Ar turite problemų su inkstais? Pakalbėkime apie Fanconi sindromą!

Ar nuolat jaučiate neįsivaizduojamą troškulį? O jei tai mažas vaikas, ar pastebėjote skausmą jo kūne ir silpnus kaulus? Kartais už šių simptomų gali slypėti liga, apie kurią mažai girdėjome, bet labai svarbu žinoti. Viena iš tokių būklių yra Fanconi sindromas. Šiandien apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra Fanconi sindromas?

Paprastai tariant, Fanconi sindromas yra būklė, kuri atsiranda, kai labai subtili inkstų kanalų sistema, ypač proksimaliniai kanalėliai, netinkamai veikia. Dabar įsivaizduokite tai taip: mūsų inkstai yra tarsi superfiltrų sistema mūsų kūne. Jie filtruoja kraują ir pašalina atliekas kaip šlapimą. Jie taip pat reabsorbuoja būtinas maistines medžiagas, tokias kaip elektrolitai ir gliukozė.

Tačiau Fanconi sindromu sergančio žmogaus inkstuose šie vadinamieji proksimaliniai kanalėliai neveikia tinkamai. Taip atsitinka, kad organizmui būtinos medžiagos nėra reabsorbuojamos į organizmą ir pašalinamos su šlapimu. Kitaip tariant, vertingos medžiagos yra švaistomos.

Tarp esminių medžiagų, kurios tokiu būdu išsiskiria iš organizmo, daugiausia yra šios:

• Fosforas
• Gliukozė
• Kalis
• Bikarbonatas
• Šlapimo rūgštis
• Aminorūgštys

Šie dalykai reikalingi beveik kiekvienam mūsų kūno procesui. Taigi, kai jų trūksta, pradeda kilti problemų.

Kas gali susirgti Fanconi sindromu?

Tai liga, kuria gali susirgti bet kas. Yra du pagrindiniai jos atsiradimo būdai.

1. Paveldimas Fanconi sindromas: tai genetinė būklė, tai reiškia, kad ji paveldima iš motinos arba tėvo.

2. Įgytas Fanconi sindromas: ši būklė gali pasireikšti tam tikru gyvenimo momentu dėl kitų priežasčių.

Kokie yra Fanconi sindromo simptomai?

Simptomai taip pat gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo to, ar liga yra įgimta, ar įgyta.

Įgimto Fanconi sindromo simptomai:

• Dažnas šlapinimasis: išskiriama daugiau šlapimo nei įprastai.
• Dehidratacija: vandens trūkumas organizme.
• Nuolatinis troškulys (polidipsija): jausmas, kad negaunate pakankamai vandens, nesvarbu, kiek išgeriate.
• Kaulų skausmas: Galite jausti skausmą kūne, ypač kauluose.
• Raumenų silpnumas.
• Silpni kaulai: Kaulai gali tapti trapūs ir lengvai lūžti.
• Kaulų lūžiai: net ir nedidelis kritimas gali sukelti kaulo lūžimą.
• Mažas ūgis: galite būti žemesnis už kitus to paties amžiaus žmones.

Vėlesni Fanconi sindromo simptomai:

• Raumenų silpnumas.
• Žemas fosfatų kiekis kraujyje (hipofosfatemija): tai gali sukelti kaulų problemų.
• Žemas kalio kiekis kraujyje (hipokalemija): tai taip pat gali paveikti širdies ritmą.
• Hiperaminoacidurija yra aminorūgščių perteklius šlapime.
• Padidėjęs organizmo rūgštingumas (metabolinė acidozė): tai gali sukelti nuovargį ir pasunkėjusį kvėpavimą.
• Dažnas šlapinimasis.
• Dehidratacija.
• Nuolatinis troškulys.

Dabar galite pastebėti, kad kai kurie iš šių simptomų yra panašūs, todėl geriausia kreiptis į gydytoją, kad tiksliai išsiaiškintumėte, kas vyksta.

Kas sukelia Fanconi sindromą?

Gali būti daug priežasčių. Suskirstykime jas į dvi dalis.

Įgimto Fanconi sindromo priežastys:

Paprastai tai yra genetinės būklės.

