Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Sužinokime apie Kostelo sindromą!

Kartais mes labai nerimaujame, kai išgirstame apie ligas, kuriomis sirgs mūsų vaikai, ar ne? Ypač jei tai reta liga. Viena iš tokių retų genetinių būklių, apie kurią daugelis žmonių nėra girdėję, bet svarbu žinoti, yra Kostelo sindromas. Pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau, labai paprastai. Galite manyti, kad man tai netaikoma, bet šios žinios kada nors pravers kam nors padėti.

Kas yra Kostello sindromas?

Paprastai tariant, Kostello sindromas yra reta genetinė liga, galinti paveikti daugelį kūno dalių. Pavyzdžiui, jis gali paveikti daugelį organų sistemų, tokių kaip smegenys, kaulai, širdis, žarnos, raumenys, inkstai ir oda.

Įsivaizduokite, kad mūsų kūne yra ląstelių. Šios ląstelės yra tai, kas mus augina ir taiso. Paprastai šios ląstelės auga ir dalijasi pagal tam tikrą kontrolę. Tačiau Costello sindromo atveju šios ląstelės tarsi gauna komandą „augti ir dalytis per daug, per greitai“. Taip yra todėl, kad yra baltymų, kontroliuojančių ląstelių augimą, defektas. Tokiu būdu ląstelės dauginasi be reikalo ir greitai, todėl padidėja navikų, tiek vėžinių, tiek nevėžinių, išsivystymo rizika .

Kaip dažna ši būklė?

Iš tiesų, Kostello sindromas yra labai reta liga. Manoma, kad ja serga tik nuo 100 iki 1500 žmonių visame pasaulyje. Tai reiškia, kad tai labai reta liga.

Kokie yra Costello sindromo simptomai?

Kostello sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, o simptomų sunkumas taip pat gali skirtis. Šie simptomai paveikia skirtingas kūno dalis. Pažvelkime į pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti:

• Širdies ligos: gali pasireikšti tokios būklės kaip nereguliarus širdies ritmas („aritmija“) ir širdies raumens sustorėjimas („hipertrofinė kardiomiopatija“). Tai bene pavojingiausi simptomai.
• Žindymo ir maitinimo sunkumai: ypač kūdikystėje kūdikiui gali būti sunku žįsti krūtį ir valgyti. Kartais gali prireikti maitinimo zondo .
• Stuburo iškrypimas: gali būti pastebimi tokie sutrikimai kaip stuburo iškrypimas į šoną (skoliozė) arba iškrypimas į priekį (kifozė).
• Intelekto negalia ir smegenų vystymosi sutrikimai: gali pasireikšti lengvas arba vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas. Taip pat gali būti pastebėti kai kurie smegenų vystymosi sutrikimai, pvz., Chiari malformacija .
• Regėjimo ir dantų problemos: gali sutrikti regėjimas, atsirasti dantų padėties ar augimo problemų.
• Inkstų struktūriniai pokyčiai: gali pakisti inkstų forma ar padėtis.
• Raumenų silpnumas (hipotonija): Kūno raumenys gali būti šiek tiek atsipalaidavę ir silpni.

Matomos fizinės savybės

Be šių simptomų, vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems Costello sindromu, galima pastebėti keletą išskirtinių bruožų:

• Per didelis pirštų ir riešo sąnarių lenkimas.
• Įtempta Achilo sausgyslė kulno gale.
• Turi didesnę nei vidutinė galvą, didelę burną, pilnas lūpas, plačias šnerves ir šiek tiek šiurkštų veidą .
• Laisva oda ant rankų ir kojų („cutis laxa“).
• Lėtas augimas vaikystėje ir ūgio praradimas suaugus.
• Kai kurios odos sritys tampa tamsesnės nei aplinkinė oda (hiperpigmentacija).

Kodėl šioje būklėje susidaro navikai?

Kaip jau minėjau anksčiau, genetinė mutacija, sukelianti Costello sindromą, skatina ląsteles greitai augti ir dalytis. Tas per didelis ląstelių dalijimasis ir sukelia navikus. Šie navikai gali būti vėžiniai arba nevėžiniai (gerybiniai).

Štai keletas labiausiai paplitusių riešutų rūšių:

• Papiloma (ne vėžinė): tai maži, į karpas panašūs dariniai, kurie gali atsirasti aplink nosį, burną ar išangę.
• Rabdomiosarkoma (vėžys): tai vėžys, pasireiškiantis raumenų audinyje vaikystėje.
• Neuroblastoma (vėžys): tai taip pat nervinių ląstelių vėžys, dažniausiai pasitaikantis vaikams ir jauniems suaugusiesiems.
• Pereinamojo laikotarpio ląstelių karcinoma (vėžys): tai šlapimo pūslės vėžio rūšis, pasireiškianti suaugusiesiems.

Kas sukelia Costello sindromą?

Pagrindinė Kostello sindromo priežastis yra HRAS geno mutacija mūsų genuose. Šis HRAS genas gamina baltymą, vadinamą H-Ras. Šio baltymo vaidmuo yra kontroliuoti ląstelių augimą ir dalijimąsi.

Įsivaizduokite šį H-Ras baltymą kaip šviesos jungiklį. Kai HRAS genas patiria mutaciją, šio baltymo „išjungimo“ jungiklis nustoja veikti. Tarsi baltymas būtų nuolat „įjungtas“. Dėl to ląstelės nuolat gauna nereikalingus signalus „daugiau augti, daugiau dalytis“. Tai yra pagrindinis Costello sindromo genetinis fonas.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Dauguma Kostello sindromo atvejų atsiranda dėl naujų genetinių pokyčių („de novo“ mutacijų). Tai reiškia, kad vaikas gali susirgti šia liga atsitiktinai, net jei šeimoje anksčiau niekas nesirgo šia liga.

