Ar atrodo, kad jūsų vaiko raumenys silpnėja? Sužinokite apie Diušeno raumenų distrofiją (DMD)

Galbūt pastebėjote, kad jūsų mažyliui pradeda būti sunku vaikščioti ir lipti laiptais, nes jis bėgiojo ir žaidė. O gal jaučiate, kad jis nuolat krenta ir jaučiasi labai pavargęs? Tai gali atrodyti kaip smulkmenos, į kurias nekreipiame daug dėmesio, tačiau tai gali būti ankstyvi rimtų ligų požymiai. Būtent apie tai šiandien ir kalbėsime – apie ligą, kuri palaipsniui silpnina raumenis, ypač berniukų.

Kas yra Diušeno raumenų distrofija (DMD)?

Paprastai tariant, Diušeno raumenų distrofija, trumpai DMD , yra liga, kurios metu mūsų kūno griaučių raumenys , raumenys, padedantys judinti galūnes, ir širdies raumuo palaipsniui silpnėja ir laikui bėgant tampa neaktyvūs. Tai yra labiausiai paplitęs ir sunkiausias raumenų distrofijos tipas.

Įsivaizduokite tai šitaip: mūsų raumenys yra tarsi elastinės guminės juostos. Sergant šia liga, tų elastingų raumenų jėga sumažėja ir jie nebefunkcionuoja tinkamai. Laikui bėgant, ši būklė tik blogėja, o ne gerėja.

DMD dažnai yra genetinė, tai reiškia, kad ji perduodama iš kartos į kartą . Tiksliau, ji perduodama kaip su X chromosoma susijęs recesyvinis požymis . Tai reiškia, kad jei motina yra ligos nešiotoja , jos vaikas gali ją gauti iš jos. Tačiau kai kuriais atvejais, apie 30 % atvejų, ši būklė taip pat gali atsirasti dėl naujos genetinės mutacijos , net jei šeimoje anksčiau niekas nesirgo šia liga. Tai reiškia, kad kartais tai gali atsitikti ir atsitiktinai.

Kam ši DMD būklė daro didžiausią įtaką?

Diušeno raumenų distrofija daugiausia paveikia berniukus . Tačiau mergaitėms, kurios yra ligą sukeliančio geno nešiotojos, kartais gali pasireikšti lengvi simptomai. Vis dėlto tai nėra labai dažnas reiškinys.

Raumenų silpnumo simptomai paprastai prasideda nuo 2 iki 4 metų amžiaus. Tačiau kai kuriems vaikams šie simptomai gali pasireikšti tik sulaukus maždaug 6 metų. Todėl, jei abejojate, geriausia kreiptis į gydytoją.

Kaip dažna yra DMD?

Nors tai rimta būklė, ji nėra tokia reta, kaip galima manyti. Statistika rodo, kad maždaug vienas iš 3600 gyvų gimusių berniukų visame pasaulyje kenčia nuo DMD. DMD yra viena iš labiausiai paplitusių sunkių, paveldimų miopatijų , arba griaučių raumenų ligų.

Ar DMD yra mirtina liga?

Taip, deja, DMD galiausiai yra mirtina.Kita liga. Daugelis žmonių, sergančių šia liga, miršta nuo plaučių ir širdies komplikacijų. Tačiau nesijaudinkite, taikant dabartinius gydymo būdus, yra būdų, kaip prailginti savo gyvenimą ir išlaikyti bent kiek gerą gyvenimo kokybę.

Kokie yra DMD simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, DMD simptomai paprastai prasideda nuo 2 iki 4 metų amžiaus. Tačiau kartais jie gali prasidėti jau kūdikystėje arba net pasirodyti vėliau vaikystėje.

Kadangi DMD laikui bėgant mažina raumenų jėgą, dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

• Raumenų silpnumas ir nykimas (raumenų atrofija), kuris palaipsniui didėja, pradedant kojomis ir klubais. Ši būklė mažesniu mastu paveikia rankas, kaklą ir kitas kūno dalis.
• Blauzdos raumenų hipertrofija (tai reiškia, kad blauzdos raumuo tampa didesnis). Tai įvyksta, kai raumenų skaidulos pakeičiamos riebaliniu ir jungiamuoju audiniais.
• Sunkumas lipant laiptais.
• Laikui bėgant sunku vaikščioti.
• Dažni kritimai.
• Kreipiantis eisenos stilius.
• Pirštų vaikščiojimas.
• Greitas nuovargis (nuovargis).

Įsivaizduokite, jei jūsų sūnus atsistoja po žaidimo ant grindų, prispaudžia rankas prie grindų, tada uždeda rankas ant kelių ir lėtai, sunkiai pakeldamas kūną, tai taip pat gali būti šios ligos simptomas (tai dar vadinama Gowerso sindromu).

Be to, DMD gali sukelti ir kitų simptomų:

• Širdies raumens liga (kardiomiopatija).
• Kvėpavimo pasunkėjimas ir dusulys.
• Kognityviniai sutrikimai ir mokymosi skirtumai.
• Kalbos ir kalbos raidos vėlavimai.
• Vystymosi vėlavimai.
• Skoliozė.
• Žemas ūgis.

