Ar jūsų kūdikis gimė be varpos? Pakalbėkime apie Afaliją

Žvelgdami į savo šeimos narį, galite būti šokiruoti ir net mirtinai išsigandę. Kai kurie kūdikiai gimsta be varpos. Medicinoje tai vadinama afalija. Tai labai reta būklė. Tačiau, kaip tėvai, jūs ne vieni, kai taip nutinka, ir mes visi esame čia, kad apie tai kalbėtume, suprastume tai ir darytume tai, kas geriausia jūsų vaikui.

Kas yra Afalija? Supraskime tai paprastai.

Afalija, paprastai tariant, yra varpos nebuvimas gimimo metu . Tai įgimta būklė . Tai reiškia, kad varpa netinkamai išsivysto embriono vystymosi metu, kol kūdikis dar yra įsčiose. Kitas šios būklės pavadinimas yra varpos agenezė .

Esant šiai būklei, ne tik nėra varpos, bet ir šlaplės anga nėra įprastoje vietoje. Dažniausiai ši anga yra, pavyzdžiui , tarpvietės srityje, tarp išangės ir lytinių organų .

Kai kurie tyrėjai mano, kad terminas afalija turėtų būti vartojamas apibūdinti kūno audinio nebuvimą gimimo metu. Kūno audinys yra kempinėliškas audinys, kuris seksualinės stimuliacijos metu prisipildo kraujo. Šis audinys yra berniukų varpoje ir mergaičių klitoryje. Pagal šį apibrėžimą afalija gali pasireikšti kūdikiams, kurie yra genetiškai vyriškos (XY lytinės chromosomos) arba moteriškos (XX lytinės chromosomos), o tai reiškia, kad jie gali turėti XY arba XX lytines chromosomas .

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė, vadinama afalija?

Tai iš tiesų labai reta būklė . Remiantis viena ataskaita, ja serga maždaug vienas iš 10–30 milijonų gimusių kūdikių. Dažniausiai tai pasireiškia berniukams (turintiems XY lytines chromosomas). Taigi, galite įsivaizduoti, kokia reta tai yra. Todėl nesijaudinkite, yra palaikymo ir žinių, kaip su tuo susidoroti.

Kuo afalija skiriasi nuo kitų panašių ligų?

Kartais, net jei kūdikis turi varpą, jos gali nematyti. Todėl prieš galutinai nustatydami , kad yra afalija, gydytojai apsvarsto keletą kitų būklių. Pažiūrėkime, kokios jos yra:

• Palaidota varpa: Esant šiai būklei, varpa gali būti normalaus dydžio, bet ji gali būti paslėpta po pilvo, šlaunų ar kapšelio (maišelio, kuriame yra sėklidės) oda. Tai dar vadinama paslėpta varpa . Šiuo atveju varpa yra, bet jos nematyti.
• Hipospadijos: Esant šiai būklei, vamzdelis, kuriuo šlapimas iš šlapimo pūslės išeina į išorę, vadinamas šlaple , nėra tinkamai susiformavęs. Be to, anga (meatus), pro kurią išeina šlapimas, nėra įprastoje varpos viršūnės vietoje. Ji gali būti ant varpos korpuso arba kapšelyje. Šiuo atveju varpa vis dar yra, bet anga į šlaplę yra kitoje vietoje.
• Mikropenis: Esant šiai būklei, varpa gimimo metu yra trumpesnė nei įprastai, tai yra, mažesnė nei 1,9 centimetro (0,75 colio). Varpa yra, bet jos dydis mažas.
• Lyties raidos skirtumai (LSD): Esant šiai būklei, lytinis vystymasis normaliai nevyksta dėl genetinių, fiziologinių ar hormoninių priežasčių. Lyties organai gali būti neaiškūs (t. y. be tipiškos vyriškos ar moteriškos išvaizdos) ir (arba) jie gali neatitikti chromosomų lyties.

Taigi, matote, afalija skiriasi nuo visų šių – visiškas varpos nebuvimas .