Bet labai retaiVaikai gali paveldėti šią būklę iš savo tėvų. Tai vadinama „autosominiu dominantiniu“. Tai reiškia, kad net jei tik vienas iš tėvų turi genetinį variantą, yra apie 50 % tikimybė, kad vaikas jį paveldės.

Kas gali susirgti Costello sindromu?

Ši būklė gali pasireikšti bet kam. Kaip minėta anksčiau, ji dažnai pasireiškia atsitiktinai, be jokios šeimos istorijos.

Kaip diagnozuojama ši liga? (Diagnozė)

Kostello sindromas paprastai diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje. Gydytojas pirmiausia atidžiai ištirs vaiko simptomus. Tada bus atliktas genetinis tyrimas , siekiant patvirtinti genetinę anomaliją. Gydytojas taip pat paklaus, ar kas nors šeimoje yra sirgęs genetiniais sutrikimais, nes jis retai gali būti paveldimas.

Kartais Costello sindromo simptomai gali būti panašūs į kitų genetinių ligų, tokių kaip kardiofaciokutaninis sindromas (CFC sindromas) ir Noonano sindromas , simptomus. Todėl genetiniai tyrimai yra būtini norint tiksliai diagnozuoti. Būtent tai leidžia atskirti šias ligas vieną nuo kitos.

Kokie yra Costello sindromo gydymo būdai?

Deja, nėra galutinio Costello sindromo išgydymo. Todėl gydymas daugiausia skirtas simptomų kontrolei ir valdymui. Yra keletas gydymo būdų:

• Chirurgija: Chirurgija gali būti reikalinga tokiems dalykams kaip širdies ligos, valgymo sutrikimai ir stuburo stenozė.
• Vaistai: Širdies ligų simptomams kontroliuoti skiriami tokie vaistai kaip beta adrenoblokatoriai, kalcio kanalų blokatoriai ir antiaritminiai vaistai .
• Regėjimui pagerinti: dėvėkite akinius arba atlikite akių operaciją.
• Raumenims stiprinti ir kaulų augimo sutrikimams gydyti: dėvėti specialias atramas („įtvaras“), taikyti kineziterapijos ir ergoterapijos paslaugas.
• Specialiojo ugdymo programos: nukreipimas į specialiojo ugdymo programas, skirtas paremti vaiko mokymąsi mokykloje.
• Auglių gydymas: vėžinių navikų chirurgija arba chemoterapija . Nevėžinių navikų, tokių kaip papilomos, šalinimas naudojant sausą ledą .

Svarbiausia yra atlikti visus šiuos gydymo būdus, kaip nurodė gydytojas, atsižvelgiant į vaiko būklę ir simptomus.

Koks bus gyvenimas tokioje situacijoje?

Kostello sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė.Specifinio vaisto nuo šios ligos nėra. Šia liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė priklauso nuo simptomų, ypač širdies simptomų, sunkumo.

Tačiau jei liga diagnozuojama anksti ir gydymas pradedamas greitai, vaikui galima padėti gyventi gana gerą gyvenimą. Gydymas ne tik kontroliuoja simptomus, bet ir gydo navikus, kuriuos sukelia per didelis ląstelių dalijimasis. Todėl yra vilties.

Ar galima išvengti Costello sindromo?

Iš tiesų, šios būklės labai sunku išvengti. Nes dažniausiai ji atsiranda atsitiktinai, netikėtai. Tačiau jei žinote, kad kas nors jūsų šeimoje serga genetine liga, pavyzdžiui, Kostello sindromu, galite susidaryti tam tikrą vaizdą apie savo riziką pasikalbėdami su gydytoju ir gaudami genetinį konsultavimą („genetinis konsultavimas“) bei, jei reikia, „genetinius tyrimus“ .

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui diagnozuotas Kostello sindromas ir pasireiškia simptomai, kurie daro įtaką jo įprastam gyvenimo būdui , ypač jei jam sunku valgyti arba yra augimo sutrikimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Taip pat yra atvejų, kai turėtumėte kreiptis į skubios pagalbos skyrių, ypač jei turite kokių nors iš šių su širdimi susijusių simptomų:

• Nenormaliai greitas arba lėtas širdies plakimas.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Krūtinės skausmas.
• Galvos svaigimas ar apsvaigimas.

Jei pastebite šiuos simptomus, nedelskite.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga tokia reta liga, normalu turėti daug klausimų. Svarbu užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Koks yra teikiamų gydymo būdų šalutinis poveikis ?
• Ar mano vaikui reikia operacijos ?
• Kaip dažnai turėčiau lankytis profilaktiniams patikrinimams , kad galėčiau stebėti savo vaiko simptomus?
• Ar mano vaikui reikalingos specialisto paslaugos? (pvz., kardiologo, genetiko)?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Normalu jausti prislėgtą ir nerimą sužinojus, kad jūsų vaikas serga reta genetine liga, pvz., Kostelo sindromu. Tas pats gali nutikti visiems. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Gydytojai ir sveikatos priežiūros darbuotojai stengiasi suteikti jūsų vaikui geriausią gydymą ir priežiūrą.

Svarbiausia visada atkreipti dėmesį į savo vaiko simptomus. Ypač atkreipkite dėmesį į bet kokius mažus navikus, kuriuos gali sukelti per didelis ląstelių dalijimasis. Kuo anksčiau jie bus nustatyti ir gydyti, tuo geresnis rezultatas.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Kostelo sindromas, genetinės ligos, retos ligos, vaikų sveikata, HRAS genas, vėžio rizika, simptomai