Kas yra ši keista anemijos ir inkstų problemų rūšis? (Atipinis hemolizinis ureminis sindromas – aHUS) Pakalbėkime!

Ar galite įsivaizduoti, kas nutiktų, jei mūsų pačių gynybos sistema, imuninė sistema, užuot saugojusi mus nuo ligų, pradėtų pulti mūsų pačių kūnus? Tai viena apgailėtina, bet gana reta būklė, apie kurią šiandien kalbėsime, yra aHUS arba atipinis hemolizinis ureminis sindromas . Tai būklė, kai pažeidžiamos mūsų kraujagyslės, susidaro maži kraujo krešuliai ir sumažėja kraujo tekėjimas į gyvybiškai svarbius organus, tokius kaip inkstai. Šią būklę dažnai sukelia genetinė mutacija .

Gydytojai paprastai diagnozuoja aHUS, kai sergate visomis trimis šiomis ligomis:

• Mikroangiopatinė hemolizinė anemija : Tai reiškia, kad jūsų raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami per greitai, todėl jūsų organizmas negali pagaminti naujų ląstelių, kad jas pakeistų.
• Trombocitopenija : Tai trombocitų, kurie padeda kraujui krešėti, skaičiaus sumažėjimas.
• Ūminis inkstų pažeidimas : Tai yra inkstų nepakankamumo rūšis, tačiau kartais jį galima pakeisti.

Visos trys šios būklės gali pasireikšti vienu metu arba jas gali pabloginti kitos ligos.

Kuo skiriasi įprastas HUS ir šis aHUS?

Anksčiau ši būklė, vadinama HUS (hemoliziniu ureminiu sindromu), buvo skirstoma į du pagrindinius tipus.

• Tipinis HUS (su viduriavimu susijęs HUS): Tai dažnai lydi viduriavimas. Jį sukelia bakterija, vadinama E. coli . Kai kurie žmonės jį dar vadina STEC-HUS .
• Šiandien aptariamas aHUS (atipinis HUS): tai ne tokio tipo viduriavimas, koks pasitaiko. Dažniausiai, maždaug pusei žmonių, kuriems išsivysto aHUS, jį sukelia genetinis pokytis, genetinė mutacija . Gydytojai šią būklę kartais vadina komplemento sukelta trombinė mikroangiopatija (CM-TMA) .

Kokie yra konkretūs aHUS sukėlėjai?

Paprastai tariant, ne kiekvienas, turintis genetinę mutaciją, susirgs aHUS. Dažnai jį sukelia arba paaštrina kitos sveikatos būklės. Apsvarstykite šiuos dalykus:

• Nėštumo laikotarpis
• Vėžys
• Įvairios infekcijos
• Tam tikri vaistai, ypač chemoterapiniai vaistai , imunosupresiniai vaistai , kraują skystinantys vaistai , geriamieji kontraceptikai ir kai kurie vaistai nuo uždegimo .

Kokie yra aHUS simptomai?

Dabar pažiūrėkime, kokius simptomus rodo žmogus, sergantis aHUS. Jums gali pasireikšti keli iš šių simptomų arba simptomai gali pasireikšti palaipsniui.

• Nuolatinis nuovargio jausmas (nuovargis)
• Blyški oda (blyškumas)
• Pykinimas ar vėmimas
• Sumažėjęs šlapimo išsiskyrimas
• Kraujas šlapime
• Aukštas kraujospūdis (hipertenzija)
• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys)
• Edema
• Sumišimas , atminties praradimas
• Karščiavimas

Dauguma žmonių nejaučia visų šių simptomų iš karto. Kartais jie atsiranda palaipsniui, po truputį. Galite jausti, kad jau kurį laiką kenčiate nuo kažko, bet negalite suprasti, kas tai yra. Šie neurologiniai simptomai, tai yra sumišimas, apie kurį minėjau anksčiau, pasireiškia ne visiems, tai yra šiek tiek rečiau.

Kas iš tikrųjų sukelia aHUS?

