Kas yra cistinė fibrozė? Supraskime tai paprastai!

Tikriausiai esate girdėję, kad kai kurie žmonės gimsta su genetine liga, tiesa? Cistinė fibrozė (CF) yra genetinė liga. Daugelis žmonių mano, kad tai liga, pažeidžianti tik plaučius, nes sergant šia liga dažnai pasireiškia kvėpavimo sutrikimai ir dažnos plaučių infekcijos. Tačiau iš tikrųjų istorija yra šiek tiek sudėtingesnė. Pažvelkime, kas tai yra.

Kas tiksliai yra cistinė fibrozė (CF)?

Paprastai tariant, cistinė fibrozė (CF) yra genetinė būklė, dėl kurios tam tikruose mūsų kūno organuose kaupiasi dideli kiekiai tirštų, lipnių gleivių . Šios tirštos gleivės gali pažeisti tuos organus ir sutrikdyti jų funkciją.

Paprastai mūsų plaučiuose ir nosyje esančios gleivės yra šiek tiek skystos ir skystos. Jos palaiko šių vietų drėgmę ir sulaiko nešvarumus bei šiukšles. Tačiau žmonėms, sergantiems cistine fibroze, genetinė mutacija pakeičia šių gleivių gamybos būdą. Už tai atsakingo baltymo arba trūksta, arba jis neveikia tinkamai. Dėl to gleives skystinančios druskos įstringa ląstelių viduje, todėl gleivės tampa labai tirštos ir lipnios.

Nors daugelis žmonių tai laiko plaučių liga, CF taip pavadinta dėl to, kad kasoje sukelia cistas ir randėjimą (fibrozę). Šis pažeidimas kartu su gleivinės sustorėjimu gali užblokuoti latakus, kurie išskiria virškinimo fermentus , padedančius virškinti maistą. Tai gali trukdyti organizmui tinkamai pasisavinti maistines medžiagas iš maisto. Be plaučių ir kasos, ji taip pat gali paveikti kepenis, sinusus, žarnas ir lytinius organus.

CF yra genetinė liga, su kuria žmogus įgimtas. Tai reiškia, kad tai visą gyvenimą trunkanti liga, kuri laikui bėgant gali blogėti. Sergančiųjų CF gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė nei nesergančiųjų.

Ar yra pagrindinių cistinės fibrozės (CF) tipų?

Taip, galima išskirti du pagrindinius „CF“ tipus:

1. Klasikinė cistinė fibrozė: ji paprastai pažeidžia kelis organus. Ši būklė dažnai diagnozuojama per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.

2. Atipinė cistinė fibrozė: tai mažiau sunki, lengvesnė cistinės fibrozės forma. Ji gali paveikti tik vieną organą arba simptomai gali atsirasti ir išnykti. Paprastai ji diagnozuojama vyresniems vaikams arba jauniems suaugusiesiems.

Kokie yra cistinės fibrozės (CF) simptomai?

Asmuo, sergantis CF, gali patirti tokius simptomus kaip:

• Dažnos plaučių infekcijos (pvz., pasikartojanti pneumonija ar bronchitas)Įsivaizduokite, kai kuriems mažiems vaikams nuolat teka nosis, jie kosėja, krūtinėje girdimas švokštimas, ir net vartojant vaistus, šie simptomai kartojasi vėl ir vėl, be jokio palengvėjimo. Štai kaip yra.
• Skystos arba riebios išmatos.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Švokštimas yra dažnas, barškantis garsas, sklindantis iš krūtinės.
• Dažnos sinusų infekcijos.
• Nuolatinis kosulys.
• Augimas lėtas.
• Nesugebėjimas klestėti, net jei maitinatės sveikai ir gaunate organizmui reikalingų kalorijų, yra būklė, kai nepriaugate svorio ir nelieknėjate.

