Ar miegas tėra sapnas? Pakalbėkime apie mirtiną šeimyninę nemigą (FFI).

Normalu, kad kartais negalime užmigti naktį. Galbūt tai nutinka po sunkios dienos arba kai turime kokių nors problemų. Bet ar galite įsivaizduoti mirtiną ligą, kuri niekada negali priversti tinkamai miegoti, ir kuri taip pat yra paveldima? Sunku įsivaizduoti, ar ne? Šiandien kalbėsime apie tokią retą, bet labai pavojingą ligą. Ji vadinama mirtina šeimine nemiga (FFI) . Pavadinimas skamba šiek tiek bauginančiai, ar ne? Bet susipažinkime su ja išsamiau.

Kas tai per FFI? Paprastai tariant...

Paprastai tariant, FFI (mirtina šeiminė nemiga) yra labai reta genetinė liga. Ji tiesiogiai veikia smegenis ir centrinę nervų sistemą. Dėl šios ligos negalite tinkamai miegoti, o tai reiškia, kad sergate sunkia nemiga . Be to, palaipsniui prarandate atmintį, o tai reiškia, kad sergate demencija . Taip pat galite patirti nevalingus raumenų trūkčiojimus, kurie vadinami mioklonija .

FFI yra progresuojanti arba degeneracinė būklė. Tai reiškia, kad simptomai laikui bėgant blogėja. Deja, simptomai kelia pavojų gyvybei ir šiuo metu nėra išgydymo. Tačiau mokslininkai toliau tiria gydymo būdus, kurie gali sulėtinti ligos progresavimą ir pailginti sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Kas labiau linkęs susirgti FFI?

FFI daugiausia sukelia genetika. Tai reiškia, kad ją sukelia žmonės, paveldėję šios ligos geną iš vieno iš savo tėvų. Paprastai, jei kas nors šeimoje anksčiau sirgo šia liga, ta šeima turi galimybę ja susirgti. Nes net viena mutavusio geno kopija yra pakankama šiems simptomams sukelti. Medicinoje tai vadinama autosominiu dominantiniu modeliu .

Vis dėlto labai, labai retais atvejais FFI gali išsivystyti asmeniui, kurio šeimoje nėra šios ligos atvejų. Tai atsitinka, kai įvyksta nauja geno mutacija (de novo mutacija). Tai reiškia, kad geno defektas naujai susiformuoja to žmogaus organizme.

Kiek reta ši liga, vadinama FFI?

FFI iš tiesų yra labai reta liga. Manoma, kad ja serga tik vienas ar du žmonės iš milijono. Kadangi FFI yra genetinis polinkis, tik apie 50–70 šeimų visame pasaulyje yra nustatytos su genų mutacija, sukeliančia šią ligą. Taigi galite įsivaizduoti, kokia ji reta.

Kaip FFI liga veikia mūsų organizmą?

FFI tiesiogiai veikia mūsų smegenis ir centrinę nervų sistemą. Tam tikri baltymai, kuriuos sukelia genetinė mutacija, veikia talamą – smegenų dalį, kuri kontroliuoja tokias kūno funkcijas kaip miegas.Jis kaupiasi toje vietoje, kur tai pasakyta. Įsivaizduokite, kad užuot tvarkingai sulankstę drabužius ir padėję juos į spintą, juos sutraiškote, susukate ir išlyginate. Po kurio laiko spinta taip prisipildo drabužių, kad negalite jos uždaryti, tiesa? Taip šie neteisingai sulankstyti baltymai kaupiasi smegenų talame. Šie susikaupę baltymai pažeidžia ir nuodija nervų sistemos ląsteles.

Sunkiausias šios ligos simptomas yra nemiga , kuri gali turėti didelės įtakos jūsų protiniams gebėjimams ir fiziniam funkcionavimui. Simptomai gali būti pavojingi gyvybei ir laikui bėgant stiprėti.

Kokie yra FFI simptomai?

Yra keletas FFI simptomų, kurie pradeda rodytis palaipsniui.

• Progresuojanti nemiga: Iš pradžių gali atrodyti, kad jums tiesiog sunku užmigti, bet vėliau galite visai nebesugebėti užmigti.
• Nervų sistemos hiperaktyvumas: tai apima tokius dalykus kaip aukštas kraujospūdis, greitesnis nei įprastas širdies ritmas ir per didelis nerimas.
• Atminties praradimas: pamažu pradedate pamiršti dalykus.
• Haliucinacijos: matymas ar jutimas dalykų, kurių iš tikrųjų nėra.
• Nevalingas raumenų trūkčiojimas ar trūkčiojimas (mioklonusas): nevalingas rankos ar kojos trūkčiojimas ar drebėjimas.