Pagrindinė aHUS priežastis yra mūsų DNR pokytis (genetinė mutacija) arba autoantikūnų , kurie atakuoja mūsų pačių ląsteles prieš mūsų imuninės sistemos „komplemento baltymus“, susidarymas. Šie genetiniai pokyčiai gali būti paveldėti iš tėvų arba gali atsirasti atsitiktinai. Šios genetinės mutacijos veikia baltymų, vadinamų „komplemento faktoriais“, funkciją.

Įsivaizduokite šiuos „komplemento faktorius“ kaip mažus kareivėlius, kurie padeda mūsų imuninėms ląstelėms. Kaip ir pagardinant maistą, šie baltymai randa kenksmingus mikrobus (pvz., bakterijas ir virusus) ir juos žymi, kad kitos imuninės ląstelės galėtų juos „suvalgyti“. Dažniausiai aHUS paveikiami komplemento faktoriai H, I, 3 ir B.

Pavyzdžiui, komplemento faktoriaus H funkcija yra apsaugoti sveikas mūsų kūno ląsteles ir neleisti kitiems komplemento faktoriams būti aktyvuotiems, kai jų nereikia. Dabar įsivaizduokite, kas nutinka, jei šis komplemento faktorius H neveikia tinkamai (tai yra, jei CFH gene įvyksta mutacija) ? Mūsų ląstelės negauna reikiamos apsaugos. Tada nutinka štai kas:

• Mūsų pačių imuninės ląstelės klaidingai atakuoja ir pažeidžia ląsteles, kurios iškloja mūsų kraujagyslių vidų (endotelio ląsteles) .
• Trombocitai kaupiasi aplink šią pažeistą vietą ir sudaro kraujo krešulį, kuris blokuoja kraujagysles.
• Dėl to sumažėja kraujotaka į mūsų organus, todėl jie pažeidžiami ir sutrinka jų funkcija. Labiausiai pažeidžiami inkstai .
• Šie kraujo krešuliai pažeidžia kitas per juos praeinančias kraujo ląsteles, sukeldami būklę, vadinamą hemolizine anemija .

Kaip sužinoti, ar sergate aHUS?

Paprastai gydytojas diagnozuoja aHUS, remdamasis jūsų simptomais ir kraujo ląstelių kiekio bei organų veiklos tyrimų rezultatais. Jis taip pat atliks tyrimus, kad įsitikintų, jog nesergate kitomis ligomis, sukeliančiomis panašius simptomus (pvz., anksčiau minėtu STEC-HUS).

Kokie tyrimai naudojami aHUS diagnozavimui?

Jums gali tekti atlikti tokius testus:

• Kraujo tyrimai: pilnas kraujo tyrimas (BKT) , inkstų funkcijos tyrimai ir kt.
• Genetinis tyrimas : Tai patikrina genetines mutacijas.
• Išmatų tyrimai : patikrinkite, ar nėra infekcijų, tokių kaip E. coli.
• Inkstų biopsija : nedidelio inksto gabalėlio paėmimas tyrimui.
• Vaizdavimo tyrimai : pavyzdžiui, ultragarsas arba kompiuterinė tomografija .

Kaip gydomas aHUS?

aHUS gydymas priklauso nuo pagrindinės priežasties ir būklės sunkumo. Jei sergate lengvesne aHUS forma, gydytojas gali jus stebėti ir prireikus skirti palaikomąją priežiūrą , pavyzdžiui, kraujo perpylimus ar vaistus nuo padidėjusio kraujospūdžio.

Tačiau, jei sergate sunkia aHUS forma, jums gali prireikti tokio gydymo:

• Terapinis plazmos mainai : šio metodo metu iš kraujo pašalinama plazmos dalis ir duodama nauja plazma.
• Rituksimabas ar kiti vaistai, vartojami autoimuninėms ligoms gydyti .
• Dializė : tai kraujo valymo metodas, kai inkstai neveikia tinkamai.
• Inkstų transplantacija : Tai atliekama tik labai sunkiais atvejais.

Tiems, kuriems nustatytos minėtos „komplemento“ genų mutacijos , gydytojai dažnai skiria vaistą, vadinamą ekulizumabu, aHUS gydymui. Ekulizumabas veikia blokuodamas tam tikrus komplemento baltymus, neleisdamas jūsų imuninei sistemai pažeisti jūsų pačių kraujagyslių.

