Ar kas nors jūsų šeimoje turi šių simptomų? Pakalbėkime apie Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą (BRRS)

Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią būklę. Ji vadinama Banyan-Riley-Ruvalcaba sindromu arba trumpai „BRRS“. Tai genetinė liga. Tai yra, ją sukelia nedidelis mūsų kūno genų pokytis. Ši būklė padidina nenormalių guzelių („navikų“) atsiradimo riziką įvairiose kūno vietose. Nesijaudinkite, supraskime tai paprastai.

Kas yra Banyan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS)?

Paprastai tariant, „(BRRS)“ yra genetinė liga . Ji priklauso ligų grupei, vadinamai „(PTEN hamartomos naviko sindromu (PHTS))“. Galbūt esate girdėję ir apie „(Cowdeno sindromą)“, kuris taip pat patenka į šią „(PHTS)“ kategoriją.

Šią „(BRRS)“ būklę paprastai sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo „(PTEN)“, pokytis arba mutacija . Šis „(PTEN)“ genas kontroliuoja mūsų ląstelių augimą, ypač baltymų, kurie kontroliuoja navikų augimą, gamybą. Taigi, kadangi šis „(PTEN)“ genas žmogaus, sergančio „(BRRS)“, organizme neveikia tinkamai, jo ląstelės gali nekontroliuojamai augti. Tai padidina hamartomų , taip pat kitų vėžinių ir nevėžinių navikų, išsivystymo riziką. Be to, padidėja ir kelių rūšių vėžio išsivystymo rizika.

Be to, gali padidėti gimimo svoris, padidėti nei vidutinis galvos dydis (makrocefalija), atsirasti vyriškų lytinių organų ir įvairių raidos bei intelekto sutrikimų.

Kokie kiti `(BRRS)` pavadinimai vartojami?

Ši būklė vadinama keliais kitais pavadinimais. Galbūt esate girdėję vieną iš šių pavadinimų:

• Riley-Smith sindromas
• Ruvalcaba-Myrre sindromas
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sindromas
• Bannayan-Zonana sindromas

Ar ši „(BRRS)“ būklė yra dažna?

Sunku tiksliai pasakyti, kiek dažna ši būklė, nes simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi. Kai kurie simptomai yra labai subtilūs. Tačiau dauguma tyrėjų mano, kad tai labai reta būklė .

Kokie yra „(BRRS)“ simptomai?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo simptomai yra labai įvairūs. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti daug šių simptomų, o kitiems – tik keli. Pažvelkime į pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti:

• Didelio gimimo svorio ir ūgio .
• Didesnė nei įprasta galva (makrocefalija).
• Dėmių (pigmentinių dėmių) matymas berniukų lytinių organų srityje.
• Raumenų tonuso stoka (hipotonija). Įsivaizduokite, kai pakeliate kūdikį, galūnės jaučiasi šiek tiek laisvos.
• Kalbos ir (arba) motorinių įgūdžių ugdymasVystymosi vėlavimai.
• Tai gali paveikti apie 50 % žmonių su intelekto negalia (BRRS).
• Autizmo spektro sutrikimas (`(Autizmo spektro sutrikimas)`) – nustatyta, kad apie 20 % vaikų, sergančių autizmu, turi mutaciją `(PTEN)` gene.
• Raumenų silpnumas .
• Hamartomos yra nevėžiniai, nenormalūs ląstelių ir audinių augimai žarnyne.
• Hiperlankstūs sąnariai .
• Į epilepsiją panašūs traukuliai („(traukuliai)“).
• Pectus excavatum – tai būklė, kai krūtinės ląstos kaulo vidurinė dalis yra įdubusi į vidų.
• Skoliozė .
• Juodoji akantozė (`(Acanthosis nigricans)`) – odos patamsėjimas kūno raukšlėse ir tokiose vietose kaip alkūnės, kaklas ir kt.
• Riebaliniai navikai (lipomos), kurie išsivysto po oda.
• Nevėžiniai gumbeliai, sudaryti iš riebalų ir kraujagyslių (angiolipomos).
• Į apgamus panašios dėmės (hemangiomos), susidarančios iš papildomų kraujagyslių susikaupimo po oda.

