Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga (CMT)? Pakalbėkime apie tai paprastai!

Ar kartais jaučiate, kad jūsų galūnės šiek tiek nutirpusios, raumenys šiek tiek nusilpę? Galbūt einant susipainioja kojos arba jaučiate, kad šiek tiek pakitusi kojų forma? Viena iš šių priežasčių yra Šarko-Marie-Dantų liga (ŠMT) , apie kurią šiandien kalbėsime. Šis pavadinimas gali skambėti kiek keistai, tačiau labai svarbu apie jį žinoti.

Taigi, kas yra tas Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Paprastai tariant, KMT yra būklė, pažeidžianti nervus, kontroliuojančius mūsų kūno raumenis. Ją daugiausia sukelia genetinė mutacija. Tai reiškia, kad šį geną galite paveldėti iš motinos, tėvo arba iš abiejų.

KMT yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių periferinės neuropatijos formų . „Periferiniai nervai“ reiškia visus nervus, kurie atsišakoja iš mūsų smegenų ir nugaros smegenų (tai yra centrinės nervų sistemos). Šie nervai yra tarsi keliai, vedantys iš pagrindinių mūsų šalies miestų į atokius regionus. Šie nervai perduoda jutimus į mūsų galūnes, pirštus ir raumenis.

Kas labiausiai kenčia nuo šios ligos?

Ši būklė, vadinama KMT, gali paveikti bet kurios rasės ar etninės kilmės žmones. Ja vienodai serga tiek vyrai, tiek moterys. Tačiau visame pasaulyje ji laikoma gana reta liga . Tyrimai rodo, kad šia liga serga beveik milijonas žmonių visame pasaulyje.

Kaip CMT veikia mūsų organizmą?

Norėdami tai suprasti, pirmiausia turime šiek tiek sužinoti apie savo nervines ląsteles arba neuronus . Neuronai yra tarsi maži pasiuntiniai, kurie perneša informaciją po mūsų kūną.

Dar šiek tiek apie neuronus

Kiekvienas neuronas turi kelias pagrindines dalis:

• Ląstelės kūnas: Tai yra tarsi pagrindinis neurono valdymo centras.
• Aksonas: tai ilga, į ranką panaši dalis, išsikišanti iš ląstelės kūno. Įsivaizduokite jį kaip elektros laidą. Ja keliauja elektriniai signalai. Aksono gale yra mažos, pirštus primenančios struktūros, vadinamos sinapsėmis . Šios sinapsės paverčia elektrinius signalus cheminiais signalais ir perduoda informaciją kitiems netoliese esantiems neuronams.
• Dendritai: tai mažos, šakas primenančios struktūros, besitęsiančios nuo ląstelės kūno. Jos taip pavadintos, nes atrodo kaip medžio šakos. Šie dendritai gauna cheminius signalus iš kitų neuronų.
• Mielinas: tai apsauginis riebalinis apvalkalas, supantis daugumos neuronų aksonus. Tai tarsi plastikinė danga aplink elektros laidą. Šis mielino apvalkalas leidžia signalams greitai keliauti aksonu.

Sergant KMT, šie neuronai pažeidžiami dviem pagrindiniais būdais.

1. Mielino netekimas:CMT kartais gali pažeisti šį mielino dangalą. Arba mielinas iš pradžių gali nesusiformuoti tinkamai. Tačiau tai sulėtina nervinių signalų perdavimo greitį. Tai tarsi viela su pažeistu plastiku, dengiančiu srovės nuotėkį.

2. Aksonų problemos: Kai dėl CMT aksonai pradeda mažėti arba silpnėti, per tą neuroną einančių signalų stiprumas sumažėja.

Kai kurių KMT tipų atveju nervinių signalų greitis yra tik šiek tiek sulėtėjęs, tačiau to pakanka simptomams sukelti. Tačiau sunku tiksliai pasakyti, ar problema susijusi su mielinu, ar su aksonu. Ekspertai šiuos tipus vadina „tarpiniais“.

