Kas yra Kornelijos de Langės sindromas? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors šiek tiek nerimavote ar domėjotės savo mažylio raida ar kai kuriais nedideliais jo išvaizdos pokyčiais? Kai kurie kūdikiai vystosi šiek tiek kitaip nei kiti kūdikiai, todėl jų veido išvaizda ir galūnės gali šiek tiek skirtis. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Tai vadinama Kornelijos de Langės sindromu (CdLS).

Kas yra Kornelijos de Lano sindromas (CdLS)?

Paprastai tariant, tai reta genetinė būklė . „Genetinis“ reiškia tai, ką sukelia mūsų genų pokyčiai. Ši būklė sukelia kūdikio fizinės išvaizdos, intelekto vystymosi (pvz., mokymosi gebėjimų) ir elgesio pokyčius.

Svarbu tai, kad ši būklė (CdLS) ne visus kūdikius paveikia vienodai. Nors kai kuriems kūdikiams simptomai gali būti labai lengvi, kitiems – labai sunkūs. Griežtai kalbant, nėra dviejų visiškai vienodų kūdikių, sergančių šia liga. Tačiau yra keletas bendrų jų išvaizdos ir elgesio panašumų. Ši būklė gali paveikti skirtingas kūdikio kūno dalis. Pagrindiniai dažniausiai pastebimi simptomai yra šie:

• Augimo sulėtėjimas prieš ir po gimdymo. Tai reiškia, kad kūdikis gali numesti svorio ir nepaaugti.
• Galvos ir veido pokyčiai. Gydytojai šiuos pokyčius vadina „kraniofacialiniais“. Apie tai pakalbėsime vėliau.
• Keletas defektų rankose ir pirštuose.
• Didesnis nei įprastai plaukų kiekis ant kūno ir galvos. Tai vadinama hipertrichozė arba hirsutizmu.
• Intelekto sutrikimai.

Kaip dažna ši būklė?

Kornelijos de Lanno sindromas iš tiesų yra labai reta būklė . Ji pasireiškia nuo gimimo. Statistiškai tai pasitaiko maždaug vienam iš 10 000 arba vienam iš 50 000 gimusiųjų. Tačiau gydytojai mano, kad kai kuriems kūdikiams, sergantiems šia liga, ši būklė gali likti nediagnozuota. Taip yra todėl, kad jei simptomai yra labai lengvi, jie gali būti supainioti su kitomis ligomis. Arba jie gali net nesuvokti, kad yra susiję su (CdLS).

Kokie yra Kornelijos de Lanno sindromo simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, ši liga ne visiems kūdikiams pasireiškia vienodai. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo kūdikio. Jei jūsų kūdikis serga šia liga, galite pastebėti vieną ar kelis iš šių simptomų.

Ypatingi veido ir galvos bruožai

Mes tai vadiname „(skirtingais kaukolės ir veido bruožais)“.

• Blakstienos dažnai atrodo susijungusios per vidurį ir išlenktos į viršų (tai vadinama „(synofrija)“).
• Blakstienos labai ilgos.
• Ausų speneliai yra žemiau nei įprastai.
• Dantys yra maži, o tarp jų yra dideli tarpai.
• Nosis tampa maža ir užriesta į viršų.
• Mažesnė nei įprasta galva (gydytojai tai vadina „mikrocefalija“).
• Gomurio plyšys (tai pasitaiko ne visiems, bet kai kuriems žmonėms gali).

Neurologinės raidos ypatybės

• Vystymosi sutrikimai. Tai yra, pavyzdžiui, ropojimo stoka ropojimo amžiuje, vaikščiojimo stoka.
• Daugelis žmonių gali turėti vidutinio sunkumo ar sunkią intelekto negalią , o tai reiškia, kad jie gali turėti tam tikrų sutrikimų, tokių kaip mokymasis ir supratimas.

Psichikos ypatybės

• Jie gali demonstruoti elgesio modelius, panašius į „(autizmo spektro sutrikimo)“ atvejus . Pavyzdžiui, jie gali nenorėti bendrauti su kitais ir kartoti tuos pačius dalykus vėl ir vėl.
• Simptomai, panašūs į būklės, vadinamos dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD), simptomus.
• Nerimo sutrikimai.

Kiti dažni bruožai, kuriuos galima pastebėti

Be to, Cornelia de Lann sindromas gali sukelti ir kitų problemų:

• Lėtas augimas prieš ir po gimimo. Dėl to jie gali būti trumpi.
• Tam tikri rankų, pirštų ir rankų kaulų sutrikimai.
• Daugiau nei įprastai plaukų ant kūno (hirsutizmas).
• Klausos praradimas.
• Virškinimo sistemos problemos. Pavyzdžiui, lėtinis rūgšties refliuksas (GERL).
• Lyties organų sutrikimai, pvz., nenusileidusios sėklidės berniukams (kriptorchidizmas).
• Regėjimo sutrikimas. Pavyzdžiui, trumparegystė (trumparegystė).
• Traukuliai (mes juos vadiname „traukuliais“).
• Širdies liga. Pavyzdžiui, skylė širdyje.

