Ką reikia žinoti apie Barber Say sindromą: ar jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai?

Naujagimis – didelis džiaugsmas šeimai, ar ne? Visi laukia, kada galės pamatyti kūdikio mielumą. Tačiau kartais, net ir labai retai, pastebėję mažylio išvaizdos pokyčius, mama ar tėtis gali labai sunerimti ir išsigąsti. Štai Barber Say sindromas – tai genetinė liga, kuria serga labai nedaugelis žmonių pasaulyje. Šiandien apie tai pakalbėkime šiek tiek išsamiau , nes labai svarbu tai žinoti.

Kas yra Barber Say sindromas?

Paprastai tariant, Barber-Sey sindromas yra labai reta genetinė liga . Ji yra įgimta, tai reiškia, kad ji yra gimimo metu . Ši būklė gali sukelti tam tikrus naujagimio kūno pokyčius ar apsigimimus , ypač išorinėje išvaizdoje, pavyzdžiui, veide.

Tačiau svarbiausia atsiminti, kad ši būklė paprastai neturi įtakos kūdikio vidaus organams ar pažintiniams gebėjimams (pažinimui) . Tai reiškia, kad kūdikio mąstymo ir mokymosi būdas gali išlikti normalus. Tačiau šių simptomų pobūdis ir sunkumas kiekvienam kūdikiui gali skirtis. Kai kuriems kūdikiams gali pasireikšti:

• Išskirtiniai veido bruožai.
• Nenormaliai per didelis plaukų augimas (hipertrichozė) .
• Labai plona, ​​trapi (atrofinė) oda .

Kam gali išsivystyti ši liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Kadangi Barber-Say sindromas yra genetinė liga, ji gali paveikti bet ką. Tačiau tai labai, labai reta liga . Ji pasireiškia mažiau nei vienam iš milijono gimusiųjų visame pasaulyje. Mokslininkai mano, kad tokioje šalyje kaip Jungtinės Valstijos šia liga serga nuo 1 iki 300 žmonių. Taigi, galite įsivaizduoti, kokia tai reta liga, tiesa?

Kokie yra simptomai? Kaip tai atpažinti?

Barber-Say sindromo simptomai gali pasireikšti gimimo metu (įgimtas) . Tačiau, kaip minėta anksčiau, ne visi kūdikiai turi tuos pačius simptomus, o simptomų sunkumas taip pat gali skirtis.

Specifiniai veido bruožai, matomi

Dėl šios būklės kūdikio veide gali atsirasti pastebimų pokyčių. Pavyzdžiui:

• Blakstienų nebuvimas arba labai prastas jų išsivystymas .
• Plačiai išdėstytos akys .
• Blakstienų nebuvimas.
• Į išorę pasukti vokai .
• Tarpas tarp kūdikio akių kampučių, kur susitinka viršutinis ir apatinis vokai, yra didesnis nei įprastai.
• Užlenkta nosis .
• Didelė, apvali nosis.
• Platus nosies tiltelis.
• Plati burna.
• Vėlyvas dantų dygimas .

Kitos fizinės savybės

Be veido bruožų, galite pastebėti ir kitas savybes, tokias kaip:

• Nenormalus, per didelis plaukų augimas (hipertrichozė) daugumoje kūdikio kūno.
• Oda tampa labai suglebusi ir suglebusi . Ši oda yra elastingesnė nei įprastai ir ištempta grįžta į pradinę formą (padidėjęs odos elastingumas).
• Klausos sutrikimas .
• Krūties audinio nebuvimas arba labai mažas kiekis.
• Spenelių nebuvimas arba neišsivystymas.
• Nesugebėjimas klestėti . Tai reiškia, kad kūdikis priauga svorio ir auga lėtai.

Kodėl susidaro tokia situacija? Kokios to priežastys?

Pagrindinė Barber-Say sindromo priežastis yra genetinis geno „TWIST2“ pokytis arba mutacija . Šis genas gamina baltymą, dalyvaujantį kaulų ląstelių augime mūsų organizme. Taigi, kai yra šio geno defektas, atsiranda šiai ligai būdingi simptomai.

Kadangi ši liga yra tokia reta, paveldėjimo būdo tyrimai yra riboti. Daugeliu atvejų pastebėta , kad kai vaikas paveldi mutavusį geną iš vieno iš tėvų, vaikui yra didesnė tikimybė susirgti šia liga . Tai vadinama autosominiu dominantiniu modeliu .

Tačiau kartais ji gali būti paveldima autosominiu recesyviniu būdu . Tai reiškia, kad vaikas susirgs šia liga tik tuo atveju, jei paveldės mutavusį geną iš abiejų tėvų . Kitais atvejais vaikas gali susirgti šia liga dėl naujos TWIST2 geno mutacijos (de novo mutacijos) , net jei šeimoje anksčiau nebuvo sergančių šia liga.

Kaip tai diagnozuojama?

Jūsų kūdikio gydytojas pirmiausia atliks fizinę apžiūrą . Šios apžiūros metu jis ieškos specifinių būklės požymių, tokių kaip veido pokyčiai, per didelis plaukų augimas ir odos tekstūra. Jis taip pat paklaus apie jūsų biologinę šeimos istoriją.