Ne visi mūsų kūno neuronai yra vienodo ilgio ar dydžio. Sergant KMT, pirmiausia pažeidžiami ilgiausi neuronai, einantys nugaros smegenimis iki kojų ir pėdų . Taip pat gali būti pažeistos rankos ir plaštakos, tačiau tai paprastai neįvyksta ligos pradžioje.

Kokie yra CMT ligos simptomai?

KMT simptomai paprastai prasideda paauglystėje, maždaug dešimties ar dvylikos metų amžiaus . Tačiau jie gali prasidėti ir anksčiau, vaikystėje arba vidutinio amžiaus. Simptomai atsiranda palaipsniui, laikui bėgant palaipsniui stiprėja.

CMT simptomai skirstomi į du pagrindinius tipus, priklausomai nuo to, kurie nerviniai signalai yra paveikti. Šie signalai vadinami motoriniais ir sensoriniais .

• Motoriniai signalai: tai signalai, kurie eina iš mūsų smegenų į raumenis. Šie signalai liepia mūsų raumenims „judėti čia ir ten“. Taigi, kai kyla problemų dėl šių motorinių signalų perdavimo, negalime tinkamai valdyti savo raumenų. Ypač galūnėse.
• Raumenų silpnumas.
• Galbūt tokios būklės kaip paralyžius .
• Raumenų atrofija yra raumeninio audinio susitraukimas .
• Sumažėję arba prarasti refleksai.
• Pirštų deformacijos, pavyzdžiui, būklė, vadinama plaktukiniais pirštais .
• Pėdos nusvirimas , tai reiškia, kad negalima pakelti pėdos pado ir dėl to ji nukrenta žemyn arba pėdos skliautas yra per aukštai.
• Dažni suklupimai ir kritimai dėl pasikeitusio eisenos modelio ( eisenos sutrikimų ).
• Dažni čiurnos patempimai .
• Kvėpavimo sutrikimas (tai paprastai pasireiškia tik sunkiais atvejais).

• Jutimo signalai: tai signalai, kurie patenka į smegenis iš skirtingų mūsų kūno dalių. Šie signalai smegenims sako: „Jaučiamės taip.“ Taigi, kai kyla problemų dėl šių jutimo signalų, jaučiame pojūčių pokyčius blauzdose, pėdose ir rankose.
• Tirpimas arba dilgčiojimas .
• Šilumos ar skausmo pojūčio praradimas apatinėse kojose, pėdose ar delnuose.
• Jausmas, lyg kažkas ropoja mano kojomis.
• Lėtinis skausmas .
• Sumažėjęs arba praradęs jautrumas kituose pojūčiuose, ypač regėjime ir klausoje (tai nėra labai dažni reiškiniai, pastebimi tik tam tikruose CMT potipiuose).

Kas sukelia KMT?

Kiekviena mūsų kūno nervinė ląstelė turi kažką, vadinamą DNR . Ši DNR yra tarsi instrukcijų knyga. Būtent ši DNR duoda ląstelėms instrukcijas, kaip tinkamai atlikti savo darbą. Genetinė mutacija yra tarsi raidės klaida šioje DNR instrukcijų knygoje. Mūsų ląstelės tiksliai vykdo šios DNR instrukcijas. Taigi, dėl tokių mutacijų ląstelės pradeda funkcionuoti netinkamai. Taip išsivysto KMT.

KMT gali sukelti vieno geno arba kelių genų mutacijos. Tyrėjai dabar nustatė dešimtis genetinių mutacijų, kurios sukelia skirtingus KMT tipus.

Yra du pagrindiniai būdai, kaip gauti DNR mutaciją:

• Paveldėta: šias DNR mutacijas gaunate iš savo motinos, tėvo arba abiejų.
• Spontaniškos: šios mutacijos atsiranda, kai vaisius vystosi motinos įsčiose. Kartais jos vadinamos „de novo“ mutacijomis, o tai reiškia „naujos“.

