Ar jūsų sūnus turi šių problemų? Pakalbėkime apie Barto sindromą!

Sunku žodžiais apsakyti sunkius jausmus, kuriuos jaučiame kaip tėvai, kai suserga mūsų mažyliai, ar ne? Ypač jei tai reta ir sudėtinga liga, baimė mūsų širdyse dar labiau sustiprėja. Šiandien kalbėsime apie tokią retą ligą, tačiau labai svarbu, kad kiekvienas ją žinotų. Tai vadinama Barto sindromu.

Kas yra Barto sindromas? Supraskime jį paprastai!

Paprastai tariant, Barto sindromas yra labai reta genetinė liga . Ji dažniausiai pasireiškia berniukams . Ši liga gali paveikti kelias svarbias vaiko kūno dalis. Pagrindinės iš jų yra:

• Kaulų čiulpai
• Širdis
• Imuninė sistema
• Raumenys

Pagalvokite, mūsų kūnas yra tarsi sudėtingas mechanizmas, kuriame daug dalių veikia kartu. Taigi, kai pažeidžiamos kelios pagrindinės sritys, normalus vaiko vystymasis ir sveikata gali nukentėti įvairiais būdais.

Ar mergaitėms nebūna Barto sindromo?

Tai problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Iš tiesų, tikimybė, kad mergaitei išsivystys Barto sindromas , yra labai maža . Paprastai mergaitės, turinčios ligą sukeliančią geno mutaciją, nejaučia jokių simptomų. Jos vadinamos „nešiotojomis“. Tai reiškia, kad jos neserga šia liga, bet gali perduoti geną savo vaikams. Kitaip tariant, berniukas yra labiau linkęs paveldėti šią ligą.

Kaip dažna ši būklė?

Barto sindromas yra labai reta liga . Remiantis statistika, ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 300 000 gimusių vaikų. Taigi, galite apie ją daug negirdėti. Tačiau net jei ji reta, labai svarbu apie ją žinoti.

Kas sukelia Barto sindromą?

Pagrindinė to priežastis yra geno, vadinamo Tafazzin (TAZ), mutacija . Šis genas, vadinamas TAZ, yra X chromosomoje. Kaip žinote, X chromosoma daro didelę įtaką kūno vystymuisi.

Viena iš pagrindinių TAZ geno funkcijų yra nukreipti baltymo, reikalingo mitochondrijoms – mažytėms mūsų ląstelių viduje esančioms energijos gamybos jėgainėms, – gamybą. Šios mitochondrijos taip pat dalyvauja kaulų augime.

Taigi, kai TAZ gene yra mutacija, jo gaminamas baltymas neveikia tinkamai. Tai reiškia, kad mitochondrijos neturi pakankamai energijos, arba „kuro“, kad galėtų funkcionuoti. Dėl to audiniai, kuriems reikia daugiau energijos , pavyzdžiui, širdis, raumenys ir imuninė sistema, negali tinkamai funkcionuoti. Tai yra pagrindinis biologinis Barto sindromo paaiškinimas.

Kokie yra Barto sindromo simptomai?

Barto sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Be to, šių simptomų sunkumas gali skirtis. Kai kurie dažni simptomai yra šie:

• Nenormaliai padidėjęs 3-metilglutakono acidurijos, organinės rūgšties, kiekis šlapime.
• Išsiplėtusi kardiomiopatija yra būklė, kai padidėja apatinės širdies kameros, o tai reiškia, kad širdies raumuo tampa silpnas ir išsitempia. Gydytojai tai vadina išsiplėtusia kardiomiopatija .
• Dažnos bakterinės infekcijos . To priežastis – silpna imuninė sistema.
• Uždelstas augimas : gali būti žemesnio ūgio ir sverti mažiau nei kiti to paties amžiaus vaikai.
• Širdies raumens silpnumas. Tai vadinama kardiomiopatija .
• Neutrofilų, tam tikrų baltųjų kraujo kūnelių, skaičiaus sumažėjimas kraujyje. Ši būklė vadinama neutropenija . Dėl to esate jautresnis infekcijoms.
• Išryškėję skruostai.
• Raumenų tonuso stoka, suglebimo jausmas. Tai vadinama hipotonija .
• Skeleto raumenų, padedančių mums judinti kūną, silpnumas. Tai vadinama skeleto miopatija .

