Ar jūsų kūdikis verkia kaip katė? Sužinokime apie Cri du Chat sindromą.

Ar kada pastebėjote, kad naujagimiai kartais verkia šiek tiek keistai? Taip pat pasitaiko atvejų, kai kai kurių kūdikių veidų išvaizda ir vystymasis atrodo šiek tiek kitokie. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet labai svarbią būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Ji vadinama „Cri du Chat“ sindromu.

Kas yra Kri-du-Šato sindromas?

Paprastai tariant, cri du chat sindromas yra labai reta genetinė liga. Ją sukelia mažos chromosomos dalies ištrynimas mūsų kūne. Jums gali kilti klausimas, kodėl tai vadinama „cri du chat“. Tai prancūziškas žodis, reiškiantis „katės verksmas“. Pavadinimas kilęs iš specifinio garso , kurį verkia kūdikiai, sergantys šia liga. Tai žemas, aukštas garsas, panašus į kačiuko miaukimą.

Tai dar vadinama „5p- sindromu“ (5p minuso sindromu) . Ar žinote, kas tai yra? Tai reiškia, kad turime 5 chromosomą, o dalis, vadinama „p“ (tai yra mažoji ranka), yra ta dalis, kurią minėjau, kurios trūksta. Šis „5p-“ sindromas kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Tai yra, priklausomai nuo trūkstamos chromosomos dalies dydžio ir to, kur jos trūksta, kai kurie žmonės gali patirti daugiau ar mažiau simptomų. Jei kai kuriems kūdikiams šios dalies trūksta labai daug, simptomai gali būti šiek tiek sunkesni.

Ar tokia „cri du chat“ situacija pasitaiko dažnai?

Iš tiesų, Cree du Chat sindromas yra labai reta liga. Tačiau tai viena iš dažniausiai registruojamų ligų, kurias sukelia chromosomų anomalijos. Įsivaizduokite, kad tokioje šalyje kaip Amerika maždaug vienas kūdikis gimsta su šia liga 15 000–50 000 naujagimių. Tai reiškia apie 50–60 kūdikių per metus. Taigi, yra tikimybė, kad tokios ligos bus aptiktos ir Šri Lankoje.

Kokie yra kri du šato sindromo simptomai?

Šios būklės simptomai, kaip jau minėjau anksčiau, gali labai skirtis. Tačiau pagrindinis ir dažniausias simptomas yra tas išskirtinis, žemas, aukštas verksmas. Tai tarsi katės verksmas. Šis garsas aiškiai atpažįstamas per pirmąsias kelias savaites po gimimo. Tačiau kūdikiui augant, šio garso išskirtinumas gali tapti silpnesnis.

Be to, jūsų kūdikis gali pastebėti šiuos išskirtinius veido bruožus :

• Mažesnis nei įprastas galvos dydis (mikrocefalija).
• Neįprastai apvalus veidas.
• Plati nosis.
• Atstumas tarp akių yra didesnis nei įprastai (hipertelorizmas).
• Kryžminės akys (strabizmas).
• Akių vokai nulenkti žemyn (vokų plyšiai).
• Papildoma odos raukšlė vidiniame akies kampe (vienaakės akys).
• Ausys yra žemiau normalios padėties.
• Nenormaliai mažas žandikaulis (mikrognatija).
• Tarp viršutinės lūpos ir nosiesNenormaliai trumpas filtrumas.

Kūdikiui augant, veido pilnumas gali sumažėti, o veidas gali tapti neįprastai ilgas ir siauras.

Kiti simptomai , kurie gali būti pastebėti, yra šie:

• Mažas gimimo svoris.
• Augimo sulėtėjimas.
• Maitinimosi sunkumai. Pavyzdžiui, negalėjimas žįsti, rijimo sutrikimas (disfagija) ir refliuksinis ezofagitas (GERL).
• Raumenų silpnumas (hipotonija).
• Skoliozė.
• Širdies defektai.
• Vėluojantys vystymosi etapai, tokie kaip galvos kontrolė, sėdėjimas ir vaikščiojimas.
• Kalbos ir kalbos įgūdžių vėlavimas.
• Vidutinio ar sunkaus laipsnio intelekto sutrikimas .