Ar yra skirtingų CMT tipų?

Taip, yra septyni pagrindiniai KMT tipai. Tačiau dažniausiai pasitaiko 1 tipo KMT (KMT1) ir 2 tipo KMT (KMT2) . ​​Kiti tipai yra daug retesni.

• 1 tipo CMT (CMT1): šis tipas pažeidžia mieliną, todėl signalai keliauja lėtai. Simptomai paprastai pasireiškia nuo 10 iki 40 metų amžiaus. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomų gali nejausti dešimtmečius. Tai yra labiausiai paplitęs CMT tipas. Jis yra maždaug dvigubai dažnesnis nei CMT2.
• CMT2: Šis tipas pažeidžia aksonus. Nervų signalai yra silpni ir gali keliauti šiek tiek lėčiau. Maždaug trečdalis CMT pacientų patenka į šį tipą.

Be to, yra ir kitų CMT tipų:

• CMT3 (dar vadinama Dejerine-Sottas liga ).
• CMT X susietas (CMTX).
• Dominuojantis tarpinis CMT (CMTDI).
• Recesyvinis tarpinis CMT (CMTRI).

Ar tai užkrečiama liga?

Ne, KMT nėra užkrečiama liga. Ji negali būti perduodama iš vieno žmogaus kitam.

Kaip tiksliai diagnozuojama CMT liga?

Norėdamas tiksliai sužinoti, kokio tipo CMT sergate ir koks jis sunkus, gydytojas paprastai turi naudoti kelis metodus, įskaitant fizinį ir neurologinį tyrimą ., laboratorinius tyrimus, vaizdinius tyrimus ir kitus diagnostinius tyrimus. Gydytojas taip pat paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją, simptomus ir gyvenimo būdą.

Kokie testai atliekami šiuo atveju?

Jei įtariate, kad sergate CMT, jums labiau tikėtina atlikti šiuos tyrimus:

• Elektromiograma (EMG) , konkrečiai nervų laidumo tyrimai , matuoja, kaip greitai ir stipriai jūsų nervai praleidžia signalus.
• Genetiniai tyrimai: Tai gali nustatyti, ar yra genetinių mutacijų, sukeliančių CMT.
• Stuburo punkcija / juosmens punkcija: tai atliekama smegenų skysčiui ištirti. Tai atliekama ne visiems.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) .
• Ultragarsinis tyrimas.
• Sukeltų potencialų testai: tai padeda išsiaiškinti, ar yra CMT potipių, ypač tų, kurie veikia klausą ir regėjimą.
• Nervų biopsija: tai atliekama ne itin dažnai. Jos metu iš nervo paimamas nedidelis audinio gabalėlis ir jį ištiriama.

Kokie yra KMT gydymo būdai? Ar galima visiškai išgydyti šią ligą?

Tiesą sakant, šiuo metu nėra būdo visiškai išgydyti CMT ar tiesiogiai gydyti šią ligą . Tačiau šios ligos sukeltus simptomus ir pasekmes paprastai galima gydyti.

Kokie vaistai/gydymas vartojami?

Dažniausiai naudojami CMT gydymo būdai yra šie:

• Kineziterapija ir ergoterapija: tai gali padėti sustiprinti raumenis, pagerinti pusiausvyrą ir palengvinti kasdienes užduotis.
• Judėjimo priemonės, tokios kaip kojų įtvarai, vaikštynės ir neįgaliųjų vežimėliai .
• Specialūs batai , prisitaikantys prie pėdų formos pokyčių.
• Chirurgija , skirta ištaisyti rankų, kojų, klubų ar nugaros formos pokyčius.
• Vaistai nuo kai kurių simptomų, ypač lėtinio skausmo.

Yra ir kitų KMT gydymo būdų, tačiau jie skiriasi priklausomai nuo konkretaus ligos potipio. Jūsų gydytojas geriausiai gali patarti, kurie gydymo būdai jums bus naudingiausi, nes jis gali pritaikyti informaciją prie jūsų konkrečios būklės ir poreikių.

