Ar jūsų kūdikis turi įgimtą raumenų silpnumą? Sužinokime apie įgimtą miopatiją.

Ar kada nors jautėte, kad jūsų mažylis šiek tiek šlubčioja, tarsi būtų negyvas? O gal gydytojai ką nors pasakė apie jų raumenis iškart po gimimo? Normalu, kad išgirdus tokius dalykus jaučiatės šiek tiek išsigandę. Šiandien kalbėsime apie genetinę būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus, tačiau ji nėra labai dažna.

Kas yra įgimta miopatija?

Paprastai tariant, įgimta miopatija yra labai reta genetinė liga. Dėl jos susilpnėja mūsų raumenys. Žodis „įgimta“ reiškia „esanti nuo gimimo“. „Miopatija“ reiškia „raumenų liga“. Taigi, kai gimsta kūdikiai, sergantys šia liga, jų raumenų tonusas yra žemas . Jie jaučiasi taip, lyg jų kūnas būtų suglebęs. Medicinoje tai dar vadiname „hipotonija“.

Be šio raumenų silpnumo, gali pasireikšti ir kiti simptomai. Pavyzdžiui:

• Skeleto problemos (t. y. silpni kaulai arba netaisyklinga kaulų padėtis)
• Kvėpavimo sutrikimas
• Sunkumas žindyti ir valgyti

Šie simptomai kartais gali būti pastebimi gimimo metu. Arba jie gali pasireikšti kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Įsivaizduokite, kaip išsigąstų mama ar tėtis, pamatę nejudantį ir negyvą naujagimį.

Kokie yra pagrindiniai įgimtos miopatijos tipai?

Yra maždaug šeši pagrindiniai įgimtos miopatijos tipai. Taip pat nustatyti ir kiti, labai reti tipai. Kiekvienas tipas gali skirtis simptomais, ligos sunkumu, gydymo galimybėmis ir paciento prognoze.

Dabar panagrinėkime šiuos šešis pagrindinius tipus šiek tiek išsamiau.

Centrinės šerdies liga

Tai yra labiausiai paplitęs įgimtos miopatijos tipas. Centrinės šerdies liga yra miopatijos rūšis, vadinama šerdies miopatija. Paprastai kūdikiai gimsta šlubčiodami arba hipotoniškai. Šiems vaikams gali vėluoti vystymosi etapai (pvz., atsisėdimas ir apsivertimas). Jie taip pat gali jausti vidutinį rankų ir kojų silpnumą. Geros žinios yra tai, kad šis silpnumas laikui bėgant, atrodo, neblogėja. Centrinės šerdies ligą sukelia geno, vadinamo RYR1, mutacija.

Minibranduolinė / daugiabranduolė liga

Tai dar vienas miopatijos tipas, priklausantis tai pačiai kategorijai kaip ir anksčiau minėta „šerdinė miopatija“. Ji taip pat turi keletą potipių. Ji dar vadinama „minibranduoline liga“ arba „daugiabranduole liga“. Daugelio šių potipių atveju pastebimas stiprus rankų ir kojų silpnumas.Taip pat dažnai pastebimas stuburo iškrypimas, t. y. „(skoliozė)“. Taip pat dažnai pasunkėja kvėpavimas, gali sutrikti akių judesiai. Tai taip pat gali sukelti anksčiau minėto „(RYR1)“ geno ar kito geno mutacija.

Nemalino miopatija

Nemalino miopatija yra dar viena gana dažna įgimta miopatija. Kūdikiams, sergantiems šia liga, paprastai sunku kvėpuoti ir valgyti. Jiems taip pat dažnai pasireiškia veido, kaklo, rankų ir kojų silpnumas. Be to, jiems gali išsivystyti skeleto komplikacijos, tokios kaip skoliozė. Nemalino miopatiją sukelia vieno iš kelių genų, įskaitant NEM2, ACTA1 ir TPM2, mutacija.

Centronuklearinė miopatija

Tai labai retas įgimtos miopatijos tipas. „(Centronuklearinės miopatijos)“ simptomai yra kūdikio rankų, kojų ir veido silpnumas, nukarę vokai ir akių judesių problemos. Deja, šis silpnumas laikui bėgant linkęs stiprėti. Jį sukelia genų „(DNM2)“, „(BIN1)“ arba „(RYR1)“ mutacija.