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

Vartojant ekulizumabą , galite būti šiek tiek mažiau apsaugoti nuo meningokokinių ir pneumokokinių vakcinų. Todėl, jei įmanoma, gydytojas gali patarti pasiskiepyti šiomis vakcinomis prieš pradedant gydymą ekulizumabu .

Kokia ateitis laukia sergančiojo aHUS?

Jei ši būklė diagnozuojama ir gydoma anksti, tokias būkles kaip aHUS sukeltas ūminis inkstų pažeidimas galima sėkmingai valdyti. Gali būti remisijos laikotarpių be simptomų. Tačiau jei kažkas kita vėl sukelia aHUS, jis vėl gali tapti pavojingas gyvybei.

Anksčiau maždaug pusei, arba 50 %, aHUS sergančių žmonių išsivystė galutinės stadijos inkstų liga (ESKD) , o tai reiškė, kad jų inkstai tapo visiškai sutrikę.

Tačiau yra ir gerų naujienų! Nauji tyrimai aiškiai rodo, kad dėl gydymo ekulizumabu žymiai sumažėjo ESKD rizika žmonėms, sergantiems aHUS.

Kokia yra mirties nuo aHUS rizika?

Sunkūs aHUS atvejai, tokie kaip inkstų nepakankamumas ar kitų organų pažeidimas, yra tikrai rimti. Tokiais sunkiais atvejais mirties rizika siekia apie 15 %.

Ar galima išvengti aHUS?

Kadangi aHUS dažnai sukelia genetiniai pokyčiai, paprastai jo išvengti neįmanoma. Tačiau jei jums gresia sunki ligos išsivystymas, galite išvengti kai kurių ją sukeliančių veiksnių.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei jums diagnozuotas aHUS, pasitarkite su gydytoju apie būdus, kaip išvengti veiksnių, kurie galėtų pabloginti būklę. Taip pat svarbu žinoti sunkaus atvejo simptomus.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei ilgą laiką jaučiatės mieguisti ar pavargę – tarsi sergate lėtine liga, kuri nepraeina – pasitarkite su gydytoju. Taip pat papasakokite apie kitus simptomus, kuriuos neseniai patyrėte, pavyzdžiui, pasikeitusius tualeto įpročius.

Kada turėčiau vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei atsiranda šie sunkūs simptomai, nedelsdami kreipkitės į greitosios pagalbos skyrių:

• Šlapimo išsiskyrimas labai sumažėja.
• Sumišimas arba pakitusi sąmonė.
• Stiprus patinimas.
• Sunkus kvėpavimo sutrikimas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Gali būti naudinga užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kiek rimta mano būklė?
• Kas lėmė šio reiškinio eskalaciją?
• Ar galiu užkirsti kelią tokioms situacijoms ateityje?
• Į kokius simptomus turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kada turėčiau vėl atvykti tavęs aplankyti?

Kaip dažna ši būklė, vadinama aHUS?

aHUS yra labai retas.Medicininė būklė. Ja serga maždaug vienas iš penkių šimtų tūkstančių žmonių. Ji šiek tiek dažnesnė suaugusiesiems nei vaikams.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Sužinoti, kad jūs arba jūsų vaikas sergate genetine liga, gali būti gyvenimą keičianti patirtis. aHUS yra rimta liga, galinti sukelti kraujo krešulius ir pažeisti organus. Tačiau neseniai sukurtas vaistas, vadinamas ekulizumabu , žymiai pagerino aHUS sergančių žmonių išgyvenamumą. Jei jums diagnozuotas aHUS, pasitarkite su gydytoju apie būdus, kaip išvengti ligos sukėlėjų ir sumažinti sunkios ligos riziką. Jis arba ji gali padėti jums suprasti, ką turite daryti, kad išliktumėte sveiki.

aHUS , inkstų liga, kraujo krešuliai, imuninė sistema, genetinės mutacijos, anemija, ekulizumabas