Gydytojas taip pat papasakos daugiau apie šalutinį poveikį ir komplikacijas, kurios gali pasireikšti taikant skirtingus gydymo būdus, ir kiek laiko užtruks, kol pasveiksite ir grįšite į normalų gyvenimą.

Ko galite tikėtis gyvendami su KMT? Kas jūsų laukia ateityje?

Apskritai CMT nėra labai pavojinga būklė.Tačiau kai kurie sunkesni ligos potipiai gali būti pavojingi gyvybei. Daugelis KMT sergančių žmonių turi problemų vaikščiojant, judant ar jaučiant kai kuriuos pojūčius. Tačiau tai retai sutrumpina jų gyvenimo trukmę. Su specialiais pagalbiniais įtaisais, ypač pėdų ir čiurnos įtvarais ar batais, daugelis KMT sergančių žmonių gali gyventi normalų gyvenimą ir gyventi laimingą, visavertį gyvenimą.

Atminkite, kad net ir su KMT galite gyventi gerą gyvenimą. Jums tereikia tinkamos medicininės konsultacijos ir palaikymo.

Sergant sunkiomis ligos formomis, pavojingiausia yra kvėpavimą ir rijimą kontroliuojančių raumenų susilpnėjimas. Tai gali sukelti kvėpavimo nepakankamumą , plaučių uždegimą ir net gyvybei pavojingas būkles. Šios sunkios būklės yra labiau tikėtinos, jei KMT simptomai prasideda ankstyvame gyvenime, ypač vaikystėje.

Kiek laiko trunka CMT?

KMT yra nuolatinė, visą gyvenimą trunkanti liga . Ja sergama įgimtai, tačiau daugumai žmonių simptomai pasireiškia tik suaugus. Šiuo metu ji išgydoma ir savaime nepagerėja.

Ar yra būdas užkirsti kelią CMT vystymuisi?

Shaklo-Marie-Tooth liga yra paveldima arba atsiranda netikėtai. Todėl nėra jokio būdo jos išvengti ar sumažinti jos išsivystymo riziką .

Nors CMT išvengti neįmanoma, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali padėti išsiaiškinti, ar jūsų vaikams gresia ši liga. Jūsų gydytojas arba genetinis konsultantas gali jums daugiau papasakoti apie tai.

Kas nutinka, jei serganti KMT pastoja?

Dauguma žmonių, sergančių KMT, gali susilaukti vaikų. Tačiau gali pasireikšti arba būti didesnė tikimybė, kad atsiras tam tikrų komplikacijų. Daugeliui nėščiųjų, sergančių KMT, gali prireikti papildomos priežiūros nėštumo ar gimdymo metu. Jos taip pat turi šiek tiek didesnę kraujavimo riziką po gimdymo.

Jūsų gydytojas papasakos daugiau apie tai, ar tai jums tinka ir ką galite padaryti. Jis gali nukreipti jus pas specialistus, ypač motinos ir vaisiaus ligų gydytojus, kurie specializuojasi sudėtingų nėštumų srityje.

Kaip galiu pasirūpinti savimi ir valdyti savo simptomus?

Jei sergate KMT, jūsų gydytojas yra geriausias informacijos apie tai, ką galite ir turėtumėte daryti, kad pasirūpintumėte savimi ir valdytumėte šią būklę, šaltinis. Jis gali stebėti jūsų būklės eigą ir rekomenduoti gydymą ar strategijas, kurios jums padėtų.