Kas sukelia Kornelijos de Lano sindromą?

Šią būklę paprastai sukelia žalingas vieno iš septynių genų pokytis (patogeninis variantas) . Šie genai yra NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ir ANKRD11. Kartu šie genai padeda tinkamai funkcionuoti vadinamajam kohesino kompleksui.

Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra šis „(kohezino kompleksas)“. Paprastai tariant, tai baltymų grupė, atliekanti labai svarbų vaidmenį kūdikiui vystantis gimdoje.Tai yra tai, kas kontroliuoja genus, reikalingus tinkamam kūdikio galūnių, veido ir kitų kūno dalių vystymuisi. Taigi, jei pasikeičia bet kuris iš anksčiau minėtų genų, šio „(kohezino komplekso)“ veikimas bus sutrikdytas. Tai trukdys ankstyvam kūdikio vystymuisi.

Nuo 60 % iki 80 % žmonių, sergančių „(CdLS)“, ši būklė atsiranda dėl „NIPBL“ geno pokyčių. Mažiau tikėtina, kad šią būklę sukelia kitų šešių genų pokyčiai. Dar 5–20 % žmonių genetinė šios būklės priežastis dar nenustatyta.

Daugeliu atvejų vaikai, sergantys šia liga, neturi šios ligos šeimos anamnezės. Tai reiškia , kad ją dažnai sukelia naujas genetinis pokytis (vadinamas „de novo mutacija“). Tačiau jei vienas iš tėvų turi lengvus ligos simptomus, tikimybė, kad jis pagimdys vaiką su šia liga, yra 50 %. Panašiai, jei sveiki tėvai turi vaiką, sergantį „(CdLS)“, rizika, kad kitas vaikas susilauks šios ligos, yra nuo 1 % iki 1,5 %.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Kadangi Kornelijos de Lanno sindromas pažeidžia skirtingas kūno dalis, gali kilti įvairių komplikacijų.

Virškinimo sistemos problemos

• Dvylikapirštės žarnos atrezija: užsikimšimas pirmojoje kūdikio plonosios žarnos dalyje.
• Įgimta diafragminė išvarža: skylė kūdikio diafragmoje (raumenyse, skiriančiuose krūtinę ir skrandį).
• `(Malrotacija)`: Kūdikio žarnyno formavimosi anomalija.
• Pilorinė stenozė: angos nuo kūdikio skrandžio iki plonosios žarnos susiaurėjimas.
• Kirkšnies išvarža: dalis kūdikio žarnos stumia per pilvo sienelės angą į kirkšnies sritį.
• Bareto stemplė: būklė, kuri gali atsirasti dėl sunkios GERL.

Urogenitalinės sistemos problemos

• Kriptorchidizmas: būklė, kai vyriškos lyties kūdikio sėklidės nenusileidžia į kapšelį prieš gimimą arba netrukus po jo.
• „(Hipospadijos)“: vyriškos lyties kūdikiams šlaplė neatsidaro tinkamoje varpos vietoje.
• `(Inkstų hipoplazija)`: Vienas arba abu kūdikio inkstai yra mažesni nei įprastai.

Akių problemos

• `(Ptozė)`: Nesugebėjimas tinkamai atmerkti akies dėl viršutinio voko nusvirimo žemyn.
• Blefaritas: vokų uždegimas ir infekcija.
• Regėjimo sutrikimai: pavyzdžiui, tokios būklės kaip „(astigmatizmas)“ (neryškus matymas dėl išorinio akies sluoksnio išlinkimo).

Kaip diagnozuojamas Kornelijos de Lano sindromas?

Jūsų kūdikio gydytojas gali diagnozuoti šią būklę iškart po gimimo arba netrukus po to . Gydytojas fiziškai apžiūrės jūsų kūdikį, įvertins simptomus ir paklaus apie jūsų šeimos ligos istoriją.

Tačiau kūdikio simptomaiJei liga labai lengva, diagnozuoti gali būti sunku. Tokiais atvejais gydytojas gali paprašyti atlikti genetinius tyrimus diagnozei patvirtinti.

Labai retai ši būklė gali būti diagnozuota dar prieš gimstant kūdikiui. Tai vadinama prenataliniu genetiniu tyrimu . Jo metu galima nustatyti genetines mutacijas, kurios sukelia šią būklę.

Kaip gydomas Kornelijos de Lano sindromas?