FFI simptomai paprastai prasideda nuo 20 iki 70 metų amžiaus. Dažniausias pradžios amžius yra apie 40 metų.

Svarbu tai, kad ankstyvieji FFI simptomai kartais gali imituoti demencijos ar Alzheimerio ligos simptomus. Todėl, jei jaučiate šiuos simptomus, svarbu kreiptis į gydytoją, kad jis nustatytų tinkamą diagnozę. Kaip rodo pavadinimas, šie simptomai gali būti pavojingi gyvybei.

Kas sukelia FFI?

Pagrindinė FFI priežastis yra PRNP geno mutacija arba pokytis. Šis PRNP genas yra atsakingas už prionų baltymo PrPC gamybą. Šis PrPC baltymas randamas mūsų smegenyse, ypač talame – smegenų dalyje, kuri kontroliuoja tokias kūno funkcijas kaip miegas.

Kai PRNP gene įvyksta mutacija, PrPC baltymą sudarančios aminorūgštys negauna teisingų nurodymų, kaip teisingai pagaminti šį baltymą. Tai tas pats, kas neteisingai sulankstyti marškinius. Jei nežinote, kaip teisingai sulankstyti marškinėlius, juos suglamžote ir padedate į stalčių. Laikui bėgant, neteisingai sulankstytų marškinėlių krūva neleidžia uždaryti stalčiaus. Lygiai taip pat šis neteisingai sulankstytas PrPC baltymas kaupiasi smegenyse ir nuodija nervų sistemos ląsteles, o tai ir sukelia simptomus.

Ar FFI gali būti paveldimas?

Taip, FFI gali būti paveldimas. Ši genetinė mutacijaJis perduodamas autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad net jei paveldėsite paveiktą geną tik iš vieno iš tėvų, vis tiek galite paveldėti ligą.

Tačiau, kaip minėta anksčiau, FFI labai retai yra autosomiškai recesyvinis, o tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga, ir ji taip pat gali pasireikšti kaip nauja genetinė mutacija. Jei taip atsitiks, ta nauja mutacija gali būti perduota iš jūsų būsimiems vaikams.

Jei laukiatės vaiko ir norite sužinoti apie genetinės ligos perdavimo vaikui riziką, patartina pasikalbėti su gydytoju ir sužinoti apie genetinius tyrimus .

Kas sukelia FFI sergančių žmonių mirtį?

Pagrindinė mirties priežastis žmonėms, sergantiems FFI, yra smegenų ir nervų sistemos pažeidimas. Šis pažeidimas, kurį sukelia prionų baltymų kaupimasis talame, sukelia sunkius simptomus, tokius kaip nemiga ir protinis nuosmukis.

Kodėl miegas mums toks svarbus?

Miegas vaidina labai svarbų vaidmenį išlaikant mūsų sveikatą. Geras nakties miegas gerina psichinę ir fizinę sveikatą. Miegant jūsų smegenys dirba kartu su kūnu, todėl ryte galite atsibusti žvalūs ir energingi. Jei neišsimiegate pakankamai, jūsų smegenys praranda gebėjimą atsigauti. Tai veikia jūsų mąstymą ir kūno veiklą. Kai jūsų smegenys neveikia 100 %, tai veikia jūsų kūno savijautą ir elgesį.

Žmonės, sergantys FFI, negali miegoti, o tai smarkiai sutrikdo jų smegenų funkciją. Tai gali sukelti nepageidaujamą šalutinį poveikį, kuris gali būti pavojingas gyvybei ir pakenkti bendrai jų gerovei.

Kaip diagnozuojamas FFI?

Gydytojas diagnozuos FFI, peržiūrėjęs jūsų simptomus ir atlikęs kelis tyrimus diagnozei patvirtinti. Šie tyrimai gali apimti:

• Polisomnografija: tai su miegu susijęs tyrimas.
• Elektroencefalograma (EEG): tai matuoja smegenų bangų modelius.
• Smegenų skysčio (CSF) analizė: šiuo tyrimu tiriamas smegenų ir nugaros smegenų skystis, siekiant diagnozuoti smegenų ir nugaros smegenų ligas.
• Genetiniai tyrimai , skirti nustatyti geną, atsakingą už simptomus.
• Vaizdavimo tyrimai: tai gali būti MRT (magnetinio rezonanso tomografija) , KT (kompiuterinė tomografija) arba PET (pozitronų emisijos tomografija) .
• Pilnas kraujo tyrimas (BKT) , kepenų funkcijos tyrimai ir kraujo pasėliaiLaboratoriniai tyrimai, pvz.