Nuo 2,5 % iki 20 % mergaičių, kurios turi DMD sukeliantį geną (nešiotojos), gali patirti lengvus simptomus, tačiau jie paprastai nebūna sunkūs.

Kodėl nutinka kažkas panašaus į DMD?

Pagrindinė DMD priežastis yra geno, koduojančio distrofino, baltymo, būtino sveikiems raumenims palaikyti, gamybą, mutacija . Šis baltymas, distrofinas, yra būtinas distrofino-glikoproteino kompleksui (DGC), kuris veikia kaip raumenų struktūrinis vienetas.

Sergant DMD, prarandami ir distrofino, ir DGC baltymai, o tai galiausiai sukelia raumenų ląstelių žūtį (nekrozę).DMD sergančio žmogaus organizme distrofino kiekis yra mažesnis nei 5 % sveikiems raumenims reikalingo kiekio.

Žmonėms, sergantiems DMD, senstant, jų raumenys negali pakeisti šių negyvų ląstelių naujomis. Vietoj to , raumenų skaidulas pakeičia jungiamasis ir riebalinis audinys .

Kaip jau minėjome anksčiau, DMD yra su X chromosoma susijusi recesyvinė liga. Tačiau apie 30 % atvejų ji gali pasireikšti ir atsitiktinai, be jokios šeimos anamnezės.

„X chromosoma susijusi“ reiškia, kad už DMD atsakingas genas yra X chromosomoje . Kaip žinote, vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą, o moterys – dvi X chromosomas.

„Recesyvinis“ reiškia, kad žmogus susirgs tik tuo atveju, jei turės dvi ligą sukeliančio geno kopijas. Tačiau vyrai turi vieną X chromosomą. Taigi, jei geno mutacija, sukelianti DMD, yra toje X chromosomoje, jie susirgs DMD. Kad mergaitė susirgtų DMD, ji turi turėti šią geno mutaciją abiejose X chromosomose. Tai labai reta. Tačiau jei ji turi mutaciją tik vienoje X chromosomoje, ji bus ligos nešėja.

Kaip diagnozuojama DMD?

Jei jūsų vaikui pasireiškia DMD požymiai, gydytojas pirmiausia atliks fizinę apžiūrą , neurologinę apžiūrą ir raumenų apžiūrą . Jis taip pat paklaus apie jūsų vaiko simptomus ir ligos istoriją.

Jei gydytojas įtaria, kad vaikas serga DMD, gali būti atliekami šie tyrimai:

• Kreatino kinazės (KK) kraujo tyrimas: kai pažeidžiami raumenys, kraujyje kaupiasi fermentas, vadinamas kreatinkinaze. Taigi, jei KK lygis yra padidėjęs, tai gali būti DMD požymis. Šis lygis paprastai pasiekia aukščiausią tašką maždaug 2 metų amžiaus ir gali būti 10–20 kartų didesnis už normalų.
• Genetinis kraujo tyrimas: DMD gali būti patvirtinta genetiniu tyrimu, kuris rodo visišką arba dalinį distrofino geno praradimą.
• Raumenų biopsija: gydytojas gali paimti nedidelį raumens mėginį iš jūsų vaiko šlaunies ar blauzdos. Specialistas apžiūrės mėginį mikroskopu, kad pamatytų, ar yra kokių nors DMD požymių.
• Elektrokardiograma (EKG): Kadangi DMD dažnai pažeidžia širdį, gydytojas atliks EKG, kad patikrintų, ar nėra specifinių DMD simptomų, ir įvertintų širdies sveikatą.

Kokie yra gydymo būdai?

Deja, šiuo metu DMD išgydyti neįmanoma . Todėl pagrindinis gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus ir kuo geriau išlaikyti vaiko gyvenimo kokybę .

Toliau pateikiami palaikomieji DMD gydymo būdai:

• Kortikosteroidai: Steroidiniai vaistai, tokie kaip prednizolonas ir deflazakortas , padeda sulėtinti raumenų nykimą, pagerinti plaučių funkciją, sulėtinti skoliozę, sulėtinti širdies raumens silpnumo (kardiomiopatijos) greitį ir pailginti gyvenimą.
• Kardiomiopatijos vaistai: Ankstyvas vaistų, tokių kaip AKF inhibitoriai ir (arba) beta adrenoblokatoriai, vartojimo pradžia gali kontroliuoti širdies raumens silpnumą ir užkirsti kelią širdies priepuoliams.
• Kineziterapija: pagrindinis kineziterapijos tikslas yra užkirsti kelią kontraktūroms , kurios yra nuolatinis raumenų, sausgyslių ir odos įsitempimas. Tai paprastai apima specialius tempimo pratimus.
• Stuburo stenozės ir raumenų įtempimo chirurgija: sunkiais atvejais gali prireikti operacijos raumenų įtempimui sumažinti. Stuburo stenozės korekcijos operacija gali pagerinti plaučių funkciją ir kvėpavimą.
• Pratimai: Jūsų vaiko gydytojas dažnai rekomenduos lengvus pratimus , kad būtų išvengta tolesnės raumenų atrofijos dėl nenaudojimo. Tai paprastai daroma kartu su pratimais baseine ir rekreacine veikla.

