Ar turite problemų su oda, plaukais ar dantimis? Pakalbėkime apie ektoderminę displaziją!

Ar kada nors pastebėjote, kad kai kurie maži vaikai turi labai mažai plaukų, jų dantys būna keistų formų arba jie visai neprakaituoja? Matydami tokius dalykus, mums kyla klausimas: „Kodėl taip vyksta?“ Kartais to priežastis gali būti reta genetinė liga, vadinama ektodermine displazija , apie kurią šiandien kalbėsime. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime išsamiau.

Taigi, kas yra ektoderminė displazija?

Paprastai tariant, tai retas genetinis sutrikimas . Tai būklė, atsirandanti dėl mūsų genų pokyčių. Ji daugiausia pažeidžia plaukus, dantis, nagus ir prakaito liaukas . Kartais ji taip pat gali paveikti akis, ausis, krūtis ar centrinę nervų sistemą. Visos šios mūsų kūno dalys susidaro iš išorinio ląstelių sluoksnio, vadinamo ektoderma, kai vystomės gimdoje kaip vaisius. Taigi ši būklė atsiranda, kai yra šios ektodermos vystymosi problemų.

Tai įgimta būklė , o tai reiškia, kad žmogus su ja gimsta. Tačiau ne visi ją pastebi iš karto po gimimo. Kartais tėvai pastebi simptomus per kelias dienas nuo kūdikio gimimo. Kitais atvejais simptomai gali nepasireikšti metų metus.

Ar yra skirtingų šios būklės tipų?

Taip, tyrėjai iš tikrųjų nustatė daugiau nei 180 ektoderminės displazijos tipų. Kiekvienas tipas turi savo simptomų rinkinį. Įsivaizduokite, kad tos pačios šeimos nariai skiriasi vienas nuo kito. Šie tipai nėra išimtis. Pažvelkime į keletą pavyzdžių, gerai?

• Hipohidrotinė ektoderminė displazija (HED): tai labiausiai paplitęs tipas. Šie žmonės turi mažiau prakaito liaukų. Todėl jie neprakaituoja tiek daug, kiek kiti. Jiems taip pat gali slinkti plaukai, atsirasti maži arba visai nebūti dantys ir ilgalaikės odos ligos, tokios kaip egzema .
• Anhidrotinė ektoderminė displazija su imunodeficitu (EDA-ID): šiam tipui būdingos sunkios imuninės sistemos problemos. Pavyzdžiui, sumažėja antikūnų kiekis ir dažnai pasireiškia lėtinės infekcijos.
• Hay-Wells sindromas: Šiems žmonėms gali pasireikšti tokie simptomai kaip plaukų slinkimas, galvos odos infekcijos, trapūs nagai, dantų netekimas, sulipę vokai ir lūpos bei (arba) gomurio nesuaugimas .
• Hidrotinė ektoderminė displazija (HED2) arba Clouston sindromas: tai daugiausia veikia plaukų, odos ir nagų augimą.
• Vitkopo sindromas: sergant šia liga nagai tampa trapūs ir lengvai lūžta. Taip pat galima netekti dantų.(hipodontija) Dantys gali būti kūgio formos ir išsidėstę toli vienas nuo kito.

Dabar jūs suprantate, kad tai ne viena liga, o daugelio skirtingų problemų derinys.

Kokie yra ektoderminės displazijos simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, kiekvienas ektoderminės displazijos tipas turi savo unikalių simptomų. Tačiau paprastai asmuo, sergantis šia liga, patirs bent vieną iš šių poveikių ar sutrikimų:

• Akys: sausos akys, akių susiaurėjimas, priekinės akies dalies problemos, pavyzdžiui , pasikartojanti ragenos erozija .
• Augimo tempas: Vaikų, sergančių šia liga, augimo tempas yra lėtesnis nei tikėtasi jų amžiui.
• Plaukai: Plaukai retėja, lengvai lūžinėja arba auga lėtai. Kartais plaukų gali būti labai mažai.
• Galūnės: Pirštų ar kojų pirštų formos pokyčiai, gali nebūti kai kurių pirštų arba pirštai gali būti supinti su plėvėtomis (pirštai ar kojų pirštai) .
• Burna: lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimas , dantų problemos. Pavyzdžiui, kreivai išdygę dantys, trūkstami dantys arba nenormali dantų forma. Kartais dantys gali tapti pleišto formos.
• Nagai: tokie dalykai kaip trūkstami nagai ar kojų nagai, nagų sustorėjimas, retėjimas ar dryžavimas.
• Oda: Oda tampa linkusi į bėrimus ir išsausėja.
• Prakaito liaukos: Jos turi mažiau prakaito liaukų, todėl prakaituoja mažiau nei kiti žmonės. Tai vadinama hipohidrutine ektodermine displazija (HED) . Kaip žinote, prakaitavimas vėsina mūsų kūną, kai jis įkaista. Taigi, kai prakaituojame mažiau arba visai neprakaituojame, mūsų kūnas gali greitai perkaisti .
• Lytinė ir šlapimo sistema: negalėjimas visiškai ištuštinti šlapimo pūslės padidina lytinių organų ar šlapimo sistemos sutrikimų, tokių kaip hidronefrozė , mikropenis ar nenusileidusios sėklidės , riziką. Taip pat galima gimti be vieno ar abiejų inkstų.

Svarbu tai, kad ne visi, kuriems pasireiškia šie simptomai, serga ektodermine displazija . Jei manote, kad galite turėti šių simptomų, gydytojas gali tai patvirtinti atlikdamas genetinius tyrimus .

Kodėl susidaro tokia situacija? Kokios to priežastys?

Pagrindinė ektoderminės displazijos priežastis yraGenų variacijos. Tai reiškia, kad mūsų organizme yra informacijos saugotojų genų pokyčių. Ektoderminės displazijos tipas priklauso nuo to, kuriuose genuose yra šie pokyčiai ir kokie tie pokyčiai.

Ši liga dažnai perduodama iš kartos į kartą . Tai reiškia, kad jei kas nors šeimoje serga, yra tikimybė, kad ja susirgs ir ateities kartos. Tačiau labai retai ji gali išsivystyti kaip nauja genetinė mutacija, net jei anksčiau niekas šeimoje nesirgo šia liga.

Kaip tai diagnozuoti?

Kai pasakysite gydytojui, kad jūs arba jūsų vaikas jaučiate šiuos simptomus, jis arba ji pirmiausia atliks fizinę apžiūrą . Visų pirma, jis arba ji ieškos jūsų plaukų, nagų, dantų ir prakaito liaukų sutrikimų.

Priklausomai nuo jūsų simptomų, jums taip pat gali būti atliekami vaizdo gavimo tyrimai, tokie kaip rentgeno nuotraukos arba kompiuterinė tomografija .

Jei gydytojas įtaria ektoderminę displaziją , jis arba ji greičiausiai paskirs atlikti genetinius tyrimus . Šie tyrimai gali nustatyti jūsų genų pokyčius. Jie taip pat gali tiksliai pasakyti, ar sergate ektodermine displazija, ir jei taip, kokio tipo.

Kokie yra gydymo būdai?

Šios ligos gydymas priklauso nuo ektoderminės displazijos tipo ir simptomų sunkumo. Ši būklė neišgydoma. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus ir gyventi normalų gyvenimą.

Šie gydymo būdai daugiausia skirti simptomų palengvinimui:

• Kūno vėsinimas: Jei nepakankamai prakaituojate, sunkiau jį atvėsinti. Todėl, norėdami išvengti šilumos smūgio ir šilumos išsekimo , gerkite daug vandens . Taip pat galite dėvėti vėsinančias liemenes .
• Dantų ir burnos chirurgija: trūkstamiems dantims pakeisti gali būti naudojami dantų implantai , tiltai arba protezai . Mažiems, deformuotiems dantims taisyti taip pat gali būti naudojami dantų plombos , laminatės arba vainikėliai .
• Plaukų slinkimo gydymas: Yra vaistų, tokių kaip minoksidilis (Rogaine®), kurie skatina plaukų augimą.
• Odos drėkiklis: labai svarbu reguliariai naudoti tepalus, kremus ir losjonus, kad sumažėtų odos sausumas ir lupimasis .

Ektoderminė displazijaKadangi tai paveikia skirtingas kūno dalis, jūsų medicinos komandoje gali būti įvairių specialistų, tokių kaip odontologai, dermatologai ir genetikai.

Kūdikiams, gimusiems su sunkiais apsigimimais, kuo greičiau reikia pradėti specializuotą gydymą. Jūsų gydytojas, atsižvelgdamas į jūsų situaciją, pasakys, ko tikėtis.