• Cistinozė: ją sukelia aminorūgšties cistino kaupimasis organizme. Ji gali paveikti daugelį kūno dalių, įskaitant inkstus, akis, raumenis, širdį ir smegenis. Tai pagrindinė įgimto Fanconi sindromo priežastis.
• Lowe sindromas: tai taip pat reta genetinė būklė, susijusi su X chromosoma. Ji pažeidžia akis, inkstus ir smegenis. Simptomai paprastai matomi nuo gimimo.
• Vilsono liga: Sergant šia liga, organizmas negali tinkamai pašalinti vario. Kai varis kaupiasi, jis gali pažeisti kepenis, smegenis, inkstus ir akis.
• Paveldimas fruktozės netoleravimas: jį sukelia fermento aldolazės B trūkumas, dėl kurio vartojant vaisių cukrų (fruktozę) ir sacharozę sumažėja cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija), o tai gali paveikti kepenis.
• Dantų liga: tai taip pat reta inkstų liga. Ji gali sukelti baltymų atsiradimą šlapime, padidėjusį kalcio kiekį šlapime, kalcio nuosėdas inkstų kanalėliuose (nefrokalcinozę), inkstų akmenis ir galiausiai inkstų nepakankamumą (lėtinę inkstų ligą). Ji dažniausiai pasireiškia vyrams.
• Glikogenozė: tai genetinė būklė, kurią sukelia baltymo, vadinamo GLUT2, kuris transportuoja gliukozę, defektas. Ji taip pat žinoma kaip Fanconi-Bickel sindromas.
• Paveldima I tipo tirozinemija: tai aminorūgšties tirozino metabolizmo defektas, galintis paveikti kepenis, nervus ir inkstus, dėl kurio atsiranda Fanconi sindromas.

Vėlyvojo Fanconi sindromo priežastys:

• Kai kurie vaistai:Ši būklė gali pasireikšti kaip tam tikrų vaistų, tokių kaip antibiotikai, ŽIV/AIDS vaistai ir chemoterapiniai vaistai, šalutinis poveikis, kurie gali pažeisti inkstus.
• Inkstų transplantacija: Tai gali atsitikti dėl vaistų, vartojamų po inkstų transplantacijos, inkstų pažeidimo operacijos metu arba persodinto inksto atmetimo.
• Daugybinė mieloma: tai kraujo plazminių ląstelių vėžys. Šių ląstelių gaminamas nenormalus baltymas gali pažeisti inkstus ir sukelti Fanconi sindromą.
• AL amiloidozė (pirminė amiloidozė): šiuo atveju plazmos ląstelėse esantis baltymas tampa nenormalus ir pažeidžia daugelį organų, įskaitant inkstus.
• Lengvosios grandinės proksimalinė tubulopatija (LCPT): Esant šiai būklei, inkstuose taip pat nusėda nenormalūs baltymai.
• Apsinuodijimas švinu: per didelis švino kiekis taip pat gali sukelti apsinuodijimą. Senuose dažuose, kai kuriose baterijose ir kai kuriuose tradiciniuose vaistuose taip pat gali būti švino, todėl būkite atsargūs.
• Tolueno poveikis: Toluenas yra cheminė medžiaga, randama dervoje, dažuose ir metalo valymo skysčiuose. Jų įkvėpimas (pvz., kvapioji guma) gali sukelti Fanconi sindromą.
• Kai kurie augaliniai vaistai: nustatyta, kad kai kurie augaliniai vaistai, kurių sudėtyje yra aristolocho rūgšties, taip pat yra susiję su šiuo reiškiniu. Todėl nepatartina jų vartoti nepasitarus su gydytoju.

Kokie konkretūs vaistai sukelia Fanconi sindromą?

Apskritai nustatyta, kad šie vaistų tipai labiau linkę sukelti Fanconi sindromą:

• Cisplatina `(Cisplatina)`
• Ifosfamidas
• Tenofoviras (Tenofoviras)
• Valproinė rūgštis (valproinė rūgštis)
• Aminoglikozidų grupės antibiotikai, tokie kaip gentamicinas
• Deferasiroksas (Deferasiroksas)

Ne visiems, vartojantiems šį vaistą, tai pasireiškia, tačiau rizika yra. Todėl, jei gydytojas skiria šį vaistą, jis jus stebės.

Ar Fanconi sindromas yra užkrečiamas?

Ne. Tai nėra užkrečiama liga. Ji neplinta iš vieno žmogaus kitam per artimą kontaktą.

Kaip diagnozuojamas Fanconi sindromas?