Kaip gydomas FFI?

Pagrindinis FFI gydymo tikslas – palengvinti simptomus ir užtikrinti kuo didesnį komfortą. Kai kurie gydymo būdai, ypač vaistai, gali padėti laikinai palengvinti simptomus. Tačiau šiuo metu FFI išgydyti nėra.

Gydymo galimybės gali apimti:

• Vaistų, sukeliančių gilų miegą (pvz. , gama-hidroksibutirato , fenotiazinų) , skyrimas.
• Raumenų spazmus galima gydyti vaistais, tokiais kaip klonazepamas .
• Aprūpina vitaminais ( B6, B12, geležimi, folio rūgštimi ).
• Jei yra vaistų, kurie pablogina simptomus, pakeiskite jų dozę arba nutraukite jų vartojimą.
• Psichosocialinė terapija: psichologinės pagalbos teikimas pacientui ir jo šeimai.
• Hospiso priežiūra / paliatyvioji priežiūra: užtikrinti, kad paskutinės paciento dienos būtų patogios.

Tyrimai ir toliau ieško naujų gydymo būdų žmonėms, sergantiems FFI. Vieno tyrimo metu nustatyta, kad antibiotikas doksiciklinas sėkmingai pailgina FFI pacientų gyvenimą.

Kokie vaistai nėra veiksmingi gydant FFI?

Kai kurie vaistai, padedantys užmigti, pavyzdžiui, melatonino papildai, FFI gydymui veikia tik laikinai. Tyrimai parodė, kad raminamieji vaistai , tokie kaip barbitūratai ir benzodiazepinai , nėra veiksmingas gydymas.

Ko gali tikėtis asmuo, turintis FFI?

FFI išgydyti neįmanoma. Nustačius diagnozę, gydymo tikslas – užtikrinti komforto jausmą ir valdyti simptomus. Tai reiškia, kad pagrindinė pagalba yra paliatyvioji priežiūra . Sergančiųjų FFI gyvenimo trukmė yra labai trumpa – ypač po simptomų atsiradimo vidutinė išgyvenamumo trukmė gali būti nuo kelių mėnesių iki maždaug dvejų metų. Liga progresuoja.

Tokiais atvejais labai svarbu, kad šeimos susiburtų, pagalvotų ne tik apie pacientui reikalingą priežiūrą, bet ir apie savo psichinę sveikatą, pasiruoštų staigiam artimo žmogaus netekčiai ir, jei reikia, kreiptųsi terapinės pagalbos.

Ar galima užkirsti kelią FFI?

FFI išvengti neįmanoma. Kadangi jį sukelia genetinė mutacija, kartais jis gali pasireikšti savaime, net jei šeimos nariai anksčiau nesirgo šia liga.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jums sunku užmigti, ypač dieną, ir savijauta negerėja, turėtumėte kreiptis į gydytoją. FFI simptomai yra demencija ir Alzheimerio liga.Jei dėl tokių ligų kaip Alzheimerio liga turite miego sutrikimų, pavyzdžiui, atminties praradimą ir sunkumų kontroliuojant kūno funkcijas, būtinai turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar rekomenduotumėte hospiso priežiūrą šiuo diagnozės etapu?
• Kokie sunkūs simptomai?
• Ar yra kokių nors gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti simptomus?

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

FFI diagnozės gavimas gali būti pražūtinga patirtis, ypač kai simptomai palaipsniui blogėja per kelis mėnesius. Tačiau šiuo metu nesate vieni. Kreipkitės pagalbos į gydytojus, šeimą, draugus ir psichikos sveikatos specialistus. Paliatyvioji priežiūra ir esamos gydymo galimybės gali padėti laikinai palengvinti simptomus. Tęsiami tyrimai, siekiant rasti veiksmingesnių gydymo būdų, kurie galėtų prailginti šia liga sergančių žmonių gyvenimą. Taigi, nepraraskite vilties.

` Mirtina šeiminė nemiga, FFI, nemiga, genetinės ligos, smegenų ligos, nervų sistema, prioninės ligos