Netipinės cistinės fibrozės (atipinės CF) simptomai

Žmonės, sergantys netipine cistine fibroze, taip pat gali patirti kai kuriuos iš aukščiau paminėtų simptomų. Laikui bėgant, jie taip pat gali patirti tokius dalykus kaip:

• Lėtinis sinusitas.
• Nosies polipai.
• Nenormalus elektrolitų kiekis organizme gali sukelti dehidrataciją arba šilumos smūgį.
• Viduriavimas.
• Pankreatitas.
• Nesąmoningas svorio kritimas.

Kas sukelia cistinę fibrozę (CF)?

Pagrindinė CF priežastis yra mutacija (variantas arba mutacija) gene, vadinamame CFTR. CFTR genas gamina baltymą, kuris veikia kaip jonų kanalas ląstelių paviršiuje. Įsivaizduokite jį kaip mažus vartus ląstelės membranoje. Šie vartai leidžia tam tikroms dalelėms praeiti.

„CFTR“ geno gaminamas baltymas paprastai veikia kaip vartai chlorido jonams (druskos rūšiai su neigiamu elektros krūviu). Kai chlorido jonai palieka ląstelę, į ją taip pat įtraukiamas vanduo. Tuomet gleivės tampa plonos ir slidžios. Tačiau žmonėms, sergantiems „CF“, šis procesas nevyksta tinkamai dėl „CFTR“ geno mutacijų. Tuomet chlorido jonai įstringa ląstelių viduje, todėl gleivės tampa tirštos ir lipnios.

Yra įvairių tipų CFTR geno mutacijų (I–VI klasės). Kai kurios mutacijos nesukuria jokio baltymo, kai kurios pagamina tik nedidelį kiekį baltymo, o kai kurios negamina reikiamo baltymo.

Ar cistinė fibrozė (CF) yra įgimta liga?

Taip, „CF“ yra genetinė liga, paveldima iš gimimo. Asmuo, sergantis CF, paveldi dvi šio mutavusio „CFTR“ geno kopijas – vieną iš motinos ir vieną iš tėvo (tai vadinama „autosominiu recesyviniu“ paveldėjimu).

Jūsų tėvams nebūtina sirgti cistine fibroze, kad jūs susirgtumėte cistine fibroze. Tiesą sakant, daugumoje šeimų CF šeimoje nėra buvusių atvejų. Asmuo, turintis tik vieną mutavusio geno kopiją, vadinamas nešiotoju . Nešiotojai nejaučia CF simptomų.

Ar suaugusiesiems taip pat gali išsivystyti cistinė fibrozė (CF)?

Ne, jūs gimstate su geno mutacija, sukeliančia cistinę fibrozę. Tačiau jei simptomai yra labai lengvi arba jie atsiranda ir išnyksta, kai kuriems žmonėms diagnozė gali būti nustatyta tik vėliau gyvenime, galbūt net ir pilnametystėje.

Kokios galimos CF komplikacijos?

CF gali sukelti tokias komplikacijas kaip:

• Infekcijos: Tirštos gleivės sulaiko bakterijas plaučiuose ir kvėpavimo takuose, todėl joms sunku pasišalinti. Tai gali sukelti dažnas infekcijas.
• Įgimtas abipusis sėklidės latako nebuvimas (CBAVD): sergant šia liga vyrai neturi sėklidės latako – vamzdelio, kuriuo neša spermatozoidai. Todėl, jei nori susilaukti vaikų, jiems reikia pagalbos taikant vaisingumo gydymą.
• Diabetas: Su cistine fibroze susijęs diabetas gali atsirasti dėl kasos pažeidimo.
• Nepakankama mityba: storų gleivių trūkumas virškinimo sistemoje ir kasos fermentai, kurie padeda virškinti maistą, padidina nepakankamos mitybos riziką.
• Osteopenija ir osteoporozė: Kaulus silpninančios ligos gali išsivystyti dėl nesugebėjimo tinkamai absorbuoti maistinių medžiagų iš virškinimo sistemos.
• Nėštumo komplikacijos: cistinė fibrozinė liga gali paveikti virškinimo sistemą ir sukelti nepakankamą mitybą. Tai padidina nėštumo komplikacijų riziką. Dažniausia komplikacija yra priešlaikinis gimdymas .

Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė (CF)?

Gydytojai paprastai naujagimius dėl cistinės fibrozės tiria naujagimių patikros metu. Tai atliekama paimant kelis lašus kraujo iš kūdikio kulno. Laboratorijoje šis kraujo mėginys tiriamas dėl cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviuoju tripsinogenu (IRT) . Ją gamina kasa. Sergančiųjų CF kraujyje yra didesnis IRT kiekis. Kūdikiai dėl IRT tiriami gimimo metu ir pakartotinai po kelių savaičių.

Vis dėlto kai kurios būklės, pavyzdžiui, priešlaikinis gimdymas, taip pat gali sukelti padidėjusį IRT lygį. Todėl teigiamas IRT testas nebūtinai reiškia, kad kūdikis serga cistine fibroze. Jei kūdikio IRT lygis yra didesnis nei tikėtasi, gydytojas paskirs atlikti papildomus tyrimus, kad nustatytų galutinę diagnozę.

Kartais (apie 5 % atvejų) naujagimių patikros metu padidėjęs IRT lygis gali būti neaptiktas asmeniui, sergančiam cistine fibroze. Arba jums nebuvo atliktas įprastas CF tyrimas gimimo metu. Jei jums ar jūsų kūdikiui pasireiškia CF simptomai, gydytojas atliks prakaito testą ir, jei reikia, kitus tyrimus.

Cistinės fibrozės (CF) tyrimai

• Prakaito testas:Tai matuoja chlorido kiekį jūsų prakaite. Sergančiųjų cistine fibroze prakaite yra didesnis chlorido kiekis. Tai yra specifiškiausias CF diagnozavimo tyrimas . Tačiau žmonėms, sergantiems atipine cistine fibroze, jis gali būti normalus.
• Genetiniai tyrimai: kraujo mėginiai imami siekiant patikrinti, ar nėra genų, sukeliančių CF, pokyčių.
• Vaizdiniai tyrimai: tokie tyrimai kaip nosies ertmės ir krūtinės ląstos rentgeno nuotraukos naudojami CF diagnozei patvirtinti arba pagrįsti. Vien šie vaizdiniai tyrimai negali diagnozuoti CF.
• Plaučių funkcijos tyrimai (PFT): Šie tyrimai rodo, kaip gerai veikia jūsų plaučiai.
• Skreplių pasėlis: gydytojas paims gleivių, kurios išsiskiria iš plaučių kosint, mėginį ir patikrins, ar nėra bakterijų. Kai kurių tipų bakterijos, pavyzdžiui, Pseudomonas, dažniau pasitaiko sergantiems cistine fibroze.
• Kasos biopsija: tai leidžia gydytojui pamatyti, ar jūsų kasoje yra cistų ar pažeidimų.
• Nosies potencialų skirtumas (NPD): šis rodiklis matuoja nedidelį elektros krūvį, kuris paprastai yra nosies gleivinėje. Šį krūvį sukuria jonų judėjimas. Sergančiųjų cistine fibroze jonų judėjimas yra mažesnis dėl to, kaip cistinė fibrozė veikia jonų kanalus.
• Žarnyno srovės matavimas (ICM): šiam tyrimui atlikti gydytojas paima tiesiosios žarnos audinio mėginį. Laboratorija matuoja, kiek chlorido išsiskiria iš šio mėginio.

Kaip gydoma cistinė fibrozė (CF)?

Deja, cistinė fibrozinė liga (CF) išgydoma. Tačiau padedant CF specialistui ir kitiems savo sveikatos priežiūros komandos nariams, galite valdyti ligą ir jos simptomus. Šis valdymas apima:

• Kvėpavimo takų palaikymas ir atvirumas naudojant kvėpavimo technikas ir skreplius tirpdančius prietaisus.
• Vaistai, kurie padeda ištaisyti CFTR baltymo problemas („CFTR moduliatoriai“).
• Vaistai, kurie mažina specifinius simptomus.
• Įsitikinkite, kad su maistu gaunate pakankamai ir tinkamą kalorijų kiekį.
• Chirurgija.