Svarbu tai, kad ne kiekvienas kūdikis turės visas šias savybes. Kai kurie kūdikiai gali turėti tik kelias iš jų.

Kodėl atsiranda šis cri du chat sindromas?

Sakiau, kad Cree du Chat sindromas yra chromosomų sutrikimas . Jį sukelia 5-osios chromosomos trumposios atšakos (p atšakos) dalies ištrynimas. Dažniausiai šios chromosomos dalies praradimas įvyksta atsitiktinai. Tai yra, tai atsitinka atsitiktinai, kai formuojasi motinos ar tėvo reprodukcinės ląstelės (t. y. kiaušialąstės arba spermatozoidai), arba ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu. Kūdikis, sergantis šia liga dėl atsitiktinės „ištrynimo“, gali turėti normalias chromosomas iš abiejų tėvų. Tai yra, daugeliu atvejų ji nepaveldima iš nė vieno iš tėvų .

Tai argi tai nėra paveldėta iš tėvų?

Daugeliu atvejų (maždaug 90 iš 100) Cree du Chat sindromas nėra paveldimas. Todėl jo negalima klasifikuoti kaip dominantinį ar recesyvinį. Vaikai, sergantys šia 5p būkle, paprastai neturi šios ligos šeimos anamnezės.

Vis dėlto labai maža dalis (apie 10 %) vaikų paveldi šią chromosomų anomaliją iš vieno iš tėvų, neturinčio šios ligos. Ar žinote, kaip tai nutinka? To tėvo chromosomose gali būti vadinama „subalansuota translokacija“ . Tai reiškia, kad tėvų genetinė medžiaga nei prarandama, nei padidėja. Todėl tie tėvai paprastai neturi jokių sveikatos problemų. Tačiau kai šią „subalansuotą translokaciją“ paveldi vaikas, ji gali tapti „nesubalansuota“. Būtent tada vaikui yra didesnė tikimybė susirgti šia būkle.

Kaip diagnozuojamas kre du šato sindromas?

Paprastai kūdikio gydytojas jus apžiūrės netrukus po gimimo.Šią būklę galima diagnozuoti, nes gydytojas gali pastebėti tokius dalykus kaip anksčiau minėtas katės verksmas ir ypatingi veido bruožai. Gydytojas atliks išsamų fizinį tyrimą ir įvertins vaiko simptomus. Labiausiai tikėtina, kad gydytojas rekomenduos chromosomų tyrimus diagnozei patvirtinti.

Kokie testai atliekami dėl to?

Yra trys pagrindiniai genetinių tyrimų tipai, kuriuos jūsų vaiko gydytojas gali naudoti diagnozuodamas Cree du Chat sindromą:

• Kariotipo tyrimas: šis tyrimas naudojamas kūdikio chromosomų žemėlapiui sudaryti. Tai gali būti naudojama norint pamatyti, ar trūksta chromosomos dalies.
• FISH tyrimas: FISH reiškia „fluorescencinė in situ hibridizacija“. Šis tyrimas ieško specifinių genetinių pokyčių arba genų fragmentų kūdikio ląstelėse.
• Chromosomų mikrogardelių analizė: mikrogardelių analizė yra genetinis tyrimas, kurio metu vaiko DNR palyginama su kontrolinės grupės DNR. Jis gali nustatyti ištisas chromosomas, chromosomų segmentus, taip pat ištrynimus ir dubliavimus tam tikrose chromosomų vietose.

Ar galima išgydyti cre du chat?

Deja, nėra vaistų nuo kri du šato sindromo. Tačiau ankstyva diagnostika ir ankstyva intervencija gali padėti jūsų vaikui atskleisti visą savo potencialą ir gyventi prasmingą gyvenimą. Tai yra svarbiausia.

Kaip gydomas kre du šato sindromas?

Cri du chat sindromo gydymas kiekvienam vaikui skiriasi, nes ne visi turi tuos pačius simptomus. Gydymui greičiausiai reikės nuolatinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandos priežiūros . Dažniausias gydymas yra reabilitacija. Tai apima tokias priemones kaip kineziterapija, ergoterapija ir logopedija.