Kaip greitai gali pasireikšti šie simptomai?

Dažniausiai šie simptomai matomi iškart po gimimo . Tačiau kai kuriems vaikams šie simptomai gali pasireikšti praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Todėl, kaip tėvai, visada turėtume rūpintis savo vaiko vystymusi ir sveikata.

Kokios galimos Barto sindromo komplikacijos?

Vaikams, sergantiems šia liga, kyla įvairių komplikacijų rizika, įskaitant:

• Maitinimosi sunkumai ir nepakankama mityba .
• Dažnas viduriavimas.
• Galvos ir kūno skausmai.
• Žemas cukraus kiekis kraujyje, tai yra , hipoglikemija .
• Kaulų retėjimas ir silpnėjimas, tai yra osteoporozė .
• Neįprastas nuovargis, nuovargio jausmas ( nuovargis ).
• Lengvi mokymosi sutrikimai , ypač tokiuose dalykuose kaip matematika.
• Dažnas burnos opų (aftų) atsiradimas.

Šios komplikacijos ne visiems pasireiškia vienodai, tačiau žinojimas apie jas gali padėti pradėti gydymą anksčiau.

Kaip diagnozuojamas Barto sindromas? (Diagnozė)

Jei ankstyvieji Barto sindromo požymiai atpažįstami anksti, vaiko gydymas gali būti pradėtas kuo greičiau. Tai gali padėti kontroliuoti simptomų progresavimą ir išvengti komplikacijų.

Norint tiksliai diagnozuoti, gali prireikti atlikti kelis tyrimus. Pavyzdžiui:

• Tyrimas, kurio metu paimamas nedidelis širdies raumens ar kito raumeninio audinio gabalėlis. Tai vadinama biopsija.Vienas iš jų vadinamas šiuo metodu. Šiuo metodu tikrinami mitochondrijų defektai ir kiti sutrikimai.
• Echokardiogramos tyrimas širdies funkcijai patikrinti.
• Genetiniai tyrimai , siekiant patvirtinti genetinę mutaciją, sukeliančią Barto sindromą.
• Šlapimo tyrimai , kuriais nustatomas didelis organinių rūgščių kiekis šlapime ir mažas imuninės sistemos ląstelių (ypač neutrofilų) kiekis.

Kaip sužinoti, ar mano vaikui reikia atlikti Barto sindromo tyrimus?

Jei jūsų vaikui pasireiškia raidos atsilikimo požymiai ir simptomai, susiję su širdies raumens silpnumu (kardiomiopatija) , ir gydytojai neranda aiškios priežasties, jie gali rekomenduoti atlikti Barto sindromo tyrimus. Kardiomiopatijos simptomai gali būti galvos svaigimas, nereguliarus širdies plakimas ( aritmija ) ir nenormalus širdies garsas ( širdies ūžesys ).

Kokie yra Barto sindromo gydymo būdai?

Tai didžiausia problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Tiesą sakant, Barto sindromas dar neišgydomas . Tačiau nesijaudinkite. Pagrindinis gydymo tikslas yra užkirsti kelią komplikacijoms ir jas gydyti . Tai padeda kiek įmanoma labiau išlaikyti vaiko gyvenimo kokybę. Vaikui gali prireikti tokio gydymo:

• Antibiotikai nuo infekcijų.
• Vaistai, skatinantys baltųjų kraujo kūnelių gamybą.
• Vaistai širdies ligoms kontroliuoti. Pavyzdžiai: AKF inhibitoriai, diuretikai ir beta adrenoblokatoriai .
• Kineziterapija ir ergoterapija , siekiant sėkmingai įveikti fizinio vystymosi iššūkius.
• Esant sunkiam širdies nepakankamumui, gali prireikti net širdies transplantacijos .

Svarbiausia yra suteikti visus šiuos gydymo būdus kiekvienam vaikui individualiai, remiantis medicininiais patarimais.

