Ar jūsų mažylis pagelsta? Gal tai Kriglerio-Nadžaro sindromas? Pakalbėkime apie tai!

Žinome, kad naujagimiams normalu šiek tiek pageltusi oda arba pasireiškia gelta. Dažniausiai tai išnyksta per kelias dienas. Tačiau kartais šis pageltimas gali būti ryškesnis nei įprastai ir užsitęsti ilgiau. Tuomet reikėtų šiek tiek sunerimti. Nes tai gali būti dėl Criglerio-Najjaro sindromo – retos, bet potencialiai sunkios genetinės būklės. Taigi, šiandien apie tai pakalbėkime šiek tiek išsamiau .

Kas yra Criglerio-Najjaro sindromas?

Paprastai tariant, Kriglerio-Nadžaro sindromas yra reta genetinė liga, atsirandanti, kai mūsų kraujyje yra per daug toksiškos medžiagos, vadinamos „(bilirubinu)“. Dabar tikriausiai svarstote, kas yra tas „(bilirubinas)“, tiesa?

Pagalvokite, mūsų kūne esantys raudonieji kraujo kūneliai turi tam tikrą gyvenimo trukmę. Kai šis gyvenimo laikotarpis baigiasi, jie žūsta. Šis geltonas pigmentas, kuris susidaro, kai yra raudonieji kraujo kūneliai, vadinamas „(bilirubinu).“ Paprastai tai vyksta sveiko žmogaus organizme: mūsų kepenys paima šį „(bilirubiną)“, pašalina jo toksines savybes ir paverčia jį netoksiška medžiaga. Tada jis pašalinamas iš organizmo su išmatomis.

Tačiau žmogaus, sergančio Criglerio-Najjaro sindromu, kepenys negali tinkamai suskaidyti šio bilirubino. Tuomet toksiškas bilirubinas pradeda kauptis kraujyje. Tai rimta būklė, kuri netinkamai gydoma gali būti pavojinga gyvybei.

Ar yra Criglerio-Najjaro sindromo tipų?

Taip, yra du pagrindiniai Criglerio-Najjaro sindromo tipai:

• 1 tipas (CN1): tai sunkiausias ir gyvybei pavojingiausias tipas. Daugeliui šia liga sergančių vaikų sunku išgyventi dėl ligos komplikacijų, ypač smegenų pažeidimo. Būtinas greitas ir intensyvus gydymas.
• 2 tipas (CN2): tai šiek tiek mažiau rimta būklė nei 1 tipas. Šio tipo vaikams simptomai yra ne tokie sunkūs, nes kepenys tam tikru mastu gali apdoroti bilirubiną. Todėl jie gali gyventi normalų gyvenimą.

Kam ši būklė būdinga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Kriglerio-Nadžaro sindromas yra genetinė liga , galinti paveikti bet ką. Ją sukelia geno, vadinamo „(UGT1A1)“, mutacija. Įsivaizduokite, jei abu tėvai yra šio defektyvaus geno nešiotojai, o vaikas gauna defektyvią geno kopiją iš abiejų tėvų, atsiranda ši būklė (t. y. „(autosominė recesyvinė)“). Jei šis defektyvus genas yra tik iš motinos arba tik iš tėvo, tai gali būti mažiau rimta būklė, pvz., „(Gilberto sindromas)“ ir kita su „(bilirubinu)“ susijusi būklė.

Kriglerio-Nadžaro sindromas paveikia maždaug vieną iš milijono naujagimių visame pasaulyje. Tai reiškia, kad tai labai, labai reta liga.

Kaip tai veikia vaiko organizmą?

Jei jūsų mažylis serga šia liga, jo oda ir akių baltymai pagelsta. Tai vadinama gelta. Taip atsitinka todėl, kad kepenys negali tinkamai apdoroti bilirubino, todėl jo kaupiasi kraujyje. Nors gelta dažna naujagimiams, kūdikiai, sergantys Criglerio-Najaro sindromu, gali sirgti gelta ilgesnį laiką, galbūt visą gyvenimą.

Tai gali būti pavojinga gyvybei. Nes jei jūsų kūdikio organizme susidaro per daug bilirubino, jis gali nukeliauti į smegenis ir sukelti negrįžtamą smegenų pažeidimą. Tai vadinama kernikteriu. Todėl gydytojai pritaikys gydymo planą jūsų kūdikio simptomams, kad išvengtų šių pavojingų pasekmių.

Kokie yra Criglerio-Najjaro sindromo simptomai?

Simptomų sunkumas priklauso nuo tipo (1 tipo arba 2 tipo). 1 tipas yra sunkiausias.