Kvėpavimo takų išvalymo metodai

Jei sergate cistine fibroze, yra keletas būdų, kaip išlaikyti kvėpavimo takus laisvus:

• Kosulio ir kvėpavimo technikos: CF specialistas kineziterapeutas gali išmokyti jus kvėpavimo takų atvėrimo ir gleivių atpalaidavimo metodų.
• Teigiamo iškvėpimo slėgio (PEP) prietaisai:Šie „PEP“ prietaisai gali būti nešiojami burnoje arba kaip „kaukė“ ant veido. Jie sukelia pasipriešinimą, todėl norint iškvėpti reikia sunkiau dirbti. Tai atveria kvėpavimo takus ir išstumia gleives. Vibracijos „PEP“ prietaisai (pvz. , „Flutter®“, „Acapella®“, „AerobikA®“, „RC-Cornet®“ ) yra specialūs „PEP“ tipai, kurie sujungia vibraciją su gleivių skystinimo gebėjimu.
• Kvėpavimo takų išvalymo liemenės: dar vadinamos aukšto dažnio krūtinės ląstos osciliacijos prietaisu, tai pripučiama liemenė, prijungta prie aparato. Liemenė vibruoja ir skaido gleives.
• Posturalinis drenažas ir perkusija: tai kineziterapijos technika. Jūs užimate pozicijas, kurios padeda pašalinti gleives iš plaučių. Kitas asmuo baksnoja jums į krūtinę ir (arba) nugarą, kad padėtų atpalaiduoti gleives. Tai galima atlikti kartu su kosulį sukeliančiais metodais.

CFTR moduliatoriai cistinei fibrozei gydyti

CFTR moduliatoriai yra vaistų klasė, padedanti ištaisyti mutavusio CFTR geno gaminamų baltymų problemas ir padidinanti tinkamai ląstelių paviršiuje veikiančio baltymo kiekį. Jie neišgydo CF. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai reikšmingai pagerėjo ir pailgėjo gyvenimo trukmė. Vis dėlto šie moduliatorių gydymo būdai tinka ne visiems, sergantiems CF, o kai kurie jų netoleruoja.

Keletas „CFTR moduliatorių“ pavyzdžių:

• „Kalydeco® (ivakaftoras)“
• "Orkambi® (ivakaftoras / lumakaftoras)"
• "Symdeko® (ivakaftoras / tezakaftoras)".
• "Trikafta® (ivakaftoras / tezakaftoras / eleksakaftoras)"

Kiti vaistai nuo cistinės fibrozės

Gydytojas taip pat gali skirti kitų vaistų uždegimui mažinti, infekcijoms gydyti ar simptomams valdyti. Tai apima:

• Antibiotikai: gydytojas gali skirti antibiotikų infekcijoms gydyti arba jų prevencijai.
• Įkvepiami bronchus plečiantys vaistai: Bronchodus plečiantys vaistai atveria ir atpalaiduoja kvėpavimo takus, todėl lengviau kvėpuoti.
• Įkvepiamasis hipertoninis druskos tirpalas: druska druskos tirpaluose pritraukia vandenį, kuris skystina gleives ir palengvina kosulį.
• Priešuždegiminiai vaistai: šie vaistai mažina patinimą. Tai kortikosteroidai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU) .
• Kasos fermentai: jie padeda virškinti maistą ir pasisavinti iš jo maistines medžiagas.
• Išmatų minkštikliai: jie padeda esant tokioms ligoms kaip vidurių užkietėjimas ir palengvina tuštinimąsi.

Dieta sergant cistine fibroze (CF)

Jei sergate cistine fibroze, jūsų mitybos poreikiai skiriasi nuo žmonių, nesergančių cistine fibroze. Dėl cistinės fibrozės jūsų kasa gali nesugebėti gaminti ar išskirti fermentų, kurie padeda virškinti maistą. Tai reiškia, kad jūsų žarnynas gali nesugebėti tinkamai absorbuoti maistinių medžiagų ir riebalų iš maisto.