Gydytojas paklaus jūsų apie jūsų simptomus ir vartojamus vaistus. Tada jis atliks fizinę apžiūrą. Jis taip pat gali atlikti kai kuriuos tyrimus diagnozei patvirtinti. Taip pat galite būti nukreiptas pas gydytoją, kuris specializuojasi inkstų ligų srityje (nefrologą).

Kokie testai atliekami dėl to?

Dažniausiai atliekami šlapimo ir kraujo tyrimai.

• Šlapimo tyrimai / šlapimo analizė:Jie paims iš jūsų šlapimo mėginį ir patikrins, ar jame yra didelis kiekis tokių medžiagų kaip gliukozė, amino rūgštys ir fosfatas. Jei šių medžiagų kiekis yra didelis, tai yra Fanconi sindromo požymis.
• Kraujo tyrimai: Kraujo tyrimais taip pat tikrinamas mažas fosfatų, bikarbonatų ir kalio kiekis. Mažas šių medžiagų kiekis taip pat yra šios ligos požymis.

Gydytojas diagnozę nustato remdamasis šių tyrimų duomenimis.

Ar Fanconi sindromą galima išgydyti?

Tai priklauso nuo ligos priežasties.

• Genetines ligas, sukeliančias Fanconi sindromą, dažnai sunku visiškai išgydyti. Tačiau mitybos pokyčiai ir gydymas gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
• Jei Fanconi sindromo priežastis nustatoma ir gydoma, inkstai kartais gali atsigauti. Tačiau tai ne visada garantuojama. Vis dėlto simptomus galima suvaldyti ir apriboti inkstų, raumenų bei kaulų pažeidimus.

Kaip gydomas Fanconi sindromas?

Gydymo metodas taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos priežasties ir sunkumo.

1. Pagrindinės priežasties gydymas: Pirmiausia gydytojas gydys pagrindinę būklę, sukėlusią Fanconi sindromą. Pavyzdžiui, jei ją sukėlė vaistas, vaisto vartojimas gali būti nutrauktas arba dozė sumažinta.

2. Papildymas: organizmas papildomas būtinomis maistinėmis medžiagomis (elektrolitais, skysčiais), kurios prarandamos su šlapimu. Tai galima padaryti keičiant mitybą, vartojant geriamuosius papildus arba infuzuojant į veną (IV).

3. Kūno rūgštingumo kontrolė (metabolinė acidozė): Kadangi daugelis žmonių patiria šią būklę, kraujo pH vertei (pH skalei) atkurti galima duoti tokių vaistų kaip natrio bikarbonatas.

4. Tiems, kurių fosfatų kiekis mažas: Kadangi mažas fosfatų kiekis silpnina kaulus, galima skirti fosfatų papildų ir vitamino D.

5. Specialios dietos esant įgimtoms ligoms: jei vaikas gimsta su Fanconi sindromu, jam gali prireikti specialiai parengtos dietos. Pavyzdžiui, jam gali tekti apriboti maisto produktus, kurių sudėtyje yra fruktozės, galaktozės ar tirozino. Tai priklauso nuo pagrindinės genetinės būklės.

Svarbiausia – laikytis gydytojo nurodymų. Jei bandysite ką nors daryti patys, situacija gali pablogėti.

Kaip greitai atsigausiu po gydymo?

Tai taip pat gali labai skirtis priklausomai nuo priežasties. Kai kurie vėliau išsivystę Fanconi sindromo atvejai gali išnykti per kelias dienas ar savaites. Tačiau kai kurios įgimtos ir vėliau prasidėjusios būklės gali būti ilgalaikės. Todėl svarbu būti kantriems ir gydytis.

Ar galima išvengti Fanconi sindromo?

Nieko negalime padaryti, kad išvengtume genetinių būklių, kurios yra įgimtos. Tačiau yra keletas dalykų, kuriuos galime padaryti, kad apsisaugotume nuo Fanconi sindromo išsivystymo vėliau :

• Venkite sąlyčio su švinu. Švino galima rasti senuose namo dažuose, kai kuriuose žaisluose ir švininiuose vandens vamzdžiuose.
• Prieš vartodami vaistažoles ar kitus papildus, pasitarkite su gydytoju. Kai kurie iš jų gali būti kenksmingi inkstams.
• Pasitarkite su savo gydytoju apie bet kokių vaistų (pvz., antibiotikų, vaistų nuo vėžio), kuriuos jis ar ji skiria, keliamą riziką. Jei vaistai būtini, gydytojas taip pat pasirūpins jūsų inkstais.