Atminkite, kad ne visi turi visas šias savybes. Kai kurie žmonės gali turėti tik kelias iš jų.

Kokios yra `(BRRS)` priežastys?

Yra dvi pagrindinės priežastys, kodėl ši „(BRRS)“ būsena atsiranda:

1. Jūsų „(PTEN)“ geno mutacija . (Tai dažniausia priežastis.)

2. Didelė genetinės medžiagos, apimančios visą arba dalį jūsų „(PTEN)“ geno, ištrynimas . (Tai pasitaiko maždaug 10 % atvejų.)

Kaip jau aptarėme anksčiau, jūsų PTEN genas gamina baltymą, kuris kontroliuoja navikų augimą. Jei šio geno nėra arba jis neveikia tinkamai, jūsų ląstelės pradeda nekontroliuojamai dalytis. Dėl to susidaro hamartomos ir kiti vėžiniai bei nevėžiniai navikai.

Tačiau ekspertai vis dar tiksliai nežino, kaip PTEN geno mutacijos sukelia kitus BRRS simptomus, tokius kaip makrocefalija (didelė galva), raumenų ir kaulų anomalijos, vystymosi ir intelekto sutrikimai.

Ar `(BRRS)` perduodamas iš kartos į kartą?

Taip, tėvai gali perduoti BRRS ligą savo vaikams. Tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimu . Paprastai tariant, jei kuris nors iš tėvų turi vieną mutavusio PTEN geno kopiją, jų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią ligą.

Kaip atpažinti `(BRRS)`?

Jei gydytojas įtaria, kad galite sirgti BRRS, jis greičiausiai paskirs genetinį PTEN geno tyrimą .Rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Tai apima procesą, vadinamą genų sekvenavimu. Tai reiškia, kad kiekviena geno dalis yra tiriama, siekiant nustatyti, ar nėra kokių nors pokyčių ar mutacijų.

Šis „(PTEN)“ testas yra labai tikslus. Jei gydytojas aptinka „(PTEN)“ geno mutaciją, jis gali 100 % užtikrintai patvirtinti, kad sergate „(BRRS)“. Tačiau tik 60 % žmonių, kuriems pasireiškia „(BRRS)“ simptomai, turi aptinkamą geno mutaciją. Tai reiškia, kad apie 40 % žmonių, kuriems pasireiškia „(BRRS)“ simptomai, tyrimo rezultatai gali būti normalūs. Jei jus domina „(PTEN)“ tyrimas, pasitarkite su gydytoju.

Kaip gydomas `(BRRS)`?

Specifinio „(BRRS)“ gydymo nėra. Vietoj to, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo gydymas apima unikalių simptomų ir požymių valdymą .

Žmonės, sergantys BRRS, turėtų reguliariai tikrintis dėl įvairių rūšių vėžio, nepriklausomai nuo to, ar jie jaučia simptomus, ar ne. Gydytojai rekomenduoja žmonėms, kuriems diagnozuota PTEN geno mutacija, laikytis Cowdeno sindromo patikros gairių. Tai apima šių vėžio rūšių patikrą:

• Krūties vėžys
• Gimdos vėžys
• Skydliaukės vėžys
• Inkstų vėžys

Genetinis konsultavimas yra labai naudingas žmonėms, sergantiems BRRS. Šeimos nariai, kuriems nerodo BRRS simptomų, taip pat turėtų būti ištirti dėl PTEN geno, siekiant nustatyti, ar jiems taip pat reikėtų laikytis vėžio atrankos gairių.

Stebėjimo gairės, skirtos `(BRRS)`

Kiekvienam vėžio tipui taikomos konkrečios stebėjimo gairės, įskaitant tyrimų pradžios laiką. Ne visų vėžio rūšių tyrimai pradedami tuo pačiu metu kaip ir diagnozė – tai priklauso nuo asmens amžiaus diagnozės nustatymo metu.

Jaunesniems nei 18 metų asmenims gydytojai gali rekomenduoti:

• Metinis skydliaukės ultragarsinis tyrimas nuo 7 metų amžiaus.
• Metinis fizinis tyrimas kartu su odos tyrimu .
• Neurologinės raidos įvertinimas .
• Norint anksti nustatyti žarnyno hamartomą, reikia atlikti metinį hemoglobino tyrimą .