Kokie yra afalijos simptomai kūdikiui?

Pagrindiniai simptomai yra šie:

• Varpos nebuvimas , bet yra kapšelis ir sėklidės.
• Kariotipo tyrimo rezultatai paprastai rodo vyrišką (46, XY) arba moterišką (46, XX) chromosomų lygmens chromosomą. Tai reiškia, kad tai nėra chromosomų lygmens problema.

Kartais gydytojai gali diagnozuoti šią būklę prieš gimdymą, tai yra, dar prieš gimstant kūdikiui .

Kas sukelia afaliją?

Tiesą sakant, tiksli afalijos priežastis vis dar nežinoma . Tačiau tyrėjai žino, kad embriono vystymasis (apvaisinto kiaušinėlio vystymasis) nevyksta normaliai. Tai vadinama ageneze , o tai reiškia, kad atitinkama savybė neišsivysto. Vis dar tiriama, kokie genetiniai ar aplinkos veiksniai prie to prisideda.

Kaip diagnozuojama afalija?

Gydytojai paprastai gali diagnozuoti šią būklę atlikę fizinę apžiūrą . Tačiau diagnozei patvirtinti jie taip pat gali paskirti kraujo tyrimus arba vaizdinius tyrimus , pvz., ultragarsinį tyrimą. Jų metu galima apžiūrėti kūdikio vidinius lytinius organus ir patikrinti, ar nėra kitų komplikacijų.

Kokie yra Afalijos gydymo būdai?

Įtarus naujagimio afaliją, gydytojai pirmiausia atkreipia dėmesį į kitus įgimtus apsigimimus, kurie gali kelti pavojų gyvybei .

Kitas svarbiausias dalykas – užtikrinti, kad kūdikis galėtų tinkamai šlapintis.Tai yra, jie patikrina, ar yra anga šlapimui išeiti iš kūno, ar nėra kokių nors šlapimo takų užsikimšimų. Kartais gali prireikti operacijos, vadinamos vezikostomija, kad būtų sukurtas kelias šlapimui išeiti.

Per pirmuosius kelerius vaiko gyvenimo metus gali būti atliekama varpos formos keitimo operacija (faloplastika) ir šlaplės formos keitimo operacija (uretroplastika) . Specialistas chirurgas nuspręs, kokį metodą naudoti šioms operacijoms. Tai sudėtingos operacijos, todėl jos atliekamos prižiūrint patyrusiai gydytojų komandai.

Svarbu: Anksčiau tradicinis afalinių kūdikių su sėklidėmis (t. y. genetiškai XY) gydymas buvo feminizuojanti genitoplastika, kurios metu jiems buvo priskiriama moteriška lytis . Tačiau daugeliu atvejų šie vaikai, augdami, supranta, kad gydytojų gimimo metu priskirta lytis neatitinka jų tikrosios lytinės tapatybės .

Todėl daugelis gydytojų dabar mano, kad jei vaikas genetiškai vyriškos lyties (XY), geriau atlikti varpos rekonstrukcijos operaciją (faloplastiką) . Manoma, kad geriau palikti šią operaciją tol, kol vaikas tvirtai supras savo lytį ir bus pakankamai suaugęs, kad galėtų pats nuspręsti, ką daryti toliau. Po brendimo galima atlikti antrą operaciją (faloplastiką), kad jam būtų suteikta suaugusiojo dydžio varpa. Tačiau po tokių operacijų sunku tikėtis normalios erekcijos funkcijos .

Šie sprendimai yra labai jautrūs, todėl vaiko medicinos komanda, psichiatrai ir tėvai bendradarbiauja, kad nuspręstų, kas geriausia vaikui.

Ar galima sumažinti riziką pagimdyti kūdikį su afalija?

Kadangi tiksli afalijos priežastis nežinoma, šiuo metu nėra būdo jos išvengti . Tačiau genetinio konsultavimo metu galima aptarti genetines ligas ir prenatalinę diagnozę . Tai gali padėti informuoti ir pasiruošti tėvams prieš pastojimą ir (arba) vaiko gimimą.

