Ar jūsų mažyliui pasireiškia šie simptomai? Pakalbėkime apie Wiskott-Aldrich sindromą.

Ar jūsų mažylis nuolat serga? Ar jis kartais turi odos problemų, tokių kaip egzema, ar jis gausiai kraujuoja net ir nuo mažos mėlynės, ar jis visada mėlynuoja visur? Nors tai gali atrodyti normalu, kartais už to gali slypėti reta genetinė liga, apie kurią esame daug girdėję. Viena iš tokių būklių yra Wiskott-Aldrich sindromas. Šiandien apie tai pakalbėkime šiek tiek išsamiau .

Kas yra šis Wiskott-Aldrich sindromas?

Paprastai tariant, tai labai reta genetinė liga . Ji daugiausia paveikia jūsų vaiko imuninę sistemą ir tam tikrų kraujo ląstelių funkciją. Tai gali sukelti kelis simptomus vienu metu. Tai apima:

• Egzema: odos liga, sukelianti sausus, niežtinčius odos plotus.
• Imuniteto nepakankamumas: Baltieji kraujo kūneliai, kovojantys su ligomis organizme, neveikia tinkamai.
• Kraujavimas ir mėlynės: net menkiausias prisilietimas gali sukelti kraujavimą, o dėl kraujo krešėjimo sunkumų kai kuriose vietose gali atsirasti mėlynių.

Ši būklė kartais gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Ji taip pat gali sutrumpinti jūsų gyvenimo trukmę. Tačiau taikant dabartinius gydymo būdus šią riziką galima gerokai sumažinti .

Kaip dažna ši būklė?

Tai iš tiesų labai reta liga . Statistiškai apskaičiuota, kad Wiskott-Aldrich sindromas paveikia tik tris iš milijono berniukų. Net tokioje šalyje kaip Amerika šia liga serga mažiau nei 5000 žmonių. Ji dažniausiai paveikia berniukus , o mergaitėms suserga labai, labai retai.

Kas yra su WAS susijęs sutrikimas?

Gydytojas taip pat gali vadinti Wiskott-Aldrich sindromą su WAS susijusiu sutrikimu. Tai reiškia būkles, kurios veikia imuninę sistemą dėl WAS geno mutacijos. Pavyzdžiui, su X chromosoma susijusi trombocitopenija taip pat yra su WAS susijęs sutrikimas.

Tačiau būklė, vadinama „įgimta neutropenija“, atsiranda dėl kitokios genetinės mutacijos, nesusijusios su „WAS“ genu. Gydytojai šią būklę atpažįsta tik po to, kai vaikui išsivysto sunki bakterinė infekcija.

Kokie yra Wiskott-Aldrich sindromo simptomai?

Jau minėjome, kad yra trys pagrindiniai šios būklės simptomai. Panagrinėkime juos šiek tiek išsamiau .

• Egzema: Dėl to oda tampa labai sausa ir niežti., kartais ji gali parausti ir pleiskanoti. Tai panašu į egzemą, kuria serga kai kurie mažyliai, bet ši forma gali būti šiek tiek sunkesnė.

• Imuniteto nepakankamumas: ši būklė atsiranda, kai baltieji kraujo kūneliai, kurie padeda palaikyti mūsų organizmo sveikatą, neveikia tinkamai. Dėl to sumažėja organizmo gebėjimas kovoti su ligomis . Kartais imuninė sistema gali net pradėti atakuoti savo pačios organizmą. Dėl to gali dažnėti infekcijos ir atsirasti tokių ligų kaip reumatoidinis artritas, vaskulitas (kraujagyslių uždegimas), anemija (mažas kraujo ląstelių kiekis), leukemija (kraujo vėžio rūšis) arba limfoma (limfmazgių vėžio rūšis).

• Kraujavimo sutrikimai (mikrotrombocitopenija): tai yra būklė, kai sumažėja arba labai sumažėja trombocitų, kurie padeda kraujui krešėti, skaičius . Iš tiesų, tai yra ląstelės, kurios padeda sustabdyti kraujavimą. Taigi, kai jų yra mažai, net ir nedidelis įpjovimas gali sukelti nesustojantį kraujavimą. Tai gali sukelti kraujosruvas , kraujavimą iš nosies, kartais kruviną viduriavimą, kraujavimą po oda (purpurą) ir mažus raudonus taškelius (petechijas) ant odos.

Nebijokite šios ligos vien dėl to, kad jaučiate vieną ar du iš šių simptomų. Tačiau jei šie simptomai nepraeina, geriausia kreiptis į gydytoją.

Kūdikiams, sergantiems sunkiausia Wiskott-Aldrich sindromo forma (funkcijos praradimas), taip pat gali pasireikšti tokie simptomai:

• Egzema
• Imuniteto nepakankamumas
• Stiprus pienligės
• Plaučių uždegimas

Kartais, esant įgimtai neutropenijai, kurią sukelia funkcijos padidėjimo WAS genas, gali pasireikšti sunkios bakterinės infekcijos arba mielodisplazinis sindromas (kaulų čiulpų liga).