Jūsų cistinės fibrozės specialistas arba registruotas dietologas rekomenduos jums mitybos planą. Jame gali būti:

• Dienos kalorijų norma. Tai gali būti maždaug dvigubai daugiau nei žmogui, nesergančiam cistine fibroze.
• Valgyti daug riebalų turinčią dietą. Tai svarbu norint gauti daugiau riebaluose tirpių vitaminų.
• Nuo vaikystės išlaikant didesnį nei įprasta kūno svorį. Tai gali padėti jums paaugti ir išsiplėsti plaučiams. Tai gali padėti sumažinti simptomus senstant.
• Fermentų papildų kapsulių vartojimas. Fermentų papildai padeda virškinti.
• Įtraukite daugiau druskos į savo mitybą. Tai padeda atkurti papildomą druską, kurią jūsų organizmas praranda prakaituodamas. Tai ypač svarbu karštu, drėgnu oru ir sportuojant. Pasitarkite su gydytoju, kiek druskos jums reikia per dieną.

Cistinės fibrozės (CF) chirurgija

Jums gali prireikti operacijos dėl cistinės fibrozės arba jos komplikacijos. Tai gali apimti:

• Operacijos, susijusios su nosimi ar sinusais.
• Chirurgija žarnyno obstrukcijoms pašalinti.
• Plaučių transplantacija.
• Kepenų transplantacija.

Ar cistinė fibrozė (CF) yra gyvybei pavojinga būklė?

Taip, cistinė fibrozinė fibrozė yra gyvybei pavojinga būklė. Pagrindinė mirties priežastis yra plaučių pažeidimas, kurį sukelia tirštos gleivės ir dažnos plaučių infekcijos.

Kokia yra cistine fibroze (CF) sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Ekspertai teigia, kad pastaraisiais metais sergančiųjų cistine fibroze gyvenimo trukmė buvo apie 50 metų. Prieš kelerius metus gyvenimo trukmė buvo nuo 30 iki 40 metų, tačiau pastaraisiais metais dėl gydymo metodų pažangos ji pailgėjo.

Žmonės, sergantys netipine cistine fibroze, paprastai gyvena ilgiau nei sergantys klasikine cistine fibroze.

Ko turėčiau tikėtis, jei sergu cistine fibroze?

CF išgydyti neįmanoma. Jums arba jūsų vaikui reikės visą gyvenimą trunkančio gydymo. Tai apima infekcijų gydymą, mitybos palaikymą ir reguliarius apsilankymus pas CF specialistą. Tačiau nauji gydymo būdai padėjo vaikams, sergantiems CF, ilgai išgyventi ir gyventi geresnę gyvenimo kokybę.

Gydymas yra veiksmingiausias, kai CF nustatoma anksti. Štai kodėl naujagimių patikra yra tokia svarbi. Pradėjus gydymą, pavyzdžiui, CFTR moduliatoriais, ankstyvame amžiuje, galima pagerinti ilgalaikę sveikatą ir pailginti gyvenimo trukmę.

Ar galima išvengti CF?

Kadangi cistinė fibrozinė liga yra įgimta, nėra jokio būdo jos išvengti. Jei esate CFTR geno mutacijos nešiotojas, galite pasiteirauti savo gydytojo apie prenatalinius genetinius tyrimus ir tikimybę, kad jūsų vaikai susirgs cistine fibroze.

Kaip galiu savimi pasirūpinti?

Rūpinimasis savimi sergant cistine fibroze reiškia bendradarbiavimą su savo sveikatos priežiūros komanda, kad būtų parengtas gydymo planas. Norėdami išlikti sveiki, turite labai atidžiai laikytis šio plano. Jis apima:

• Griežtai laikykitės kvėpavimo takų valymo rutinos.
• Vaistų vartojimas pagal paskirtą tvarką.
• Toliau lankykitės klinikose su savo CF medicinos komanda.

Gaukite gydytojų rekomendacijų dėl sveikos mitybos plano ir saugaus fizinio aktyvumo, kuris jums tinka. Pasitarkite su gydytoju, ar plaučių reabilitacija jums tinka.

