Ar jūsų kakle yra guzelis? Sužinokime apie šią retą būklę (Klippel-Feil sindromą)

Ar kada nors jautėte, kad jūsų kūdikio kaklas yra šiek tiek per trumpas arba kad jį sunku pasukti? O gal kas nors jums pasakė, kad plaukų linija jūsų sprando gale yra per žemai? Į šiuos dalykus kartais nekreipiame daug dėmesio, tačiau tai gali būti retos medicininės būklės, vadinamos Klippel-Feil sindromu (KFS), požymiai. Nesijaudinkite, apie viską pakalbėsime paprastai ir aiškiai.

Paprasčiau tariant, kas yra Klippel-Feil sindromas (KFS)?

Tai reta būklė, pažeidžianti stuburo kaulus. Paprastai tariant, tai būklė, kai du ar daugiau kaklo slankstelių gimimo metu susilieja ir sudaro vieną kaulą. Tai vadinama Klippel-Feil sindromu.

Pagalvokite, mūsų stuburas nėra vienas ilgas kaulas. Tai tarsi 33 sujungtų mažų kaulų grandinė. Šiuos sąnarius vadiname slanksteliais. Tai pirmieji 7 kaklo slanksteliai, kuriuos paprastai pažeidžia KFS. Kai šie sąnariai sulimpa, kaklo judesiai yra riboti.

Ši būklė yra įgimta. Tačiau kai kuriems žmonėms ji yra tokia lengva, kad aptinkama tik vėliau gyvenime, kai dėl kitos priežasties atliekamas, pavyzdžiui, rentgeno tyrimas.

Šia liga sergantiems žmonėms pastebimi trys pagrindiniai simptomai:

• Trumpas kaklas: kartais tai gali sukelti nedidelę veido asimetriją.
• Plaukų linija kaklo gale yra daug žemiau.
• Ribotas gebėjimas judinti kaklą ir galbūt stuburą.

Kokie kiti simptomai gali pasireikšti šioje būklėje?

KFS poveikis kiekvienam žmogui labai skiriasi. Didėjant suaugusių slankstelių skaičiui, simptomai taip pat gali sustiprėti. Be sunkumų pasukant kaklą, gali būti pastebėta daug kitų dalykų.

Žemiau esančioje lentelėje išvardyti kai kurie simptomai, kurie gali būti susiję su šia liga.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?

Dažnai šiuos simptomus galima aptikti kūdikio prenatalinės apžiūros metu. Po to gydytojas rekomenduos atlikti dar kelis tyrimus, kad nustatytų būklės mastą ir ar nebuvo pažeisti kiti organai, pavyzdžiui, akys, ausys, inkstai ir širdis.

Kai kurie iš tam naudojamų bandymų yra šie:

• Rentgeno spinduliai: tai gali aiškiai matyti stuburo, kaklo ir pečių kaulus.
• MRT tyrimas: tai padeda išsamiai pamatyti, kiek pasislinko slanksteliai, ar tarp jų yra tarpų ir kokį poveikį turėjo nugaros smegenys.
• KT nuskaitymas: tai rentgeno spindulių ir kompiuterinių technologijų derinys, leidžiantis gauti kūno skerspjūvio vaizdus.
• Genetiniai tyrimai: kartais šie tyrimai atliekami siekiant nustatyti genetinius žymenis, kurie sukelia būklę.
• EOS vaizdavimas: tai gali būti trimatis (3D) kūno vaizdas.

Kadangi ši būklė dažnai diagnozuojama kūdikiams, kartais apie ją galima sužinoti net atlikus ultragarsinį tyrimą motinos nėštumo metu.

Kodėl tai vyksta?

Sunku tiksliai pasakyti, kodėl taip yra. Ankstyvuoju kūdikio vystymosi laikotarpiu embriono audinys, kuris sudaro nugaros smegenis, turi tinkamai atsiskirti. Dėl kažkokių priežasčių šis atsiskyrimas neįvyksta tinkamai, todėl slanksteliai sulimpa ir išsivysto KFS.

Daugeliui žmonių tai yra atsitiktinis įvykis, be jokios aiškios priežasties. Tačiau kai kuriais atvejais tai gali būti genetinė būklė, paveldima šeimoje. Gydytojai mano, kad KFS yra daugiafaktorinė būklė . Tai reiškia, kad ją gali sukelti genetinių priežasčių ir kitų aplinkos veiksnių derinys.

Kaip tai gydoma?

Šiuo metu Klippel-Feil sindromas neišgydomas. Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus, sumažinti komplikacijas ir padėti gyventi normalų gyvenimą. Jums skirto gydymo tipas priklausys nuo simptomų pobūdžio ir stuburo suliejimo masto.

Gydymą paprastai planuoja įvairių sričių specialistų komanda. Tai gali būti pediatrijos, chirurgijos, ortopedijos, neurologijos ir kardiologijos specialistai.

• Lengvoms ligoms: jei jūsų būklė nėra sunki, gydytojas gali rekomenduoti dėvėti kaklo apykaklę ar įtvarą, vartoti skausmą malšinančius vaistus ir NVNU.
• Sunkiomis ligomis: jei yra rimta būklė, pavyzdžiui, nervo suspaudimas dėl stuburo stenozės, jai ištaisyti gali prireikti operacijos. Be to, jei yra kitų širdies, inkstų ar akių / ausų problemų, jas taip pat reikės gydyti.

Net ir senstant svarbu palaikyti ryšį su gydytoju ir reguliariai lankytis pas jį. Nuolat stebėdami, ar neatsiranda naujų simptomų, galite anksti nustatyti ir valdyti galimas problemas.

Gyvenimas su KFS ir rizika

Šia liga sergančio žmogaus stuburas, ypač kaklas, yra labai jautrus traumoms. Todėl, jei sergate šia liga, labai svarbu vengti sporto (pvz., regbio, kontaktinio sporto) ar kitos veiklos, kuri gali sukelti kaklo traumas. Jei kas nors nutiks, pavyzdžiui, įvyks automobilio avarija ar nukris, tai gali pabloginti esamas problemas.

Su KFS gali pasireikšti ir kitų sveikatos sutrikimų.

• Skoliozė:Stuburo stenozė gali atsirasti dėl nenormalaus slankstelių augimo.
• Stuburo stenozė: Laikui bėgant, stuburo kanalas susiaurėja, todėl nugaros smegenys suspaudžiamos. Tai gali sukelti nervų pažeidimus.
• Osteoartritas: Laikui bėgant, sąnariuose, kur susitinka kaulai, gali atsirasti sąnarių susidėvėjimas.

Nepaisant viso to, jei KFS diagnozuojamas anksti ir tinkamai gydomas, dauguma žmonių gali gyventi sėkmingą ir laimingą gyvenimą. Svarbiausia – laikytis gydytojų patarimų ir rūpintis savo kūnu.