Kokia to priežastis?

Pagrindinė Wiskott-Aldrich sindromo priežastis yra genetinis WAS geno pokytis arba mutacija . Šis WAS genas yra trumpojoje X chromosomos rankoje. Šis genas gamina Wiskott-Aldrich sindromo baltymą. Šis baltymas yra visose mūsų kraujo ląstelėse.

Šis Wiskott-Aldrich sindromo baltymas padeda mūsų ląstelėms prilipti prie kitų ląstelių ir audinių (sukibimas). Šis sukibimas yra labai svarbus, nes padeda mūsų imuninei sistemai nugalėti priešus, tokius kaip bakterijos ir virusai, kurie patenka į organizmą.

Taigi, jei jūsų „WAS“ gene yra genetinė mutacija, jūsų kraujo ląstelės negalės tinkamai prisitvirtinti prie kitų ląstelių ir audinių. Tai neleis imuninei sistemai tinkamai atlikti savo darbo. Tai ir sukelia Wiskott-Aldrich sindromo simptomus.

Įgimtos neutropenijos atveju genetinė mutacija sustabdo dviejų tipų ląstelių, neutrofilų ir monocitų, judėjimą, neleisdama imuninei sistemai išskirti šių ląstelių kovai su infekcijomis.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Taip, ši būklė gali būti paveldima. Ji paveldima „su X chromosoma susijusiu recesyviniu“ būdu. Tai reiškia, kad vaikas turi gauti genetinį pokytį iš abiejų tėvų.

Lytines chromosomas paveldime iš tėvų. Vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomas. Moterys turi dvi X chromosomas. Ši liga labiau paveikia berniukus, nes ši genetinė mutacija paveikia vienintelės X chromosomos funkciją.

Nors liga yra šeimyninė, daugiau nei 30 % visų pacientų ji išsivysto „de novo“ , tai reiškia, kad ją sukelia nauja genetinė mutacija, atsirandanti apvaisinimo metu.

Kaip tai atpažinti?

Gydytojas paprastai diagnozuoja Wiskott-Aldrich sindromą kūdikystėje ar vaikystėje . Vaikas apžiūrimas ir atliekami reikiami tyrimai. Pirmieji šios būklės požymiai gali būti kraujas išmatose, neįprastas kraujavimas ar mėlynės. Gydytojas gali atlikti šiuos tyrimus, kad patvirtintų būklę:

• Pilnas kraujo tyrimas (BKT)
• Genetinis kraujo tyrimas
• Periferinio kraujo tepinėlis

Jei tai neatpažįstama kūdikystėje, simptomai tampa ryškesni vaikystėje.

Jei jūsų vaikui pasireiškia susilpnėjusios imuninės sistemos požymiai, pavyzdžiui, dažnos infekcijos, vaikystėje gali prireikti papildomų tyrimų. Taip yra todėl, kad vaiko organizmas gali nesugebėti tinkamai kovoti su bakterijomis ir virusais, ir gali nereaguoti gerai į kai kurias vakcinas.

Gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą, kad patikrintų, ar jūsų vaiko organizmas po vakcinos gamina antikūnus . Šie antikūnai sukuria imuninį atsaką, apsaugantį nuo sunkių ligų. Be to, bus atliktas dar vienas kraujo tyrimas, siekiant patikrinti jūsų vaiko baltųjų kraujo kūnelių, ypač T ląstelių ir imunoglobulinų (kurie taip pat padeda gaminti antikūnus), kiekį.

Kokie yra gydymo būdai?

Wiskott-Aldrich sindromą galima gydyti šiais būdais:

• Gydykite infekcijasAntibiotikai arba antivirusiniai vaistai.
• Antikūnų (imunoglobulino) infuzijos skiriamos siekiant atkurti sumažėjusius antikūnus.
• Trombocitų perpylimai dėl kraujavimo komplikacijų.
• Egzema gali būti gydoma vietiniais vaistais ir nereceptiniais drėkinamaisiais kremais .

Jei jūsų vaikui suserga ar suserga infekcija, tai gali būti rimta ir net pavojinga gyvybei . Norėdami apsaugoti vaiko gyvybę, taip pat galite išbandyti šiuos gydymo būdus:

• Kamieninių ląstelių transplantacija : tai gali būti geriausias šiuo metu prieinamas sprendimas.
• Genų terapija (ji vis dar yra tyrimų stadijoje).

Jūsų vaiko gydytojas aptars šias gydymo galimybes su jumis ir suplanuos gydymą, kad būtų pasiekti geriausi rezultatai jūsų vaikui ir pagerinta jo gyvenimo kokybė.

Jei mano vaikas serga šia liga, ko turėčiau tikėtis?

Jei jūsų vaikui diagnozuotas Wiskott-Aldrich sindromas, gydytojas parengs gydymo planą, kuris padės išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų, kurios gali atsirasti dėl netinkamai veikiančios imuninės sistemos. Po diagnozės nustatymo galite būti nukreipti pas genetinį konsultavimą . Tai gali padėti jums ir jūsų šeimai daugiau sužinoti apie šią būklę ir galimus gydymo būdus.