Jei naujagimiui pasireiškia ši būklė, jo oda ir akių baltymai pagelsta, tai vadinama gelta. Gelta yra dažna naujagimiams, nes jų kepenys nėra visiškai išsivysčiusios. Paprastai ji pagerėja per pirmąją ar dvi gyvenimo savaites. Tačiau kūdikiams, sergantiems Criglerio-Najjaro sindromu, ši gelta tęsiasi ir po gimimo.

Kas yra Kernicterus?

Jei vaiko smegenyse, nervuose ir audiniuose susikaupia per daug bilirubino, vaikams, sergantiems Criglerio-Najjaro sindromu, išsivysto būklė, vadinama kernikteru. Kernikterus yra gyvybei pavojinga būklė, pažeidžianti smegenis. Šie simptomai paprastai pasireiškia po maždaug mėnesio arba ankstyvoje vaikystėje. Kartais šie simptomai gali pasireikšti vėliau gyvenime, jei nutraukiamas Criglerio-Najjaro sindromo gydymas, jei bilirubino kiekis staiga padidėja dėl kitos ligos (karščiavimo, infekcijos) arba jei pažeistos kūdikio kepenys.

Lengvi kerniktero simptomai gali būti šie:

• Nerangumas
• Raumenų spazmai
• Sensoriniai (jutimo, regėjimo, klausos) sutrikimai
• Sunkumas atliekant smulkias užduotis (pvz., kažką laikyti, užsegti sagas ir pan.)
• Nekontroliuojami judesiai, tokie kaip nuolatinis kūno sukimasis ir raitymasis (choreoatetozė)
• Dantų emalis netinkamai vystosi

Sunkūs Kernicterus simptomai gali būti šie:

• Klausos sutrikimai arba kurtumas
• Per didelis nuovargis, nuolatinis mieguistumas (letargija).
• Sunkumas valgyti ir ryti
• Karščiavimas
• Pykinimas ar vėmimas
• Kartais raumenys staigaSilpnumas (hipotonija) ir (arba) kartais raumenų sustingimas (hipertonija)
• Kognityvinės raidos problemos

Kokia to priežastis?

Kaip jau minėjome anksčiau, pagrindinė to priežastis yra geno, vadinamo „(UGT1A1)“, mutacija. Šis „(UGT1A1)“ genas nurodo kepenims gaminti fermentą, vadinamą gliukuroniltransferaze. Šis fermentas yra labai svarbus, nes padeda konvertuoti „(bilirubiną)“ iš „nekonjuguoto“ į „konjuguotą“ ir pašalinti jį iš organizmo.

Įsivaizduokite tai taip: bilirubinas yra geltonos spalvos atliekos. Kepenys yra tarsi fabrikas. Šioje fabrike yra darbuotojų, vadinamų fermentais, kuriuos gamina UGT1A1 genas. Jų užduotis – paimti šį „blogąjį“ bilirubiną ir paversti jį „geruoju“ bilirubinu, kuris tirpsta vandenyje ir lengvai pašalinamas iš organizmo. Tada jis susijungia su tulžimi, praeina per žarnyną ir išsiskiria su išmatomis.

Tačiau jei yra mutacija `(UGT1A1)` gene, tie „darbininkai“ (fermentai) nėra tinkamai gaminami arba negali tinkamai veikti. Tuomet tas „blogasis“, toksiškas `(bilirubinas)` kaupiasi kraujyje ir audiniuose. Kai kažkas panašaus į šį toksiną kaupiasi kraujyje, netinkamai gydant, gali pasireikšti gyvybei pavojingi simptomai.

Kaip tai diagnozuoti?

Jei jūsų kūdikiui pasireiškia gelta, o tai reiškia, kad bilirubino kiekis naujagimiui yra didesnis nei tikėtasi, arba jei gelta per pirmąsias kelias dienas ar savaites po gimimo greitai pablogėja, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Be fizinės apžiūros, gydytojas atliks keletą kitų tyrimų, kad tiksliai išsiaiškintų, kodėl oda ir akių baltymai yra geltoni. Criglerio-Najjaro sindromui diagnozuoti naudojami šie tyrimai:

• Genetiniai tyrimai: tai padeda rasti geno (UGT1A1) mutaciją, kuri sukelia simptomus.
• Bilirubino lygio kraujyje tyrimas: Tai matuoja bendrą bilirubino kiekį kraujyje, taip pat „blogo“ bilirubino (nekonjuguoto bilirubino) kiekį.
• Kepenų funkcijos tyrimai: patikrinkite, kaip gerai veikia kepenys.
• Taip pat gali tekti paimti nedidelį kepenų gabalėlį (kepenų biopsiją) ir jį ištirti, kad būtų patikrintas fermentų aktyvumas.