Šios būklės gydymas kiekvienam kūdikiui skiriasi, priklausomai nuo kiekvieno kūdikio simptomų. Kadangi ši būklė pažeidžia kelias kūno dalis, gydytojų komanda dirbs kartu, kad suplanuotų gydymą. Gydymas gali apimti:

Mityba ir šėrimas

• Gastrostominio vamzdelio įvedimas, siekiant duoti kaloringą mišinį ir (arba) maistą, siekiant išvengti kūdikio augimo sulėtėjimo.
• Kreipkitės patarimo į mitybos specialistą, kad aptartumėte valgymo sunkumus.

Chirurgija

• Kaulų anomalijos.
• Virškinimo sistemos problemos.
• Širdies liga.
• Gomurio plyšys.
• Nenuleidusios sėklidės.

Tokioms ligoms gydyti gali prireikti chirurgijos.

Vaistai

• Antikonvulsantiniai vaistai kontroliuoja arba užkerta kelią traukuliams (traukuliams).
• Antidepresantai, skirti kontroliuoti savęs žalojimą ar agresyvų elgesį.
• Antibiotikai gydo kvėpavimo takų infekcijas.

Kai kurias virškinimo ir širdies ligas taip pat galima gydyti vaistais.

Terapijos

Šį gydymą reikia tęsti visą kūdikio gyvenimą. Įvairūs terapiniai metodai gali būti taikomi kūdikio vystymosi sutrikimams, intelekto sutrikimams ir elgesio problemoms spręsti. Tai gali būti:

• Kineziterapija.
• Ergoterapija.
• Logopedinė terapija.
• Psichoterapija.

Be to, visą kūdikio gyvenimą reikia nuolat vertinti ir stebėti tam tikrą veiklą ir vystymosi sutrikimus. Tai apima:

• Klausos ir regos testai.
• Augimas ir psichomotorinis vystymasis (veikiant pagal mąstymą).
• Širdies ir inkstų funkcija.
• Virškinimo sistemos veikimas.

Šiuos dalykus visada turėtų patikrinti gydytojai.

Kokia yra Kornelijos de Lanno sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė iš esmės yra normali.Dauguma vaikų, sergančių šia liga, gyvena ilgai ir sulaukia pilnametystės. Tačiau jei kūdikiui pasireiškia sunkesni ligos simptomai (ypač širdies ir gerklės sutrikimai), tai gali šiek tiek sutrumpinti jo gyvenimo trukmę.

Suaugusiesiems, sergantiems CdLS, gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros visą gyvenimą. Jei išsivysto komplikacijų, prognozė priklauso nuo ligos sunkumo ir gydymo.

Ar galima užkirsti kelią šiai situacijai?

Kadangi tai yra genetinė liga, Kornelijos de Lanno sindromo išvengti neįmanoma. Jei planuojate pastoti ir norite sužinoti, kokia yra jūsų rizika susilaukti vaiko, sergančio šia liga, pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą ar genetinius tyrimus .

Normalu jausti šoką ir liūdesį sužinojus, kad jūsų kūdikis serga reta genetine liga. Tačiau atminkite, kad dauguma vaikų, sergančių Kornelijos de Lann sindromu, gyvena visavertį gyvenimą ir klesti iki pilnametystės.

Kai bus diagnozuota jūsų kūdikio būklė, gydytojas aptars su jumis įvairius gydymo būdus. Jums taip pat gali tekti dirbti su specialistų komanda. Svarbiausia – kuo daugiau sužinoti apie savo kūdikio būklę ir imtis iniciatyvos teikiant geriausią įmanomą priežiūrą.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Gerai, apibendrinkime keletą pagrindinių dalykų, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• Kornelijos de Lano sindromas (CdLS) yra reta genetinė liga.
• Tai gali paveikti kūdikio išvaizdą, augimą, intelektą ir elgesį .
• Simptomai kiekvienam kūdikiui skiriasi ; vieni yra lengvi, kiti – sunkūs.
• Priežastis – genų pokyčiai.
• Gydymas priklauso nuo kūdikio simptomų. Gali būti taikomi įvairūs gydymo metodai, įskaitant chirurginę operaciją, jei reikia, ir vaistus.
• Nors šios būklės išvengti neįmanoma, genetinis konsultavimas gali padėti jums sužinoti apie savo riziką.
• Ankstyva diagnozė, tinkamas gydymas ir meilinga priežiūra gali padėti šiems vaikams gyventi prasmingą gyvenimą.

Jei turite daugiau klausimų ar abejonių dėl to, būtinai pasitarkite su savo šeimos gydytoju arba pediatru. Jie suteiks jums reikiamų patarimų.

` Kornelijos de Lanės sindromas, KLS, genetinės ligos, vaikų sveikata, raidos atsilikimas, fiziniai požymiai, retos ligos