Diagnozei patvirtinti gydytojas paskirs genetinį tyrimą . Tai reiškia, kad paimamas nedidelis kūdikio kraujo mėginys ir ieškoma genetinių pokyčių. Tiksliau, jie ieško mutacijos anksčiau minėtame „TWIST2“ gene .

Kokie yra gydymo būdai?

Tiesą sakant, kol kas nėra konkretaus Barber-Say sindromo išgydymo . Tačiau, atsižvelgiant į kūdikio simptomus, kiekvienam kūdikiui gali būti pritaikytas konkretus gydymo planas .Jūsų kūdikio pediatras dirbs su specialistų komanda, kad tai atliktų. Tai gali būti:

• Oftalmologas : gydytojas, diagnozuojantis ir gydantis su akimis ir regėjimu susijusias ligas.
• Dermatologas : gydytojas, gydantis odos, plaukų ir nagų ligas.
• Genetinis konsultantas : sveikatos priežiūros specialistas, kuris padeda suprasti genetinės ligos paveldėjimo arba perdavimo vaikui riziką.

Kaip alternatyvus gydymo būdas, yra keletas plastinės chirurgijos rūšių, kurios gali būti atliekamos siekiant ištaisyti kūdikio kūno deformacijas. Daugelis žmonių mato didelį skirtumą prieš ir po šių operacijų. Šios operacijos gali apimti:

• Dantų chirurgija, apimanti veidą, burną ar žandikaulį (veido ir žandikaulių chirurgija).
• Veido plastinė chirurgija, pavyzdžiui, kažko įdėjimas į skruostus (malariniai implantai).
• Akių vokų operacija („blefaroplastika“ arba „tarsorafija“).
• Nosies formos keitimo operacija (rinoplastika).
• Lūpų operacija (cheiloplastika).
• Žandikaulio korekcijos operacija (ortognatinė chirurgija).
• Smakro operacija (genioplastika).
• Krūtų didinimas (tai atliekama po brendimo).

Kitos gydymo galimybės gali būti:

• Lazerinė terapija hipertrichozės (per didelio plaukų augimo) gydymui.
• Kitos akių problemos gali būti gydomos dirbtinėmis ašaromis, akių tepalais ir antibiotikais .

Ar yra būdas to išvengti?

Kadangi Barber-Say sindromas yra genetinė liga, nėra jokio būdo jo išvengti . Tačiau jei laukiatės vaiko, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus . Genetiniai tyrimai gali padėti suprasti, kokia yra rizika perduoti tam tikrus genus savo vaikui.

Kokia yra vaiko, sergančio Barber Say sindromu, gyvenimo trukmė?

Nors tai gali skambėti kaip didelė našta, Barber-Se sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra normali . Net jei jūsų kūdikis turi fizinių problemų, tokių kaip deformacijos, kaip minėta anksčiau, ši liga paprastai nepaveikia vidaus organų ar intelekto . Todėl kūdikio motorinė raida ir kalbos raida turėtų vystytis normaliai.

Tačiau galiausiai ilgalaikė jūsų kūdikio sveikata priklausys nuo jo simptomų pobūdžio ir sunkumo. Todėl geriausia pasiteirauti gydytojo apie konkrečią jūsų kūdikio gyvenimo trukmę.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Normalu tokiu metu turėti daug klausimų. Užduokite kūdikio gydytojui tokius klausimus, kurie padės išsiaiškinti jūsų rūpesčius:

• Ar ši būklė reta mano kūdikiui?
• Kiek rimti yra mano kūdikio simptomai?
• Kokio gydymo reikia mano kūdikiui?
• Kokios operacijos reikės mano kūdikiui?
• Kokia mano kūdikio gyvenimo trukmė?

Tapti tėvais pirmą kartą gali būti nelengva patirtis. Sužinoti, kad jūsų kūdikis serga reta genetine liga, gali būti dar sunkiau. Jei jūsų kūdikis serga Barber-Sey sindromu, apsvarstykite galimybę prisijungti prie paramos grupės šeimoms, auginančioms vaikus, sergančius retomis ligomis . Tokia grupė gali būti puikus būdas rasti atsakymus į jūsų klausimus ir įgyti vilties dėl jūsų kūdikio būklės.

Galiausiai, žinia namo

Tikimės, kad tai, ką aptarėme, suteikė jums šiek tiek įžvalgų apie Barber Say sindromą. Atminkite, kad net jei jūsų kūdikis fiziškai pasikeičia, jo pažintiniai gebėjimai turėtų būti normalūs . Tai reiškia, kad jūsų vaikas turėtų galėti gyventi normalų, produktyvų gyvenimą .

Svarbiausia – nepanikuoti, kreiptis į gydytoją ir suteikti savo kūdikiui reikiamos meilės ir rūpesčio. Jei turite klausimų, atvirai pasikalbėkite su savo gydytojais. Jie pasiruošę jums padėti.

Tikimės, kad ši informacija jums buvo naudinga!

Barber Say sindromas, genetinės ligos, retos ligos, vaikų sveikata, veido deformacijos, odos ligos, genetinis konsultavimas