Ar jūsų vaikas dažnai serga? Tai gali būti ciklinė neutropenija.

Ar jūsų mažyliui kiekvieną mėnesį tomis pačiomis dienomis pakyla temperatūra, atsiranda burnos opų ar gerklės skausmas? Ar viena liga praeina, o po dviejų ar trijų savaičių vėl atsiranda? Galbūt galvojate: „Mano vaiko imuninė sistema nusilpusi.“ Taip, tai gali būti tiesa. Tačiau šios ciklinės ligos priežastis gali būti labai reta būklė. Šiandien kalbame apie vieną iš tokių ligų – ciklinę neutropeniją.

Paprastai tariant, kas yra ciklinė neutropenija?

Norėdami tai suprasti, pirmiausia turime žinoti apie kareivį mūsų kraujyje. To kareivio vardas yra neutrofilas . Šis neutrofilas yra baltųjų kraujo kūnelių rūšis, kuri apsaugo mus nuo ligų kovodama su mikrobais, ypač bakterijomis, kurios patenka į mūsų kūnus. Tai tarsi armija mūsų kūne.

Neutropenija – tai neutrofilų karių skaičiaus kraujyje sumažėjimas žemiau normalaus lygio. Kaip ir armija susilpnėja, kai joje mažėja karių, taip ir neutrofilų sumažėjimas silpnina mūsų imuninę sistemą ir mes pradedame lengviau užsikrėsti infekcijomis.

Dabar panagrinėkime žodžio „ciklinis “ reikšmę. Ciklinis reiškia „ciklinis“. Tai reiškia, kad neutrofilų kiekis ne visada yra žemas. Jis reguliariai kyla ir krenta pagal ciklą. Tiksliau sakant, paprastai kas tris savaites (apie 21 dieną) neutrofilų kiekis trims–penkioms dienoms gerokai sumažėja. Tada jis grįžta į normalią būseną, o po to vėl krenta kitas tris savaites. Šis ciklas vyksta labai nuspėjamai.

Ši liga yra itin reta. Tyrėjai teigia, kad ja serga tik vienas iš milijono žmonių pasaulyje.

Kokie yra šios ligos simptomai?

Šios ligos ypatumas yra tas, kad simptomai atsiranda pagal neutrofilų kiekio mažėjimo ciklą. Tai yra, šie simptomai atsiranda per tris–keturias dienas nuo neutrofilų kiekio sumažėjimo, o kai neutrofilų kiekis grįžta į normalų lygį, simptomai išnyksta.

Šių simptomų pobūdis gali keistis visą gyvenimą. Daugeliui žmonių simptomų sunkumas mažėja jiems sulaukus pilnametystės . Burnos opos ir dantų problemos dažnos jauniems žmonėms, o galvos skausmai ir sinusų infekcijos (sinusitas) – vyresnio amžiaus žmonėms.

Kodėl tai vyksta?

Ciklinę neutropeniją sukelia genetinė mutacija . Pagrindinė priežastis yra ELANE geno pokytis mūsų organizme.

Įsivaizduokite geną kaip instrukcijų rinkinį, kuris nurodo mūsų kūno ląstelėms, kaip funkcionuoti. ELANE genas turi instrukcijas, kaip gaminti fermentą, kuris padeda neutrofilams tinkamai funkcionuoti. Kai šiame gene yra defektas arba mutacija, neutrofilai negali tinkamai funkcionuoti.

Ši būklė gali būti paveldima iš tėvų vaikams arba išsivystyti vaisiaus stadijoje.

Dėl šio genetinio defekto,

• Kūnas gali negaminti pakankamai neutrofilų.
• Priešingu atveju neutrofilai gali greitai mirti.
• Arba neutrofilai gali netinkamai funkcionuoti.

Daktare, kaip tai diagnozuoti?

Šie simptomai paprastai matomi nuo gimimo, todėl liga dažnai diagnozuojama kūdikystėje. Gydytojas, norėdamas patvirtinti šią ligą, atsižvelgia į kelis veiksnius.

• Ligos šeimos istorija: Kadangi tai yra paveldima būklė, tikrinama, ar kas nors kitas šeimoje (tėvai, broliai ir seserys) neserga šia liga.
• Kraujo tyrimai: tai svarbiausia. Gydytojas tikrins neutrofilų kiekį jūsų kraujyje du tris kartus per savaitę maždaug šešias savaites . Tai bus daroma siekiant nustatyti, ar jūsų neutrofilų kiekis cikliškai mažėja.
• Simptomų pobūdis: gydytojas atidžiai ištirs simptomų dažnį (maždaug kas 3 savaites). Šis ciklinis modelis padeda atskirti šį neutropenijos tipą nuo kitų tipų.
• Genetiniai tyrimai: kartais gali būti rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus, siekiant patvirtinti, ar yra ELANE geno mutacija.

Diagnozuodamas šią būklę, gydytojas turi atmesti kitų tipų neutropeniją, turinčią panašius simptomus, pvz., „sunkią įgimtą neutropeniją“ (anksčiau vadintą „Kostmano sindromu“), „autoimuninę neutropeniją“ ir „idiopatinę neutropeniją“.

Kokie yra gydymo būdai?

Yra du pagrindiniai gydymo tikslai. Vienas – išgydyti esamas infekcijas. Kitas – padidinti neutrofilų kiekį ir užkirsti kelią būsimoms infekcijoms.

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

G-CSF gydymas gali sukelti nedidelį šalutinį poveikį. Tačiau gydytojai paprastai pradeda gydyti šią ligą maža doze, todėl šalutinis poveikis yra minimalus.

• Galvos skausmas
• Skausmas kauluose ir sąnariuose
• Pykinimas ir viduriavimas

Tokie dalykai gali nutikti. Atidžiai pasitarkite su gydytoju apie Jums taikomą gydymą ir jo šalutinį poveikį.

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Jei Jums arba Jūsų vaikui pasireiškia cikline neutropenija, labai svarbu kreiptis į gydytoją , kai tik pastebite kokių nors infekcijos požymių .

Jei pastebėjote bet kurį iš šių požymių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Prireikus nedvejodami vykite į skubios pagalbos skyrių (SRS).

Ką turėtume daryti, kad apsisaugotume nuo infekcijų?

Be to, kad apsisaugotumėte nuo infekcijų, taip pat turite būti atsargūs, kai neutrofilų skaičius yra mažas.

• Visada kruopščiai nusiplaukite rankas, ypač prieš valgį ir pasinaudoję tualetu.
• Palaikykite gerą burnos higieną. Kasdien valykite dantis ir reguliariai lankykitės pas odontologą.
• Laiku atlikite visas rekomenduojamas vakcinas.
• Nesiplovę rankų, venkite liesti veido, akių ir nosies.
• Vartokite vaistus tiksliai taip, kaip nurodė gydytojas, ir laiku atlikite kraujo tyrimus.

Nors ši būklė išlieka visą gyvenimą, sėkmingas gydymas, pvz., G-CSF, leido daugeliui ciklinės neutropenijos sergančių žmonių gyventi visiškai normalų gyvenimą . Svarbu tai, kad nors kai kurios kitos neutropenijos rūšys kelia vėžio, pvz., leukemijos, išsivystymo riziką, ciklinė neutropenija jos nekelia.