Kineziterapija

Jei jūsų kūdikiui kyla maitinimosi problemų (pvz., sunku čiulpti ar ryti), kuo greičiau turėtumėte pradėti kineziterapiją. Kineziterapija taip pat padeda jūsų kūdikiui vystytis fiziškai. Tai yra, ji padeda jam atsisėsti, atsistoti ir lavinti smulkiąją motoriką.

Ergoterapija

Ergoterapija padeda jūsų vaikui lavinti įgūdžius, reikalingus kasdieniame gyvenime bendrauti su jį supančiu pasauliu. Tai gali apimti smulkiosios motorikos, regos, savęs priežiūros ir sensorinių įgūdžių lavinimą.

Logopedinė terapija

Logopedas padeda spręsti vaiko bendravimo problemas. Logopedai moko vaikus įvairių bendravimo būdų. Pavyzdžiui, gestų kalbos , bendravimo technologijų pagalba ir kt. Logopedai taip pat padeda spręsti valgymo problemas nuo mažens.

Be šių gydymo būdų, jūsų vaiko gydytojas gali rekomenduoti operaciją dėl įvairių būklių. Pavyzdžiui, operacija gali ištaisyti tokias ligas kaip įgimti širdies defektai, žvairumas ir skoliozė.

Ar galima išvengti „cre du chat“?

Kadangi kri-du-šato sindromas yra genetinė liga, jo išvengti negalime. Tačiau jei laukiatės vaiko, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą . Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti, kokia rizika, kad jūsų vaikas turės genetinį sutrikimą.

Kiek laiko gyvena vaikas, sergantis cri du chat?

Daugelio vaikų, sergančių Cree du Chat sindromu, prognozė yra šiek tiek sudėtinga ir gali skirtis. Trūkstamos 5-osios chromosomos dalies dydis ir vieta yra pagrindinis veiksnys, lemiantis vaiko ateitį. Jūsų vaikas gali turėti tam tikrų fizinių ir protinių apribojimų. Tačiau dauguma vaikų, sergančių Cree du Chat sindromu, gyvena normaliai.

Vis dėlto kai kurie kūdikiai gimsta su sveikatos problemomis, kurios gali kelti pavojų gyvybei. Apie 75 % tokių kūdikių miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Apie 90 % mirčių įvyksta per pirmuosius metus. Tačiau mirtingumas po pirmųjų gyvenimo metų mažėja.

Žvelgiant į vaiko ligos ateitį , vienas iš svarbiausių veiksnių yra ankstyva diagnozė. Tai leidžia kuo greičiau pradėti reikiamą gydymą ir terapiją bei padėti vaikui sėkmingai pasveikti.

Gali būti sunku sužinoti, kad jūsų vaikas serga reta genetine liga. Tačiau sužinoję apie šią ligą, galite ją kontroliuoti. Cre du Chat sindromas yra liga, pasireiškianti įvairiais simptomais. Anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, galite užtikrinti geriausią įmanomą rezultatą savo vaikui. Sužinokite kuo daugiau apie šią ligą ir raskite palaikymo grupes, kurios jums padėtų. Ankstyva intervencija ir nuolatinis gydymas padės jūsų vaikui atskleisti visą savo potencialą.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Kri du Šato sindromas gali skambėti kiek keistai, tačiau svarbu apie jį žinoti.

• Tai reta genetinė liga, kurią sukelia trūkstama 5-osios chromosomos dalis.
• Pagrindinis bruožas yra savitas katės verksmas.Tuo pačiu metu galima pastebėti ypatingus veido bruožus ir vystymosi sutrikimus.
• Tai dažnai būna atsitiktinumas, o ne paveldėjimas iš tėvų.
• Nors šios ligos išgydyti neįmanoma, ankstyva diagnozė ir gydymas, pavyzdžiui, kineziterapija, profesinė terapija ir logopedija, gali gerokai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
• Nesate vienas. Kreipkitės pagalbos į gydytojus, terapeutus ir kitus tėvus, kurie patyrė panašią patirtį .

Kiekvienas vaikas yra vertingas, padėkime jam atskleisti savo potencialą.

Kri du Šato sindromas, genetinės ligos, chromosomos, 5p minusas, katės verksmas, raidos atsilikimas, kineziterapija, logopedija