Paprastai turėtumėte atlikti šiuos veiksmus:

• Kreipkitės į gydytoją, kaip rekomenduojama. Tai labai svarbu, nes gydytojas gali matyti, kaip progresuoja jūsų būklė ir kaip ji jus veikia. Jis gali pakeisti jūsų gydymo planą arba pateikti pasiūlymų, kas galėtų jums padėti.
• Tiksliai laikykitės savo gydymo plano. Tai reiškia, kad vartokite vaistus ir naudokite medicinos įrangą taip, kaip paskyrė gydytojas. Tai labai svarbu, nes gali padėti palengvinti simptomus arba sulėtinti kai kurių simptomų pablogėjimą.
• Venkite vaistų ar medžiagų, kurios kenkia nervų sistemai (neurotoksinių medžiagų). Tai yra dalykai, kurie kelia didelę nervų sistemos pažeidimo riziką. Gydytojas tikriausiai patars apriboti alkoholio vartojimą arba visiškai jį nutraukti. Nes per didelis alkoholio vartojimas taip pat gali pažeisti nervų sistemą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją? Kada reikalinga skubi pagalba?

Jūsų gydytojas suplanuos reguliarius tolesnius vizitus, kad stebėtų jūsų būklę ir simptomus. Taip pat, jei pastebėsite kokių nors simptomų pokyčių, ypač jei jie trukdo įprastai veiklai, turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Kada reikia vykti į ligoninę (ETU) skubiai pagalbai gauti?

Daugumai žmonių, sergančių KMT, skubios pagalbos nereikia, nebent jiems sunku kontroliuoti kojų raumenis ir jie pargriūva. Pargriuvus ir esant galvos , kaklo ar nugaros traumos rizikai, reikia kreiptis į gydytoją. Taip yra todėl, kad KMT gali sukelti rimtų komplikacijų, jei pažeidžiama kuri nors centrinės nervų sistemos dalis.

Dar keli smulkūs klausimai...

Ar Shaklo-Marie-Tooth liga yra tokia pati liga kaip išsėtinė sklerozė (IS)?

Ne. Išsėtinė sklerozė (IS) yra būklė, kai uždegimas apima neuronus smegenyse ir nugaros smegenyse esantį mielino dangalą. Kai kurių tipų IMS simptomai yra panašūs, tačiau, išskyrus tai, šios dvi ligos yra labai skirtingos.

Ar CMT yra autoimuninė liga?

Ne, KMT nėra autoimuninė liga. Tačiau tam tikros PMP22 geno mutacijos, kurios dažnai sukelia KMT, gali padidinti tam tikrų autoimuninių ligų išsivystymo riziką.

Ar CMT liga paveikia smegenis?

Apskritai KMT tiesiogiai neveikia smegenų . KMT daugiausia pažeidžia ilguosius neuronus ir nervines skaidulas. Jie randami nugaros smegenyse ir periferiniuose nervuose, o ne smegenyse. Kai kurie KMT potipiai gali sukelti nedidelius smegenų struktūros pokyčius, tačiau ekspertai dar nenustatė, kad tai turėtų reikšmingą, nerimą keliantį poveikį smegenų funkcijai.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti iš to, ką aptarėme (žinutė namams)

Chaucer-Marie-Tooth liga (CMT) – tai grupė būklių, pažeidžiančių periferinę nervų sistemą – nervų tinklą, jungiantį smegenis ir nugaros smegenis. Ši liga daugiausia paveikia gebėjimą kontroliuoti raumenų judesius ir tai, kaip jaučiatės bei suvokiate aplinkinį pasaulį. Daugeliui žmonių, sergančių šia liga, reikalingi pagalbiniai prietaisai ar prietaisai. Kai kuriems reikalinga operacija arba tokios paslaugos kaip kineziterapija ar ergoterapija.

Vis dėlto KMT paprastai nėra pavojinga ar gyvybei pavojinga būklė. Dauguma ja sergančių žmonių gyvena normalų gyvenimą ir gyvena laimingą, visavertį gyvenimą. Svarbu prisiminti, kad nesate vieni ir kad galite gauti pagalbos, kad sėkmingai gyventumėte su šia liga. Jei turite klausimų ar abejonių dėl to, būtinai pasitarkite su gydytoju.

Shako -Marie-Tooth sindromas, CMT, neurologinės ligos, genetinės ligos, raumenų silpnumas, periferinė neuropatija, neuronai