Miotubulinė miopatija

Miotubulinė miopatija yra reta įgimta miopatija, kuria paprastai serga tik berniukai. Šiuo atveju kūnas tampa labai suglebęs ir silpnas. Taip pat dažnai pasireiškia kvėpavimo ir rijimo sutrikimai. Taip pat dažnai pasitaiko būklė, vadinama osteopenija. Deja, daugelis vaikų neišgyvena pirmųjų savo gyvenimo metų. Tai sukelia geno, vadinamo MTM1, mutacija.

Įgimta skaidulų tipo disproporcijos miopatija

Tai taip pat reta būklė. „(Įgimta skaidulų tipo disproporcijos miopatija)“ taip pat prasideda šlubčiojimu. Simptomai yra veido, rankų ir kojų silpnumas, taip pat pasunkėjęs kvėpavimas. Nors dauguma kūdikių serga sunkiai, jų kvėpavimo funkcija su amžiumi gali šiek tiek pagerėti. Vaikams, sergantiems šia liga, nustatytos genų „(TPM3)“, „(ACTA1)“, „(TPM2)“, „(MYH7)“ ir „(RYR1)“ mutacijos.

Kokie yra dažni įgimtos miopatijos simptomai?

Kaip jau aptarėme anksčiau, šių įgimtų miopatijų simptomai gali skirtis priklausomai nuo tipo. Be to, jos gali būti matomos gimimo metu arba pasireikšti kūdikystėje ar vaikystėje. Tačiau yra keletas dažnų simptomų, kurie dažnai pastebimi. Jie yra šie:

• Hipotonija: Jūsų vaiko raumenys jaučiasi silpni ir negyvi. Laikui bėgant tai gali didėti, o kai kuriais atvejais gali susilpnėti.
• Raumenų silpnumas: ypač vaikamsDažniausiai susilpnėja kaklo, pečių ir klubų (proksimalinių raumenų) raumenys.
• Kvėpavimo sutrikimas: Silpstant raumenims, kurie padeda kvėpuoti, gali pasunkėti kvėpavimas ir atsirasti krūtinės spaudimo jausmas.
• Vystymosi vėlavimai: Kūdikio raidos etapai, tokie kaip sėdėjimas, ropojimas, stovėjimas ir vaikščiojimas, nepasiekia numatyto laiko. Pavyzdžiui, šiam kūdikiui gali būti sunku išlaikyti galvą, kai tai daro kiti jo amžiaus kūdikiai.
• Maitinimo problemos: sunku čiulpti iš čiulptuko ar buteliuko, sunku valgyti šaukštu, kramtyti maistą ar gerti vandenį. Tai taip pat gali lemti svorio kritimą.
• Kritimai / suklupimai: Senstant dėl ​​raumenų silpnumo vaikščiodami galite dažnai kristi ir suklupti.

Kokios yra įgimtos miopatijos priežastys?

Iš tiesų, pagrindinė daugumos šių įgimtų miopatijų priežastis yra specifinių genų pokyčiai, vadinami mutacijomis. Šie genai yra tarsi nedidelis instrukcijų rinkinys, kuris kontroliuoja viską mūsų kūne. Įsivaizduokite tai kaip receptą. Jei vienoje recepto dalyje yra klaida, visas patiekalas gali būti sugadintas, tiesa? Taip yra su genų pokyčiais. Kai šie genai pasikeičia, tai gali paveikti vaiko raumenis, nervus, kurie stimuliuoja raumenis, o kartais ir vaiko smegenis. Štai kodėl atsiranda šie raumenų silpnumai.

Kaip diagnozuojama įgimta miopatija?

Kai tik kūdikis gims, jį paprastai apžiūrės naujagimių skyriaus gydytojas specialistas („neonatologas“) arba pediatras („pediatras“). Jei jie įtaria kokią nors ligą, gali paskirti tyrimus diagnozei patvirtinti. Jie taip pat gali nukreipti jūsų kūdikį pas neurologijos specialistą („neurologą“) ir galbūt pas genetikos specialistą („genetiką“).