Ką dar svarbu žinoti apie Barto sindromo gydymą?

Svarbu reguliariai tikrintis, kaip jūsų vaikas reaguoja į gydymą. Jūsų vaiko priežiūros poreikiai laikui bėgant gali keistis. Šie reguliarūs patikrinimai leidžia lengviau keisti gydymą, kol neatsiranda komplikacijų.

Šie tyrimai taip pat apima kraujo tyrimus (laboratorinius tyrimus), skirtus imuninės sistemos veikimui patikrinti. Jei neutrofilų kiekis mažas, infekcijai išvengti gali būti skiriami antibiotikai.

Ar galima išvengti Barto sindromo?

Barto sindromas yra genetinė liga . Tai reiškia, kad ji yra paveldima. Todėl vaikas, sergantis Barto sindromu, jį turės visą likusį gyvenimą.

Vis dėlto, jei galvojate apie šeimos kūrimą arba laukiatės kito vaiko ir kas nors jūsų šeimoje serga Barto sindromu (šeimos anamnezėje), genetiniai tyrimai gali būti labai naudingi. Šis tyrimas gali padėti nustatyti, ar jūs ir jūsų partneris esate TAZ geno mutacijos nešiotojai. Jei esate nešiotojas, galite susitikti su genetiniu konsultantu , kad aptartumėte vaiko, sergančio Barto sindromu, tikimybę.

Kokia yra Barto sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė?

Anksčiau šia liga sergančių vaikų gyvenimo trukmė buvo labai trumpa. Jie dažnai mirdavo kūdikystėje dėl širdies problemų. Tačiau anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, pacientai dabar gyvena ilgiau . Tobulėjant mokslui, daugelis žmonių dabar gyvena iki beveik 40 metų, o kartais ir ilgiau. Taip pat yra vilties, kad ateityje bus atrasti nauji gydymo būdai.

Kaip gyventi su Barto sindromu?

Barto sindromas gali paveikti vaiko augimą. Daugelis vaikų gimsta maži ir suaugę gali būti žemo ūgio.

Raumenų silpnumas ir kitos problemos gali sukelti fizinio vystymosi vėlavimą. Pavyzdžiui, jiems gali būti sunku ropoti, vaikščioti ir išlaikyti pusiausvyrą. Jie taip pat gali greitai pavargti, ypač po fizinio krūvio.

Vis dėlto Barto sindromas paprastai neturi įtakos vaiko intelektui . Tačiau gali kilti nedidelių iššūkių sprendžiant matematinius uždavinius ar suprantant kai kuriuos dalykus. Todėl tokiems vaikams reikia ypatingo dėmesio ir paramos.

Kaip galiu padėti savo vaikui valdyti Barto sindromo sukeltas širdies problemas?

Sveikas gyvenimo būdas gali šiek tiek sumažinti vaiko širdies apkrovą.

• Pateikite sveiką mitybą .
• Ribokite skysčių kiekį, kaip nurodė gydytojas.
• Skatinkite lengvą fizinį aktyvumą . Tačiau taip pat svarbu suteikti jiems daug laiko poilsiui po tokios veiklos. Pagalvokite apie tokius dalykus kaip trumpas pasivaikščiojimas ar lėtas žaidimas.

Galiausiai, žinia namo

Barto sindromas yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis širdį, imuninę sistemą, raumenis ir kt. Jis daugiausia pasireiškia berniukams. Simptomai gali pasireikšti gimimo metu arba netrukus po to. Nors širdies problemos gali sutrumpinti vaikų, sergančių Barto sindromu, gyvenimo trukmę, dabar taip nėra.

Nors specifinio gydymo šiai ligai nėra, ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali sumažinti komplikacijų riziką ir maksimaliai pagerinti gyvenimo kokybę.

Todėl, jei įtariate, kad jūsų vaikas turi šių simptomų, nepanikuokite ir kuo greičiau kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją. Nes kiekviena sekundė verta dėmesio.

Barto sindromas, genetinės ligos, vaikų ligos, širdies ligos, imuninė sistema, raumenų silpnumas, TAZ genas