Ar jūsų mama, teta, sesuo ar artimas šeimos narys kada nors sirgo krūties vėžiu? Kai taip nutinka, normalu jausti daug baimės ir nerimo, galvoti: „Ar aš irgi susirgsiu?“ Dažnai šio tipo vėžys gali būti susijęs su paveldima rizika. Šiandien kalbėsime apie specialų tyrimą, kuris ieško paveldimos rizikos. Tai BRCA genų tyrimas.
Paprastai tariant, kas yra šis BRCA testas?
Gerai, pasakykime taip. Mūsų visų kūne yra dviejų tipų genai, vadinami BRCA1 ir BRCA2 . Jų pagrindinė funkcija yra atkurti mūsų kūno ląstelių DNR ir sustabdyti nekontroliuojamą vėžio ląstelių augimą. Tai tarsi paties kūno apsauga. Štai kodėl mes juos dar vadiname naviko slopinimo genais.
Įsivaizduokite, kas nutinka, jei šiuose apsauginiuose genuose yra defektas arba mutacija? Tuomet susilpnėja procesas, stabdantis vėžio ląstelių augimą. Tai žymiai padidina krūties vėžio, kiaušidžių vėžio ir kelių kitų rūšių vėžio riziką .
Svarbu tai, kad šios BRCA genų mutacijos yra paveldimos . Tai reiškia, kad jos gali būti perduodamos iš motinos vaikui. BRCA tyrimo metu paimamas jūsų kraujo mėginys ir patikrinama, ar turite rizikos mutaciją BRCA1 arba BRCA2 genuose.
Ar visi turėtų atlikti šį BRCA testą?
Ne, visai ne. Šie BRCA genų defektai nėra labai dažni visuomenėje. Todėl gydytojai nerekomenduoja šio testo, nebent turite tam tikrų rizikos veiksnių. Tai nėra testas, skirtas tik smalsumui.
Taigi, kokiems žmonėms gydytojas rekomenduotų šį tyrimą? Pažiūrėkime.
| Rizikos veiksnys | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Asmeninė vėžio istorija | Jei pati sirgote krūties vėžiu, ypač jei tai buvo iki 50 metų amžiaus. Arba jei sirgote ir krūties, ir kiaušidžių vėžiu. |
| Šeimos vėžio istorija | Jei vienas ar keli jūsų šeimos nariai (pvz., mama, sesuo, dukra, teta) sirgo krūties vėžiu, ypač jei vyras sirgo krūties vėžiu, tai taip pat yra svarbus veiksnys. |
| Jau nustatytas BRCA defektas | Jei kam nors jūsų šeimoje jau buvo patvirtintas BRCA geno defektas. |
| Kitų rūšių vėžys | Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo vėžiu, pavyzdžiui, kiaušidžių, kasos ar prostatos vėžiu. |
| Retos paveldimos ligos | Jei kas nors jūsų šeimoje turi kitų paveldimų ligų, kurios padidina vėžio riziką, pvz., Cowdeno sindromą arba Li-Fraumeni sindromą. |
Svarbiausia, kad neturėtumėte patys nuspręsti, ar atlikti šį tyrimą, ar ne. Geriausia tai aptarti su savo gydytoju ir priimti sprendimą remdamiesi jo patarimu.
Ką galime sužinoti iš BRCA testo?
Jei šis tyrimas patvirtina, kad turite BRCA geno defektą, tai reiškia, kad jums yra didesnė nei įprasta rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis.
Apsvarstykite štai ką: žmogui, turinčiam BRCA geno mutaciją, rizika susirgti krūties vėžiu iki 80 metų yra šešis kartus didesnė, palyginti su bendrąja populiacija. Vėžys taip pat dažniau pasireiškia jaunesniame amžiuje ir pažeidžia abi krūtis.
Be krūties vėžio, šis genetinis defektas gali padidinti kelių kitų rūšių vėžio riziką:
- Kiaušidžių vėžys : Su juo taip pat susiję kiaušintakių vėžys ir pilvaplėvės vėžys.
- Prostatos vėžys : vyrams.
- Kasos vėžys
- Fanconi anemija : retas vėžys, galintis pasireikšti vaikystėje.
Kas vyksta prieš testą, jo metu ir po jo?