Šie testai gali apimti:

• Kraujo tyrimas: šiuo tyrimu galima patikrinti padidėjusį fermento, vadinamo kreatinkinaze, kiekį, kuris išsiskiria į kraują pažeidus raumenis.
• Elektromiogramos (EMG) tyrimas: EMG gali išmatuoti jūsų vaiko raumenų elektrinį aktyvumą. Tai rodo, kaip gerai veikia raumenys.
• Raumenų biopsija: tai procedūra, kurios metu paimamas labai mažas vaiko raumens gabalėlis ir tiriamas mikroskopu. Tai gali padėti pamatyti, kokie pokyčiai įvyko raumenų ląstelėse. Tai panašu į nedidelę operaciją, tačiau dėl to nereikėtų nerimauti.
• Genetinis tyrimas:Tai tyrimas, kuris dažniausiai padeda galutinai diagnozuoti ligą. Jis gali aptikti bet kokius miopatiją sukeliančių genų pokyčius arba mutacijas.

Kokie yra įgimtos miopatijos gydymo būdai?

Tiesa ta, kad šių įgimtų miopatijos būklių išgydyti negalima. Tai gali skambėti liūdnai, bet tai tiesa. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir padėti vaikui gyventi kuo geresnį gyvenimą.

Kai kurioms širdies ydų rūšims, tokioms kaip „centrinė šerdies liga“ ir „miniširdies liga“, kartais vartojamas vaistas, vadinamas „albuteroliu“. Nors šis vaistas vis dar yra tyrimų stadijoje, nustatyta, kad jis tam tikru mastu padeda sumažinti vaiko patiriamą silpnumą. Tačiau atminkite, kad tai neišgydo ligos.

Visų kitų tipų gydymas paprastai skirtas vaiko simptomų valdymui. Šis gydymas turėtų apimti:

• Ortopedinis gydymas: jei reikia, kaulų problemų gydymas. Pavyzdžiui, esant tokiai problemai kaip skoliozė, gali prireikti operacijos arba palaikomųjų įtaisų naudojimo.
• Kineziterapija: tai labai svarbu. Jos metu mokoma pratimų ir įvairių technikų, skirtų stiprinti raumenis, gerinti judėjimą ir vaiko pusiausvyrą.
• Ergoterapija: tai pagalba vaikui savarankiškai atlikti kasdienes užduotis. Pavyzdžiui, padedant apsirengti, valgyti, žaisti, skaityti ir rašyti.
• Logopedinė terapija: padeda esant kalbos ir rijimo sutrikimams.

Svarbiausia, kad visi šie gydymo būdai būtų pritaikyti vaiko poreikiams, vadovaujant specialistams gydytojams ir terapeutams, ir atliekami komandoje.

Be to, kuriami kiti eksperimentiniai gydymo būdai, pavyzdžiui, genų terapija, ir tikimės, kad ateityje jie duos gerų rezultatų.

Ar yra būdas užkirsti kelią įgimtos miopatijos vystymuisi mano vaikui?

Tai išties sudėtingas klausimas. Kadangi įgimtą miopatiją sukelia genetinė mutacija, nėra jokio būdo užkirsti kelią šios ligos atsiradimui.

Vis dėlto, jei nerimaujate arba įtariate, kad galite turėti vaiką, turintį genetinę būklę, geriausia, ką galite padaryti, tai pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą ir, jei reikia, genetinius tyrimus.Ypač svarbu apie tai pasikalbėti prieš susilaukiant vaiko, ypač jei kas nors jūsų šeimoje serga miopatija ar kita genetine liga. Genetikos konsultantas gali papasakoti daugiau apie tai ir įvertinti jūsų riziką.

Kas nutiks, jei mano vaikui bus įgimta miopatija?

Į šį klausimą sunku pateikti vienareikšmišką atsakymą, nes prognozė gali labai skirtis priklausomai nuo vaiko įgimtos miopatijos tipo ir ligos sunkumo.

Paveldima miopatija gali sukelti ilgalaikių skeleto problemų, tokių kaip:

• Sumažėjęs judrumas sąnariuose.
• Klubo problemos.