Be to, sveikas gyvenimo būdas nėštumo metu yra naudingas tiek motinai, tiek kūdikiui gimdoje. Tai reiškia subalansuotą mitybą, rūkymo ir alkoholio vengimą bei gydytojo patarimų laikymąsi.

Jei mano vaikas serga afalija, ko turėčiau tikėtis?

Jei jūsų vaikas serga afalija, bet nėra kitų rimtų komplikacijų, prognozė yra gera.Tačiau jei yra kitų medicininių problemų, situacija gali būti šiek tiek sudėtingesnė. Kai kurios komplikacijos, pavyzdžiui, pasunkėjęs kvėpavimas, kai kurių gyvybiškai svarbių organų nebuvimas, gali būti labai rimtos. Todėl svarbu reguliariai kalbėtis su gydytojais apie vaiko būklę.

Kaip man rūpintis savimi auginant vaiką, sergantį afalija?

Normalu jausti, kad iškart po kūdikio gimimo turite priimti daug svarbių sprendimų. Tačiau nereikia panikuoti. Svarbiausia žengti po vieną žingsnį . Kūdikiui augant, jis ar ji patirs daug fizinių, protinių ir intelektualinių pokyčių. Kad padėtų jums susidoroti su šiais pokyčiais, tėvams ir šeimai gali būti labai naudinga kreiptis į psichologą .

Atminkite, kad nesate vieni. Tokiais atvejais normalu jausti baimę, liūdesį, nerimą ir galbūt net pyktį.

Tėvams svarbu palaikyti glaudžius ryšius su vaiko medicinos komanda. Gydytojai paaiškins, ko tikėtis ir kokie yra tolesni veiksmai. Nebijokite su jais kalbėtis apie visus jums rūpimus klausimus ar rūpesčius.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Svarbu pasikalbėti su gydytoju apie viską, kas jums neramu. Pavyzdžiui, galite užduoti tokius klausimus:

• Kaip turėčiau apie tai kalbėtis su savo vaiku (kai vaikas bus pakankamai didelis, kad suprastų)?
• Kaip papasakoti savo šeimai ir draugams apie Afaliją?
• Kaip priimti sprendimus dėl medicininio gydymo? Į ką pirmiausia turėčiau atsižvelgti?
• Kur galėčiau rasti paramos grupes tokių vaikų tėvams?
• Kaip ši situacija paveiks vaiko tolesnį vystymąsi ir ugdymą? Ką turėtume daryti?

Kas nutinka žmonėms, sergantiems afalija, suaugus?

Pasaulyje afalija diagnozuota mažiau nei 100 žmonių . Dauguma šių žmonių dar nėra suaugę. Afalijos gydymas suaugusiajam gali būti šiek tiek sunkesnis nei vaiko. Tačiau yra ir medicininių sprendimų bei konsultavimo paslaugų.

Galiausiai, prisiminkite tai.

Normalu, kad tėvai jaučiasi prislėgti ir šokiruoti sužinoję, kad jų vaikas turi įgimtą ligą, kuri skiriasi nuo tos, kurios tikėjotės . Nėra nieko blogo jaustis išsigandusiam, liūdnam, nerimaujančiam ar pykstančiam . Jūs ne vienas su tokiais jausmais.

Svarbiausia – skirti laiko sprendimams, kurie yra geriausi jūsų vaiko interesais, ir pirmiausia imtis svarbiausių, skubiausių sprendimų.Pasikalbėkite su savo medicinos komanda ir gaukite jų patarimų, kaip elgtis toliau. Atminkite, kad jūs esate atsakingi už tai, kad jūsų vaikui būtų suteikta meilė, rūpestis ir geriausia medicininė priežiūra.

Afalija , varpos nebuvimas, apsigimimai, varpos agenezė, lytinis vystymasis, faloplastika, genetinis konsultavimas