Ar galima išvengti BRRS?

Ne, BRRS išvengti neįmanoma. Tai genetinė liga, kurią sukelia genų mutacija. Žmonės, sergantys BRRS, gali gauti genetines konsultacijas. Tai gali padėti jiems priimti pagrįstus sprendimus dėl sveikatos priežiūros ir vaikų gimdymo.

Ko galiu tikėtis, jei sergu `(BRRS)`?

BRRS sergančio žmogaus prognozė labai skiriasi. Kai kuriems žmonėms simptomai ir požymiai gali būti nedideli, kitiems – beveik jokie. Yra daug BRRS sergančių žmonių gydymo būdų, kurie gali padėti pagerinti bendrą gyvenimo kokybę. Pavyzdžiai: kineziterapija ir logopedija .

Kaip minėta anksčiau, žmonės, sergantys „(BRRS)“, turėtų būti reguliariai tikrinami dėl įvairių rūšių vėžio. Pasitarkite su savo gydytoju, kada turėtumėte pradėti tikrintis ir kaip dažnai tai daryti.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas ir gyvenimo trukmė

Tyrėjai dar nenustatė vidutinės BRRS sergančių žmonių gyvenimo trukmės. Iš tiesų, nėra jokių įrodymų, kad BRRS sergantys žmonės gyvena trumpiau. Tačiau BRRS sergantiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis jauname amžiuje. Dėl šios priežasties kai kurių žmonių gyvenimo trukmė dėl vėžio gali būti trumpesnė.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų artimi šeimos nariai (pavyzdžiui, broliai ir seserys, tėvai ar vaikai) serga „(BRRS)“, turėtumėte pasiteirauti savo gydytojo apie „(PTEN)“ genetinius tyrimus. „(PTEN)“ tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar turite „(PTEN)“ geno mutaciją ir ar jums reikėtų reguliariai tikrintis dėl tam tikrų vėžio rūšių.

Jei jums arba jūsų vaikui diagnozuotas BRRS, gydytojas padės jums valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Jis taip pat pasakys, kaip dažnai turėtumėte atlikti vėžio patikras.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei jums ar jūsų artimajam diagnozuotas BRRS, galite užduoti savo gydytojui keletą klausimų:

• Ar manyje arba mano vaikui yra aptinkama „(PTEN)“ geno mutacija?
• Ar yra kokių nors akivaizdžių simptomų ir požymių?
• Ar turėčiau atlikti genetinį tyrimą?
• Ar mano artimiausi šeimos nariai taip pat turėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Kaip tai veikia šeimos planavimą?
• Kokius gydymo ar valdymo variantus rekomenduojate?
• Kaip dažnai turėčiau atlikti vėžio atrankinius tyrimus?

Žinutė namo

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) yra reta genetinė liga, kurią sukelia PTEN geno mutacija. Simptomai gali labai skirtis – nuo ​​lengvų iki sunkių. Specifinio BRRS gydymo nėra, tačiau pagrindinis gydymo būdas yra simptomų valdymas. Sergantiems BRRS svarbu reguliariai tikrintis dėl tam tikrų rūšių vėžio, įskaitant krūties, gimdos, skydliaukės ir inkstų vėžį.

Pokalbis su konsultantu ar socialiniu darbuotoju gali būti labai naudingas susidorojant su emocijomis, kylančiomis gavus tokią diagnozę. Taip pat galite prisijungti prie vietinės arba internetinės paramos grupės, kad susitiktumėte su kitais, kurie patyrė panašią patirtį. Nesijaudinkite, nesate vieni. Su tinkama medicinine konsultacija ir parama galite valdyti šią būklę ir gyventi gerą gyvenimą.

Bannayan -Riley-Ruvalcaba sindromas, BRRS, PTEN genas, hamartoma, genetinis sutrikimas, vėžio rizika, makrocefalija, vystymosi atsilikimas, genetinė liga, vėžio rizika, vystymosi atsilikimas