Šis procesas nėra toks sudėtingas, kaip galite pamanyti.
Prieš testą
Paprastai būsite nukreipti pas genetikos konsultantą . Tai žmonės, turintys genų, paveldimumo ir vėžio rizikos patirties. Jis arba ji jums paaiškins:
- Ką reiškia, jei testo rezultatas yra „teigiamas“ arba „neigiamas“?
- Kaip rezultatas veikia jūsų vėžio riziką?
- Kaip šis rezultatas paveiks likusią jūsų šeimos dalį (vaikus, brolius ir seseris)?
Bandymo metu
Tai labai paprasta. Tiesiog paimamas kraujo mėginys iš jūsų rankos venos. Lygiai taip pat, kaip duodant kraują įprastam kraujo tyrimui. Nors įdūrus adatą galite jausti nedidelį skausmą, visas procesas trunka mažiau nei penkias minutes.
Po testo
Rezultatams gauti gali prireikti kelių savaičių. Gavus rezultatus, turėtumėte dar kartą susitikti su savo genetiniu konsultantu. Jis arba ji padės jums suprasti rezultatus ir aptars, kokių veiksmų reikia imtis toliau.
Ką reiškia rezultatai?
Galimi trijų tipų rezultatai. Pakalbėkime apie juos aiškiai po vieną.
| Rezultato tipas | Ką tai reiškia? |
|---|---|
| 1. Rezultatas teigiamas. | |
| Reikšmė | Tai reiškia, kad turite BRCA1 arba BRCA2 geno mutaciją, kuri padidina vėžio riziką. Tačiau tai nereiškia, kad sergate vėžiu arba kad jis tikrai išsivystys. Tai tiesiog reiškia, kad jūsų rizika yra didesnė. |
| Ką daryti toliau? | Dabar galite imtis veiksmų rizikai sumažinti. Aptarę tai su gydytoju, galite apsvarstyti tokius dalykus:
|
| 2. Rezultatas neigiamas. | |
| Reikšmė | Tai reiškia, kad jūsų organizme nėra BRCA geno defekto. Tai reiškia, kad jūsų vaikai nepaveldės BRCA geno defekto iš jūsų. |
| Bet... | Tai negarantuoja, kad niekada nesusirgsite vėžiu. Tai tiesiog reiškia, kad jūsų rizika yra panaši į bendros populiacijos riziką. Tačiau jei jūsų šeimoje yra daug vėžio atvejų, galite turėti kitokią genų mutaciją, kuri padidina vėžio riziką. Pasitarkite apie tai su savo genetiniu konsultantu. |
| 3. Rezultatas yra neaiškus (Uncertain / VUS) | |
| Reikšmė | Tai šiek tiek sudėtinga. Tai reiškia, kad jūsų BRCA gene yra pakitimas („variantas“), tačiau mokslininkai dar nėra tikri, ar šis pakitimas yra žalingas, didinantis vėžio riziką, ar normalus, nekenksmingas pokytis. Tai vadinama „nežinomos reikšmės variantu“ (VUS). |
| Ką daryti toliau? | Šiuo metu nepanikuokite. Jūsų genetinis konsultantas jums tai paaiškins plačiau. Ateityje gali tekti atlikti kitų šeimos narių tyrimus arba būti informuotam, jei atsiras naujos informacijos. Šiuo metu tokio tipo rezultatas paprastai laikomas neigiamu. |
Žinutė namo
- BRCA testas yra specialus genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma paveldimos krūties, kiaušidžių ir kelių kitų rūšių vėžio rizikos.
- Tai nėra testas, kurį turėtų atlikti visi. Gydytojai jį rekomenduoja tik žmonėms, turintiems tam tikrų rizikos veiksnių, pavyzdžiui, šeimos vėžio istoriją.
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad sergate vėžiu. Tai reiškia, kad jūsų rizika yra didesnė ir galite imtis priemonių jai valdyti.
- Labai svarbu tai aptarti su gydytoju ir genetiniu konsultantu prieš gaunant rezultatus ir po jų gavimo.
- Žinios yra galia. Suvokimas apie savo riziką yra svarbus žingsnis siekiant apsaugoti savo ir savo šeimos sveikatą ateityje.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą