Ar jūsų kūdikis gimė be spalvotosios akies dalies? Gal galėtume išsamiau pakalbėti apie aniridiją?

Ar pastebėjote ką nors keisto ar kitokio jo ar jos mažose akytėse, kai gimė jūsų mažylis? Kartais, nors ir labai retai, kūdikiai gimsta visiškai arba iš dalies neturėdami spalvotos akies dalies – rainelės, kurią kai kurie vadina „juoduoju žiedu“. Medicinoje šią būklę vadiname (aniridija) . Išgirdus šį pavadinimą, gali būti šiek tiek baugu, bet nesijaudinkite. Svarbiausia – būti gerai informuotam apie tai. Šiandien apie visa tai aiškiai pakalbėkime.

Kas tiksliai yra aniridija? Paprastai tariant...

Paprastai tariant, aniridija yra būklė, kai kūdikis gimsta iš dalies arba visiškai neturi spalvotos akių dalies – rainelės. Kai kurie kūdikiai iš viso neturi rainelės. Kiti gali turėti tik nedidelę rainelės dalį abiejose akyse.

Svarbu tai, kad ši būklė (aniridija) visada pažeidžia abi kūdikio akis. Tai nėra liga, pažeidžianti tik vieną akį. Gydytojai paprastai diagnozuoja šią būklę vos gimus kūdikiui. Nes pažiūrėjus į akis, aišku, kad šios rainelės nėra. Kad ir kokia maža būtų kūdikio rainelė, ši būklė (aniridija) neabejotinai paveiks jo regėjimą. Be to, ji gali būti kitų akių problemų priežastis jam augant.

Kodėl tai nutinka mūsų mažyliams? Kas sukelia aniridiją?

Dabar tikriausiai galvojate: „Kodėl tai nutiko mano kūdikiui?“ Aniridija yra genetinis sutrikimas. Tai yra, ją sukelia genų pokyčiai mūsų kūno ląstelėse.

Tiksliau sakant, pagrindinė to priežastis yra geno, vadinamo (PAX6), pokytis . Šis (PAX6) genas yra labai svarbus. Nes kūdikiui esant gimdoje, šis genas padeda formuotis kūdikio akims, kai kurioms smegenų, nugaros smegenų dalims ir organams, tokiems kaip kasa. Šis genetinis pokytis paprastai įvyksta 12–14 nėštumo savaitės .

Kam didesnė tikimybė susirgti šia liga (aniridija)? (Rizikos veiksniai)

Aniridija dažniausiai pasireiškia vaikams, kurių tėvai serga šia liga. Pavyzdžiui, jei kuris nors iš tėvų serga aniridija, yra 50/50 tikimybė, kad ja sirgs ir jų vaikas.

Tačiau tai nereiškia, kad jei sergate aniridija, ja sirgs visi jūsų vaikai. Tai tiesiog reiškia, kad rizika yra šiek tiek didesnė nei kitiems.

Be to, kartais ši būklė gali išsivystyti vaikui, net jei abu tėvai neserga aniridija. Mes tai vadiname sporadiniu, tai reiškia, kad jis pasireiškia atsitiktinai . Maždaug vienas iš trijų vaikų gali susirgti tokiu būdu.

Kokius simptomus galime pastebėti kūdikiui, sergančiam aniridija?

Kadangi trūksta spalvotos kūdikio akies dalies – rainelės, – vyzdys gali atrodyti didesnis nei įprastai. Kartais šio vyzdžio forma gali keistis iš vienos pusės į kitą. Be to, kūdikiui gali būti sunku prisitaikyti prie ryškios ar prieblandos šviesos. Tai gali sukelti tokius simptomus:

• Visiškas arba dalinis regėjimo praradimas: regėjimas gali sumažėti viena ar abiem akimis.
• Neryškus matymas: galite nematyti daiktų aiškiai.
• Akių skausmas: Kartais akys gali skaudėti.
• Silpnas regėjimas: regėjimas gali būti labai prastas.
• Fotofobija: sunku žiūrėti į šviesą, akys gali būti mėlynos.

Ar aniridija gali sukelti kitų komplikacijų?

Taip, vaikas, sergantis aniridija , gali turėti ne tik sumažėjusią rainelę, bet ir akies dalis, kurios padeda matyti, pavyzdžiui, regos nervus ir tinklainę.

Be to, vaikams, sergantiems aniridija, augant, jiems padidėja tikimybė susirgti ir kitomis akių ligomis. Pavyzdžiui:

• Katarakta: akies lęšiuko drumstėjimas.
• Ragenos drumstumas: skaidrios membranos akies priekyje drumstumas.
• Glaukoma: būklė, kai padidėja slėgis akies viduje, pažeidžiant regos nervą.
• Nistagmas: greitas, nekontroliuojamas akių judesys pirmyn ir atgal.

Dar vienas svarbus dalykas yra tai, kad vaikams, sergantiems sporadine aniridija, yra padidėjusi rizika susirgti retu inkstų vėžio tipu, vadinamu Vilmso naviku. Kadangi anksčiau aptartas genas (PAX6) veikia ne tik akis, bet ir kitų kūno dalių, įskaitant inkstus, vystymąsi, šio geno pokyčiai gali paveikti ir kitas dalis. Todėl gydytojai taip pat atkreipia dėmesį į tai.

Kaip gydytojai tiksliai diagnozuoja šią būklę (aniridiją)?

Paprastai gydytojas gali diagnozuoti šią būklę (aniridiją) vos gimus kūdikiui, nes iš karto akivaizdu, kad kūdikio akyse trūksta rainelės.