Net ir tokios dažnos vaikystės ligos kaip vėjaraupiai gali sukelti rimtų sveikatos komplikacijų jūsų vaikui. Kadangi jo imuninė sistema nėra tokia stipri kaip kitų tokio amžiaus vaikų, jam gali tekti nedelsiant kreiptis į gydytoją. Ankstyvas ligų ir infekcijų gydymas gali padėti pasiekti geresnių rezultatų.

Gydytojas gali patarti neskiepyti vaiko gyvomis virusinėmis vakcinomis (pvz., nuo gripo) , nes gyva viruso atmaina gali jį susargdinti. Net jei vaikas ir bus paskiepytas kai kuriomis vakcinomis, jos gali būti ne tokios veiksmingos. Jei vaikas suserga virusu, ankstyvas gydymas antivirusiniais vaistais paprastai padeda. Tačiau net ir dažnos ligos gali sukelti komplikacijų.

Jūsų vaikui gali prireikti reguliarių vėžio patikrų visą gyvenimą, nes jam yra padidėjusi rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, ypač leukemija ar limfoma .

Ar yra visiškas šios ligos išgydymas?

Taip, kamieninių ląstelių transplantacija (dar vadinama kaulų čiulpų transplantacija) gali išgydyti Wiskott-Aldrich sindromą.Šio tipo transplantacijos metu pašalinamos organizmo kraują formuojančios kamieninės ląstelės ir pakeičiamos sveikomis kamieninėmis ląstelėmis. Kadangi Wiskott-Aldrich sindromas sukelia nenormalių kraujo ląstelių susidarymą, kamieninių ląstelių transplantacija gali pakeisti šias ląsteles sveikomis, funkcionuojančiomis ląstelėmis.

Ar Wiskott-Aldrich sindromas yra mirtinas?

Wiskott-Aldrich sindromas gali būti mirtinas . Anksčiau buvo pranešta, kad vaikai be kamieninių ląstelių transplantacijos gyvena apie 15 metų. Infekcijos, kraujavimas vaiko smegenyse, sunkios infekcijos ar vėžys gali būti pavojingi gyvybei, o mirtis gali ištikti greitai.

Tačiau, tobulėjant medicinos mokslui, dabartinės gydymo galimybės leido pagerinti bendrą vaiko gyvenimo trukmę.

Ar to galima išvengti?

Tai genetinė liga ir jos išvengti neįmanoma . Jei planuojate susilaukti vaikų ir norite sužinoti, kokia yra jūsų rizika susilaukti vaiko su genetine liga, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus .

Kada turėčiau apsilankyti pas savo vaiko gydytoją?

Jei jūsų vaikas serga ir jam diagnozuotas Wiskott-Aldrich sindromas, nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Kadangi jų imuninė sistema neveikia tinkamai, jie gali dažniau sirgti infekcijomis. Jūsų gydytojas gali gydyti ligą ar infekciją arba užkirsti kelią gyvybei pavojingoms komplikacijoms.

Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikas turi bet kurią iš šių būklių:

• Kraujas išmatose (kraujinis viduriavimas)
• Dažnas kraujavimas iš nosies
• Didelės mėlynių sritys
• Jų odos pokyčiai
• Pasikartojančios infekcijos (pvz., sunkios vėjaraupių ar pienligės eigos, bakterinės infekcijos)

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kokia mano vaiko gyvenimo trukmė?
• Kokius produktus galiu naudoti vaiko egzemai gydyti?
• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių gydant jūsų rekomenduojamus vaistus?
• Ar mano vaikas tinkamas kamieninių ląstelių transplantacijai?

Kuo skiriasi Wiskott-Aldrich sindromas nuo ataksijos-telangiektazijos?

Wiskott-Aldrich sindromas ir ataksija-telangiektazija yra genetinės būklės, turinčios įtakos imuninės sistemos veikimui.Tačiau ataksiją-telangiektaziją sukelia ATM geno mutacija. Ji veikia judesius ir koordinaciją. Ji taip pat sukelia zigzago formos kraujagysles ant odos.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Sužinoti, kad jūsų vaikas serga reta genetine liga, kuri paveiks jį visą likusį gyvenimą, gali būti labai sunku. Tai gali būti šokas. Tačiau nesijaudinkite. Jūsų vaiko gydytojas papasakos daugiau apie šią ligą ir kaip galite padėti savo vaikui namuose. Jūsų vaiko imuninė sistema gali neveikti tinkamai, todėl jis gali sirgti dažniau.

Svarbu rūpintis savimi, kol rūpinatės savo vaiku. Daugelis tėvų ir šeimų randa didelį paguodą ir paramą kalbėdamiesi su psichikos sveikatos konsultantu .

Tobulėjant dabartiniams gydymo būdams, vaikai, sergantys šia liga, dabar gali gyventi visavertį ir laimingą gyvenimą. Tad būkite stiprūs.

` Wiskott-Aldrich sindromas, genetinės ligos, imuninė sistema, egzema, kraujavimas, kamieninių ląstelių transplantacija, vaikų sveikata