Gydytojas taip pat paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje sirgo tokiomis genetinėmis ligomis, kad susidarytų vaizdą apie diagnozę prieš atlikdamas tyrimus.

Kokie yra gydymo būdai?

Pagrindinis Criglerio-Najjaro sindromo gydymo tikslas yra sumažinti bilirubino kiekį organizme ir užkirsti kelią kernikterozei. Šie gydymo būdai gali apimti:

• Fototerapija: štai ir viskasPagrindinis ir dažniausiai naudojamas gydymo būdas. Tai apima specialių mėlynų šviesų naudojimą „(bilirubinui)“ pašalinti per odą. Įsivaizduokite, šios šviesos pakeičia „(bilirubino)“ molekulių formą, todėl jos tirpsta vandenyje, susijungia su tulžimi ir išsiskiria iš organizmo. Šio gydymo metu ant kūdikio akių uždedamas apsauginis dangtelis ir kuo didesnė odos dalis apšviečiama šviesa. Tai reikia daryti kelias valandas per dieną, galbūt visą likusį gyvenimą.
• Kepenų transplantacija: tai vienintelis nuolatinis CN1 išgydymas. Tai apima chirurginį pažeistų kepenų pašalinimą ir jų pakeitimą sveikomis kepenimis (arba jų dalimi). Naujos kepenys gali tinkamai apdoroti bilirubiną, o tai padeda atkurti normalų bilirubino kiekį. Tai paprastai atliekama ankstyvame gyvenime, siekiant išvengti smegenų pažeidimo.
• Fenobarbitalis: šis vaistas kartais vartojamas CN2. Jis gali šiek tiek padidinti kepenų fermentų, apdorojančių bilirubiną, aktyvumą. Tačiau jis neveikia CN1.
• Plazmaferezė arba mainų transfuzija: šie metodai naudojami greitai pašalinti bilirubiną iš kraujo, jei bilirubino kiekis staiga tampa per didelis ir sukelia smegenų pažeidimo riziką.
• Kontroliuokite karščiavimą ir infekcijas: karščiavimas ir infekcijos gali sukelti padidėjusį bilirubino kiekį, todėl svarbu jas greitai kontroliuoti.

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

Fototerapija paprastai yra saugus gydymo būdas. Tačiau kartais ji gali sukelti odos sausumą ir viduriavimą. Taip pat reikia atidžiai stebėti vaiko skysčių vartojimą.

Naudojant naujas „LED“ mėlynas lemputes, oda pažeidžiama rečiau nei naudojant senesnes fluorescencines lemputes.

Senstant oda storėja, todėl gali sumažėti „(fototerapijos)“ šviesos gebėjimas pasiekti „(bilirubino)“ molekules. Tai gali sumažinti gydymo sėkmę, todėl gali tekti apsvarstyti kepenų transplantaciją.

Į ką reikia atsižvelgti rūpinantis vaiku

Rūpintis vaiku, turinčiu Criglerio-Najjaro sindromą, gali būti iššūkis.

• (Fototerapija) Labai svarbu atlikti gydymą tiksliai taip, kaip nurodė gydytojas, tinkamu laiku. Daugeliu atvejų tai galima pritaikyti ir atlikti namuose.
• Kol kūdikis yra po šviesa, jį paguoskite, kalbėkitės su juo ir palieskite.
• Tinkamas hidratavimas yra būtinas.
• Visada atkreipkite dėmesį į vaiko odos spalvą, elgesį ir mitybos įpročius. Jei pastebėjote kokių nors pokyčių, nedelsdami praneškite gydytojui .
• Jei atsiranda tokių simptomų kaip karščiavimas, vėmimas ar viduriavimas, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .Kadangi tokie dalykai gali sukelti staigų bilirubino kiekio padidėjimą.

Ar to galima išvengti?

Ne. Kriglerio-Nadžaro sindromo išvengti neįmanoma, nes tai genetinė liga. Tačiau jei planuojate susilaukti vaiko, jei kas nors jūsų šeimoje serga šia genetine liga arba jei dėl jos nerimaujate, pasitarkite su gydytoju dėl genetinio konsultavimo ir genetinių tyrimų. Tai padės jums išsiaiškinti jūsų riziką susilaukti vaiko, turinčio šią ligą.