Vis dėlto, jei nerimaujate, kad jūsų kūdikis gali sirgti aniridija ar kita genetine liga, nesvarbu, ar tai yra dėl to, kad kažkas iš jūsų šeimos narių serga šia liga, ar dėl kitų priežasčių, galite pasikalbėti su gydytoju apie prenatalinius genetinius tyrimus . Tai reiškia, kad iš jūsų paimamas kraujo mėginys, siekiant nustatyti, ar jūsų kūdikiui yra genetinės ligos rizika. Kartais gali būti atliekamas tyrimas, vadinamas amniocenteze . Tai reiškia, kad paimamas nedidelis vaisiaus vandenų, supančių kūdikį, mėginys ir jį ištiriamas.

Ką galima padaryti, kad kūdikis būtų gydomas aniridija?

Gydant šią būklę (aniridiją), gydytojų pagrindinis tikslas yra kuo labiau išlaikyti ir pagerinti kūdikio regėjimą.

Svarbiausia, kad kūdikio akis reguliariai tikrintų oftalmologas. Kuo anksčiau pastebėsite kūdikio akių pokyčius, tuo didesnė tikimybė, kad pavyks suvaldyti simptomus ir išvengti komplikacijų.

Kūdikiui gali prireikti vieno ar kelių iš šių gydymo būdų:

• Akiniai arba kontaktiniai lęšiai: Kaip ir kiti žmonės su regėjimo sutrikimais, vaikai, sergantys aniridija, gali pagerinti savo regėjimą naudodami akinius arba kontaktinius lęšius. Vaikams, sergantiems aniridija, yra specialūs spalvoti kontaktiniai lęšiai. Jie atrodo lygiai taip pat kaip akies rainelė. Jie taip pat padeda kontroliuoti į akį patenkančios šviesos kiekį ir sumažina jautrumą šviesai.
• Vaistai: Jei jūsų kūdikiui yra glaukoma ar ragenos problemų, gydytojas gali skirti gydomųjų akių lašų, ​​dirbtinių ašarų ar kitų vaistų .
• Chirurgija: Jei išsivysto katarakta, ją gali tekti pašalinti kataraktos operacijos metu . Be to, kartais gali prireikti glaukomos operacijos, kad būtų galima kontroliuoti būklę. Kaip naujesnis gydymo būdas, kai kuriems vaikams gali būti siūloma implantuoti dirbtines raineles. Tačiau kadangi tai vis dar labai naujas gydymo būdas, jis tinka ne visiems vaikams. Šį sprendimą priima gydytojas.

Kokiomis aplinkybėmis reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją?

Jei pastebėjote kokių nors vaiko akių ar regėjimo pokyčių, kuo greičiau kreipkitės į gydytoją. Taip pat galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kaip dažnai turėčiau tikrinti kūdikio akis?
• Ar dirbtinės rainelės transplantacija tinka mano kūdikiui?
• Kokia tikimybė, kad mano kūdikiui išsivystys komplikacijos?
• Į kokius pokyčius ar simptomus turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį?

Avarijos atveju, jei pastebite bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami nuvežkite vaiką į ligoninę:

• Jei staiga prarandate regėjimą.
• Jei jaučiate stiprų skausmą akyse.
• Jei prieš akis pradedate matyti naujas šviesas arba jei pradedate matyti juodus plūduriuojančius taškelius.

Jei mano kūdikiui pasireiškia aniridija, ko turėčiau tikėtis?

Jei jūsų kūdikis serga aniridija, galite tikėtis, kad jis turės regėjimo problemų. Be to, jam reikės reguliariai tikrintis akis visą gyvenimą.Taip stebima jo akių sveikata.

Remiantis statistika, maždaug aštuoni iš dešimties vaikų, sergančių aniridija, turi silpną regėjimą arba tam tikrą negalią. Be to, daugeliui aniridija sergančių žmonių išsivysto glaukoma, paprastai nuo 10 iki 20 metų amžiaus.

Tačiau nereikėtų išsigąsti dėl šios statistikos. Tai nereiškia, kad kiekvienas su aniridija gimęs kūdikis turės visus šiuos simptomus. Pasitarkite su gydytoju arba oftalmologu, kad sužinotumėte, kokie veiksniai gali konkrečiai paveikti jūsų kūdikį ir ko tikėtis jam augant.

Normalu jausti baimę ir šoką sužinojus, kad jūsų naujagimis turi būklę, kuri paveikia jo regėjimą gimimo metu. Aniridija gali sukelti įvairių problemų, tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti iš šios istorijos (žinutė namo)

Gerai, tad apibendrinkime keletą svarbiausių punktų iš to, apie ką kalbėjome, ir juos prisiminkime:

• Aniridija yra būklė, kai kūdikis gimsta be visos arba dalies spalvotos akies dalies – rainelės.
• Tai genetinė būklė. Konkrečiai, prie jos prisideda genas (PAX6) .
• Ši būklė neabejotinai paveikia regėjimą. Laikui bėgant ji gali sukelti ir kitas akių ligas, tokias kaip katarakta ir glaukoma.
• Svarbiausia – anksti atpažinti šią būklę ir reguliariai tikrinti vaiko akis pas oftalmologą. Tai būtinai reikėtų daryti.
• Yra šios būklės (aniridijos) gydymo būdų. Tai akiniai, kontaktiniai lęšiai, vaistai ir kartais net chirurgija.
• Normalu jausti baimę ir liūdesį sužinojus, kad jūsų kūdikis serga šia liga. Tačiau svarbiausia nepanikuoti ir veikti vadovaujantis tinkamais medicininiais patarimais. Jūsų gydytojas suteiks jums visą reikiamą pagalbą.

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, neužsisakykite jų. Kreipkitės į savo šeimos gydytoją arba oftalmologą.

Aniridija , akies rainelė, spalvotoji akies dalis, regėjimo sutrikimas, PAX6 genas, akių ligos, vaikų akių ligos