Kiti palaikomieji gydymo būdai:

• Judėjimo priemonės: įtvarai, lazdos ir neįgaliojo vežimėliai.
• Tracheostomija ir dirbtinė plaučių ventiliacija esant kvėpavimo takų problemoms.

Per pastaruosius kelis dešimtmečius DMD sergančių žmonių gyvenimo trukmė gerokai pailgėjo, tobulėjant palaikomosios priežiūros paslaugoms.

Šiuo metu klinikinių tyrimų metu atliekami keli nauji vaistai, kurie gali suteikti vilties gydant DMD. Neseniai FDA (Maisto ir vaistų administracija) patvirtino kelis naujus gydymo būdus, tokius kaip „egzonų praleidimas“ (metodas, kurio metu „sujungiama“ trūkstama arba mutavusi distrofino geno dalis). Tačiau šie gydymo būdai gali būti taikomi tik nedidelei daliai žmonių, turinčių labai specifinių genetinių mutacijų. Nors šie gydymo būdai padidina distrofino baltymo kiekį raumenyse, jie dar neparodė reikšmingo jėgos ir fizinės funkcijos pagerėjimo.

Ar galima išvengti šios DMD būklės?

Kadangi DMD yra paveldima liga, nėra jokių priemonių jos išvengti . Maždaug trečdalis atvejų pasireiškia atsitiktinai, be jokios šeimos anamnezės.

Jei prieš bandydami susilaukti vaiko nerimaujate dėl DMD ar kitų genetinių ligų perdavimo savo vaikams rizikos, apsvarstykite galimybę kreiptis dėl genetinio konsultavimo.Pasitarkite su savo gydytoju apie tai. Kai kuriais atvejais prenataliniai tyrimai ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu gali padėti nustatyti DMD.

Kokios situacijos galima tikėtis ateityje (prognozė)?

Žmonėms, sergantiems DMD, prognozė dažnai būna prasta . Tai sukelia progresuojančią negalią, ir daugelis vaikų, sergančių DMD , iki 12 metų yra prikaustyti prie neįgaliojo vežimėlio. DMD taip pat gali sukelti ankstyvą mirtį.

Kokia yra DMD sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Žmonės, sergantys DMD, dažnai miršta nuo šios ligos nesulaukę 25 metų. Tačiau, tobulėjant palaikomajai priežiūrai, daugelis žmonių dabar gyvena ilgiau.

Mirtis dažnai ištinka dėl kvėpavimo takų ar širdies komplikacijų. Mirtį taip pat gali sukelti pneumonija, svetimkūnio, pavyzdžiui, maisto, aspiracija arba kvėpavimo takų obstrukcija.

Kaip rūpintis žmogumi, sergančiu DMD?

Jei rūpinatės asmeniu, sergančiu DMD, svarbu jį užtarti ir padėti gauti geriausią įmanomą medicininę priežiūrą ir terapiją , kad jis galėtų mėgautis geriausia įmanoma gyvenimo kokybe.

Taip pat gali būti gera idėja jums ir jūsų šeimai prisijungti prie paramos grupės , kad susitiktumėte su kitais žmonėmis, kurie patyrė panašią patirtį. Taip pat gali būti didelis padrąsinimas žinoti, kad nesate vieni.

Kada mano vaikas turėtų kreiptis į gydytoją dėl DMD?

Jei jūsų vaikui diagnozuota DMD, jis turės reguliariai lankytis pas savo medicinos komandą , kad gautų gydymą ir stebėtų simptomus.

Suprasti savo vaiko DMD būklę jums gali būti sunku. Tačiau jūsų medicinos komanda pateiks jums struktūrizuotą valdymo planą, pritaikytą jūsų vaiko simptomams. Svarbu stebėti savo vaiko sveikatą ir užtikrinti, kad jis gautų reikiamą pagalbą. Atminkite, kad jūsų medicinos komanda visada pasiruošusi padėti jums, jūsų šeimai ir jūsų vaikui.

Galiausiai, prisiminkite tai (žinutė namo)

Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra rimta, visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau informuotumas, ankstyva diagnostika, tinkama medicininė konsultacija ir palaikomoji priežiūra gali padėti išlaikyti kuo geresnę vaiko gyvenimo kokybę.

Atminkite: jūs ne vienas. Gydytojai, kineziterapeutai, konsultantai ir kitos paramos grupės yra tam, kad padėtų jums ir jūsų vaikui. Naujų gydymo būdų tyrimai vyksta nuolat. Todėl nepraraskite vilties. Svarbiausia – suteikti savo vaikui meilės, rūpesčio ir padrąsinimo.

Jei nerimaujate dėl vaiko raumenų ar vaikščiojimo sunkumų, neatmeskite to kaip nereikšmingo dalyko.Nedelsdami kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją patarimo. Kuo greičiau liga bus diagnozuota, tuo lengviau ją bus valdyti.

Diušeno raumenų distrofija, DMD, raumenų silpnumas, genetinės ligos, berniukų ligos, distrofija, vaikų sveikata