Kaip gyventi su šia liga? (Perspektyva)

Jei ši būklė diagnozuojama anksti ir tinkamai gydoma, dažnai įmanoma gyventi gerą gyvenimą . Dauguma žmonių, sergančių ektodermine displazija, gyvena normalų gyvenimą.

Kaip jau minėjome anksčiau, to visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau gydant simptomus galima gerai kontroliuoti . Taigi nėra ko bijoti.

Dalykai, kuriuos reikia žinoti, jei jūsų vaikas serga šia liga

Priklausomai nuo jūsų vaiko simptomų ir būklės, jam gali prireikti kelių skirtingų gydymo būdų. Šių gydymo būdų tvarka ir laikas priklausys nuo jūsų vaiko ektoderminės displazijos tipo ir simptomų sunkumo. Jūsų gydytojas kartu su jumis parengs geriausią gydymo planą jūsų vaikui.

Tokiu metu jums, kaip tėvams, normalu turėti daug klausimų. Aptarkite juos visus su gydytoju ir išspręskite.

Ar to galima išvengti?

Deja, šios būklės išvengti neįmanoma. Ją sukelia genetiniai pokyčiai , kurių negalime kontroliuoti. Jei jūs ar jūsų vaikas sergate ektodermine displazija , tai nėra dėl to, ką padarėte ar nepadarėte. Nesijaudinkite dėl to.

Jei sergate šia liga ir planuojate sukurti šeimą, apsvarstykite galimybę gauti genetinę konsultaciją . Genetinis konsultantas gali padėti suprasti, kokios yra jūsų galimybės susilaukti vaiko su genetine liga.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūs ar jūsų vaikas jaučiate kokių nors simptomų, kurie, jūsų manymu, gali būti susiję su ektodermine displazija , pasitarkite su gydytoju. Pavyzdžiui:

• Dantų ėduonis arba dantų netekimas
• Tinkliniai pirštai
• Dažnas odos sausumas ar bėrimas
• Akių ar ausų sutrikimai

Jei matote tokius dalykus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo gydytojui?

Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota ektoderminė displazija , galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo ektoderminę displaziją turiu aš / mano vaikas?
• Kokias gydymo galimybes turiu?
• Kaip ši situacija paveiks mano / mano vaiko gyvenimą?
• Į kokias komplikacijas turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kaip dažnai turėčiau lankytis pas gydytoją?
• Ar yra paramos grupių , kurios padeda žmonėms, susiduriantiems su tokiomis situacijomis?

Sužinoti, kad jūs ar jūsų vaikas sergate ektodermine displazija, gali būti šiek tiek sunku. Reikės atlikti tyrimus ir apsilankyti pas daug gydytojų. Tačiau gavus diagnozę , jums bus lengviau suprasti, kaip jūsų simptomai yra susiję, kaip juos valdyti ir ko tikėtis ateityje.

Nesijaudinkite, tinkamai gydant, galite valdyti ektoderminę displaziją . Gali prireikti šiek tiek laiko ir kantrybės, kad rastumėte, kas jums geriausiai tinka. Atminkite, kad nesate vieni. Pokalbis su kitais, kurie išgyvena tą patį, gali būti didelis stiprybės šaltinis. Pasitarkite su savo gydytoju apie paramos grupes ir išteklius.

Žinutė namo

Gerai, tad apžvelkime svarbiausius šiandien aptartus ektoderminės displazijos aspektus.

• Tai reta genetinė liga .
• Tai daugiausia pažeidžia plaukus, dantis, nagus ir prakaito liaukas .
• Yra daugiau nei 180 rūšių, todėl simptomai yra įvairūs .
• Genetiniai tyrimai yra vienintelis būdas tiksliai diagnozuoti.
• Nors visiško išgydymo nėra, yra gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti .
• Anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, daugelis žmonių gali gyventi normalų gyvenimą .
• Nesate vieni, galite gauti pagalbos iš palaikymo grupių .

Taigi, jei jūs ar jūsų pažįstamas žmogus jaučia šiuos simptomus, nebijokite kreiptis į gydytoją ir gauti patarimo. Pirmas žingsnis – sąmoningumas.

` Ektoderminė displazija, genetinės ligos, odos ligos, dantų problemos, plaukų problemos, prakaito liaukos, vaikų sveikata