Užsikrėtimo riziką galite sumažinti vengdami sergančių žmonių, reguliariai plaudami rankas ir skiepydamiesi nuo rekomenduojamų skiepų .

Taip pat galite dalyvauti klinikiniuose tyrimuose , kuriuose tiriami nauji cistinės fibrozės gydymo būdai. Pasitarkite su gydytoju, ar yra jums tinkamų gydymo būdų. Būtinai gaukite išsamią informaciją apie klinikinių tyrimų naudą ir riziką.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Dalyvaukite visuose suplanuotuose klinikose su savo sveikatos priežiūros komandos nariais. Jei turite klausimų apie gydymo planą ar simptomus, pasitarkite su gydytoju. Paklauskite jo, ką daryti, jei atsiranda infekcijos požymių. Taip pat galite pasakyti, jei jums reikia pagalbos dėl socialinių ar emocinių problemų.

Kada turėčiau vykti į skubios pagalbos skyrių (SKR) ?

Jei atsiranda šie sunkūs simptomai, nedelsdami kreipkitės į greitosios pagalbos skyrių:

• Aukšta temperatūra (virš 103 laipsnių pagal Farenheitą / 40 laipsnių Celsijaus).
• Sunkumas kvėpuoti.
• Šlapimo išsiskyrimo nėra arba labai mažai.
• Nuolatinis skausmas krūtinėje ar pilve.
• Galvos svaigimas.
• Sumišimas.
• Stiprus raumenų skausmas arba silpnumas.
• Traukuliai.
• Mėlyna odos, lūpų ar nagų spalva („cianozė“ – tai gali būti mažo deguonies kiekio kraujyje ar audiniuose požymis).
• Jei karščiavimas ar kosulys pagerėja arba išnyksta, tai vėl pablogėja.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokias gydymo galimybes turiu?
• Kokio sveikos mitybos plano galiu laikytis?
• Ką galiu padaryti, kad valdyčiau savo simptomus?
• Į kokius infekcijos požymius turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kada vėl turėčiau tave pamatyti?
• Dėl kokių simptomų turėčiau kreiptis į skubios pagalbos skyrių?
• Ar norite patikrinti kitus šeimos narius?

Kodėl žmonės, sergantys cistine fibroze, neturėtų liesti vienas kito?

Sveikatos priežiūros specialistai paprastai rekomenduoja cistine fibroze (CF) sergantiems žmonėms vengti artimo kontakto su kitais. Taip yra todėl, kad sergantieji CF gali lengvai užsikrėsti infekcijomis, kurias kiti gali lengvai kontroliuoti. Jie taip pat labiau linkę platinti mikrobus kitiems sergantiems CF (kurie taip pat serga sunkiai kontroliuojamomis infekcijomis). Sergantys CF taip pat turėtų vengti visų sergančiųjų.

Pagaliau kažkas (žinutė namo)

Kai diagnozuojama liga, kuria sergate visą gyvenimą, normalu jaustis šiek tiek prislėgtam. Tačiau nauji gydymo būdai ir geresnis cistinės fibrozės supratimas reiškia, kad turite daugiau laiko gyventi kasdien. Daugelis žmonių, sergančių cistine fibroze, dabar gali tikėtis gyventi visavertį gyvenimą ir suaugti. Vaikas, kuriam šiandien diagnozuota cistinė fibrozė, ateityje greičiausiai turės dar daugiau gydymo galimybių.

Suburkite artimųjų ir patikimų medicinos specialistų komandą, kad suprastumėte, ko tikėtis, ir kad jie padėtų jums susidoroti su kasdienio gyvenimo iššūkiais. Ir nebijokite bet kuriuo metu gauti antrą nuomonę. Jūs ne vienas, ir yra daug žmonių, kurie gali jums padėti šioje kelionėje.

` Cistinė fibrozė, genetinės ligos, plaučių ligos, gleivės, CFTR genas, vaikų sveikata, kvėpavimo takų problemos