Be to, gyvenimo trukmė kiekvienam žmogui skiriasi. Jei jūsų kūdikiui sunku kvėpuoti, jam gali išsivystyti kvėpavimo nepakankamumas arba komplikacijos, tokios kaip plaučių uždegimas. Sunkiais atvejais tai gali būti pavojinga gyvybei.

Vis dėlto kai kurie vaikai, sergantys lengvais ligos atvejais, gali užaugti normalūs ir gyventi visavertį gyvenimą. Jie gali eiti į mokyklą, žaisti ir atlikti savo namų ruošos darbus.

Todėl svarbu atvirai pasikalbėti su vaiko gydytoju apie konkrečią jo būklę. Jis galės pateikti tiksliausią informaciją ir atsakyti į visus jūsų klausimus.

Kuo skiriasi įgimta miopatija ir raumenų distrofija?

Galbūt esate girdėję apie būklę, vadinamą raumenų distrofija. Tai taip pat genetinė liga, silpninanti raumenis. Tačiau tarp šių dviejų ligų yra keletas svarbių skirtumų.

• Simptomų atsiradimo laikas: Įgimtos miopatijos simptomai atsiranda gimimo metu arba kūdikystėje / vaikystėje. Tačiau raumenų distrofijos atveju kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia gimimo metu, o kitiems jie gali pasireikšti vaikystėje, paauglystėje ar net suaugus.
• Kas nutinka raumenims: Sergant raumenų distrofija, raumenys palaipsniui degeneruoja ir regeneruojasi. Be to, raumenų distrofija yra progresuojanti liga, o tai reiškia, kad simptomai laikui bėgant blogėja. Įgimtomis miopatijomis raumenų silpnumas paprastai būna stabilus arba vystosi lėtai (išskyrus kai kurias išimtis).
• Poveikis kitiems organams: Raumenų distrofija laikui bėgant gali paveikti ir širdį bei plaučius. Įgimtose miopatijose tai nėra taip dažnai pasitaiko (išskyrus kai kuriuos tipus).
• Diagnozė: Gydytojai gali aiškiai atskirti šias dvi ligas atlikdami įvairius laboratorinius tyrimus, ypač raumenų biopsiją.

Paprastai tariant, sergant įgimtomis miopatijomis, raumenų silpnumas laikui bėgant išlieka toks pats arba gali šiek tiek pagerėti (išskyrus kai kuriuos sunkius tipus). Tačiau „raumenų distrofija“ yra būklė, kuri dažnai progresuoja.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Suprantu, kad tai didžiulė našta ir šokas išgirsti, jog jūsų kūdikis serga tokia reta, įgimta liga, ir tai sunku apsakyti žodžiais. Labai sunku su tuo susitaikyti.

Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Yra didelė specialistų komanda, įskaitant gydytojus, kineziterapeutus, ergoterapeutus ir logopedus, kurie pasiruošę padėti jums ir jūsų vaikui. Jų tikslas – padėti jūsų vaikui gyventi kuo ilgiau, jaustis patogiai ir būti kuo aktyvesniam.

Jums ir jūsų šeimai yra prieinamos paramos tarnybos, kurios padės susidoroti su gyvenimo su tokia diagnoze iššūkiais. Kartais šios tarnybos taip pat gali padėti susidoroti su vaiko netektimi. Šri Lankoje gali būti organizacijų, kurios padeda tokiems vaikams ir šeimoms, todėl pasidomėkite jomis.

Žinoma, jei kas nors jūsų šeimoje sirgo miopatija ir laukiatės vaiko, prieš pastojimą pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus. Jie gali padėti nustatyti jūsų riziką susilaukti vaiko su genetine liga.

Nors ši kelionė sunki, su tinkama informacija, tinkamais medicininiais patarimais ir artimųjų palaikymu rasite jėgų ją įveikti. Nepraraskite vilties. Linkiu jums jėgų padaryti viską, ką galite, dėl savo vaiko!

Įgimta miopatija, raumenų silpnumas, vaikų ligos, genetinės ligos, hipotonija, genetiniai tyrimai, kineziterapija