Ko galite tikėtis, jei sergate Fanconi sindromu?

Šiandien gydytojai ir tyrėjai daug žino apie Fanconi sindromą ir kaip jį gydyti. Nauji gydymo būdai leido daugeliui žmonių gyventi normalų gyvenimą.

• Įgimtas Fanconi sindromas: simptomai paprastai pasireiškia kūdikystėje. Jei tai sukelia cistinozė, vaikas gali turėti augimo ir svorio augimo problemų. Anksti gali pasireikšti inkstų nepakankamumas. Gali būti pažeisti ir kiti organai, pavyzdžiui, akys, kepenys ir kaulai.
• Vėliau prasidėjęs Fanconi sindromas: Nustačius ir gydant priežastį, inkstai gali atsigauti. Tačiau kartais inkstų pažeidimas gali būti nuolatinis.

Kiek laiko galima gyventi su Fanconi sindromu?

Neįmanoma tiksliai pasakyti, kiek laiko tai truks. Jei dirbate pagal tinkamą gydymą ir medicininį planą, galite gyventi normalų gyvenimą. Tačiau jei jūsų inkstai nesugeba, jūsų gyvenimo trukmė gali sutrumpėti. Įgimtų būklių atvejais gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo genetinės ligos pobūdžio.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jūsų gydytojas parengs jums tinkamą gydymo planą. Tai gali apimti maisto papildų vartojimą, mitybos ir gyvenimo būdo pokyčius. Svarbu tiksliai laikytis gydytojo nurodymų. Būtinai laiku atlikite patikrinimus ir vartokite vaistus, kaip nurodyta.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jaučiate Fanconi sindromo simptomus arba bet kurią iš mūsų aptartų būklių, kurios gali jį sukelti, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Ankstyva diagnozė yra lengviau gydoma ir gali sumažinti komplikacijų riziką.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?

• Kaip sužinoti, ar sergu Fanconi sindromu?
• Kokie tyrimai atliekami diagnozuojant šią ligą?
• Ar tai kažkas, su kuo gimiau, ar kažkas, ką įgijau vėliau?
• Kokia mano Fanconi sindromo priežastis?
• Ar turėčiau kreiptis į specialistą?
• Kokias papildomas maistines medžiagas turėčiau vartoti?
• Kokia mano inkstų nepakankamumo rizika?
• Ar man reikės inkstų transplantacijos?
• Ar turėčiau atlikti genetinį tyrimą?
• Kaip dažnai turėčiau atvykti stebėti savo būklės?
• Ar yra paramos grupių žmonėms, sergantiems Fanconi sindromu?

Kuo skiriasi Fanconi sindromas ir Fanconi anemija?

Dėl to daugelis žmonių painiojasi. Fanconi sindromas ir Fanconi anemija yra dvi visiškai skirtingos būklės.

• Fanconi sindromas yra problema, kai inkstai negali reabsorbuoti organizmui reikalingų medžiagų.
• Fanconi anemija yra reta, paveldima liga, pažeidžianti kaulų čiulpus. Sergant šia liga, kaulų čiulpai negali gaminti sveikų kraujo ląstelių. Tai taip pat padidina leukemijos ir kitų rūšių vėžio išsivystymo riziką.

Taigi, galite pamatyti, kuo skiriasi šie du.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Fanconi sindromas yra reta liga, pažeidžianti inkstus, tačiau svarbu apie ją žinoti. Dėl jos organizmas su šlapimu netenka būtinų maistinių medžiagų. Jis gali pasireikšti nuo gimimo arba išsivystyti vėliau gyvenime dėl kitų priežasčių.

Išgirdę apie šią ligą, galite jausti baimę ir nerimą. Tačiau, naudojant šiandieninius pažangius gydymo būdus, daugelis žmonių gali gyventi normalų gyvenimą. Jei turite klausimų apie tai, pasitarkite su gydytoju. Jis arba ji gali atsakyti į jūsų klausimus, prireikus nukreipti jus pas specialistą arba suteikti informacijos apie paramos grupes. Nepanikuokite ir laikykitės teisingų medicininių patarimų.

Fanconi sindromas, inkstų liga, genetinės ligos, elektrolitai, šlapimo takų sutrikimai, vaikų sveikata, vaistų šalutinis poveikis