Koks bus gyvenimas su šia liga? (Prognozė)

Tai priklauso nuo ligos tipo (CN1 arba CN2) ir nuo to, kaip greitai ir sėkmingai ji gydoma.

• Vaikai, sergantys CN2 tipu , tinkamai gydant, paprastai gali tikėtis gero pasveikimo ir normalios gyvenimo trukmės.
• Vaikams, sergantiems CN1, yra didelė kerniktero sukelto smegenų pažeidimo rizika, jei liga nėra diagnozuojama per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius ir negydoma intensyvia fototerapija, o vėliau – kepenų transplantacija. Tokiais atvejais gyvenimo trukmė gali būti ribota. Tačiau laiku ir tinkamai gydant, ypač atlikus kepenų transplantaciją, jie gali gyventi normalų gyvenimą.

Daugeliui žmonių reikalingas visą gyvenimą trunkantis gydymas ir ligų valdymas.

Ar yra nuolatinis vaistas nuo to?

Taip, kaip jau minėjome anksčiau, kepenų transplantacija gali išgydyti Criglerio-Najjaro sindromą, ypač CN1 variantą. Kadangi naujos, sveikos kepenys gali tinkamai apdoroti bilirubiną, bilirubino lygis grįžta į normalią būseną, todėl fototerapija nebereikia.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kriglerio-Nadžaro sindromas gali sukelti negrįžtamus, gyvybei pavojingus simptomus. Todėl, jei kūdikio gelta per kelias dienas nepagerėja arba, atrodo, blogėja, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Be to, jei pastebėjote bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Vaiko vystymosi vėlavimai
• Aukšta temperatūra
• Gelta, kuri nepagerėja arba pablogėja po fototerapijos
• Sunkumas valgyti, svorio kritimas
• Jei vaikas nuolat mieguistas ir nesidomi
• Neįprasti kūno judesiai ar trūkčiojimai

Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Kai eisite pas gydytoją, pasiruoškite užduoti tokius klausimus:

• Ar mano vaikas serga 1 ar 2 tipo Criglerio-Najjaro sindromu?
• Kiek laiko mano vaikui reikia fototerapijos? Kiek valandų per dieną?
• Ar šie gydymo būdai turi kokių nors šalutinių poveikių? Ką galima su jais padaryti?
• Ar mano vaikui reikės kepenų transplantacijos? Jei taip, kada geriausia tai padaryti?
• Kiek rimta mano vaiko diagnozė ir ko galiu tikėtis ilgalaikėje perspektyvoje?
• Ar galiu atlikti fototerapiją namuose? Kokios įrangos reikia?
• Į kokius dalykus turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį rūpindamasis savo vaiku?
• Kada turėčiau atvykti kitam patikrinimui?

Kriglerio-Nadžaro sindromo diagnozė gali būti iššūkis tiek vaikui, tiek jo globėjams. Suprantama, kad, gimus vaikui su geltona oda ir akimis, jaučiamas išsigandimas ir nerimas. Jei rūpindamiesi vaiku, kuriam diagnozuota ši diagnozė, jaučiatės prislėgti, įsitempę ar nerimaujantys, svarbu pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu ir pasirūpinti savimi. Kai esate sveiki ir stiprūs, galite geriausiai padėti savo vaikui įveikti šią kelionę.

Taigi, ką turime prisiminti? (Žinutė namo)

Kriglerio-Nadžaro sindromas yra reta, bet potencialiai rimta genetinė liga. Svarbiausia yra anksti diagnozuoti ligą ir pradėti tinkamą gydymą.

• Jei jūsų kūdikio gelta (geltona spalva) atrodo stipresnė nei įprastai arba tęsiasi ilgą laiką, būtinai kreipkitės į gydytoją. Negaiškite laiko.
• Yra du šios būklės tipai; CN1 yra sunkiausias ir reikalauja greito bei intensyvaus gydymo.
• Fototerapija yra dažniausiai naudojamas gydymo būdas. Sergant CN1, kepenų transplantacija yra geriausias ir ilgalaikis sprendimas.
• Tai genetinė būklė ir jos išvengti neįmanoma. Tačiau planuojant šeimą svarbu kreiptis į genetiką.

Svarbu žinoti, kad nesate vieni. Su gydytojų, šeimos ir kitų tėvų, auginančių tokius vaikus, palaikymu galite įveikti šį iššūkį. Tinkamai gydydami ir rūpindamiesi meile, galite padėti savo vaikui gyventi gerą ir kuo normalesnį gyvenimą.

Kriglerio -Nadžaro sindromas, bilirubinas, gelta, kepenys, genetinis sutrikimas, kernikterusas, fototerapija, naujagimiai