės gali gyventi savarankiškai, gaudami tam tikrą paramą. Kitiems gali prireikti nuolatinės priežiūros.

Suprantama, kad jauti didelę naštą sužinojus, kad graži jūsų vaiko šypsena yra ligos simptomas. Tačiau atminkite, kad net ir po šios diagnozės jūsų mažylis vis tiek turės tą mielą šypseną, tą mielą šypseną. Svarbiausia – atkreipti dėmesį į vaiko vystymąsi ir laiku suteikti reikiamą gydymą, kaip sako gydytojas. Jūsų gydytojas ir medicinos komanda padės jums kiekviename žingsnyje. Todėl nebijokite užduoti klausimų ir sužinoti daugiau apie šią būklę.